Sunteți pe pagina 1din 6

Vladuti Eugenia AMG I A

Genetica
Genetica este o ramur a biologiei care studiaz fenomenele i legile ereditii i ale variabilitii organismelor. Genetica studiaz structura molecular i funcional a genelor, comportamentul genelor n contextul unei celule sau organism (de exemplu dominana i epigenetica), modul de transmitere a caracterelor de la prini la urmai, distribuirea genelor i variaia i schimbarea populaiilor. tiind faptul c genele sunt universale pentru organismele vii, genetica poate fi aplicat la studiul tuturor sistemelor vii, de la virusuri i bacterii la plante i animale domestice i apoi la om (n genetica medical). ADN-ul i cromozomii Baza molecular pentru gene este acidul dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul este compus dintr-un lan de nucleotide, dintre care exist patru tipuri:adenina (A), citozina (C),guanina (G) i timina (T). Informaia genetic exist n secvenele acestor nucleotide, iar genele sunt ntinderi vaste ale acestor secvene de-a lungul ADNului. Viruii sunt singurele abateri de la aceast regul - cteodat viruii folosesc molecula de ARN foarte asemntoare dect pe cea a ADN-ului ca material genetic. n mod normal, ADN-ul este o molecul dublu-catenar, rsucit ntro form dublu-spiralat. Fiecare nucleotid din molecula de ADN se leag de preferin cu un nucleotid partenet din catena opus: adenina se leag cu timina i citozina se leag cu guanina. Astfel, n forma sa dublu-catenar, fiecare caten conine efectiv toat informaia necesar, redundant cu catena partener. Aceast structur a ADN-ului este baza fizic pentru transmiterea caracterelor: replicarea ADN-ului duplic informaia genetic prin desprirea catenelor i folosindu-le pe fiecare ca ablon pentru pentru sinteza unei noi catene noi. Genele sunt aranjate linear de-a lungul lanurilor lungi de secvene de baze-perechi ale ADN-ului. La bacterii, fiecare celul conine n mod

Vladuti Eugenia AMG I A

normal un singur genofor circular, n timp ce organismele eucariote (care includ plantele i animalele) au ADN-ul aranjat n cromozomi multipli lineari. Aceste catene ale ADN-ului sunt adesea foarte lungi; cel mai lung cromozom uman, de exemplu, are aproximativ 247 de milioane de baze azotate n lungime. ADN-ul cromozomului este asociat cu proteinele structurale care organizeaz, compacteaz i controleaz accesul la materialul genetic, formnd un material denumit cromatin; la eucariote, cromatina este de obicei compus din nucleozomi, segmente de ADN care lezeaz nucleele proteinelorhistone. Setul ntreg de material genetic dintr-un organism (de obicei secvenele de ADN combinate ale tuturor cromozomilor) este denumit genom. n timp ce organismele haploide au doar o copie a fiecrui cromozom, majoritatea animalelor i a plantelor sun diploide, coninnd doi din fiecare cromozomi i astfel i dou copii a fiecrei gene. [34] Cele dou alele pentru o gen sunt localizate ntr-un loc identic cu cei doi cromozomi omologi, fiecare alel motenind caracterele de la un printe diferit. Codul genetic Genele n general i exprim efectul funcional prin producerea de proteine, care sunt molecule complexe responsabile pentru majoritatea funciilor din celul. Proteinele sunt constituite din unul sau mai multe lanuri de polipeptide, fiecare dintre ele fiind compuse din secvene de aminoacizi, iar secvena ADN a unei gene (printr-un ARN intermediar) este folosit pentru producerea unei secvene specifice de aminoacizi. Acest proces ncepe cu producerea unei molecule de ARN cu o secven care marcheaz secvena ADN a genei, proces cunoscut sub numele de transcriere. Aceast molecul a ARN-ului mesager este ulterior utilizat pentru producerea unei secvene de aminoacizi corespunztoare printr-un proces denumittranslaie. Fiecare grup de trei nucleotide din secven, denumite mpreun ca codon, corespund fie uneia dintre cele douzeci de de posibili aminoacizi dintr-o protein, fie

