I.

Autismul

Boli ale sistemului nervos

Autismul este o boala caracterizata prin afectarea dezvoltarii creierului.Autismul afecteaza grav abilitatile mentale, emotionale si comunicationale ale unei persoane. Cauze Cauzele autismului nu sint bine cunoscute.Ele pot fi de natura genetica.Ceea ce se stie este ca o crestere necorespunzatoare, bolile mintale sau faptul ca un copil "pur sisimplu nu vrea sa reactioneze", nu cauzeaza autismul.Nu se considera ca factorii psihologici contribuie intr-un fel la formarea autismului.Unele cazuri de autism au fost asociate traumelor, bolilor sau anomaliilor structurale dinainte sau dintimpul nasterii, incluzind: - mama bolnava in timpul sarcinii de rubeola sau rujeola (pojar), fenilcetonuria netratata (o incapacitate a corpului de a controla anumite substante chimice numite fenilcetone) lipsa oxigenului in timpul nasterii - encefalita sau alte infectii grave care afecteaza creierul la sugar

Alzheimer Creierul unui pacient cu boala Alzheimer este foarte diferit. Creierul sanatos are celule nervoase ordonate si organizate spre deosebire de creierul cu boala Alzheimer in care celulele formeaza noduri, prezinta numeroase placi senile si noduri neurofibrilare.Placile si nodurile interfereaza cu activitatea normala dintre neuroni care sunt responsabili de gandirea intelectuala.Alzheimer afecteaza oamenii in moduri diferite. Dupa ce debuteaza, boala progreseaza lent. Simptomele bolii Alzheimer constau in: pierderi de memorie, confuzie, dezorientare, si judecata precara Cauze Rolul exact al geneticii in boala Alzheimer nu este clar.Cercetatorii au descoperit o legatura a acestei boli cu anumiti cromozomi. Migrena Un creier sanatos este format din milioane de celule nervoase interconectate, numite neuroni. Neuronii comunica constant unul cu celalalt, prin trimiterea de semnale prin conexiuni numite axoni si dendrite. Migrena este o durere de cap vasculara severa, care este resimtita mai puternic pe partile laterale ale capului, dar poate sa apara deasemenea doar intr-o singura parte. Vasele de sange de pe cap aprovizioneaza scalpul si creierul cu sange.Migrenele apar atunci cand aceste vase de sange se dilata si se strang, facand ca vasele sa se adanceasca si apoi sa se ingusteze rapid. Fibrele durerii din peretii vaselor sanguine devin iritate si nervii din jurul vaselor sanguine elibereaza substante chimice, trimitand semnale de durere la creier.

Cauza migrenelor nu este clara, dar oamenii de stiinta au constatat modificari ale fluxului sanguin si anumite schimbari biochimice.Migrenele reprezinta un tip comun de dureri de cap cronice. O migrena clasica este precedata de o aura,care consta intr-un grup de simptome de avertizare care indica aparitia unei migrene. Migrenele apar frecvent la femei, acestea pot fi cauzate de modificari hormonale, asociate cu ciclul menstrual Cauze Migrenele sint cauzate de o largire si ingustare rapida a peretilor vaselor de singe in creier si cap, ceea ceduce la iritarea fibrelor din peretii vasele de singe.Astfel, apare durerea.Printre cauzele care favorizeaza migrenele se afla lipsa poftei de mincare, schimbarile de vreme,perioadele menstruale, oboseala, administrarea de contraceptive, stresul emotional, dar si unele alimente,cum ar fi brinza, nucile, fructele de avocado, mincarea tratata cu nitrati, ciocolata, emolientii pentru carne si bauturile alcoolice.De multe ori, in aparitia migrenei, intervine factorul ereditar (mostenit).Daca migrena nu are caracteristicile obisnuite, ea poate fi cauzata de o malformatie vasculara cerebrala.

