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Durante muchos años, las personas se habían dado cuenta de que ciertas
características físicas de las plantas, de los animales y de los seres humanos eran
iguales en los padres y en los hijos. Los primeros seres humanos se fijaron en que
algunas cosas eran semejantes y otras diferentes entre los miembros de una generación
y de la siguiente. A pesar de eso, la comprensión de los principios biológicos que
explican los parecidos y las diferencias entre las generaciones se consiguió hace muy
poco tiempo. La primera buena explicación surgió hace poco mas de cien años. Sin
embargo, la mayor parte del conocimiento que tenemos acerca de cómo los seres vivos
transmiten ciertas características a sus hijos se ha descubierto a partir del año 1900.
En los seres vivos, los investigadores han encontrado miles de características que
son hereditarias, es decir, que se transmiten de padres a hijos. Una característica que un
ser vivo puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria. En los seres
humanos, el color de los ojos, el color del pelo, las formas de la cara y del cuerpo se
pueden transmitir de padres a hijos. La transmisión de las características de padres a
hijos es la herencia. La rama de la biología que estudia la herencia es la genética.
Muchos de los grandes descubrimientos científicos de este siglo han sido en el campo
de la genética. Hoy en día, la genética es una de las áreas mas activas de la
investigación científica.
GREGORIO MENDEL
Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel
(1822-1884), quien vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Brno, en
Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió
biología y matemáticas y donde se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en
organismos que eran diferentes en una o más características heredadas; este interés lo
llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en
los seres vivos.
LA SEGREGACION. Mendel formuló una tercera hipótesis para explicar por qué las
características que desaparecían en la generación F1 reaparecían en la generación F2.
Pensó que en cualquier cruce cada planta progenitora de chícharos trasmitía solo un
gene a cada gameto que se formaba. Dicho de otra forma, los genes se separaban o se
segregaban uno del otro durante la formación de los gametos; se
recombinaban cuando ocurría la fecundación. En la lámina se
ilustra todo el procedimiento de segregación de los genes en los
gametos y el posible cruce.
La hipótesis de que un gameto recibe solamente un
miembro de un par de genes se conoce como el principio
mendeliano de segregación. El principio de Segregación dice así: Al
formarse los gametos, los genes que controlan una característica
determinada van a gametos diferentes. "Nota": Segregación en biología significa
separación, en este caso de genes durante la meiosis.
RR X rr
Línea pura de Línea pura de
plantas de chícharos plantas de chícharos
de flor roja de flor blanca
1. En la parte de arriba de la tabla se escribe sobre las columnas las letras que
representan los gametos que produce un padre. La parte superior muestra que un
gameto tiene probabilidad de 1/2 de recibir uno de los gametos R de un padre de flor roja
y una probabilidad de 1/2 de otro gene R.
2. Las letras que representan los gametos que produce el otro padre se escriben al lado
de las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los gametos producidos por el padre
de flor blanca tienen probabilidad de 1/2 de que uno reciba cualquiera de los genes r.
3. Los cuadros del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos pueden resultar al
combinarse los gametos en la fecundación. En cada cuadro, se escriben las letras para
los gametos que están arriba y a la izquierda de ese cuadro. Las combinaciones de
letras en los cuadros muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce.
Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las
plantas de la F1, o sea el 100 por ciento, tienen el genotipo heterocigótico Rr.
4. Los cuadros interiores ayudan también a ilustrar la razón de fenotipos que se obtendrá
al hacer un cruce. Como el genotipo Rr solamente produce plantas con flores rojas, el
100 por ciento de las plantas de F1 debe expresar el fenotipo dominante.
ALELOS MULTIPLES
Cada una de las características que estudió Mendel estaba bajo el control de una
de dos posibles formas de un gene. Por ejemplo, hay dos formas del gene que controla
el color de la semilla de los chícharos. Las semillas de los chícharos de color verde o
amarillo, dependiendo de la combinación particular de genes en su genotipo. Las
distintas formas de un gene para una caracteristica determinada se llaman alelos. Los
alelos de una característica determinada están en el mismo sitio en cromosomas
homólogos.
Hay muchos casos en los que hay mas de dos alelos para una característica
particular en una población. Las características para las que hay tres o mas alelos se
dice que las controlan alelos múltiples. Los alelos múltiples existen cuando hay más de
dos alelos para una característica en particular. Los tipos de sangre son un ejemplo de
alelos múltiples en los seres humanos. Aunque un individuo puede tener solo dos alelos
para tipos de sangre, hay tres alelos para tipos de sangre en los seres humanos.
