Malformaţiile congenitale ale

aparatului genital feminin

Şef de lucrări Dr. Daniela Chiriac

Malformaţiile congenitale
vulvare
 Absenţa vulvei
 Duplicitatea vulvei
 Hipoplazia vulvară
 Unirea labiilor mici
 Unirea labiilor mari
 Hipertrofia clitorisului
 Persistenţa membranei himenale - hematocolpos
 Himenul rigid
 Anomalii vulvare prin intersexualitate
 Anomalii dobândite
Anomalii vulvare prin
intersexualitate
 Sexul este un caracter ereditar purtat
de genele cromozomiale X şi Y
 Afectarea cromozomilor sexuali,
numerică sau structurală poate antrena
disgenezii gonadice însoţite de
malformaţii, realizând sindroame clinice
Hermafroditismul
Pseudohermafroditismul feminin
Pseudohermafroditismul masculin
Pseudohermafroditismul prin anomalii
cromozomiale:
S. Klinefelter (XXY)
S. Turner (XO)
Hermafroditismul adevărat

Definiţie
 Existenţa la acelaşi individ, de ţesut gonadic
feminin şi masculin, combinat într-un
ovotestis uni- sau bilateral, sau un ovar de o
parte şi testicul de partea opusă
 Cariotipul este un mozaic (XX/XY, 46 XX/47
XXY etc.). Afecţiunea este extrem de rară.
Aspecte clinice
 Morfotipul variază, de la aspectul tipic feminin
până la aspectul masculin, afecţiunea este
rar cunoscută la naştere, iar majoritatea
cazurilor sunt declarate de sex masculin până
la pubertate, când apar sânii, pilozitatea de
tip feminin, menstruaţii
 Organele genitale interne se pot prezenta sub
trei aspecte:
• hermafroditism alternant (ovar de o parte, testicul de
partea opusă)
• hermafroditism bilateral (ovotestis bilateral)
• hermafroditism unilateral (ovar sau testicul de o parte şi
ovotestis de partea opusă)
Organele genitale externe: clitoris peniform şi
vagin frecvent camuflat şi coalescenţa
labiilor, uneori sub formă de scrot
Hermafroditismul adevărat este rar şi numai
histologic, fiindcă bisexualitatea funcţională
nu există, adică individ să poată fecunda ca
bărbat şi procrea ca femeie
 Diagnostic pozitiv, de certitudine, permite
examenul histopatologic, cu evidenţierea
ambelor tipuri de ţesut (ceea ce presupune
laparatomie) sau laparoscopie
 Psihicul depinde de sexul stabilit la naştere
 Dozările hormonale arată existenţa ambelor
tipuri de hormoni sexuali feminini şi masculini
 Atitudine terapeutică: are implicaţii juridice
 Tratamentul începe după vârsta de 5 ani şi
constă în intervenţie chirurgicală plastică cu
scopul de a modela organe genitale externe.
Gonada de sex opus trebuie extirpată, dacă
cea contralaterală nu este un ovotestis
 Administrarea de hormoni androgeni sau
estrogeni la pubertate
Sindromul Klinefelter
 Aspecte clinice: pacientul este considerat
bărbat şi nu poate fi diagnosticat înainte de
pubertate. Diagnosticul pozitiv se pune între
16 - 40 ani. El vine pentru infertilitate.
 Caracteristici:
• dezvoltare somatică normală
• ginecomastie
• organe genitale externe relativ normale; testicole
coborâte în scrot, dar foarte mici
• frecvent există un grad de retardare mintală, ce este
direct proporţională cu numărul cromozomilor X în plus
 Aspecte biologice
• gonodotrofine în concentraţie mare
• scăderea eliminării urinare a 17 CS în funcţie
de gravitatea sindromului.
 Cariotipul:cel puţin 2 cromozomi X în
puls, cel mai frecvent e cariotipul 44
XXY
 Frecvenţa: 2,6 %. din nou-născuţii de
sex masculin
 Tratament: medical este indicat dacă există o
scădere a libidoului sau insuficienţa
androgenică şi constă în administrarea de
preparate de testosteron. Dacă ginecomastia
este importantă, este indicat tratamentul
chirurgical
 Pentru a preveni efectele psihice nedorite nu
este indicat să li se explice pacienţilor
amănunţit boala, pentru că ei au o viaţă
sexuala şi socială relativ normală
 Tratamentul nu ameliorează nici infertilitatea,
nici nu reduce ginecomastia
Tulburări ale diferenţierii
organelor genitale externe
Pseudohermafroditismul masculin
Forma tipică este testiculul feminizant (Sindromul
Morris)
Este vorba de o dezvoltare fenotipică în contradicţie
cu sexul gonadic, ce poate fi la rândul lui în
concordanţă sau în discordanţă cu sexul genetic
Clinic, se caracterizează prin dezvoltarea somatică şi
a organelor genitale externe de tip feminin
• prezenţa de testiculi ectopici
• absenţa pilozităţii axilare şi pubiene
 Diagnosticul se pune la pubertate când
persoana se prezintă la medic datorită
amenoreei primare; înainte de pubertate
diagnosticul se pune doar accidental cu
ocazia unei operaţii pentru hernie inghinală
când se descoperă un testicul ectopic.
