Ligamiento y Mapeo cromosmico Entrecruzamiento da lugar a una mezcla o recombinacin de los alelos entre homlogos, ocurre en la profase I meiotica

ofase I meiotica en el paquiteno. RF (frecuencia de recombinacin)=distancia entre dos loci en el cromosoma. Los mapas cromosmicos proporcionan la situacin relativa de los genes en el cromosoma. La unidad de mapa gentica (m.u) se define como la distancia entre genes para la que ocurre que uno de cada 100 productos meioticos es recombinante. Ligamientos completo: es cuando no ocurre entrecruzamiento entre dos genes o loci. Cuando entre dos loci ligados ocurre entrecruzamiento se dice que est incompletamente ligados. Gametos recombinante son dos cromtidas no hermanas de los cuartos cromtidas presentes durante el entrecruzamiento. Las dos cromtidas no implicadas en el intercambio dan lugar a los gametos no recombinantes. Ligamiento: proceso donde dos o ms genes no muestran diversidad independiente, sino que ms bien tienen tendencia a heredarse juntos. Los genes que se encuentran en un mismo cromosoma se dice que estn ligados, tienen tendencia a heredarse juntos. Un mapa es una representacin del orden sucesivo y lineal de los genes y de la distancia que existe entre ellos. La unidad se conoce como centimorgan o c.M Cuanto ms separados estn dos genes en un cromosoma, ms probabilidades existen de que un fenmeno de entrecruzamiento los separe. Cuando ms juntos su separacin en un entrecruzamiento sern menos frecuente. Mapa fsico permite describir la localizacin material de los genes en un cromosoma. Hibridacin de las clulas somticas: mtodos para situar en un mapa los genes humanos donde se utilizan clulas hibridas obtenidas por la fusin de dos clulas procedentes de dos organismos diferentes. Variacin continua y gentica cuantitativa Variacin discontinua es aquella donde los caracteres varan de forma discreta. Variacin contina aquellas variaciones de un carcter que pueden ser medidas y por consiguiente expresadas por una cantidad. Aparecen caracteres cuantitativos. Los caracteres cuantitativos son de herencia polignica por lo que se le da el nombre de caracteres polignicos, ya que estn controlados por mltiples genes. Los genes que conforman un sistema polignico se les da el nombre de genes menores porque cada gen del sistema produce pequeo efecto sobre el fenotipo y dichos efectos son aditivos.

Los genes de un sistema polignico son muy afectados por el ambiente y debido al efecto ambiental el fenotipo se desva del genotipo. Una caracterstica que est controlada por genes polignicos es la presin ambiental. En contraposicin a los caracteres polignicos tenemos a los caracteres mendelianos o discontinuos que varan en forma discreta. Estos caracteres estn controlados por uno o dos loci, son poco afectados por el ambiente y se expresan por medio de frecuencias o proporciones. Los genes que controlan los caracteres mendelianos son conocidos como genes mayores. El fenotipo de los rasgos polignicos est dado tanto por el genotipo como por el ambiente. Fenotipo=genotipo + ambiente La estimacin del efecto gentico en la produccin de la variacin fenotpica de un carcter se llama heredabilidad (H). La H se expresa en valores de 1 a 0, donde 0 significa que el rasgo no tiene control gentico y 1 que el carcter es totalmente controlado por genes y no hay efecto ambiental, En los humanos, los caracteres morfolgicos son de alta H, los fisiolgicos son de mediana H y los conductuales son de baja H. En los seres humanos la H se calcula partiendo de las observaciones hechas en los familiares. Los caracteres cuasicuantitativos o umbrales son representados por nmeros entero, por presencia o ausencia, se pueden denominar como caracteres discontinuos, pero su estudio revela que ellos son controlados por poli genes. En el hombre algunas malformaciones congnitas son caracteres umbrales como por ejemplo anencefalia, espina bfida, malformacin cardaca, labio leporino, estenosis pilrica y dislocacin de la cadera. La relacin de los poli genes y el fenotipo de un carcter cuasicontinuo surge del establecimiento de un umbral. Aquellos valores por debajo del umbral no presentan el carcter y los que estn por encima s. La relacin entre ambas escalas fue demostrada al estudiar la polidactilia (exceso de dedos.) Peliotropa es el fenmeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotpicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un nico gen vara la produccin de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloracin de la piel, etc. Alternaciones cromosmicas numricas.

Euploidia: mltiplos exactos del nmero haploide. Las alteraciones en el nmero de series cromosmicas normales pueden producirse de distintas manera: 1. Por errores ocurridos durante la formacin de los gametos.

