Mini - DICIONAR

C caractere ereditate Sunt trsturile ce se transmit de la o generaie la alta n procesul de reproducere a organismelor

Caracter dominant este caracterul prezent la prima generaie de hibrizi Caracter recesiv este caracterul ce se manifest din a doua generaie E Ereditatea
Este capacitatea unui organism de a moteni i a transmite anumite Fiina uman i ncepe dezvoltarea ontologic pornind de la o singur celula celula ou (zigotul). F FACTOR EREDITAR Cel ce asigur transmiterea caracterelor ereditare. Fenotip totalitatea nsuirilor morfologice H Hibridare ncruciare ntre dou specii care difer prin unul sau mai multe caractere Reproducerea ncruciat ntre organismele Homozigote care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere ereditare Hermafroditism (d. organism) O Organism heterozigot Organism homozigot V Variabilitatea Este capacitatea unui organism de a prezenta modificri ca urmare a interaciunii ntre mediul i genotip prezint caractere feminine i masculine la acelai individ

organism impur din punct de vedere genetic rezultatul hibridrii organism pur din punct de vedere genetic

L e g ile e re d it ii r e
Legile Mendeliene Teoria Cromozomal a Ereditii Dansul cromozomilor

D e te rm in is m u lg e n e tic a l S e x e lo r
Genetica

E re d ita te aE x tra n u c le a r R o lu la c iz ilo r in e re d ita te

A.D.N. A.R.N.

C a ra c te re e re d ita re la o m

Legile Mendeliene ale Ereditii

SCURT ISTORIC 1857 -1863 I.G. Mendel a efectuat experiene de hibridare la mazre Scop - descifrarea comportamentului caracterelor ereditare - transmiterea caracterelor ereditare de la o generaie la alta

1. Studiai experimentul de Monohibridare i enunai prima lege mendelian.

Enun : legea puritii gameilor Gameii sunt puri din punct de vedere genetic n F1, iar in F2 raportul de segregare este de 3 dominant : 1 recesiv.

2. Studiai experimentul de dihibridare i enunai a doua lege mendelian Enun: legea segregrii independente a perechilor de caractere Fiecare pereche de factori ereditari segreg independent 1 fa de cellalt, iar in F2 ansa apariiei concomitente a factorilor ereditari este = cu produsul probabilitii lor separate

Grupele de snge

Teoria Cromozomal a Ereditii Cuprinde 3 teze, elaborate de Thomas Morgan i colaboratorii si prin experienele efectuate la Drosophila Melanogaster. I. Experimentele efectuate la musculia de oet ( Drosophila Melanogaster) S-a observat tipul normal (slbatic): - 8 cromozomi (2n=8) - corp cenuiu - aripi lungi - ochii roii ncrucind tipul normal s-a obinut mutanta cu 7 cromozomi numit eyeless. De aici s-a presupus c un cromozom determin un caracter ereditar. Presupunerea s-a dovedit fals deoarece prin ncruciarea tipului normal de Drosophila cu mutanta eyeless s-au obinut peste 500 de variaii. II. Cariotipul tipului normal 2 in celulele gametice : Heterozomi

Drosophila normal - 8 cromozomi omologi ( Femel XX ; Mascul XY) 6 n celulele somatice: Autozomi S-au studiat glandele salivare ale larvelor i s+a observat un cromozom mare (politen), rezultat tot din cromozomi obinuii prin procesul de politenie. Procesul de politenie: aici cromozomii uriai sunt rezultai din cromozomi obinuii prin replicarea succesiv a cromatidelor fr clivarea centromerului. S-a constatat c politenii prezint nite benzi transversale, care prin modificarea succesiunii lor determin mutaiile. Aceste mare transversale au fost numite gene.
1. Aezarea linear a genelor n cromozom

Enun: genele sunt aezate linear n cromozom S-a observat forma de baghet a cromozomului i pe baza acestei nsuiri s-a ajuns la urmtoarele concluzii: - fiecare gen are locul ei n cromozom numit Locus genic - genele sunt dispuse n cromozom precum mrgelele pe a, avnd o aezare linear - (pe baza experimentelor practice) mutarea unei gene determin mutaii

