Sunteți pe pagina 1din 5

Genomul uman

Genomul reprezinta intreaga informatie ereditara a unui organism, incluzand genele si secventele noninformationale ale ADN-ului si anume intronii.Genomul uman denumeste intreaga informatie genetica - continutul de ADN din celule umane(diploide).Genomul uman este compus din: - 99.9995 ADN nuclear, prezent in nucleu - 0.0005 ADN mitocondrial, aflat in mitocondrii(organite mari cu membrana dubla, cu rol in descompunerea proteinelor, grasimilor, hidrocarburilor, controleaza nivelul apei si altor materii celulalre) ADN-ul nuclear constituie informatia genetica esentiala iar cel mitocondrial contine informatia necesara functiilor specifice acestor organite mitocondriile. Genomul uman este caracterizat de 24 de tipuri diferite de molecule de ADN bicatenar, fiecare legat de proteine histonice si non-histonice, constituind 24 de tipuri de cromozomi.Aceste 24 de tipuri de cromozomi diferiti sunt clasificati in 22 de cromozomi autozomi si 2 cromozomi heterozomi sau cromozomi sexuali - X si Y.

Fiecare tip de cromozom prezinta variatii specifice regionale in compozitia si frecventa tipurilor de nucleotide.Aceasta variatie, impreuna cu variatia gradului de condesare a cromatinei este specifica fiecarui tip de cromozom si sta la baza indentificarii prin tehnica bandarii, utila in identificarea cromozilor cu ajutorul unor coloranti specifici. Complementul cromozomial uman este alcatuit din 46 de cromozomi (23 de perechi) 2n=46 cromozomi n=23 perechi - 22 de perechi - cromozomi somatici (autozomi) - 1 pereche - cromozomi sexuali ( heterozomi) - XX (ovule) XY (spermatozoizi) Celulele somatice contin 2 seturi de cromozomi iar celulele gametici doar un set de cromozomi. Tipuri de cromozomi Folosind tehnica bandarii cromozomii au fost impartiti in 7 grupe.Ordonarea pe perechi si grupe a cromozomilor unei celule diploide in functie de dimensiuni, forma, plasarea centromerului

GRUPA A - cromozii cei mai mari - perechile 1-3 - metacentrici GRUPA B - cromozomii mari - perechile 4-5 - submetacentrici GRUPA C - cromozomii mijlocii - perechile 6-12 - submetacentrici GRUPA D - cromozomii medii - perechile 13-15 - acrocentrici, au sateliti GRUPA E - cromozomii scurti - perechile 16-18 - metacentrici, submetacentrici GRUPA F - cromozomii scurti - perechile 19-20 - metacentrici

GRUPA G - cromozomii foarte scurti - perechile 21-22 - acrocentrici Cromozomul X apartine grupei C, iar cromozomul Y apartine grupei G. Intregul set de cromozomi caracteristici speciei numit si complement cromozimial, sta la baza alcatuirii cariotipului.

Fiecare dintre noi are cel putin 60 de noi mutatii ale ADN-ului, arata un studiu recent dat publicitatii. Aceste mutatii pot sta la baza diferentelor majore de infatisare si comportament ale unui copil in raport cu parintii sai. Pentru a ajunge la acesta concluzie, cercetatorii au masura mutatiile petrecute in istoria a doua familii, utilizand secvente genomice din cadrul 1.000 Genomes Project, potrivit Live Science. Ei au analizat mutatiile prezente in ADN-ul copiilor care nu erau si la parinti. Astfel, s-a constatat ca numarul de mutatii venit de la fiecare parinte a inregistrat diferente drastice la fiecare familie in parte.

Astfel, daca la una dintre familii 92% din mutatii proveneau de la tata, la cealalta familie, 64% proveneau de la mama. Rezultatul i-a surprins pe cercetatori, care sustin ca s-ar fi astepat ca in ambele familii mutatiile sa vina din partea tatalui. Odata descoperit algoritmul, specialistii vor incerca sa gaseasca raspunsuri la intrebari legate de influenta varstei parintilor si a mediului asuptra ADN-ului copiilor.