2. Por fenmenos ocurridos durante la fecundacin. 3. Durante los ciclos de divisin mittica que acompaan al desarrollo del embrin. la poliploida puede aparecer en algunos mecanismo frecuentes como la endorreduplicacin. Otro fenmeno que puede dar lugar a la poliploida es la dispermia o fecundacin simultanea de un vulo por dos espermatozoides haploides. En los seres humanos la forma ms frecuente de poliploida es la triploida, que se observa en un 15% a 18% de abortos espontneos. La tetraploida se observa en 5% aproximadamente de todos los abortos espontneos y slo en raras ocasiones se observa en nacidos vivos. Puede aparecer en la primera divisin mittica que sigue a la fecundacin. En los seres humanos se produce la poliploida mnimo por dos mecanismos pero es inevitablemente mortal. No supone mutaciones especficas de genes sino solamente cambios en el nmero de copias. La aneuploida (no son mltiplos del nmero haploide) consiste en la adicin o disminucin de un determinado cromosoma a la serie diploide normal de 46 cromosomas. Puede deberse a varios mecanismos, el ms importante de los cuales es a la no disyuncin, un proceso en el que los cromosomas no se separan correctamente en la anafase. Los individuos aneuploides tienen rasgos fenotpicos singulares y caractersticos. Monosoma proceso en el que falta uno de los cromosomas de una pareja, existiendo uno menos que el nmero diploide de cromosomas. (2n-1) Las monosomas autosmicas son de rara observacin en abortos espontneos o nacidos vivos, ya que muchos se pierden antes de diagnosticarse el embarazo. Trisoma proceso en la que hay tres copias de un cromosoma, siendo todos los dems diploides, por lo que existe uno ms que el nmero haploide de cromosomas. (2n + 1) La trisoma autosmica se encuentra en el 50% de los casos de anomalas cromosmicas que se encuentran en la muerte fetal. La trisoma de los cromosomas 1,3, 12, 19 rara veces se observan en los abortos espontneos, la trisoma del 16 se observa en casi la tercera parte de todos los casos, se encuentran cromosomas acrocentricos (13-14,21 y 22) en el 40% de todos los casos de abortos espontneos. Solo unas cuantas trisomas dan lugar a nacidos vivos (8,13, 18). La trisoma 21 es la nica que permite sobrevivir hasta la edad adulta. La aneuploida delos cromosomas sexuales es ms elevada que la de los autosomas. A diferencia de los autosomas, donde la monosoma es inviable, la monosoma del cromosoma X da origen a un proceso viable. La monosoma X recibe el nombre de sndrome de Turner. La monosoma Y (45, Y) es mortal ya que la ausencia de X no permite desarrollo del embrin. 8 Las trisomas relacionadas a los cromosomas sexuales son: Sndrome de Klinefelter (47, XXY), Sndrome XXX (47, XXX) y sndrome XYY (47, XYY).

Para la supervivencia es esencial que haya una copia al menos del cromosoma X, los embriones sin un cromosoma X son inviables, la adicin de copias suplementarias de cromosomas sexuales da como resultado alteraciones del desarrollo y da lugar a problemas somticos y mentales. Las roturas cromosmicas pueden producirse por errores en la replicacin o en la recombinacin, por agentes ambientales como la luz U.V, las radiaciones, los virus y los agentes qumicos, Las alteraciones que aparecen consisten en: 1. Delecin: anomala cromosmica donde falta algn segmento a un cromosoma. 2. Duplicacin: anomala cromosmica en la que est repetido un segmento de un cromosoma y donde, por tanto existe una copia de este segmento en el cromosoma. 3. Translocacin: anomala cromosmica en la que un segmento de un cromosoma se traslada a otro cromosoma no homologo. 4. Inversin: anomala cromosmica en la que un segmento de un cromosoma ha sufrido una rotacin de 180a su orientacin habitual. Las ms estudiadas son las delecciones y las translocaciones. Las translocaciones se dividen en: 1. Translocacin reciproca: anomala cromosmica que produce un cambio de posicin de un segmento cromosmico. Esto altera la disposicin de los genes, pero no su nmero. 2. Translocacin robertsoniana: rotura de los brazos cortos de los cromosomas acrocntricos seguidos de la fusin de los brazos largos para formar un solo cromosoma. El 5% de los casos de sndrome de Down son translocaciones robertsoniana, la mayora de los cuales ocurren entre el cromosoma 14 y 21. Inversiones y translocaciones. Inversin es anomala cromosmica en la que un segmento de un cromosoma ha sufrido una rotacin de 180a su orientacin habitual. Una inversin no implica perdida de la informacin gentica, requiere dos roturas y la posterior reinsercin del segmento invertido. El segmento invertido puede ser corto o largo y puede incluir o no el centrmero. Cuando no se incluye el centrmero se dice que la inversin es paracntrica, cuando se incluye el centrmero se dice que es pericntrica. Una de las consecuencias de la inversin es que durante la meiosis no es posible una sinapsis normal lineal. Los individuos con un cromosoma invertido y con uno no invertido se les denomina heterozigotos para una inversin. El apareamiento en la meiosis de dos cromosomas puede realizarse solo si forman un lazo de inversin.

