SPINA BIFIDA

Spina bifida ( latin : "coloanei vertebrale split") este o dezvoltare defect de natere cauzate de inchiderea incompleta a embrionare tubului neural . Unele vertebrelor de deasupra mduvei spinrii nu sunt pe deplin formate i rmn necondensat i deschis. n cazul n care deschiderea este suficient de mare, aceasta permite o parte din mduva spinrii s ias prin deschiderea n oase. S-ar putea sau nu poate fi un sac umplut cu lichid care nconjoar mduva spinrii. Alte defecte de tub neural includ anencefalia , o condiie n care poriunea de tub neural care va deveni creierul nu se nchide, i encefalocelul , care rezult atunci cnd alte pri ale creierului rmn necondensat. Spina bifida malformaii se ncadreaz n patru categorii: spina bifida oculta , spina bifida cystica (mielomeningocel) , meningocel i lipomeningocele . Locaia cea mai comun a malformaiilor este lombare i sacrale zone. Mielomeningocel este forma cea mai semnificativ i acest lucru care duce la invaliditate n cele mai multe persoane afectate. Spina bifida si mielomeningocel termeni sunt de obicei folosite alternativ. Spina bifida poate fi chirurgical nchis dup natere, dar acest lucru nu a restabili functionarea normala a afectat o parte din mduva spinrii. chirurgie intrauterin pentru spina bifida a fost de asemenea efectuate i sigurana i eficacitatea acestei proceduri este n curs de investigat.Incidena de spina bifida poate fi redus cu pn la 75% atunci cnd zilnic suplimente de acid folic sunt luate nainte de concepie . Spina bifida oculta

imagine X-ray de spina bifida oculta la S-1

Necondensat arc de C1 la CT. Oculta este latin pentru "ascunse". Aceasta este una dintre cele mai blnde forme de spina bifida. [ 1 ] n oculta, partea exterioar a unora dintre vertebre nu sunt complet nchise. [ 2 ] mprit n vertebrele este att de mic nct mduva spinrii nu iese n afar. Pielii la locul de leziune poate fi normal, sau poate avea unele cresterea firelor de par de la ea; acolo poate fi o gropi n piele, unlipom , un sinus dermic sau un semn din nastere . [ 3 ] Multe persoane cu cea mai usoara forma de acest tip de spina bifida nu tiu chiar acestea l au, ca condiie este asimptomatic, n cele mai multe cazuri. [ 3 ] O analiz sistematic a radiograficestudii de cercetare a constatat nici o relaie ntre spina bifida oculta si dureri de spate. [ 4 ] Mai multe studii recente care nu sunt incluse n revizuire sprijinul rezultatele negative. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Cu toate acestea, alte studii sugereaza spina bifida oculta nu este ntotdeauna inofensiv. Un studiu a constatat c printre pacienii cu dureri de spate, severitatea este mai ru dac spina bifida oculta este prezent. [ 8 ] [ 9 ] Spina bifida cystica n spina bifida cystica, un chist iese in afara prin defect n arc vertebral. Aceste conditii pot fi diagnosticate in utero, pe baza unor niveluri ridicate de alfafetoproteina, dupa amniocenteza, i prin ecografie. Spina bifida cystica poate duce la hidrocefalie i deficite neurologice. Meningocel Cel form comun de spina bifida este un posterior meningocel (sau chist meningeal ). ntr-un meningocel posterior , vertebrele se dezvolta normal, cu toate acestea, meningele sunt forate n golurile dintre vertebre. Deoarece sistemul nervos rmne intact, persoanele cu meningocel sunt puin probabil s sufere pe termen

lung probleme de sntate, dei exist rapoarte de cablu legai . Cauzele de meningocel includ teratom i alte tumori ale sacrococcyx i aspaiului presacral , i sindromul Currarino , defect Bony cu outpouching a meningelui. [ 10 ] Un meningocel pot forma, de asemenea, prin intermediul dehiscences n baza craniului. Acestea pot fi clasificate n funcie de localizarea lor la occipital, frontoethmoidal, sau nazale. meningoceles endonazale se afl pe acoperi a cavitii nazale i poate fi confundat cu un polip nazal . Sunt tratate chirurgical. Encephalomeningoceles sunt clasificate n acelai mod i s conin, de asemenea, tesutul cerebral. Mielomeningocel

