El albinismo, es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los

seres humanos y en otros animales. causado por una mutacin en los genes. Tambin aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos . Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo

Albinismo

ALBINISMO

Grupo

de

procesos

asociados

la

ausencia de pigmentacin bien en los

ojos solamente o de la piel, el cabello y los ojos simultneamente

 Albinismo oculocutneo: El albinismo oculocutneo

(tambin llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentacin de la piel y el pelo y las caractersticas oculares varan encontrndolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reduccin de la pigmentacin del iris, reduccin de la pigmentacin retinal,hipoplasia foveal asociada a reduccin de la agudeza visual, reduccin de la visin estereoscpica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCS1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentacin e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.

 albinismo completo: El albinismo completo se

presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido tambin como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan tambin unas caractersticas manchas en forma de luna en los pezones, en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente al dficit de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reaccin que genera eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

ALBINISMO

Haplosuficiencia: en los heterocigotos recesivos, el alelo correcto es capaz de producir suficiente protena activa como para que no se manifieste el fenotipo enfermo

 Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho

tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su nica salida. Entre los animales albinos que han habitado en zoolgicos de todo el mundo destacan los siguientes: Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucisticos . Comnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun as tienen melanina en su organismo, como les ocurre a los zorros articos y los osos polares.

 La isla de puerto rico es considerada como "La Capital Mundial del

Albinismo". De los 13 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2,000 habitantes tiene algn tipo de albinismo. El sindrome de hermansky-pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1,800 habitantes tiene HPS. En el rea norte de la isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el rea centro-sur 1/36 lo porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen.