TULBURRILE DIN SPECTRUL AUTIST

Autismul este o boal caracterizat prin afectarea dezvoltrii creierului i afecteaz abilitile mintale, emoionale i comunicative ale unei persoane. Este o tulburarea pervaziv de dezvoltare, cu debut nainte de vrsta de 3 ani. Este o dizabilitatea global care mpiedic persoana s comunice obinuit, s neleag relaiile sociale i s nvee prin metodele obinuite din nvmnt. Autismul este un sindrom comportamental, definit de un curs caracteristic i de apariie simultan a unor purtri particulare n trei mari domenii. n acest moment, cea mai utilizat definiie a autismului este cea publicat n 2000 de ctre Asociaia Psihiatric American n Manualul de Diagnostice i Statistice al Bolilor Mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder IV TR). n DSM-IV-TR sunt desemnate urmtoarele criterii de diagnostic n autism: Alterarea calitativ a interactivitii sociale. Alterarea calitativ a comunicrii. Repertoriu restrns i stereotip de activiti i interese, alterarea imaginaiei. (Triada autismului) Este necesar de menionat c Tulburrile din Spectrul Autist sau Tulburrile Pervazive de Dezvotare sunt clasificate n felul urmtor dup DSM IV Autism (Sindromul Kanner) Sindromul Asperger ( indivizii au un nivel normal de inteligena, dar apar impedimente n interaciunile sociale, comportament stereotip i repetitiv, pacienii nu manifest ntrzieri n dezvoltarea cognitiv i a limbajului) Tulburri pervasive nespecifice de dezvoltare, (PDD-nos) Sindromul Rett Tulburarea dezintegrativ infantil Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, TR 2000 C T DE FRECVENT SE NTILNESC TSA? O estimare modern a predominanei tulburrilor din spectrul autist este de aproximativ 1 caz la 150; Autismul clasic: 1 caz la 500; 1:1000 Sindromul Asperger: 8,4 cazuri la 10 000; PDD-nos: 36,1 cazuri la 10 000. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la biei dect la fete. CAUZELE AUTISMULUI Rezultatele cercetrilor tiinifice confirm diverse cauze biologice ale lui: dereglri cromozomiale i mutaii genetice (X-fragil sm, scleroza tuberoas, sm Angelman);

dereglri structurale i funcionale ale creierului (cerebelum, lobul temporal, sistemul limbic, etc.); la rudele copilului cu autism se nregistreaz deficit al abilitilor comunicative, verbale i cognitive care nu au un caracter autist (aa numit, fenotip autistic extins). n cazul n care n familie este un copil autist - recurena de risc pentru viitorii copii n aceast familie este de 3%-6%. Concordana la gemenii monozigoi este de 60%, iar la heterozigoi de 6-10%.

Diagnosticarea autismului se efectueaz doar n baza indicilor comportamentali, deoarece pn n prezent lipsesc marcherii biologici specifici ai autismului. CRITERIILE DE DIAGNOSTIC PENTRU TULBURAREA AUTIST (DSM IV) 1.Alterarea calitativ a interactivitii sociale. Comportamentul nonverbal alterat (contact ochi n ochi, expresii faciale, gesturi) n stabilirea interaciunilor sociale. Inaptitudinea de a stabili relaii cu semenii. Prezena interesului diminuat fa de alte persoane copilul nu mprtete bucuria, plcerea. Limitarea n interaciunea socio-emoional reciproc. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, TR-2000

