Proiectul Genomului Uman

Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide.Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organis-mului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine diferite. Genele umane variaza intre limite largi ca lungime cuprinzand adesea sute de !a- ze insa doar despre aprox. 10" din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelor#exoni$.%ntercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninformationale#introni$.Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic.Astfel a demarat Proiectul Genomului Uman--&uman Genome Project#&GP$. %nitiat in 1''0 in (UA de catre )epartment of *nerg+#),*$ si -ational %nstitutes of &ealt.#-%&$ !eneficiind de o finantare considera!ila# 3 miliarde /$ programul a fost estimat sa se intinda pe 10 ani.,!iectivele principale ale acestui program sunt1 sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din A)--ul uman sa determine secventa celor 3 miliarde de perec.i de !aze azotate ce alcatuiesc A)-ul uman cu precizia de o eroare estimata210.000 de !aze stocarea informatiei o!tinute intr-o !aza de date dezvoltarea metodelor si te.nologiilor pentru studiul acestor date sa dea raspunsuri pro!lemelor etice legale si sociale care pot aparea in urma studiilor. (-a ela!orat astfel un plan pus in aplicare din 1''1 esalonat pe 10 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida. Una dintre ideile de !aza era sa se inceapa cu alcatuirea unei .arti a cromozomilor pe care sa fie localizate genele prin identificarea unui marcator genetic la fiecare 3 milioane de !aze #in medie$.4arcatorul este orice sectiune scurta a unui A)- care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta.)in cauza modului in care sunt legate cele doua spirale ale A)--ului fiecare segment are un singur complement.)aca acel complement este dat segmentul poate fi recunoscut.*xista deja !anci de gene care detin complementele unor secvente cunoscute de A)-. Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-index.5ercetarile au avut utilitate imediata ducand la crearea unei .arti mai detaliate si usurand munca de cautare a unei anumite gene. Acest prim succes a determinat cresterea numarului de participanti la &GP implicandu-se europenii# centrul (anger din 4area 6ritanie la!oratoare din 7ranta si Germania$ si 8aponia., data cu atingerea acestui scop intermediar#o 99ciorna99 a proiectului$ s-a sta!ilit o noua directie de cercetare1identificarea variatiilor individuale ale genomului uman.5.iar daca '' 0"din secventele de A)- sunt identice la toata populatia micile variatii pot avea un impact major asupra raspunsului la diferitele !oli rezistenta la !acterii virusi toxine si su!stante c.imice precum si la tratamentele medicamentoase. (e dezvolta metode pentru a detecta diferitele tipuri de variatii in special cele de tip (-P#single nucleotide pol+morp.ism$ care apar cu o frecventa de 12300 de !aze.5ercetatorii spera ca aceste studii sa ajute la identificarea corelata a genelor asociate cu !oli complexe ca dia!etul cancerul afectiunile vasculare si unele !oli mintale.Aceste corelari sunt greu de sta!ilit cu metode traditionale de 99vanare99 a genelor deoarece o singura gena alterata isi poate aduce doar o mica contri!utie la riscul de !oala. Primul plan cincinal#1''0-1''0$ a fost revizuit in 1''3 datorita progreselor neasteptate.Un al doilea plan a sta!ilit o!iectivele proiectului pana in 1''8.Al treilea si cel mai recent a fost sta!ilit la 33 octom!rie 1''8 in urma unei conferinte internationale. 5omplexitatea extraordinara a proiectului face necesara participarea cercetatorilor din domenii variate1!iologie informatica c.imie matematica fizica inginerie aplicata etc. Una din noile metode de cercetare o constituie studiul comparat al genotipurilor. 7unctiile genelor umane si a altor zone ale A)--ului sunt deseori puse in evidenta prin studiul comparat al secventelor corespunzatoare la alte specii.Pentru asemenea compa-

