Sunteți pe pagina 1din 44

Afectiuni musculoscheletale

Semiologia afectiunilor musculare

Afectiunile musculare cauza importanta de invaliditate


temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente

- unitate motorie -grup de fibre musculare


inervate de un singur neuron din coarnele anterioare

- mecanoreceptori- participa la reglarea tonusului


muscular Diagnostic - anamneza ( virsta , modul de debut, evolutia,.. - examen clinic: semne simptome

Semne si simptome
1.scaderea fortei musculare- dificultatea/imposibilitatea de a efectua o anumita miscare pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala) Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de Mg, K,miopatii virale,polineuropatii acute) partiala polineuropatii,traumatisme, . Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme, b.Addison), la nivelul anumitor grupe muscularepolimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite.. In conditii de efort (miastenia, paralizia periodica familiala), frig ( miotonie) Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare
( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina dificultate in miscarile specifice

Cauze:
a.afectiuni neurologice Tulburari de unitate motorie ( sindroame de neuron central si periferic ( pierderea functiei neuronale se pierd contractiile in fibrele musculare-muschi slab si flascatrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG) Leziuni piramidale lezarea conexiunilor si a influentei modulatorii a neuronilor motori centrali neuronii din coarnele anterioare ale maduvei se afla sub influenta neinhibata a reflexelor spinale - spasticitate, hiperreflectivitate, atrofie musc. tardiva Transmiterea deficitara a influxului nervos la nivelul placii motorii ( jonctiunii neuromusculare) b.afectiuni musculare: distrofii, leziuni inflamatorii..

2.astenia musculara - este caracterizata de durata si intensitatea efortului fizic care o provoaca

3.durerea musculara -mialgia


difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii (ex.BB,parazitare,polimiozite, alcoolism localizate : traumatism intense la efort : febra musculara, in glicogenoze de repaus intermitente ; claudicatia intermitenta spontane,provocate ( manevre compresive)

4.modificarile de tonus
Tonusul muscular: starea de contractie permanenta caracteristica muschiului normal, determinata de descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile proprioceptive Tonus muscular crescut hipertonia spasticitate s.n.m.c. rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp. hipertonie localizata contractura antalgica trismus tetanie spasme faciale/carpopedale aparute in conditii de alcaloza, hipocalcemie,..

Hipotonia:-rezistenta scazuta la intindere, insotita de atrofii musculare, atetoza, tremor,( snmp, radiculite, sindrom cerebelos.. Distonia- prezenta unui tonus muscular crescut care determina pozitii fixe anormale cu intreruperea miscarii functionale; creste in cursul activitatii motorii volitionale - distoniile generalizate ( in leziuni cerebrale perinatale, posthemiplegie, idiopatice) - distonii focale ( torticolis spasmodic, disfonia spastica.. -distonie simptomatica ( in afectiuni SNC degenerative, ischemice..) Crampele: asociate cu descarcari de frecventa inalta ale unitatilor motorii, putind fi initiate de alte contractii si oprite de intinderea musculara ( in deshidratarii, hiponatremie, mixedem..)

Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului( stimuli


electrici /mecanici produc descarcari repetitive cu deformari ale membranei in timpul contractiei rezulta o contractie tetanica a fibrelor musculare care
prezinta dificultati de relaxare dupa o contracite puternica

Miotonia actionala Miotonia la percutie Distrofia miotonica Steinert: defect la nivelul genei de miotonin-protein kinaza- rezulta o atrofie a musculaturii fetei ( ptoza palpebrala, stergerea pliului facial, atrofie a musculaturii masticatorii, afectare miocardica, esofagiana, blocuri AV, cataracta, retard mental) Miotonia congenitala Thomsen defect genetic la nivelul canalelor de Cl, apare in copilarie, dificultati la mers ,mai ales la expunere la frig

Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la modificarile de volum ale muschilor si prezenta miscarilor involuntare
Atrofia musculara stergerea reliefurilor musculare normale, mai usor de apreciat cind este asimetricaex.pe grupe musculare.. Primare Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune osteoarticulara) Miogene ( protopatice)- miopatii primitive Neurogene ( deuteropatice)snmp,snmc Hipertrofia : grupe musculare, miotonia Thomsen, pseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza), Tumefierea localizata :amiloididoza sarcoidoza, neoplasme, hematom, ruptura musculara

