MALFORMAII CARDIACE CONGENITALE Conf.Dr.Dumbrav Doru Definiie.

Cardiopatiile congenitale/malformaiile cardiace congenitale (MCC), reprezint totalitatea anomaliilor structurale ale inimii i/sau vaselor mari produse pe parcursul dezvoltrii embriofetale i prezente de la natere,chiar dac unele dintre ele vor fi depistate/diagnosticate mai trziu. Ca orice malformaie congenital, MCC sunt rezultatul unui proces primar de morfogenez precoce anomal, n care esuturile componente sunt normale, dar nu i cordul ca organ. Unele MCC sunt uor detectabile din perioada neonatal sau de sugar, iar altele, cu expresie subclinic, mai tardiv. Incidena.Cardiopatiile congenitale se numr printre cele mai frecvente afeciuni structurale congenitale din patologia copilului (frecvena actual de aproximativ 10 de nou-nscui vii le situeaz pe primul loc) i reprezint, totodat, o cauz semnificativ de mortalitate i de boal cronic la copil. Incidena exact a MCC nu va fi cunoscut,probabil,niciodat,deoarece: - unele MCC determin moartea intrauterin a ftului; - o serie de MCC uoare se rezolv spontan,pe cale natural (nchiderea unui DSV,DSA sau PCA); - alte MCC se pot manifesta tardiv,fiind diagnosticate n perioada de adult; - defectele mici, subclinice, pot scpa diagnosticului toat viaa (de exemplu, bicuspidia valvelor aortice); Cu toate aceste dificulti i indiferent de locul unde s-a cercetat, prevalena clasic a MCC era apreciat la aproximativ 8 cazuri la 1000 de nateri vii (excluznd PCA la prematuri i defectele structurale cu expresie mult timp subclinic, de tipul bicuspidiei valvelor aortice i a prolapsului valvei mitrale); ea nu s-a schimbat semnificativ n ultimele 5 decenii i este similar n diferite ri i culturi. Studii mai recente indic o inciden mai crescut, de aproximativ 10 cazuri la 1000 de nou-nscui vii. (posibil i prin aportul mijloacelor moderne de investigaie imagistic). Mortalitate. MCC determin peste 50% din totalul deceselor survenite n urma unui defect congenital, n primul an de via, respectiv 15% din totalul deceselor, indiferent de cauz, la sugari. Dintre sugarii cu MCC aproximativ 1/5 mor din prima sptmn de via (deseori cardiopatii complexe, asociate sau nu, cu defecte structurale congenitale i la nivelul altor sisteme/organe), iar aproximativ 1/3 n primul an de via. Ulterior,dup vrsta de un an,mortalitatea atinge 5%. Din aceste date se desprinde importana problemei MCC la vrsta mic i tot ceea ce implic acestea: recunoatere, diagnostic i evaluare precoce, tratament corect i n timp util (medical/ chirurgical), ngrijire/urmrire atent pre- i postoperatorie. Dezvoltarea embriologic a cordului i circulaia fetal Elementele componente ale aparatului cardiovascular se dezvolt din mezoderm. Spre mijlocul sptmnii a 3-a de gestaie (ziua a 18-a) apare aria cardiogen localizat n marginea anterioar a regiunii cefalice a discului embrionar. n scurt timp se formeaz tubul cardiac animat de contracii dezordonate, cam din ziua a 21-a, cordul primitiv fiind astfel primul organ embrionar intrat n funcie. Dezvoltarea ulterioar embriologic va cuprinde un proces complex de alungire,septare i torsiune,trecndu-se de la o structur primitiv tubular la una compartimentat,prevzut cu un sistem valvular de dirijare a fluxurilor sanguine ntr-un singur sens, ce va permite separarea complet a sistemului venos pulmonar de cel venos sistemic i arterial sistemic. Cardiogeneza se ncheie n mod normal spre zilele 45-50 de gestaie, odat cu formarea poriunii membranoase a septului interventricular. n aceast perioad factorii genetici i cei de mediu pot avea efecte negative maxime asupra embriogenezei cardiace normale.

Circulaia fetal i adaptrile peri- i postnatale Diferenele ntre circulaia fetal i cea de tip adult sunt legate n primul rnd de diferena fundamental ntre sediile schimburilor gazoase: - placenta la ft (ea asigur schimburile gazoase precum i pe cele nutritive/metabolice, n plmnul fetal neavnd loc schimburi de O2 i CO2); - plmni, n viaa extrauterin. Pentru c sngele oxigenat la nivel placentar ptrunde iniial n circulaia venoas a ftului i trebuie apoi s ajung i n circulaia sistemic, iar sngele venos neoxigenat provenit de la ft trebuie s se ntoarc la placent pentru oxigenare i eliminarea CO 2-ului, circulaia fetal are o serie particulariti. Pentru a asigura un flux cu snge mai bine oxigenat (provenit de la placent) spre organele active metabolic (creer, cord) i o dirijare a sngelui mai prost oxigenat din nou spre placent, se stabilesc la nivel central o serie de comunicri/unturi: -ductul venos (Arantius), ce face legtura ntre vena ombilical i vena cav inferioar, vehiculeaz spre cord sngele cu cea mai mare SaO2 ; - foramen-ul ovale, unteaz sngele mai oxigenat din atriul drept n atriul stng; -canalul arterial, preia o bun parte din sngele ajuns n artera pulmonar ctre aort, protejeaz plmnii mpotriva unei suprancrcri circulatorii, stimuleaz dezvoltarea ventriculului drept, i vehiculeaz cea mai mare parte din sngele mai puin oxigenat. Datorit acestor comunicri circulaia pulmonar i cea sistemic se desfoar n paralel,iar presiunile din cordul drept i cel stng sunt aproximativ egale. Deoarece la ft sngele din trunchiul arterei pulmonare trece prin canalul arterial n aorta descendent, partea inferioar a corpului va fi perfuzat de ambii ventriculi. Ca urmare, debitele ventriculare nu sunt egale,debitul cardiac fiind o combinaie de debite ventriculare (DC-C / debit cardiac combinat). Doar 8% din DC-C ajunge la plmni, restul fiind dirijat prin canalul arterial n circulaia sistemic, datorit RVP mari i a RVS mai reduse din microcirculaia placentar. Ventriculul drept vehiculeaz 2/3 din DC-C, iar cel stng 1/3. La ft, fluxul sanguin pulmonar nu este limitat din cauz anatomic, suprafata de seciune total a patului vascular crete pn la natere de aproximativ 10 ori, vasoconstricia acestuia fiind principala cauz. Hipoxia este un puternic stimul vasoconstrictor; la ft,valorile medii ale presiunii oxigenului la nivelul arterei pulmonare sunt de 20-25 mmHg i, respectiv, 18-19 mmHg la nivelul arteriolelor. Aceast hipoxemie permanent va ntreine o vasoconstricie pulmonar activ permanent, deci RVP mari. Lipsa de expansionare a cmpurilor pulmonare i suspendarea structurilor vasculare ntr-un mediu lichid, reprezint un element mecanic de compresie extrinsec asupra vaselor (ftul are o respiraie de tip acvatic). Se mai adaug i un element morfologic, arterele i arteriolele pulmonare au o tunic medie muscular mai groas, pereii n ansamblul lor sunt mai groi, iar lumenul vascular mai redus (seamn cu arteriolele sistemice mature). Modificrile fundamentale ale sistemului circulator la natere constau din: - divizarea circulaiei unice desfurate n paralel, n dou circulaii n serie, separate, cu debite ventriculare egale; - redirecionarea fluxului sanguin spre plmni pentru ca schimburile gazoase s aib loc la acest nivel. Inflaia/expansiunea plmnilor odat cu prima respiraie contribuie la reducerea marcat a RVP. Fluxul sanguin pulmonar trebuie s creasc rapid, fluxul prin cordonul ombilical se ntrerupe, iar comunicrile fetale (ductus venosus, foramen ovale, canal arterial) nu mai sunt necesare, aceste structuri trebuind s se nchid funcional i apoi morfologic (tabel 1). Un rol important n aceste modificri revine creterii PaO2 la nivelul arteriolelor pulmonare, produciei i eliberrii de NO de ctre celulele endoteliului pulmonar (stimulul iniial fiind tot creterea PaO 2 recepionat de ctre celule endoteliale) i,unor substane endogene,precum prostaglandinele (mai ales PGI2 prostaciclina).

Tabelul 1

Modificrile circulatorii la natere

Aerarea plmnilor odat cu primele respiraii duce la: - distensia alveolelor - scderea presiunii din esuturile pulmonare - scderea important a RVP odat cu primele respiraii - sngele din cordul drept este aspirat pentru a umple capilarele alveolare - creterea fluxului sanguin pulmonar ( de la 8% la 50% din DC-C ) - relaxarea musculaturii netede arteriolare pulmonare scade presiunea din cordul drept: - scade fluxul sanguin prin canalul arterial - crete ntoarcerea venoas pulmonar crete presiunea din cordul stng (pe msura creterii ntoarcerii venoase pulmonare) i prin: - constricia i apoi nchiderea vaselor ombilicale - intervenia substanelor vasoconstrictoare, a hipoxiei, hipotermiei. presiunea din aort crete i circulaia sistemic se stabilizeaz Prin obliterarea vaselor ombilicale i scoaterea placentei din circuitul sanguin se produc: - nchiderea ductului venos - scderea presiunilor din vena cav inferioar i atriul drept - creterea rezistenei vasculare periferice ntoarcerea venoas pulmonar crescut va contribui la: - mrirea de volum i creterea presiunilor din atriul stng - presiunea din atriul stng devine > dect cea din atriul drept. Creterea rezistenei vasculare periferice ( creterea postsarcinii ) contribuie la: - nchiderea funcional a foramen-ului ovale (apoi i anatomic) - inversarea fluxului prin canalul arterial (de la aort pulmonar) i apoi oprirea lui, ambele pe fondul scderii presiunilor din cordul drept ca urmare a scderii semnificative a RVP Etiologie Malformaiile congenitale ale cordului pot fi rezultatul: - unei embriogeneze cardiace anormale,ca rezultat al interaciunii dintre factorii de mediu i cei genetici; - persistenei postnatale a unor structuri cardiace fetale (de exemplu: canalul arterial, foramen-ul ovale, miocardul noncompactat). Un factor etiologic ce poate fi implicat cu certitudine n geneza unei anomalii cardiace poate fi identificat doar la aproximativ 15% din cazuri, pentru restul de 85% etiologia fiind considerat multifactorial i mai prost definit (adic cazuri cu etiologie,practic,neprecizat). Ca regul general, domin heterogenitatea etiologic, factori diferii producnd ca manifestare fenotipic acelai tip de MCC. Anomalii structurale extracardiace sunt prezente la aproximativ 25% dintre copiii cu MCC severe, constituind astfel sindroame bine definite fenotipic. Prezena lor va crete n mod semnificativ rata mortalitii. n producerea unei MCC pot fi implicai: factori genetici (anomalii cromozomiale,gen mutant unic sau perechi), defecte ale genomului mitocondrial matern, factori de mediu, asocierea factorilor genetici cu cei de mediu. Din punct de vedere genetic,MCC cunosc mai multe tipuri de transmitere,astfel c riscul de recuren ntr-o anumit familie devine practic imposibil de apreciat cu exactitate. Modalitile genetice de transmitere sunt urmtoarele: 3

Anomaliile cromozomiale (modificri de cariotip),ce asociaz n tabloul fenotipic i un defect structural cardiac, sunt prezente la aproximativ 10% din totalul MCC; dintre cele mai cunoscute sunt trisomia 21/sindromul Down,sindromul Turner/XO,.a. Transmiterea mendelian/gen mutant unic,este prezent ntr-o proporie mai redus (aproximativ 1-3%). Se asociaz cu forme familiale ale unui anume tip de MCC izolat sau ncadrat ntr-un sindrom. n ultimii ani s-a reuit localizarea/cartografierea (mapping-ul) unor astfel de mutaii. Transmisia poate fi de tip autosomal-dominant (de exemplu: sindroamele Marfan,Noonan, Turner .a.), autosomal- recesiv (sindromul Ellis van Creveld) i,mai rar, X-linkat (distrofia muscular progresiv ce asociaz i cardiomiopatie). Etiologia multifactorial este prezent n majoritatea cazurilor de MCC (85-90%) i presupune asocierea aleatorie,pe fondul unei predispoziii genetice/gene mutante,a unor factori de mediu. Factorii de mediu cu potenial mutagen/teratogen,dac acioneaz n perioada de cardiogenez, pot fi incriminai cu suspiciune,alteori cu certitudine,n producerea unei MCC.Astfel de factori pot fi: - infeciile materne,mai ales cele virale (tipic,virusul rubeolei, dar i virusurile Coxsackie B, virusul urlian,virusurile gripale,herpes,citomegalic,Echovirusurile .a.); - unele afeciuni ale mamei (diabet zaharat matern,lupus eritematos sistemic,boli endocrine precum hipertiroidismul .a.); - ingestia de ctre mam a unor substane toxice sau medicamente cu potenial teratogen (amfetamine,anticonvulsivante,tranchilizante,preparate hormonale,izoretinoizi,sruri de litiu .a.), radiaiile ionizante,dar i alcoolismul cronic matern. Recunoaterea prezenei unei MCC la copil Recunoaterea precoce reprezint primul pas n ngrijirea i tratarea unui copil cu MCC. La nou-nscui, sugari i copiii mici, boala cardiac structural este recunoscut pornind,n general,de la depistarea (vezi i tabelul 2) : - simptomelor i semnelor de ICC (80-90% din cazurile de ICC din pediatrie apar la sugarii cu MCC); - cianozei (de tip central cu interesarea extremitilor i a mucoaselor, mai dificil de apreciat la nou-nscui,detectabil la SaO2 < 70%, poate apare n crize sau este evident doar la efort (plns,supt) ; - suflurilor cardiace cu caracter organic (mai puin specifice,prezena lor doar poate sugera o MCC, multe sufluri sunt inocente i nu toate defectele structurale,unele chiar severe,sunt nsoite de un suflu uor detectabil clinic). Mijloace de diagnostic Odat suspectat sau recunoscut prezena unei MCC pe baza elementelor clinice amintite,va trebui apoi s-i precizm diagnosticul morfo-funcional,severitatea i s stabilim planul terapeutic.La ora actual,acest lucru este posibil n majoritatea cazurilor i,de cele mai multe ori,ntr-o manier neinvaziv. Dei dispunem de mijloace tehnice de diagnostic tot mai sofisticate,abordarea unui copil suspectat ca purttor al unei afeciuni cardiace trebuie fcut n mod sistematic,fr a renuna la datele oferite ntr-o prim etap de anamnez i examenul clinic,electrocardiografie,examenul radiologic (devenit ns discutabil n unele situaii) i ecocardiografie. Acestea constituie bilanul minim obligatoriu ntr-o prim etap de evaluare. n funcie de datele obinute,se va trece spre alte tehnici neinvazive, iar dac este cazul,se va apela la cateterism i angiocardiografie.

