Sunteți pe pagina 1din 5

1

Cardiologie c16 12.06.2002

Cardiomiopatia hipertrofic
Cardiomiopatia hipertrofic reprezint hipertrofia pereilor ventriculari care n 80% din cazuri determin o obstrucie dinamic a camerei de ejecie a ventriculului stng. Etiologie cardiomiopatia hipertrofic are determinism genetic; mutaiile sunt variabile, cele mai importante fiind: afectarea sintezei de MHC (miozyn heavy chain) din fibra muscular; afectarea troponinei T din aparatul contractil; afectarea MBPC (miozyn binding protein C) = enzim implicat n procesul contractil din interiorul celulei miocardice. Deoarece boala are determinism genetic a) boala se transmite genetic este obligatoriu screeningul descendenilor deoarece boala este prezent la acetia cu o probabilitate de 25%; b) diagnosticul de certitudine este genetic; c) probabil terapia viitoare va fi o terapie genic; Patogenia nu este suficient elucidat; modificrile genetice afecteaz celula miocardic de lucru a.. aceasta se hipertrofiaz pentru a compensa disfuncia contractil. Pe lng disfuncia contractil, celula miocardic are i o disfuncie de relaxare a.. global., cordul prezint o disfuncie sistolic i diastolic ce determin modificarea potenialului de membran a celulei miocardice cu apariia unei predispoziii aritmogene. n acelai timp, datorit hipertrofiei crete necesarul de O2 ceea ce determin un grad de ischemie cronic i persistent care n timp duce la fibroz miocardic. Fiziopatologic se descriu dou forme de cardiomiopatie hipertrofic: neobstructiv i obstructiv (cea mai frecvent diagnosticat). Elementele fiziopatologice care caracterizeaz cardiomiopatia hipertrofic sunt: A. obstrucia dinamic sistolic prin: hipertrofie asimetric a septului, ce ngusteaz camera de ejecie a VS; micarea sistolic anterioar a foiei mitrale anterioare (FMA) ce apare prin malpoziia muchilor pilieri i traciunea foiei anterioare n camera de ejecie a VS a.. n sistol FMA se interpune n calea ejeciei realiznd un obstacol dinamic ce are drept consecin realizarea unui gradient de presiune (P) ntre camera de admisie i camera de ejecie a VS; cu ct P este mai mare, cu att obstrucia este mai puternic; P depinde de: contractilitatea miocardic; presarcin; postsarcin; P crete dac: crete contractilitatea miocardic prin: exerciiul fizic; dup o extrasistol dup pauza compensatorie ventriculul se umple mai bine iar fora de contracie (conform legii Frank-Starling) va fi mai mare; dup medicaia inotrop pozitiv; scade presarcina cu accentuarea suflului: la trecerea din clino n ortostatism; n timpul manevrei Valsalva; la administrarea de venodilatatoare (nitrai); scade postsarcina administrarea de arteriodilatatoare. Scderea P se produce prin:

