Genetica umana

Metode de studiu
Studiul gemenilor monozigoti o Asemanari det. de gene o Deosebiri det. de mediu Studiul arborelui genealogic (pedigree) o Modul in care s-au transmis anumite gene (ex: cele care produc boli) Studiul familiilor cosangvine si izolate o Creste frecventa bolilor genetice prin homozigotarea genelor recesive Amniocenteza* o Se folosesc tehnici biochimice Genom = totalitatea genelor unui individ Genele sunt plasate in cromozomi la nivelul nucleului, dar si in mitocondrie Omul are 24 tipuri de cromozomi: 22 autozomi, 2 heterozomi (X si Y) Clasiicarea cromozomilor dupa pozitia centromerului: o Metacentric Centromer la mijloc Brate egale o Submetacentric Centromer submedian Brate inegale o Acrocentric (telecentric) Centromer terminal 1 pereche de brate Cromozomii sunt studiati in metafaza Pt evidentierea lor se folosesc tehnici de colorare in urma carora apar benzi in numar specific fiecarui tip de cromozomi Cromozomii umani se impart in 9 grupe: o A: perechile 1 3 (metacentrici) o B: 4 5 (submetacentrici) o C: 6 12 (meta si submeta) o D: 13 - 15 (acrocentrici cu sateliti) o E: 16 - 18 (meta si submeta) o F: 19 20 (metacentrici mici) o G: 21 22 (acrocentrici) Cromozomul X intra in grupa C ca si lungime, iar Y in grupa G. Complement cromozomal = totalitatea cromozomilor unui individ o Femeie: 44 autozomi + 2 heterozomi (X X) o Barbat: 44 autozomi + 2 heterozomi (X Y) Cariotip = aranjarea perechilor de cromozomi in ordinea descrescatoare a lungimii lor

Genomul uman
-

Determinismul genetic al principalelor caractere umane

Determinismul genetic al grupelor sangvine o Sistemul ABO Genele: 2 dominante: LA, LB; una recesiva: l Fenotip Genotip 0 l,l A LA,LA; LA,l B LB,LB; LB,l AB LA,LB o Sistemul Rh Gene: dominanta: D; recesiva: d Indivizi Rh +: DD; Dd -: dd Determinismul culorii ochilor o Genele: Ebr ochi caprui ---> Egr ochi verzi ---> Ebl ochi albastri Fenotip Genotip caprui Ebr,Ebr; Ebr,Egr; Ebr,Ebl verzi Egr,Egr; Egr,Ebl albastri Ebl,Ebl Determinismul culorii parului o 2 tipuri de gene: M (melanina): MBK, MBW, MBD R (rosu): R+; Ro MBK ---> MBW ---> MBB ---> R+ ---> RDeterminismul culorii pielii o 2 perechi de gene: P1,p1; P2,p2 o Negru: P1,P1,P2,P2 o Mulatru Inchis: P1,P1,P2,p2 Tipici: P1,p1,P2,p2 Deschisi: P1,p1,p2,p2 o Alb: p1,p1,p2,p2 Determinismul taliei o Implica gene plasate in cromozomul X o Implica mediul Determinismul inteligentei o Gene plasate in cromozomul 6 sau 11 o Influenta mediului Determinismul memoriei o Gena Kibra* localizata in paleocartez* Determinismul comportamental

Anomalii genetice asociate cu cancerul

Factorii cancerigeni altereaza genele: o Implicate in controlul diviziunii celulare o Implicate in controlul cresterii celulare o Care codifica factorii de crestere si receptorii pt. factorii de crestere In celulele canceroase s-au evidentiat mutatii o Variatii numerice (ale nr. de cromozomi) -> trisomii* o Restructurari cromozomale -> deletii, invertii*, translocatii In corpul uman exista protoncogene (ex: genele care contribuie la diviziunea celulara) care se transforma in oncogene (declansatoare de cancer) Factorii care determina transformarile: o Amplificarea genelor o Modificarea pozitiei ADN-ului in genom (translocatii) => protoncogena ajunge in vecinatatea unui promotor activ care determina activarea genei care se transforma in oncogena o Diverse mutatii o Inhibarea genelor implicate in stoparile diviziunii celulare (antioncogene) Fazele carciogenezei o Faza de initiere Actiunea factorilor cancerigeni => o celula mutanta, sensibila la actiunea altor factori mutageni o Faza de promovare Celula afectata se divide si apar mai multe celule sensibile o Faza de progresie Celula afectata sufera si alte modificari => celula canceroasa care creste si se dezvolta rapid si se inmulteste anarhic => apar microtumori ce contin "celule nemuritoare" Stadiile in evolutia unui cancer o Stadiul 0 cancer "insitu" (local) afecteaza un singur tesut o Stadiul I invadeaza 1, 2 tesuturi din jur o Stadiul II invadeaza tesuturile invecinate, fara ca celulele canceroase sa patrunda in limfa o Stadiul III celulele canceroase se desprind si patrund in limfa pana in ganglionii limfatici, neinvadand alte organe o Stadiul IV afecteaza alte organe si apar alte tumori => metastaza Celulele normale dintr-um tesut prezinta proprietatea de adeziune si inhibitie de contact (stoparea diviziunii cand se inmultesc prea mult) Celulele canceroase pierd aceasta proprietate Factori cancerigeni: o Fizici: radiatiile alfa, beta, gama, ultravioletele o Chimici: nicotina, azbest o Biologici: anumite virusuri (hepatita B, papiloma virus)