Sunteți pe pagina 1din 4

Majoritatea bolilor umane O O persoana cu

vederea normala ar
sunt cauzate de organisme ca vedea aceste obiecte
ca in figura din stan-
bacterii, viru~i, ciuperci, care ga sus. O persoana
invadeazii corpul ~i ii dere- care sufera de dal-
tonism le-ar percepe
gleazii activitatea normalii. ca in imaginea de
Unele boli existii in organism deasupra.

din momentul in care sperma-


O Sindromul Down
tozoidul intiilne~te ovulul ~i este rezultatul unei
formeazii un nou individ. anormalita,i genet-
ice a celulelor .
Aceasta maladie
A ceste boli sunt numite ereditare. Ele se este incurabila, dar
mo~tenesc sau sunt transmise de la cu aten,ie ~i ingrijire
p~rinti la copii prin intermediul cromo- corespunzatoare.
zomilor -grup~ri microscopice de informatie copiii cu sindromul
genetic~ aflate In interiorul celulelor. Ele j Down i~i pot folosi
includ boli ale sangelui cum ar fi hemofilia ~i ~ poten,ialul la maxim.
anemia falciforma, sindromul Down, fibroza
cistic~, daltonismul. temperamentul sunt determinate de modulln in timpul forma:rii celulelor sexuale are loc
Bolile ereditare sunt defecte congenitale, care se combina cromozomii In ovulul fecun- o combinare a informatiei genetice provenit;1
adic~ anomalii ce sunt prezente chiar de la dat. Orice celula din corpul uman contine 46 de la cromozornii ce formeaza: o pereche.
na~tere. Ele trebuie deosebite de bolile ne- de cromozomi, grupati In 23 de perechi. Astfel fiecare spermatozoid ~i fiecare. ovul va
ereditare, cum ar fi "gaura In inima" sau de- Fiecare pereche de cromozomi are o marime dispune de o combinatie unica: de cromozomi.
formatii ale membrelor, care apar In urma unor ~i o forma specifica ~i poate fi vazuta cu un Informatia genetica: continuta: de ace~tia
probleme de dezvoltare In pantecul rnamei. microscop de putere mare. prezinta: o infinitate de variante. Din acest
Celulele sexuale -spermatozoizii ~i ovulele motiv, fiecare persoana este unica:, iar una din-
Caracterul ereditar -au doar 23 de cromozomi, jumatate din tre fiice poate mo~teni parul ~i forma nasului
Tras:1turile ma~tenite ale unei persaane - numarul normal de cromozomi. cand sperma- de la tata, iare sora ei poate sema:na cu mama.
culaarea p:1rului ~i achilar, grupa sanguin:1 tozoidul fecundeaza ovulul, cromozomii Doar gemenii identici, rezultati prin
rru1rimea nasului ~i a dintilar, amprentele ~i mo~teniti de la tata (patemi) ~i cei de lamama lmpa:rtirea unui ovul fecundat, au aceea~i
Intr-a anumita m:1sur:1, In:11timea, inteligenta (matemi) se cupleaza, formand perechi. informatie genetica:. Dar ~i In acest caz, apar

241
BOLILE EREDITARE

CAUZA SINDROMULUI DOWN

ovul imatur ce
con,ine o pereche de
cromozomi 21

prima diviziune celulara

a doua diviziune

celulara
celule noi cu un singur
cromozom 21

Celula afectata de
sindromul Down

ovul matur

anormal -anormal - normal -


doi cromozomi 21 nici un cromozom 21 un cromozom 21
+ sperm3 normal3 + + +
~e con~~~
-cromozo~
--
-=
ovul

fecundat
-
- =

c
a
~

sindromul Down - letal -un cromozom 21 normal -o pereche de


~
I trei cromozomi 21 cromozomi 21
!

O Sindromul Down O Acondroplazia este o forma a nanismului.


este cauzat de o Oamenii ce sufera de aceasta maladie au
aberaVe a cromo- membre scurte. fe,e mici ~i un corp de
zomilor -particule marime normala. Apari,ia ei depinde de
care transmit dominan,a unei gene mutante.
informaVa ereditara
de la parinte la ochi caprui este mai putemica decit cea pen-
copil. in general tru ochi alba~tri. Astfel un copil care
oamenii au 46 de mo~tene~teo pereche de gene albastru-caprui
cromozomi grupa1i va avea ochi caprui.
in 23 de perechi, Culoarea ochilor este determinata doar de
numerotate de la o pereche de gene, dar caracteristici ca Inal-
cea mai mica timea sunt controlate de mai multe gene.
(numarul unu) la cea Acestea depind ~i de factori care nu au
mai mare (numarul legatura cu informatia genetica,cum ar fi dieta
23). in cazul sindro- sau exercitiul fizic. Majoritateabolilor ereditare
mului Down exista sunt legate doar de o pereche de gene.
in tiecare celula trei
cromozomi 21 Ce probleme apar?
~
(incercui1i cu albas- Doua cauze determina aparitia bolilor eredi-
tru), nu doi cum ~
" tare. in primul rand lipsa unei gene sau
.0:
ar ti normal. .9,
prezenta uneia cu defecte. Pot apareagene cu
numar gre~it de cromozomi.
anumite diferente (ca de exemplu ampren- detennin~ o caracteristic~sau trns~turn. Gena Pentru ca cromozomii ~i genele lor
tele), rezultate In urma interpret:Irii in mod rnspunz~toarepentru culoarea ochilor poarta, formeaza In mod normal perechi, lipsa unei
diferit a informatiei genetice. de exemplu, unul din unn~toarele dou~ gene face ca gena pereche sa aiba efect. Acest
mesaje -ochi alba~tri sau ochi c~prui. Cand fapt poate duce sau nu la aparitia unei prob-
Genele dou~ gene diferite incearc~ s~-~i foloseasc~ leme, In functie de rolul genei respective. De
Fiecare cromozom are mii de gene, fiecare infonnatia, doar una dintre ele se va impune. exemplu, lipsa unei gene care determina
dintre acestea fiind alcatuit:I dintr-o unitate Gena ca~tig~toareeste denumit~ gen~ domi- culoarea parului nu va avea urmari grave. in
extrem de mica de informatie genetica, ce nant~ iar cealalt:I gen~, recesiv~.Gena pentru mod similar mo~tenirea unei gene cu defecte
242
O Barba~ii care de la unul dintre parinti va cauza.o problema
MO~TENIREA HEMOFILIEI sufera de hemofilie doar daca acea gena este dominanta asupra
mo~tenesc gena genei normale.
mutanta, ce se Coreea Huntington, o boala devastatoarea
de la o mama purtatoare
gase~te plasata pe sistemului nervos, apare in jurul varstei de 45
cromozomul X, de la de ani, fiind cauzata de o mutatie a genei
un purtator de sex dominante. Daca gena mutanta este recesiva,
CY feminin. O femeie copilul va fi afectat de boala doar daca mo~t-
are doi heterozomi ene~te aceasta gena de la ambii parinti.
identici XX, iar Albinismul, boala caracterizata prin p[ele de
barbatul o pereche culoare foarte deschisa, par alb ~i pupile de
de heterozomi dife- culoare ro~ie sau roz, apare in acela~i mod.
ri~i XY. Daca tatal Albinismul este impropriu denumita c9 boala,
are hemofilie, gena este mai degraba un defect ce apare ca urmare
mutanta se gase~te a depigmentarii ochilor, a pielii ~i a parului.
pe cromozomul X; Cea mai cunoscuta boala ereditara cauzata
boala nu va fi trans- de existenta unui numar gre~it de cromozomi
misa niciodata unui este sindromul Down. Copiii ce sufera de
de la un tata ce sufera de hemofilie fiu, dar va fi mo~ten- aceasta boala au o fata lata, ochi oblici,
ita de o fiica, care degete subtiri ~i mu~chi slabi. Ei prezinta
prime~te un cromo- retardare mintala -o inteligenta sub media
zom X de la tata ~i normala datorata dificultatilor de invatare. in
unul de la mama. cazul sindromului Down copiii au un cromo-
z6m in plus in fiecare celula -47 in loc de 46.
A treia ~i cea mai rara cauza a bolilor ere-
ditare este aparitia unor gene mutante.
Aceasta gena nu se regase~tela parinti dar

