GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica ~i bolile somatice

UMAN

Genetica este implicata in viata de zi cu zi. Virusurile, bacteriile, parazitii ~i bolile ereditare, to ate i~i au originea in ADN. Totodata, informatiile genetice sunt foarte importante in depistarea, diagnosticarea ~i tratarea bolilor genetice, dar ~i a celor somatice in care factorul ereditar joaca un rol important. Studiul arborelui genealogic permite
0

mai buna intelegere a

0

istoriei medicale a familiei, care ajuta in identificarea riscului ~i predispozitiei pe care avea urma~ii la
0

vor

anumita boala.

Hemofilia este

boala hematologica genetica, care apare atunci dnd sunt mo~teniti

factori ai coagularii anormali tadindu-i incapabili sa functioneze normal. Y Factorii coagulCirii sunt foarte importanti in oprirea sangerarii in urma unui traumatism sau in prevenirea hemoragiilor spontane.

Tipuri de hemofilie: 1. Hemofilia de tipul A: cauzata de un deficit de factor VIII activat al coagularii; este cea mai frecvent intalnita (80% din cazurile de hemofilie); de cele mai multe ori prezinta forme severe; apare aproximativ la 1 din 5000 de baieti. 2. Hemofilia de tipul B: cauzata de un deficit de factor IX al coagularii; apare aproximativ la 1 din 30000 de baieti.

Simptomele hemofiliei: . Simptomele hemofiliei inc1ud: sangerari anormale dupa

0

accidentare sau interventii

chirurgicale, frecvente sangerari pe nas (epistaxis), prezenta sangelui in urina (hematurie), sangerari intraarticulare sau intramusculare, care cauzeaza edeme ~i dureri, echimoze

(lnvinetiri) care se produc u~or, parestezii ~i dureri frecvente la mers. Hemofilia prezinta unele simptome care pot sa fie observate inca de Ie na~tere: sangerare prelungita la taierea cordonului ombilical, la circumcizie sau sangerare

intramusculara care determina un hematom profund dupa administrarea vitaminei K de rutina.

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica ~i bolile somatice

UMAN

Hemojilia este ~ ~

boala genetica transmisa recesiv X-linkat.

Acest lucru inseamna ca defectul genetic este situat pe cromozomul X. Transmiterea genei defecte se face intotdeauna de la tata la fiica, niciodata la fiu.

Mamele sunt purtatoare manifesta boala.

ale gene! defecte mo~tenite de la tata, insa nu

Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti, care fac boala prin mo~tenirea genei defecte de la mama. Spermatozoizii tatilui X y XY Baiat sanatos XhemojY Baiat bolnav de hemojilie purtatoare

x:f
X Ovulele mamei Xhemof x:fhemoj Fetifa sanatoasa Fetifa sanatoasa

Fig.l. Fetele nascute din cei doi parinti vor fi sanatoase, insa un procent de 50% vor fi mame purtatoare. Jumatate din baietii nascuti din cei doi parinti vor fi bolnavi de hemofilie.

! !! ''Hemofilia apare foarte rar la fete, deoarece ele necesita mo~tenirea

genei defecte de la ambii parinti.

Hemojilia poate sa apara ~i spontan, fara un istoric familial de boala. ~ In acest caz, boala apare in momentul in care un cromozom normal dezvolta
0

anomalie (mutatie), care afecteaza gena ce determina productia factorilor de coagulare ..Copilul nascut cu
0

astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate de sex feminin sunt

fi purtator sanatos, cu mentiunea ca doar persoanele purtatoare!

Hemojilia dobdndita. ~ Exista cazuri foarte rare in care hemofilia nu este mo~tenita ~i nu apare ca urmare a unei mutatii genetice.

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica oJibolile somatice

UMAN

Ea apare datorita existentei in organism a unor anticorpi impotriva factorilor de coagulare, care fac ca ace~tia sa nu mai functioneze normal.

