Capitolul VI: Distrofii dentare

Perioada in care are loc dezvoltarea dentitiei este foarte lunga, incepe din luna a 2-a de dzvoltare embrionara si se termina in timpul adolescentei. Primii dinti deciduali erup la varsta de 6 luni iar primii dinti permanenti la varsta de 5-6 ani. Dentitia deciduala cuprinde 20 de dinti, iar cea permanenta 32 de dinti. 1. Clasificarea anomaliilor dentare: a. primar: - de numar( in plus dinti supranumerali si in minus hipodontie <5, oligodontie >5 si anodontie toti dintii) - de marimi (in plus- macrodontie si in minus - microdontie) - de forma (dinti conici, dinti in forma de tarus, dinti tuberculi supranumerali) - de structura(hipoplazii si hipomineralizari) - dinti cu forma hipoplazica, hipomineralizata si hipomaturata b. secundare: - sindromul dubrewil - caria circulara a frontalilor superiori 2. Anomalii dentare de numar: a. hiperdontia sau dinti supranumerali = se defineste ca o anomalie dentara cauzata de cresterea numarului de dinti peste complementul normal care coate afecta ambele dentitii Clasificare: izolata sau nonsindromica, sindromica, dinti conici, suplimentari, tuberculati, cu forma mediana unilaterala si bilaterala, cu pozitie parapremolar, paramolar, sau distomolar. Mecanismul dintilor supranumerali este sustinuta de 6 teorii: Teoria hiperactivitatii, teoria clivajului, teoria evaginarii prin inductie biologica, teoria filogenetica, teoria ereditara si teoria despicaturilor labio-palatine. b. hiperdontia nonsindromica: - cazurile sporadice de supranumerali, izolti, sunt conditionate multifactorial de factori genici cat si teratogeni c. hiperdontia sindromica: - dintii supranumerali sunt o trasatura constanta in fenotipul unor sindroame genetice - este intalnita in: sindromul Down, sindromul Garder, sindromul Nancehoran, etc 3. Disostoza cleido-craniana: - include un grup caracteristic de modificari ce afecteaza primar craniul, dintii si claviculele - indivizii afectati prezinta subdezvoltare staturala, oasele craniului au o inchidere tardiva a suturilor, craniul este brahicefal, sinusurile fetei sunt subdezvoltate, mandibula are apect prognat, iar profilul fetei este concave.

Dentitia primara persista mult timp intarziind eeruptia permanentilor Dintii supranumerali pot ajunge ca numar la o treime din numarul normal de dinti, unii indivizi prezinta despicatura labio-palatina Cel mai frecvent semn este mobilitatea anormala a umerilor, unii indivizi prezinta umeri ingusti cazuti in timp ce altii au capacitatea de asi aduce umerii sub menton Cresterea oaselor, mainilor si a picioarelor poate fi anormala, avand falanga degetului 5 foarte scurta Modificarile osoase de la nivelul urechii pot asocia surditate Acest sindrom este realizat de mutatia heterozigota a genei CBFA1

4. sindromul Gardner: - se caracterizeaza prin prezenta polipozei intestinale asociata cu predispozitia de a dezvolta procese tumorale si anomalii dentare de numar - este realizat prin mutatia genei APC localizata pe cromozomul 5. aceasta gena este o gena de supresie tumorala in cadrul careia au fost detectate mai mult de 600 de mutatii - mutatiile din cadrul acestei gene sunt responsabile pentru aparitia sindromului Turcot. 5. sindromul Hallermann-Steiff: - se mai numeste si sindrom de discefalie oculo-madibulara - modul de aparitie este sporadic si in rare cazuri familiare - include deficit de dezvoltare staturala cat si malformatii cranio-faciale si oculare - prezinta retard de osificare a suturilor craniene, luxatia anteriara la nivelul ATM, nas foarte subtire, cataracta, stabism, retard mintal, etc. - in cazul in care dintii au erupt pe arcada si au provocat disarmonii dentoalveolare se indica extractia si tratamentul dintilor adiacenti malpozitionati 6. sindromul Nance-Horan: - este o afectiune cu tranmitere legata de cromozomul X - pe langa anomalii orocranio faciale mai prezinta si anomalii oftalmice scheletale si metabolice - prezinta diastema, pavilioanele urechilor orientate anterior, margini incizale concave la nivelul incisivilor, retard mintal si tulburari de comportament 7. agenezia dentara: - se defineste ca lipsa congenitala a structurilor dentare care pot aparea atat in dentitia deciduala cat si in cea permanenta - dintii temporali isi inchee eruptia pana la varsta de 3 ani iar cei permanenti exceptand molarii 3 pana la varsta de 12-14 ani - diagnosticul de agenezie dentara se poate pronunta dupa examenul clinic cu cel radiologic - clasificare: izolata sau nonsindromica, sindromica, localizare cu forma unilaterala sau bilaterala, hipodontia, oligodontia, si anodontia

