Cardiomiopatiile

Definitie
Afectiune a miocardului asociata cu alterarea structurala si functionala a muschiului cardiac in absenta cardiopatiei ischemice, a hipertensiunii arteriale, a valvulopatiilor sau bolilor cardiace congenitale care sa explice afectarea miocardica.

Clasificare

CMP Familiale: afecteaza mai multi membri ai unei familii CMP non-familiale: afecteaza un singur membru al unei familii idiopatice/ dobandite (in cadrul altor afectiuni)

Cardiomiopatia Dilatativa Idiopatica

CMD - Definitie
Sindrom caracterizat prin dilatare si disfunctie sistolica ventriculara stanga Dilatarea si disfunctia ventriculului drept pot fi prezente dar nu sunt obligatorii pentru diagnostic In absenta unor conditii anormale de umplere VS (HTA, valvulopatii) sau a cardiopatiei ischemice cu disfunctie contractila VS secundara !

Incidenta
5-8 cazuri / 100.000 locuitori / an De 3X mai frecvent la afro-americani si la sexul masculin decat la caucazieni si respectiv sexul feminin CMD simptomatica 10 - 50% mortalitate la 1 an Rata anuala a mortalitatii 11-13% 25% din pacientii cu CMD cu debut recent se pot ameliora spontan

Cardiomiopatia dilatativa idiopatica

Supravietuirea observata in cadrul unui lot de 104 pacienti
120 100 80 60 40 20 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 104 72 56 51 45

37

35

31

24

19

16

Years
Am J Cardiol 1981; 47:525

CMD Anatomie patologica

Dilatarea celor 4 camere cardiace Ventriculi > atrii Trombi intracavitari Histologie Arii de fibroza interstitiala si perivasculara Miocite hipertrofice / atrofiate Nu exista markeri imunologici, histochimici, morfologici, ultrastructurali sau microbiologici specifici !

CMD Etiologie
1. Genetica si familiala
Proteine ale sarcomerului:
Lanturi grele de miozina Lanturi usoare de miozina Lanturi reglatoare de miozina Actina Troponina T Troponina I Alfa-tropomiozina Proteina C care leaga miozina

2. Virala/Citotoxica

3. Imunologica

Banda Z Proteine citoscheletale:

Distrofina Desmina Metavinculina

Membrana nucleara:
Laminina Emerina

Tablou clinic
Debut simptomatic la subiecti de varsta medie (B>F) Simptomele apar de obicei progresiv Dialatarea ventriculara precede uneori aparitia simptomelor Debut acut dupa un episod infectios viral

Simptome si semne de IC
Simptome de insuficienta cardiaca:
congestie pulmonara dispnee (repaus, efort, nocturna), ortopnee congestie sistemica greata, dureri abdominale, nicturie debit cardiac scazut fatigabilitate, slabiciune musculara

Examen fizic
Semne de insuficienta cardiaca hipotensiune, tahicardie, tahipnee, turgescenta jugulara hepatomegalie pulsatila edeme periferice ascita embolii sistemice

AMC crescute in sens transversal Impuls apical deplasat lateral Zg3, Zg4 Zg 2 dedublat (HTP) Suflu sistolic de regurgitare mitrala/tricuspidiana

Examinari de laborator

ECG Rx cardio-pulmonara Holter ECG (ameteala, palpitatii, sincope) Ecocardiografie Cateterism cardiac

Factori cu rol prognostic in CMD

Clinici Clasa NYHA III/IV Varsta avansata Cons. O2 la efort (<10-12ml/kg/min) TCIV importante Aritmii ventriculare complexe Semne de stimulare simpatica excesiva Galop protodiastolic Neinvazivi FE scazuta Dilatare VS marcata Masa VS RM > moderata Disfunctie diastolica Rezerva contractila scazuta Dilatare sau disfunctie de VD Invazivi Presiuni de umplere

Managementul CMD
Limitarea activitatii in functie de statusul functional Restrictie sodata 2-g Na+ (5g NaCl) Restriction de fluide in caz de hiponatremii severe Tratament medicamentos: Betablocante ACE inhibitori Diuretice de ansa Spironolactona Combinatii de hidralazina / nitrati Digoxin Anticoagulant (FE< 30%, trombi intracavitari, istoric de tromboembolism periferic, Fia) dopamina, dobutamina si/sau inhibitori de fosfodiesteraza iv

Managementul CMD
Tratament imunosupresiv Resincronizare Tratament chirurgical (valva mitrala, remodelare VS) Dispozitive de asistare ventriculara Transplant cardiac