2. Linkage Enun: Genele situate n acelai cromozom se transmit nlnuit (n bloc), iar n F2 raportul de segregare este de 1:1 Femel tip normal corp gri aripi lungi
F 1

Mascul dublu mutant - corp negru - aripi vestigiate

Musculie 100% dublu heterozigote

Femel dubl mutant

(mascul) - corp gri - aripi lungi

F 2

corp negru - aripi vestigiate

corp gri aripi lungi

musculie corp negru aripi vestigiate

3. Crossing over Enun: conduce la realizarea unor noi combinaii de gene Procesul are lor in meioz, cnd cromozomii omologi sunt asociai n bivaleni acetia rmn in contact prin chiasme; astfel are loc schimbul reciproc de segmente proporionale. Apare mai ales ntre genele mai apropiate n cromozom. Se realizeaz doar la femel

Dansul Cromozomilor Recombinarea genetic intercromozomal Fenomenul, prin care n meioz cromozomii materni i cei paterni se combin n funcie de omologia lor i apoi se despart pe baz de hazard, a fost numit Dansul Cromozomilor de cunoscutul genetician american Muller. El a comparat

numrul de cupluri este mai mare respectiv, cu ct numrul de cromozomi este mai mare i implicit numrul genelor de pe cromozomi cu att va fi mai mare numrul combinaiilor posibile ale gameilor. NUMRUL DE COMBINAII : 2 la n, unde n nr. de perechi de cromozomi. PROBABILITATEA CA UN GAMET S FIE IDENTIC CU ALTUL : (1/2) la n Rolul Recombinrii genetice intercromozomale : in adaptarea unei specii la condiii schimbto are de mediu variabilitat ea speciei

cromozomii cu fetele si bieii dintr-o sal de dans, care pot forma numeroase perechi , deoarece partenerii se pot schimba mereu ntre ei. Cu ct numrul de dansatori este mai mare, cu att

Determinismul genic al sexelor 1- Definii sexualitatea i procesul de fecundaie Sexualitatea reprezint capacitatea unui organism de a se reproduce i de a manifesta o anumit categorie de heterozomi (xx sau xy). Ea asigur variabilitatea unei populaii. Fecundaia este procesul de unire a doi gamei se sex opus. Ambele procese asigur realizarea unor noi constelaii de gene. Sexele sunt CARACTERE TIPICE i sunt meninute n populaiile diferitelor specii ntr-un raport constant de 1:1, numit sex raio.

2- Prezentai tipuri de determinism genic i exemplificai Acolo unde nu s-au difereniat morfologic heterozomii, sexele prezint determinism genic. Ex : la peti i amfibieni. Deoarece determinismul genic nu este rigid, poate avea loc interconversia femelelor n masculi i invers. n aceste cazuri, hermafroditismul (F) la animale devine frecvent; mediul extern joac rol important n determinarea sexelor.

Drosophila Pronetor Abraxas (pasre) Fluture

femel: XX; mascul: XY; femel: XX; mascul: X0; femel: XY mascul: XX femel: X0 mascul: XX

3- Determinismul cromozomal al sexelor La multe grupuri de organisme s-au difereniat heterozomii i au fost notai x , y.

