Sunteți pe pagina 1din 30

USMF N. Testemieanu din RM. Catedra de pediatrie nr.

Definiie
Rahitismul - consecin a deficitului vitaminei D i se

caracterizeaz prin tulburarea metabolismului calcifosforic. Biochimic - soldat cu hipocalcemie i hipofosfatemie, histologic prin dereglarea mineralizrii matricei organice a cartilajului i osului, iar clinic prin deformaii ale scheletului n cretere (M. Germneanu, 2000)

Incidena
n RM in 1996 conform studiului efectuat de A.Voloc,

M. Garabedian frecvena rahitismului confirmat clinic i radiologic - 21,5 % n 35,5% diagnostiul era stabilit clinic sau radiologic.

Factori predispozani
Ritmul sporit de cretere a scheletului la copil Remodelarea i renovarea permanent a oaselor Sarcina fizic sczut (hipochinezia) Imaturitatea funciilor fermentative Funcia imperfect a paratiroidelor la copii mici Carena de magneziu Prematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplex Sexul masculin Pigmentaia intens a pielii, afeciuni tegumentare Predispoziia genetic: rahitism familial Situaie geografic cu nsorire insuficient

Factorii nutriionali in rahitism


1.

Regimurile alimentare:

Srace n calciu i vit D Bogate n fitai i oxalai scad absorbia Ca Bogate n fibre vegetariene Malnutriia proteic-energetic Regimuri alimentare neechilibrate Exces de finoase

Factorii nutriionali in rahitism


Malabsorbia intestinal, boli renale
Carena vitaminei D la mama care alpteaz Lipsa profilaxiei cu vitamina D Alimentare artificial cu formule neadaptate Administrarea anticonvulsivantelor (fenobarbital)

Etiologia:
Vitamina D2 exogen (calciferolul) provine din ergosterolul

produselor alimentare Vitamina D3, endogen (colecalciferolul sau 7dexidrocolesterol) se sintezeaz n piele Alimentaia natural nu satisface necesitatea de Vit D 400 - 500 UI/zi a sugarului, 1 litru lapte matern : 30 50 UI i aport de Ca 200mg /zi, laptele de vaci 10 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Ca glbenuul de ou conine 20 50 UI/n 10 gr , vitamina D din alimente sau ca medicament se absoarbe aproximativ 60% n prezena srurilor biliare Necesarul de Ca la sugar 400 mg/zi, la 1 5 ani - 800 mg /zi, la adoloescent 1000 mg/zi (Consensus European 1994)

Metabolizmul vitaminei D
Vitamina D2 n alimente exogen
Uv
Piele D3 endogen Ficatul, microsomi = 25 (OH) D3
hidrocolecalceferol

La gravide n macrofagii Placentei 1,25 (OH)2 D3

Membrana mitocondrilor celulelor tubilor renali = 3 forme / dihidroxicolecalceferoli


24,25 (OH)2 D3 1,24,25 (OH)2 D3

1,25 (OH)2 D3 cel mai activ asigur absorbia intestinal a Ca, reabsorbia Ca i P n tubii renali i mineralizarea esutului osteoid

Aciunea vitaminei D
Intestinul sinteza calcium binding protein leag Ca + transport activ n celule duodenale i jejunale absorbia intestinal a P- prin intermediul specific

phosphate carrier sinteza fosfatazei alcaline ATP azei sensibile la Ca+ ionizat

Aciunea vitaminei D continuare


Osul Mineralizarea osoas cu niveluri optime de Ca+ i P-, diferenierea osteoblatilor Creterea scheletar Muchi
concentraia de ATP muscular i fosfai proteinele musculare i ATP n miocite

menine tonusul muscular i contracii normale

Aciunea vitaminei D continuare


Glande paratiroide
controleaz sinteza i excreia HPT n hipocalciemie sporete secreia HPT Ca+ seric prin demineralizare Rinichi reabsorbia tubular a Ca+ i P Menine la normal Ca+, P- - uria, aminoaciduria

Aciunea vitaminei D continuare


Metabolism celular Particip la oxidarea acidului citric Formeaz compleci solubili de Ca+ i citrai n snge Alte efecte Stimuleaz diferenierea dermei tratament local n psoriaz Stimuleaz diferenierea pulmonar ( screia surfactantului,

profilaxia SDR) Stimuleaz diferenierea celular general aciune antitumoral Aciune imunomodulatoare: in maladii autoimune nsoite de osteoporoz (LES, ARJ)