ratii cercetatorii au o!tinut secvente complete pentru speciile Escherichia coli , Saccharomyces cerevisiae si Caenorhabditis elegans .(unt spre finalizare genotipurile )rosop.ilei si a soarecelui de la!orator. :oate acestea constituie pasi importanti in !iologie savantii comparand genotipuri complete ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evolutiei !ioc.imice a meta!olismului si a fiziologiei. )easemenea cercetarile vor duce la noi metode de analiza a proteinelor si explicarea mecanismului mutatiilor. %n prezent 18 tari participa activ la proiect.;ecent si 5.ina s-a alaturat acestui efort international.4unca a fost impartita astfel incat fiecare grup de cercetare are de studiat cate un cromozom sau set de cromozomi.(-au inc.eiat acorduri pentru utilizarea unui lim!aj si a unor instrumente comune pentru a usura sc.im!ul de informatii atat de necesar. 7inalizarea cercetarilor estimata acum pentru 3003 va coincide cu a 00-a aniversare a descoperirii structurii A)--ului de catre <atson si 5ric=. (e prevede ca pana in 300' tranzactiile avand ca o!iect produse si te.nologii pe !aza de A)- vor ajunge la >0 de miliarde / anual.)e aici si atentia sporita acordata studiilor in domeniu. Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor &GP Medicina moleculara --diagnostic im!unatatit --detectarea din timp a predispozitiei spre o anumita !oala --terapie genica avansata --control mai eficient al actiunii medicamentelor :e.nologiile promovate de &GP incep sa ai!a un impact profund asupra cercetarii !iomedicale si promit sa revolutioneze un spectru larg al cercetarii !iologice si medicinii clinice.&artile cromozomiale de mai mare acuratete au ajutat la localizarea genelor implicate in numeroase !oli genetice# distrofia m+otonica Alz.eimer unele cancere genetice etc.$ -oua medicina moleculara se va caracteriza nu atat prin tratarea simptomelor cat prin cautarea cauzelor fundamentale ale !olii.-oi medicamente si inlocuirea genelor defecte prin terapie genica vor desc.ide alte perspective in tratamentul unor !oli azi incura!ile. Microbiologie

%n 1''> a aparut 4GP# 4icro!ial Genome Project$ care are ca scop identificarea sistemelor micro!iologice cu potential util# sisteme fotosintetizatoare organisme care pot meta!oliza deseuri enzime care pot mari randamentul unor procese industriale !iocom!usti!ili etc.$.Aplicatiile actuale sunt dintre cele mai diverse1agenti coagulanti in industria !ranzeturilor inal!irea .artiei indepartarea rujului de pe pa.are sc.im!area aspectului tesaturilor antiaglutinogeni in industria alimentara... )easemenea se va ajunge la o intelegere aprofundata a interactiunilor !iologice a evolutionismului si la determinarea punctelor critice din ecosisteme. Bioarheologie,Antropologie,Evolutionism, --corelare cu diferitele evenimente istorice --urmarirea migratiilor umane pe !aza studierii cromozomului ? --noi date despre relatiile intre arc.ae!acterii-eucariote-procariote Medicina legala --identificarea suspectilor pe !aza pro!elor !iologice --identificarea victimelor catastrofelor2crimelor --sta!ilirea paternitatii si a altor relatii de rudenie

Diferite identificari --gasirea speciilor in pericol pe !aza analizei genetice --identificarea !acteriilor2organismelor care pot polua apa aerul solul .rana. --compati!ilitatea donor-primitor de organe --pedigree pentru diferite animale --autentificarea vinurilor a caviarului...

Agricultura,cresterea animalelor,bioprocesare

--o!tinerea de culturi mai rezistente la !oli insecte seceta --animale mai productive si mai sanatoase --!iopesticide --o!tinerea de produse mai nutritive --incorporarea unor vaccinuri in mancare --organisme transgenice si mutatii controlate --depoluarea zonelor prin cultivarea plantelor modificate genetic si care au capacitatea de a meta!oliza toxinele.