Tipul Drosophila este ntlnit la insectele diptere mamifere om unele plante (cnepa) femela este sexul homogametic + produce un singur tip de ovule : x masculul este sexul heterogametic + produce 2 tipuri de spermatozoizi : x sau y
-

Tipul Pronetor ntlnit la lcuste

femela este sexul homogametic : x masculul este sexul heterogametic: x sau 0 Tipul abraxas ntlnit la psri reptile femela este sexul heterogametic : x sau y

masculul este sexul homogametic : x Tipul Fluture

- ntlnit la fluturi i molii femela este sexul heterogametic: x sau 0 masculul este sexul homogametic: x

Ereditatea Extra nuclear I Definiie: Ereditatea Extra nuclear este determinat de informaia genetic din exteriorul nucleului, dar guvernat de alte legi dect cele mendeliene II Experienele efectuate pentru evidenierea ereditii extranucleare S-au efectuat experimente att la plante ct i la animale Plante: Mirabilis Jalapa Femel Macul Frunze verzi Frunze albe

F1:

Plant frunze albe cu pete verzi

Observaii asupra experimentului 1). Nu se respect legile mendeliene conform crora n F1 raportul de segregare este 3:1.

2). Se observ caracterul de ptare ( variegare ) a frunzei 3). Variegarea se transmite doar pe linie matern oosfera gametul mamei conine n citoplasm Proplastidele, care sunt

transmise zigotului; iar spermatia gametul mascul nu posed astfel de organisme. !!! Acest mod de motenire de structuri i caractere doar pe linie matern poart numele de EREDITATE MATROCLIN

sau EREDITATE CITOPLASMATIC SUBSTRATUL CHIMIC AL EREDITI EXTRA-NUCLEARE ESTE REPREZENTAT DE A.D.N PL (PLASTIDIAL N CAZUL PLANTELOR) I A.D.N MT (MITOCONDRIAL N CAZUL ANIMALELOR)

Animale: Equus Cabalus 2n=64 Equus Asinuss 2n=62 Cal

I. Mgar (f) (m)

Cal

II. Mgar (m) (f)

Bardou ( 2n=63 ) ( Equus Hisnuss) (Equus Mulus) Concluzie: Bardoul i Catrul sunt Hibrizi reciproci care ar trebui sa fie Identici pentru c reprezint rezultatul ncrucirii dintre aceleai specii ( 2n=63), dar exist diferene majore la nivel mitocondrial EREDITATE EXTRANUCLEAR Rolul Acizilor nucleici n ereditate 1) Descriei experimentul de evideniere a ADN-ului la nivelul bacteriilor A.D.N acid dezoxiribonucleic - Cuprinde: baze azotate Adenin, Guanin (purinice) Citozin, Timin (pirimidinice) grupri fosfat zahr sub form de dezoxiriboz Scurt Istoric
n 1944, englezul Fred Griffith lucra cu o bacterie ucigtoare numit pneumococi. Cteva tulpini ale acestui virus

Catr (2n=63)

erau cauza pneumoniei, dar alte tulpini din acest specimen erau nepericuloase. Bacteriile nu pot produce progenituri ca alte organisme ci pur i simplu se divid n dou. Aceste replici ale diviziunii erau clone deoarece conineau ADN similar cu cel al prinilor. Griffith a descoperit c bacteria care conine maladia (la care s-a referit ca bacteria rea) ntotdeauna se divide crend o replic exact a ei, care cauzeaz pneumonia. Acest lucru era valabil i pentru bacteria neutr care era nepericuloas, urmaii si rmnnd nepericuloi, provenind din aceeai tulpin ca i prinii si. Griffith a vrut s identifice care parte a bacteriei conine gena rea care provoac mbolnvirea. El a omort cteva bacterii rele izolndu-le i supunndule la temperaturi extreme iar apoi le-a injectat unui iepure. Iepurele nu s-a mbolnvit. Dup aceste rezultate, Griffith a amestecat o parte din bacteriile moarte cu o nou doz de bacterii noi i sntoase. Tot

ceea ce a trebuit s fac a fost s identifice care parte a bacteriei moarte reinea instruciunile. El a spart i separat bacteriile i a ncercat experimentul de cteva ori pn cnd n cele din urm a aflat care parte face ca bacteria bun s se transforme n una rea. Aceast parte era cromozomul. n cele din urm Griffith a fost convins de partea bacteriei care coninea gena periculoas, iar aceea era cromozomul. Regretabil, el nu a avut dovezi puternice pentru ca oamenii de tiin s i accepte ideile ca fiind adevrate. n 1944, americanul Orwal Avery a avut o idee ingenios de simpl: de ce s nu vad ce se ntmpl dac nltur exteriorul proteinei de pe cromozom. Folosind acest procedeu, foarte simplu, Avery a demonstrat c proteinele nu au nici o relaie cu genele i c toate organismele depind de ADN-ul din cromozomi. Acum oamenii de tiin trebuiau s-i dea seama cum citesc celulele informaia scris n gene.

