ANOMALIILE CROMOZOMIALE

Sunt mutaii ale materialului genetic interesnd o parte foarte mare din cromozom (vizibil n microscopia optic)
Cea mai mic secven vizibil dintr-un cromozom, n plus (adiie) sau n minus (deleie), este de aprox. 0,13% din genom (cca 4 milioane perechi de baze).

Frecven:
7.5% din toate concepiile ( 80% !?) 0.6% din nou nscuii vii 60% din avorturile spontane de prim trimestru 5% din avorturile spontane de trimestru II 5% din nscuii mori

2012-Apr.

ANOMALIILE CROMOZOMIALE - CLASIFICARE NUMERICE = numr anormal de cromozomi normali

STRUCTURALE = unul sau mai muli cromozomi anormali AUTOZOMI GONOZOMI

implic:
MUTATII ale CELULELOR GERMINALE (la prini sau strmoi mai ndeprtai)

MUTATII SOMATICE (nu se transmit la descendeni)

NUMERICAL ABNORMALITIES
EUPLOIDIE = multiplu exact al unui set haploid de cromozomi

Gameii maturi (spermatozoizi i ovule)

Celulele somatice

23 cromozomi

46 cromozomi

Numr HAPLOID (n)

Numr DIPLOID (2n)

ANOMALII NUMERICE
3 tipuri de anomalii numerice:
POLIPLOIDIA = un multiplu exact de numere haploide (3n, 4n, ) Triploidie = 3n (69 cromozomi) Tetraploidie = 4n (92 cromozomi) ANEUPLOIDIA = orice numr de cromozomi care nu este un multiplu exact al unui set haploid de cromozomi Monosomia (2n-1) = absena unui singur cromozom Trisomia (2n+1) = prezena unui cromozom n plus

MIXOPLOIDIA (mozaicismul cromozomial) = un individ sau o populaie de celule cu dou sau mai multe celule cu tipuri cromozomiale diferite avnd, toate, originea din acelai zigot (46,XY/47,XY+21; 46,XX/45,X; 46,XY/47,XXY, )

ORIGINEA (MECANISMUL) ANOMALIILOR CROMOZOMIALE NUMERICE

Mecanismul of aneuploidiilor NON-DISJUNCIA
non-disjuncia meiotic
Ne-separarea cromozomilor n cursul primei diviziuni meiotice Ne-separarea cromatidelor n cursul celei de a 2-a diviziuni meiotice

non-disjuncia mitotic
Ne-separarea cromatidelor unui cromozom n anafaz n fazele timpurii de diviziuni ale zigotului

Interfaza

Replicare ADN

Profaza

Cromoz. duplicai

Tetrade

Meioza I
Anafaza I Metafaza I

Crossing over

Meioza II

P
1 2 3 4 5 6 7

M
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7

8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y

8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X

CARIOTIPARE

XY

Prima diviziune meiotic

X Y

A 2-a diviziune meiotic

X X Y Y

46 xx

46 xx

46 xy

46 xy

XX

Prima diviziune meiotic

X X

A 2-a diviziune meiotic

X
X X X

X Y

46 xx 46 xY

XY

Prima diviziune meiotic Non-disjuncie

XY 0

A 2-a diviziune meiotic

XY XY 0 0

47 xxY

47 xxY

45 x0

45 x0

XX

Prima diviziune meiotic Non-disjuncie

0 XX

A 2-a diviziune meiotic

0
X X X

X Y

45 x0 45
Y0

XY

Prima diviziune meiotic

X Y

A 2-a diviziune meiotic Non-disjunction

XX
0 Y Y

47 xXx

45 x0

46 xy

46 xy

XY

Prima diviziune meiotic

X Y

A 2-a diviziune meiotic Non-disjunction

X X

YY

46 xx

46 xX

47 xYY

45 x0

XX

Prima diviziune meiotic Non-disjuncie

0 XX

A 2-a diviziune meiotic Non-disjuncie

0 0

XXX

X Y

48 xXXX 48
XXXY

21;21

Prima diviziune meiotic Non-disjunction

21;21
0

A 2-a diviziune meiotic

0 0 0

21;2 1

21

47, 21;21;21