EL CARIOTIPO

HUMANO
El cariotipo humano
es la disposición de los cromosomas
de la célula con base en su
forma,tamaño,y posición de los
centró meros . Se prepara tomando
la fotografía de los cromosomas
,por lo general de los leucocitos
,recortando cada cromosoma de la
foto revelada y colocándolo en el
orden normal.
El cariotipo se realiza cuando se
sospecha de una anormalidad
cromosómica puede ser
responsable de una enfermedad o
problema del desarrollo.
 LOCALIZACION DE
CROMOSOMAS CON GENES
DEFECTUOSOS CAUSANTES
DE
Ahora que ya
LA MUTACION
comprendes como se
Utilizando autoformas encierra en un
circulo los cromosomas que poseen los
produce la osteogénesis imperfecta y genes responsables de dicha mutación.
Responde :
reconoces el cariotipo humano es el o Tipo de colágeno alterado.
momento indicado para: localizar o Cuáles son los genes donde se ha
cromosomas que poseen los genes detectado el defecto genético?.
responsables de dicha mutación. o En que brazo de los cromosomas se
ubican estos genes?

Observa los datos que aparecen a

continuación
987 998* 989
Alelo Normal CCT GGT CCT
Pro Gly Pro

Alelo Mutante CCT TGT CCT

Pro Pro

y con ayuda del código genético que

encontraras en el siguiente enlace,
determina:
•Nombre de la Base nitrogenada que cambia
en el momento de la síntesis del colágeno.
• Nombre del Aminoácido resultante e indica
la posición de este en la cadena alfa I de la
triple hélice del colágeno.