Prezentare de caz Sindromul Williams

Seria D, grupa 38 ndrumtor: dr. Alina Luca

Am avut de examint bolnavul C.A. n vrst de 8 ani, care s-a internat la data de 10.10.2012 pentru: -cefalee -pusee hipertensive -reevaluare clinico-biologic -dureri la nivelul membrelor inferioare

Antecedente heredo-colaterale:
Tata: 34 ani Mama: 35 ani Aparent sntoi, neag contactul cu TBC

Antecedente prenatale:
Mama: 2 sarcini anterioare: prima: ntrerupt la cerere a doua: avot spontan n luna a 6-a Iminen de avort la 2 luni, tratat

Antecedente intranatale
natere natural la vrsta de gestatie 38 de saptamani G - 2700g Prezentaie: cranian Scor Apgar nu poate preciza Circular de cordon

Antecedente postnatale:
Alimentat natural 1 sptmn, apoi artificial, diversificarea: la 7 luni. P.R. Vigantol 2-3pic/zi pana la 3 ani. Vaccinat conform schemei IOMC

Antecedente personale patologice: Stenoz aortic sever TNS bilateral

Condiii de via i mediu: 5 persoane/2 camere Tatl fumator

Istoricul bolii

Pacient de 8 ani aflat n evidena clinicii noastre cu Sindrom Williams i deficien mintal sever se interneaz pentru reevaluare clinicobiologic, cefalee, dureri la nivelul membrelor inferioare i pusee hipertensive.

Examenul clinic general

Examenul OBIECTIV

STAREA GENERALA: relativ bun Talia: 120 cm Greutatea: 35 kg DS= +5,54 IMC= 24,3 kg/m SUPRAPONDERAL

STAREA DE CONTIEN: pstrat

FACIES: dismorfic

aspect de ELF, cu baza nasului lrgit, macrostomie i protruzia limbii, malpoziie dentar, retrognatism ?, pr aspru i urechi decolate.

TEGUMENTE:

- elastice, curate, uor umede la nivel palmar, retracie mamelonar; - hiperpigmentare tegumentar generalizat cu accentuarea hiperpigmentrii infraorbitar drept sub form de papule?

MUCOASE: uoar congestie faringian

FANERE: normal situate, normal implantate

esut CONJUNCTIVO-ADIPOS: bine reprezentat, ginecomastie Pliu cutanat TORACIC: 3-4 cm Pliu cutanat ABDOMINAL : 5-6 cm SISTEM GANGLIONAR: microadenopatie laterocervical

unic, 1 cm, consisten elastic, nedureroas, mobil pe planurile profunde

SISTEM MUSCULAR: normoton, normotrof, normokinetic SISTEM OSTEO-ARTICULAR: aparent integru dureri ale articulaiei genunchiului bilateral brahidactilie cu uor aspect ptrat al minilor

APARAT RESPIRATOR:

torace EVAZAT la baz diametrul ANT-POST mrit pe seama ariei precordiale care bombeaz

excursii costale simetrice MV fiziologic bilateral FR= 23-24/min

APARAT CARDIOVASCULAR:

- oc apexian prezent n spaiul V i.c. stng, pe linia medioclavicular - zgomote cardiace ritmice - SUFLU sistolic, focarul maxim de ascultaie sp. II i.c. drept parasternal, cu iradiere pe A. Carotide i marginea stng a sternului (n earf), aspect romboidal crescendodescrescendo, timbru RUGOS, intensitate mare, gr. IV/VI. - FREAMT suprasternal prezent - Zg. II accentuat - puls imperceptibil la A. Femural, bilateral - FC= 69 b/min - TA= 150/90 mm Hg

APARAT DIGESTIV:

Cavitatea bucal: macrostomie cu protruzia limbii, malpoziii dentare, hiperfagie Abdomen suplu, mobil cu micrile respiratorii, dureros la nivelul epigastrului spontan i la palpare Tranzit intestinal prezent, scaune de consisten normal Ficat situat la 1 cm sub rebordul costal, splin nepalpabil

