BOLI CONGENITALE CARDIACE

Definitie
Malformatii prin anomalii embrionare cu insuficienta in dezvotarea embrionara sau fetala a cordului

Epidemiologie

-1% din nasteri

- 4% din nasterile mamelor cu boli congenitale carediace

Etiologie
- complex multifactorial genetic
< 10% anomalii ale unei singure gene

- componenet in boli genetice cu

determinari sistemice
- sindr. Down, Turner - diagnostic prenatal anomalii cromozomiale fetale

Boli congenitale cardiace

- Necianogene - Cianogene - Circulatie pulmonara bogata - Circulatie pulmonara saraca

BOLI CARDIACE CONGENITALE NECIANOGENE CU SUNT STG-DR

unt stanga dreapta atrial DSA DSA + SM ( Sindr. Lutambacher) anomaliide insertie a VP ventricular DSV DSV + IA la nivele multiple canal atrioventricular comun

BOLI CARDIACE CONGENITALE NECIANOGENE CU UNT STG-DR

unt stanga dreapta aorto-pulmonar canal arterial fereastra aorto-pulmonara din aortic root in cord drept arterea coronara stg din AP fistula arteriovenoasa coronara ruptura de anevrism sinus Valsalva

BOLI CARDIACE CONGENITALE FARA UNT

cordul stang SM SA coarctatia de aorta insuficienta aortica cordul drept boala Ebstein SP, IP dilatatia de trunchi AP

Patogenie
- anomalii cardiocircultorii
- modificari hemodinamice cardiace - incarcare presiune - SA, SP incarcare de volum - sunturile intracardiace - sunturi extracardiace - incarcare volum/presiune - HP sindromul Eisenmenger formele cianogene: - eritrocitoza - sindrom hipevascozitate -

HIPERTENSIUNEA PULMONARA
- cresterea fluxului sau/si rezistentei vaselor pulmanare Sindromul Eisenmenger modificari obstructive/obliterative a vaselor pulmonare (remodelare vasculara) progresive, independente

HIPERTENSIUNEA PULMONARA
- cresterea fluxului sau/si rezistentei vaselor pulmanare Sindromul Eisenmenger modificari obstructive/obliterative a vaselor pulmonare (remodelare vasculara) progresive, independente - unt important stanga dreapta - HTP initial de debit - HTP remodelare vasculara - evolutie ireversibila - fara raspuns la terapia medicamentoasa - tratament eficient: transplant pulmonar + corectia bolii cardiace

ERITROCITOZA
hipoxemie eritropoietina - eritrocitoza - eritrocioza Ht<65% asimptomatica - eritrocioza Ht> 65% - sindrom de hipervascozitate - flebotomia - deperditie de Fe - microcitoza plasticitate redusa a eritrociteor in microcirculatie si sindrom de hipervascozitate la Ht mic -

ERITROCITOZA
- flebotomia - 500ml in 45 minute - compensata volumic - sol izotona glucoza(5%) tratamentul cu Fe* pentru hipervascoziatea cu microcitoza

Generalitati bolile cardiace congenitale

- anomalii cardiocircultorii

- diagnosticate la nastere
- tolerate pana in adolescenta / adult (bicuspidia aortica, DSA, DSVmic)

-Boli congenitale cianogene

- hemostaza anormala crestere volumica, angorjare vasculara - functie trombocitara anormala - anomalii coagulare extriseca + intrinseca - contravceptive contraindiacate !!!!! - risc stroke - boli cianogene - eritroza asociata cu: - deshidratare - aritmii atriale - endocardita infectioasa

- Defectul septal atrial

- cea mai comuna anomalie congenitala la adult, mai frecventa la femei - de tip sinus venos - aproape de intararea venei cave in AD - asociaza anomalii de conectare a VP - de tip ostium primum - aproape de valvele AV , deformari valve AV mai frecvent cele posterioare, +/- DSV, frecvent in S Down - de tip ostium secundum - medioseptal, anomalie anatomica si functionala - foramen ovale - fara consecinte functionale

- Marimea fluxului prin DSA

- dependent de - marimea DSA
- proprietati distolice AS,VS - impedanta pulmonara, sistemica

- determina - HP se accentueaza prin - hipoxie (altitudine, etc) - scaderea compliantatei VS

(BCI, varsta)

- HP determina sunt bidirectional aparitia sunt dr-stg

prin

- DSA
- asociaza - aritmii atriale - infectii pulmonare insuficienta cardiaca - risc mic de endocardita infectioasa daca: - nu exista si IM -

- DSA
- evolutie - asimptomatica - simptomatica - adolescent/adult - prognostic - supravietuire > 40 - 50 ani - simptome/deteriorare - hemodinamica ce se agraveaza progresiv la > 50 ani

- DSA
- examen fizic
- suflu mezosistolic pulmonar de ejectie - dedublare fixa Zg II, neinfluentata de respiratie - suflu mezodiastolic tricuspidian de debit - Zg I intarit si dedublat la tricuspida

- HP cu sunt bidirectional - cianoza suflurile diminua - Zg II accentuat, fara dedublare - apare suflu de RT -

- DSA
- ECG
- deviatie axiala dreapta - bloc AV grad I (sinus venos) - deviatie axiala stanga ostium primum - aritmii atriale origine in AD - HAD, HVD

- DSA
- Rx cord-plaman - AP > - AD >, VD > - circulatie pulmonara crescuta

- ECO ( parasternal, apical, subcostal)

- ECO 2D
- AD >, VD > - miscare paradoxala SIV

- ECO Doppler flux color

- flux tarnsatrial stg-dr

- ECO transesofagian
- ptr informatii neclare la ECO transtoracic - anomalii congenitale complexe