 Examenul clinic constă:
• organe genitale externe de aspect feminin, dar vagin
absent sau insuficient dezvoltat
• organele genitale interne se caracterizează prin lipsa
uterului şi prezenţa unui testicul abdominal, labial sau
inghinal cu epididim şi canale deferente, dar fără
prostată
 Examenul de laborator evidenţiază valori
crescute ale FSH şi ale 17 CS cariotipul este
XY, cromatina sexuala e negativă
 Tratamentul trebuie să respecte sexul
declarat social, însuşit psihologic şi
fundamentat fenotipic, pentru a evita
tulburările psihice şi conflictele psiho-sociale
ce pot apare
 Este necesară ablaţia chirurgicală a
testiculului ectopic datorită riscului
carcinogenetic pe care-l implică
 Administrarea periodică a unui estrogen
depot, pentru a împiedica tulburările trofice şi
fenomenele climacterice ce apar după
castrare (atestând originea testiculară a
hormonilor estrogeni)
Malformaţiile dobândite ale
vulvei
 Sunt reprezentate de: stenoze şi lărgiri ale
vulvei. Se manifestă după ce organele
genitale şi-au desăvârşit dezvoltarea
 Cauze: factori traumatici, infecţioşi, caustici şi
tumorali
 Stenozele sunt cauze de dispareunie şi
sterilitate. Ele pot împiedica micţiunea şi
scurgerea secreţiilor vaginale, favorizând
infecţiile, prin acumularea lor în vagin.
 Lărgirile favorizează prolapsul genital şi
infecţiile vaginale
 Tratamentul depinde de etiologia bolii
 Astfel, în stenozele cicatriceale ca rezultat al
perineorafiilor strânse, tratamentul constă în:
infiltraţii cu xilină, hialuronidază sau tratament
chirurgical
 Infecţiile TBC, sifilis necesită tratament
medical adecvat
 În lărgiri se face colpoperineorafie posterioară
cu miorafia ridicătorilor anali
Malformaţiile congenitale
ale vaginului
 Date embriologice:
 Vaginul se formează:
• cele 2/3 superioare din canalele Müller (origine
mezoblastică)
• 1/3 inferioară din sinusul uro-genital (origine
endoblastică)
Clasificarea formelor clinice de
malformaţii congenitale ale
vaginului
 Vagin septat:
• transversal
• longitudinal
 Vaginul aplazic:
• total cu coarne uterine rudimentare (Sindromul
Rokitansky Kuster Hauser) sau cu uter functional
suprajacent
• parţial cu striuri situate în porţiunea superioară, mijlocie
sau inferioară a vaginului; se asociază cu uterul
funcţional
 Vaginul hipoplazic
– Malformaţiile vaginului se asociază frecvent de
malformaţii ale corpului uterin, istmului şi colului şi
chiar de malformaţii urinare
– Cauza este necunoscută
– Cariotipul este XX 46
Vaginul septat longitudinal
 Apare prin fuziunea incompletă a canalelor
mülleriene
 Septul poate fi complet, când există două
conducte vaginale, fiecare cu un col uterin
(uter bicervical) sau sept incomplet superior
când există un singur col uterin, sau inferior
cu col unic sau col dublu
 Clinic: poate fi asimptomatic când e
descoperit întâmplător
 Dispareunia poate fi prezentă în septul
vaginal incomplet inferior
 Diagnosticul pozitiv se pune prin:
• evidenţierea septului vaginal la examenul clinic
• dismenoree
• tumora pelvină sau pelvi-abdominală cu
fluctuaţii de volum
• eliminarea de debacluri mucopurulente
 Tratament: cel asimptomatic nu se operează. În caz
