PENDAHULUAN

Determinasi seks Reproduksi seksual kromosom seks Reproduksi seksual Beberapa spesies Beberapa spesies lainnya pergantian/pergiliran
Periode singkat reproduksi seksual Periode panjang aseksual

Eukaryot reproduksi seksual spesies baru

 Reproduksi seksual
Unisexual dioecious/gonochroic Bisexual monoecious/hermaphroditic)

>>> Angiosperm & hewan tertentu hermafrodit informasi genetik u dua jalur diferensiasi seks Jika terdapat pada dua individu yang terpisah informasi genetik: terpisah

 Diferensiasi seks primer

Hanya gonad

sekunder
Organ lainnya (mammary glands, external genitalia)

Perbedaan seks disebabkan:

Faktor lingkungan fenotip kelaminnya dapat berubah Faktor genetik komposisi kromosom

KROMOSOM SEKS
kromosom seks tipe X-Y heteromorphic chromosomes
But sex not really determined by chromosomes Genes are the underlying basis for sex determination
Some on sex chromosomes, others on autosomes

HUMAN CHROMOSOME
Awal 1900 laki-laki 46, wanita 47 Theophilus Painter (1920) 45-48, kromosom Y kecil Tjio & Levan (1956) kromosom pada manusia 46
banding techniques 22 pasang autosom, 1 pasang kromosom seks

HUMAN CHROMOSOME
46 kromosom diklasifikasi berdasarkan ukuran Beberapa autosom ukuran hampir sama maka dikelompokkan menjadi golongan golongan A G, kemudian diberi nomor urut

Karyotipe

Human Karyotype

Tipe XY : Drosophila melanogaster

Drosophila banyak digunakan dalam genetika:
Mudah dipelihara, media sederhana, suhu kamar Siklus hidup pendek (2 mg) Lalat jantan & betina mudah dibedakan Hanya punya 8 kromosom :
6 kromosom atau 3 pasang autosom 2 kromosom atau 1 pasang kromosom seks

Tipe XY : Drosophila melanogaster

Kromosom kelamin dibedakan :
Kromosom X : berbentuk batang lurus, lalat betina 2 kromosom X Kromosom Y : ujung sedikit membengkok, lalat jantan 1 kromosom X dan 1 kromosom Y Lalat betina : homogametik Lalat jantan: heterogametik Lalat betina = AAXX Lalat jantan = AAXY

Tipe XY : Manusia
Kromosom pada manusia dibedakan :
Autosom Kromosom kelamin

Sel tubuh manusia mengandung: 46 kromosom:

44 (atau 22 pasang) autosom 2 (atau 1 pasang) kromosom kelamin

Kromosom kelamin:
Wanita : XX Pria : XY

Tipe XY : Manusia
Kromosom normal pada manusia dapat dituliskan:
Kongres Genetika Internasional, Denver, USA, tahun 1960:

Wanita 22AAXX Pria 22AAXY

Kongres Genetika Internasional, Paris, Perancis. Tahun 1971:

Wanita 46,XX Pria 46,XY

Tipe XY
Hewan Mammalia, kromosom seks:
Betina: XX Jantan: XY

Tumbuhan biji (Spermatophyta)

Berumah dua (dioesis) Bunga benang sari : tumbuhan jantan : XY Bunga putik : tumbuhan betina : XX

Tipe XO
Berlaku bagi banyak serangga belalang
Betina memiliki dua kromosom X : XX Jantan memiliki satu kromosom X : XO Pada belalang XO jantan fertil

Pada Drosophila, lalat XO jantan steril, bila spermatozoa pembawa kromosom X membuahi sel telur tanpa kromosom X Tikus XO betina fertil Manusia XO perempuan steril

Tipe ZW
Burung, kupu-kupu dan beberapa jenis ikan

Betina heterogametik Jantan homogametik

Untuk membedakan dari tipe XY ZW

Burung betina : ZW (atau XY) Burung jantan : ZZ (atau XX)

Tipe Haplo-diploid
Tipe haplo-diploid
Serangga : partenogenesis lebah madu (Apis sp) Sel telur (n) dibuahi sperma (n) : betina (2n) Sel telur (n) partenogenesis jantan (n)
Determinasi seks pada lebah tidak ditentukan oleh kromosom tetapi oleh sifat ploidi makhluknya

