Sunteți pe pagina 1din 4

Notiunea de mutatie a fost elaborata in anul1901 de catre Hugo de Vries care este autorul binecunoscutei teorii mutationiste.

Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care se produc modificari in materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica sau de segregare. Ele pot aparea in mod spontan si atunci sunt denumite mutatii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind deci vorba de mutatii artificiale.Intre aceste doua tipuri de mutatii nu sunt deosebiri de ordin calitativ. Dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi clasificate in dominante, codominante, semidominante sirecesive.Evident ca o asemenea clasificare a lor se refera in mod special la organele diploide, la care mutageneza a creat relatii de alelism intre gene. La organismele haploideorice mutatie capata o exprimare fenotipica imediata, desi aceasta clasificare a genelor ramane valabila, mai ales in cazul diferitelor tulpini sau suse de la speciile haploide, intre care exista relatii de dominanta sau recesivitate in cazul incrucisarii. Din punct de vedere al efectului lor, mutaiile sunt folositoare(foarte puine), neuter i duntoare(majoritatea). Acestea din urm sunt deobicei letale(de exemplu, plantele albinotice care nu au clorofil). n funcie de tipul de celul n care apar, mutaiile sunt gametice i somatice. Primele se transmit ereditar, ultimele induc organismului n care au aprut o structur mozaicat(de exemplu uvie de pr alb de la un tnr). n funcie de nivelul de organizare al materialului genetic afectat, mutaiile se clasific n : mutaii genice, mutaii cromozomale, mutaii genomice. Mutaiile genice: Pot afecta genele n totalitate, sau numai anumite perechi de nucleotide. Cea mai mic mutaie afecteaz o perche de nucleotide din secvena genei(mutaie punctiform) Schimbarea unui nucleotid dintr-un codon are drept consecin nlocuirea unui aminoacid din structura proteinei codificate. La nivelul perechilor de nucleotide pot avea loc: nlocuiri, pierderi, adugiri i inversii care duc la mmodificri ale informaiei ereditare.

Mutaiile cromozomale: Duc la apariia unor cromozomi restructurai ca mrime, coninut i poziie genelor

La nivelul cromozomilor pot aprea: deleii(pierderi), duplicaii (dublri), inversii(inversri) i translocai(nlocuiri) de segmente cromozomale Dup tipul cromozomilor, mutaiile cromozomale pot fi: 1. Autozomale- manifest pe autozomi 2. Heterozomale manifest fenomenul de sex-linkage 3. Extranucleare

Mutaiile genomice: Afecteaz genomul n totalitate Ele conduc la apariia fenomenelor de poliploidie(mrirea numrului de seturi de cromozomi 3x,4x,5x etc) i aneuploidie(variaii ale nr. De cromozomi fr multiplicare nr de baz) La aneuploidie, prin erori de separare a cromozomilor omologi pereche n meioz, prin non-dijuncie se formeaz organisme cu 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2 cromozomi

O alta categorie o constituie mutatiile letale si semiletale care afecteaza gene de importanta majora in organism, prin a caror blocare se realizeaza moartea individului inainte de maturitatea sexuala. Mutatiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale, operationale, reglatoare) care iau parte la realizarea reglajului genetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai mari situate de-a lungul genei. Cerccetari mai noi au aratat ca cea mai mica unitate mutationala este perechea de nucleotide. Acestea sunt denumitemutatii punctiforme, care sunt evident mutatii intragenice. Daca prin mutatie gena normala a tipului salbatic se transforma intr-o alela diferita, atunci este vorba de omutatie directa (forward mutation), in timp ce prin mutatie de reversie (backmutation) aceasta gena se retransforma in tipul initial. Daca mutatiile afecteaza celulele liniei germinale, atunci ele pot fi transmise ereditar prin gameti la noua generatie. Ca urmare, indivizii descendenti vor fii afectati de mutatia respectiva atat in ce priveste celulele germinale, cat si cele somatice. In cazul insa a organismelor multicelulare, in care mutatiile se produc in celule din care nu rezulta gameti, ci numai anumite tesuturi si la organul respectiv. Acest tip de mutatii nu se transmite la descendenti decat in cazul in care tesutul sau organul respectiv se obtin prin inmultire vegetativa indivizi care au apoi posibilitatea sa se reproduca sexuat. Deletia este o pierdere a unui segment din bratul lung sau scurt al cromozomului. Duplicarea reprezinta incorporarea unui fragment pierdut prin deletie de un cromozom, in alt cromozom. Translocatia constituie schimbul de fragmente intre 2 cromozomi, cum ar fi bratul lung al unui