Scleroza multipla La nivelul sistemului nervos central se gasesc celule nervoase, sau neuroni,localizati in creier si maduva spinarii. Un produs gras, numit mielina, inconjoara majoritatea nervilor din organism. Mielina permite nervilor sa transmita impulsuri electrice clare, mai rapide si mai eficiente, de-a lungul neuronilor Scleroza multipla este o tulburare autoimuna, ceea ce inseamna ca sistemul imunitar se intoarce impotriva organismului. Acest raspuns autoimun provoaca stratului de protectiea mielinei ( teaca mielinei)inflamatii si, eventual disturgeri in diverse locuri de-a lungul sistemului nervos central. Aceasta distrugerea mielinei se numeste demielinizare.Acest proces distructiv opreste neuronii sa mai trimita semnalel nervoase eficace. Semnalele sunt incetinite, deformate, sau blocate, determinand simptomele sclerozei multiple sa se dezvolta. Simptomele SM sunt variate si depind de locatia mielinei afectate. Simptomele intalnite sunt pierderea coordonarii musculare, afectarea vederii, amorteala sau furnicaturi in brate sau picioare, oboseala si incontinenta.Aceasta boala poate fi dificil de diagnosticat, deoarece simptomele, care pot dura de la zile la luni, dispar si reapar fara nici o consecventa. Parkinson Boala Parkinson este o boal degenerativ ce survine n urma distrugerii lente i progresive a neuronilor. ntruct zona afectat joac un rol important n controlul micrilor, pacienii prezint gesturi rigide, sacadate i incontrolabile, tremor i instabilitate postural.

Tulburrile legate de boala Parkinson apar cel mai adesea ntre 50 i 70 ani; vrsta medie de apariie a bolii este de 57 ani. La nceput, simptomele pot fi confundate cu procesul normal de mbtrnire, dar pe msura agravrii acestora, diagnosticul devine evident. n momentul manifestrii primelor simptome, se crede c ntre 60% i 80% din celulele din zona de control a activitilor motorii sunt deja distruse. Cauze Celulele nervoase afectate de boala Parkinson sunt situate ntr-o zon numit substantia nigra (substana neagr) din centrul creierului. Aceste celule produc dopamin , un neurotransmitor care permite controlarea micrilor. Prin moartea celulelor din substana neagr, boala Parkinson creeaz un deficit de dopamin. n mod normal, controlul micrilor este rezultatul unui echilibru dintre cantitatea de dopamin i acetilcolin (un alt neurotransmitor). Prin pierderea acestui echilibru, rezult tremorul, rigiditatea i pierderea coordonrii. Cauza pierderii progresive a neuronilor n boala Parkinson rmne ns necunoscut. Oamenii de tiin indic o asociere dintre factorii de mediu i cei genetici.

II.

Boli ale ochiului

Cataracta este o boal care atac ochiul i se manifest prin opacifierea cristalinului sau a capsulei lui. Se clasific n mai multe categorii: congenital este consecina unui proces patologic intrauterin. Are diferite forme: zonal, capsular anterioar, capsular posterioar i nuclear, dar nu progreseaz. Se poate trata prin secionarea unei poriuni a irisului i a capsulei cristaliniene. senil apare n urma tulburrii nutriiei cristalinului la unele persoane trecute de vrsta de 50 de ani, cel mai des din cauza diabetului zaharat. Se caracterizeaz prin schimbarea treptat a culorii pupilei n alb-cenuiu, scderea progresiv a vederii i, uneori, prin dublarea sau deformarea imaginii. Poate fi evitat prin extragerea cristalinului i nlocuirea lui cu o lentil biconvex de 10 dioptrii sau prin folosirea ochelarilor. traumatic reprezint o urmare a lezrii capsulei cristaliniene prin lovituri. complicat este consecina unor boli intraoculare (iridociclit, glaucom .a.). radiativ este rezultatul expunerii la radiaii ionizante (neutroni, raze Roentgen).