PROBABILITATEA DE A MO~TENI ALBINISMUL

barbat hemofilic femeie purtatoare a


a A
genei pentru hemofilie

barbat normal femeie normala 88

cromozom X ce contine gena


pentru hemofilie

.
O Dupa a 16 saptamana de sarcina se poate
efectua amniocenteza daca exista riscul apari-
~iei unui defect genetic. Acest lucru se poate
intampla daca viitoarea mama are peste 35
de ani sau daca in familie au existat boli
ereditare. Pentru efectuarea acestui test se ia
o mostra de fluid din cavitatea amniotica.
a a

A a A a

~
t;
"

La fel cum apar aberafiile cromozomiale. pot


aparea ~i mutafii ale celulelor. Deseori muta-
fiile genelor determina sinteza unor enzime.
care uneori afecteaza funcfionarea normala a
celulei. Efectul mutafiei depinde de rolul inifial
al enzimei -de exemplu de cre~tere sau de
producere a pigmenfilor. Deoarece majorita-
tea genelor sunt grupate ;n perechi. prezenfa
genei mutante ce determina producerea unei
enzime distructive este mascata de prezenfa
cavitatea genei normale pereche. Aceste gene sunt den-
amniotica umite recesive ~i au efect doar daca sunt
prezente ;n dublu exemplar. Acest copil albi-
nos din Uganda a mo~tenit gena recesiva ce
determina albinismul de la ambii parinfi. iar
ace~tia probabil nu suferisera de aceasta mal.
adie. Genele mutante care nu pot fi ..mas-
~
cate.. sunt dominante ~i vor avea efect chiar
~
~
daca sunt ;ntr-un singur exemplar.
~
""

243
BOLILE EREDITARE

Celulele ro~ii normale din sange (deasupro) confin hemo-


globina. pigmentul ce transporta oxigenului fn sange. in
cazul anemiei falciforme. modificarea hemoglobinei du~e
la deformarea eritrocitelor ~i fn cele din urma la distru-
gerea lor. Acest tip de anemie mo~tenita apare mai ales
fn Africa ~i la persoanele de origine africana.