Fazele biochimice
Faza de debut (hiperparatireoidism relativ): Hipocalcemie necompensat Fosfatemia i fosfataza alcalin normale Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar

efectiv): Normocalcemie i hipofosfatemie raportul Ca la P devine 3:1 (norma 2:1) Hipocalciurie (reabsorbia Ca maximal) i hiperfosfaturie Creterea activitii fosfatazei alcaline Faza tardiv (hiperparatiroidism inefectiv prin scderea concentraiei Ca osos labil) Hipocalcemie i hipofosfatemie Hipocalciurie i hiperfosfaturie

Clasificarea rahitismului carenial


Gradul de gravitate (I, II, III), uor,

mediu, grav Perioada: debut, stare, reconvalescen, sechele Evoluia: acut, subacut, recidivant Complicaii: tetanie rahitogen, hipervitaminoza D

Tabloul clinic
Semnele clinice in debut (grad I): Semne minore de afectare a SNC: o exitaie, nelinite, sindrom sudoripar, o tremor a brbiei i extrimitilor, o reflexul Morro sponatan. o paloare tegumentar, alopeie occipital, unghii i pr

fragil, o hipotonie muscular, constipaii, retard motor.

Tabloul clinic continuare


Perioada de stare - la semnele de debut se asociaz:

Afectarea sistemului osos:


n evoluia acut - craniotabesul cu flexibilitate mrit a

bordurilor fontanelei mari, depresiunea digital a oaselor craniene parietale sau occipital, sindromul plriei de fetru sau senzaia foliei de celuloid, minge ping-pong. n evoluia subacut hiperplazie osteoid (proieminena boselor craniene, mtnii costale, deformarea cutiei toracice i membrelor, coloanei vertebrale, bazinului); afectarea dentiiei de lapte i permanente Afectarea motricitii grosiere: hipotonie muscular, flexibilitatea ligamentelor, retard motor

Tabloul clinic continuare


Perioada de reconvalescen
Ameliorarea strii generale i somnului Dispare sindromul sudoripar Se normalizeaz tonusul muscular Persist deformarea oaselor (genu valgum, genu

varum, coxa-vara,curbura tibiei)

Elemente paraclinice
Date biochimice normative Calciu 2,5 2,8 mmoli/l , la nivel sub 2,0 mmoli/l apar

convulsii hipocalciemice. Fosfai 1,5 1,8 mmoli/L Citrai 70 100 mmoli/L Fosfataza alcalin 500 UI Magneziemia 0,8 1,0 mmoli/L Tirocalcititonina imun 23,6 3,4 pmoli/L Nivelul HPT imunoreactiv 598 5 pmoli/L In urine Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / zi Excreia urinar a Ca norma 50 150 mg / 24 ore

Elemente paraclinice continuare


Radiografia de pumn lrgirea spaiului articular

ntrzierea apariiei nucleelor de cretere Osteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale, franjurarea liniei metafizare - epifizare Distorsionarea zonei calcificrii preventive cu aspect de cup. ndoiri sau fracturi periostice, ngroarea periostului. Subierea corticalei diafizare i a tablelor osoase craniene. Dublu contur a corpilor vertebrali. La prezena semnelor clinice manifeste de rahitism radiografia oaselor nu se face.

Evoluia rahitismului
Perioada de debut i manifestrile clinice pot evolua

rapid sau insidios Procesele de osteomalacie i craniotabesul sunt semne de evoluie acut, frecvent sub vrsta de 6 luni Simptomele de evoluie subacut sunt multiple cu predominarea hiperplaziei esutului osteoid i apar la vrsta de 6 12 luni

Diagnosticul diferenial :
Cu boli cronice a tractului digestiv hepatit neonatal sau cronic, rezecia intestinului subire, sindrom de malabsorbie Tubulopatii ereditare fosfat diabet sinonim hipofosfatemia X lincat; sindromul Allbright Osteopatii iatrogene folosirea glucocorticoizilor, hormonilor tiroidieni, anticonvulsivantelor, chimio- i radioterapiei, heparinei, antacidelor, ciclosporinelor, tetraciclinei, gonadotropinei, fenoteazinelor

Exemplu de rahitism hipofosfatemic X lincat Se transmite dominant X lincat Gena responsabil Xp22-1, incidn 1: 25000 nou-nscui

Repere clinice: Debut tardiv la 1-2 ani Modificri osoase de tip rahitic, picioare arcuite, coxa-vara, mers legnat Statur mic- nanism, intelect pstrat Rezisten la tratament cu Vit D Date biochimice Hipofosfatemie persistent sub 1 mmol/l (norma 1,3 2,3 mmol/l) EAB, Ca, urea, creatinina, metabolismul lipidic i glucidic normale Fosfataza alcalin crescut TSH posibil crescut pe contul hipofosfatemiei, fr schimbri glandulare Excreie urinar de fosfai crescut 2-3 x N (19,32 mmol/zi) Radiografia osoas: Pumnul vrsta osoas corespunde vrstei Membre inferioare creterea grosimii corticalelor i trabeculelor, arhitectura osului anormal, deformaii ale oaselor

