CURSO: BIOLOGÍA MENCIÓN

MATERIAL BM Nº 14

Unidad II. Variabilidad y Herencia

Genética Mendeliana.
INTRODUCCIÓN

La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la

Biología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los
seres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron
que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la
esencia de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la
genética nace con Gregor Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos
como las “Leyes de la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de
la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta
los inicios del siglo pasado.

1. MÉTODOS DE MENDEL.

Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las
características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las
semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie
era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no
se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.
Mendel tuvo éxito en donde otros
investigadores habían fracasado.
Estableció la necesidad de prestar
atención a un sólo rasgo cada vez,
por ejemplo la forma de la semilla,
en lugar de considerar todas las
características de la planta. Con este
propósito seleccionó siete caracteres
que se diferenciaban de forma muy
clara (Figura 1), y se aseguró que
estas fueran variedades puras.
Otro hecho importante del trabajo
de Mendel fue su enfoque
cuantitativo, contó el número de las
progenies de cada clase con el
propósito de descubrir si los
portadores de los rasgos en estudio
aparecían siempre en la misma
proporción. El método mendeliano
de análisis genético todavía se
utiliza actualmente. Revisemos
ahora los experimentos de Mendel,
las leyes básicas de la herencia
derivada de los experimentos, la
teoría que explica estas leyes y los
Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el resultados experimentales.
guisante Pisum sativum.
2. LEYES DE MENDEL

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión
de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los
trabajos de Mendel.

2.1. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo).

Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por
lo tanto en distinta descendencia”.

Dos corolarios importantísimos de derivan de esta ley:

1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a
la que sigue.

2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.

El experimento de Mendel. Mendel llegó

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por
Mendel en el guisante Pisum sativum.
a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que
producían semillas amarillas y con una
variedad que producía semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre una llamada generación
filial (F1) compuesta en un 100% de
plantas con semillas amarillas.
Para llevar a cabo la segunda parte de su
experimento, Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior
(Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura 3. Así pues, aunque el
alelo que determina la coloración verde de
las semillas parecía haber desaparecido en
la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación
(F2).

Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó

a enunciar su primera ley.

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 Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta
el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa)
formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma
que en cada gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados
obtenidos.

Generación F1 x
Generación P:
Aa Aa

A a
AA (amarilla) aa (verde)

A
Generación F1: AA Aa
F2
Aa (amarilla)
a
Aa aa
Figura 3. Cruzamiento monohidrido y
representación en un tablero de Punnett.
FENOTIPO: 3:1
GENOTIPO: 1:2:1

Observación:

Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra

atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación.
Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada
individuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar
sus características genéticas (Genotipo)?

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna

diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.

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 El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa):

9 Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).

9 Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una

proporción del 50% (Figura 5).

Fenotipo: 100% Amarillo Fenotipo: 50% Amarillo 50% verde

Genotipo: 100% Hibrido Genotipo: 50% Aa 50% aa

2.2. Ejercicios (Herencia de un carácter).

1. Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas la
hembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7 pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57
ratones negros.

a) ¿Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en los
ratones?

b) Determine para cada caso el genotipo de los progenitores.

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2. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un
toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas:

• con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos.

• con la vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.

• con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.

a) ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores?

b) ¿Qué otro tipo de descendencia se puede producir en estos cruzamientos?

3. Una mujer presenta una anormalidad en los párpados denominada ptosis que le impide
abrir completamente los ojos, determinada por un gen dominante P. El padre de esta
mujer también presentó ptosis, pero la madre tenía los párpados normales. ¿Cuáles son
los genotipos más probables del padre, la madre y la mujer?

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Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la
arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética
moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos
básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El
encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es
transmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una
planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la
semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia sólo uno de los dos
alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la
meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que
la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los
cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la
semilla lisa esta en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa
está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse
normalmente en el mismo gameto.

Anafase Meiótica

6
2.3. Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo).

Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan

independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. Esta
ley no es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se
ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se
ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los
cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos
(permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en
pares de cromosomas no homólogos.

El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con

plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6).

Figura 6. Las semillas obtenidas en este

cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno
de los caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas
y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada
una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones
no encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los
resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden
a la segunda ley (Figura 8).