- Cateterism cardiac

- Hipertensiune pulmonara - anomalii congenitale asociate - suspiciune boala coronara asociata

- Tratament
- inchidere chirurgicala cu petec de pericard, material prostetic in ostium secundum - ideal: 3-6 ani, cand raportul: flux pulmonar / flux sistemic >2:1 - inchidere chirurgicala si reparie valvulara - ostium primum

- Indicatii de tratament chirurgical

- Defect septal ventricular DSV

- cea mai frecventa anomalie congnitala izolata si cea mai frecventa anomalie din combinatii

- Defect septal ventricular DSV

- Defect septal ventricular + IA

- Defect septal ventricular DSV

- simpome/evolutie - dependente de - marimea defectului - starea circulatiei pulmonare - asocierea IA, prolaps VA - DSV mic/moderat adolescent/adult - DSV mare prima copilarie

DSV
unt initial stanga dreapta simptome: - dispnee - tuse +/- hemoptizie - durere toracica - sincopa -

hemodinamica

incarcare volumica circulatie pulmonara - HPSindrom Eisenmenger (evolutie progresiva,

independenta)

unt dreapta stanga - cianoza, hippocratism digital, - eritrocitoza- hipervascozitate

Prognostic DSV
marimea suntului DSV hipertensiunea pulmonara marimea HP influenteaza prognosticul - rezistenta pulmonara <1/3 din cea sistemica - HP moderata/severa progreseaza postoperator

Rx cord plaman

- VD> - VD+VS> - AP > circulatie pulmonara crescuta

ECO
2D-Eco
VD>, VS>

Doppler

suntul si directia fluxului interventricular

Cateterism
caracteristici circulatie pulmonara - anomalii asociate

Indicatii de tratament chirurgical

Tratament DSV
DSV mare/moderat - fluxul pulmonar/sistemic: 1,5 - 2 - rezistenta pulmonara/sistemica <1/3 - tehnica chirurgicala: petec

Canal atrioventriculr comun defect atrioventricular

Canal atrioventriculr comun

Canal arterial (CA)

AP la bifurcatie - Ao distal de a subclavie - CA prezent la fetus, dispare la nastere fluxul CA depinde de - diametru, lungimea CA - rezistenta sistemica/pulmonara - rezistenta sistemica sistolica si diastolica Ao> AP

Canal arterial
examen fizic - suflu sistolo-diastolic de masinarie RX cord plaman - AP > - circulatie pulmonara > AD>,VD> ECG

ECO cord

Canal arterial
evolutie 1. - sunt stanga - dreapta cu incarcare volumica pulmonara - Sindr Eisenmenger - inversarea suntului dreapta- stanga in aorta descendenta cianoza degetelor picioarelor nu si a mainii - cianoza diferentiala 2. insuficienta cardiaca 3. endocardita infectiosa 4. anevrism, ruptura, calcificare duct

Canal arterial
tratament 1. ligatura dutului - in absenta HP severe 2. inchiderea cu device intravascular (umbrela, etc..)

Canal arterial
indicatii tratament chirurgical

Boli cianotice congenitale

BOLI CARDIACE CONGENITALE CIANOGENE

Cresterea fluxului pulmonar transpozitia complata a marilor vase trunchiul arterial ventricul unic Flux pulmonar normal sau descrescut boala Ebstein atresia AP, atresia tricuspida tetralogia Fallot

Boala Ebstein
anomalii de atasare a VT
- VT displazica inserata cu 5mm mai jos decat VM +/- RT

- AD marit atrializarea unei parti din VD - VD mic, adesea hipoplazic - DSA (25% cazuri) cu sunt dreapta / stanga

Boala Ebstein
Clinic: - aritmii atriale, Zg 1 si Zg2 dedublate
- suflu sistolic de RT

ECG: - PR >, BRD

Boala Ebstein
ECO 2D anomalia de insertia a VT 5mm sub insertia VM

ECO Doppler - gradul de RT

Boala Ebstein
Rx antero-posterior - cord sabot - AD marit - Circulatia pulmonara <

Boala Ebstein
prognostic: - in general favorabil tratamnet - repararea valvulara - inlocuire valvulara

Tetralogia Fallot

DSV SP+HVD Aorta pe DSV - 25% dextropozita Ao

Tetralogia Fallot
Manifestari clinice - severitatea obstructiei VD - SP valvulare, adesea si supra sau subvalvulare cianoza sincope insuficienta cardiaca aritmii

Tetralogia Fallot

Rx - cord dimensiuni normale in sabot prin HVD - circulatie pulmonara < - Arc Ao pe dreapta

Tetralogia Fallot
ECG - HVD, BRD, rar HAD

Tetralogia Fallot

ECO2D - DSV - SP - HVD

Tetralogia Fallot

ECO2D - DSV - SP - HVD

Tetralogia Fallot
Complicatii poliglobulia secundara embolii paradoxale - infarcte cerebrale endocardita infectioasa crize asfixice Prognostic - sever, deces in prima copilarie

Tetralogia Fallot
Tratament radical SP - dependenta de tipul de face in atrezia AP DSV Tratament paleativ realizarea unui sunt intre Ao-AP - corectia leziune, nu se poate - corectia

Transpozitia completa a vaselor mari

Ao din VD AP din VS - suntul prin foramen ovale supravietuirea

asigura

Transpozitia corectata a vaselor mari

Ao din VD AS in VD AP din VS AD in VS - corectia functionala a transpozitiei DSV - frecvent

AS AD

VD

VS