Los tres alelos para el tipo de sangre son IA, IB, i. Tanto IA como IB son dominantes
sobre i, pero no uno sobre el otro. Según vemos en la Tabla, de
la combinación de estos alelos pueden resultar seis genotipos y
cuatro fenotipos. Una persona con el genotipo IAIA, o con el
genotipo IAi, tienen tipo de sangre A. Una persona con tipo de
sangre B puede tener el genotipo IBIB o el IBi. Una persona con
el tipo de sangre AB tiene los dos alelos dominantes IAIB, en su
genotipo. Una persona con el tipo de sangre O tiene los dos
genes recesivos ii. El conocer los tipos de sangre humana ha hecho posible las
transfusiones de sangre sin riesgo.
HERENCIA POLIGENICA
Las características que Mendel estudió en los chícharos se pueden distinguir
claramente. Las semillas maduras de chícharos eran verdes o amarillas; las vainas eran
lisas o arrugadas; los tallos eran claramente largos o cortos. Mendel pudo no haberse
dado cuenta de que las características en muchos seres pueden variar entre dos
extremos porque están bajo el control de muchos genes. Pero características como la
estatura, el peso y el color de la piel muestran variaciones de un individuo a otro. A estas
características variables las controlan varios pares de genes independientes. En la
herencia poligénica, la interacción de dos o más pares de genes determinan una sola
característica. Los genes para ellas se encuentran en diferentes lugares en un
cromosoma o en diferentes cromosomas. Un ejemplo de herencia poligénica es la
herencia del color del grano en el trigo. El color de los granos individuales va desde el
color rojo oscuro hasta el blanco. Algunos genetistas creen que el color de los granos de
trigo esta bajo el control de tres pares de genes diferentes.
DOMINANCIA INCOMPLETA
En las plantas de chícharos dihíbridas de Mendel, un alelo era claramente
dominante sobre el otro. Hoy en día, los científicos conocen muchas situaciones en las
que dos alelos afectan los fenotipos de los organismos híbridos. La condición en la que
un híbrido tiene un fenotipo intermedio entre las características
contrastadas de sus padres se llama dominancia incompleta. Hay
dominancia incompleta en las flores de la siciliana. En la flor, el
color rojo no es dominante sobre el color blanco y el blanco no es
dominante sobre el rojo. Un cruce entre una siciliana roja pura y
una siciliana blanca pura resulta en la F1, en una progenie con
flores de un color intermedio: el rosa. La generación F2 tendrá
flores rojas, rosas y blancas.
CROMOSOMAS Y GENES
En 1866, Mendel publicó un articulo sobre sus estudios acerca de la herencia, sin
embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres
científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de
Mendel, esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos
científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el
principio de la genética moderna.
A principio de siglo, el estadounidense Walter S. Sutton, leyó el trabajo de
Mendel, Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del
saltamontes; él observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y
los "factores" de Mendel.
En aquella época, se desconocía la función de los cromosomas, Sutton estudió
las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante
la meiosis. Entonces formuló la hipótesis de que los cromosomas eran los portadores de
los factores, o genes, descritos por Mendel; Sutton no pudo comprobar que los genes
estaban realmente en los cromosomas. Otros científicos demostraron pocos años
después, sin embargo, el trabajo de Sutton llevó a principios de este siglo, a la
formulación de la teoría cromosómica de la herencia. La Teoría Cromosómica de la
Herencia afirma que los cromosomas son los portadores de los genes.
MUTACIONES
La mitosis aumenta el número de células somáticas (del cuerpo). La meiosis
resulta en la formación de gametos (células sexuales). En ambos casos, la nueva célula
debe recibir el número correcto de cromosomas y de genes que los cromosomas llevan.
Sin embargo, en los cromosomas y en los genes pueden ocurrir cambios, estos cambios
en el material hereditario se conocen como mutaciones. Las mutaciones pasan a las
nuevas células que se forman durante la división celular, algunas mutaciones no
producen efectos visibles, otras producen efectos drásticos en un organismo y, a veces,
también en la progenie de ese organismo.
Las mutaciones pueden comprender la estructura, o el número de cromosomas o
la naturaleza química de los genes. Un cambio en la estructura o el número de
cromosomas es una alteración cromosómica. Usualmente, estas alteraciones causan
cambios visibles en el fenotipo. Un cambio en la naturaleza química del DNA es una
mutación genética; una mutación genética puede o no ser visible en el fenotipo.
Las mutaciones ocurren al azar; las causas de la mayor parte de las mutaciones
espontaneas que ocurren naturalmente se desconocen, sin embargo, se han identificado
sustancias y formas de energía que aumentan la frecuencia de las mutaciones. Se dice
que un agente mutágeno es aquel que puede causar mutaciones; varias formas de
radiación, como los rayos X y los ultravioleta, son agentes mutágenos; algunas
sustancias químicas como el asbesto, el benceno y el formaldehído, son agentes
mutágenos.
