Sindromul Cri du chat

Neamtu Remus clasa IE

Sindromul Cri du chat

Neamtu Remus clasa IE
Sindromul Cri du chat este o afectiune genetica cauzata de lipsa unei portiuni de material genetic de la nivelul cromozomului 5. Acest defect cromozomal apare in timpul dezvoltarii fetale si nu este mostenit genetic. In America, unul din 50 000 de nou nascuti sufera de cri du chat. Sindromul Cri du chat, afecteaza totioamenii, indiferent de apartenenta etnica sau rasa. Simptomele: Semne clinice Tabloul clinic variaz de la un individ la altul, probabil n funcie de lungimea fragmentului care lipsete: plns caracteristic, ascuit greutate mic la natere i dezvoltare fizic ntrziat retard mintal (dezvoltare psihic ntrziat) dezvoltare ntrziat sau incomplet a achiziiilor motorii cap mic (microcefalie) anomalii ale feei: ochi ndeprtai (hipertelorism), i ndreptai n jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului) brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malformate fuzionarea degetelor pliu palmar unic hernie inghinal tonus muscular sczut (hipotonie) Diagnostic. Metode de diagnostic Cnd exist o suspiciune clinic a acestui sindrom (de obicei la natere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o alt tehnic mai amnunit, numita FISH (dup recoltare de snge venos).

Sfat genetic. Diagnostic prenatal Se recomand efectuarea cariotipului ambilor prini ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru a ti dac vreunul din ei este purttorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. n aceast situaie, se recomand efectuarea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare ale cuplului respectiv. Se poate determina cariotipul fetal convenional sau se folosete tehnica FISH pe celule obinute fie prin biopsie de viloziti coriale (n primul trimestru de sarcin), fie prin amniocentez (n al doilea trimestru de sarcin). Dac ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-chat (riscul de recuren) este foarte mic.
Sindromul are numele de cri du chat (plans de pisica) din cauza plansului caracteristic pe care il au copiii care sufera de aceasta afectiune. Nou nascutul are acest plans caracteristic din cauza problemelor de la nivelul laringelui si sistemului nervos. Circa 1/3 din copii afectati scapa de acest plans caracteristic pana la varsta de 2 ani. Dintre alte simptome pe care le mai prezinta sindromul cri du chat, enumeram: probleme de alimentatie din cauza deglutitiei deficitare - greutate mica la nastere si dezvoltare greoaie - probleme cognitive si motorii - probleme de comportament: hiperactivitate, agresiune si efectuarea unor miscari repetitive- trasaturi faciale neobisnuite. Diagnosticul se pune pe baza plansului distinctiv si a problemelor fizice pe care le prezinta bebelusul. Pentru confirmarea diagnosticului se pot face anumite teste genetice. Tratamentul Nu exista tratament pentru afectiunea genetica care a dus la aparitia sindromului, deci tratamentul presupune ameliorarea simptomelor. Pot aparea unele problemele medicale cronice, cum ar fi infectii ale tractului respirator care trebuies tratate. Afectiunile cardiovasculare, daca apar, trebuiesc corectate prin interventii chirurgicale. De cele mai multe ori acesti copii sunt hraniti prin intermediul unei sonde speciale. Pentru imb unatatirea comunicarii, copilul trebuie ajutat de catre un specialist sa invete limbajul semnelor.