Sunteți pe pagina 1din 6

ACTUAL SOCIAL

IMAGINI SOCANTE

NFIORTOR: Cele mai CIUDATE BOLI. Mutaii genetice care transform oamenii GALERIE FOTO
11 ian 2012, 22:05 | Actualizat Miercuri, 11 Ianuarie 2012 22:06 REALITATEA.NET

Potrivit Organizaiei Europene pentru Boli Rare (EURORDIS), exist ntre 5.000 i 7.000 de boli rare.Bolile rare afecteaz ntre 6 i 8 la sut din populaia Uniunii Europene. n Romnia, exist 500 de bolnavi cu boli rare.
Credit de nevoi personale prin telefon de la Cetelem, cu raspuns instant. Suna-ne pentru ca timpul tau inseamna bani!

Pacieni care sufer de Progeria. / FOTO: www.junglemagazine.com


Imaginea 1/12

Progeria a fost descoperit pentru prima dat n anul 1886 i este o boal genetic extrem de rar care cauzeaz schimbri fizice asemnatoare cu mbtrnirea prematur. Cei afectai de progeria sunt copiii, care n primele 18-24 de luni par sntoi. Cu pielea "scoar de copac". Cei care sufer de aceast boal au pielea ca o scoar de copac din cauza excrescenelor cheratinoase care se dezvolt mai ales pe mini i pe picioare, iar singura soluie de tratament este ndeprtarea acestor excrescene i aportul de vitamina A, despre care se crede c ar putea limita dezvoltarea verucilor. Boala se numete sindromul Lewandowsky i se bnuiete c aceti negi monstruoi apar n urma infectrii cu virusul papiloma uman (HPV) i c nu se opresc din cretere fiindc o mutaie genetic grav afecteaz sistemul imunitar al persoanelor infectate. "Fa de leu" este o alt boal rar, care prezint un aspect patologic al feei , rar ntlnit, caracterizat prin hipertrofia oaselor faciale i craniene, care determin un aspect asemntor unui cap de leu. Porphyria, cunoscut i ca "Vampirism", este o afeciune sangvin foarte rar care i face pe oameni foarte sensibili la soare. Odat ce bolnavul i expune pielea la soare aceasta se nvineete. Porphyria poate fi mostenita genetic sau contractat n urma unor boli ale ficatului. Sindromul Ambras sau oamenii lup este caracterizat prin faptul c o persoana se nate cu pr excesiv pe fa i corp. Este o afeciune foarte rar.

Sindromul Proteus se manifest prin numrul mare de malformaii cutanate i subcutanate, prin hiperpigmentare, malformaii vasculare i creterea neregulat a oaselor. De asemenea, prezint gigantism parial al membrelor i creterea excesiva a degetelor, pe cnd alte pri ale corpului, rmn la dimensiuni minuscule.

Sindromul Cushing este o anomalie care apare atunci cnd organismul este expus la o cantitate mult prea mare a unui hormon, numit cortizol. Sindromul Cushing este de asemenea cunoscut ca i hipercortizolism (hipercorticism).

Citeste mai mult pe REALITATEA.NET: http://www.realitatea.net/infiorator-cele-mai-ciudate-bolimutatii-genetice-care-transforma-oamenii-galerie-foto_903232.html#ixzz1qR8wnrPN

11 maladii genetice rare


3343 vizualizari | Miercuri, 26 Ianuarie 2011

Indianul Pruthviraj Patil este unul din copiii afectati de hipertricoza Bolile genetice apar ca urmare a unor modificari survenite la nivelul genelor sau cromozomilor transmise ereditar. Literatura medicala descrise astazi peste 18.000 de afectiuni determinate sau condiionate genetic, care se pot manifesta la orice varsta, au un spectru foarte larg si pot afecta orice organ. Frecvent, aceste boli cauzeaza handicap fizic, motor sau mintal.

Statisticile arata ca in Europa sunt peste 25 de milioane de bolnavi, diagnosticati cu maladii genetice rare, iar un milion se gasesc in Romania. Iata cateva maladii genetice rare:

1. Epidermodisplazia Veruciforma Numita si Lewandowsky-Lutz, aceasta este o boala genetica foarte rara, care se poate manifesta din perioada copilariei prin aparitia unor protuberante cheratinoase in special pe maini. Dubla denumire a maladiei vine de la doctorii care au diagnosticat-o pentru prima data: Felix Lewandowsky si Wilhelm Lutz. Nu exista inca tratament pentru ea, iar in Romania s-a semnalat un singur caz, in care pacientului i s-au indepartat prin operatie o parte din excrescente.