Tabelul 2

Semne i simptome asociate malformaiilor congenitale cardiace Sugari Copii Simptome Dispnee Scderea toleranei / capacitii de efort Eecul creterii Infecii respiratorii recurente Poziia pe vine (squatting) Lipotimii / sincope Durere toracic anterioar Semne Suflu cardiac Zgomote cardiace anormale Cianoz i hipocratism digital Hepatomegalie Presiunea arterial la nivelul membrelor superioare mai mare dect la nivelul membrelor inferioare Bombarea regiunii precordiale Disritmii

Simptome Dispnee Dificulti n alimentaie/oboseala la supt Transpiraii excesive Deficitul creterii ponderale Infecii respiratorii recurente Tuse cronic Crize hipoxice Semne Suflu cardiac,ritm de galop Cianoz Tahicardie Tahipnee (deseori n cadrul unei detrese respiratorii) Raluri,wheezing Puls femural slab sau absent Bradicardie sau aritmie Hepatomegalie (rar edeme periferice) Tegumente palide,reci sau cianoz difuz

Anamneza/istoricul: va urmri prezena simptomelor,semnelor i a posibilelor manifestri clinice amintite, raportndu-ne la vrsta copilului i la activitatea fizic specific ei (tabel 3). Ea poate aduce i elemente legate de severitatea malformaiei (cele uoare fiind asimptomatice,descoperite doar la examenul clinic). Tabelul 3 - Elemente eseniale de anamnez n cazul copiilor cu MCC Antecedente prenatale i gestaionale: - infecii materne,tratamente,expunerea la substane toxice,consumul de alcool,tutun - greutatea la natere Antecedente postnatale: - creterea n greutate (n general,dezvoltarea copilului ) - alimentaia (modul n care se alimenteaz copilul) - tahipnee,dispnee,edeme palpebrale - frecvena infeciilor respiratorii / pulmonare - tolerana la efort - existena unui suflu cardiac cunoscut - durere la nivelul toracelui anterior - simptome neurologice (lipotimii,sincope,convulsii,deficite motorii,cefalee ) - medicaie primit Antecedente familiale: - boli ereditare - cardiopatii congenitale - reumatism articular acut - moarte subit fr cauz aparent/cunoscut - diabet zaharat,arterioscleroz coronarian,HTA,etc. 5

Vor fi investigate i posibila expunere a mamei n timpul sarcinii (n primele 3 luni mai ales) la unele substane/medicamente cu potenial toxic,infecii,existena n familie a unor boli cardiovasculare, mai ales malformaii congenitale, a unor decese subite de cauz neexplicat, prezena la mam a unor afeciuni, precum diabetul zaharat,lupusul eritematos sistemic. Examenul fizic va fi complet,medicul practician trebuind s depisteze i s interpreteze corect datele legate de aparatul cardiovascular, dar s acorde atenie i recunoaterii trsturilor fenotipice ale unui sindrom malformativ ce crete posibilitatea prezenei unei MCC. O alt malformaie uor decelabil (de exemplu: anorectal, palatoschizis, picioare strmbe etc.) trebuie s atrag atenia i asupra posibilei asocieri cu alte malformaii viscerale, inclusiv cardiace. Multe informaii asupra unei posibile MCC i a repercusiunilor sale asupra copilului pot fi obinute prin simpla inspecie,profitnd de somnul acestuia sau de momentele de linite ce preced examinarea.Se va acorda atenie: - aspectului general (copil linitit,vioi,sau agitat,letargic) i strii de nutriie; - prezenei unor alte anomalii/defecte congenitale; - coloraiei tegumentelor (cianoz,paloare,marmorare,icter), prezenei hipocratismului digital; - frecvenei respiraiilor,prezenei dispneei, a tirajului (cea mai corect numrtoare a respiraiilor se face cu copilul n somn !); - prezenei transpiraiilor reci la nivelul frunii; - palparea regiunii precordiale (activitate,oc apexian,freamt,etc.),a abdomenului (pentru dimensiunile ficatului); - palparea pulsului periferic: concomitent la braul drept i coaps (pentru pulsul femural), pulsul carotidian; - auscultaie : cord,cap,abdomen,plmni. Sunt importante evaluarea semnelor vitale,ce reflect rspunsul copilului la solicitarea hemodinamic impus de MCC,msurarea tensiunii arteriale la nivelul membrelor superioare i inferioare, aprecierea perfuziei periferice (pulsul arterial la toate membrele i calitile lui,coloraia tegumentelor,temperatura,timpul de recolorare capilar). Radiografia cardiopulmonar. Trebuie corect executat din punct de vedere tehnic (ca regim al razelor X,copilul suspendat de axile sau n picioare,efectuat n inspir i bine centrat). Va fi evaluat mrimea cordului (indicele cardiotoracic = ICT; la nou-nscui < 0,60; 1 lun 2 ani < 0,55; > 2 ani < 0,50, iar peste 12 ani < 0,45) i mrimea specific a fiecrei caviti,vasele mari (poziionare,dimensiuni),forma siluetei cardiace (la copil sunt puine MCC ce determin siluete cardiace caracteristice,mai ales n perioada de sugar). Se va analiza i statusul vascularizaiei pulmonare i al parenchimului pulmonar. Interpretarea radiologic a modificrilor individuale de caviti i-a pierdut din importan odat cu utilizarea pe scar larg a ecocardiografiei. Electrocardiograma este indispensabil pentru diagnosticul disritmiilor cardiace. Ea mai aduce informaii asupra: hipertrofiei ventriculilor sau atriilor (a pereilor acestora !), a unor tulburri electrolitice (K+ i Ca++), infeciei/inflamaiei miocardului,pericardului, ischemiei miocardice. Modificri ECG specifice apar ntr-un numr redus de MCC; de exemplu, asocierea unui ax electric la stnga cu cianoz, la un nou-nscut sau sugar mic, sugereaz atrezia de tricuspid. Ecocardiografia. Prin tehnica bidimensional 2D sunt vizualizate structurile cardiace i identificate marea majoritate a MCC; cuplarea cu tehnicile Doppler crete precizia diagnosticului, aducnd n plus i informaii de ordin hemodinamic. Clasificarea malformaiilor cardiace congenitale Datorit numrului mare de defecte anatomice posibile (sunt descrise peste 250 tipuri de MCC), gravitii i, implicit consecinelor hemodinamice variate i, uneori, variabile n timp, a posibilitii 6

asocierii de leziuni, clasificarea MCC este dificil i poate fi abordat dup diverse criterii: anatomice, embriologice, fiziopatologice/ hemodinamice,clinice. Pentru practica curent,cea mai util clasificare a MCC este cea realizat de ghidul Fool,ce cuprinde un numr de 9 defecte structurale,ce reprezint marea majoritate a cardiopatiilor congenitale (aproximativ 90% din totalul formelor comune de MCC), grupate astfel: - 3 obstructive i fr nici un unt (stenoza aortic,stenoza pulmonar i coarctaia de aort ); - 3 cu unt stnga - dreapta : DSV, DSA i PCA; - 3 cu unt dreapta-stnga/cianogene : boala Fallot, transpoziia marilor vase,atrezia de tricuspid (n literatura de limb englez sunt incluse n aceast categorie cinci entiti: the five T tetralogy of Fallot,transposition of the great arteries,truncus arteriosus,tricuspid atresia,total anomalous pulmonary venous return; adic, se mai adaug, fa de ghidul Fool,trunchiul arterial comun i ntoarcerea venoas pulmonar anormal total). Cele mai frecvente sunt MCC cu unt stnga-dreapta,iar dintre ele DSV.Ca leziune izolat acesta reprezint aproximativ 20% din totalul MCC,urmat de PCA (12-15%),Fallot (10-15%) i DSA (6-10%). Clasificarea lui Fool ine cont de frecvena MCC i se bazeaz pe principalele trsturi hemodinamice ale cardiopatiei. Fiecare MCC poate mbrca un spectru larg din punct de vedere al severitii i manifestrilor clinice (de exemplu,defectele septale au mrimi diferite,stenozele valvulare au grade variate de ngustare,etc.),diversele tipuri de defecte structurale pot apare n combinaii variate. n general,descrierile individuale teoretice ale fiecrui tip de malformaie se refer la ceea ce o caracterizeaz n mod curent i nu la unele posibile manifestri excepionale ale acesteia. Cardiopatiile congenitale cu unt stnga - dreapta Hemodinamica i manifestrile clinice comune unturile stnga dreapta reprezint trecerea printr-o comunicare anormal a unei cantiti de snge saturat n oxigen,din cavitile stngi sau aort,n cavitile drepte sau artera pulmonar. Acest unt este direcionat n sensul gradientului de presiune existent n mod normal ntre cordul stng i cel drept. Drept consecin,o cantitate de snge oxigenat nu mai ajunge n circulaia arterial sistemic, iar patul vascular pulmonar va primi ntreaga ntoarcere venoas sistemic (egal cu debitul cardiac, respectiv fluxul sanguin arterial sistemic),la care se va aduga cantitatea de snge adus de ctre unt. Importana cantitativ a untului poate fi exprimat prin raportul stabilit ntre fluxul pulmonar (Qp) i cel sistemic (Qs). n mod normal,n absena unui unt,cele dou fluxuri sunt egale,raportul lor fiind egal cu 1. Fluxul sanguin patologic/untul i va menine aceast direcie ct timp presiunile i rezistenele vasculare sunt mai mici la nivelul cordului drept,fa de cel stng. n tot acest timp cianoza va fi absent (ea apare,n general,n a doua decad de via,cnd un unt stnga-dreapta poate deveni bidirecional). Nivelul cantitativ al unui astfel de unt este influenat de: mrimea defectului anatomic, rezistena mecanic opus fluxului sanguin de ctre acest defect, diferena de presiune ntre cavitile i/sau vasele ntre care s-a produs comunicarea anormal, nivelul rezistenelor vasculare sistemice i pulmonare (raportul RVS/RVP). n mod normal, RVS este mai mare (de aproximativ 5 ori) i nu sufer modificri semnificative dup stabilizarea hemodinamic postnatal. Drept urmare, principalul factor de influenare a unturilor stnga-dreapta l reprezint RVP care,n mod normal,diminu postnatal. Consecinele fiziopatologice sunt comparabile indiferent de localizarea anatomic a untului, fiind dictate de volumul acestuia. untul stnga-dreapta va atinge volumul maxim dup 6-8 sptmni de via,adic n momentul n care RVP, n mod normal crescut intrauterin,va atinge valori apropiate de cele normale. untul stnga-dreapta va determina,n funcie de localizarea defectului/comunicrii anormale,o suprancrcare de volum a unor caviti. Se produce creterea volumului fluxului sanguin pulmonar/ hipervascularizaie pulmonar (Qs + Q unt = Qp ; Qp Qs ). Debitul untului este mic dac raportul 7