2 scderea contractilitii administrarea de medicamente inotrop + ( blocante, blocante ale canalelor de Ca); creterea postsarcinii i a presarcinii nu se poate face terapeutic. n acelai timp, obstrucia dinamic determin HVS, nchiznd astfel un cerc vicios fiziopatologic. B. Tulburarea funciei cardiace, n special diastolice datorit bolii intrinseci a celulei miocardice dar i datorit HVS. Consecinele tulburrii funciei diastolice: staza retrograd dilatarea AS creterea presiunii n capilarul pulmonar cu apariia dispneei la efort. ischemia miocardic prin creterea presiunii telediastolice. C. Ischemia miocardic are drept cauze: scderea aportului sanguin la nivel miocardic datorit: scderii pantei de curgere (pAo - pTDVS) scderii pAo prin obstrucie dinamic; hipertrofia intrinsec a tunicii interne a peretelui aa. coronare datorit patologiei fibrei musculare arteriale concomitente diametrul vascular scade cu 50%; creterea consumului de O2 la nivel miocardic prin hipertrofie Insuficiena mitral secundar poate fi n 20% din cazuri moderat sau sever de la nceput; forma uoar este progresiv i poate evolua n 10-15 ani. De ischemie i de fibroza secundar acesteia este afectat doar ptura subendocardic; ptura subepicardic compenseaz iniial scderea contractil subendocardic iniial o deficien contractil regional, cu meninerea global a funciei sistolice a VS prin mecanismul compensator al epicardului funcia global a VS este normal pn n stadii tardive. Prin manevre ecografice speciale se poate descoperi disfuncia contractil subendocardic regional a VS i disfuncia diastolic global (diastola nu are mecanisme compensatorii de aceea disfuncia este global). Anatomo-patologic hipertrofia pereilor ventriculari: n 90% din cazuri este afectat septul; n 23% peretele posterior sau medioventricular i n alte 2-3% din cazuri avem doar o hipertrofie apical. Hipertrofia apical: nu creeaz obstrucie; la ventriculografie are un aspect de sap; dezvolt pe ECG unde T negative gigante n derivaiile precordiale; se ntlnete mai ales n Japonia. Microscopic dezorganizarea parcelar i profund a miocitelor a.. exist posibilitatea de a nu fi surprins la biopsie. Fibroza iniial subendocardic determin disfuncie contractil i evoluia spre IC a bolnavului. Clinic, boala este descoperit la 30-40 ani i poate debuta cu moarte subit. Clasic se descriu: dispnee de efort, sincop, sincop de efort sau post efort sau chiar sincop de repaus ceea ce semnific o tulburare ventricular major (tahicardie sau fibrilaie ventricular). Obiectiv: suflu sistolic cu intensitate maxim n spaiul 3 ic stg. i care iradiaz pe marginea stng a sternului; suflul este variabil, n funcie de P; suflu de regurgitaie mitral; zgomot IV patologic prin tulburare de relaxare a VS; n formele neobstructive se ntlnesc simptomele de stenoz dar cu absena suflului. Paraclinic ecocardiografic se observ: hipertrofia pereilor ventriculari;

3 SAM (sistolic anterior mouvement) micarea sistolic anterioar a FMA a valvei mitrale; gradient de presiune crescut n camera de ejecie a VS; evaluarea severitii insuficienei mitrale asociate; n ambele forme se evideniaz tulburrile funciei diastolice globale i tulburrile funciei sistolice subendocardice a VS; ECG n 80% din cazuri apar modificri de HVS, HAS, unde T gigante n derivaiile precordiale, unde Q patologice n derivaiile inferioare i precordiale stngi (prin hipertrofia septal diagnostic diferenial cu IMA), diferite aritmii supraventriculare (TPSV, extrasistole mai rar FiA) sau ventriculare (extrasistole, TV nesusinute); Au indicaie de Holter datorit riscului mare de aritmie ventricular 65-70% au tahicardii ventriculare nesusinute. Indicaiile pentru explorare invaziv sunt: diagnostic ecografic neclar; are indicaie de tratament intervenional sau chirurgical; Informaiile oferite prin investigaiile invazive: msurarea P prun cateterism n VS; aprecierea funciei VS prin ventriculografie se evideniaz aspectul de sap n forma apical i se permite evaluarea IM asociate; la coronarografie se constat frecvent c bolnavii au angin prin afectarea coronarelor mici, arterele mari fiind intacte; biopsia poate fi fals negativ dar uneori este util; Diagnosticul diferenial al formei obstructive se face cu StAo. Diferitele forme genetice permit efectuarea unui diagnostic genetic: 1. afectarea -MHC are o de 35%; debutul bolii este n adolescen i forma este frecvent obstructiv; 2. afectarea troponinei T apare cu o de 15%; debuteaz la tineri, este neobstructiv i foarte aritmogen, fiind principala cauz de moarte subit la tineri, n special la atleii de performan; 3. afectarea MBPC debuteaz tardiv, la adult sau vrstnic, este frecvent neobstructiv dar este emboligen i aritmogen i reprezint principala cauz de moarte subit la vrstnici. Necesit diagnostic diferenial cu cardiomiopatia hipertensiv. Cardiomiopatia hipertrofic evolueaz progresiv spre: IC prin fibroz excentric miocardic, lent n 10-15 ani. Odat aprut IC global, supravieuirea este scurt i tratamentul dificil. risc de moarte subit n timpul efortului fizic mai ales pentru pacienii: tineri cu sincope n antecedentele personale cu moarte subit n antecedentele heredocolaterale; cu tahicardie ventricular pe Holter; cu semne clinice i paraclinice de ischemie. IM Endocardit bacterian pe FMA; Tratament: A. Igieno-dietetic pacientul nu are voie s fac efort fizic (sport); B. Medical - -blocante, blocante de Ca2+, diuretice i antiaritmice. -blocante - Metoprolol 150-200 mg/zi previn creterea P la efort;