APARAT URO-GENITAL: rinichi nepalpabil, incontinen urinar, urini normocrome, Giordano negativ, testicul necobort n scrot bilateral Sistem NERVOS, ENDOCRIN, ORGANE DE SIM:

- orientat temporo-spaial, cefalee fronto-occipital, retard psiho-motor, agitaie psiho-motorie, bradipsihie i bradilalie, semnul Chwosteck prezent - ginecomastie

Investigaii paraclinice

HLG
Valoare WBC Neutrofile Neutrofile% Limfocite Limfocite % Monocite Monocite % Eozinofile Eozinofile% Bazofile Bazofile % RBC HGB HCT 7,32 1,77 24,1 4,16 56,8 0,97 13,3 0,35 4,8 0,07 1 5,35 14,7 42,6 Unitate de msur *103/l *103/l % *103/l *103/l *103/l % *103/l % *103/l % *1003/l g/dl % Valori normale 5,0 14,5 1,5 8,0 30 75 1,5 7 20 55 0 1,0 0 10 0 0,2 0 0,7 0 0,2 02 3,8 4,9 11,5 14,5 33 - 41

Valoare MCV MCH MCHC PLT 79,6 27,5 34,5 359

Unitate de msur fL Pg g/dl *103/l

Valori normale 75 87 25 31 32 37 150 - 400

Discret poliglobulie (hipoperfuzie renal ?) Indicii eritrocitari normali

VSH: 16 mm/h (N: 0 - 12) Fibrinogen: 400 mg/dl (180 400) PCR: <6 mg/l (N: <6) Biochimie Valoare seric: Unitate de Valoare
msur Glicemia TGP TGO 98 22 28 mg/dl U/L U/L normal 60 110 5 38 5 35

Uree
Creatinin Ca total Ca ionic Proteine totale Mg

37
0,78 9,52 4,16 71,58 2,2

mg/dl
mg/dl mg/dl mg/dl g/l mg/dl

10 40
0,4 1,0 8,4 11 4,3 5,3 60 80 1,8 2,4

Sumarul de urin

GLU BIL BLD KET NIT LEU PRO Uro PH S.G. 1025

absente
+-/20 mg/dl 1+ / 2 mg/dl 5,5 >1030 0 0 5-8 1010 -

Ecografia abdominal: - intens pneumatizare colic - ficat cu structur omogen - colecist alitiazic - RS, splina: ecografic normale - VU evacuat - RD nevizualizat n loja renal (rinichi unic congenital) - TD cu diam = 20/7,6 omogen (canal inghinal drept) - TS cu diam = 20/8 structur omogen Rx toracic: Desen pulmonar accentuat, sinusuri costodiafragmatice libere; cord etalat pe diafragm

TS cu FC de 130-140 AQRS +80 PQ: 0,12 sec T neg in DII, DIII, aVF QT=0,28 sec

Formula cromosomic normal nu sau evideniat anomalii numerice sau de structur. Testul FISH: deleie a genei pentru elastin de la nivelul unui cromozom 7 Cariotip: 46xy.ish del(7)(q11.23 q11.23)(ELN-) Consult genetic: T= 0,3 DS G = +5,5 DS Pc = -3,25 DS

Ecocardiografie: - Stenoz aortic moderat - CMH secundar (HTA) - Insuf aortica grad I-II

Pentru CT - ??