Mielomeningocel n zona lombar. (1) sac extern cu lichidul cefalorahidian . (2) Mduva spinrii prins ntre vertebre. n acest, o grav i comune forma, poriunea necondensat a coloanei vertebrale permite maduva spinarii pentru a ias printr-o deschidere. Membrane meningeale care acopera forma mduva spinrii un sac anexnd elementele spinrii. spina bifida cu myeloschisis este forma cea mai severa de spina bifida cystica. n acest defect, din zona n cauz este reprezentat de un turtit, ca de masa plac de esut nervos cu nici o membran suprapunerea. Expunerea acestor nervi i esuturi face copilul mai predispuse la infectii amenintatoare de viata. Partea ieea din mduva spinrii i nervii care provin de la acest nivel de cablul de alimentare sunt deteriorate sau nu corect dezvoltate. Ca urmare, exist, de obicei, un anumit grad de paralizie si pierderea sensibilitatii sub nivelul de defect mduva spinrii. Astfel, cel mai mare nivel de defect mai severe disfuncii

nervoase asociate i paralizie rezultant. Oamenii pot avea probleme n ambulator, pierderi de senzaie, deformri ale oldurilor, genunchilor sau picioarelor i pierderea tonusului muscular. n funcie de locaie a leziunii, pot aprea dureri intense originare din partea inferioara a spatelui, i continund n jos piciorul la partea din spate a genunchiului. Multe persoane cu spina bifida vor avea o anomalie asociat a cerebelului , numit Arnold Chiari II malformaie . Persoanelor afectate n partea din spate a creierului este deplasat din partea din spate a craniului jos n gt superior. n aproximativ 90 la suta din persoanele cu mielomeningocel,hidrocefalie va aprea, de asemenea, deoarece strmutate cerebelul interfereaz cu fluxul normal de lichid cefalorahidian . Mielomeningocel (sau poate din cauza cicatrizare la chirurgie) pripoanelor mduva spinrii . n unele persoane acest lucru duce la traciune semnificativ asupra mduvei spinrii i poate duce la o nrutire a paralizie, scolioza , dureri de spate, sau intestinului agravarea i / sau funcia vezicii urinare. SEMNE SI SIMPTOME Copiii cu spina bifida au adesea hidrocefalie , care const n acumularea excesiv de lichid cefalorahidian n ventriculele din creier . [ 14 ] Potrivit Spina bifida Association of America (SBAA), peste 73 la sut din persoanele cu spina bifida dezvolta o alergie la latex , variind de la uoare pn la viaa n pericol. Folosirea comun a latex n faciliti medicale face din aceasta o preocupare deosebit de grave. Abordare comun n curs de dezvoltare cele mai multe pentru a evita o alergie este de a evita contactul cu latex care conin produse, cum ar fi mnui de examinare, prezervative, catetere , i multe dintre produsele utilizate de ctre stomatologi. FIZIOPATOLIGIA Spina bifida este cauzat de eecul de tub neural pentru a nchide n timpul primei luni de embrionare de dezvoltare (de multe ori nainte ca mama stie ca este insarcinata). n mod normal, de nchidere a tubului neural apare n jurul 23 (nchidere rostral) i (caudal) nchiderea 27 zile dup fertilizare . [ 15 ] Cu toate acestea, n cazul n care intervine ceva i nu reuete tub pentru a nchide n mod corespunztor, un defect de tub neural va avea loc.Medicamente cum ar fi