Qp/Qs < 1,5,moderat 1,5- 2 i mare dac Qp este dublul celui sistemic (Qp/Qs = 2:1 ). n aceste unturi semnificative ( moderate / mari,deci cele cu raport Qp/Qs > 1,5),vor apare: susceptibilitatea de a face ICC prin suprancrcare de volum, tendina la infecii pulmonare recurente, deficitul dezvoltrii staturoponderale, apariia unor sufluri suplimentare fa de cel determinat direct de defect,datorate creterii fluxului sanguin la nivelul unor orificii,cu realizarea unor stenoze relative/funcionale Prin suprancrcarea de volum i apoi de presiune,va crete volumul i presiunea telediastolic ventricular. Apare dilataia ventricular i sunt puse n funciune mecanismele de compensare,precum mecanismul Frank-Starling. Dac acestea sunt depite,se ajunge la insuficiena pompei cardiace i producerea congestiei venoase pulmonare i sistemice (= ICC). unturile mari cauzeaz hipertensiune pulmonar,iniial de hiperdebit/dinamic,care poate deveni ireversibil, secundar modificrilor morfologice ale arteriolelor pulmonare (boala vascular pulmonar obstructiv), cu inversarea untului/unt bidirecional i cianoz: sindrom sau fiziologie Eisenmenger. Radiografia cardiopulmonar. Modificrile radiologice apar n unturile moderate i n cele severe: cardiomegalie,arcul mijlociu stng alungit,proeminent, dilatarea ramurilor arterei pulmonare, hipervascularizaie pulmonar mai mult sau mai puin important,vizibil i n periferia celor dou cmpuri pulmonare,pn n momentul instalrii barajului la nivel arteriolar (sindrom Eisenmenger; din acest moment, cele 2/3 externe devin mai clare/hipertransparente). Electrocardiograma : apare suprancrcarea volumetric (diastolic) a ventriculului traversat de fluxul sanguin crescut : VD n cazul DSA, VS n DSV, PCA sau fistule aorto-pulmonare. Probleme terapeutice. Indicaia interveniei chirurgicale,care vizeaz suprimarea comunicrii anormale,este logic,att timp ct esenialul afeciunii l reprezint creterea debitului sangvin pulmonar. Operaia este contraindicat cnd RVP crete (secundar hipervolemiei pulmonare ndelungate),astfel nct suprim sau inverseaz untul (boala arteriolelor pulmonare domin boala cardiac). Cazurile depite,n stadiul de boal vascular pulmonar obstructiv,se pot rezolva numai prin transplant cord-plmni. Defectul septal ventricular Defectul septal ventricular (DSV) izolat reprezint o comunicare anormal la nivelul septului, ntre cei doi ventriculi.Ca defect structural asociat,este prezent n multe dintre MCC frecvente la copil, precum canalul atrioventricular,tetralogia/complexul Fallot,transpoziia marilor vase .a. Incidena.Dup bicuspidia valvelor aortice,DSV este tipul de defect cardiac congenital izolat cel mai frecvent, reprezentnd 20-25% din totalul MCC (1,5-3,5 cazuri la 1000 de nateri vii); nu exist predispoziie legat de sex. Variante anatomice. Cele mai multe DSV sunt localizate la nivelul poriunii membranoase a septului (70-80%) n poriunea superioar a SIV,n apropierea valvelor aortice i a tractului de ejecie din VS. Se asociaz uneori cu formarea unui anevrism la nivelul septului membranos sau al valvei septale a tricuspidei (aceasta putnd nchide parial,sau total,defectul). Defectele septale ventriculare musculare/trabeculare pot fi unice sau multiple (swiss cheese) i reprezint 5-20% din toate DSV. Defectele supracristale/infundibulare ating o proporie de 8-10% din totalul DSV.Sunt localizate sub valva pulmonar,la nivelul tractului de ejecie al ventriculului drept, deasupra crestei ventriculare (crista supraventricularis). Hemodinamica. DSV exemplific perfect modificrile hemodinamice produse de un unt stnga-dreapta. Producerea unui unt stnga-dreapta la nivel interventricular are drept consecine: suprancrcarea de volum a VS, suprancrcarea de volum a circulaiei pulmonare (hipervascularizaia pulmonar), scderea debitului cardiac sistemic. Debitul sanguin pulmonar crescut i,implicit, ntoarcerea venoas pulmonar crescut,produc suprancrcarea de volum a VS, dilatarea i hipertrofia acestuia,cu creterea presiunii telediastolice ventriculare (deci ICC). Aceasta se va transmite la nivelul atriului stng i, retrograd,va duce la creterea presiunii venoase pulmonare,cu acumulare de lichid n interstiiul pulmonar. 8

Importana hemodinamic a acestor modificri depinde de mrimea anatomic a defectului i de volumul untului.Mrimea este mai important dect localizarea,ea influennd direct manifestrile clinice/modul de prezentare,modificrile radiologice i ECG,evoluia natural i tratamentul. Debitul de unt depinde n principal de RVP; dac este mic/moderat, presiunea din VS o va depi n mod constant pe cea din VD, defectul fiind restrictiv. Un defect larg,ce nu poate opune din punct de vedere morfologic/fizic nicio rezisten fluxului de unt,este denumit defect nerestrictiv.n aceast situaie,debitul untului va depinde de rezistenele ce se opun ejeciei VD,n principal RVP. La nou-nscui,datorit RVP crescute,untul va fi mic,chiar dac defectul este anatomic nerestrictiv. Pe msura scderii RVP,volumul su va crete i apar simptomele i semnele ICC.unturile mari duc n evoluie la hipertensiune pulmonar fix i dezvoltarea complexului Eisenmenger. Tablou clinic. Manifestrile clinice sunt determinate de dimensiunea defectului,importana untului,valorile de presiune din ventriculul drept i circulaia pulmonar. Din punct de vedere stetacustic suflu tipic unui DSV este holosistolic,rugos,cel puin de gradul 3/6,avnd focarul maxim de auscultaie parasternal stng inferior,de unde iradiaz pe toat aria precordial n spie de roat.Se poate nsoi de un oc apexian puternic,hiperdinamic,freamt catar i,eventual,de bombarea regiunii precordiale. Suflul poate lipsi n perioada neonatal precoce (untul fiind mai redus datorit RVP nc crescute), sau diminua n evoluie n prezena ICC. Pe msura instalrii hipertensiunii pulmonare zgomotul 2 la pulmonar este ntrit i apoi dedublat. n unturile mari vor apare n evoluie simptomele i semnele ICC. Explorri paraclinice. Radiografia cardiopulmonar este modificat n unturile semnificative: cardiomegalie ( cu interesarea AS,VS i, posibil, VD ), vascularizaia pulmonar crescut, dilatarea arterei pulmonare i a ramurilor arteriale din hiluri. Pe msura instalrii hipertensiunii i a bolii vasculare pulmonare obstructive va apare transparena zonelor periferice (1/3 extern a cmpurilor pulmonare ). ECG este i ea modificat doar n unturile mari: hipertrofia VS sau biventricular, hipertrofia predominant a VD n condiii de boal vascular pulmonar i apariia undelor P pulmonare. Ecocardiografia poate asigura un diagnostic morfologic optim ( 2D-Eco cuplat cu Doppler color),precum i unul funcional /evaluare hemodinamic cu calcularea gradientului de presiune interventricular i a raportului Qp/Qs ( Doppler). Evoluia natural depinde de dimensiunile,localizarea DSV,precum i de RVP. Defectele mici i cele moderate au ansa unei nchideri spontane n 30-40% din cazuri, pn la vrsta de 5 ani ( mai ales n primul an de via i mai frecvent defectele musculare). n cazul DSV largi, unele tind s devin mai mici,dar nu se nchid spontan. ICC se poate instala dup vrsta de 6-8 sptmni,iar sindromul Eisenmenger n general dup vrsta de 10 ani. n cazul DSV pericolul endocarditei bacteriene este mare,vegetaiile localizndu-se de obicei pe marginea defectului i pe valva septal a tricuspidei. Tratament. DSV restrictive (debit mic i mijlociu) vor fi nchise pe cale chirurgical pn la vrsta de 2 ani (maxim ntre 2 i 4 ani). n cazul DSV largi se ncepe un tratament medical adresat ICC pn la rezolvarea chirurgical. Se opereaz ct mai repede dac apar semne de cretere a RVP i a presiunii arteriale pulmonare sau n prezena unei ICC ce rspunde greu/parial la tratament. nchiderea se face prin sutur direct sau cu petec (de pericard sau Dacron). n unele centre centre se mai practic banding-ul pulmonar n perioada de sugar, urmat de nchiderea definitiv dup vrsta de 1 an. Defectul septal atrial Defectele septale atriale (DSA) reprezint o comunicare anormal situat la nivelul septului interatrial. Incidena este apreciat la aproximativ 7% (6-10%) din totalul MCC, respectiv 1:1500 de nateri vii. Statisticile indic o predominan a sexului feminin, raportul fete/biei fiind de 2:1.

Variante anatomice. n raport cu localizarea defectului fa de foramen-ul ovale se descriu patru tipuri anatomice principale. Defectul ostium secundum este cel mai frecvent, reprezentnd 5070% din toate DSA i este localizat n poriunea central a septului interatrial,n aria fosei ovale. Defectul ostium primum atinge n cadrul DSA o proporie de 30% este situat n poriunea caudal a septului n apropierea inseriei inelelor valvelor atrioventriculare. Din acest motiv se asociaz aproape constant cu cleftul/despictura valvei mitrale anterioare. Defectul de tip sinus venos reprezint aproximativ 10% din totalul DSA i este localizat la nivelul poriunii posterioare a septului interatrial,n vecintatea orificiului de vrsare a venei cave superioare sau a celei inferioare. Este frecvent asociat cu ntoarcerea anormal parial a venelor pulmonare drepte,superioar i, respectiv, inferioar. Defectul septal al sinusului coronar este cel mai rar,fiind produs prin lipsa unei poriuni din tavanul sinusului coronar.Drept urmare,se produce un unt dinspre atriul stng n sinusul coronar i apoi n atriul drept. Hemodinamica. n cazul DSA untul stnga-dreapta se produce la nivel interatrial ntre dou caviti cu regimur ipresionale mai reduse comparativ c uventriculii,element ce influeneaz volumul untului,consecinele i manifestrile sale pe plan clinic. Se produce suprancrcarea de volum a cavitilor drepte i creterea fluxului sanguin pulmonar. n general,pentru cele mai frecvente forme de DSA, instalarea hipertensiunii pulmonare se face tardiv,n perioada de adult. Cele mai multe DSA simptomatice i nsoite de suflu sunt de dimensiuni moderate sau largi (defecte nerestrictive). n consecin,mrimea anatomic a defectului va juca un rol minor n limitarea untului. Ne vom referi n continuare la cel mai frecvent tip de DSA, ostium secundum. Tablou clinic. Deseori,sugarii i copiii mici sunt asimptomatici,mai puin de10% dintre copii devenind simptomatici sub vrsta de 2 ani.Cel mai adesea diagnosticul este pus dup depistarea la un examen clinic cardiac de rutin a unui suflu sistolic. Chiar i la copiii simptomatici manifestrile clinice sunt deseori nespecifice,minore: cretere ponderal deficitar,dispnee de efort,infecii respiratorii joase frecvente, cardiomegalie depistat radiologic. La prima impresie,muli dintre copiii cu acest defect sunt aparent sntoi. Uneori, greutatea i talia sunt sub valorile normale ale vrstei.Elementele clinice caracteristice sunt: suflul sistolic ejecional de gradul 2/6 3/6 parasternal stnga superior i dedublarea larg i fix a zgomotului 2 n aria pulmonarei (pe msura creterii presiunilor n cordul drept). n funcie de importana untului, mai putem gsi la examenul clinic: pulsaiile ventriculului drept vizibile/palpabile n epigastru (semnul Harzer), suflu ejecional mezosistolic n focarul pulmonarei, iar n unturile foarte mari apare, la nivel parasternal stnga inferior, suflul/uruitura mezodiastolic produs la nivelul valvei tricuspide de fluxul sanguin crescut. Explorri paraclinice. Radiografia cardiopulmonar este modificat doar n unturile mari: bombarea arcului mijlociu stng (dilatarea trunchiului arterei pulmonare), cardiomegalie prin dilatarea atriului i a ventriculului drept i accentuarea vascularizaiei pulmonare. Modificrile ECG depind i ele de importana hemodinamic a untului,traseul putnd fi normal n unturile mici. n unturile semnificative hemodinamic pot apare: devierea uoar a axului QRS spre dreapta, dilatarea atriului drept (unde P nalte, mai ales n D 2 ) i dilatarea ventriculului drept tip suprancrcare de volum,n precordialele drepte (rSR n V3R i V1, cu unde T pozitive). Ecocardiografia permite localizarea defectului, n Doppler color untul poate fi vizualizat direct,iar prin celelalte tehnici Doppler poate fi evaluat mrimea acestuia i estimate presiunile din ventriculul drept i artera pulmonar. Evoluia natural a acestui tip de defect,apreciat pe baze statistice,este urmtoarea: - nchiderea spontan pn la vrsta de 4 ani n 14 40% din cazuri (n funcie de loturile de copii studiate); defectele cu diametrul sub 3 mm au ansa nchiderii spontane n proporie de 100%, cele de 3-8 mm, de aproximativ 80%, iar cele peste 8 mm nu au aceast ans; - diminuare n dimensiuni,mai frecvent pn la vrsta de 2 ani,i foarte rar dup vrsta de 4 ani; 10