de dispareunie, se practică incizia longitudinală a
septului în zona mijlocie, între două pense Kocher (şi
nu rezecţie)
 În cursul naşterii septul vaginal se poate lateraliza
sau poate fi cauză de distocie în expulzie, când este
necesară secţionarea lui
 Tot în categoria vaginului septat longitudinal intră
cazurile cu hemivagin închis în porţiunea distală; în
aceste situaţii sângele este reţinut în hemivaginul orb;
se asociază cu uterul bicorn bicervical
 Tratamentul este:
 • conservator (în absenţa complicaţiilor), când se
practică deschiderea hemivaginului, secţionarea
septului, evacuarea conţinutului şi antibiotice de
protecţie sau tratament
 • radical în cazul complicaţiilor (hematosalpinx,
endometrioză)
Vaginul septat transversal
 Cauza: defecte apărute în procesul de fuzionare între
canalele Müller şi sinusul uro-genital
 Localizare: frecvent la joncţiunea 1/3 superioare cu
1/3 mijlocie a vaginului. Apare ca un diafragm
perforat sau imperforat, unic sau supraetajat, de
grosime variabilă (de la câţiva mm la 1cm - în aceste
cazuri fiind vorba de aplazie localizată vaginală)
 Simptomatologie
 Depinde de gradul de permeabilitate al septului, de
sediul, numărul septurilor şi de gradul de hipoplazie
vaginală
 În septul vaginal complet, există hematocolpos,
hematometrie, durere ciclică, tumoră pelvi-
abdominală. Septurile permeabile nu au expresie
clinică
 Diagnosticul diferenţial se face cu:
• absenţa congenitală a vaginului şi a uterului
• aplazia vaginală parţială
 Tratamentul este chirurgical, în funcţie
de răsunetul funcţional al acestuia. În
sarcină, rezolvarea naşterii se face prin
operaţie cezariană
AGENEZIA VAGINALĂ
Sindromul Rokitansky-Kuster-
Hauser
 Frecvenţa: 1 la 4000 de cazuri
 Etiologie: incompleta dezvoltare şi
fuziune a canalelor Müller
 Caracteristici:
• organe genitale externe de aspect normal.
• vagin absent sau de 1-3cm lungime (vagin “în degetar”)
• uter absent, de o parte şi de alta a liniei mediane exista
doua formaţiuni nodulare (hemiutere rudimentare) din
care se desprind anexele normale bilateral (pentru ca
ovarele nu se dezvolta din canalele Müller)
• există ovare, deci se dezvoltă caracterele sexuale
feminine
 Clinic, se traduce prin:
– amenoree primară, sterilitate
– dispareunie
Diagnosticul pozitiv:
 clinic:
• morfologie generală feminină (sâni, pilozitate normale)
• absenţa menstruaţiei
• dispareunie sau imposibilitatea contactului sexual
• la tuşeul rectal se pot palpa formaţiuni nodulare
 celioscopia: evidenţiază cele două hemiutere
şi anexele normale bilaterale
 urografia poate evidenţia frecvent malformaţii
urinare asociate (rinichi unic, ectopic etc)
 cariotipul este 46 XX, cromatina sexuală
pozitivă, curba termică normală şi dozările
hormonale în limite normale
 Diagnosticul diferenţial se face cu sindromul de
testicul feminizant (absenţa pilozităţii, tumori
inghinale)
 Tratament: amenoreea şi sterilitatea rămân definitive
 Tratamentul este chirurgical şi constă în crearea unui
neovagin, fie prin dilataţii progresive a regiunii dintre
orificiul uretral extern şi comisura posterioară a
vulvei, fie neocolpopoeză (cu autogrefe cutanate,
segmente din intestin, rect etc.)