cromozom cu bratul scurt al altuia. Inversiunea schimba pozitia unui brat al cromozomului cu 180 .Daca este pericentrica, partile prinse de centromer au lungime variabila.Se subintelege ca prin inversiune se schimba si pozitia genelor, cu urmari in crossing-over si in reglarea genica.Prin diviziunea transversala iau nastere izocromozomii cu 2 brate scurte sau 2 brate lungi, datorita despicarii centromerului.Cromozomii inelari se produc prin deletia partilor teminale ale bratelor scurte sau lungi ale unui cromozom. Mutaiile constituie o surs inepuizabil de variai erditare pentru selecie (natural i artificial) i evoluia speciilor. Mutaiile se produc sub aciunea unor factori numii ageni mutageni.Ei pot fi fizici, chimici i biologici, naturali i artificiali. Agentii chimici pot fi analogii structurali ai bazelor azotate din compozitia acizilor nucleici (5-brom-uracetilul; 2 aminopurina); agentii alchilanti. Hidroxilamina , actinomicina D, acridine (fluorocromi ca proflavina), colorantii sintetici, unele medicamente etc.Agentii fizici cei mai importanti sint razele ultraviolete si radiatiile ionizate, cu actiune dependenta si de doza.Acizi nucleici absorb radiatia UV si prin aceasta se perturba mecanismele moleculare intime, ducind la imperecherea anormala a bazelor azotate sau la formarea dimerului a bazelor azotate sau la formarea dimerului de trimina care perturba replicarea normala a ADN. Sub actiunea radiatiilor ionizante apa terfereaza cu structura acizilor nucleici pe care o modifica si produc mutatii.Agentii biologici sint reprezentanti de virusuri, microbi si alti factori, care, prin alterarea materialului genetic pot produce mutatii.Mutatiile pot produce mutatii.Mutatiile pot fi grupate in 3 tipuri:genice, cromozomiale si genomice. Ratia mutationista este data de frecventa aparitiei mutatiilor la nivelul unei singure gene. Rata mutationala la bacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciata a fi 1:1.000.000. Aceasta inseamna ca rata mutationista este mai redusa in cazul din urma; avand in vedere faptul ca numarul total de gene este mai mare, probabilitatea aparitiei unei mutatii este relativ ridicata. Mutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori in mod negativ, sunt indiferente in cazuri rare si avantajoase numai in cazuri exceptionale. Mutatiile stau la baza evolutiei.Modificarile genetice aparute la nivelul unei populatii sporesc variabilitatea acesteia. Poliplodiaconduce la cresterea in dimensiune a nucleului celular si, implicit, a celulei(relatia nucleu--citoplasma). Un numar ridicat de alele creste numarul de combinatii posibile ale acestora.

La om mutatiile genereaza adesea boli si tulburari functionale(de exemplu boli metabolice, cancer).

Cu toate ca organismele sunt supuse actiunii unor agenti fizici si chimici, naturali, cum sunt radiatiile UV radiatiile radioactive de sol, substantele chimice si factorii fizici(raze X,UV,)utilizate pentru terapie sau diagnostic, proportia de organisme anormale sau mutagene este redusa datorita diferentierii unor mecanisme de corectare a erorilor, iar aparitia de mutatii in natura se explica prin aceea ca mecanismele enzimatice de corectare a erorilor nu sunt perfecte. Mecanismele de reparare, care sunt de natura enzimatica, sunt avantajoase specii, asigurand mentinerea stabilitatii sale genetice in mediul care determina aparitia mutatiilor cu o rata mare. Au fost descrise mai multe sisteme de reparare,care se intalnesc in intreaga lume vie(bacterii, alge, ciuperci) plante si animale superioare, inclusiv la om. Aceste sisteme de reparare sunt: fotoreactivare excizie post replicativa prin recombinare repararea inductibila S.O.S.

Diversitatea sistemelor reparatorii se explica pe baza varietatii leziunilor produse in AND de factorii endogeni sau exogeni(mutageni fizici, chimici si biologici). Dintre leziunile identificate in structura AND-ului amintim:-- distorsiuni ale macromoleculei de AND dublu catenare cauzate de alkilarea, hidratarea sau substitutia unei baze, dimerizarea bazelor azotate; --rupturi mono- sau dublu catenare. Reactiile procesului reparator pot fi blocateprin actiunea directa asupra genelor care controleaza sinteza enzimelor reparatorii, sau actionandu-se asupra produselor genelor, blocandu-le activitatea. Actiunea asupra genelor se realizeaza prin iradierea celulelor sau prin tratarea cu substante chimice(cofeina,acriflavina,etc.).