Reptile Sex Determination

Temperature-dependent sex determination or TSD
In contrast to chromosomal or genotypic sex determination (CSD and GSD)

Many reptile species do use ZZ/ZW or XX/XY Three patterns of TSD involving temperature of incubation of the eggs

Human abnormalities Down syndrome

Karyotype

Human abnormalities
Other numerical abnormalities discovered include sex chromosome abnormalities.
an additional X chromosome in a male, resulting in 47 total chromosomes, has Klinefelter's Syndrome. An individual with only one sex chromosome (the X) has Turner syndrome,

Klinefelter Syndrome
Noted about 1940
Aberrant sexual development (feminized male) Generally have genitalia and ducts but rudimentary testes and produce no sperm Intelligence often lower than normal/average

Karyotype
47 chromosomes XXY (designated 47,XXY), have a Barr body (but can have 3 or 4 X chromosomes or 3X2Y karyotypes)

Product of nondisjunction during gametogenesis 2 of 1000 male births

Klinefelter Karyotype

Turner Syndrome
Female external genitalia and internal ducts Rudimentary ovaries Often normal intelligence Karyotype
45 chromosomes XO (designated 45,X)

Product of nondisjunction during gametogenesis 1 per 2000 female births

Turner Syndrome Karyotype

 Maleness in humans is determined by the presence of an X chromosome

2 X chromosomes also give one a Barr body but XXY is still male The absence of a second X chromosome doesnt make one a male (the Y chromosome is not a space holder with nothing to do with sex determination) Human females are females because they dont have a Y chromosome

47,XXX
Occurs about 1/1200 female births
Variable phenotypic expression from perfectly normal to sterile, underdeveloped secondary sex characteristics Two Barr bodies

48,XXXX and 49,XXXXX also occur (rarely)

Similar but more pronounced symptoms Only one X chromosome not in Barr body form

47, XYY Condition

1965, Patricia Jacobs
9 of 315 males in Scottish prison had karyotype
Significantly above average for normal population Correlation between karyotype and criminal behavior?

All above normal height and suffered personality disorders, 7 of 9 subnormal intelligence

Human Sex Ratios

Primary sex ratio
Male to female ratio at conception

Secondary sex ratio

Male to female ratio at birth

Human secondary sex ratios vary from 1.025 (African-American) to 1.06 (U.S. Caucasian) to 1.15 (Korean) 1948 data suggested U.S. Caucasian primary sex ratio 1.079, but now believed to be 1.20-1.60

Human Sex Ratios

Assumptions
Males produce equal numbers of X- and Y-bearing sperm Each type of sperm has equal viability and motility in female reproductive tract Egg surface equally receptive to both types of sperm

Could the smaller Y chromosome make those sperm lighter and therefore faster?

Y Chromosome and Male Development

Human Y chromosome smaller with far fewer genes than X chromosome
But does have many more genes after completion of human genome project

Y chromosome has 2 small regions homologous to portions of X chromosome (~5% of Y)

At termini of Y chromosome, pseudoautosomal regions (PARs) Allows homologous pairing and recombination during meiosis/gametogenesis Remaining 95% called MSY (male-specific region of the Y)
About half/half euchromatin with genes and heterochromatin without

Human Y Chromosome

MSY and SRY

SRY
Sex-determining region of Y chromosome In euchromatin of MSY adjacent to PAR Encodes gene not found on X chromosome
Gene product is called testis-determining factor (TDF) Conserved in all mammals studied to date

XX males found with only SRY region translocated to another chromosome, and XY females found with SRY gene missing from Y chromosomeSRY product starts the cascade Verified by introducing Sry into transgenic XX mice

Badan X (X-body)
Tahun 1891, Henking (Jerman) hubungan
antara kromosom dengan perbedaan jenis kelamin

Di dalam nukleus sperma serangga: struktur Badan X (X-body) separoh dari jumlah
spermatozoa pada serangga tersebut memiliki Badan X, separoh lagi tidak

