Sunteți pe pagina 1din 5

Caz Clinic nr.3. V. Virsta 8 ani Domiciliata : Boghiceni, Hincesti. Diagnostic la internare:Pneumonie bilaterala.

Amiotrofie Diagnostic clinic:Bronhopneumonie bilaterala,evolutie respiratorie gr.II-III.Amiotrofie spinala tip II. Acuze la internare: tuse seaca frecventa, dispnee, tahipnee (FR 80/MIN), febra 38-39C, apetit diminuat, rinoree, voce ragusita, cianoza .

acuta.Insuficienta

Istoricul actualei boli: Copilul s-a imbolnavit acut cu 3 zile in urma cind a aparut tuse seaca, inapetenta apoi a aparut si subfebrilitatea.Astazi starea s-a complicat cu aparitia dispneei, si cresterea temperaturii.Mama a administrat acasa antipiretice Paracetamol in supozitorii.A apelat SAMU pentru diagnostic si tratament. Istoricul vietii: Copil de la S IV, N IV cu nasterea la termen cu m=3200g. Sarcina a fost insotita de iminenta de avort spontan la mama.Virsta mamei 44 ani.La virsta de 1 an (din spusele mamei dupa efectuarea vaccinelor) copilul a inceput sa piarda functiile motorii pe care le achizitionase pina la cea virsta.A fost diagnosticat cu Amiotrofie spinala tip II. Antecedente patologice:de la aparitia bolii practic de 4-5 ori si mai mult anual se interneaza in stationar pentru tratarea IRA . Antecedente eredocolaterale: Fratii, mama, tatal, bunicii de pe ambele linii nu au avut careva boli genetice. Vaccinat cu toate vaccinele pina la virsta de 1an. Alergii la medicamente neaga. In contact cu bolnavi infectiosi HV,TBC-neaga. Examenul obiectiv: Starea generala a copilului foarte grava, conditionata de sindromul bronhoobstructiv. Constienta clara.Pozitia pasiva(in scaunul cu rotile). Starea de nutritie malnutritie gr.II-III. IP=0,71; IN=0,69. Tegumentele palide, cianotice. Elasticitatea si turgorul pielii diminuate.Se constata atonia si atrofia muschilor. Mucoasele curate.Istmul faringian hiperemiat. Amigdalele palatine hiperemiate, nu sunt hipertrofiate, fara depuneri in lacune. Ganglionii limfatici nu sunt mariti in dimensiuni in volum, mobili, indolori.

Cutia toracic deformata,tip constituional astenic,asimetric.Coloana vertebrala deformata. Particip n actul de respiraie. FR 80/min. Respiratia nazala obstruata.Aripile nazale nu participa in actul de respiratie, copilul respira pe gura. In pulmoni respiratie aspra, raluri sibilante difuz, bilateral, raluri umede de calibru mic si mediu bilateral, raluri crepitante bilateral. Zgomotele cardiace clare sonore ritmice,FCC 112/min. Abdomenul moale, indolor, la palpare. Ficatul +1,5cm sub rebordul costal de consistenta elastica, marginea ascutita. Splina nu este marita in dimensiuni. Scaunul prelucrat, oformat, zilnic 1 data.Mictiunea libera, spontana. Semnele meningiene negative. Examenul de laborator(in sectie) AGS: Hb112g/l, Er-3,7x10/l, Ht-38%.L-9,4x109/l, Nes-10%, Seg-59%, Eoz3%,Limf-22%, Mon-6%,VSH-12mm/h AGU: galben.transparent,reactia acid,prot. Neg,Epiteliu plat 5-7c/v, L.2-4 c/v,urai-moderat. Coprograma- fara particularitati patologice. Radiografia cutiei toracice: Cutia toracica deformata.Bilateral pe desenul pulmonar opacitati infiltrative, hili dilatati. Concluzie:Bronhopneumonie bilaterala.Amiotrofie. Consultatii specialisti (conform cartelei de ambulator): Consultatia geneticianului:Amiotrofie spinala tip II. Consultatia pulmonologului:Bronhopneumonie bilaterala.IR g.I-II. Argumentarea diagnosticului: In baza acuzelor prezente la internare: tuse seaca frecventa,dispnee, tahipnee,febra 38-39C,apetit diminuat,rinoree, voce ragusita, cianoza. Istoricului vietii: Sarcina a fost insotita de iminenta de avort spontan la mama.Virsta mamei 44 ani.La virsta de 1 an (din spusele mamei dupa efectuarea vaccinelor) copilul a inceput sa piarda functiile motorii pe care le achizitionase pina la cea virsta.A fost diagnosticat cu Amiotrofie spinala tip Wernicke-Hoffman.Antecedente patologice:de la aparitia bolii practic de 4-5 ori si mai mult anual se interneaza in stationar pentru tratarea IRA . Examenului obiectiv: Starea generala a copilului foarte grava, conditionata de sindromul bronhoobstructiv.Constienta clara.Pozitia pasiva(in scaunul cu rotile).Starea de nutritie malnutritie gr.II-III. IP=0,71; IN=0,69. Tegumentele palide, cianotice. Elasticitatea si turgorul pielii diminuate.Se constata atonia si atrofia muschilor.Cutia toracic deformata,tip constituional astenic,asimetric.Coloana vertebrala deformata. Particip n actul de respiraie. FR 80/min. Respiratia nazala obstruata.Aripile nazale nu participa in actul de respiratie, copilul respira pe gura. In pulmoni respiratie aspra, raluri sibilante difuz, bilateral, raluri umede de calibru mic si mediu

