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apresenta. Se se tratar de uma transmisso Autossmica Dominante, indique se houve algum caso de falta de
obrigatrias
I 1 2
II 1 2 3
III
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IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
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III
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Indique qual o tipo de transmisso representado e justifique. Considere que III-2 casa com um indivduo de fora da famlia. de esperar que o casal venha a ter descendncia afectada? Porqu?
I
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a) Perante esta rvore que tipo de transmisso sugerida? Porqu? b) Acha possvel que III4 possa ter uma filha afectada? Porqu?
Qustica (TAR).
3.E um neto?
Considere a seguinte rvore genealgica de uma famlia em que foi diagnosticado um caso de Doena de Morquio (mucopolissacaridose do tipo III) de TAR.
I
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II
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IV
1. Calcule o coeficiente de consanguinidade de IV-2. 2. Calcule o coeficiente de parentesco de III-2 e III-4. 3. Indique a probabilidade de heterozigotia para cada um dos elementos da rvore genealgica. Pode indicar na prpria rvore. 4. Qual o risco de para III-2 e III-4 virem a ter um filho afectado? 5. III-2 fica vivo e casa com uma mulher que no pertence famlia. Sabendo que a frequncia da doena nesta populao de 1/10000, calcule qual a probabilidade deste novo casal vir a ter um descendente afectado.
Considere a seguinte rvore genealgica de uma famlia em que foi diagnosticado um caso de Doena de TAR.
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II
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