Indicatii clinice ale biopsiei endomiocardice

1. 2. IC cu debut recent < 2 sapt asociata cu dilatare ventriculara si compromitere hemodinamica (I) IC cu debut intre 2 sapt si 3 luni asociata cu dilatare ventriculara si aritmii ventriculare nou aparute, BAV II, III si lipsa de raspuns la masurile terapeutice uzuale (I)

Cardiomiopatia hipertrofica (CMH)

Cardiomiopatia hipertrofica

Prevalenta 0.02 - 0.2% Ventricul stang hipertrofiat si nedilatat, in absenta altor cauze de HVS (disfunctie predominant diastolica) Cavitate VS mica, HVS asimetrica, miscarea sistolica anterioara a valvei mitrale (SAM)

Sept si perete anterolateral VS - frecvent

Perete posterobazal - rar

CMH - Histologie

Hipertrofie miocitara Dezorganizare miocitara disarray > 5% din miocard

CMH - Fiziopatologie
Sistola Gradient dinamic in tractul de golire al VS Diastola Alterarea umplerii diastolice, presiunii de umplere, dilatare atriala importanta Ischemie miocardica masei musculare, presiunilor de umplere, cons. O2 rezerva vasodilatorie, densitatea capilara Compresie sistolica a coronarelor intramurale

CMH Familiala
Transmitere autosomal dominanta in 50% din cazuri

Lantui grele de beta miozina Lanturi usoare de miozina Lanturile reglatoare ale miozinei Actina Troponina T Troponina I Alfa-tropomiozina Proteina C care leaga miozina

10 gene diferite ale prot. sarcomerice cu peste 150 de mutatii

CMH - Tablou clinic

Asimptomatic, descoperire ecocardiografica MS poate reprezenta prima manifestare Simptomatic adulti 40-50 ani
dispnee - 90% angina pectoris - 75% fatigbilitate, pre-sincopa, sincopa risc de MS la opii si adolescenti palpitatii, DPN, IC rar efortul accentueaza simptomele

CMH - Examen fizic

Impuls apical sustinut Zg 4 (contractie atriala viguroasa) Unda a proeminenta puls venos jugular Suflu sistolic aspru crescendo- descrescendo care incepe dupa Zg 1 si se ausculta intre apex si marginea stanga a sternului (nu iradiaza pe vasele gatului)

Manevre care gradientul si suflul

Contractilitate ---- -- -- -- - -

Presarcina Postsarcina Valsalva (strain) Standing Postextrasistolic isoproterenol Digitala Nitrit de amil Nitroglicerina Efort Tachicardie Hipovolemie

Manevre care gradientul si suflul

Contractilitate ---------- -- - -- --

Presarcina Postsarcina Manevra Mueller Valsalva (overshoot) Squatting Ridicarea pasiva a picioarelor Fenilefrina Beta-blocantele Anestezia generala Efortul izometric

CMH vs Stenoza Aortica

CMH Obstructie fixa puls carotidian spike and dome parvus et tardus suflu radiat pe carotide valsalva, standing squatting, handgrip passive leg elevation tril sistolic sp IV ic stang sp II ic drept clic sistolic absent prezent

CMH - Laborator
Rx, ECG, Holter ECG, SEF ECG normal 15-25% HVS Corelatie slaba intre HVS pe ECG si la ecocardiografie Unde T gigante negative CMH apical (japonezi) Q DII,III,aVF, V2-6 Aritmii supraventriculare Fia Aritmii ventriculare TVNS, TV

CMH - Ecocardiografie
VMA lunga proemina in TEVS

SIV si/sau PP > 15 mm 60 mm

Istoria naturala
mortalitate anuala 3% in centrele tertiare, probabil 1% in general risc de MS mare la copii 6%/an deterioare clinica lenta progresie spre CMD in 10-15% din cazuri

Factori de risc pentru MS

Majori Istoric de MS (FV) Istoric familial de MS TVS Istoric de sincope Magnitudinea HVS > 30 mm Raspuns TA anormal laefort TVNS (Holter) FiA

Posibili

Ischemia miocardica Obstructie TEVS Mutatii cu risc crescut Sportul competitiv

Recomandari pentru activitate competitionala

Evitarea sporturilor competiotionale indiferent daca exista sau nu gradient dinamic

CMH - Management
Betablocante (Metoprolol) prima linie
efect inotrop si cronotrop negativ scad consumul miocardic de O2 amelioreaza umplerea diastolica reduc severitatea anginei si efectele negative ale obstructiei TEVS

Blocante de calciu (Verapamil, Diltiazem) in caz de ineficienta sau intoleranta a medicatiei BB

efect inotrop si cronotrop negativ amelioreaza umplerea diastolica Atentie: Efect vasodilatator impredictibil, precautie in CMHO!