Nictalopia (sau cecitate nocturn) este o afeciune din cauza creia omul sau animalul nu vede n ntuneric. Este un simptom pentru mai multe boli de ochi. Nictalopia poate exista din natere sau poate fi cauzat prin rni sau malnutriie (de exemplu, caren de vitamina A). Cea mai comun cauz a nictalopiei este retinitis pigmentosa, o tulburare n care celulele cu bastona din retin i pierd gradat abilitatea de a reaciona la lumin. Pacienii care sufer de aceast afeciune genetic au nictalopie progresiv i, dup o perioad de timp, este posibil ca i vederea din timpul zilei s fie afectat. n nictalopia congenital staionar celulele cu bastona nu funcioneaz nc de la natere, dar dup cum sugereaz numele, vederea bolnavilor nu se nrutete. Problema opus, cunoscut ca hemeralopie, este mult mai rar.

Glaucomul este o boal a ochiului care produce atrofierea nervului optic i ngustarea cmpului vizual i pierderea progresiv a vederii- netratat duce la cecitate(orbire). Cmpul vizual este suprafaa perceput cnd privirea este fixat drept nainte. Glaucomul se caracterizeaz prin creterea tensiunii intraoculare i scderea acuitii vizuale. Glaucomul poate ns exista i cnd presiunea este normal. De asemeni, sunt frecvente cazurile de presiune intraocular mrit (temporar), fr s se fi declanat glaucomul. Pierderea cmpului vizual asociat glaucomului este permanent i ireversibil. Glaucomul este a doua cauz de orbire la nivel mondial. n Romnia se estimeaz c exist mai mult de 150.000 de cazuri O serie de factori duc la creterea riscului de glaucom:

antecedentele familiale (glaucom n familie) mbtrnirea diabetul i bolile vasculare miopia sever. hipertensiune arterial

Conjunctivita este o inflamaie a membranei transparente (denumit conjunctiv) care cptuete pleoapele i acoper ochiul pn la marginea corneei. Persoana care sufer de conjunctivit are ochii roii, senzaie de nisip n ochi, mncrimi la ochi, secreii la ochi care formeaz cruste noaptea, vedere tulbure i sensibilitate la lumin (fotofobie).

Cauze Conjunctivita poate fi rezultatul unei infecii bacteriene (precum gonoreea sau chlamydia) sau virale, unei reacii alergice (n special alergeni ca praful, fardurile, polenul, lentilele de contact) sau, la nou-nscui, al unui canal lacrimal incomplet deschis. Manifestri conjunctivita viral produce o secreie apoas, conjunctivita bacterian produce o secreie vscoas, conjunctivita alergic produce de obicei o senzaie intens de mncrime, lcrimat i inflamare a conjunctivei precum i unele secreii lichide din nas.

Hipermetropia (sau hipermetropismul) este o afeciune a ochiului, caracterizat prin formarea imaginii n spatele retinei, ceea ce face ca imaginea s devin nceoat. Hipermetropia apare cnd diametrul antero-posterior al globului ocular este mai mic dect normal. n esen, hipermetropia se datoreaz unui viciu de refracie, caracterizat printr-un deficit de convergen ce face ca imagina obiectelor s se formeze n spatele retinei. De aceea, la nivelul maculei (zona de acuitate vizuala maxim) lumina se proiecteaz sub forma unui cerc luminos, responsabil de vederea neclar, ceea ce duce scderea acuitii vizuale pentru deprtare dar i pentru apropiere. Deoarece persoanele cu hipermetropie vd neclar la toate distanele, ele trebuie s depun constant un efort de acomodare pentru a focaliza, fapt care duce la ncordare, dureri de cap i oboseal ocular. Persoanele ce sufer de hipermetropie vd totui relativ mai bine la distan, dei vd obiectele deprtate mai aproape dect sunt n realitate. Aceste persoane au de cele mai multe ori probleme n a focaliza imaginile apropiate i nu pot realiza activiti precum cititul sau cusutul. Din punct de vedere optic, hipermetropia este contrar miopiei.

III.

