Sunteți pe pagina 1din 2

Sindroame ale deficienei mintale Sindroamele deficienei mintale sunt deosebit de numeroase, numrul lor depind cu mult 100.

n marea lor majoritate reprezint cazuri de deficien mintal accentuat, inclusiv tulburri neurologice i psihice complexe, dar numrul persoanelor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic. Sindroamele deficienei mintale cu etiologie genetic pot fi grupate, dup reprezentanii colii psihopedagogice de la Cluj (Mariana Roca, I. Druu .a.) astfel: Deficiena mintal nsoit de anomalii cromozomiale: - autosomale sindromul Down; - a cromozomilor sexuali sindromul Turner, Klinefelter, hermafroditismul; Deficiena mintal nsoit de tulburri metabolice (eredopatii metabolice): - oligofrenia fenilpiruvic (fenilcetonuria); - sindromul Hartnup; - degenerescena hepatolenticular (tulburarea metabolismului cuprului); - galactosemia (galactozuria lipsa unei enzime care asigur metabolismul galactozei din laptele cu care este hrnit copilul) insuficiene ale dezvoltrii somatice, tulburri hepato-digestive, tulburri neorologice i deficien mintal; - idioiile amaurotice forma Tay Sach i forma Spilmayer-Vogt (tulburarea metabolismului lipidelor); .a. Formele disostozice ale deficienei mintale (formele deficienei mintale nsoite de anomalii evidente ale sistemului osos): - arahnodactilia (degete lungi i subiri, craniu ngust, cutia toracic adnc); - gargoilismul (statura subnormal, gtul i membrele scurte, craniul lrgit); - microcefalia; - hipertelorismul (craniul brahicefalic, ochi deprtai, anomalii ale boltei palatine); - sindromul Apert sau acroencefalosindactilia (craniu-turn, nas de papagal, polidactilia); - hidrocefalia (diferite forme, cu mrirea perimetrului cranian) Formele xerodermice ale deficienei mintale : - sindromul Rud (piele uscat, galben-cenuie, cu plcue, prul crete greu); - sindromul Sturge-Weber (pete roiatice sau violacee pe piele); - scleroza tuberoas Bourneville (adenoame sebacee n zona nasului, de culoare glbuieroiatic sau neagr) Formele endocrine ale deficienei mintale: - hipotiroidismul, cu cele dou forme de manifestare ale sale: cretinismul endemic (datorat lipsei de iod) cretinismul sporadic (datorat nedezvoltrii sau degenerrii tiroidei) Deficiena mintal asociat unor tulburri neurologice: - sindromul Marinescu Stogren (micri involuntare, tremor intenional, nistagmus, tulburri de echilibru, hipotonie muscular); - oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din encefal (cu tulburri de conduit); - paralizia cerebral (dezechilibru n dezvoltarea funciilor psihice),
1. SINDROMUL DOWN descris de J.A. Langdon i H. Down, este determinat de aberaia unui cromozom autosom, aprnd n nucleul celulelor un cromozom n plus, n perechea 21, fapt pentru care se numete Trisomia 21. Cauzele apariiei ar putea fi: vrsta mai naintat a mamei (frecvena mai mare la mamele peste 45 ani), vrsta naintat a tatlui, diferena mare de vrst ntre cei doi prini, aciunea unor factori nocivi n timpul sarcinii: oboseal intens i de lung durat a gravidei, stri fizice i afective traumatizante ale acesteia. Se poate vorbi n general despre slbirea funciilor reproductive ale prinilor.Este cea mai frecvent aberaie cromozomial, care se detecteaz foarte de timpuriu, din cauza unei dismorfii caracteristice, detectabil de la natere. Dup Emil Verza, aspectele caracteristice structurale sunt: - craniul mic i brahicefalic; - protuberana occipital neconturat; - limba fisurat, cu un aspect lat i hipotonic sau ngust i ascuit; - buzele groase i fisurate transversal;