- consecine: urmrire i tratament conservator cel mult pn la vrsta de 4 ani. Defectele tardiv diagnosticate se manifest n special la aduli,direct prin complicaii, precum: ICC, boal vascular pulmonar i instalarea hipertensiunii arteriale pulmonare fixe, disritmii, accidente vasculare cerebrale embolice. Tratament Copil diagnosticat sub vrsta de 5 ani : fr restricii de efort,nu necesit profilaxia endocarditei bacteriene, tratamentul ICC (dac sunt argumente), nchiderea chirurgical la vrsta de 2-4 ani. Copil diagnosticat dup vrsta de 5 ani : nchiderea chirurgical a defectului. Tratamentul chirurgical: ar trebui efectuat n toate cazurile,indiferent de raportul Qp/Qs, momentul optim fiind considerat ntre 2-4 ani. Exist unele divergene n privina defectelor de foarte mici dimensiuni detectabile doar ecocardiografic, care nu ar mai necesita nchidere. Cateterismul intervenional, cu utilizarea unor dispozitive specifice, permite nchiderea unor DSA. Tehnica se afl n plin expansiune,cu rate de succes din ce n ce mai mari i cu tot mai puine complicaii. Persistena canalului arterial Reprezint o comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar,prin canalul arterial ce se menine permeabil i dup natere. n cursul vieii fetale,canalul arterial este o structur normal,ce permite celei mai mari pri din debitul ejecional ventricular drept (90%) s ocoleasc circulaia pulmonar,trecnd direct n aorta descendent. Incidena. Persistena canalului arterial reprezint 8 -12% din totalul MCC (respectiv 1 caz la 2500-5000 de nateri vii), cu preponderena sexului feminin (raport 2:1). Frecvena este mai ridicat n cazul prematurilor, cu ct greutatea la natere (GN) este mai mic (45% la cei cu GN < 1750 g i 80% n cazul celor cu GN < 1200 g); intervin hipoxia,legat de frecvena mare a detresei respiratorii,i imaturitatea mecanismelor ce particip la nchiderea canalului. PCA se poate asocia cu alte anomalii (de exemplu,DSV), sau poate fi parte component a unei MCC complexe, n cadrul creia meninerea lui permeabil este indispensabil supravieuirii (MCC ductodependente). Hemodinamica. Dac acest vas rmne permeabil i n perioada postnatal, la nivelul su se va realiza n continuare un unt,dar n sensul noului gradient de presiune, dinspre circulaia sistemic spre cea pulmonar,att n sistol,ct i n diastol.Similar altor unturi stnga-dreapta,canalul arterial va recircula o cantitate de snge oxigenat sistemic prin plmni, producnd suprancrcarea circulaiei pulmonare. Fluxul sanguin prin canal depinde de diametrul su intern i de raportul ntre RVP/RVS. Dac untul este important,se produce suprancrcarea de volum i dilatarea cordului stng, iar n evoluie,dilatarea arterei pulmonare i a ramurilor sale,suprancrcarea circulaiei pulmonare i hipertensiune pulmonar (HTP). Consecinele hemodinamice sunt similare celorlalte unturi stnga-dreapta,manifestrile clinice i evoluia fiind determinate de mrimea/importana untului i de gradul HTP. Tablou clinic Formele tipice la sugarul mare i la copil. unturile mici/moderate sunt bine tolerate,iar examenul clinic poate evidenia: - greutatea mic pentru vrst la aproximativ 1/3 dintre copiii cu PCA,posibil tahipnee i tahicardie; - aria precordial i ventriculul stng sunt hiperdinamice; - freamt n regiunea subclavicular stng sau la nivelul furculiei sternale; - pulsul la nivelul extremitilor este puternic/plin,sltre (din cauza diferenei mari ntre presiunea sistolic ridicat i cea diastolic,similar insuficienei aortice) i se percepe cu uurin inclusiv la arterele mici (arcada palmar,pedioase); - suflul este caracteristic, continuu,sistolodiastolic,are focarul maxim de auscultaie n spaiul 2 intercostal stng, parasternal i subclavicular,iradiaz pe toat aria precordial i mai puin posterior; 11

- uneori,se percepe un suflu diastolic apical i parasternal stnga inferior (unt mare cu realizarea unei stenoze mitrale relative,de debit; raport Qp/Qs > 2:1). Dac presiunea din artera pulmonar crete,componenta lui diastolic dispare. Pe msura creterii presiunilor n circulaia pulmonar,apare evident accentuarea componentei pulmonare a zgomotului 2. Instalarea ICC din perioada de sugar este rar,fiind ns posibil dac canalul este scurt,larg i cu debit de unt mare. Manifestrile clinice la nou-nscui i,mai ales la prematuri,sunt diferite. Suflul este mai mult sistolic, parasternal stnga, fiind uor de confundat cu un DSV. La prematurii mici cu PCA larg i suprancrcarea important a circulaiei pulmonare,suflul poate lipsi. n aceste cazuri este, ns, prezent hiperactivitatae precordial i pulsul puternic/sltre. Tot la prematuri, PCA poate favoriza producerea/agravarea unui sindrom de detres respiratorie sau meninerea circulaiei de tip fetal. Suflul poate lipsi sau este discret,sistolic i nespecific. n primele zile de via, pn la producerea unui unt semnificativ stnga-dreapta, pulsul periferic este normal, iar aria precordial linitit. n aceste cazuri se va ncerca nchiderea farmacologic a canalului prin administrarea de indometacin, iar dac aceasta nu se reuete,pe cale chirurgical. Diagnosticul diferenial se face cu alte anomalii structurale nsoite de suflu continuu: fistulele arteriovenoase coronariene, fistule ntre coronare i cavitile cardiace drepte, fistule arteriovenoase pulmonare sau la nivelul peretelui toracic,anevrismul sinusului Valsalva. Explorri paraclinice. Radiografia cardiopulmonar: n unturile importante apare cardiomegalia, creterea vascularizaiei pulmonare, dilatarea trunchiului i ramurilor arterei pulmonare. Electrocardiograma este normal n unturile mici. n cele semnificative apare hipertrofia ventriculului stng (unde R nalte mai ales n V 6) i,eventual,tulburri secundare de repolarizare. n evoluie, prin suprancrcarea circulaiei pulmonare va apare hipertrofia biventricular. Ecocardiografia. Canalul arterial poate fi vizualizat i msurat cu ajutorul ecocardiografiei bidimensionale, iar n funcie de importana untului va apare i dilataia cavitilor stngi. Ecografia Doppler evideniaz fluxul retrograd continuu dinspre aort spre trunchiul arterei pulmonare i creterea fluxului la nivelul venelor pulmonare.Tehnicile Doppler permit i estimarea presiunilor din artera pulmonar. Evoluia natural. Riscurile legate de meninerea permabil a unui canal arterial sunt: grefa bacterian (endarterita sau endocardita), calcificarea canalului, dilatarea anevrismal, ICC i boala vascular pulmonar obstructiv. Tratament Dac situaia clinic o impune,mai ales la prematuri,se ncearc nchiderea canalelor cu debit mare pe cale farmacologic,utiliznd inhibitori de prostaglandine (indometacin, iar mai recent exist studii i cu ibuprofen), administrai pe cale intravenoas. Aceast intervenie terapeutic trebuie fcut n primele 10-14 zile de via. Exist mai multe scheme de administrare a indometacinului,dozajul fiind legat de vrsta postnatal din momentul nceperii tratamentului. O astfel de schem terapeutic este urmtoarea: - primele 48 ore de via: 0,1 mg/kg/doz, 3 doze la interval de 12 ore; - 2-7 zile de via: 0,2 mg/kg/doz,3 doze la interval de 12 ore; - > 7 zile de via: 0,25 mg/kg/doz,3 doze la interval de 12 ore. Se consider oportun nchiderea tuturor canalelor arteriale,chiar a celor de mici dimensiuni, pentru a preveni o eventual gref bacterian (endarterit bacterian) sau efectele pe termen lung ale suprancrcrii de volum a ventriculului stng.Exist unele controverse n privina canalelor foarte mici,complet asimptomatice clinic i detectabile numai ecocardiografic.Canalele cu debit mare trebuie nchise imediat,pentru a mpiedica instalarea ICC i a bolii vasculare pulmonare. PCA este o anomalie ce se preteaz la rezolvarea prin cateterism intervenional,utiliznd diverse dispozitive special concepute. Dup vrsta de 1 an,nchiderea prin cateterism este considerat cea mai 12

bun opiune terapeutic pentru canalele cu un diametru intern < 2,5 3 mm.Canalele mari sunt nchise numai pe cale chirurgical,prin abord clasic sau prin toracoscopie. Pn la nchiderea canalului este necesar efectuarea profilaxiei endocarditei bacteriene i tratarea ICC, dac este prezent. Malformaiile cardiace congenitale obstructive MCC obstructive i fr unt,sunt acele anomalii structurale n care este mpiedicat umplerea sau evacuarea cavitilor cardiace. Pentru practica curent,cele mai comune sunt obstruciile evacurii/obstruciile tractului de ejecie ventricular. Obstruciile uoare sau moderate sunt numite stenoze, iar obstrucia complet atrezie. Hemodinamica i manifestrile clinice comune n obstruciile complete,fluxul sanguin trebuie dirijat pe ci suplimentare,anormale,pentru a se putea asigura meninerea fluxului pulmonar sau a celui sistemic. Dac obstrucia este parial,fluxul sanguin va fi meninut pe cile anatomice normale doar prin realizarea, proximal de obstrucie, a unei presiuni mai mari. Aceasta va determina suprancrcarea de presiune a ventriculului respectiv. Efectele suprancrcrii de presiune din leziunile obstructive se instaleaz,n general,lent.Se produce iniial hipertrofia compensatorie a miocardului ventricular,cu creterea masei cardiace i, ulterior, dac acest mecanism este depit,se va produce i dilataia cavitii cu creterea presiunii telediastolice. Obstrucia evacurii la nivel aortic determin, iniial, creterea presiunii sistolice din ventriculul stng, apoi i a celei telediastolice. Creterea de presiune se va transmite retrograd atriului stng i venelor pulmonare,cu producerea edemului pulmonar; se poate ajunge, apoi, la hipertensiune pulmonar,insuficien ventricular dreapt i creterea presiunii i n circulaia venoas sistemic. n cazul ventriculului drept, modificrile produse de obstrucia evacurii lui sunt asemntoare, circuitul fiind n sens invers. Din punct de vedere clinic, copiii cu MCC obstructive pot fi asimptomatici sau se pot afla ntr-o stare critic, determinat de insuficiena cardiac sau ocul cardiogen. Manifestrile pot apare la orice grup de vrst pediatric, ncepnd cu nou-nscutul i pn la adolescent. Stenoza aortic valvular Stenoza aortic valvular reprezint un defect structural al sigmoidelor aortice,ce produce obstrucia fluxului ejecional ventricular stng, cu realizarea unei diferene de presiune/gradient ntre ventriculul stng i aort. Incidena. Ca malformaie izolat, stenoza aortic (SA) are o frecven de 3-6% din totalul MCC, avnd o preponderen net la sexul masculin,raportul biei/fete fiind de 4:1. Bicuspidia aortic reprezint cea mai frecvent form de MCC,fiind raportat statistic la aproximativ 1% din populaia general (unele studii dau o frecven chiar de 2-3%). Cele dou cuspide au de obicei dimensiuni inegale i nu sunt,n general,stenotice la natere. Dei nu pune probleme la copil,aceast anomalie trebuie diagnosticat precoce,datorit riscului de endocardit bacterian i a posibilitii dezvoltrii tardive,n perioada de adult,a unei stenoze sau insuficiene aortice (aproximativ 70% din cazuri ). Uneori, SA este asociat altor anomalii structurale cardiovasculare (5-35% din cazuri). Anomalii anatomice. Din punct de vedere anatomo-patologic,are loc un proces de ngroare i de cretere a rigiditii cuspidelor,cu diminuarea gradului de separare a comisurilor. Cel mai adesea sunt prezente doar dou cuspide, cu un orificiu excentric; alteori, sunt prezente trei cuspide avnd comisurile sudate i un orificiu central. Unicuspidia este ntlnit n special n formele de stenoz critic,debutul manifestrilor fiind precoce,neonatal sau din perioada de sugar mic.Valva aortic are o singur cuspid mixomatoas sau displazic,ce doar schieaz comisurile i se comport ca un diafragm 13

