Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic.

Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude o afectiune genetica sau o susceptibilitate genetica pentru o anumita afectiune. In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare. Sunt folosite mai multe metode pentru testarea genetica: Teste genetice moleculare care studiaza genele sau fragmente scurte de ADN pentru a identifica mutatiile sau variantele genetice care duc la o afectiune genetica. Teste genetice cromozomiale analizeaza cromozomii intregi sau fragmente mari de ADN Teste biochimice care studiaza structura sau nivelul de activitate a proteinelor, modificarile acestora putand indica modificari la nivelul ADN-ului. Hibridizarea genomica comparativa este o metoda de testare genetica cu ajutorul careia pot fi identificate mici deletii ( fragmente lipsa) sau duplicatii ( fragmente in dublu exemplar) cromozomiale care nu pot fi detectate prin cariotipare (analiza cromozomiala) clasica. Este utila pentru diagnosticarea malformatiilor congenitale, tulburarilor din spectrul autist sau retardului mental idiopatic. Analiza cromozomiala reprezinta inca metoda standard pentru diagnosticul citogenetic, fiind utilizata pe scara larga. Este o metoda utila si relativ ieftina dar are anumite limite timp de executie ridicat ( intre 2- 3 saptamani) datorita culturii celulare si rezolutie limitata. Variantele genomice care pot fi depistate prin hibridizare genomica comparativa reprezinta aproximativ 17 % dintre cazurile de retard mental. CGH se poate face fie din sange periferic (diagnostic postnatal), fie din vilozitati coriale sau lichid amniotic (diagnostic prenatal). Exista peste 80 de afectiuni caracterizate de prezenta defectelor congenitale si / sau tulburari de dezvoltare care au drept cauze deletii sau duplicatii la nivelul materialului genetic. Aceste deletii / duplicatii sunt numite variante ale numarului de copii (CNVs). Provocarea testului de hibridizare genomica comparativa o reprezinta optimizarea detectiei CNV care sunt asociate cu manifestari fenotipice patologice si reducerea riscului de detectie a variantelor polimorfice fara semnificatie clinica. Cele mai comune indicatii ale CGH sunt : Intarziere in dezvoltare mentala Retard de crestere Trasaturi dismorfice care nu pot fi incadrate intr-un sindrom genetic cunoscut. Anomalii congenitale multiple Crize convulsive Mananifestari din spectrul autist. Ghidurile curente de practica recomanda actual CGH ca analiza pentru pacientii cu anomalii congenitale si cei cu intarziere in dezvoltare. Depistarea cauzei exacte ale unor sindroame genetice cunoscute permite acordarea unui sfat genetic adecvat si estimarea unui prognostic pe termen lung. Metoda are insa si limitari, legate de incapacitatea de a depista translocatiile cromozomiale echilibrate, mutatiile punctiforme sau deletiile / duplicatiile cu dimensiuni sub limita de detectie a metodei (50 100 kba). In plus, prin CGH se pot depista anomalii cromozomiale cu semnificatie clinica incerta. Buna seara dna doctor,

As dori sa imi spuneti ce sanse sunt ca viitorul copil sa mosteneasca boala de care sufera sotul meu de 10 ani, adica diabet insulino depindent. Sotul meu are 32 de ani acum In familia acestuia, doar bunica lui a avut diabet de tipul 2. Ce teste ar trebui sa ne facem? Mentionez ca eu nu sufar de diabet.