Miscari involuntare
Convulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza intreaga musculatura Miocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata a unor grupe musculare Hemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamice Choreea -miscari dezordonate, ample, rapide, pe un fond de hipotonie musculara ( RA, c.Huntington ) Miscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de hipertonie, care uneori deplaseaza extremitatile Coreea si atetoza sunt manifestari ale hiperactivitatii dopaminergice in gg bazali antiteza bolii Parkinson

Tremorul- miscari ritmice in jurul unui punct fix-determinate de contractia alternativa a muschilor agonisti si antagonisti; afecteaza extremitatile distale Tremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu hipokinezie Tremor intentional cerebelos prima parte a miscarii este corecta cu deteriorare ulterioara Titubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism ( dispare in clinostatism) Tremor de actiune in starile hiperadrenergice Tremor esential Flapping tremor ( un fenomen mioclonic, apare in encefalopatia portala, leziuni cerebrale) Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe, constind din spasme musculare scurte

semn forta musc atrofie

Lez.n.m. Lez.nmp Lez.extr Lez centr erif. apir. cerebel scazut ++ scazut +++ normal normal normal normal

miopatie scazut +tardiv

fasciculatii
tonus reflexe reflex B coordon.

_
spastic crescut + redusa

+
flasc absent _ redusa

_
normal normal _ normal

_
normal normal _ afectat

_
variabil normal _ normal

Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice, insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate, afectare senzitiva prezenta ..

Afectarea jonctiunii neuromusculare: modificari paretice de tip bulbar,afectare proximala a membrelor fara atrofii musculre, fara tulburari senzitive, reflexe prezente

Investigatii CK LDH TGO Mioglobinurie Electromiograma Biopsia musculara Teste specifice : imunologice, ..

AFECTIUNI DE NEURON MOTOR-caracterizate prin degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbari Atrofii spinale idiopatice afectiuni cu debut in copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in copilarie, hipotonie severa, insuficiente respiratorii,tip II, III, IV) Dobindite: infectii virale, scleroza laterala amiotrofica Sindromul postpolio Paralizia bulbara progresiva Sindroame paraneoplazice Afectiuni interesind radacinile nervoase -hernie de disc, traumatisme, cancer, neurofibroame Afectiuni interesind plexurile nervoase -neuropatii mixte

Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii, metabolice, amiloidoza,..

Sindromul Guillain-Barre-poliradiculoneuropatia ascendenta acuta Polineuropatii

Afectiuni ale jonctiunii neuromusculare Botulismul determinata de actiunea toxinei botulinice, urmare a eliberarii scazute a acetilcolinei din terminatiile nervoase presinaptice ( legare ireversibila) Intoxicatia cu substante organofosforate- colinesteraza este inhibata reversibil Miastenia gravis: anticorpi care leaga receptorii acetilcolinici F>B, Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara proximala dupa efort,disartrie,simptome bulbare disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale musculaturii respiratorii,ROT normale; crize miasteniceint.respiratorie;accese fluctuente,uneori tetrapareza severa.EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la stimulare electrica repetitivatratament.:anticolinesterazice( piridostigmina,neostigmina), plasmafereza, corticoterapie, ventilatie asistata, timectomie

Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adipos Distrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina citoscheletala
subsarcolemala - deficit secundar de DAP apar spatii lacunare sarcolemale -influx lichid extracelular cu Ca- proteaze activate (NfkB?)- necroza musculara. Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva, dificultati la mers, .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere, atrofie cerebrala Distrofia fascioscapulohumerala -atrofie a musc.faciale( ptoza palpebrala, buze lasate, fata inexpresiva), si centura s.c.-umeri atirnati, nu misca bratele, atrofii ale m.toracelui, tulburari auditive si oculare ( cecitate finala) Chanelopatii: paralizia periodica familiala( forma hipokalemica-rec.canale de Ca) forma hiperkalemica (rec.canale de Na)-atacuri de paralizie care incep proximal, si se inchid distal, dupa efort fizic sau postprandial,agravate de frig, precipitate de repaus dupa effort sau post,, fara afectarea musculaturii respiratorii Distrofia miotonica Steinert,miotonia congenitala Thompson