Ecografie tiroidian: LTS i LTD structur ecografic normal Consult chirurgical: Testiculi necobori n scrot bilateral Consult NPI: Retard sever n dezvoltarea psiho-motorie n context genetic Consultul psihologic: deficien mental, form sever

Noiuni teoretice

Sindromul Williams

Stenoza aortic congenital

Afecteaz

predominant sexul masculin Asociaz PCA (20% din pacienti) sau coarctaie de Ao Stenoza: subvalvular inel fibros/membran inferior de valva Ao valvular secundar bicuspidiei congenitale a valvei Ao supravalvular membran/constricie hipoplazic superior sinusurilor Valsalva + hipercalcemia idiopatic a sugarului = Sindrom Williams

SIMPTOME: Asimptomatic pn la vrsta de 10-20 ani Hipertrofia VSdisfuncie diastolicSincop de efort Angin pectoral Dispnee de efort Triada SAD

TARDIV: Hipertrofia VSischemie, scaderea contractilitatii, fibrozaIC, aritmii

CLINIC: -pulsus parvus et tardus = amplitudine redus i maximul e atins tardiv n raport cu contracia VS -ascultator: Z2 diminuat(A2) suflu sistolic crescendodescrescendo, maxim de ascultaie n focarul Ao, iradiere pe carotide

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL: 1. CARDIOMIOPATIA HIPERTROFIC 2. INSUFICIENA MITRAL 3. PCA 4. DSA 5. BOALA EBSTEIN 5. DD DISPNEE

DIAGNOSTIC POZITIV: ECOCARDIOGRAFIE + ECG, Rx toracic

Ecocardiografia
Modul M: - ngroarea i calcificarea valvelor - HVS concentric - dilatare dup inel a aortei - aprecierea separrii sistolice a cuspelor valvei aortice Ecografia bidimensional: - msurarea suprafeei valvei aortice - ngroarea i prezena calcificrilor valvulare - locul obstacolului - gradul i tipul HVS - aprecierea fraciei de ejecie Examenul Doppler : gradientul transvalvular aortic

HVS de tip baraj (suprasolicitare de tip presiune): Durata QRS la limita normalului Criterii de amplitudine: R[V5/V6]>26mm; R[V5/V6] + S[V1/V2]>35 mm Modificri secundare de faz terminal de tip strain: subdenivelare ST + und T negativ, ampl, simetric HAS (durata undei P>0,12 sec n D2)

Creterea dimensiunii aortei ascendente (sgeata alb) Creterea dimensiunii arcului inferior stng - HVS (sgeata roie) ICT >0,5 (cardiomegalie)

COMPLICAII: Insuficiena cardiac Aritmii fatale (TV) Endocardit infecioas

TRATAMENT: 1. Valvuloplastia cu balon 2. Protezare valvular 3. Medical: -blocante

PROFILAXIA ENDOCARDITEI INFECTIOASE!!!

COARCTAIA DE AORT
ngustare localizat a lumenului Ao HTA deasupra zonei de coarctaie, HVS, hipoperfuzie a organelor abdominale i a extremitilor inferioare Dezvoltarea unei circulaii colaterale

Simptome: Cefalee, ameeli Epistaxis Palpitaii Durere toracica Oboseal Claudicaie a membrelor inferioare Semne: HTA sistolica la nivelul superioare a corpului hTA sistolica la nivelul inferioare Tensiune diastolic egal la toate cele patru membre Puls femural diminuat sau absent Freamt suprasternal

Diagnostic pozitiv:
Diagnosticul clinic Rx toracic , ECG Ecocardiografia CT, angio-RMN

TRATAMENT: NN simptomatici prostaglandina E1(0,050,1mcg/kgc/min)redeschiderea CA ICdiuretice, O2, inotrope pozitive(dopamina, dobutamina) HTA-blocante Angioplastia cu balon Corecia chirurgical rezectie si anastomoza terminoterminala, aortoplastia cu patch prostetic, bypass Profilaxia EI: Ampicilina i.m/i.v 50 mg/kgc cu h inainte de orice interventie chirurgicala sau stomatologica(+/- gentamicina)

Tratamentul n stenoza aortic supravalvular

Chirurgia - tratamentul primar pentru SVAS SASV + ngustarea difuz a aortei ascendente i arcului aortei reconstrucie folosind alogref aortic / autogref pulmonar

diferena ntre valorile maxime ale TAS i TAD de minim 50 mm Hg intervenie chirurgical Pentru valori cuprinse ntre 30 si 50 mmHg : IC doar la pacienii simptomatici