Diabetul are o componenta genetica importanta, insa pentru declansarea afectiunii sunt necesari si anumiti factori de mediu stil de viata, dieta etc. Susceptibilitatea (sensibilitatea ) de a dezvolta diabet se poate transmite, insa se pot corecta factorii de mediu.

am un copil cu distrofie musculara progresiva ce test genetic trebuie facut Se face testare pentru distrofie musculara progresiva Duchenne gratis la Institutul de Medicina Legala din Bucuresti. Trebuie doar sa aveti recomandarea unui medic neurolog de la Spitalul Obregia, sectia de neurologie pediatrica. Teste de screening prenatal Posted on March 14, 2012 by Dr. Viorica Radoi

Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci i interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El estimeaza riscul unei femei insarcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural. Testul de screening nu certifica/ infirma anomalii cromozomiale ci doar trage un semnal de alarma referitor la necesitatea unor teste suplimentare de diagnostic In cadrul departamentului de Genetica Medlife sunt disponibile urmatoarele servicii de screening prenatal pentru boli genetice: Dublu test (screening prenatal trimestrul I) depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care ajuta estimarea riscului de anomalii cromozomiale ale fatului; determinarea PAPP-A impreuna cu free betaHCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 9-13+6z de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri, iar daca la cei 2 parametri se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic de catre un medic specialist certificat FMF), rata de detectie a sindromului Down atinge 90 92 % (rata de rezultate fals pozitive este de 5%).

Analizele sunt lucrate pe un analizor modern Brahms Kryptor care foloseste tehnologie de ultima generatie. Calculul de risc se realizeaza cu ajutorul soft ului ASTRAIA (recomandat de Fundatia de Medicina Materno Fetala (FMF) de la Londra, condusa de profesorul Nicolaides)

Triplu test (screening prenatal trimestrul al II-lea) screening-ul consta in determinarea serica a unor proteine produse de fat si placenta; valorile obtinute pentru acesti markeri impreuna cu unele date clinice materne sunt folosite intr-un model matematic complex pentru a furniza un risc calculat; nu se obtine o valoare diagnostica, ci indica oportunitatea efectuarii unor investigatii suplimentare.

Se realizeaza pentru varste gestationale cuprinse intre 14s 20s+6z Cvadruplu test (screening trimestru II) este un test de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale i defecte de tub neural similar triplului test dar care masoara 4 markeri serici : AFP (alfa fetoproteina), HCG (gonadotropina corionica umana), uE3 (fractiune libera estriol) i inhibina A.

Interpretarea se face cu ajutorului soft-ului PRISCA, varianta 5 (cea mai noua varianta). Pentru cvadruplu test se recolteaza o proba de sange intre 14 20 saptamani de gestatie (varsta gestationala stabilita ecografic) cu masurarea markerilor biochimici amintiti. Performantele cvadruplului test: Rata de detectie (DR) pentru sindromul Down de 82%- respectiv 82% dintre femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un rezultat pozitiv la testul de screening(restul de 18% din femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un test de screening negativ) Rata de rezultate fals positive 4,8% respectiv 4,8% dintre femeile cu sarcini cu feti neafectati de sindromul Down vor primi un rezultat pozitiv la testul de screening Detectarea defectelor de tub neural rata de detectie de 85% pentru spina bifida. Rezultate fals pozitive 1%. Rata de detectie 73%, procent de rezultate fals pozitive 0,1%.

In plus, se pot corela datele de la cvadruplu test cu valoarea translucentei nuchale masurate intre 11 i 13s+6z de gestatie, crescand astfel rata de detectie pentru sindromul Down la 89%. Dry test de trimestru I si II reprezinta 2 teste complexe de screening care combina estimarea riscului de a avea un copil cu anomalii cromozomiale cu screeningul purtatorilor sanatosi (in serul matern) pentru 2 afectiuni genetice foarte frecvente fibroza chistica si surditate non sindromica congenitala.

Se realizeaza in primul trimestru intre 11- 13s+6z de gestatie (dry test trimestru I) sau in trimestrul II intre 14 20s+6z de gestatie. Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune genetica recesiva a populatiei caucaziene (frecventa purtatorilor sanatosi este de 1/20- 1/25 ) care se manifesta prin insuficienta pancreatica exocrina (malnutritie) si infectii respiratorii repetate. Hipoacuzia congenitala reprezinta o problema majora de sanatate, fiind una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale. Cea mai comuna forma de surditate ereditara este surditatea non sindromica congenitala cu transmitere recesiva care afecteaza aproximativ 1/ 2500 de nou nascuti.