Afectiuni congenitale :miopatia congenitala -modificari la nivelul genei pt.alfa-tropomiozina sau receptori pt.canale de Cadiminuarea fortei musculare, dismorfism scheletic, cardiomiopatii) miopatii mitocondriale- acumulari mitocondriale excesive cu defecte enzimatice(s.Kearns-Sayre) Miopatii endocrine: tireotoxicoza, hipotiroidism, s Cushing Miopatii autoimune :polimiozite (virale , primare autoimune, in cadrul altor colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii, forta m scazuta cu tulburari motorii secundare,scadere ponderala, poliartrite,sindrom inflamator sp+ns) Dermatomiozita: polimiozita+ edem heliotrop periocular, eruptii cutanate- fata dorsala a miini-telangiectazii, s.Raynaud,dermatita descuamativa, placi sclerodermice la nivelul bratelor, afectari sistemice( plamin, cord,sistem nervos, rinichi) Miopatii metabolice- tezaurismoze- glicogenoza ( deficit de alfa-1 glicozidaza)-glicogen acumulat in muschi striat, cord, ficat, -astenie musculara proximala,insuficienta cardiaca)

Semiologia afectiunilor osoase - scheletul osos


9%functii:sustinere, protectie pentru tesuturile vitale, rol in homeostazia calciului Structura: os compact ( cortical)-diafize oase lungi si zona externa oase plate ,os haversian (lamele concentrice de tesut osos care inconjura un canal central cu vase) cu unitati de baza-osteoame-functie de sustinere os spongios (trabecular)zone epifizale +metaepifizale, vertebre, calcaneu- functie metabolica suprafetele externe( periostale)-contact cu tesutul moale si interne( endostale)in contact cu maduva- sunt delimitate de celule osteogenice organizate in straturi

Structura
Fibre de colagen-tip I 90%sintetizat de osteoblasti ca un propeptid Matricea osoasa- glicoproteine, proteine necolagene ( osteocalcina, osteopontina, fibronectina, factori de crestere) implicate in medierea adeziunii celulelor osoase de matrice si reglarea activitatii celulare in cursul remodelarii osoasea) Pe comonenta organica apare mineralizarea rezistenta mecanica- cristale de hidroxiapatita

Elemente celulare
Osteocite- situate in lacunele osteocitare din matricea osoasacu prelungiri celulare cu microfilamente care fac legaturi cu osteoblastii si osteoclastele; pot fi fagocitate de osteoclaste Osteoblasti- situati spre suprafata osului, originea in celulele mezenchimale,inconjurate de tesut osteoid, membrana cu continut crescut in fosfataza alcalina, receptori pt.hormoni paratiroidieni, in nucleu receptori pt. estrogeni Osteoclaste-provenienta din monocite/macrofage,celule gigante multinucleate situate in lacune spre zona calcificata de suprafata a osului, contine enzime lizozomale secretate activ;marker enzimatic-fosfataza acida, cristalele de hidroxiapatita sut mobilizate activ, colagenul este hidrolizat ( hidroxiprolina crescuta marker), creste paralel cu resorbtia osoasa nivelul de Ca si P seric Remodelarea osoasa- osteoformare/osteodistructie in care intervin: PTH,1,25(OH)2D3, LI-1/TNF,H.Tir.,glucocorticoizi pierdere osoasa, calcitonina, estrogeni,testosteron,incarcare mecanicaosteoformare

Afectiuni osoase :monoostice, poliostice,generalizate


Simptome si semne

1.durerea localizata in af.monoostice, poliosticacomplexa,durere referita osteocopa,osteo-periosticanocturn,+/-transpirati profuze; generalizata-( de tip reumatoid)-prost localizata,intensa, capricioasa,recidivanta, meteoropozitiva, cedeaza la anitalgice uzuale-in osteoporoza, osteomalacie, ost.renala) 2.deformari osoase -modificari in structura ( arhitectonica osului): tibie in iatagan-sifilis, femur in iatagan-bPaget,stern in carena-rahitism..