Proceduri
1. Rezectia chirurgical a obstruciei supravalvulare

Teardrop-shaped patch repair of discrete form of SAS. A, An incision is made in the proximal ascending aorta and carried down into the noncoronary sinus of Valsalva. B, The edges of the incision are retracted showing the supravalvular ridge. C, The stenotic ridge is excised. D, A generous teardrop-shaped autologous pericardial patch is sutured into place. LCA, left coronary artery; RCA, right coronary artery; NCC, noncoronary cusp.

2. Aortoplastia cu patch-uri

The extended 3-patch technique for repair of supravalvular aortic stenosis. The ascending aorta is transected at its narrowest point, and 3 incisions are extended into the sinuses of Valsalva (A, B). The sinuses are enlarged with 3 pericardial patches, and the patch from the noncoronary sinus is extended into the ascending aorta, to ensure symmetrical enlargement of the narrow segment (C).

Evoluie SVAS
risc de stop cardiac instabilitate hemodinamic semnificativ n timpul inducerii anesteziei Risc de moarte subit dac asociaz: - stenoza arterei coronare - obstrucia sever a fluxului prin tractul biventricular Complicaie postoperatorie posibil: insuficien aortic (la 25% dintre

Prognostic SVAS
influenat de: - prezena unor tulburri genetice - prezena leziunilor coronariene - asocierea leziunilor obstructive ale arterelor pulmonare SASV este o leziune progresiv

Supravieuirea global - 98% la 10 ani - 97% la 20 i la 30 de ani.

Coarctaia de aort. Evoluie. Complicatii

Anevrisme i hemoragii cerebrale Disecia de aort Insuficiena ventricular stng Endarterit/Endocardit infectioas Ateroscleroz coronarian accelerat Insuficien cardiac

Tratament:

CHIRURGICAL INTERVENTIONAL MEDICAL

Tratamentul chirurgical:

1. Rezecia coarctaiei cu anastomoz termino-terminala(A) 2. Plastie cu petec din: A. subclavie(B) Dacron/Goretex(C)

3. Protez tubular de dacron

Tratamentul interventional

Aortoplastie cu balon prin cateter transluminal percutan

Montare de stent inta-aortic: tratamentul recurenelor

Tratamentul medical
Ineficient i riscant Se pot ncerca IEC, Beta-Blocante

Hipertensiunea arterial la copil Discuii la caz

Hipertensiunea arterial la copil Tensiunea arterial normal la copil

este definit ca acea valoare n care componenta sistolica i/sau diastolic este mai mic de percentilul 90 pentru sex, varsta si talie.

Talia de 120 cm se inscrie in percentila 11, deci valorile normale pentru acest caz sunt cele mai mici de 109/72 mmHg.

Etiologia hipertensiunii la copil

CAUZE
Cauze renale: - Glomrulonefrita acut - Insuficiena renal cronic - Boala renal polichistic - Nefropatia de reflux - Coarctaia de aort - Leziuni arter/ven renal - unt arterio-venos - sindrom Williams - Feocromocitom - Tumori ale crestei neurale (neuroblastom) - boala Cushing - hiperplazie adrenal congenital - hipertiroidism i hiperparatiroidism - HT intracranian - sindrom Guillain-Barre

Cauze cardiace:

Cauze endocrine:

Cauze neurologice: Medicamente:

- Corticosteroizi sau ACTH

- Contraceptive orale - Simpaticomimetice - Intoxicaia cu vitamin D

Hipertensiunea in sindromul Williams

apare la 40%-70% din pacienii cu sdr Williams poate fi refractar la tratament Apare ca urmare a: - arteriopatiei difuze - malformatiilor cardiovasculare asociate (coarctaia de aorta, stenoza arterei renale)