- frecvente anomalii ale maxilarelor i dinilor; - degete scurte, uneori cu sindactilie Aceste caracteristici structurale sunt tipice pentru sindromul Down numai dac se gsesc n combinaie la acelai individ; izolat, ele pot s apar i la persoane care au alte deficiene sau chiar la persoane normale. au o capacitate imunitar redus, fiind vulnerabili mai ales la infecii; fruntea joas, nasul mic, turtit la rdcin, faa rotund, urechile mici, situate foarte jos; de regul se situeaz la nivelul deficienei mintale severe sau chiar profunde, cazurile de deficien mintal moderat sau chiar uoar fiind rare; prezint accentuate ntrzieri n dezvoltarea limbajului, numeroase tulburri de pronunie, dificulti majore n nsuirea citit-scrisului, accentuate tulburri ale psihomotricitii, acestea mai ales dac nu beneficiaz de timpuriu de activiti terapeutice i educative corespunztoare. Aceti copii au potenialiti reale de dezvoltare, care, valorificate de timpuriu, ofer ansa pregtirii treptate a integrrii n comunitate i chiar n sistemul educaiei obinuite; sunt, de regul, afectuoi, veseli, dornici de compania altor persoane i se deprind s convieuiasc ntr-un grup tolerant, care s-l ajute i s-l ncurajeze n manifestrile sale de apropiere i afeciune; sindromul este foarte frecvent, ntre 1 a 600 i 1 la 700 pentru populaia general, la toate rasele; copiii nscui de mame trisomice sunt trisomici sau anormali ntr-o proporie de .

2. SINDROMUL LUI KLINEFELTER este determinat de aberaia unui cromozom sexual, cariotipul majoritii bolnavilor fiind 47XXY i afecteaz doar sexul masculin. Caracteristici ale dezvoltrii fizice: n copilrie: talie nalt, testicule mici, necoborte n scrot; la pubertate se accentueaz unele caracteristici de tip feminin: olduri late, musculatur slab dezvoltat, pilozitate srac. este afectat, de regul, dezvoltarea intelectual, gravitatea afeciunii fiind dat de numrul cromozomilor X; sunt prezente i unele tulburri afectiv-comportamentale, ca timiditate, stri accentuate de inhibiie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale; 3. OLIGOFRENIA FENILPIRUVIC (FENILCETONURIA) descris de Fling n 1934, este o disproteidoz determinat genetic, caracterizndu-se prin lipsa din snge a enzimei care asigur transformarea fenilalaninei n tiroxin. Cnd acest proces nu are loc, fenilalanina se transform n acid fenilpiruvic, toxic pentru organism, mai ales pentru SNC. Prezena acestui acid poate fi depistat prin analize de laborator i printr-o diet special, lipsit de elementul toxic, se pot preveni fenomenele de retardare mintal accentuat. n lipsa dietei, apare o deficien mintal grav, 65% - deficieni mintal profund, 31% - deficieni mintal sever sau moderat i 4% - deficieni mintal sever. Dup primele luni de la natere, apar primele semne ale bolii: - iritabilitate crescut, crize convulsive; - caracteristici morfologice: ochi albatri, piele fin, prul blond; - ntrzierea achiziiilor psihomotrice, prezena stereotipiilor n planul motor, rigiditatea muscular, reflexe osteotendinoase vii, manifestri convulsive. 4. HIPOTIROIDISMUL face parte din categoria disendocriniilor, a sindroamelor aprute n urma unor tulburri ale funcionrii glandelor cu secreie intern i poate avea dou variante: cretinismul endemic i cretinismul sporadic, urmare a dereglrii funciei glandei tiroidei. Cretinismul endemic apare ndeosebi, n unele zone geografice lipsite de iod. Dezvoltarea organismului este afectat nc din perioada prenatal, ca urmare a insuficienei iodului i dereglrii procesului de sintez a hormonilor tiroidieni. n cazul cretinismului sporadic, glanda tiroid, fie c rmne nedezvoltat, fie degenereaz, insuficiena endocrin consecutiv acestei stri afecteaz puternic dezvoltarea, inclusiv cea intelectual. Caracteristici: - statur mic, craniu relativ mare, piele uscat i glbuie, pr aspru, abdomen diform, hernii. - psihic, sunt apatici, au micri i mimic srace, reactivitate redus i insuficien intelectual accentuat. 5. SINDROMUL LUI TURNER, descris n 1938, se observ la sexul feminin, caracterizat printr-un infantilism legat de o aplazie ovarian, asociat cu multiple malformaii congenitale.