De reinut! Deteriorarea calitativ n interaciunea social a copilului este trstura determinant n stabilirea diagnosticului de tulburare autist.
Alterarea interaciunilor sociale se poate manifesta n diferite moduri. Este cel mai uor de a descrie varietatea manifestrilor prin gruparea n patru tipuri principale, ns este dificil diferenierea strict a acestor tipuri. Clasificarea tipurilor de alterare a interactivitii sociale dup Lorna Wing Tipul nstrinat. Acest tip de comportament este cel mai cunoscut i poate fi depistat cel mai timpuriu, n jurul vrstei de 18 luni. Copiii se comport de parc alte persoane nici nu ar exista. Ei nu rspund la adresare, mimica feei nu este expresiv, cu excepia strii de mnie. Aa copii pot privi alte persoane, dar aceste priviri poart un caracter ntmpltor i de scurt durat. Copiii evit contactul fizic (mngierea, atingerea) sau reacia la el poart un caracter neobinuit. Totui, este de menionat, c ei, ca i ali copii, se pot amuze dac sunt gdilai, legnai, chiar pot privi n ochi dac ei doresc continuarea acestor activiti. Tipul pasiv. Aceti copiii sau aduli nu seamn ca fiind detaai de lumea exterioar ei accept interaciunea social, dar ei niciodat nu iniiaz aceast

interaciune. Ei stabilesc contactul vizual, chiar dac el este parial. Aa persoane, de obicei, sunt ghidate de alte persoane. n copilrie ei joac roluri de, pacieni n spital, de copii n jocul de-a familia. n perioada copilriei acest tip este greu de depistat, problemele majore apar n perioada colar. Activ-excentric. Persoanele din acest tip sunt activi social. Copiii predominat stabilesc relaii sociale cu copiii de vrst mai mare, ns aceste relaii poart un caracter straniu, iar comunicarea se aseamn cu un monolog. Ei vorbesc doar despre ceea ce le este interesant lor. Aa copii nu in cont i nu sunt interesai de sentimentele i tririle altora, nu respect regulile sociale nescrise: de ex., nu respect distanele sociale. Acest grup este cel mai dificil n depistare, deoarece relaiile sociale active camufleaz problemele de comunicare cu valoare real. Extraformal. Acest patern comportamental poate s nu fie depistat pn n perioada preadolescenei. Copiii pot dezvolta abiliti lingvistice normale, dar sunt exagerat de politicoi i relaiile sociale poart un caracter extrem de formal. Aa persoane nu neleg regulile sociale i prezint dificulti, n special, la subtilitile sociale. Sentimentele i gndurile altor persoane le sunt inaccesibile. Toi copiii cu autism au probleme la nivel de atenie co-orientat, care se definete ca abilitatea de a orienta atenia altei persoane asupra obiectului de interes comun. n dezvoltarea tipic aceast capacitate se manifest deja la vrsta de 12-15 luni. Aa copii se deosebesc i prin incapacitatea asimilrii informaiei sociale: de ex. examinnd faa, ei, deseori, atrag atenia asupra unui singur detaliu al ei. 2. Alterarea calitativ a comunicrii Absena ori reinerea n dezvoltarea comunicrii verbale. Dificulti n meninerea conversaiei. Limbaj neobinuit ori repetitiv. Joc atipic pentru vrsta corespunztoare. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, TR-2000 Toi copiii i adulii ce prezint TSA au probleme de comunicare. Limbajul lor (gramatica, vocabularul, abilitatea de a defini sensul) poate s nu fie perturbat, problema se reflect n modul de utilizare a comunicrii verbale. Absena sau dezvoltarea atipic a limbajului este caracteristic pentru autismul clasic i este partea esenial a acestui sindrom. Circa jumtate din persoane cu autism aa i nu reuesc s nsueasc limbajul verbal. Copiii care parial sau complet nu au nsuit limbajul verbal nu folosesc nici limbajul gesturilor. Ei folosesc doar formele primitive de comunicare: de ex., dac el dorete ceva el o trage pe mama de mn nspre obiectul dorit, pentru a intra n posesia acestuia. Pentru ai exprima dorinele aceti copii pot folosi gesturile instrumentale i nu cele expresive. Pentru copiii cu autism este caracteristic reversia pronumelor, adic copilul rostete propoziia precum o aude (te cheam Ionel.) i ecolalia, care poate fi momentan sau ntrziat.