Boli ale urechii

Otita este o inflamaie a urechii, nsoit de dureri puternice la nivelul urechii i, uneori, la nivelul capului sau frunii. Un sindrom al otitei este inflamaia urechii medii, care are loc n urma infectrii cu microorganisme patogene.

Clasificare Se disting, n funcie de localizare: otit extern, inflamaia conductului auditiv extern.; otit medie, inflamaia urechii medii; apare frecvent la copii mici. otit medie acut, de regul de origine viral sau bacterian, care este nsoit de durere i febr; otit medie cronic simpl , prezint perforaia timpanului (epitimpanita), otoree cronic, hipoacuzie de transmisie, distrucii osiculare fr osteoliz; otit medie supurat cronic, asociat cu perforaia timpanului (mezoepitimpanal), otoree purulent, polip, colesteatom, distrucii osiculare cu osteoliz; otit intern (labirintit).

Boala Meniere este o afectiune a urechii interne determinata de o acumulare excesiva de lichid in urechea interna, ce tulbura echilibrul si duce la vertej (ameteala) sau tulburari de auz. Tulburarile incep, de obicei, intr-una dintre urechi si la multi pacienti progreseaza la cealalta ureche. De exemplu, o persoana poate simti o pierdere gradata a auzului, un sforait, bazait sau tarait in urechi, sau senzatia ca tonurile suna diferit intr-o ureche fata de cealalta. Cauze Cauza bolii Meniere este umplerea cu prea mult lichid a urechii interne. Aceasta poate fi declansata de anxietate, tensiune sau de consumul excesiv de sare. Forma si nivelul de lichid din urechea interna pot fi, de asemenea, modificate de anumite boli si stari, printre care: infectiile urechii mijlocii (otita medie); sifilisul; leucemia; otoscleroza (intarirea oaselor din urechea medie); probleme imune.

Hipoacuzia sindromic ( Sindromul Usher) Este o maladie heterogen din punct de vedere genetic, care se define te prin asocierea unei hipoacuzii neuro-senzoriale, de severitate variabil dar neevolutiv, cu o afeciune oftalmic retinita pigmentar (determin diminuarea vederii nocturne i a cmpului vizual), care evolueaz progresiv spre cecitate (orbire).

Sindromul Usher este probabil cel mai frecvent sindrom ce asociaz surditate: ntre 210% dintre surditile congenitale iar incidena sa este de 1/20 000. Transmiterea sa genetic este autozomal recesiv. Heterogenitatea genetic este evident, au fost identificai 12 loci independeni cu 9 gene cunoscute, avnd mai multe localizri cromozomiale ale genelor determinante. Pierderea auditiv i istoricul bolii sunt foarte asemntoare la membrii bolnavi ai aceleiai familii.

IV.

Boli ale nasului

Eczema nazala Este vorba de o afectiune destul de rara.Eczema nazala este consecinta unei iritari cronice a mucoasei nazale.Cauzele cele mai frecvente sunt scobitul in nas,inflamatiile cronice ale mucoasei nazale,diferite tulburari metabolice generale ca diabetul si bolile renale. Un efect bun se abtine prin spalaturi cu ceai de musetel,mai ales in cazul eczemei de natura alergica.

Furunculul nasului este o afectiune foarte des intalnita in practica medicului ORL-ist; si reprezinta o infectie bacteriana (cu stafilococ) a aparatului pilo- sebaceu de la nivelul vestibulului nazal. Principala cauza de aparitie a infectiei la acest nivel este consecinta inocularii digitale a germenului prin crearea unei porti de intrare (escoriatii) . Cauze Traumele mici si repetate la nivelul vestibulului nazal prin scarpinat, smulgerea firelor de par, reprezinta cauza principala. Un rol important in aparitia furunculului nazal il constituie si tarele(alte afectiuni cronice) asociate ale pacientului; in cazul in care acesta sufera de boli precum diabet, avitaminoze, imunosupresie, acestea predispun pacientul la infectii cu astfel de germeni si cu astfel de localizari, ce raspund greu la tratament.

V.