4 au efect antiischemic i antiaritmic; Blocante de Ca2+ - Verapamil 240-300 mg/zi (celelalte blocante de Ca nu i-au dovedit eficacitatea) efect inotrop negativ; amelioreaz disfuncia diastolic ventricular; Dezavantaj au efect vasodilatator intrinsec pot determina scderea postsarcinii i deci creterea P pacientul trebuie urmrit eco i TA; Diureticele: scad ncrcarea pulmonar; reduc presarcina Antiaritmice Amiodarona, Izopiramida pe lng efectul antiaritmic au i efect inotrop negativ. C. Intervenional 1. implantarea unui peace-maker bicameral - pentru meninerea pompei atriale i pentru schimbarea secvenei de activare a VS (activare tardiv a septului activare vrf-baz) scderea obstruciei dinamice i a P cu 35-40%. 2. nchiderea arterei septale cu balona i eliberare de alcool n artera septal = alcoolizarea percutan a a. septale; complicaii: anevrism, ruptur de sept. 3. implantarea unui defibrilator intern dac exist risc mare de moarte subit i antiaritmicele sunt ineficiente. rezecie chirurgical a septului (rezultate foarte bune) plastie de valv mitral i by-pass. transplant cardiac n forme tardive de boal. Forma obstructiv pacient asimptomatic sau simptomatic; se administreaz -blocant; dac nu rspunde se administreaz Verapamil iar dac face dispnee se adaug un diuretic; dac exist tulburri de ritm ventriculare se asociaz Amiodaron 200-400 mg/zi. Eecul tratamentului medical impune una din soluiile urmtoare: implantare de peace-maker alcoolizarea percutan a arterei septale asociere -blocant cu blocant de Ca2+ cu mult pruden; Dac nici una din aceste metode nu are succes intervenie chirurgical. Forma neobstructiv beneficiaz de tratament cu -blocant + antiaritmic. Cardiomiopatia restrictiv se caracterizeaz prin existena unor perei ventriculari rigizi ce determin scderea marcat a complianei VS. Etiologia: idiopatic; secundar unor cauze : miocardice amiloidoz, sarcoidoz, hemocromatoze; endomiocardice Boala endomiocardic (endomiocardofibroza, endomiocardita Lffler sau endocardita cu eozinofile); ce afecteaz cordul drept i valvele cordului drept radiaii ionizante; tratament citostatic; Fiziopatologic afectare diastolic a ventriculului care se relaxeaz greu a.. umplerea ventricular se realizeaz n prima 1/3 a diastolei staz retrograd ce se manifest n spatele VS (dispnee) i VD (IC dreapt), cu dilatarea atriilor i apariia riscului de formare a trombilor intraatriali. Clinic IC global, predominant dreapt. Ex. obiectiv cord de dimensiuni normale. Paraclinic: ECG microvoltaj tulburri de conducere intraventriculare; eco tulburri de relaxare VS; RMN, CT fibroz miocardic; fac diagnosticul diferenial cu pericardita constrictiv; biopsia face diagnosticul diferenial ntre formele idiopatice i formele secundare de CM restrictiv;

5 cateterism ventricular curba de presiune din VS are aspect de radical. Diagnosticul diferenial se face cu pericardita constrictiv unde exist pericardul gros i calcificat ce se observ la RMN sau/i CT. Evoluia CM restrictive este proast, cu supravieuire la 10 ani 10% n forma idiopatic; formele secundare au o evoluie mai bun. Complicaii embolii cu originea n atriile dilatate. Tratament meninerea ritmului sinusal; tratament anticoagulant; Tratament curativ transplant cardiac; formele secundare fac recidiv pe transplant.