poate fi prezenta In sperma sau In ovul. probleme genetice poat~ afla probabilitatea ca nume~te amniocenteza ~i presupune luarea
Acondroplazia, a forma a nanismului, este un cuplu sa transmita urma~ilor o maladie unei mostre .ciin fluidul care Inconjoara embri-
cauzata de prezenta unei gene dominante genetica. Se realizeaza un arbore genealogic onul, deoarece acesta contine o parte din ce-
Intr-unul din cromozomii care controleaza cu persoanele din farnilie care sufera de boli lulele sale. Daca celulele au un numar gre~it
cre~terea oaselor. Aceasta boala. este denu- ereditare sau sunt purtatoare ale unor gene de cromozomi, doctorii li sfatuiesc pe parinti
mi1::l ereditara nu pentru ca este mo~teni1::l ci mutante. Apoi sunt testate mostre de sange ale ~i daca este cazul se recurge la un avort.
pentru ca poate fi 1:ransmisa copiilor . parintilor, pentru a se afla daca mama sau tatal
prezinta anomalii chimice ale corpului sau Remedii si tratamente
Boli determinate de celulelor sangvine provocate de o maladie De cele mai multe o'ri natura rezolya propriile
cromozomii sexuali genetica. In al treilea rand, sunt studiati la ei gre~eli, astfellncat embrionii cu aberatij cro-
Una din1:re cele 23 de perechi de cromozomi microscop cromozornii proveniti de la parinti mozomiale grave nu se dezvolta normal ~i au
prezente In celulele umane contine gene pentru a se detecta eventualele anormalitati. loc avorturi spontane. Daca se na~te un copil
responsabile pentru transmiterea caracterelor In functie de informatiile aflate ~i de datele cu o maladie cromozomiala, este posibil un
sexuale. Ace~tia sunt cromozomii sexuali detinute cu privire la probabilitatea de apa- tratament. Cei care au hemofilie sunt injectati .
(heterozomii). Femeile au doi cromozomi XX, ritie a fiecarei maladii, specialistul sfatuie~te cu substante coagulante provenite de la per- .
In timp ce barbatii au un cromozom X ~i unul soane sanatoase. Simptomele fenilcetonuriei, .
cuplul daca ar trebui sau nu sa faca copii.
Y. Cromozomul Y este de dimensiuni mai Informatiile colectate de speciali~tii in o eroare In compozitia chimica a organismului
mici decat cromozomul x. genetica arata ca femeile peste 35 de ani sunt care poate afecta creierul, pot fi Inlaturate prin
Unele boli ereditare pot rezulta din1:r-o abe- rna~ expuse riscului de a avea copii cu sindro- dieta stricta. Cu toate acestea, sindromul
ratie numerica a cromozomilor sexuali -de mul Down. La mamele cu varsta de aproxi- Down ~i daltonismul nu pot fi vindecate.
exemplu unele celule pot avea combinatii mativ 20 de ani, acest sindrom apare doar la Oamenii de ~tiinta dezvolt:l modalit:ltii de
XXY sau XYY. Cei care au sindromul XXY vor una din 1200 de na~teri. In jurul varstei de.40 modificare ~i remediere a cromozomilor cu
avea organe sexuale slab dezvoltate, iar ca de ani apare intr-un caz din 50. Este posibila defecte. in curand va fi posibila prevenirea
adulti vor fi incapabili de a face copii. Aberatia efectuarea unui test pentru sindromul Down unor maladii ereditare prin modificarea infor-
numerica xyy genereaza anormalitati mai in timpul sarcinii. Prbcesul de testare se matiei genetice din sperma ~i ovule.
putin grave. Cei afectati sunt fer1:ili, In general
Inalti ~i pot avea probleme de intelect.
Hemofilia, caracteriza1::l prin dereglari In
coagularea sangelui ~i daltonismul sunt cau-
zate de a gena mutanta, plasa1::l pe cromo-
zomul x. Din aceasta cauza barbatii sunt afec-
tati 1n1:r-o proportie mult mai mare. Cromo-
zomul Y nu are gena normala dominan1::l care
sa anuleze efect:ul celei mutante. Femeile
sufera d~ aceste boli doar daca mo~tenesc cro-
mozomul X mutant de la ambii parinti.

Consultan1a genetica
Boli ca hemofilia apar In familii, as1:felmedicii
pot preciza care parinti prezinta un risc mare
de a avea copii cu probleme. Peste 1% din1:re
noi-nascuti sufera de a maladie ereditara, dar
riscul de a avea a anume maladie este destul
de redus. Daca un cuplu a avut un copil cu un
defect genetic, riscul ca ~i copilul urmator sa
fie afectat este mult ~ai mare. Un consilier In

O Aproximativ unul din 10000 de copii


]
sufera de fenilcetonurie, o maladie ereditara ~
,.
rara care provoaca intarziere mentala. Copiii
E
sunt testa~i prin luarea unei mostre de sange d
din calcai.

244 Corpul omenesc 83 -BOLILE INFEC110ASE Corpul omenesc 98 -RASA ~IBOLILE