Dozele vitaminei D3 pentru profilaxia i tratamentul rahitismului


Profilaxie: vrsta 10 zile 2 ani, 700 UI zilnic,

antenatal 1000 1500 UI/zi de la 28 sptmn de sarcin, n total 135 180.000 UI Tratament:

Gr. I

2 4000 UI/zi 4 6 sptmni n total 120 180.000 UI

4 6000 UI/zi 4 6 sptmni Gr. II n total 180 230.000 UI 8 12000 UI/zi 6 8 sptmni Gr. III n total 400 700.000 UI

Tratament continuare
n lipsa cooperrii cu prinii se poate folosi tratament

cu 3 doze stoss 100.000 UI i/m sau peroral la intervale de 30 zile. Administrare de Ca nu e necesar dac copilul consum 500 ml lapte n zi. Dup finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D cu efect clinic pozitiv este necesar de a prelungi profilactica specific cu 700 UI / zi pn la vrsta de 2 ani.

Complicaii
Tetania rahitogen sau spasmofilia sunt rezultatul

hipocalciemiei hipomagneziemiei cu sporirea concentraiei de potasiu i apariia hiperexcibitii neuronale. Clinica: apar crize cronice sau tonice realizate la SN periferic man de mamo cu contracturi n extensie i abducie a policelui. Contracturi dureroase n extensie i abducie a piciorului n articulaia tibiotarsian. Laringospasm i brohospasm cu dispnee inspiratorie, apnee i cianoz. Mai rar cointeresarea muchilor gastrici cu vrsturi, dureri abdominale.

Complicaii continuare
Tetania latent se induce prin manevre declanatoare
Semnul Chvostec percuia nervului facial anterior de

tragus, contracia orbicularului buzei superioare aripei nazale sau a hemifeei. Semnul Trausseau se aplic garou pe bra ischemie spasm capopedal. Semnul Lust percuiua n.peronier la nivelul maleolei laterale dorsiflexe i adducia piciorului. Semnul Erb aplicarea curenilor galvanici sub 5 mA declaneaz impulsuri nervoase.

Tratament n tetanie rahitogen


Soluie Gluconat de calciu 10 % - 0,5 - 1 ml / kg / doz lent

intravenos n criz , (50mg/kg/24 ore), apoi peroral 1 g / zi 6-8 sptmni. Soluie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml - 0,5ml/ kg / zi, apoi Magne B6 per os Vitamina D : stoss 100.000 UI intramuscular doz unic sau 10.000 UI n zi per os 6 8 sptmni, peste 5 -6 zile de tratament cu preparate de Ca n convulsii clonice Diazepam 0,5% - 0,1ml/kg tub rectal sau clister Spitalizare obligatorie

Hipervitaminoza D
Apare ca manifestare de intoxicaie cu doze relativ mici la copii

sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure sau supradozare vitaminei D. n perioada acut apare febr, anorexie, vom, sudoripaii, dereglarile somnului, deshidratare, hepatomegalie, constipaii, stoparea creterei ponderale, Calciuria provoac micii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitiv. Anemia i leucocitoza pot aprea mai trziu la asocierea infeciei urinare. Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L, Radiologic mineralizarea sporit a oaselor cu nuclee de osificare precoce, Scderea fosfatazei alcaline serice. Posibile complicaii: nefroliteaz renal, calcinoza vaselor mari i valvelor

Tratament n hipervitaminoza D
Se exclude Vit D, produsele marine i cele bogate n Ca

brnz, lapte de vaci; Rehidratare peroral cu SRO, sucuri, ap fiart Diet vegitarian cu pireuri de legume i fructe, terciuri mucilaginoase Vitamine: B1 4 5 mg / zi, vitamina C 300 mg/zi, vitamina A,E 5 10 mg/zi

Bibliografia
E.Ciofu C.Ciofu Esenialul n pediatrie, Bucureti, 1998
P. Mogoreanu Profilaxia i tratamentul bolilor

nutriionale ale copiilor, Chiinu 2002 Nelson text book of pediatrics, 2009, ed.XVIII Sub redacia : A.Voloc / V.urea - Dezvoltarea copilului i conduita n maladiile nutriionale, Chiinu 2007

Curs alctuit de confereniar universitar

Ana Guragata