Bolie ale pielii

Dermatita Dermatita este o afectiune frecvent intalnita, caracterizata prin inflamarea pielii si prurit. Boala nu este grava, dar poate provoca disconfort daca nu este tratata corespunzator. Tipuri de dermatite: Dermatita de contact - se dezvolta ca o eruptie cutanata, in urma contactului direct si repetat cu iritanti sau alergeni; Neurodermita - este o afectiune a pielii caracterizata prin prurit; Dermatita seboreica - boala care are drept rezultat matreata scalpului; Dermatita de staza - este o inflamatie care apare la nivelul extremitatior inferioare, in urma acumularii de lichid; Dermatita periorala - este o eruptie specifica zonei din jurul gurii sau a nasului.

Psoriazis Psoriazisul este o afectiune caracterizata prin eruptia de placi eritemato-scuamoase (pete rosii acoperite de scuame). Acestea pot fi localizate pe scalp, fata, partea inferioare a spatelui, coate, genunchi, maini, unchii, talpi, interiorul gurii sau chiar pe organele genitale. Manifestarile includ prurit si chiar durere. Afectiunea este cronica si poate afecta calitatea vietii unei persoane, coducand la depresie, stres si anxietate. Psoriazisul afecteaza atat barbatii cat si femeile, in mod egal, dar cel mai frecvent este afectata rasa caucaziana. Pana in prezent nu a fost descoperit un tratament definitiv al acestei boli, motiv pentru care tratamentele prescrise astazi nu fac decat sa imbunatateasca calitatea vietii pacientului si sa amelioreze simptomele Acneea Acneea vulgara este o boala de piele care apare din cauza hiperactivitatii glandelor sebacee. Cand canalul excretor al glandelor sebacee se infunda, celule moarte blocheaza porii si apar punctele negre, iar atunci cand germenii intra in pori, apare puroiul, inflamatia si tumefactia. Aceasta afectiunea apare frecvent in randul adolescentilor si adultilor tineri. De obicei dispare spontan in jurul varstei de 20 de ani. Cu toate acestea, unii adulti care a trecut de varsta de 20 sau chiar 30 de ani pot manifesta acnee. Majoritatea femeilor se confrunta cu afectiunea inainte de debutul ciclului menstrual sau in timpul sarcinii, cand au loc dereglari hormonale. Acneea dispare o data cu incetarea cauzei care a declasat-o.

Partile corpului cel mai des afectate de acnee sunt: fruntea, fata, gatul, pieptul, umerii si spatele. Netrata acneea poate provoca cicatrici si poate conduce la manifestari psihice, care includ: timiditatea, fobia sociala, anxietatea, depresia, izolarea, scaderea stimei de sine. Rozaceea Rozaceea se caracterizeaza prin inflamatie si aparitia de pustule la nivelul fruntii, nasului si barbatiei. Adesea, aceasta afectiune se manifesta la persoanele care au pielea deschisa la culoarea, dupa varsta de 30 de ani. Vasele mici de sange din zona fetei se dilata si devin vizibile prin piele. Apar ca niste linii mici si poarta denumirea de telangiectazii. Initial, rozaceea se manifesta prin tendinta de inrosire a tenului - simptom care apare si dispare de mai multe orice. Totusi, pielea nu revine in totalitate la culoarea normala, ci este transparenta lasand la vedere vasele de sange largite, insotite de pustule. Deseori boala este confundata cu acneea (seamana cu acneea manifestata la adolescenti).

VI. Bolie ale sistemului locomotor

Gonartroza dezvoltata pe baza endocrina sau metabolica (obezitate, guta), ea apare in urma unor traumatisme sau tulburari statice sau a unor tulburari vasculare. Durerile au un caracter foarte persistent, cu agravare la mers si ameliorare in repaus. Examenul radiologic evidentiaza ingustarea articulatiei, condensari marginale, osteoporoze, corpi liberi in articulatie, care provin in urma unor calcificari. Tratamentul bolii consta in repaus. Se administreaza calmante, unguente, infiltatii cu novocaina sau hidrocortizon, se folosesc: tratament balneo-fizical, cultura fizica medicala, proceduri de hidro- si termoterapie, electroterapie, tratament in statiuni balneare cu ape sarate, sulfuroase sau cu namol, gimnastica medicala.