F 1:

Aa Bb

A aB b
Figura 7. Gametos que formará el
individuo dihíbrido (AaBb) de la F1.

Gametos posibles: AB Ab aB ab

Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley

refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la
elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente
en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas.

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 Figura 8. Proporciones fenotípicas
resultantes de una cruza entre dos
individuos híbridos (AaBb).

9/16 3/16 3/16 1/16

A_B_ A_bb aaB_ aabb

Cruzamiento de prueba

Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendencia

representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno.

1 : 1 : 1 : 1

Figura 9 .Cruce de prueba

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2.4. Ejercicios (Herencia de dos caracteres).

1. En los cuyes el pelaje negro y áspero, es dominante, en relación al pelaje blanco y suave.
Un macho de pelaje negro y suave, cuyo padre tuvo pelaje blanco y áspero, se cruza
con una hembra de pelaje blanco y áspero, cuya madre era de pelaje negro y suave.

a) ¿Cuál es el genotipo de los ejemplares señalados?

b) ¿Qué proporción fenotípica presentará la descendencia F1?

2. Se cruza un cuy, albino y de pelo crespo, con uno negro de pelo liso y en F1 todos los
descendientes resultan de pelo negro y crespo.

a) ¿Qué fenotipo y genotipo tienen los descendientes de un ejemplar negro heterocigoto y

de pelo liso, con uno albino de pelo crespo heterocigoto?

b) ¿Qué proporción fenotípica se obtendrá al cruzar dos dihíbridos entre sí?

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3. En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo depende del gen N, y el café rojizo
de su alelo recesivo n. El brillo del pelo depende del gen S y su opacidad del gen s. Se
cruzan dos ejemplares de pelo brillante, uno café rojizo y el otro negro y se obtienen 6
perros de pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y opaco. ¿Cuál es el genotipo de los
perros progenitores que se cruzaron?

4. La presencia de pecas y el pelo crespo son características dominantes en el hombre. Un

matrimonio en el que ambos tiene pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienen
dos hijos; uno de pelo liso y con pecas y el otro también de pelo liso pero sin pecas.¿Cual
es el genotipo de los progenitores?

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El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la
segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier
otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el
color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos
para la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente
de la segregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos se
comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a que
la orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al
azar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos
meióticos:
 

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en
cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados; que se estudiarán a
continuación.

Genes ligados

3. GENES LIGADOS
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Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados,
pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismo
cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los
resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados
diferentes.

Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de manera

independiente, por lo que en las cruzas de prueba dan una proporción de 1:1:1:1

1 : 1 : 1 : 1

Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos.

Los genes ligados no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer
juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores.

1 : 1

Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes están ligados.

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3.1. Recombinación entre genes ligados

En la progenie de un cruzamiento dihíbrido, las desviaciones importantes de una proporción

1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no
siempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) pueden
intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. No olvidar que los
cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo
que producen gametos con combinaciones únicas.

Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un
entrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y
los genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez
terminada la segunda división meiótica, los cromosomas parentales se encuentran a los
extremos y los recombinantes al centro.

Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los
cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes del
entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores
en nuevas formas llamadas recombinantes.

La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene
una probabilidad característica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en un
cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en
cambio cuando los genes están mas cercanos hay una probabilidad menor de
entrecruzamiento.

Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se
esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes
formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se
forman entrecruzamientos entre los genes en cuestión.

De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con
genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica de la
descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia con
fenotipos parentales, como por ejemplo:

Amarillas lisas 40%

Amarillas rugosas 10%
Verdes lisas 10%
Verdes rugosas 40%
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GLOSARIO:

Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que
ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo.

Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o

híbridos para un determinado carácter, además de el homocigoto. Se representa con letra
mayúscula
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados en el fenotipo de un individuo heterocigoto y
sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos. Se representa con
letra minúscula.

Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen
en sus células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos o
bastones de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otros
momentos están contenidos en un núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculo
de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son moléculas lineales o
circulares de DNA o RNA.

Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una célula
diploide, derivando cada copia de cada uno de los padres.

Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de
DNA controlan las estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional de
la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia
polipeptídica de aminoácidos

Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo.

Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales

determinan el sexo del individuo.

Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambiente
que determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente.

Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.

Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en

los cromosomas homólogos (Aa)

Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica.

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PREGUNTAS

1. Según la primera ley de Mendel, los factores que determinan los rasgos genéticos segregan
durante el proceso conocido hoy como

A) mitosis.
B) meiosis.
C) fecundación.
D) crossing-over.
E) ligamiento factorial.

2. El fenotipo de un individuo está determinado por

I) el genotipo.
II) el medio en que se desarrolla.
III) las sucesivas mitosis en su desarrollo.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo I y II
D) Sólo I y III
E) I, II y III

3. En un cruzamiento de herencia con dominancia, al cruzar un individuo dihomocigótico

dominante con otro dihíbrido, es posible esperar una descendencia

I) 25% dihomocigóticos.
II) 25% diheterocigóticos.
III) 100% con características dominantes.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo II y III
E) I, II y III

4. La constitución genética de dos individuos es la siguiente

Individuo 1 AABbCC
Individuo 2 AABBCC

A partir de esta información, es correcto afirmar que ambos:

I) poseen el mismo genotipo

II) expresan el mismo fenotipo
III) forman los mismos tipos de gametos

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo I y II
E) Solo I y III

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5. Todos los descendientes del cruzamiento de cobayos negros de línea pura con cobayos
blancos, también de línea pura, resultaron de pelaje negro. Si estos cobayos de la primera
generación se cruzan entre sí y producen un total de 60 descendientes, ¿cuál de las
siguientes proporciones fenotípicas es más probable que ocurra?

A) 60 de pelaje blanco: ninguno negro.

B) 60 de pelaje negro: ninguno blanco.
C) 45 de pelaje negro: 15 de pelaje blanco.
D) 30 de pelaje negro: 30 de pelaje blanco.
E) 15 de pelaje negro: 45 de pelaje blanco.

6. En el organismo humano, el gen "D" codifica la enzima que cataliza una reacción destinada a
degradar un compuesto catabólico, cuya acumulación produce deficiencia mental; el alelo
correspondiente "d", codifica una sustancia parecida a esa enzima, pero es incapaz de
reemplazarla en su función específica. Basándose en este conocimiento, ¿cuál (es) de las
siguientes predicciones es (son) correcta (s)?

I) La condición homocigótica recesiva producirá individuos con deficiencia mental.

II) Una persona heterocigota para los genes mencionados excretará cantidades
excesivas del catabolito dañino.
III) Si el padre y la madre son heterocigotos para este par de alelos, la relación de
hijos normales e hijos con deficiencia mental será 3:1

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo I y II
D) Sólo I y III
E) Sólo II y III

7. Los genes alelos, se ubican en

I) locus equivalentes.
II) el mismo cromosoma.
III) cromosomas homólogos.

A) Sólo II
B) Sólo III
C) Sólo I y II
D) Sólo I y III
E) Sólo II y III

8. ¿Cuántos tipos de gametos distintos forma un híbrido de tipo GGAAbbCcDDEeRrssTtUU?

A) 16
B) 32
C) 64
D) 128
E) 132

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9. En los conejos, el gen para el color negro es dominante sobre el color castaño. Se realizó un
cruzamiento de un conejo macho con tres hembras de la misma especie, designadas con las
letras A, B y C. Siendo la hembra A negra, toda la descendencia fue negra; con la hembra B
castaña, cuatro crías fueron de color castaño y tres de color negro. Con la hembra C negra,
se obtuvieron seis crías de color negro y dos de color castaño. De esta descendencia es
posible deducir que el posible genotipo de(l)

A) la madre A es heterocigota.
B) padre es homocigoto recesivo.
C) padre es homocigoto dominante.
D) la madre B es homocigota recesiva.
E) la madre C es homocigota dominante.

10. El cruzamiento de homocigotos recesivos con heterocigotos, en un cruce de monohíbridos,

siguiendo las leyes de transmisión de la herencia de Mendel, dará como resultado

I) 50% de fenotipos dominantes.

II) 50% de homocigotos recesivos.
III) 50% de genotipos heterocigotos.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Solo III
D) Sólo I y II
E) I, II y III

DO-BM14

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