1.

INDICAIILE DIAGNOSTICULUI PRENATAL

Selecia femeilor gravide pentru efectuarea DPN se bazeaz pe principiul c riscul unei anomalii fetale trebuie s fie cel puin egal cu riscul de inducere a avortului prin utilizarea procedurii de DPN. n prezent, peste 200 de afeciuni genetice pot fi diagnosticate prin DPN vezi !eb site"ul Genetest# dar indicaiile ma$ore sunt urmtoarele% (1) Vrsta reproductiv avansat a prinilor Femeile de peste 35 de ani reprezint indicaia ma$or de DPN deoarece acestea au riscul na&terii unor copii cu aneuploidii 'n special trisomie 2() vezi tabelul (*.(# egal sau mai mare dec+t riscul de avort dup amniocentez. Brbaii de peste 55 de ani dup ,0 de ani 'n celulele stem seminale se acumuleaz un numr mare de mutaii dominante#. Tabelul 18.1. Incidena sindromului Down la nou-nscui vii i fetui n funcie de vrsta matern
-nciden .+rsta /a /a /a matern na&tere amnio" 0.1 ani# centez (,"(2 (8(2,0 9 9 20"23 (8(300 9 9 2,"22 (8((00 9 9 (8200"(8,00 40"43 9 9 (84*, 4, (82,0 (82,0 (8400 45 (8200 (8(6, (822, 46 (8(,0 (8(6, (8(6, 4* (8((, (8((, (8(30 42 (820 (820 (8(00 30 (860 (860 (8*0 3( (8,0 (8,0 (85, 32 (830 (840 (8,0 34 (840 (82, (830 33 (82, (82, (82, 73, (820 (8(, Surse% :ardner &i Sout;erland (225#) <su (22*#) Nussbaum et al 200(#

(2) Screenin ul serului matern po!itiv "i#sau semne eco ra$ice %de alarm&' (3) (re!ena unei anomalii cromosomice structurale la unul dintre prini'
=iscul unei anomalii cromosomice la copil depinde de tipul anomaliei parentale &i se>ul printelui purttor vezi capitolul 2.1.4.2#.

()) *+istena unui copil cu o anomalie cromosomic de novo'

Studii recente au semnalat faptul c dup na&terea unui copil cu sindrom Do!n, printr"un mecanism necunoscut posibil un mozaicism parental#, riscul na&terii unui alt copil cu o anomalie cromosomic este mai mare dec+t cel corespunztor v+rstei materne de e>emplu, pentru o femeie de 40 de ani riscul unei anomalii cromosomice la ft este de (8(00, 'n comparaie cu (8420 riscul corespunztor v+rstei#.

(5) ,storic $amilial de boal mono enic (-./ -0 sau 12) care poate $i dia nosticat la $etus prin anali!e bioc3imice sau -04 (tabelul 15'2')'
n aceast categorie sunt inclu&i &i prinii depistai ca fiind purttori snto&i prin programe speciale de screening efectuate 'n anumite grupuri de populaie 'n care e>ist o frecven 'nalt a unor

mutaii recesive. Pentru bolile recesive legate de ? se va stabili mai 'nt+i dac fetusul este de se> masculin &i apoi se va recurge la DPN sau la diagnostic preimplantatoriu.

Tabelul 18.2. "rin anali%a &D$

oli mono!enice

oli mono!enice mai frecvente la care este "osibil un D#$

$r. '(I( (00*00 (64200 (,3600 (52200 (50200 (34(00 (3(200 25(500 240*00 2(2600 20(2(0 222400 2,4400 (3(*00, (3(200 262*00 405600 402,,0 4(0200 4((2,0 400(00

&uto%omal dominante @condroplazia @DPAD Sindromul Barfan Neurofibromatoza tip ( Distrofie miotonic 0oala <untington &uto%omal recesive @nemia falciform Cenilcetonuria 0oala :auc;er -, --, ---# Cibroza c;istic <iperplazia congenital de suprarenal @ta>ia Criedreic; @trofia muscular spinal Dalasemiile E &i F 0oala DaG"Sac;s )e!ate de cromo%omul * <emofilia @ Sindrom ? fragil Distrofia muscular Duc;enne Deficiena de ornitin transcarbamilaz @drenoleucodistrofia

(6) ,storic $amilial su estiv pentru o boal le at de 2 pentru care nu e+ist un test speci$ic de 0(4'
n acest caz determinarea se>ului fetal poate fi util pentru a a$uta prinii cu risc s decid continuarea sau terminarea sarcinii.

(7) .iscul unui de$ect de tub neural'

=udele de gradul - ale pacienilor cu DDN vor fi supuse DPN deoarece au un risc crescut de a avea un copil cu DDN.

(5) .ude de radul , cu o mal$ormaie unic (8n special mal$ormaie de cord) sau un sindrom plurimal$ormativ (posibil mendelian) (9) - resiuni terato ene 8n cursul sarcinii'
H>punerea gravidelor la teratogeni cunoscui vezi capitolul (3.0.2.(#) afeciuni materne diabet za;arat, epilepsie tratat cu anticonvulsivante, fenilcetonurie#.

(1:) ,storicul obstetrical po!itiv

n cazul unor avorturi spontane recurente &i8sau nou"nscui mori, de&i e>ist deseori un risc mic de recuren, se poate recurge la DPN pentru a evita o nou sarcin anormal.