la aparitia acesteia contribuie atat factori genetici cat si factori de mediu incidenta afectiunii variaza in functie de sex si zona geografica, de exemplu: este mai crescuta in europa si Australia decat in America de nord - este mai frecventa la sexul feminine a. factorii genici: - au fost identificate 2 gene a caror mutatii sunt associate cu agenezia dentara nonsindromica si acestea sunt: gena MSX1 si PAX9. Aceste gene sunt factori de transcriptie iar inactivarea acestora duce la stagnarea dezvoltarii dintelui si malformatii la nivelul palatului dur. Gena MSX1 este localizata pe cromozomul 4 si prezinta 5 mutatii la acest nivel. Gena PAX9 este localizata pe cromozomul 14 fiind implicate in dezvoltarea dintilor palatului dur, globilor oculari si a glandei tiroide. Cele 2 gene prezinta mutatii tip missense, freinshift si mutaii de tip deletie. O alta gena importanta este gena AXIN2 care este localizata pe cromozomul 17 si prezinta mutatii nonsense si in freinshift b. factorii de mediu: - pot perturba procesul de odontogeneza ata in funtie de natural or cat si de momentul, intensitatea si durata interventiei lor - acesti factori sunt: fracturile masivului facial, interventii cirurgicale oromaxilo faciale, radio si cimio terapia, etc. - incidenta ageneziei dentare este crescuta la copii ai caror mame au urmat tratament cu talidomida R in timpul sarcinii 8. agenezia dentara in dentitia deciduala: - lipsa foliculului dentar este mai putin frecvent in dentitia temporala cel mai afectat fiind grupul incisiv - exista o stransa relatie intre agenezia dentara deciduala sic ea permanenta, in majoritatea cazurilor agenezia temporala este urmata de agenezia permanentului 9. agenezia dentara in dentitia permanenta: a. agenezia dentara nonsindromica in dentitia permanenta: - agenezia grupului molar poate fi asociata prin absenta premolarilor 2 si a incisivilor centrali mandibulari - este caracteristic agenezia molarilor - dintii pot prezenta diferite anomalii de forma si dimensiune - aceasta agenezie asociaza mutatii la nivelul genei PAX9. b. agenezia dentara sindromica : - este caracterizata prin: displazia ectodermala anhidrotica = cuprinde ambele dentitii, este cartacterizat printr-o frunte proeminenta, baza nasului latit, asimetrie faciala, dinti cuneiformi, si este realizata de mutatii la nivelul genelor EDA. Produsii acestor gene sunt proteinele, aceasta fiind localizata pe cromozomul X. unele mutatii din gena EDA implica schimbarea unei singure perechi de baze in timp ce altele sunt reprezentate de insertii sau deletii de material genetic in cadrul genei. Aceste mutatii determina inversiuni a proteinei care