cu un orificiu excentric sau central, care realizeaz la deschidere aspectul en dme. Inelul valvular poate fi i el de dimensiuni mai reduse. n mod secundar se dezvolt hipertrofia VS i,uneori,dilataia poststenotic a aortei ascendente. Hemodinamica. Principala consecin hemodinamic a unei SA valvulare const n producerea n timpul sistolei a unei diferene de presiune/gradient ntre VS i aort. Gradientul depinde de mai muli factori,cei eseniali fiind aria stenozei i volumul fluxului sanguin la acest nivel. Suprafaa/aria normal a orificiului aortic este de 2 cm2/m2 de suprafa corporal.n funcie de aria orificiului aortic restant,stenozele pot fi: uoare,dac aria > 0,8 cm2/m2, medii,dac aria este cuprins ntre 0,5 - 0,8 cm2/m2 i severe (sau critice),dac aria este < 0,5 cm2/m2 ; La nivelul stenozei, curgerea sanguin devine mai rapid,turbulent,corespondentul ei clinic fiind suflul sistolic ejecional, a crui intensitate va crete odat cu gradientul. Pentru a putea menine fluxul sanguin i presiunea sistemic la valori ct mai normale,se va dezvolta n mod compensator hipertrofia concentric a VS i creterea tensiunii parietale. Drept urmare, cel puin n condiii de repaus, debitul cardiac i debitul/btaie sunt n general n limite normale. Pe fondul creterii consumului miocardic de oxigen,presiunea intracardiac crescut va fi resimit mai ales la nivel subendocardic,unde fluxul coronarian se reduce i apare ischemia. Stadiile iniiale adaptative ale hipertrofiei miocardice vor fi depite,producndu-se o cretere i a presiunii telediastolice ventriculare. Prin depirea acestor mecanisme de compensare,se ajunge la insuficiena/disfuncia VS, debitul cardiac va scdea i vor crete n mod retrograd presiunile telediastolice din cavitile stngi i presiunea vascular pulmonar. Tablou clinic. Momentul apariiei simptomatologiei este legat de severitatea obstruciei fluxului sanguin la nivelul valvelor stenozate. Aproximativ 10-15% din cazuri devin simptomatice din perioada de sugar. n funcie de gradul stenozei, spectrul modificrilor hemodinamice i,implicit,cel al manifestrilor clinice este larg,mergnd de la pacieni asimptomatici,cu funcie ventricular compensat sau hipernormal,la pacieni aflai n ICC. Stenozele uoare i cele moderate vor rmne de cele mai multe ori asimptomatice pn n perioada de copil mare/adolescent. Aceti copii au o stare de nutriie bun,afeciunea fiind de cele mai multe ori diagnosticat dup descoperirea unui suflu sistolic cu ocazia unui examen clinic de rutin. Simptomele apar n cazul stenozelor severe. Copiii mari pot acuza fatigabilitate,dispnee de efort, dureri toracice,ameeli,stri de lein sau chiar sincope legate de efortul fizic,transpiraii abundente. Moartea subit poate surveni cu ocazia unui efort fizic. Suflul de SA este destul de caracteristic. Este un suflu sistolic cu caracter ejecional, intens,de gradul 3/6-5/6 i cu un timbru aspru,rugos. Suflul are focarul maxim de auscultaie la baza cordului (parasternal drepta superior, n spaiile 1-2 intercostale) i iradiaz spre carotide,furculia sternal i parasternal stnga,spre apex.Intensitatea i iradierea suflului sunt, n general, proporionale cu gradul stenozei. Suflul este deseori nsoit de freamt (perceput n focarul de auscultaie,la nivelul furculiei sternale i,deseori,mai bine la nivelul carotidelor). La nivelul apexului poate fi perceput un clic sistolic ejecional ce coincide cu deschiderea valvei aortice stenozate.Clicul este prezent atta timp ct valvele rmn mobile,fiind ntlnit n stenozele uoare i cele moderate. Pulsul periferic este de cele mai multe ori normal,iar ocul apexian puternic.n stenozele strnse (gradient > 80 mm Hg), pulsul periferic are amplitudinea diminuat. Explorri paraclinice. Radiologic, de cele mai multe ori silueta cardiac este normal, sau apare o uoar alungire i rotunjire a arcului inferior stng, n proiecia anteroposterioar. n stenozele strnse poate apare dilatarea atriului stng, congestia vascular pulmonar i dilataia poststenotic a aortei ascendente. Electrocardiograma.n stenozele uoare/moderate, ECG este de cele mai multe ori normal,semnele de HVS fiind prezente doar n 40% din cazuri,iar axul QRS este de cele mai multe ori normal. Hipertrofia este sugerat de creterea voltajului undelor S n precordialele drepte ( S n V 1 > 16 mm) i a undelor R n precordialele stngi (R n V6 > 24 mm). Cel mai bun indicator al severitii l 14

constituie,ns,prezena tulburrilor secundare de repolarizare n derivaiile precordiale (ST/subdenivelat i unda T/aplatizat sau inversat). Ecocardiografia evideniaz modificrile morfologice ale valvelor,hipertrofia VS i eventualele anomalii intracardiace i/sau vasculare asociate; poate fi evaluat disfuncia ventricular,iar cu ajutorul tehnicilor Doppler se msoar gradientul de presiune la nivelul stenozei i se evideniaz asocierea eventual cu o regurgitare la nivel aortic sau mitral. Tratament. Valvuloplastia percutan cu balon (cateterismul intervenional) reprezint la copii metoda de tratament iniial de elecie; se poate rezolva integral stenoza sau se poate scdea gradientul acesteia la valori acceptabile,ce permit temporizarea interveniei chirurgicale. Valvulotomia (chirurgical sau prin cateterism,n funcie de experiena fiecrui centru) se practic numai la pacienii simptomatici sau la cei cu un gradient de repaus mare (> 60 mm Hg). De multe ori intervenia nu reuete dect scderea gradientului i nu rezolvarea integral a stenozei, producnd n schimb o insuficien valvular. Muli dintre copiii cu stenoz sever sau moderat (care progreseaz) vor necesita,mai devreme sau mai trziu,protezare valvular (protez mecanic sau bioprotez) sau o intervenie de tip Ross, ce const ntr-o autogref/autotransplant de valve pulmonare la nivelul aortei i punerea unei homogrefe (valve prelevate de la cadavru) la pulmonar. n unele cazuri,dac disfuncia ventricular este sever i s-a instalat ICC,pn la practicarea valvulotomiei se face tratament cu digoxin i diuretice. Atenie la utilizarea vasodilatatoarelor (inhibitorii enzimei de conversie),deoarece scderea presiunii diastolice din aort,pe fondul unei presiuni telediastolice ventriculare mari,poate compromite fluxul sanguin coronarian. Coarctaia de aort Coarctaia de aort (CoAo) atinge,ca defect structural izolat,o frecven de 5-8% din totalul MCC, raportul biei/fete fiind de 2:1. Se poate asocia cu defecte structurale mai simple,precum bicuspidia valvelor aortice sau DSV, poate fi parte component a unui complex malformativ cardiac sau asociat unor anomalii genetice (de exemplu,sindromul Turner).Deseori,este diagnosticat tardiv,n contexul instalrii ICC la sugari sau al descoperirii unor valori tensionale patologice la copilul mare. Anomalii anatomice. Din punct de vedere anatomic, este vorba de ngustarea lumenului aortei descendente, localizat cel mai frecvent la nivelul inseriei canalului/ligamentului arterial,imediat sub originea arterei subclavii stngi. n funcie de localizarea ngustrii lumenului aortei n raport cu canalul arterial,coarctaia a fost mprit,clasic,n dou forme: preductal/tip infantil i postductal/tip adult. Acest mod de clasificare este utilizat n special n scop didactic, deoarece localizarea anatomic nu este mereu att de tranant,iar dependena ntre debutul manifestrilor clinice i vrst nu este nici ea foarte strict. Ceea ce se descrie clasic drept coarctaie preductal/tipul infantil reprezint ngustarea uniform i pe o poriune lung a istmului (hipoplazie tubular); drept urmare,obstrucia este sever,iar manifestrile clinice apar precoce. n coarctaia propriu-zis/tipul adult,este prezent o ngustare abrupt i pe o poriune mic a lumenului aortic,ce poate fi situat oriunde n raport cu canalul arterial. CoAo poate face parte dintr-un complex de leziuni obstructive ale cordului stng (SA valvular sau supravalvular,bicuspidie,stenoz mitral),elemente constitutive ale sindromului Shone. Hemodinamica. Obstrucia fluxului sanguin determin creterea rezistenelor la evacuarea ventriculului stng (postsarcina/afterload) i a tensiunii parietale, cu producerea compensatorie a hipertrofiei ventriculare. Deasupra obstruciei/coarctaiei (deci la membrele superioare) presiunea arterial sistolic i cea diastolic sunt crescute peste valorile normale; sub coarctaie,presiunea sistolic este mai mic dect la membrele superioare,n timp de presiunea diastolic rmne normal sau doar uor sczut. n coarctaia postductal (tipul adult),ngustarea lumenului se produce pe o poriune mai redus, postsarcina crete progresiv,lsnd timp pentru dezvoltarea unei circulaii colaterale care s 15

ocoleasc obstacolul, proces ce ncepe chiar din cursul vieii fetale.Copilul poate fi mult timp asimptomatic, afeciunea fiind diagnosticat cu ocazia instalrii ICC sau a depistrii HTA. Creterea postsarcinii va declana i o serie de mecanisme compensatorii neurohormonale care, o dat depite, contribuie la instalarea ICC. Scderea perfuziei renale i a presiunii sanguine n jumtatea inferioar a corpului contribuie la activarea sistemului renin-angiotensin, cu producerea vasoconstriciei i creterea nivelului de aldosteron, contribuind astfel la creterea valorilor tensionale. Tablou clinic. Cele dou forme de prezentare a unei CoAo au i manifestri clinice diferite. Forma cu debut precoce (coarctaia preductal/tipul infantil, cu simptome i semne de ICC). n cazul formelor cu debut precoce,din perioada neonatal (CoA de tip infantil) sau la sugari momentul apariiei simptomatologiei este legat de nchiderea canalului arterial i asocierea frecvent cu alte defecte structurale cardiace (sindromul de CoAo). Simptomele comune sunt oboseala la supt, tahipneea, letargia sau tabloul clinic complet de ICC sau de oc. Tabloul clinic este dramatic,cu tahicardie,tahipnee,detres respiratorie,alterarea rapid i sever a strii generale i oc. Elementele clinice eseniale pentru diagnostic sunt: - diferena ntre valorile tensionale la membrele superioare (mari) i la cele inferioare (mici); - diminuarea sau absena pulsului la membrele inferioare. Prezena unui canal arterial permeabil,cu debit mare,poate crea dificulti de diagnostic n primele zile de via,pulsul femural fiind cvasinormal. Dac canalul arterial este permeabil,untul dreapta-stnga prin canal duce la apariia cianozei difereniate (jumtatea superioar a corpului este roz,iar cea inferioar cianotic); chiar dac nu este foarte evident clinic, ea poate fi obiectivat cu ajutorul pulsoximetriei. Odat instalat,disfuncia ventricular sever va determina scderea debitului cardiac, diminuarea general a amplitudinii pulsului periferic i scderea diferenei ntre presiunile arteriale la nivelul membrelor. Suflul asociat CoAo este un suflu sistolic, prezent n aria subclavicular stng i interscapulovertebral stng. Anomaliile asociate (de exemplu,DSV,stenoza aortic) sunt nsoite de suflurile specifice. Forma cu debut tardiv (tipul adult,dominat de HTA).Tabloul clinic la copilul mare i la adolescent este diferit,ei fiind deseori asimptomatici,chiar n prezena unor valori tensionale mari la nivelul membrelor superioare.Aceti copii sunt frecvent evaluai n urma descoperirii unui suflu sau a unor valori tensionale ridicate. Ocazional,sunt prezente: cefalee recurent,epistaxis,oboseal la efort, dureri toracice anterioare,claudicaie sau slbiciune muscular intermitent la nivelul membrelor inferioare. Alteori,CoAo este diagnosticat cu ocazia producerii unei complicaii,precum: hemoragia intracranian,ruptura sau disecia de aort,endocardita bacterian,instalarea ICC. Este obligatorie palparea atent i simultan a pulsului la membrele superioare i la cele inferioare i msurarea tensiunii arteriale la toate cele patru membre.Uneori,tensiunea arterial msurat la braul stng poate fi i ea mai mic,dac originea arterei subclavii stngi este situat n zona coarctaiei.Suflul sistolic este prezent n aria subclavicular stng,interscapulovertebral i la vrful scapulei stngi.Suflul poate fi uneori continuu,dac coarctaia este sever sau dac vasele colaterale sunt bine dezvoltate. Explorri paraclinice. La nou-nscui i sugari diagnosticul este suspectat pe baza datelor clinice menionate i confirmat cu ajutorul ecocardiografiei 2D i Doppler. Aceasta va identifica prezena coarctaiei, preciznd sediul i lungimea; tot ea permite vizualizarea canalului arterial,a aortei ascendente i a celei transverse,precum i evaluarea anatomiei cordului i a eventualelor anomalii asociate.Tehnicile Doppler permit i msurarea gradientului presional realizat la nivelul coarctaiei. La copilul mare i la adolescent,datele clinice sunt destul de sugestive pentru diagnostic, confirmarea lui fiind,apoi,fcut de ctre ecocardiografie. Radiologic,cordul are dimensiuni normale,iar dup vrsta de 5-6 ani devin vizibile i incizurile costale (pe marginea inferioar a arcurilor),produse de ctre vasele colaterale intercostale dilatate.Dilatarea aortei ascendente,zona de ngustare i dilataia poststenotic pot realiza n proiecia anteroposterioar aspectul cifrei 3. 16

Electrocardiograma poate fi normal pentru vrst sau poate indica prezena HVS nsoit sau nu de tulburri secundare de repolarizare. Dac vizualizarea ecocardiografic a coarctaiei este dificil,se face apel la rezonana magnetic nuclear.Cateterismul reprezint o alternativ util pentru precizarea anatomiei coarctaiei i evaluarea consecinelor ei hemodinamice.Uneori,cateterismul este utilizat n ncercarea de a dilata segmentul arterial ngustat. Tratament. La nou-nscuii aflai n stare critic,tratamentul medical iniial va urmri: - asigurarea perfuzrii eficiente a esuturilor situate distal de coarctaie; - corectarea acidozei metabolice; - stabilizarea copilului n condiii ce permit corecia chirurgical. Aceti copii trebuie intubai i asistai ventilator. Prostaglandina E1 (PGE1),administrat pe cale IV (0,03-0,1 g/kg/min),poate asigura meninerea permeabil a canalului arterial. Dac canalul arterial nu poate fi meninut permeabil, iar starea copilului este n continuare critic, cu toate riscurile se va ncerca corecia chirurgical. n afara perioadei neonatale,corecia CoAo se face de preferin ntre 3-5 ani,chiar dac copilul este asimptomatic, iar valorile tensionale nu sunt foarte mari. Dup aceast vrst, exist riscul unei HTA reziduale, cu toate consecinele ei tardive. Corectarea unei CoAo se poate realiza pe cale chirurgical sau prin cateterism intervenional pe cale percutan (angioplastie cu balon i,mai recent,cu punerea unui stent). Evoluia i prognosticul pe termen lung sunt influenate de modalitatea de rezolvare a coarctaiei,dar i de vrsta pacientului n momentul interveniei.Cele mai frecvente complicaii pe termen lung sunt: dezvoltarea unui anevrism aortic (mai ales dup aortoplastia cu petec), restenozarea, HTA persistent, endocardita bacterian. Stenoza pulmonar valvular Stenoza pulmonar (SP) congenital,similar celei aortice,poate fi situat la nivel subvalvular/ infundibular, valvular sau supravalvular. Cea mai frecvent este stenoza pulmonar valvular (90% din toate stenozele pulmonare),ca leziune izolat ea reprezentnd 8-12% din totalul MCC (fiind,ca frecven, al doilea defect structural izolat,n ansamblul defectelor cardiace congenitale dup DSV).n asociere cu alte leziuni,stenoza pulmonar se ntlnete la aproximativ 1/3 din totalul MCC.Nu exist o predominan legat de sex. Ca leziune asociat se ntlnete mai frecvent n unele MCC (tetralogia Fallot,hipoplazia cordului drept,ventriculul unic),precum i n unele sindroame sau asocieri malformative (Carpenter, LEOPARD,Noonan,trisomia 18,Alagille,cutis laxa,Ehlers-Danlos,rubeola congenital). Anomalii anatomice. Cuspidele valvei pulmonare sunt ngroate,suprafaa lor este neregulat, iar comisurile parial fuzionate i cu mobilitate redus,realiznd la deschidere aspectul en dme. De cele mai multe ori rmn trei cuspide,ce seamn mai mult cu o membran sau cu un diafragm, avnd un orificiu central. Datorit impactului fluxului rapid ejecional transvalvular asupra peretelui trunchiului arterei pulmonare,se produce o dilataie poststenotic a acestuia. Dac stenoza realizat este moderat sau sever, se poate dezvolta o hipertrofie a infundibulului pulmonar,cu ngustarea tractului de ejecie ventriculular. La acest nivel se va produce o obstrucie suplimentar,dinamic,a fluxului ejecional, ce va dispare dup rezolvarea stenozei valvulare. Hemodinamica. Consecinele hemodinamice sunt n bun msur asemntoare celor din stenoza aortic, cavitile implicate fiind,ns,cele drepte. Modificrile sunt proporionale cu gradul stenozei. La nivelul obstruciei se va realiza, n sistol,un gradient de presiune ntre VD i artera pulmonar. Pentru a nvinge acest obstacol i a asigura fluxul sanguin pulmonar,presiunea sistolic din ventricul trebuie s creasc. n cazul stenozelor severe/critice amenintoare cu viaa,presiunea din ventriculul drept se apropie sau chiar o depete pe cea sistemic. n mod compensator,VD se hipertrofiaz, travaliul su crete i se poate ajunge la insuficiena lui. n urma procesului de hipertrofie compliana scade i ncepe s creasc i presiunea telediastolic. 17

Aceast cretere de presiune se transmite retrograd atriului drept,forndu-se deschiderea foramen-ului ovale, cu producerea unui unt dreapta-stnga. Pe plan clinic va apare cianoza de intensitate variabil,prezena ei indicnd o stenoz sever. Tablou clinic. n mod curent SP este recunoscut din perioada de sugar. Stenozele uoare sunt n general asimptomatice; cele moderate/severe pot fi nsoite de fatigabilitate,oboseal i dispnee de efort. n formele severe se adaug cianoza,simptomele ICC i,foarte rar,durerea toracic,sincopa i chiar moartea subit. Nou-nscuii i sugarii cu stenoz sever/critic,asociat cu meninerea unui unt dreaptastnga prin foramen ovale,pot prezenta cianoz de intensitate variabil.La sugarii i copiii cu stenoz moderat,cianoza este absent n majoritatea cazurilor. Pot fi vizibile/palpabile pulsaiile ventriculului drept la nivelul epigastrului. Palparea mai poate evidenia prezena freamtului sistolic n aria pulmonarei. La auscultaie este prezent un suflu sistolic ejecional de gradul 2/6-5/6, avnd focarul maxim parasternal stnga superior/aria pulmonarei,cu iradiere posterioar la nivelul cmpurilor pulmonare.Intensitatea i durata lui sunt direct proporionale cu severitatea stenozei. Stenozele severe vor duce la insuficiena cordului drept,dilatarea cavitilor i insuficien tricuspidian (apare suflul de regurgitare),creterea retrograd a presiunii venoase centrale,congestie venoas sistemic, hepatosplenomegalie, turgescena jugularelor,reflux hepatojugular .a. Explorri paraclinice Radiografia cardiopulmonar. Silueta cardiac este de cele mai multe ori normal. Arcul mijlociu stng poate proemina, prin dilatarea poststenotic a trunchiului arterei pulmonare. Aspectul vascularizaiei pulmonare este legat de severitatea stenozei,n cele uoare/moderate ea fiind normal, iar n cele severe sczut (hipertransparena cmpurilor pulmonare. n aceste forme severe va apare i cardiomegalia, prin dilatarea cavitilor drepte. Electrocardiograma este normal sau evideniaz semnele HVD.Undele P nalte,ascuite, exprim dilataia atriului drept. Ecocardiografia bidimensional cuplat cu tehnicile Doppler permite vizualizarea direct a modificrilor morfologice ale valvelor,deschiderea lor incomplet en dme,dilatarea trunchiului arterei pulmonare,asocierea sau nu cu alte defecte structurale,repercusiunile asupra cavitilor drepte. Tehnicile Doppler permit msurarea gradientului presional, identificarea i cuantificarea insuficienei tricuspidiene, msurarea presiunilor din cavitile drepte i evaluarea funciei ventriculare.Un gradient presional ecocardiografic 50 mm Hg are semnificaia unei stenoze severe,ce trebuie rezolvat pe cale chirurgical sau prin cateterism intervenional. Cateterismul cardiac trebuie practicat n cazurile la care ecocardiografia a demonstrat prezena unei stenoze semnificative,avnd un gradient de repaus > 50-60 mm Hg,n ideea de a ncerca cu aceast ocazie i efectuarea valvuloplastiei cu balon. Tratament. La ora actual,se prefer rezolvarea stenozelor pulmonare severe,indiferent de vrsta copilului, prin cateterism intervenional i valvuloplastie cu balon. Intervenia este urmat de reducerea semnificativ a gradientului; se poate produce un grad de insuficien pulmonar,dar ea este bine tolerat. Uneori,dup rezolvarea unei stenoze strnse,cu o perioad lung de evoluie,se poate instala temporar o obstrucie dinamic la nivelul infundibulului. Ea este datorat statusului hipercontractil rezidual al infundibulului pulmonar hipertrofiat,cu producerea unei stenoze musculare dinamice (aa numitul ventricul drept sinuciga). Complicaia se rezolv n cteva zile prin administrarea de betablocante, asociate eventual cu terapie volemic. Dac displazia valvelor este sever,stenoza va fi rezolvat chirurgical. n general,copiii cu stenoz pulmonar izolat nu necesit tratament medical,cu cteva excepii: - nou-nscuii cu stenoz critic,cianotici prin unt dreapta-stnga, necesit meninerea permeabil a canalului arterial prin administrarea de PGE1 i oxigenoterapie (se impune i rezolvarea rapid a stenozei,cel mai probabil pe cale chirurgical); 18

- asigurarea profilaxiei cu antibiotice a endocarditei bacteriene, naintea interveniilor/ procedurilor ce pot genera o bacteriemie; - dac apar simptomele/semnele ICC, se administreaz diuretice. n privina practicrii valvulotomiei sau a valvuloplastiei,lucrurile sunt clare pentru dou categorii de pacieni: - stenozele uoare cu gradient < 25 mm Hg nu progreseaz i nu vor necesita corectare; - stenozele cu gradient de repaus 50 mm Hg trebuie rezolvate prin valvulotomie chirurgical sau valvuloplastie. Lucrurile nu sunt foarte clare pentru copiii asimptomatici,cu stenoz moderat,avnd gradientul la limita superioar,40-49 mm Hg. Malformaii cardiace congenitale cianogene (MCC cu unt dreapta-stnga) Hemodinamica i manifestrile clinice comune Aceast grup de MCC cuprinde defectele structurale ce dau posibilitatea unei cantiti de snge venos sistemic s treac direct n circulaia arterial sistemic,fr a mai suferi procesul de oxigenare de la nivelul plmnilor. Se produce un unt veno-arterial,denumit n mod curent unt dreapta-stnga. Din punct de vedere anatomic,anomaliile din aceste MCC nu sunt izolate,ci multiple. n prezena unui unt dreapta-stnga,principalul determinant al saturaiei arteriale sistemice n oxigen (SaO2) va fi fluxul sanguin pulmonar efectiv. SaO2 este rezultatul amestecului ntre sngele oxigenat provenit din venele pulmonare (= volumul fluxului sanguin pulmonar efectiv) i sngele venos sistemic,desaturat,adus n cordul stng prin untul dreapta-stnga. Dac volumul fluxului de unt este relativ constant,SaO 2 va depinde de nivelul fluxului pulmonar efectiv; dac acesta este mare, i saturaia arterial sistemic va fi relativ ridicat,n timp ce un flux pulmonar redus va determina o saturaie sistemic sczut. n consecin,cele mai multe intervenii chirurgicale paliative practicate n cazul MCC cianogene au drept scop creterea fluxului sanguin pulmonar i nu reducerea untului dreapta-stnga; acesta va fi eliminat prin procedurile chirurgicale corective. Indiferent de nivelul anatomic la care se stabilete untul dreapta-stnga, dar innd cont de volumul fluxului sanguin pulmonar efectiv,MCC cianogene pot fi mprite n urmtoarele categorii: 1. MCC cianogene cu flux pulmonar mult crescut (de exemplu: TMV cu DSV larg,atrezia de tricuspid cu DSV larg sau cu transpoziia marilor vase,trunchiul arterial comun). SaO 2 este uor sczut,iar cianoza absent sau discret (apare doar la efort). Consecinele pe plan clinic nu sunt legate de hipoxemie,ci de fluxul sanguin pulmonar crescut,ce duce la suprancrcarea de volum a ventriculului stng i la insuficiena acestuia. Tratamentul va urmri iniial corectarea ICC, iar dac acest lucru nu reuete, se va ncerca reducerea suprancrcrii de volum a ventriculului stng printr-un banding paliativ al arterei pulmonare sau corectarea integral a MCC. 2. MCC cianogene cu flux pulmonar sczut, prin devierea unei cantiti de snge venos sistemic direct n cordul stng (de exemplu: tetralogia Fallot,atrezia de tricuspid,TMV cu comunicri reduse la nivel intracardiac). Desaturarea arterial sistemic este sever,nsoit de cianoz i celelalte simptome legate de hipoxemie. Aportul de oxigen la nivel tisular fiind deficitar,aceti copii vor prezenta precoce,din perioada de sugar: tahipnee n repaus,scderea toleranei/capacitii de efort,oboseal la supt; orice efort alimentaia, plnsul, agitaia va duce la accentuarea cianozei,creterea este deficitar. Principalele consecine de ordin clinic ale unei MCC cu unt dreapta-stnga sunt: - cianoza; - policitemia; - trombozele (pulmonare,cerebrale,renale,mezenterice); - abcesul cerebral (untul veno-arterial permite bacteriilor,unele provenite chiar din flora enteric,s ocoleasc filtrul pulmonar i s ptrund direct n circulaia arterial sistemic); 19

trombocitopenia,tulburarea factorilor coagulrii (coagulopatie de consum); dezvoltare fizic deficitar,n mod particular masa muscular este redus; uoar scdere a scorului IQ.

Tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este cardiopatia cianogen cea mai frecvent (10-15% din totalul MCC, respectiv 2/3 din toate cardiopatiile cianogene). Anomalii anatomice. Anomalia embriologic primar,fundamental,intereseaz procesul de septare a conului i trunchiului arterial. Septul infundibular (poriunea ejecional a septului) se deplaseaz anterior i spre stnga (malalinierea septului),cu meninerea unei comunicri interventriculare sus-situate. Aorta este uor deplasat i rotat; ea devine dextropoziionat i ncalec defectul septal. n aceste condiii, trunchiul pulmonar va avea dimensiuni mai reduse. Drept urmare,elementele definitorii din punct de vedere anatomic sunt: - defectul septal ventricular sus-situat ce intereseaz poriunea membranoas a septului avnd dimensiuni mari,apropiate de diametrul aortei; - obstrucia fluxului ejecional ventricular drept. Aceast obstrucie,situat n mod tipic la nivelul camerei de ejecie a ventriculului drept (stenoza pulmonar),are un caracter specific tetralogiei Fallot,fiind situat cel mai frecvent la nivelul infundibulului pulmonar (50-75% din cazuri). n restul cazurilor,ea este agravat prin asocierea i cu alte anomalii, precum: hipoplazia inelului valvular pulmonar, stenoza valvular pulmonar, sau grade variate de hipoplazie a trunchiului i/sau ramurilor arterei pulmonare (stenoze pulmonare etajate). Deoarece acestor dou anomalii,constante i definitorii,li se asociaz hipertrofia miocardului ventricular drept (progresiv i secundar obstruciei pulmonare,dar i untului interventricular nerestrictiv) i dextropoziionarea variabil a aortei (aceasta ncalec defectul septal datorit procesului de malaliniere a septului i malrotaiei conului arterial),se utilizeaz termenul de tetralogie. n unele cazuri,arcul aortic este situat n dreapta (25%),sau se asociaz i o comunicare interatrial (15%).Arterele coronare pot i ele suferi anomalii privind originea i traiectul lor epicardic,fapt ce impune efectuarea coronarografiei preoperatorii. Hemodinamica. Deoarece DSV este ntotdeauna larg,nerestrictiv,presiunea din ventriculul drept va fi egal cu cea din ventriculul stng i din aort. Fluxul sanguin pulmonar i presiunea din artera pulmonar vor fi invers proporionale cu gradul obstruciei pulmonare. Se produce un unt dreapta-stnga,cu desaturarea sngelui arterial sistemic,hipoxemie i apariia pe plan clinic a cianozei. Intensitatea ei se coreleaz destul de bine cu gradul obstruciei pulmonare care, fiind n bun msur muscular,este dinamic i variabil (cianoza se datoreaz n principal hipoperfuziei pulmonare = scderii fluxului sanguin pulmonar efectiv i mai puin untului !). untul va fi cu att mai mare,cu ct obstrucia i defectul sunt mai mari,iar RVS mai redus. Chiar dac cianoza devine foarte intens,presiunea din ventriculul drept nu o va depi pe cea sistemic. Nefiind supus nici unei suprancrcri de volum,acest ventricul i cordul n ansamblul su nu devin insuficiente dect n stadiile finale de evoluie ale tetralogiei. Tablou clinic. Simptomele i semnele clinice sunt determinate n primul rnd de gradul obstruciei ejeciei ventriculului drept. Dac aceasta este minim sau moderat,cianoza va fi absent sau discret. n cazul obstruciei severe,cianoza va fi prezent de la natere. n general,puini sugari vor rmne asimptomatici,n cele mai multe cazuri coloraia cianotic devenind vizibil n jurul vrstei de 4 luni, evoluia ei ulterioar fiind progresiv. Procesul de cretere i dezvoltare va fi ntrziat, apar fatigabilitate, dificulti n alimentaie,dispnee i tahipnee. Din momentul n care copilul ncepe s mearg bine,poate fi observat i poziia de squatting (pe vine) pe care o adopt dup efort. Pe fondul de hipoxemie permanent,pot apare i crizele de hipercianoz (crize anoxice sau de ru hipoxic), caracterizate prin: apariia sau agravarea brusc a dispneei,intensificarea 20

cianozei,alterarea strii de contien (are un spectru larg,ce merge de la iritabilitate i agitaie,pn la sincop), diminuarea sau chiar dispariia suflului sistolic. Unele crize pot avea risc vital,nsoindu-se de convulsii, accidente vasculare cerebrale sau chiar deces.Sunt produse prin creterea brusc a nivelului hipoxemiei,ca urmare a creterii untului venoarterial i a scderii fluxului sanguin pulmonar. Apariia lor constituie indicaie de intervenie chirurgical. Poziia de squatting adoptat de copii n mod intuitiv, urmrete reducerea hipoxemiei prin: compresia venelor scade ntoarcerea venoas,cea a arterelor membrelor inferioare crete RVS, iar n ansamblu se reduce untul prin DSV. n general,copiii cu tetralogie sunt mici,hipotrofici,gracili,iar coloraia lor cianotic variabil. Hipocratismul digital apare de cele mai multe ori dup vrsta de 1 an,iar gradul su ine de vrsta copilului i severitatea hipoxemiei cronice. Pulsaiile ventriculului drept pot fi vizibile sau palpabile,iar ocul apexian este deplasat lateral i spre stnga. Zgomotul 1 este normal, iar zgomotul 2 unic i predominant aortic,fiind perceput mai bine la nivelul spaiilor 3-4 intercostale parasternal stnga. n aria pulmonarei, zgomotul 2 este slab perceput sau absent (fluxul pulmonar fiind redus). Este prezent un suflu sistolic de tip ejecional,produs n primul rnd de stenoza infundibular sau de cea valvular (DSV este larg i silenios).Suflul este aspru,rugos,n general de gradul 2/6-3/6 i are focarul maxim n spaiul 3 intercostal parasternal stnga. Intensitatea i durata lui sunt invers proporionale cu severitatea obstruciei; n formele extreme sau n crizele de hipercianoz, suflul este discret. Explorri paraclinice.Electrocardiograma evideniaz semnele de HVD i devierea axului QRS spre dreapta. Radiografia cardiopulmonar. Tetralogia Fallot este una dintre puinele cardiopatii nsoite, la copil, de o siluet cardiac mai caracteristic. Cordul are dimensiuni normale,dar o form particular (cordul n form de gheat/coeur en sabot sau aspect de cord tiat cu securea),determinat de : arcul mijlociu stng concav,scobit,prin absena infundibulului pulmonar, apexul rotunjit i mpins n sus de ctre ventriculul drept hipertrofiat, pediculul vascular mic i nalt, dilatarea aortei ascendente i,eventual,arc aortic drept. Cmpurile pulmonare sunt hipertransparente,datorit hipovascularizaiei,cu hiluri clare i slab pulsatile. Ecocardiografia bidimensional permite punerea diagnosticului,ea putnd identifica i evalua toate elementele morfologice ale tetralogiei.Este posibil i analiza anatomiei arterelor coronare i aprecierea funciei ventriculare.Tehnicile Doppler permit evaluarea untului i msurarea gradientului obstruciei pulmonare. Cateterismul i angiocardiografia sunt folosite la ora actual n special pentru precizarea anatomiei arterelor coronare i a ramurilor arteriale pulmonare distale. n unele situaii,prin cateterism se poate practica o dilatare paliativ a infundibulului pulmonar. Prin cateterism se msoar i gradientul obstruciei infundibulare i/sau valvulare. Tratament. Supravieuirea copiilor cu tetralogie Fallot este posibil numai prin rezolvarea chirurgical. n lipsa ei decesul este produs de hipoxemia cronic cu toate consecinele ei,tulburrile hematologice, endocardita bacterian,abcesul cerebral. Tratamentul medical va urmri rezolvarea n special a problemelor extracardiace: anemia hipocrom, policitemia,prevenirea complicaiilor infecioase bacteriene,tratarea crizelor de ru hipoxic. Profilaxia cu antibiotice a endocarditei se va continua i dup corectarea chirurgical a cardiopatiei. Tratamentul crizelor de ru hipoxic cuprinde: - plasarea copilului n poziie genupectoral (sugarul se ridic pe umr sau este inut suspendat din axile,cu membrele inferioare flectate pe abdomen); - sulfat de morfin 0,1 0,2 mg SC sau IM, pentru a deprima centrul respirator i a opri hiperpneea; - corectarea acidozei cu NaHCO3 1 mEq/kg IV (reduce i ea stimularea centrilor respiratori de ctre acidoz); 21

- administrarea de oxigen are valoare limitat (problema ine de reducerea fluxului sangvin pulmonar i nu de oxigenarea acestuia); - Ketamine 1-3 mg/kg (medie 2 mg/kg ) IV lent ; crete RVS i sedeaz copilul; - vasoconstrictoare precum Adrenalina 0,02 mg/kg,pentru a crete RVS i a scdea untul dreapta-stnga; - betablocantele scad tonusul simpatic cardiac,deprim direct contractilitatea (inclusiv la nivelul miocardului infundibulului ventricular drept) i cresc volumul ventricular prin diminuarea frecvenei cardiace; poate fi utilizat propranololul pe cale IV,n doz de 0,01 0,25 mg/kg (medie 0,05 mg/kg); ulterior,pentru a preveni noi episoade,propranololul va fi administrat zilnic,pe cale oral,n doz de 2-4 mg/kg/zi. Interveniile chirurgicale paliative urmresc creterea fluxului sanguin pulmonar prin realizarea unei anastomoze sistemico-pulmonare.Primul unt de acest fel,o anastomoz ntre artera subclavie i ramul arterial pulmonar de aceeai parte,a fost practicat n anii '940 (Blalock i Taussig). Interveniile paliative au avantajul c nu necesit circulaie extracorporeal,putnd fi practicate i la sugarii foarte mici (cu cianoz intens i crize de ru hipoxic), sau la cei cu o variant anatomic ce nu permite ntr-o prim faz corecia total. n prezent,dac anatomia defectului este favorabil,se prefer corectarea total a cardiopatiei din perioada de sugar sau de copil mic.Ea const,n principal,din nchiderea cu petec a comunicrii interventriculare i ndeprtarea obstruciei de la nivelul tractului de ejecie ventricular drept (rezecie infundibular,plastie,homogref .a.).Dac reconstrucia tractului de ejecie nu este posibil (n special cnd sunt asociate i anomalii coronariene),ea va fi amnat pentru o vrst mai mare,cnd problemele de ordin tehnic vor fi mai uoare. Operai n timp util,aproximativ 90% dintre copii ajung la vrsta adult,avnd o funcie cardiovascular bun.Complicaiile posibile postoperatorii sunt: mici unturi interventriculare reziduale,regurgitarea/insuficiena pulmonar, un grad de obstrucie rezidual la nivelul tractului de ejecie ventricular drept. Ele nu au,n general,consecine hemodinamice i nu necesit nici un tratament. Mai este posibil producerea unor disritmii ventriculare,unele cu risc de producere a morii subite. Transpoziia marilor vase Transpoziia complet a marilor vase (TMV) se caracterizeaz printr-o conexiune discordant ntre ventriculi i vasele mari, artera pulmonar avnd originea din ventriculul morfologic stng,iar aorta din ventriculul morfologic drept. n general,aorta este situat anterior,iar pulmonara posterior (invers dect n mod normal). n majoritatea situaiilor sunt asociate i alte defecte structurale intracardiace. TMV este principala cardiopatie cianogen cu debut din perioada neonatal. Are o frecven de aproximativ 16%, ce o situeaz pe locul al doilea n grupul MCC cianogene,dup tetralogia Fallot.n ansamblul MCC,frecvena este de aproximativ 5-7%. Predomin la sexul masculin,raportul biei/fete fiind de 3:1. Anomalii anatomice. Din punct de vedere embriologic,este vorba de o anomalie a procesului de divizare i spiralare a peretelui despritor truncal i aorticopulmonar.Aorta rmne situat anterior de pulmonar,cele dou vase mari avnd un traiect paralel. n majoritatea cazurilor (60-80%), aorta i valva ei se afl anterior i la dreapta pulmonarei (dextro-transpoziie,TMV tip D); dac aorta transpozat se afl anterior i la stnga arterei pulmonare,transpoziia este de tip L (levotranspoziie,TMV tip L; a nu se confunda cu transpoziia corectat fiziologic a marilor vase,denumit n unele tratate L-transpoziie).Ventriculul drept este ventricul sistemic,determinnd pe ECG semne de hipertrofie. Conexiunea atrioventricular este corect/concordant. Defectul septal ventricular este cel mai frecvent de tip infundibular/subpulmonar,mai rar subaortic,perimembranos sau muscular.Este prezent constant o comunicare interatrial de tip foramen ovale sau un DSA veritabil; se mai pot asocia PCA,stenoza pulmonar,coarctaia de aort i anomalii anatomice ale coronarelor. 22