CMH - Management
Disopiramida agent antiaritmic de clasa IA- alternativa

la BB sau CCB
inotrop negativ suprima aritmiile ventriculare utila in CMHO

Amiodarona, sotalol Miotomie miectomie (procedura Morrow) Ablatia septala prin alcoolizare Plicaturarea VMA
DDD pacing

CMH vs cordul atletului

CMH + + + + + + Atlet Patern particular HVS Cavitatea VS <45 mm Cavitatea VS >55 mm + Dilatarea AS Patern ECG bizar Anomalii umplere VS Sex F HVS cu deconditionarea Istoric familial de CMH -

Circulation 1995; 91:1596

Cardiomiopatia restrictiva

Cardiomiopatia restrictiva
Trasatura definitorie: disfunctia diastolica Pereti ventriculari rigizi Functie sistolica pastrata Asemanari cu pericardita constrictiva (potential tratabila)

Clasificare
Idiopatica Miocardica 1. Noninfiltrativa Idiopatica Scleroderma 2. Infiltrativa Amiloid Sarcoid B. Gaucher B. Hurler 3. B. de stocare Hemocromatoza B. Fabry Stocarea glicogenului Endomiocardica fibroza endomiocardica Sd. Hipereozinofilic Sd. carcinoid metastaze radiatii, antracicline

Tablou clinic
Simptome de IC dreapta si stanga Puls venos jugular
Curbe x si y proeminente

Echo-Doppler
pattern mitral anormal E ampla (umplere diastolica rapida) TDE scurt (presiune AS crescuta)

Pattern Constrictiv - Restrictiv Square-Root Sign sau Dip-and-Plateau

Cateterism cardiac

PTDVS > PTDVD (cu cel putin 5 mmHg) PAPs > 50 mmHg Platoul PTDVD < 1/3 dinPAPs

Imunofixarea Amiloidoz primar cu lanuri uoare de Ig G

Aspirat din grsimea subcutanat abdominal coloraie Rou de Congo- depozite de amiloid

Restrictie vs Constrictie
Pericardita constrictiva istoric de TBC, traumatism, pericarditia, colagenoze Cardiomiopatia restrictiva
amiloidoza, hemocromatoza

Mixed
Iradiere mediastinala, chirurgie cardiaca

Criterii de diagnostic diferenial ecografic ntre pericardita constrictiv i cardiomiopatia restrictiv

Pericardita constrictiv 2D - ngroare pericardic, revrsat pericardic - dimensiuni normale de perei - deplasare abrupt a SIV Cardiomiopatia restrictiv - dilatare biatrial - ventriculi de dimensiuni normale - hipertrofie de SIV, SIA - aspect neomogen al miocardului - fr modificri respiratorii - <8 cm/s ( 3 cm/s )

Doppler mitral Velociti inel mitral Doppler tisular (E) PAPS

- modificri respiratorii - >8 cm/s

- < 50 mmHg

- > 50 mmHg ( 65 mmHg )

Tratament
Nu exista terapie eficienta
diuretice pt presiuni de umplere f mari vasodilatoare ? Blocantele de calciu pt ameliorarea compliantei diastolice digitala si alti agenti inotropi nu sunt indicati In cazul amiloidozei agenti alchilanti

Displazia aritmogena de ventricul drept

Criteria Family History

Major Familial disease confirmed at necropsy or surgery

Minor Family history of premature sudden death (<35 years) caused be suspected ARVD Family history of ARVD

ECG depolarization/conduction abnormalities Repolarization abnormalities

Epsilon waves or prolongation of the QRS complex ( 110 msec) in the right precordial leads ( V1 V3)

Late potentials seen on signal averaged ECG Inverted T waves in the right precordial leads in patients > 12 in the absence of right bundle branch block

Tissue characterization of walls Global or regional dysfunction and structural alterations

Fibrofatty replacement of myocardium on endomyocardial biopsy. Severe dilation and reduction of RV ejection fraction with minimal LV involvement Localized RV aneurysms Severe segmental dilation of the RV Mild global RV dilation or ejection fraction reduction with normal LV Mild segmental dilation of the RV Regional RV hypokinesia Left bundle branch lack type ventricular tachycardia (sustained and nonsustained) (ECG, Holter, exersise testing) Frequent ventricular extrasystoles (more than 1,000/24 h) (Holter).

Arrhythmia

High Risk Features in Patients with ARVD Younger patients Patients who present with recurrent syncope Patients with history of cardiac arrest or sustained VT Patients with clinical signs of RV failure Patients with LV involvement Patients with or having a family member with the high risk ARVD gene (ARVD2) Patients with an increase in QRS dispersion 40 msec (maximum measured QRS duration minus minimum measured QRS duration) Patients with Naxos disease

Noncompactarea VS