deformari:calus simplu, calus vicios- cu angulare si decalare, tumefierea din osteomielita cronica, tumori benigne sau maligne care fac corp comun cu osul 3.fractura osoasa; Fracturi posttraumatice ( energie crescuta) Fracturi de fragilitate- tipice pentru osteoporoza Fracturi patologica: .spontana- dupa traumatisme minore, fractura in os patologic ( metastaze osoase, tumori, osteomielita, mm,tuberculoza)-durere in punct fix,impotenta functionala, scurtarea segmentului, echimoza tardiva,mobilitate anormala,intreruperea conturului osos, crepitatie,deplasare, scurtare,pozitie vicioasa - 4.modificari de tesuturi invecinate: desen vascular accentuat, eritem,fistule,edem,cicatrici

5.modificari radiologice:importante ca etapa diagnostica: densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigtafia
6.modificari ale metabolismului fosfocalcic 7.Date paraclinice: calciu seric crescut- malignitati, sarcoidoza hiperparatiroidism Ca seric scazut- hipoparatiroidism Fosfataza alcalina serica crescuta- b.Paget, osteoporoza, fracturi tranzituriu Scazuta-hipofosfatezie-afectiune cu mineralizare sczuta si calcificari tisulare+ deformari scheletice osteocalcina serica crescuta in b.Paget scazuta in osteoporoza, tratamente cortizonice PTH seric crescut-hiperparatiroidism; scazut in sarcoidoza, malignitati Metabolitii serici ai vit.D- crescuti-in hiperparatiroidismul primar Saczuti osteomalacie, rehitism,dializa Hidroxiprolina urinara crescuta: b.Paget, AMPc in urina-corelat cu niv. PTHcr.escut in ser; biopsie de os- f.rar

Afectiuni inflamatorii osoase


Osteomielita acuta- inflamatie si distructie osoasa determiata de microorganisme( anaerobe, aerobe, fungi) localizare : vertebre, oasele piciorului,metafizele tibiale la copii( os in crestere cu vascularizatie bogata) Infectii hematogene Raspindire din tesut infectat Fracturi contaminate Chirurgie osoasa Risc : afectiuni comorbide debilitante Patol.-infectia este asociata cu ocluzia vaselor, -necroza osoasa care accentueaza raspindirea locala cu penetare in cortex si sub periostal, formind abcese care pot drena spontan

Simptome: Febra, scadere ponderala, eritem, edem, sensibilitate /durere locala,contractura musculara,fistule Sindrom inflamator prezent Radiologic: diagnostic tardiv- distructie osoasa, leziuni tisulare, ridicarea periostului, tasare vertebrala, ingustarea spatiului intervertebral, distrugerea platourilor vertebrale CT - abcese paravertebrale Scintigrama os + Biopsie os -germeni

Osteomielita cronica
modalitate evolutiva a osteomielitei acute polimicrobina subfebra, scadere ponderala,astenie, dureri osoase, drenaj, sechestre Osteomielita tbc. Impregnare bacilare + dureri moderate locale, accentuate de effort, Leziuni tipice cu cazeum, cu tendinta la depasirea periostului cu formare de abcese reci Forme rarefiante zone transparente +sechestre osoase Forme hiperostozante-spina ventosa

Afectiuni asociate cu modificarea generala a structurii minerale si arhitecturii osoase Osteomalacia -mineralizare osoasa deficitara, dureri osoase, astenie musculara, fracturi patologice ( rara, la femei.. Rahitismul fenomenele apar la virsta de crestere Deficit de vit.D- calcitriol scazut-scade abs.int.de Cahipocalcemie+hipocalciurie creste secretia de PTH secundarscade resorbtia tubulara de fosfat-diminua nivelul seric al fosfatului- nu se face mineralizare osoasa Cauze: lipsa expunerii la soare, deficite nutritionale, alimentatie cu continut crescut in cereale,afectiuni intestinale cu deficite de absorbtie a vit.D, afectiuni renale, hipoparatiroidism, genetice ( deficit enzimatic pt.conversia la 1,25(OH)2D), tratamente cu Al,bisfosfonati Clinic; dureri intense pelvi-cervicale, impotenta functionalamers de palmiped- , fracturi patologice

investigatii
- fosfataza alcalina crescuta - PTH crescut Nivel scazut de 25(OH)D3 Calcemie scazuta Fosforemie scazuta Biopsie os- tesut osteoid Radiologic: - contur imprecis al osului - pseudofracturi Looser- zone focale radiotransparente- zone de demineralizare in lungul osului lung sau in lungul traveelor osului spongios Ingrosarea si largirea platourilor epifizeale la copii Tratament; metaboliti activi ai vit.D, suplimente de fosfat