unele anticonvulsivante , diabet zaharat , care au o ruda cu spina bifida, obezitate , precum i o cretere a temperaturii corpului de la febr sau de surse externe, cum ar fi cada fierbinte i pturi electrice ar putea creste sansele de conceptie a unui copil cu spina bifida. Cu toate acestea, majoritatea femeilor care dau nastere unor copii cu spina bifida au nici unul dintre aceti factori de risc, i aa mai departe n ciuda cercetare mult, acesta este nc necunoscut ceea ce cauzeaz majoritatea cazurilor. [ necesit citare ] dovezi extensive din tulpini mouse-ul cu spina bifida indic faptul c exist, uneori, o baza genetica pentru aceasta afectiune. n spina bifida umane, cum umane cu alte boli, cum ar fi cancerul , hipertensiunea arterial i ateroscleroza (boli coronariene), spina bifida probabil rezultate din interaciunea a multiple gene i factorii de mediu. Cercetrile au artat c lipsa de acid folic (folat) este un factor care contribuie la patogeneza de defecte de tub neural, inclusiv spina bifida.Suplimentarea a mamei dieta cu acid folic poate reduce incidenta defectelor de tub neural cu circa 70 la sut, i poate reduce, de asemenea, gravitatea acestor defecte atunci cnd ele apar. [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] Nu se tie cum sau de ce acid folic are acest efect. Spina bifida nu urmeaza tiparele direct de ereditate precum distrofia musculara sau hemofilia . Studiile arata ca o femeie care a avut un copil cu un defect de tub neural, cum ar fi spina bifida, are aproximativ un risc de trei procente a avea un alt copil cu un defect de tub neural . Acest risc poate fi redus la aproximativ unu la sut n cazul n care femeia ia doze mari (4 mg / zi) de acid folic inainte si in timpul sarcinii. Pentru populaia general, doze mici de acid folic sunt sftuii suplimente (0,4 mg / zi). PREVENIRE Nu exist nici o cauz unic de spina bifida, nici vreun fel cunoscut pentru a preveni n totalitate. Cu toate acestea, suplimentarea dietei cu acid folic sa dovedit a fi de ajutor in prevenirea spina bifida (vezi mai sus). Surse de acid folic includ cereale integrale , fortificate cereale pentru micul dejun , uscate fasole , legume cu frunze i fructe . [ 19 ] fortificarea folat de produse din cereale imbogatite a fost obligatoriu n Statele Unite din 1998.US Food and Drug Administration , Agenia de Sntate Public din Canada [ 20 ] i Regatul Unit recomandat cantitatea de acid folic pentru femeile de vrst fertil i femeile care intenioneaz s rmn gravide este de cel puin 0,4 mg / zi de acid folic din cel puin trei luni nainte de concepie , i a

continuat n primele 12 sptmni de sarcin. [ 21 ] Femeile care au avut deja un copil cu spina bifida sau alt tip de defect de tub neural, sau sunt luaianticonvulsivant medicamente ar trebui s ia o doz mai mare de 4-5 mg / zi. [ 21 ] Anumite mutaii n gena VANGL1 sunt implicate ca un factor de risc pentru spina bifida: mutaii au fost legate cu spina bifida, n unele familii cu o istorie de spina. bifida aceste SARCINA DE SCREENING Defecte de tub neural, de obicei, pot fi detectate n timpul sarcinii mamei prin teste de snge ( AFP screening ) sau un detaliat fetale ecografie. Nivelurile crescute ale materne serice alfa-fetoproteina (MSAFP) ar trebui s fie urmat de dou teste - o ecografie a coloanei vertebrale fetale i amniocenteza a mamei lichidul amniotic (pentru a testa pentru alfafetoproteina i acetilcolinesteraza ). Spina bifida poate fi asociata cu alte malformatii la fel ca n sindroamele mentala, de multe ori ca rezultat spontan avort spontan . Cu toate acestea, n majoritatea cazurilor de spina bifida este o malformatie izolat. Consiliere genetic i alte teste genetice , cum ar fi amniocenteza , pot fi oferite n timpul sarcinii, deoarece unele defecte de tub neural sunt asociate cu tulburri genetice, cum ar fi trisomie 18 . Ecografia de screening pentru spina bifida este parial responsabil pentru declinul n cazuri noi, deoarece sunt multe sarcini oprite de teama ca un nou-nscut ar putea avea un viitor slab calitate a vieii . Cu asisten medical modern, calitatea vieii pacienilor sa mbuntit semnificativ. TRATAMENT Nu exist nici un remediu cunoscut pentru leziuni ale nervilor datorate spina bifida. Pentru a preveni deteriorarea n continuare a esutului nervos i pentru a preveni infectiile, copii neurochirurgi opereze pentru a nchide deschiderea pe spate. n timpul operaiunii de spina bifida cystica, mduva spinrii i rdcinile nervoase sale sunt puse napoi n interiorul coloanei vertebrale i acoperite cu meningele . n plus, ununt chirurgical poate fi instalat pentru a oferi o scurgere continu de lichid cefalorahidian produse n creier, aa cum se ntmpl cuhidrocefalie . unturile cel mai frecvent se scurg n abdomen . Cu toate