Alexis ~i !arul Nicholas Romanv

Unul dintre cele mai celebre cazuri de hemofilie este intalnit la una din famliile roiale din Europa ~i Rusia. Regina Victoria a Angliei a avut un fiu ce suferea de hemofilie. Nu se ~tie exact de unde a mo~tenit regina Victoria gena defecta, motiv pentru care s-a considerat ca ea ar fi putut sa apara spontan datorita unei mutatii (se poate observa pe arborele genealogic faptul ca parintii reginei Victoria sunt sanato~i, iar mama nepurtatoare). Doua dintre fiicele ei au fost purtatoare, iar unul dintre baieti, Leopold, a fost afectat de hemofilie. Alexandra, nepoata reginei, a fost ~i ea purtatoare. Aceasta s-a casatorit cu Nicholas Romanov, care a devenit tarul Rusiei, iar impreuna au avut 5 copii, 4 fete ~i un baiat, Alexis, care a avut hemofilie. Cu ajutorul doctorului de familiei, Alexis a reu~it sa i~i revina dintr-o criza de sangerari abundente, insa a decedat la adolescenta. Imediat dupa incheierea revolutiei, intreaga familie regala rusa a fost omorata. Din arborele genealogic se poate observa ca ~i in celelalte familii au existat cazuri de hemofilie, de femei purtatoare, dar ~i de copii sanato~i ~i nepurtatori.

Daltonismul este

anomalie caracterizata prin incapacitatea de a distinge culorile, cel

mai frecvent ro~ul ~i verdele ~i astfel persoanele vad in negru sau gri. Aceasta stare este cauzata de lipsa unor plgmenti din retina care absorb aceste culori. Ace~ti pigmenti sunt continuti de celulele cu conuri care sunt de trei tipuri: albastre verzi ~i ro~ii, permitand identificarea unui spectru larg de culori. Cecitatea pentru ro~u se nume~te protanopie, iar cea pentru verde se nume~te deuteranopie. Daltonismul a fost descris pentru prima data de medicul scotian Dalton, care la randul lui suferea de aceata boa:Hi. Aceasta tulburarese manifesta prin faptul ca persoana confunda ro~u cu verde ~i chiar

cu alte culori de aceea~i stralucire sau saturatie cum ar fi albastrul sau cenu~iul.

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica oJibolile somatice

UMAN

Daltonismul este destul de frecvent, fiind prezent la 8% din barbati ~i 0,4% din femeile din Europa. Boala afecteaza in special barbatii deoarece defectul se afla pe cromozomul X, iar boala se transmite recesiv X-linkat (genele ce coordoneaza celulele cu conuri pentru ro~u ~i verde se afla pe cromosomul X). Exceptie face daltonismul pentru albastru, care este foarte rar ~i care este generat de un defect pe cromosomul 7, unde se afla gena ce coordoneaza celulele cu conuri pentru culoarea albastra. In investigarea tulburarilor cromatice se folosesc diverse plan~e pe care sunt prezentate pnn cerculete de marimi, culori ~i nuante diferite cifre, litere sau figuri. Sarcina persoanei este de a identifica care ste litera, cifra sau forma prezentata. Exista aproximativ 150 de profesii care nu permit angajarea daltoni~tilor, motiv pentru care ace~tia se afla intr-o situatie defavorabila. Cu to ate acestea daltonismul poate fi corijat cu ajutorul unei Ientile speciale care permite la peste 80% din persoanele daltoniste sa perceapa
~l

nuantele cromatice pe care anterior nu Ie puteau observa.

Reprezinta, in esenta,

diviziune celulara pierduta de sub control. In mod normal

ciclul celular este unul regulat, in care celulele cresc ~i se divid in mod continuu dupa un program deterrninat. Celulele pielii, de exemplu, cresc ~i se divid continuu pentru a putea inlocui celulele moarte. Acest proces este unul care dureaza toata viata. Celulele canceroase nu respecta regulile ~i au propriile lor programe de diviziune, patologica. Cele mai comune tipuri de cancer sunt cele de prostata, de san, colon, rect sau piele. Exista doua categorii principale de cancere: Benigne - turnori care cresc foarte mult, cu
0

viteza foarte mare, fara sa

invadeze tesuturile ~i sa Ie afecteze negativ. Cre~terea lor este destul de lenta ~i creaza probleme datorita formatiunii turnorale care este reprezentata de de celule anormale. Tumorile benigne pot crea probleme deoarece preseaza ~i ocupa spatiul necesar organelor din vecinatatea lor. De exemplu
0
0

masa

tumora care cre~te langa

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica .Jibolile somatice

UMAN

un vas de sange poate reduce fluxul de sange transportat de acel vas. Tumorile benigne sunt foarte clar definite. Maligne - tumori care sunt invazive ~i au tendinta de a afecta multiple organe ale corpului. Aceste celule au vecine ~i tendinta
0

viteza mare de cre~tere, invaziune in tesuturile Metastaza apare atunci cand celulele

spre metastaza.

canceroase apar ~i in organe ale corpului decat eel original; pot fi osoase, ale ficatului, plamanilor ~i al creierului. Celule maligne sunt mai mari ~i au nucleul mai mare decat celulele normale. De asemenea au
0

membrana celulara cu

forma nedefinita. Acestea sunt slab definite de

formeaza tumori care, spre deosebire de cele benigne tesuturile invecinate.