De reinut! Copilul cu autism ar putea s dezvolte abiliti de limbaj verbal, dar n aceste cazuri vor fi prezente aceste semne pn la vrsta de 5 ani.
3. Repertoriu restrns i stereotipic de activiti i interese, alterarea imaginaiei. Insisten nerezonabil n respectarea invariabilitii i a rutinelor familiale. Manierism motor repetitiv. Preocupare de unele pri ale obiectului. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, revised 2000 Copiii cu autism, deseori, au un spectru de interese foarte restrns. De asemenea, le este specific repetarea multipl stereotipic a aciunilor. Aceste aciuni sau manipulri repetitive se ncadreaz n asa-numitul comportament autostimulant. Formele tipice ale comportamentului autostimulant sunt urmtoarele: Autostimulare vizual tot timpul privete sursa luminii, flutur minile n fa etc. Autostimularea auditiv emite sunete stranii, se lovete cu minile peste urechi etc. Autostimularea tactil i fricioneaz frecvent prile corpului, se scarpin cu minile sau cu alte obiecte. Autostimularea vestibular se leagn nainte- napoi, dreapta-stnga. Autostimularea gustativ pune n gur pri ale corpului sau obiecte i le linge. Autostimularea olfactiv miroase diferite obiecte sau oameni. CARACTERISTICI ASOCIATE AUTISMULUI Definiia autismului este limitat de criteriile prezentate n DSM IV, dar mai exist un numr impuntor de alte trsturi care descriu boala. Retardul mintal. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abiliti intelectuale n zona retardului mintal (ex., IQ mai mic de 70). Prezena unui retard mintal sever (ex. un IQ de 35,) face dificil diagnosticarea autismului din cauza numrului limitat de activiti, comportamente i abiliti care sunt necesare n stabilirea bolii. Pentru un grup mic de copii cu autism este caracteristic prezena abilitilor excepionale , dar fragmentare (memoria la cifre, animale etc.). Rezultatele studiilor epidemiologice recente denot c majoritatea copiilor din TSA nu au un retard mintal sever. Dereglri senzoriale i perceptive: dominan senzorial - tendina de a focusa atenia pe stimuli de un anumit tip, n detrimentul altor stimuli;

selectivitate exagerat a stimulilor tendina de a concentra atenia doar pe unele caracteristici ale obiectelor, ignornd altele; hipo- sau hipesensiblitatea la anumii stimuli.

Caracteristici fizice: Epilepsie - 25% . Macrocefalie -20 %. Hipotonie muscular. AUTISM: MITURI I REALITI Mituri Autism (inclusiv sindromul Asperger) este o boala rar. Autismul este un fenomen nou. Realiti La momentul actual autismul nu mai este privit ca o condiie rar, incidena fiind de 1:150. Prima descriere detaliat despre un copil autist a fost efectuat n 1799 de ctre J. Itard Autismul este o dizabilitate complex a dezvoltrii, baza creia este defectul organic n funcionarea creierului. Autismul nu are tangene cu relaia copil-printe Cu un suport bine structurat, persoanele cu autism pot fi ajutai de ai realiza potenialul propriu. Persoanele cu autism deseori caut relaii de prietenie, dar din cauza dizabilitii, stabilirea acestora este dificil. Autismul este o dizabilitate fr dismorfism specific, aceste persoane, de regul, arat fizic ca i copilul cu dezvoltare tipic. Autismul este o dizabilitate pe toat via; copiii cu autism cresc n aduli cu autism.

Autismul este rezultatul deprivrii i stresului emoional a copilului. Autismul este cauzat de prini distani, reci. Persoanele cu autism nu pot fi educate.

Peroanele cu autism evit contactele sociale.

Persoanele cu autism arat fizic diferit de ceilali.

Autismul este specific doar copilriei.

Marina Calac, pediatru, CIP Voinicel