devine incapabila si fara de care foliculii pilosi, glandele sudoripare si dintii nu se pot dezvolta. Gena EDAR: localizata pe cromozomul 2, la acest nivel se cunosc 20 de mutatii. Aparitia acestor mutatii determina productia unui receptor. Gena EDARADD localizata pe cromozomul 1, responsabila de productia de proteina EDAR, proteina cu rol important in dezvoltarea embrionara. c. sindromul EEC sau sindromul Berndorfer: - prezinta despicatura labiala sau palatina, malformatii renale, surditate, retard mintal, hipopigmentatia tegumentelor si a parului, anomalii dentare de forma, oligondontia, hipodontia - uneori se asociaza si hipoplazia de etaj mijlocu al fetei - oligodontia si hipodontia apar in dentitia permanenta - ph-ul salivar este in majoritatea cazurilor normal - simt gustativ neafectat - sunt descries 3 tipuri de sindroame: EEC tip 1, tip2 si tip 3. - Tipul 1 este asociat unei mutatii pe cromozomul 7, tipul 2 : mutatie pe cromozomul 19 si tipul 3 : mutatie pe cromozomul 3 O gena importanta este gena p63 si are ca produs de sinteza o proteina. Este exprimata incepand din ziua 9 de viata intra uterina, iar la adult la nivelul musculaturii striate scheletale. Mutatii ale genei p63 au fost identificate la toti pacientii afectati de EEC. 10. sindromul CLPED1 - se incadreaza in cazul displaziilor ectodermale - prezinta despicatura labiala sau palatina, anomalii dentare de marime si forma, sprancene si gene slab reprezentate, par rar si uscat - prezinta mutatia genei PVRL1 care este localizata pe cromozomul 11 si face parte din superfamilia de imunoglobuline 11. incontinentia pigmanti - este o afectiune legata de cromozomul X, mai frecventa la caucazieni - sunt afectate tegumentele, foliculii pilosi, ochii, dintii, si SNC - se manifesta in primii 2 ani de viata - prezinta strabism, atrofia nervului optic, retard mintal, microcefalie, afectiuni convulsive, anomalii dentare de numar, marime, forma si structura - afecteaza ata dentitia temporala cat sic ea permanenta - este realizata de o deletie a genei IKBKG de pe cromozomul X 12. sindromul de displazie ectodermala hipohidrotica si deficienta imuna - este o afectiune legata de cromozomul X - se manifesta doar la sexul mascului afectat - prezinta imunitati cu infectii repetate, dismorfie faciala, uneori osteopetroza, anomalii dentare de numar si forma prezente atat in dentitia deciduala cat si in cea permanenta. - Este datorata unei mutatii ale genei IKK-GAMA -

13. sindromul oro-facio-digital tip 1: - este o afectiune legata de cromozomul X - se manifesta la sexul feminine si este incompatibila cu viata pentru sexul masculine - prezinta despicatura labiala, limba bifida sau trolobata, frenlingual scut, despicatura palatina, palat moale, dinti supranumerali, anomalii ale SNC, deficit de mineralizare osoasa, retard mintal present in cazuri rare si anomalii renale - este datorat unei mutatii la nivelul genei OFD1 de la niveul cromozomului X - majoritatea mutatiilor de la acest nivel conduc la o proteina truncata si pierderea functiei acesteia 14. sindromul Witkop - este o afectiune cu transmitere dominant autozomala - prezinta animalii de forma a structurilor dentare in ambele dentitii - in dentitia permanenta cele mai frecvente agenezii sunt cele de incisive inferiori canini superiori si molari de 12 ani - este realizata unei mutatii a genei MSX1 15. sindromul Book : - este o afectiune cu transmitere dominant autozomala - prezinta depigmentarea precoce a parului inca din copilarie si intereseaza grupul premolar 16. sindromul Rieger - este o afectiune cu transmitere dominant autozomala - prezinta radacina nasului latita, regiunea supraorbitala proeminenta, malformatii la nivelul globului ocular, prognatism mandibular, anomalii dentare de forma si marime, regiunea anterioara a maxilei subdezvoltata - este datorata unei mutatii de la nivelul genei homebox localizata pe cromozomul 4 17. maladia Crouzon - este o afectiune dominant autozomala, aproximativ 25% din cazurile raportate au un istoric familiar negative si se presupune ca sunt datorate unor mutatii aparute recent - prezinta retard mintal, convulsii, dismorfii cranio-faciale, frunte lata, orbite aplatizate, strabism, nas in cioc de papagal, despicatura labiopalatina, prognatism mandibular, malocluzie, surditate, atrofie optica - tratamentul implica colaborarea specialistilor din mai multe domenii: chirurgie plastica, neurochirurgie, oftalmologie, etc - este datorata unei mutatii la nivelul genelor FGFR2 si FGFR3

18. sindromul Coffin-Lowry - pacientii prezinta statura mica, retard mintal, maini mici, retard de crestere, frunte patrata, sprancene proeminente, urechi mari, gura deschisa, malocluzie, prognatism mandibular, disteme si diastreme, degete groase si scurte, si unghii mici - sindromul are transmitere legata de cromozomul X si mutatia genei RSK2 19. sindromul Carpenter - prezinta incapacitatea de a efectua miscari rapide, tulburari de vorbire, santuri supraorbitale, radacina anasului aplatizata, atrofie optica, urechi malformate, anomalii cardio vasculare, obezitate, anomalii dento-maxilare cu intarzierea pierderii dentitiei deciduale - este datorat unei mutatii ale genei RAP23 si codifica o proteina