Sunteți pe pagina 1din 30

GENA

Gena are trei caracteristici de baz:


- unitate funcional - unitate mutaional - unitate de recombinare

Visual

Structura genei
5 3 catena sens, codificatoare 3 5 catena antisens, matrice pentru ARNpm

Structura genei Promotorul (200pb)

Unitatea functionala

Terminatorul

PROMOTORUL
cutia TATA (Hogness) determina primul nucleotid ce va fi transcris in ARN ; prezinta secven TATAAAA situat la circa 30 pb n amonte de SIT cutia CAAT (5 GGCCCAATCT 3) situat n amonte de caseta TATA (la circa 75 pb de SIT) cutia GC, cu secvena consens GGGCGG situata

la circa 90 p.b. n amonte fa de SIT .

S.I.T 5UTR (untranslated region) conine o secven (prezent la toate genele) 5'-CCAGCCATG-3', codonul iniiator ATG dupa ultimul exon din zona centrala transcrisa a genei exista o secventa 3UTR necodanta (transcrisa dar netranslata) Ea ncepe cu unul din codonii stop (TAA, TAG, TGA) ce reprezint semnalul de oprire a sintezei proteinei. situsul de poliadenilare .

Gene structure

Protein coding sequence 5UTR

3UTR

promotor

exon 1

exon 2

exon n-1

exon n

Unitatea functionala are o structura discontinua, fiind alcatuita din exoni si introni.

EXONI

Numarul exonilor variaza de la o gena la alta (intre 2 si mai mult de 50)

INTRONI

Genele alele sunt situate n aceleai locusuri n perechile de cromosomi omologi unul de la forma printeasc masculin i altul de la cea femenin (cu excepia genotipurilor XY, XO)

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni alelice;
Interaciuni non-alelice;

13

INTERACTIUNILE DINTRE GENE

Interactiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de dominanta recesivitate codominanta letalitate sau semiletalitate

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni alelice; Dominan-recesivitate.


A1>0 sau B > 0
A1 > 0
Genotip Antigen AA A0 00 A H Fenotip Anticorpi i Grup sanguin A 0
15

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni alelice;
Codominan.
A1 = B
A=B Genotip Antigen AA A Fenotip Anticorpi Grup sanguin A

AB
BB

A i B
B

AB
B
16

INTERACTIUNI GENICE

Interaciuni non-alelice;
epistazie.
Expresia fenotipic a unei perechi de gene alele poate fi influenat de aciunea altor perechi de gene alele, care ocup loci diferii de pe acelai cromosom sau de pe cromosomi diferii; linkage - Gene nealele de pe acelasi cromozom se transmit la descendenti impreuna
17

Trei alele situate pe 9q34 sunt implicate n determinismul genetic al sistemului AB0: A, B i O. A si B sunt codominante A si B sunt dominante fa de 0 Alela 0 este nefuncional, adic nu codific sinteza niciunei glicoziltransferaze.

Interactiunea intre genele nealele


A. Epistazia

Proprietatile genelor
Specificitatea genei Penetranta genei:completa/incompleta Expresivitatea genei Poligenie Pleiotropie (polifenie)

Specificitatea
Este determinata de ordonarea particulara a nucleotidelor Specificitatea confera unei gene (alele) capacitatea de controla strict sinteza unei proteine

Penetrana
Reprezinta frecventa indivizilor dintr-o populatie la care s-a exprimat fenotipic caracterul controlat de aceeasi alela existenta in genotip
Este o notiune cantitativa

Penetran - complet toi heterozigoii = bolnavi p = 1;

Penetran incomplet unii heterozigoi = sntoi p < 1


Exemple de boli cu penetran incomplet:
retinoblastomul p= 80% osteogenesis imperfecta p = 90%.

Expresivitatea
Reprezinta gradul (intesitatea sau severitatea) de manifestare clinica (fenotipica) a unei gene mutante si penetrante la bolnavii din aceeasi familie, populatie. Spre deosebire de penetranta, expresivitatea este o notiune calitativa.

Ex. de expresivitate variabila este alela pentru polidactilie la om (indivizii purtatori pot prezenta hexadactilie numai la mini, sau numai la picioare, sau la toate membrele, sau doar bonturi digitale la un membru).

Expresivitatea polidactilie, sindactilie si adactilie, aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati congenitale.

Poligenia
Reprezinta fenomenul prin care anumite caractere fenotipice complexe (normale/anormale) sunt produse prin actiunea mai multor gene nealele (situate in loci diferiti), care au efecte cantitative mici si nsumate Nr. de gene care participa la realizarea caracterului respectiv variaza de la o persoana la alta, si de aceea distribuia caracterului in populatie corespunde unei curbe de tip Gausian

Pleiotropie (polifenie)
Reprezinta fenomenul prin care o singura gena (dominanta) sau o pereche de gene recesive produc efecte fenotipice diverse in mai multe sisteme de organe si funcii Sd.Marfan : 1)Modificari scheletice:membre lungi, degete lungi si fine (arahnodactilie), piept excavat, etc. 2)Modificari oculare 3)Modificari cardiovasculare :anevrisme de aorta, prolaps de valva mitrala

Tipuri de gene
GENE COMUNE

(domestice).

se exprim n toate celulele reprezint circa 1/5 din numrul total de gene la om i peste 90% din genele exprimate n orice tip celular;

GENE SPECIFICE. Circa 4/5 din genele umane au o expresie limitat - spaial - temporal.