acestea, n cazul n care spina bifida este detectat n timpul sarcinii, apoi fetale chirurgia deschis pot fi efectuate. [ necesit citare ] Cele mai multe persoane cu mielomeningocel avea nevoie de evaluri periodice de ctre specialiti ortopezi, inclusiv pentru a verifica pe oasele lor i muchii, neurochirurgi pentru a evalua i mduva spinrii i creier urologi pentru rinichi si vezica urinara. Aceasta este cea mai bun ngrijire a nceput imediat dup natere. Majoritatea persoanelor afectate vor avea nevoie pentru a vedea un orthotist n ceea ce privete aparat dentar, crje, drumeii sau scaune cu rotile pentru a maximiza lor de mobilitate. Ca regul general, este mai mare nivelul de spina bifida defect mai severe paralizie, paralizie dar nu se produce ntotdeauna. Astfel, cei cu nivel sczut poate nevoie doar de picior scurt bretele n timp ce cei cu niveluri mai ridicate cel mai bine cu un scaun cu rotile, iar unele pot fi capabili s mearg fr ajutor. Muli vor trebui s gestioneze urinar sistemul lor cu un program de cateterism . Cele mai multe vor necesita, de asemenea, un fel de program de management al intestinului, dei unele pot fi practic neafectate Fetale studiile clinice chirurgie Managementul Mielomeningocel studiu (MOMS) [ 23 ], este un studiu clinic de faza III pentru a evalua sigurana i eficacitatea de chirurgie fetale pentru a ncheia o mielomeningocel. Acest lucru implic deschiderea chirurgical gravide mama lui abdomen i uter s lucreze n cadrulftului . Aceast cale de acces la ft este numit "fetal chirurgiei deschise". Fetale grefe de piele sunt folosite pentru a acoperi mduva spinrii expus, pentru ao proteja de la daune ulterioare cauzate de expunerea prelungit la lichidul amniotic. Chirurgie fetale poate reduce unele dintre efectele nocive ale spina bifida, dar la un risc att ftului i femeia gravid. n contrast cu operative fetale abordare deschis testate n MOMS, o abordare minim invaziv este n prezent testat de ctre Centrul German pentru Chirurgie fetala si Terapie minim invazive de la Universitatea din Giessen, Germania. [ 24 ] Aceast abordare minim invaziv folosete trei mici tuburi (trocare), cu un diametru exterior de 5 mm, care sunt plasate direct prin punctii ac mic, prin peretele abdominal matern n cavitatea uterin. Prin acest traseu, copilul nenascut poate fi postured i spina bifida defect sa fi nchise prin instrumente mici. n contrast de a deschide o intervenie chirurgical fetale pentru spina bifida, abordarea rezultatele fetoscopic n trauma mai puin la mama ca incizii mari de abdomenul ei i uter nu sunt necesare. Primele rezultate indic faptul c abordarea pot menine musculare i senzoriale funcia fetale care este

nc prezent n momentul interveniei chirurgicale fetale, indiferent de nlimea leziunii. EPIDEMIOLOGIE Spina bifida este una dintre cele mai frecvente defecte de nastere, la nivel mondial, cu o medie de inciden de 1-2 cazuri la 1000 nscui, dar anumite populaii au un risc semnificativ mai mare. n Statele Unite, incidenta medie este de 0,7 la 1000 nscui-vii. Incidena este mai mare pe Coasta de Est dect pe Coasta de Vest, i mai mare n alb (1 caz la 1000 nscui-vii) dect la negri (0.1-0.4 caz la 1000 nscui-vii). Imigrani din Irlanda au o inciden mai mare de spina bifida decat nonimmigrants. [ 25 ] [ 26 ] Mai mari rate de inciden din ntreaga lume au fost gsite n Irlanda i ara Galilor, n cazul n care 3-4 cazuri la 1000 de mielomeningocel populaiei au fost raportate n timpul anilor 1970, mpreun cu mai mult de ase cazuri de anencefalie (att nscui vii i copiii nscui mori ) la 1000 locuitori. Incidena global a raportat mielomeningocel n Insulele Britanice a fost 2-3.5 cazuri la 1000 nscui. [ 25 ] [ 26 ] De atunci, rata a sczut dramatic cu 0,15 la 1000 nscui-vii raportate n 1998, [ 15 ], dei acest declin este parial reprezentat de faptul c sunt unii fetui avortai atunci cnd testele arat semne de spina bifida (a se vedea screening Sarcina de mai sus). Prinii copiilor cu spina bifida au un risc crescut de a avea un al doilea copil cu un defect de tub neural. Aceast condiie este mult mai probabil s apar la femei; cauza pentru aceasta este necunoscut.