Coxartroza cauzele afectiunii sunt conditii predispozante locale (malformatiile soldului, subluxatiile, coxa plana). Simptomele de inceput sunt durerea la mers si jena functionala. Tratamentul consta in repaus, menajarea articulatiilor si bolnavii pot beneficia de aspirina, vitamina D, calciu, iod, sulf, infiltratii cu novocaina si hidrocortizon precum si de fizioterapie (ultrascurte, microunde, ultrasunete, bai de lumina). Pot fi de folos impachetarile cu parafina, namol, bai de nisip. Tratamentul ortopedic si chirurgical are indicatii acolo unde se semnaleaza o impotenta functionala progresiva Spondiloza dupa segmentul afectat al coloanei vertebrale poate fi cervicala, dorsala sau lombara. Caracteristica ei e modificarea anatomica a vertebrelor cu aparitia unor

excrescente osoase denumite osteofiti, care au forma unor ciocuri de papagal. Suferintele apar atunci cand boala provoaca tulburari sau reduceri ale functiei coloanei. Durerile iradiaza pe traiectul nervilor radiculari, care ies din maduva spinarii. La coloana cervicala durerile vor iradia spre umeri si membrul superior, la torace, durerile pot lua forma nevralgiilor intercostale, iar la lombe pe cea a nevralgiilor lombare, sacrate si mai ales sciatice. Spondilozele se recunosc mai ales pe baza simptomatologiei dureroase si a examenului radiologic. Este necesar sa se cerceteze viteza de sedimentare ca examen de laborator pentru a se putea exclude eventualele elemente inflamatoare sau pentru a putea determina stari infectioase ca tuberculoza si luesul.

VII. Boli ale sistemului osos

Infarctul osos se refera la moartea ischemica a elementelor celulare ale osului si maduvei hematopoietice. In prezent este folosit si termenul de osteonecroza. Infarctul osos se refera in general la leziunile care apar in metafiza si diafiza osului. Leziunile epifizei sunt denumite necroza avasculara. Moartea celulara ischemica si necroza sunt rezultatul reducerii aportului de singe la os prin o anomalie intrinseca a vasculaturii osului, o anomalie extrinseca sau o combinatie. Rapiditatea decesului celulelor depinde de tipul celular si de gradul si durata anoxiei. Celulele hematopoietice sunt sensibile la anoxie si sunt primele care mor, in 12 ore. Celulele osoase compuse din osteocite, osteoblaste si osteoclaste mor in 12-48 de ore, iar adipoasele maduvei in 5 zile. Moartea osului nu afecteaza opacitatea radiografica. Osul viu devine osteoporotic ca rezultat al resorbtiei osteoclastice prin hiperemie. Osul mort nu sufera resorbtie si de aceea apare opac.

Displazia fibroasa a osului este o boala nonereditara in care se dezvolta tesut anormal in locul tesutului osos. Etiologia acestui proces anormal de crestere este corelata cu mutatia unei gene care codeaza subunitatea unei proteine G stimulatorii localizata pe cromozomul 20. Drept consecinta a acestei mutatii, apare o subtitutie a cisteinei cu histidina ( aminoacizi ai ADN-ului genomic din celulele osteoblastice) - cu un alt aminoacid arginina. Datorita acestei substitutii osteoblastele vor elabora tesut fibros in maduva hematogena osoasa in loc de tesut osos normal. Anomaliile pot implica un os in forma monostotica (70% dintre cazuri) sau mai multe oase in forma poliostotica (30% dintre cazuri). Forma poliostotica este ocazional asociata cu pubertate precoce, displazie fibroasa si leziuni caf-au-lait (sindromul Albright) sau cu mixoame ale muschilor scheletici (sindromul Mazabraud).