Cancerul se poate dezvolta din orice celula a corpului. Tratametul variaza in functie de tipul cancerului, caracterul sau invaziv, prezenta metastazei ~i factori individuali, de la

indepartari chirurgicale la chimioterapie, administrarea de medicamente.

Celule normale

Un rol esential in cancer il au oncogenele, care rezulta in urma mai multor mutatii ce au loc la nivelul genelor normale. Ele fac ca celula sa se divida ~i sa se multiplice intr-un ritm mai accelerat dand na~tere tumorii. In mod normal, la nivel celular exista doua tipuri de gene importante in explicarea cancerului: Proto-oncogena - care stimuleaza cre~terea ~i diviziunea celulei. Acest proces normal are un ritm regulat, care se desfa~oara in stadii clar definite ~i care

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica ~i bolile somatice

UMAN

prezinta

faze

de control

necesare

protejarii

integritatii

celulelor

~l

materialului genetic dar ~i eliminarii din proces a acelor celule care au suferit modificari. Gena supresoare tumorala - care aetioneaza stopand cre~terea ~i diviziunea celulei ~i eliminand din proces acele celule care ~i-au incheiat ciclul de viata. Cu late cuvinte atunci cand in urma unei diviziuni celulare ADN-UL a suferit
0

leziune, aceste celule supresoare intervin ~i opresc ciclul celular pentru a permite reparatiile necesare. Daca nu este posibila "repararea" ii dau celului semnalul de a muri, eliminand-o astfel din organism. Mutatiile genetice ce cauzeaza cancerul transforma protoncogena in oncogena,

accelerand procesul de cre~tere ~i diviziune celulara ~i distrugand genele supresoare tumorale. Astfel cancerul se dezvolta dintr-o celula normal a care a ie~it de sub controlul ciclului normal de diviziune ~i este controlata de dezvoltarea tumorilor canceroase.
0

oncogena care determina diviziunea ei anormala ~i

--_ '1

.i~O

~o

Celulele canceroase prezinta mai multe copii ale oncogenelor care se inmultesc printrun proces de duplicare. 0 singura oncogena cu
0

mutatie nu este suficienta pentru a

determina cancerul deoarece gena supresoare tumorala va actiona stopand procesul de cre~tere celulara ~i eliminand celulele anormale. Oncogenele nu sunt implicate in formele de cancer mo~tenite, ele apar ca mutatii somatice ce nu sunt tra~smise de la genitori catre copii. Mutatiile care determina distrugerea

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica ~i bolile somatice

UMAN

genelor supresoare tumorale dau na~tere unui anumit tip de configuratie genetidi anormaHi care se transmite de-a lungul generatiilor ~i care poate ararea la copiii foarte tineri.

Transmiterea genetica in cancer Denumirea de cancer ereditar este improprie datorita faptului ca nu se mo~tene~te boala in sine ci predispozitia pentru anumite tipuri de cancer. Aceasta transmitere ereditara a predispozitiei pentru cancer se datoreaza mo~tenirii, de la parinte la copil a unor mutatii. Cele mai cunoscute tipuri de cancer pentru care se poate mo~teni genetica sunt: Cancerul de prostata Prostata este
0
0

predispozitie

glanda plasata la baza vezicii urinare masculine prin centrul careia

trece uretra. Ea are rolul de a sintetiza lichid seminal. Exista

0

modificari benigne a prostatei, manifestate printr-o inflamare a acesteia,

marindu-~i dimensiunile ce provoaca dificultate ~i disconfort la urinare. Modificarile maligne pot fi produse de mutatii genetice transmise familial, dar de cele mai multe ori sunt asociate cu varsta crescuta a bolnavului.

Acest tip de cancer urmeaza foate bine tiparul unei transmiteri ereditare care poate fi exploatata doar in cazul in care rude prim are (mama, sora, fiica, tata, frate ) au fost diagnosticate cu acest tip de cancer. Factorii care cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancerul de san sunt: - varsta inaintata; - menarha precoce (prima menstruatie) - femeile care nu au copii sau cele care au primul copil la
0

varsta inaintata;

- prezenta cancerului de san sau a tumorilor benigne (necanceroase) in familie la rude de sex feminin sau masculin; Cancerul de san transmis ereditar reprezinta aproximativ 5 pana la 10% dintre toate tipurile de cancer.