Los individuos heterozigotos para una inversin pueden dan lugar a gametos aberrantes. La inversin tambin puede dar lugar a efectos de posicin y jugar un papel importante en el proceso evolutivo. Translocacin: anomala cromosmica en la que un segmento de un cromosoma se traslada a otro cromosoma no homologo. Translocacin reciproca: anomala cromosmica que produce un cambio de posicin de un segmento cromosmico. Esto altera la disposicin de los genes, pero no su nmero. De acuerdo con el principio de la transmisin independiente los cromosomas sin translocaciones y los translocados pueden producir cuatro tipos de gametos dependiendo que disposicin tomen los homlogos en la metafase 1. Los cromosomas involucrados forman un anillo de cuatro cromosomas, en este anillo los cromosomas pueden tomar dos disposiciones: 1. Que los no translocados de cada bivalente se ubiquen en direccin a un mismo polo y los translocados hacia el otro polo, en este caso se producirn gametos normales (frtiles) , y gametos aberrantes (estriles) 2. Que los cromosomas se ubiquen en cada polo de forma combinada, en este caso se formaran todos lo gametos aberrantes. Las aberraciones cromosmicas o reordenamiento cromosmicos afectan la reproduccin de los organismos, ya sea porque producen esterilidad o disminuyen la fertilidad. Todos estos desordenes se deben a que la meiosis ocurre en forma anormal produciendo gametos alterados. Desordenes genticos y cromosmicos en humanos

Uno de los mtodos bsicos de la gentica humana para estudiar rasgos durante varias generaciones es el rbol genealgico, que es la representacin ordenada y fcilmente comprensible que se tiene sobre cualquier familia. Las modalidades posibles de la herencia son: 1. Autosmica recesiva 2. Autosmica dominante 3. Mitocondrial o herencia materna 4. Dominante ligada a X 5. Recesiva ligada a X 6. Ligada a Y o holndrica La mayora de los rasgos hereditarios identificados hasta ahora muestran una herencia de tipo recesivo. Estos siguen ciertas reglas que son: 1. Si se trata de rasgos poco frecuentes o raros, la herencia afecta habitualmente a las uniones entre dos sujetos heterocigotos no afectados y a los descendientes homocigotos resultantes de esa unin. 2. El riesgo de que nazca un hijo afectado de la unin de dos heterocigotos es del 25%.

3. Dos individuos afectados (homocigotos) suelen tener descendientes que estn todos afectados. 4. Los varones y las mujeres sueles correr el mismo riesgo, ya que son autosmicos, 5. En los arboles familiares que afectan a rasgos raros, suele existir alto grado de consanguinidad. Algunos rasgos genticos constituyen variaciones sin importancia del fenotipo, mientras que otros producen fenotipos ms anormales. Rasgos autosmicos dominantes, solo en raras ocasiones se observan rasgos dominantes en el estado homocigoto. Los rasgos dominantes en humanos deben cumplir ciertas condiciones: 1. Todos los individuos deben tener al menos un padre afectado, puede haber excepciones si el gen tiene una elevada frecuencia de mutaciones. La mutacin es la aparicin brusca de un alelo heredable que no ha sido transmitido por los padres biolgicos. 2. Una persona afectada tiene el 50% de posibilidad de transmitir el rasgo a cada uno de sus hijos. 3. Los varones y las mujeres deben afectarse con la misma frecuencia. 4. Dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados. 5. En algunos casos, el fenotipo homocigoto dominante puede ser ms grave que el fenotipo heterocigoto dominante o ser diferente a aquel. Herencia mitocondrial: las mitocondrias contienen molculas de ADN que codifican la informacin gentica de los genes mitocondriales. Las mitocondrias se transmiten de generacin a generacin a travs del citoplasma del vulo. Como consecuencia de ello, las mutaciones de genes mitocondriales se transmiten a travs de la madre, tanto los varones como las mujeres pueden ser afectados por este proceso pero solo las mujeres lo transmiten. Algunos procesos asociados a las mitocondrias son afecciones musculares, como la epilepsia, la miopa y la miocardiopata. As como algunos procesos oculares como la neuropata ptica hereditaria de Leber. Las variaciones gnicas a gran escala reciben el nombre de alteraciones cromosmicas. Pueden detectarse mediante examen microscpico, anlisis genticos o ambos. Muchas alteraciones cromosmicas producen anormalidades funcionales en clulas y organismos. Tienen su origen en cambios en el nmero y la posicin de los genes. En algunos casos se debe a la rotura de un cromosoma y la rotura puede haber ocurrido en un gen, provocando una disrupcin funcional. Los cambios en el nmero cromosmico no provocan alteraciones de la molcula de ADN de la clula. Las cambios de estructura cromosmica provoca nuevas disposiciones de la secuencia de una o ms hlices dobles de ADN