osteoporoza
Afectiune comuna caracterizata prin masa osoasa redusa, deteriorare a microarhitectonicii osului,risc de fractura crescut Patogeneza; virful masei osoase in cursul cresterii scheletale este la 20-25 ani Barbati si femei- cresterea in virsta- declin in masa osoasadezechilibru formare/distructie Cauze: genetice gene reglatoare ale matricei si activitatii osteobl., (aromataza), fumat, dieta( Ca),effort fizic, afectiuni tireotoxicoza, af.hipofizare,deficit de estrogeni, hiperparatiroidism,SpA, RA,af.infl.intestinale,malabsorbtie, ciroza,corticosteroizi,anticonvulsivante,sedative,alcool,mielo m, neoplasme

Clinic
-fracturi de fragilitate-afectate toate oasele , in special antebratul, coloana vertebrala, sold -dureri generalizate Investigatii Densitometrie- BMD Tscore sub -2,5( coloana si sold) -radiologie ( morfometrie +fracturi) -teste specifice osteoporozei secundare -fosfataza alcalina N sau moderat crescuta Tratament: - Bisfosfonati ( analogi sintetici de pirofosfati care sunt incorporati in matricea osoasa si induc apoptoza osteoclastilor) - Calcitonina - HRT, raloxifen-modulator de receptori estrogenici - -calciu - Calciu +vitD3

Hiperparatiroidism- caracterizat de hipercalcemie determinata de secretia crescuta de PTH, constituind o afectiune demineralizanta, chistica, lacunara
Tip I gl.paratiroide mari, hipercalcemie marcata, afectare osoasa importanta Tip II gl.paratirode mici, hipercalcemie moderata, litiaza renala Clinic: dureri osoase in regiuneil portante ale scheletului( col.lombara, membre inf,) accentuate de mers, fracturi sponrtane consolidate defectuos - osteita fibrochistica, osteopenie generalizata dar mai ales in regiunile subperiostale cu formare de chisturi, tumefieri localizate ale osului - zone preferential afectate: falange distale, craniu, clavicule Calcificari tisulare+/- condrocalcinoza, litiaza renala Simptome ale hipercalcemiei;- somnolenta, fatigabilitate, constipatie, poliurie, polidipsie, QT scurt, i.renala,ulcer gd, pancreatita, litiaza Radiologic:hipertransparenta, eroziuni, zone lacunare ,zone de osteoscleroza, chisturi Teste: PTH crescut, hipercalcemie, fosfat seric normal/scazut, AMPc urinar crescut

Osteopatia renala( IRC) - ansamblu de semne de osteomalacie si hiperparatiroidism


B.Paget ;caracterizata prin remodelare osoasa crescuta , dezorganizata
focala sau multifocala in zone variate ale scheletului Localizari preferentiale; femur, tibie, coloana lombara, craniu, omoplat, rar afecteaza in cursul evolutiei ale situsuri decit cele diagnosticate B>F, adulti, europeni, rar asiatici Patogeneza:resorbtie osteoclastica crescuta( osteoblasti giganti , multinucleati Fibroza medulara Vascularizatie crescuta Activitate osteoblastica crescuta genetic modificati ale genei pt.RANK Clinic:dureri, defromari osoase, fracturi spontane, surditate + alte deficite ale n.cr., cefalee, stemnoze spinale, ICC, osteosarcoame Investigati: fosfataza alcalina crescuta, radiologie Tratament; bisfosfonati, calcitonina,

Afectarea osoasa asociata malignitatilor; -hipercalcemia( eliberare PTHassociated protein de catre tumori solide-plamin, sin, t.genitale Osteomalacie-rar-asociata cu t.mezenchimale prin eliberarea de FGF23 care induce fosfaturie Metastaze osoase- durere, fractura, simptome neurologice( zone litice- eliberare de substante activatoare pt.osteoclaste, sau osteoscleroza)

Mielomul multiplu- malignitate clonala a limfocitelor B afectiune neoplazica progresiva , caracterizata prin plasmocitoame medulare si supraproductia unei imunoglobuline monoclonale(igA, G, E) sau proteine BenceJones-lanturi sau libere Tumori osoase primitive Osteocondroame Condroame Condroblastom Osteom osteoid Osteosarcom condrosarcom