Hemodinamica. Datorit discordanei ventriculoarteriale, circulaia pulmonar i cea sistemic sunt conectate n paralel,fiind complet separate,i nu n serie.Sngele oxigenat,adus de venele pulmonare n atriul i ventriculul stng,trece n artera pulmonar i este recirculat prin patul vascular pulmonar.Sngele venos sistemic ajunge n cordul drept,de unde este pompat n aort i circulaia sistemic,ocolind plmnii. n lipsa producerii unui amestec de snge ntre cele dou circulaii,supravieuirea nu este posibil. Amestecul sngelui oxigenat cu cel desaturat se poate realiza la unul sau mai multe dintre urmtoarele niveluri anatomice: atrial,printr-un foramen ovale sau un defect septal atrial veritabil, ventricular,printr-un DSV,canal arterial permeabil. Gradul hipoxemiei arteriale sistemice va depinde de importana amestecului realizat,cardiopatia fiind cu att mai prost tolerat cu ct comunicrile sunt mai reduse. Dac septul interventricular este intact,amestecul se va produce la nivel interatrial i prin canalul arterial.nchiderea acestuia n primele zile dup natere va agrava rapid tabloul clinic.n cazul asocierii TMV cu un DSV larg,situaia clinic este complet diferit.Comunicarea ntre cele dou circulaii la nivel atrial i ventricular face ca amestecul s fie relativ adecvat.n perioada neonatal, cianoza va fi absent sau discret,prezena unei cardiopatii devenind evident doar dup cteva sptmni.Datorit untului interventricular important,la aceti copii se va instala,spre sfritul perioadei neonatale,insuficiena cardiac congestiv i,mai tardiv,suprancrcarea vascular pulmonar i boala vascular pulmonar. Evoluia natural este extrem de sever,mortalitatea fiind de 30% n prima sptmn de via, 50% n prima lun i 90% pn la sfritul primului an de via. Tablou clinic. De cele mai multe ori este vorba de nou-nscui la termen,cu cianoz ce devine evident din primele ore dup natere. Manifestrile clinice i evoluia vor depinde de importana comunicrilor realizate ntre cele dou circulaii conectate n paralel i de defectele anatomice asociate. TMV cu sept interventricular intact este dominat de cianoza de tip central aprut precoce,din primele ore de via, cu accentuare progresiv,restul examenului fizic fiind src i necaracteristic. Aceast categorie de copii apare cea mai serios afectat. Dac este prezent comunicarea interventricular,nou-nscutul nu prezint simptome evidente de boal cardiac, cu excepia unei cianoze discrete aprute n special n momentele de agitaie ale copilului, la efortul de plns i ipt. La auscultaie este prezent suflul holosistolic de gradul 3/6-4/6 determinat de DSV. Poate fi evident hepatomegalia, aceti copii fiind predispui la ICC. Simptomele de ICC (tahipnee, tahicardie,diaforez,cretere ponderal deficitar) apar ceva mai trziu (primele 3-6 sptmni de via), pe msura creterii fluxului sanguin pulmonar. n absena stenozei pulmonare aceti copii dezvolt boal vascular pulmonar dup aproximativ 3-4 luni de evoluie. n TMV cu DSV i stenoz pulmonar, cianoza este prezent de la natere, iar semnele fizice sunt asemntoare celor din tetralogia Fallot. Explorri paraclinice.Radiografia cardiopulmonar. n formele de TMV cu sept interventricular intact,la aproximativ 1/3 din cazuri apare clasicul aspect de ou culcat pe diafragm i suspendat de un pedicul vascular ngust; n restul cazurilor, aspectul radiologic este normal. Prin asocierea cu un DSV, apare cardiomegalia i accentuarea vascularizaiei pulmonare. Electrocardiograma. De cele mai multe ori,sunt prezente semnele ce traduc dilataia atriului drept i HVD. Dac TMV este asociat cu unturi mari prin DSV,canal arterial sau cu o stenoz pulmonar,vor apare semne de hipertrofie biventricular. Ecocardiografia permite demonstrarea originii anormale a vaselor mari i identificarea majoritii defectelor structurale asociate,precum i evaluarea originii arterelor coronare,a traiectului i ramurilor acestora.Tehnicile Doppler sunt utile n apreciereea semicantitativ a unturilor realizate ntre cele dou circulaii. Cateterismul i angiocardiografia vor fi practicate n scop strict diagnostic doar n cazurile la care ecocardiografia nu a reuit o bun evaluare anatomic (n special pentru arterele coronare i unele 23

DSV de foarte mici dimensiuni).Cu aceast ocazie,cateterismul va fi utilizat i ca intervenie paliativ, pentru a mri unturile intracardiace. Tratament.TMV este o MCC cu istoric natural scurt,supravieuirea nefiind posibil fr o intevenie chirurgical precoce. Dac diagnosticul este pus precoce,administrarea de PGE 1 n perfuzie continu va permite meninerea fluxului sanguin prin canalul arterial sau redeschiderea acestuia. Dac intervenia chirurgical corectiv nu poate fi nc efectuat, iar comunicarea interatrial este restrictiv, se va recurge la o intervenie paliativ.Aceasta const n efectuarea prin cateterism a unei atrioseptostomii cu balon (procedeu Rashkind).n prezena ICC,se va face tratamentul specific. Tratamentul chirurgical corectiv este influenat de vrsta pacientului,de defectele anatomice asociate i de experiena proprie a fiecrui centru. Corectarea chirurgical const din modificarea conexiunilor cardiace stngi i drepte (reconectare, switch),la nivel: atrial (procedeu Senning sau Mustard),ventricular (procedeu Rastelli), arterial (switch arterial,procedeu Jatene; este cel mai frecvent utilizat,permite corectarea anatomic, cu restabilirea conexiunii ventriculoarteriale). Acest tip de intervenie trebuie practicat ct mai precoce,de preferat n prima lun de via, pentru a permite ventriculului stng (viitor ventricul sistemic) o dezvoltare morfologic normal. Toi pacienii vor necesita,n continuare, asigurarea profilaxiei cu antibiotice pentru prevenirea endocarditei bacteriene, iar n unele cazuri susinerea funciei ventriculare prin tratament digitalodiuretic. Atrezia de tricuspid Atrezia de tricuspid (AT) este definit prin absena congenital sau agenezia valvei tricuspide, cu lipsa unei comunicri directe ntre atriul drept i ventriculul drept i producerea unui unt total dreapta-stnga la nivel atrial. Frecvena este apreciat la 1,4 - 2,9% din totalul MCC,respectiv 1 caz la 10.000 de nateri vii. Mortalitatea n cazurile netratate este ridicat,doar 10-20% dintre sugari supravieuind primului an de via. Mortalitatea ridicat ine att de hipoxemia sever i insuficiena cardiac,ct i de interveniile chirurgicale laborioase,ce trebuie practicate precoce Anomalii anatomice. Din punct de vedere morfologic,atrezia de tricuspid se caracterizeaz prin absena orificiului tricuspidian (cel mai adesea valva fiind nlocuit n totalitate de esut muscular i fibros), comunicare interatrial,hipoplazia ventriculului drept i stabilirea unei comunicri ntre circulaia sistemic i cea pulmonar,de obicei printr-un DSV, iar n lipsa lui printr-un canal arterial. Atriul drept este dilatat i hipertrofiat; este obligatorie existena unei comunicri interatriale,cel mai adesea la nivelul foramen-ului ovale,alteori printr-un veritabil DSA de tip ostium secundum sau ostium primum. Ventriculul stng este dilatat i hipertrofiat. Ventriculul drept este de dimensiuni reduse, hipoplazic. Pe lng aceste defecte structurale obligatorii,atrezia de tricuspid se mai poate asocia cu numeroase alte anomalii structurale,cele mai importante privind vasele mari, iar dintre acestea cele mai frecvente sunt TMV i SP valvular. Hemodinamica.Deoarece nu exist o comunicare direct ntre atriul drept i VD, ntoarcerea venoas sistemic va ajunge prin comunicarea interatrial n atriul stng. Aici, sngele venos sistemic se amestec cu sngele provenit din ntoarcerea venoas pulmonar (snge oxigenat). n urma acestui amestec,se produce o desaturare a sngelui ce urmez s intre n circulaia arterial sistemic. Nivelul acestei desaturri/hipoxemii sistemice va depinde de volumul fluxului pulmonar.Volumul acestui flux este determinat de defectele structurale asociate atreziei. n majoritatea cazurilor,fluxul pulmonar este sczut,tabloul clinic fiind dominat de cianoz i simptomele produse de hipoxemie. Dac fluxul pulmonar este crescut (prin prezena TMV, a unui DSV larg i fr obstrucia tractului ejecional pulmonar),principala problem va deveni ICC i mai puin hipoxemia. Aceste forme de AT necesit practicarea precoce a banding-ului pulmonar, pentru a preveni instalarea bolii pulmonare vasculare obstructive. 24

Tablou clinic. Atrezia de tricuspid este genul de MCC rapid manifest,aproximativ 1/2 din cazuri fiind simptomatice din primele 24 de ore de via i 80% pn la sfritul perioadei neonatale. Tabloul clinic depinde n bun msur de volumul fluxului sanguin pulmonar. Dac fluxul sanguin pulmonar este sczut, aa cum se ntmpl n majoritatea cazurilor,tabloul clinic este dominat de cianoza cu debut precoce, prezent de la natere,din primele 24 de ore sau din primele zile de via. Se nsoete de tahipnee i acidoz. Pe fondul cianozei permanente, apar precoce i crizele de hipercianoz, din perioada de sugar mic sau chiar de nou-nscut i, dup primele luni de evoluie,hipocratismul digital. La auscultaie percepem un suflu holosistolic parasternal stnga inferior, sugestiv pentru comunicarea interventricular i un zgomot 2 unic. Semnele clinice de ICC sunt i ele absente. n formele de AT cu flux pulmonar crescut,tabloul clinic este dominat de simptomele i semnele ICC,cianoza fiind minim sau chiar absent. n evoluie, se adaug deficitul creterii i infeciile respiratorii recurente. Aceste forme hemodinamice de AT devin simptomatice mai trziu,dup primele sptmni de via (extrem de rar chiar din prima sptmn). Cele mai multe cazuri sunt asociate cu TMV fr stenoz pulmonar i,ntr-un numr mai redus,cu origine normal a vaselor mari. ocul apexian este puternic,aria precordial hiperdinamic,zgomotul 2 poate fi unic sau dedublat.3.Este prezent,la nivel parasternal stnga inferior,suflul holosistolic produs de DSV.Semnele clinice de ICC sunt evidente. Explorri paraclinice. Radiografia cardiopulmonar.Datorit varietii formelor anatomice de AT,nu exist un aspect radiologic particular/specific acesteia,principala contribuie a examinrii constnd n aprecierea vascularizaiei pulmonare. n formele cu flux pulmonar sczut, silueta cardiac este de dimensiuni normale sau uor crescute, cardiomegalia evident fiind prezent n AT cu flux pulmonar crescut. Electrocardiograma este mult mai sensibil dect examinarea radiologic n evaluarea statusului anatomic al ventriculilor. Practic,la un nou-nscut cu cianoz,modificrile ECG sunt caracteristice pentru diagnosticul de AT: devierea axului QRS la stnga, hipertrofia atriului drept (unde P nalte,ascuite) i HVS. Ecocardiografia permite o bun evaluare morfologic i funcional a unei AT.n examinarea bidimensional,apare discrepana ntre ventriculul drept de dimensiuni reduse,deseori limitat la camera de ejecie,i celelalte caviti mai dilatate. n locul valvei tricuspide,apare o band hiperecogen. Examinarea mai permite evidenierea comunicrii interatriale i a DSV,evaluarea acestor unturi, situaia vaselor mari. Dac se asociaz stenoza pulmonarei,va fi msurat gradientul acesteia.Similar celorlalte MCC,va fi evaluat i funcia ventricular. Cateterismul i angiocardiografia. Cateterismul cardiac va fi efectuat n scop diagnostic doar dac datele clinice i cele furnizate de investigaiile amintite nu sunt edificatoare. El se practic,atunci cnd este cazul,n scop terapeutic sau anterior interveniei chirurgicale deja programate,pentru a furniza chirurgului toate detaliile de ordin anatomic. Dac comunicarea interatrial este restrictiv,cu ocazia cateterismului se va practica i o atrioseptostomie cu balon. Tratament. n cazul nou-nscuilor cu AT i flux pulmonar sczut,eventual chiar ductodependent,se va urmri deschiderea sau meninerea permeabilitii canalului arterial, prin administrarea pe cale IV de PGE1,pn la practicarea unei intervenii chirurgicale paliative,cu realizarea unui unt sistemico-pulmonar. n formele de AT cu flux pulmonar crescut i ICC,se va institui tratamentul adecvat cu digoxin, diuretice i preparate pentru scderea postsarcinii.Cateterismul intervenional/terapeutic poate fi utilizat pentru: lrgirea comunicrii interatriale (atrioseptostomia cu balon Rashkind), efectuarea unei valvuloplastii pulmonare, dilatarea cu balon a unei anastomoze paliative, dilatarea unei stenoze pulmonare la nivelul ramurilor sau plasarea unor stenturi. Interveniile paliative din AT vor urmri: - n formele cu flux pulmonar sczut,crearea unui unt sistemico-pulmonar; - n formele cu flux pulmonar crescut,scderea acestuia prin efectuarea unui banding pulmonar. 25

Interveniile corective au ca scop restabilirea micii circulaii prin suprimarea amestecului sngelui venos cu cel arterial; sunt practicate,n general,dup vrsta de 6 luni i au la baz procedee de tip Fontan sau Glenn,ce urmresc realizarea unei anastomoze cavopulmonare. n funcie de defectele asociate,se va practica i corectarea acestora. Interveniile sunt laborioase i se practic n etape succesive.

ABREVIERI AT CoAo DC-C DSA DSV HTP HVD HVS ICC MCC NO PCA RVP RVS SA SaO2 SIV SP TMV VD VS - atrezia tricuspidei - coarctaia de aort - debit cardiac combinat - defect septal atrial - defect septal ventricular - hipertensiune pulmonar - hipertrofie ventricular dreapt - hipertrofie ventricular stng - insuficiena cardiac congestiv - malformaie cardiac congenital - oxid nitric - persistena canalului arterial - rezistena vascular pulmonar - rezistena vascular sistemic - stenoza aortic - saturaia arterial n oxigen a hemoglobinei (determinat prin pulsoximetrie) - sept interventricular - stenoza pulmonar - transpoziia marilor vase - ventricul drept - ventricul stng

26