 Operaţia nu se consolidează fără funcţie, astfel încât
dacă postoperator nu există o viaţă sexuală
constantă, se recomandă să poarte un obturator
(manşon) din plastic sau să-şi facă dilataţii vaginale
repetate cu Heggar
Aplazia vaginală cu uter
funcţional
 Este o afecţiune rară
 Diagnosticul pozitiv se pune la pubertate datorită
retenţiei sângelui menstrual şi apariţia tabloului de
abdomen acut chirurgical
 Organele genitale externe sunt normale, iar
celioscopia evidenţiază prezenţa uterului şi anexe
normale
 Tratamentul are drept scop drenarea sângelui
menstrual şi crearea unui vagin pentru a fi posibilă
viaţa sexuală. Pentru că operaţia se face la 10 - 14
ani până când are viaţă sexuală normală, datorită
tendinţei la stenoză şi retracţie trebuie menţinută
permeabilitatea vaginului
Malformaţii congenitale ale
colului şi istmului uterin
 Anomalii de sine stătătoare ale colului şi
istmului:
• hipertrofii congenitale
• atrezii
• aplazii
 Anomaliide col şi istm ce însoţesc
malformaţiile uterului şi/sau vaginului
Hipertrofia congenitală de
col
 Are rol în geneza prolapsului
 Se caracterizează prin:
• col tapiroid sau conic
• retroversie uterină
• hipoplazie uterină
• vagin scurt
• fertilitate scăzută
 Tratamentul este chirurgical şi constă în
rezecţia intravaginală sau amputaţia colului
Malformaţiile congenitale
ale tubei uterine
 Ageneziile tubare totale sau parţiale (se asociază cu
malformaţiile uterului)
 Trompe accesorii sunt legate de trompa principală în
care se deschid şi pot fi cauză de nidaţie ectopică
 Trompele duble: sunt foarte rare, ele având traiect
comun la implantarea în cornul uterin
 Absenţa segmentară a porţiunii mijlocii a trompei
uterine
 Anomalii de lungime: trompele sunt lungi, subţiri, cu
pavilioane mici
 Anomalii de poziţie ale trompei uterine
Malformaţiile congenitale
ovariene
 Agenezia ovariană: este rezultatul
tulburării de dezvoltare a gonadei
primitive la embrionul cu cariotipi 46 XO
Sindromul Turner

 Genetic, forma tipică are cariotip 44 XO

şi cromatina sexuală negativă
 Aspecte clinice: se caracterizează prin
triada simptomatică:
• infantilism
• gât scurt
• cubitus valgus
Alte aspecte clinice:
 înălţimea mică este elementul sugestiv
înainte de pubertate
 lipsa declanşării pubertăţii:
• amenoree primară
• absenţa pilozităţii pubiene şi axilare
• absenţa dezvoltării glandei mamare
• hipoplazia OGE
• existenţa vaginului şi a uterului
Agenezie ovariană
– implantarea joasă a părului la ceafă, gât, palmat
scurt, sprâncene proeminente, deformaţii ale
nasului, implantarea joasă a urechilor;
– torace lărgit; numeroşi nervi pigmentari;
– membrele: cubitus valgus, degete scurte şi mici,
sindactilie, scurtarea celui de-al patrulea
metacarpian, luxaţie congenitală de şold;
– malformaţii viscerale în special cardiace
(coarctacţie de aortă, stenoza aortică, comunicare
interventriculară) sau malformaţii de aparat urinar
(rinichi în potcoavă, anomalii de căi excretorii);
– gradul de inteligenţă este redus până la oligofrenie
Aspecte biologice: hipersecreţia de
gonadotrofine ce exprimă insuficienţa
ovariană primară cu absenţa recontrolului
estrogenic asupra sistemului hipotalamo-
hipofizar
– nivelul crescut al FSH, înaintea vârstei de 10 ani
– carenţa estrogenică e confirmată de eliminarea
urinară scăzută sau chiar nulă
 Tratament: administrarea de estrogeni ce
poate determina în unele cazuri hemoragii
uterine de privaţiune, simulând o menstruaţie
 Ovarele supranumerare: se pot
transforma benign sau malign. Ele se
pot localiza în ligamentul larg, epiploon
sau în apropierea rinichilor
 Chisturile paraovariene: sunt vestigii
Wolff-iene dezvoltate în trompă şi hilul
ovarian
Malf. cong.
uterine
Aplazii
Aplazia uterină bilaterală completă
 tip 0 – organe urinare şi genitale absente
 tip 1 - organe urinare şi căi genitale
absente; două ovare
 tip 2 - organe urinare şi genitale absente;
două ovare cu două trompe
 tip 3 – anexe prezente; aparat urinar
normal de o parte, absent de alta
 Aplazia uterină bilaterală incompletă –
S. Rokitansky
 Aplazia uterină unilaterală completă –
uter unicorn
 Aplazia uterină unilaterală incompletă –
uter pseudounicorn
 Aplazie uterină unilaterală totală cu
aplazie uterină incompletă
contralaterală
 Familia hemimatricelor
 Uter bicorn bicervical cu retenţie menstruală
unilaterală
 Uter bicorn bicervical permeabil
 Uter bicorn unicervical
 Familia uterelor septate
 uter septat:
• total
• subtotal
• corporal
• cervical
 Familia uterelor comunicante
 Uter septat total comunicant
 Uter bicorn bicervical comunicant
 Hipoplaziile