Arteriopatia difuza
Cauzat de absena genei care codific elastina de pe unul din cei doi cromosomi 7 Haploinsuficiena elastinei afecteaz peretele vaselor areterele si pierd elasticitatea necesar meninerii unor valori normale ale TA, avnd lumenul ngustat

Stenoza arterelor mari si medii

ngroarea tunicii medii (dezvoltare excesiv a esutului muscular neted) ngustarea lumenului arterial poate avea mai multe localizri: arcul aortic, aorta decendent, arterele pulmonare, coronare, renale, mezenterice sau intracraniene. Astfel apar stenoza aortic supravalvular, coarctaia de aorta, stenoza renala sau alte anomalii asociate acestui

Anomalii renale

ntre anomaliile renale ce pot duce la hipertensiune in cadrul sindromului Williams se numr aplazia renala, hipoplazia renala, anomaliile chistice, nefrocalcinoza ca urmare a hipercalcemiei.

n cazul de fa, pacientul prezint valori ridicate ale tensiunii arteriale, oscilante, cuprinse ntre 110/70 mmHg si 150/100 mmHg. Hipertensiunea se poate datora: coarctaiei de aort, arteriopatiei difuze anomaliei renale (rinichi unic congenital drept).

Evoluie
n timp, pacientul a dezvoltat - cardiomiopatie hipertrofica secundara, - insuficienta aortica gr. I - insuficienta mitrala gr. I Cefaleea care o acuz pacientul este o consecin a puseelor hipertensive

TRATAMENTUL HIPERTENSIUNII ARTERIALE

Nonfarmacologic: - reducerea greutii - reducerea ingestiei de sare - regim hipocaloric

Inhibitori ai enzimei de conversie

CAPTOPRIL -Initial 0,3-0,5 mg/kg/corp doza; -Maximum 6 mg/kg/corp/zi -Initial 5-10 mg/kg/corp doza - maximum 40 mg/kg/corp/zi -Initial 0.07 mg pana la 5 mg/kg/corp doza - maximum 40 mg/kg/corp/zi 3 doze/zi

FASINOPRIL

4 doze/zi

LISINOPRIL

4 doze/zi

QUINAPRIL

-Initial 5-10 mg/kg/corp doza - maximum 80 mg/kg/corp/zi

4 doze/zi

Blocanti ai Rc de Angiotensina
Irbesartan -6 - 12 ani -75-150 mg/zi 4 doze/zi

Losartan

Initial 0,7 mg/kg/corp/zi pana la 50 mg/kg/corp/zi - Maximum 1,4 mg pana la 100 mg/zi

4 doze/zi

Betablocante
Atenolol -Initial 0,5-1 mg/kg/corp/zi - maximum 2mg/kg/corp/zi pana la 100 mg/kg/corp/zi
- Initial 2,5 -6,25 mg/zi

2-4 doze/zi

Bisoprolol

2-4 doze/zi

Metoprolol

-Initial 1-2 mg/kg/corp/zi - maximum 6 mg pana la 200 mg/zi - Initial 1-2 mg/kg/corp/zi

2-4 doze/zi

Propanolol

2 doze/zi

Vasodilatatoare directe

Hydralazine

-Initial 0,75 mg/kg/corp/zi - maximum 7,5 mg/kg/corp/zi pana la 200 mg/zi

Minoxidil

-Copii <12 ani - initial 0,2 mg/kg/corp/zi - maximum 50 mg/zi

Diuretice
Diuretice tiazidice Diuretice de ansa Diuretice economisatoare de potasiu

Hidroclorotiazida -Initial 1mg/kg/corp/zi - maximum 3mg pana la 50 mg/kg/corp/zi Chlorthalidon -Initial 0,3 mg/ kg/corp/zi - maximum 2mg/kg/corp pana la 50 mg/kg/corp/zi

Furosemid - Initial 0,5 -2 mg/kg/corp

Spironolactona - Initial 1mg/kg/corp/zi

Triamteren - Initial 1-2 mg/k/corp/zi

V mulumim!!!!