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica i bolile somatice

UMAN

Diabetul zaharat este

boaUi metabolica cronica, ireversibila ce are drept cauza prin perturbarea

principala deficitul absolut sau relativ de insulina ~i se caracterizeaza

predominanta a metabolismului glucidic - incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca sursa de energie ~i folosirea celorlalte substraturi energetice (proteine, lipide). Este caracteristica starea de hiperglicemie cronicii - glicemii pe nemancate ce depa~esc 120-130 mg % - pre cum ~i prezenta glicozuriei (glucoza in urina). Caracteristica principala a diabetului zahart este reprezentata de cre~terea glicemiei hiperglicemie - ce se datoreaza fie scaderii secretiei de insulina de catre celulele beta ale pancreasului, fie reducerii activitatii acesteia in organism. Cu alte cuvinte organismul nu

produce sau nu poate utiliza insulina. Insulina ia zaharul din sange ~i il introduce in celule. Fara insulina zaharul se aduna in sange ~i nu intra in celule, rara zahar, celulele se infometeaza ~i sunt lipsite de energie. In timp, zaharul acumulat in sange are efecte negative asupra ochilor, rinichilor, inimii, vaselor de sange ~i asupra nervilor. Cele mai unoscute forme ale diabetului zaharat sunt: Diabetul zaharat de tip 1 - caracterizat de distrugerea celulelor producatoare de insulina (celule 13) din pancreas, de obicei conducand la lipsa totala de insulina. Apare mai ales la copii ~i tineri, dar poate afecta ~i oamenii maturi. In lipsa aportului din afara de insulina (prin injectii) poate apare cetoacidoza decesul. Se mai nume~te ~i diabet insulinodependent ~i chiar

(DID) sau diabet juvenil. De

cele mai multe ori aceasta forma a diabetului este autoimuna - Sistemul imun confunda celulele producatoare de insulina (celule 13) din pancreas cu ceva strain organismului,de exemplu cu niste microbi ~i incearca din rasputeri sa lupte

impotriva lor, incercand in mod gresit sa salveze organismul de ele. Din pacate mai intotdeauna ~i reuseste. Diabetul zaharat de tip 2 - Este cea mai comuna forma de diabet in populatia generala. Debutul se face cel mai adesea dupa 40 de ani, cu printre indivizii obezi ~i sedentari. In acest tip de DZ, nu apare distructia celulelor pancreatice, iar deficienta de
0

prevalenta crescuta

insulina este rareori absoluta, astfel ca pacientii nu necesita aport insulinic exogen pentru supravietuire. Din acest motiv se mai nume~te ~i diabet insulinoindependent.

GENETICA COMPORTAMENTULUI Genetica ~i bolile somatice

UMAN

Influenta factorlori genetici se manifesta in special in legatura cu diabetului zaharat de tip I in aparitia DZ tip 1 poate interveni
0

susceptibilitate genetic a, identificata cel mai adesea

prin prezenta unor mutatii in structura unor gene, dintre care cele mai cunoscute sunt cele apartinand raspunsului sistemului imun HLA ("Human Leucocyte Acest sistem Antigen") de care depinde pe bratul reglarea scurt al

al organismului.

se proiecteaza

cromozomului 6, in cadrul caruia exista markeri care indica susceptibilitatea pentru diabet ~i markeri ce indica protectie impotriva bolii. Studiile arata ca ~ansa ca un copil sa dezvolte diabet de tip 1 dind
0

alta ruda de gradul intai

are boala, este de numai 5-10%. Totodata s-au semnalat anumite riscuri mai mari pentru urma~i atunci cand predecesorul a dezvoltat boala inainte de 10 ani. Unele studii au evidentiat ~i un rol major al amprentei sexuale a predecesorului. Astfel, riscul de diabet este de cinci ori mai mare cand tata are boala, decat cand mama este diabetica.

Princess \li~tDria 01 Saxs-Coburg

Gemge iii
Kif\g 01 Em;IBnd

Wald@mar PrincG Sigmund cfPmssia

Hgn!i'

Olga Tatiana MariG Anastasia Alexis

ooil

Pmssian

Russi,an

Royal Family

Royal Family

British

Spanish

Royal Family

Royal Family