Sindromul Ehlers-Danlos reprezint un grup de anomalii ereditare ale esutului conjunctiv, n special ale esutului de colagen, caracterizat prin

hiperextensibilitate cutanat, fragilitate a esutului i hipermobilitate articular. Colagenul este o protein omniprezent, avnd rolul de susinere a esuturilor i organelor. Au fost identificate 19 tipuri de colagen, dintre care 1, 3, 5 sunt prezente n piele, asigurnd soliditatea i rezistena acesteia la ntindere i la traumatisme. Absena sau alterarea colagenului determin hiperextensibilitate i fragilitate la nivelul pielii. n funcie de importana atingerii esutului conjunctiv, Sindromului Ehlers-Danlos se clasific n 7 tipuri : I. Tipul clasic (tipul 1 i 2) se caracterizeaz prin: hiperextensibilitate marcat (pielea se desprinde uor la tracionarea acesteia) cu pstrarea elasticitii (pielea revine la poziia iniial, fr pliuri, dup oprirea traciunii); aspect neted al pielii, fr asperiti la pipit; fragilitate mare, cu apariia cicatricilor i a plgilor dup traumatisme; dificulti mari i de lung durat ale cicatrizrii rnilor, mai ales atunci cnd sunt prezente la nivelul genunchilor, coatelor, tibiei, mentonului i frunii ; formare de pseudotumori musculare, noduli cutanai, rotunjii, bine delimitai la nivelul suprafeelor de sprijin; formarea de noduli, mici, duri, mobili, la nivelul esutului cutanat, corespunztori carcinoamelor de la nivelul membrelor; apariia cu usurin a hematoamelor i echimozelor, din cauza fragilitii vasculare. II. Tipul hipermobil (tipul 3) se caracterizeaz printr-o atingere cutanat limitat cu hiperextensibilitate moderat i lipsa cicatricilor patologice; poate fi asociat cu aspectul neted al pielii. III. Tipul vascular (tipul 4) Pielea este transparent, fin, cu o reea vascular cutanat vizibil, fr hiperextensibilitate cutanat. Uneori, diminuarea esutului subcutanat ofer pacientului un aspect particular (mbtrnit, uor cianozat) la nivelul feei i al extremitilor. Fragilitatea vascular este major, cu apariia echimozelor i a hematoamelor, necesitnd adesea intervenii chirurgicale. IV. Tipul cifoscoliotic (tipul 6) Se caracterizeaz printr-o hiperextensibilitate i fragilitate moderat i prin apariia cicatricilor atrofice. V. Tipul artro-clasic (tipul 7) Manifestrile cutanate sunt moderate, hiperextesnibilitate, fragilitate, uneori cicatrici atrofice atingerea cutanata este redusa, constituind un criteriu minor al diagnosticului, semnul clinic major fiind o hipermobilitate articulara generalizata. VI. Dermatosparaxis (tipul 7c) Este caracterizat printr-o atingere cutanat major cu fragilitate sever, care st la origine (pielea are aspect particular czut, cu pliuri mari, mai ales la nivelul feei), iar la pipit este veluroas i pstoas. Echimozele i hematoamele apar uor la lovituri, iar cicatrizarea se

realizeaz fr atrofie. Nu exist hiperextensibilitate cutanat, n afara zonelor unde pielea este lax. n vechiul tip 5 i 8 atingerea cutanat este asemntoare cu tipul clasic. Particularitile lor sunt legate de transmiterea legat de 1x pentru tipul 5 i o boal cu o perioad ciclic periodontal, pentru tipul 8. Apartenena acestor tipuri la Sindromul Ehlers-Danlos este discutabil. Diagnosticul de atingere cutanat este esenial din punctul de vedere al manifestrii clinice i uor de stabilit atunci cnd exist cicatrici patologice, pseudotumori musculare sau o fragilitate important a esutului cutanat, cu desprinderea acestuia. Aprecierea clinic a unui tegument fin sau hiperextensibil este destul de subiectiv, deoarece aceti parametri sunt legai de proprietile mecanice ale pielii i sunt dificil de cuantificat clinic. n practic, hiperextensibilitatea tegumentului este apreciat prin traciunea acestuia la nivelul feei anterioare a antebraului i msurarea nlimii pliului obinut. Aceasta metod are ns limite, mai ales la copii, datorit laxitii crescute a tegumentului, care permite o ntindere mai mare, chiar n absena unei patologii. De asemenea, limitele metodei pot fi ntlnite i la vrstnici, care prezint un tegument atrofic, fin i uor de tracionat. n zilele noastre exist tehnici neinvazive, dar puin cunoscute, de msurare precis a proprietilor biomecanice ale pielii. Printre acestea se numr: 1. Cutometria (metoda vacuum), care msoar extensibilitatea cutanat cu ajutorul cutometrului. 2. Echografia cutanat permite msurarea grosimii cutanate; n cazul SED, grosimea cutanat variaz de la un tip la altul i este inferioar grosimii normale a tegumentului. Biopsia cutanat reprezint o tehnic invaziv de prelevare a tegumentului, pentru analizarea esutului conjunctiv al dermului, din punctul de vedere al structurii i grosimii fibrelor de colagen. n ciuda acestor metode enumerate anterior, diagnosticul esenial al SED are la baz elementele clinice i cere experiena medicilor cu diferite specialiti.