2. Pica Este o maladie bizara, care afecteaza mai ales copiii, caracterizata prin nevoia constanta de a consuma non-alimente, mai precis orice obiecte pe care in mod normal nimeni nu le-ar manca: gunoi, hartie, lipici etc. Desi s-a speculat ca simptomele bolii apar ca urmare a carentelor de minerale, medicii nu au putut identifica cu exactitate cauzele.

3. Progeria Este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza modificari fizice rapide, asemanatoare cu imbatranirea prematura. A fost descoperita pentru prima data in anul 1886 de Jonathan Hutchinson si Hastings Gilford si denumita ulterior HGPS ( Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome). Progeria afecteaza copii, care in primele 18-24 de luni par sanatosi, pentru ca dupa al doilea an de viata sa prezinte simptome neplacute, precum cianoza fetei (coloratie albastru-violeta, din pricina oxigenarii insuficiente a sangelui), nas ascutit, ridarea pielii, venele scalpului proeminente, maxilarele anormal de mici, dantura nedezvoltata etc. 4. Hipertricoza Este o boala cauzata in principal de o dereglare endocrina si se manifesta prin cresterea excesiva a parului pe corp. Exista mai putin de 50 de oameni in lume afectati de hipertricoza si mai sunt cunoscuti sub denimirea de " oameni-lup". In Mexic traieste o familie ai carei membri de sex masculin se confrunta cu aceasta maladie. Doi dintre frati au fost solicitati pentru un rol in celebrul serial "X-Files", insa au refuzat oferta.

5. Elefantiazis Este o forma extrema de limfedem (acumulare de limfa in tesuturile unei regiuni a corpului) si se manifesta prin ingrosarea anormala a unor parti ale corpului, mai ales a membrelor inferioare. Boala se poate dezvolta la ambele sexe si fie este mostenita, fie se transmite imediat ce sangele intra in contact cu larvele tantarilor infectati, numite microfilariae.

Acestea se reproduc si se extind prin intermediul sangelui, fiind capabile sa supravietuiasca mai multi ani. Circa 120 de milioane de oameni din lumea intreaga se confrunta cu aceasta boala, dintre care aproximativ 40 de milioane sunt afectati de forma sa cea mai grava. 6. Micropsia Denumita si sindromul AIWS (Alice in Wonderland Syndrome ), este o boala care se

dezvolta la nivel neurologic si afecteaza perceptia, astfel incat cei care se confrunta cu ea vad oamenii, animalele si obiectele din jur la dimensiuni mult mai mici decat au acestea in realitate. De exemplu, un obiect poate parea foarte departe si in acelasi timp extrem de aproape. Aceasta boala nu afecteaza globii oculari sau alte parti ale corpului, ci acea parte a creierului care interpreteaza mesajele vizuale. 7. Sindromul Adams Oliver Este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace.

In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice(scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Sidromul Adams Oliver a fost descris in anul 1945 si pana in prezent literatura de specialitate a inregistrat peste 125 de cazuri.

8. Liniile lui Blaschko Un fenomen cu totul neasteptat la anatomia umana a fost pentru prima data prezentat in 1901 de dermatologul german Alfred Blaschko. Asa-numita boala nu se manifesta prin simptome cunoscute, ci reprezinta mai degraba un sablon invizibil la nivelul ADN-ului, in functie de care anumite boli dobandite sau mostenite genetic se manifesta prin aparitia unor dungi pe corp. Acestea se formeaza in forma de "V" pe spate sau in foarma de "S" pe piept si abdomen, modele care nu corespund sistemului nervos, muscular sau limfatic.

9. Macrodactilia Reprezinta un "defect" genetic care determina cresterea anormala a degetelor de la maini sau de la picioare . Cauzele acestei maladii sunt inca necunoscute, dar marimea exagerata a degetelor poate impiedica persoanele afectate sa duca o viata normala. 10. Sindromul Pielii Albastre O familie ai carei membri erau cunoscuti drept " oamenii albastri" au locuit in Kentucky pana in anii '60. Cei mai multi dintre ei au ajuns la varsta de 80 de ani, in ciuda maladiei rare care ii distingea de restul lumii. Pielea lor avea culoarea albastra, iar boala s-a transmis din generatie in generatie. Pielea celor afectati poate avea nuanta albastra, indigo sau violet. 11. Sindromul Wilson Este o afectiune care se manifesta inca de la nastere, prin acumularea de cupru in organism. Simptomele apar de cele mai multe ori in perioada adolescentei, iar, netratata, boala poate deveni letala din pricina otravirii cu cupru.

In mod normal, organismul secreta periodic mici cantitati de cupru care nu ii sunt necesare, insa in cazul celor care au maladia Wilson, organismul retine aceasta substanta. In cazuri extreme, sindromul poate afecta vederea, ficatul si creierul.