Las mutaciones somáticas ocurren en las células del cuerpo de un organismo,
estas mutaciones se trasmiten solo a células que vienen de la célula original; nunca
pasan a la progenie. Las mutaciones germinales ocurren en las células reproductivas de
un organismo; estas mutaciones pueden pasar a la progenie. Muchas mutaciones que
producen efectos que se notan son perjudiciales e interfieren con la capacidad de un
organismo para funcionar. Los efectos de algunas mutaciones son lo suficientemente
severos como para causar la muerte. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas
para un organismo, en esos casos, una mutación hace que el organismo pueda
sobrevivir mejor en cierto ambiente.
Ingeniería Genética
Una mejor comprensión del gene y de acción ha llevado a los científicos a
desarrollar técnicas que les permiten alterar la estructura del DNA. La alteración de la
estructura de una molécula de DNA, sustituyendo genes de otra molécula de DNA se
llama ingeniería genética. La molécula de DNA que se forma al combinar dos moléculas
distintas de DNA se llama DNA recombinante.
Los científicos usan la bacteria Escherichia coli para estudiar el DNA
recombinante; E. coli tiene un cromosoma grande que está en el citoplasma, la bacteria
puede también contener plasmidios, que
son pequeños trozos circulares de DNA, el
cromosoma y los plasmidios se duplican
cada vez que la célula se divide.
Los ingenieros genetistas pueden
introducir genes en un plasmidio para
alterar las reacciones químicas dentro de
la célula. Según se ve en la lámina, el
plasmidio se saca de la bacteria, entonces,
el DNA de este plasmidio lo rompe en
cierto punto con un tipo especial de enzima, al mismo tiempo que se rompe el plasmidio,
una porción de otra molécula de DNA se rompe de la misma manera, esta porción de
DNA se introduce después en el plasmidio; el plasmidio incompleto se une a la nueva
porción de DNA y vuelve a la estructura circular original. Esta técnica se llama empalme
de DNA. El nuevo plasmidio es una combinación de la molécula original de DNA y de una
porción nueva de DNA, este plasmidio vuelve a introducirse en la bacteria. Cuando la
bacteria se duplica, el nuevo DNA también se duplica.
Clonación
La clonación ocurre cuando un organismo se autoduplica, produciendo copias
idénticas. La clonación es un método natural para producir copias idénticas. Dado que
cualquier célula somática de un organismo contiene los mismos genes, cada una de
esas células tiene el mismo potencial genético.
La clonación es fácil de lograr en las esponjas marinas. Si se hace pasar una
esponja a través de una malla fina de seda, las gotitas individuales de protoplasma
pueden colectarse en una caja de Petri. Estas masas de protoplasma se mueven
finamente se recombinan en un solo organismo. Si se mantienen separadas, se
desarrollan esporas genéticamente idénticas.
Los productores de papa han utilizado la clonación por años. Una papa para
semilla se corta en cuatro o cinco partes, cada una de las cuales posee una yema (“ojo”).
A medida que cada una de estas yemas crece, la planta que producen es una clona
exacta de la papa original.
La clonación es también un aspecto muy importante para mantener los cultivos de
tejidos utilizados en la investigación. De hecho, gran parte del éxito del uso del cultivo de
tejidos para investigación se debe a las características de clonación de las células.
La clonación de animales superiores es mucho más difícil, pero se ha logrado
experimentalmente. Por ejemplo, se puede sacar el núcleo de una célula de un embrión
de rana o renacuajo. El núcleo de un huevo portador, de la misma especie o de una
especie distinta, se extirpa o se destruye y se implanta el núcleo seleccionado. La rana
crece entonces hasta alcanzar la madurez en la nueva madre adoptiva o caja de Petri.
Recientemente se ha clonado a una oveja en Inglaterra. De un huevo sin fertilizar
de la oveja se destruyó previamente el núcleo de la célula; posteriormente, se inyectó un
nuevo núcleo de una célula somática, esta célula somática era de un animal adulto, lo
que implicaba la posibilidad de que no se expresará correctamente por tener la
posibilidad de que el DNA haya tenido alguna mutación, por el hecho de ser una célula
desarrollada y ya estuviera especializada, y no la célula de un embrión sin
especialización específica. Después de que se inyectó el núcleo al huevo sin fecundar,
los resultados fueron asombrosos, al poco tiempo se desarrollo un nuevo embrión de
oveja, que se implantó a la madre para completar su desarrollo embrional. Con el
nacimiento de la oveja y sin ninguna complicación se inicia una nueva etapa de la
clonación, ahora con mamíferos, que por su complejidad implica un gran avance en la
ingeniería genética.
La posibilidad de clonar seres humanos plantea perspectivas excitantes. Sin
embargo, la distancia entre la clonación de ranas y ovejas y la clonación humana no es
lejana. Aquí intervienen consideraciones biológicas como los anticuerpos, también deben
enfrentarse problemas legales, morales, éticos y sociales. Tendrán que transcurrir varios
años antes de que los logros científicos rebasen las consideraciones antes
mencionadas.