Vladuti Eugenia AMG I A

unei instruciuni care comand sfritul secvenei de aminoacizi; aceast coresponde se numete cod genetic. Fluxul de informaii este unidirecional; informaia este transferat de la secvena de nucleotide la secvena de aminoacizi din proteine, dar nu se transfer niciodat din proteine napoi n secvena de ADN - fenomen descoperit de Francis Crick i denumite dogma central a biologiei moleculare. Secvena specific de aminoacizi rezult ntr-o structur unic tridimensional pentru aceea protein, iar structurile tri-dimensionale ale proteinelor sunt legate de funciile lor. Unele sunt molecule structurale simple, cum sunt i fibrele formate de ctre colagenul din proteine. Proteinele se pot lega ntre ele i cu moleculele simple, cteodat acionnd ca nite enzime prin facilitarea unor reacii chimice dintre moleculele legate (fr s schimbe structura proteinei n sine). Structura proteinei este dinamic; hemoglobina se leag n diferite forme din moment ce faciliteaz primirea, transportul i eliberarea oxigenului n cadrulsngelui mamiferelor. Un singur nucleotid diferit n cadrul ADN-ului poate cauza o schimbare n secvena de aminoacizi din protein. Din cauza faptului c structurile proteinelor sunt rezultatul propriilor secvene de aminoacizi, unele schimbri pot schimba dramatic proprietile un ei proteine prin destabilizarea structurii sau schimbarea suprafeei proteinei ntr-un mod care schimb interacia sa cu alte proteine i molecule. De exemplu, siclemia este o boal genetic care rezult din cauza unei singure baze azotate diferite n cadrul regiunii de codificare pentru seciunea -globin a hemoglobinei, cauznd un singur schimb de aminoacid care schimb proprietile fizice ale hemoglobinei. Caracteristicile codului genetic sunt urmatoarele:

este universal, adic este valabil de la virusuri i pn la om; este fr virgule, codonii fiind adiaceni; este nesuprapus,codonii adiaceni nu au baze comune;

Vladuti Eugenia AMG I A

este degenerat,cci triplei diferii pot codifica acelai aminoacid.

Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului. Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea este firesc sa fie ereditare (in sensul transmiterii lor in succesiunea generatiilor). Dar cei doi termeni nu sunt echivalenti. Multe boli cromozomiale sau monogenice sunt genetice dar neereditare, fie pentru ca sunt letale inainte de perioada de reproducere, fie pentru ca determina o incapacitate de procreare. De asemenea, trebuie subliniat ca prezenta unei afectiunii la bolnavi din generatii diferite poate fi determinata si de factori de mediu; astfel, nu se poate vorbi de tuberculoza ereditara si nici de sifilis ereditar, ambele bolifiind produse de infectii cu microroganisme. Termenul de boala genetica este deci mai general si nu se suprapune obligatoriu cu cel de boala ereditara. Bolile genetice sunt deseori familiale regasindu-se si la alti membri ai familiei bolnavilor. Aceasta nu este o regula absoluta deoarece exista destule boli genetice sporadice, in care bolnavul (ce a suferit o mutatie noua) este singurul membru afectat al familiei, sau exista boli negenetice familiale prezente la mai multe persoane dintr-o familie care au acelasi mediu de viata (de exemplu, hipotiroidia prin carenta de iod in alimentatie sau alcoolismul). Bolile genetice sunt determinate inainte de nastere si deci sunt congenitale, prezente la nastere. Totusi unele dintre ele se pot manifesta mai tarziu in alte perioade de viata, inclusiv la adult. De asemenea este important sa punem semnul egalitatii intre congenital si genetic, deoarece exista anomalii congenitale

Vladuti Eugenia AMG I A

negenetice, produse de agresiuni embrio-fetale exercitate de unii agenti externi (virusul rubeolei, alcoolismul matern sau unele medicamente).

Vladuti Eugenia AMG I A

Bibliografie:

Anatol Jacota, Ion Bara. Dicionar explicativ de genetic. Chisinau, 2006. Consantin Maximilian, Doina Maria Ioan. Dicionar enciclopedic de genetic. Bucureti, 1984 Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici. Genetica medicala. Polirom 2011 Lucian Gavrila. Principii de ereditate uman. Editura ALL 2004 Teofil Crciun, Luana-Leonora Jensen. Genetica i viitorul omenirii. Editura Albatros, 2004 Universitatea Al. I. Cuza, Iai, Genetic molecular- Suport de curs Gentica, P. Raicu, Editura Didactic i Pedagogic, Bucureti, Lucrri practice de genetic, Editura Ministerului nvmntului, Bucureti, 1957 Originea speciilor, C. Darwin, Editura Acdemiei R.P.R., Bucureti, 1957 Agrobiologia, T. D. Lsenko, Editura de Stat, Bucureti, 1950 Opere alese, I. V. Miciurin, Editura Acdemiei R.P.R., Bucureti, 1954 Hibridarea vegetativ la plante, I. Tarnavschi, I. Rdulescu, n Analele romno-sovietice, seria agricultur, 1955, 4. Dialectica naturii, F. Engels, Editura Politic, 1959.

S-ar putea să vă placă și