1944. Avery a extras ADN de la o bacterie virulent i l+a introdus ntr-o bacterie nevirulent. A observat c bacteria nevirulent s-a transformat n bacterie virulent i tiind c virulena i implicit nevirulenta sunt caractere ereditare a constatat c A.D.N.

2) Descriei procesul de coliniaritate a ADNunui cu succesiunea de aminoacizi dintr-o protein

1953 - Crick i Watson au afirmat c A.D.N.ul este o molecul bicatenar cu proprietatea de a se autosintetiza.

Spunem c ADN-ul este o molecul bicatenar polinucleotidic, cu cele dou lanuri antiparalele nfurate elicoidal (5 3), n jurul unui ax comun. !!! Fiecare specie biologic are propria sa informaie genetic astfel nct orice modificare a succesiunii de baze azotate determin o mutaie genetic. Codon def. : succesiune de 3 baze azotate Nucleotid - def. : baz azotat + grupare fosfat Corespondena dintre Secvena de baze azotate i secvena de aminoacizi = colinearitate. 3) Funciile ADN-ului Translaie) 3.1 Autocatalitic (Autoreplicare) Heterocatalitic (Transcriere i

Explicai mecanismul replicrii semi conservative a ADN-ului Replicarea ADN-ului are loc n interfaza diviziunii celulare ( faza S) Declanarea procesului de replicare are loc prin ruperea punilor de hidrogen pe o anumit poriune a moleculei de ADN astfel nct ea ia for,a literei y i apare o bifurcaie, numit bifurcaie de replicare. Fiecare caten veche de ADN i aduce pe baz de complementaritate, baze azotate din nucleoplasm i i sintetizeaz o caten nou ( caten sor); astfel nct rezult 2 molecule de ADN ( pe jumtate nou, pe jumtate veche)

( cls. XII)

Exist nc un tip de replicare Replicarea Okazaki

3.2

Definii procesul de Transcripie i explicai mecanismul ei. Def.: Transcripia este procesul de copiere a informaiei genetice pe baz de complementaritate din ADN pe o caten de ARN mesager. 3.3

3.4 Definii procesul de Translaie i explicai procesul Def.: Translaia reprezint decodificarea informaiei genetice cuprins n succesiunea nucleotidelor ntr-o molecul proteic, avnd o anumit succesiune de

aminoacizi. Exist 64 de codoni din care 3 sunt codoni STOP i 61 sunt aminoacizi.
1. Formarea codonilor dintr-o succesiune de nucleotide (din

ARN) 2. Traducerea codonilor din codul genetic Caractere Ereditare la om Am vorbit despre caractere ereditare ca fiind acel ceva ce se transmite de la prini la generaiile urmtoare. S vedem ce cuprinde acel ceva: Trsturi Sunt morfoanatomice determinate Trsturi fiziologice de interferenta Trsturi Biochimice genotip mediu Trsturi comportamentale n determinarea acestor caractere poate interveni o singur gen i vorbim de determinism monofactorial; sau unele trsturi sunt determinate de interaciunea mai multor gene determinism genic multifactorial. Exemple Forma capului - alungit recesiv - rotund dominant Forma lobului - ataat recesiv - liber - dominant Forma nasului - lat dominant - ngust recesiv Culoarea ochilor - se transmite ereditar prin 3 gene alele : Ebr ( ochi negii, cprui nchis), Egr ( cprui deschis, verde), Ebl (albastu). - Ebr este dominant iar Ebl se manifest doar dac prinii sunt homozigoi