Badan X (X-body)
Tahun 1902, Clarence McClung : penyelidikan kromosom pada berbagai jenis belalang Badan X tidak ada di dalam sel telur belalang betina Badan X ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin Sel somatis dari belalang betina 24 kromosom, jantan 23 kromosom

Badan X (X-body)
Tahun 1905, Edward B. Wilson & Steven
Memeriksa oogenesis dan spermatogenesis berbagai macam serangga Badan X kromosom : kromosom X Pada insekta terdapat perbedaan seks berdasarkan kromosom

Penelitian pada organisme lain mengenai perbedaan seks

Barr Body
Murray L. Barr & Ewart G. Bertram (1940) darkly staining body (badan kromatin) pada interfase sel saraf kucing betina tetapi tidak ada pada kucing jantan Barr & Keith Moore manusia : sel-sel epitel tunika mukosa mulut di bagian dalam pipi dan sel-sel darah putih (lekosit)

Barr Bodies
Darkly staining region found in nuclei of normal females (46,XX) and not in normal males (46,XY) Also called sex chromatin body XXY males have one, XXX females have two, others more

Barr body atau Seks Kromatin

Inti sel-sel mucosa buccalis perempuan : Badan kromatin terletak periferis dekat membran inti, berbentuk bulat Pada inti lekosit perempuan bentuk badan kromatin pemukul genderang : drumstick Laki-laki tidak memiliki badan kromatin pada inti sel yang diperiksa

 Barr body : +

Barr Bodies
Female cells shown to right at top, male cell to right at bottom

Barr body : -

Barr body atau Seks Kromatin

Badan kromatin ada hubungan dengan perbedaan jenis kelamin : kromatin kelamin

atau seks kromatin atau Barr body

Wanita memiliki seks kromatin seks kromatin positip Pria tidak memiliki seks kromatin seks kromatin negatip

Photomicrograph Human Fibroblast Nuclei

Barr body : -

Barr body : +

Karyotypes and Barr Bodies

Hipotesa Lyon
Berdasarkan hipotesa Lyon kromosom X inaktif :

Orang normal, banyaknya seks

kromatin dalam sebuah sel = jumlah kromosom X dikurangi dengan satu

Wanita normal : 2 kromosom X, memiliki satu seks kromatin sehingga bersifat seks kromatin positip

Hipotesa Lyon
Mary F. Lyon (1962) ahli genetika bekerja di unit radiobiologi, England Di dalam tubuh wanita : 2 kromosom X Salah satu dari kromosom X : di-inaktif-kan selama perkembangan embryo Kromosom X inaktif pada masing-masing sel kondensasi Barr body

Hipotesa Lyon
Gen-gen di dalam kromosom X yang membentuk Barr body tidak diekspresikan Di dalam ovarium, kromosom Barr body diaktifkan kembali (sel telur) sehingga tiap sel gamet kromosom X aktif Wanita : kromosom X aktif dari bapak dan kromosom X aktif dari ibu

Hipotesa Lyon
Seleksi kromosom X Barr body : random & independent pada masing-masing sel embryo Sehingga pada wanita tersebut akan memiliki 2 macam tipe sel (mosaic):
X aktif bapak dan X inaktif ibu X aktif ibu dan X inaktif bapak

Kemudian, tiap sel turunannya akan memiliki kromosom inaktif yang sama

Hipotesa Lyon
Mosaicims: Pada kucing tortoiseshell cat Pada manusia X-linked kelenjar keringat : Kulit wanita heterozigot sebagian normal sebagian lagi tidak memiliki kelenjar keringat

Calico Cats

Orange and black patches reflect X chromosome inactivation, white patches due to another gene

Mechanism of Inactivation
X-chromosome encoded X-inactivation center (Xic) is major control unit
About 1 million bp in size Four genes, one encodes Xist (X-inactive specific transcript)
Structural RNA, acting in mechanism of inactivation

Expression of Xic leads to inactivation of chromosome expressing the Xist locus (cis-acting)
All X chromosomes express at low level, one at high and is inactivated Deletion of region makes chromosome unable to be inactivated

Chromatin Sex
Kegunaan :
Olimpiade PON Wanita normal

Akar rambut manusia diberi warna Atebrin, diperiksa mikroskop fluoresensi : seks kromatin dan badan Y atau kromosom Y