bilateral, raluri crepitante bilateral. Abdomenul moale, indolor, la palpare. Ficatul +1,5cm sub rebordul costal de consistenta elastica, marginea ascutita. Investigatiilor de laborator: AGS: Hb112g/l, Er-3,7x10/l, Ht-38%.L9,4x109/l, Nes-10%, Seg-59%, Eoz-3%,Limf-22%, Mon-6%,VSH-12mm/h (leucocitoza usoara cu neutrofilie cu deviere la stinga, VSH usor crescut). Radiografia pulmonara: Bronhopneumonie bilaterala.Amiotrofie spinala. Consultatii specialisti (conform cartelei de ambulator): Consultatia genetician:Amiotrofie spinala tip II. Luind in consideratie datele expuse mai sus se stabileste diagnosticul clinic de: Bronhopneumonie bilaterala, evolutie acuta.IR gr.II-III. Amiotrofie spinala tip II. Tratament: Regim de salon. Dieta-15 Sol.Ceftazidim 800mg*2 ori i/v Sol.Clorura de Natriu 0,9%-200ml in perfuzie. Sol.Dexametazon 8mg/zi i/v Salbutamol 2puf/3 ori inhalator. Sirop Secrol 5ml*2 ori /zi Subtil 1 caps/3 ori in zi. Sol.Amoxiclav 600mg/2 ori i/v Oxigenoterapie. RECOMANDRI evidenta la medicul de familie la locul de trai Sir Secrol 5ml x 2 ori/zi- 7 zile Subtil 1c x2 ori/zi-14 zile Vit Picovit 7,5 ml 1 data/zi 1 luna Consultatia pulmonologului peste 1 luna Plimbari la aer liber.

Revista literaturii: Amiotrofia spinala, este o boala care afecteaza neuronii din maduva spinarii si adesea si pe cei din trunchiul cerebral. Neuronii mor, acest lucru ducand la scaderea fortei musculare si la atrofierea muschilor. Exista trei forme mari de amiotrofia spinala, in functie de debutul bolii si severitatea acesteia: Amiotrofia spinala, AMS tip I Werdnig Hoffmann, Amiotrofia spinala, AMS tip II, Amiotrofia spinala, AMS tip III Kugelberg Welander Este o boala genetica cu transmitere Autozomal Recesiva adica nu este obligatoriu ca la fiecare generatie sa existe un membru al familiei bolnav. Amiotrofia spinala de tip I este forma cea mai severa sub aspect al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul are aspectul unei papusi de carpa, adica este moale, se misca foarte putin, in pecial la extremitatile membrelor (maini, picioare); abdomenul este proeminent. Nu-si tine capul decat daca e ridicat in sezut, cade in fata, nu se sprijina pe membrele inferioare. Toate membrele se misca cu usurinta, la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza. Cel mai tarziu este afectata musculatura respiratorie care duce in final la deces. Diafragmul este crutat pana in fazele tardive ale bolii, motiv pentru care copilul pare sa respire cu musculatura abdominala. Apar si tulburari de deglutitie. Intelectul acestor copii este normal. Amiotrofia spinala de tip II debutul bolii este intre 6 si 18 luni. Unii copii stau deja in sezut sau chiar merg pana la aparitia bolii. Evolutia ulterioara este spre pierderea acestor achizitii si aparitia insuficientei respiratorii, a tulburarilor de vorbire si deglutitie. Amiotrofia spinala de tip III este forma cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun. Debutul este peste 18 luni, uneori nemanifestandu-se pana la varsta adulta. Deformarile scheletice sunt rare. Apar atrofii musculare, hipertrofia muschilor posteriori ai gambei, tremur la nivelul mainilor, afectarea vorbirii si a inghitirii alimentelor. Diagnosticul se bazeaza pe: - aspectul clinic al copilului care ridica suspiciunea de boala,

- EMG cu modificari specifice, - teste genetice: exista doua gene raspunzatoare pentru aparitia bolii situate pe cromozomul 5. Cel mai frecvent boala este determinata de mutatia exonului 7 de la nivelul genei SMN1. Aceasta mutatie este identificata si la noi in tara. Gena SMN1 codifica o proteina care se gaseste in tesutul nervos, muschi si miocard cu rol in protejarea celulelor de moarte. In cazul modificarilor de la nivelul genei, este afectata si proteina si atunci celulele nu vor fi protejate si vor muri. In Amiotrofia spinala de tip I, majoritatea pacientilor decedeaza pana la 18 luni, decesul fiind prin insuficienta respiratorie. La Amiotrofia spinala de tip II, supravietuirea pana la 20 ani este de 77%. Decesul apare tot prin insuficienta respiratorie. In Amiotrofia spinala de tip III, speranta de viata este apropiata de cea a populatiei generale. Daca boala debuteaza dupa 3 ani, mersul se pastreaza pana la varste inaintate. Tratament: nu exista un tratament care sa vindece boala. Tratamentul are rol de a preveni complicatiile si a permite mersul cat mai multi ani. De aceea este neceasara prezenta mai multor specialisti: neurolog, ortoped, pediatru, kinetoterapeut. Dintre complicatii, amintesc: - infectiile respiratorii care trebuie prevenite si tratate corespunzator, - deformarile scheletice: purtarea de proteze, orteze, corsete si chiar interventii ortopedice pentru stabilizarea coloanei, - anchilozarea articulatiilor, scaderea fortei musculare: kinetoterapie, - insuficienta respiratorie: ventilatie asistata. Amiotrofia spinala este o boala grea ce ridica multe probleme.