Evaluare !

i interven"ie cognitiv# la copiii cu Sindromul X fragil

Sindromul X fragil - Cadru conceptual

!!

Sindromul X fragil este o tulburare genetic inclus n categoria retardului mental legat de X (RMLX). Retardul mental legat de X (RMLX) include tulbur ri produse de gene localizate pe cromozomul X. Acestea au ca principal manifestare retardul mental de diferite grade. (Rusu, 2002)

!!

Tablou clinic Tabloul clasic const n triada: !! dismorfie facial (facies lung i ngust, prognatism, urechi proeminente) !! macroorhidism !! retard mental moderat cu elemente autiste Sindromul apare mai frecvent i cu o simptomatologie mai accentuat n cazul brbailor.

Cauza Sindromului X fragil

Cauza SXF o constituie o mutaie la nivelul genei FMR1. La persoanele sntoase, gena FMR1 produce proteina FMRP. n cazul persoanelor cu SXF, mutaia face imposibil producerea proteinei, fenomen care determin tabloul clinic caracteristic.

Comorbiditate SXF se asociaz cu : elemente de autism !! tulburri psihiatrice (depresie, trsturi schizotipale) !! hiperactivitate cu deficit de atenie !! dificulti de nvare
!!

Profilul cognitiv al persoanelor cu SXF

Cercetrile asupra profilului cognitiv al persoanelor cu SXF existente n literatura de specialitate ajung la concluzii foarte diferite:
!!

!!

!!

unii autori (Miejeski, 1986, Chudley et al. , 1987) susin c majoritatea subiecior afectai de SXF au un IQ verbal mai mare dect IQ-ul de performan. ali cercettori (Uchida i Joyce, 1982, Lubs,1983) afirm c purttorii X fragil obin la scalele Weschsler un IQ verbal mai mic dect cel de performan. o a treia categorie de studii susine faptul c nu exist un profil caracteristic al scorurilor la subscalele WISC.

Obiectivele i metodologia cercetrii Scopul cercetrii

!!

n cadrul acestei cercetri s-a vizat evidenierea asemnrilor i deosebirilor dintre profilurile cognitive a 5 copii cu sindromul X fragil i un grup de control alctuit din persoane cu deficien mintal de alte cauze. Scopul acestei cercetri este acela de a evidenia profilul cognitiv al persoanelor cu SXF, pe populaie romneasc.

Obiectivele cercetrii 1.S stabileasc IQ-ul verbal, IQ-ul de performan i IQ-ul general a 5 copii diagnosticai cu sindromul X fragil i 28 de copii cu deficien mintal de alte cauze. !! 2. S se identifice dac exist diferen e psihologice semnificative ntre IQ-ul verbal i IQ-ul de performan al acestor persoane, respectiv ntre scorurile IQ obinute prin aplicarea a dou instrumente diferite.
!!

Prezentarea instrumentelor Testul Weschsler de inteligen pentru copii (WISC) !! Testul Omului Aceste dou instrumente au fost selectate deoarece sunt sensibile la evaluarea problematicii n cauz i pentru c scopul acestei cercetri este evaluarea complex a inteligenei acestor subieci prin mai multe tipuri de instrumente (psihometrice i proiective).
!!

Prezentarea subiecilor
La cercetare au participat toi copiii cu vrste cuprinse ntre 10 i 16 ani, diagnosticai cu SXF n judeul Iai (5 cazuri) i 28 de copii cu deficien mintal de alte cauze, elevi ai colii Speciale Constantin Punescudin Iai. Lotul de copii cu deficien mintal de alte cauze a fost selectat astfel nct s fie echivalent cu grupul SXF, din punct de vedere al vrstei cronologice i nivelului de dezvoltare cognitiv (deficien mintal moderat spre sever, conform documentelor colare). S-au folosit ca metode de cercetare studiul de caz, testul psihometric i testul proiectiv.

Concluzii asupra profilului psihologic al celor 5 subieci cu SXF Tabelul 1 prezint scorurile IQ ale subiecilor cu SXF, obinute n urma evalurii cu testul WISC i testul Omuleului, precum i mediile IQ n grupul SXF. 4 subieci au deficien mintal moderat spre sever i un subiect are deficien mintal moderat.

"#$%&!'(!"#$%&%'()!*+!,()!-&.')#/'($%!#&!"01!2'!3)4''()!*+!56!7%&8&( ! "01 IQV! M.G.! G.A.! L.A! P.L.! P.A.! Media! grupSXF! 49! 45! 46! 45! 46! 46,2! IQP! 62! 45! 45! 45! 45! 48,4! IQ Global! IQ OM! 56! 45! 45! 45! 45! 47,2! 56! 45! 49! 25! 39! 42,8!

n cazul subiectului cu deficien mintal moderat, IQ-ul de performan e superior celui verbal (IQV = 49, IQP = 62), n timp ce n cazul subiecilor cu SXF asociat cu deficien mintal moderat spre sever, scorurile sunt n general uniforme, IQ-ul verbal fiind uor mai ridicat dect cel de performan n 2 cazuri. Scorul IQ la testul Omuleului este n general n concordan cu scorul WISC. n dou cazuri IQ-ul la testul Omuleului e inferior celui obinut la WISC. Aceast discrepan s-ar putea explica prin uoara supraestimare a IQului la WISC, datorat faptului c testul WISC nu discrimineaz bine persoanele cu deficien mintal sever.

Profilul probelor WISC la subiecii cu SXF

Tabelul 2 prezint notele standard ale subiecilor cu SXF la probele WISC: Inf! Comp Asem! Ar. .img! img.! Aritm! Cub! Voc! As.ob! Com preh! cod!

M.G.! 3! G.A! L.A! P.L.! P.A.! 1! 1! 1! 2!

5! 1! 1! 1! 1!

1! 1! 1! 1! 1!

9! 1! 1! 1! 1!

1! 1! 1! 1! 1!

3! 1! 1! 1! 1!

2! 1! 1! 1! 1!

1! 1! 1! 1! 1!

1! 1! 2! 1! 1!

1! 1! 1! 1! 1!

n cazul subiectului cu deficien mintal moderat apar discrepane ntre scorurile la diferite probe: !! scoruri mari: Completare de imagini Aranjare de imagini !! scoruri mici: Asemnri Aritmetic Asamblarea obiectelor Cod

n cazul persoanelor cu deficien moderat spre sever scorurile sunt mult mai uniforme, numai 2 subiec i ob innd cte o not standard 2 la Comprehensiune, respectiv Informaii generale Probe la care subiecii cu deficien mintal moderat spre sever nu rezolv nici un item: Aranjare imagini (toi 4 au not brut 0) Aritmetic, Cuburi, Asemnri, (2 subieci au not brut 0)

Rezultatele evalurii lotului cu deficien mintal de alte cauze Tabelul 3 prezint scorurile IQ ale subiecilor cu deficien mintal de alte cauze, obinute n urma evalu rii cu testul WISC i testul Omuleului, precum i mediile IQ n acest grup. 4 subieci au deficien mintal uoar, 7 au deficien mintal moderat, iar 17 au deficien mintal moderat spre sever

IQV! 1! 2! 3! 4! 5! 6! 7! 8! 9! 10! 11! 12! 13! 14! 45! 45! 45! 45! 45! 46! 46! 46! 46! 47! 47! 49! 49! 49!

IQP! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45!

IQ global! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 45! 46! 46! 47! 47! 47!

IQ OM! 30! 38! 41! 45! 50! 40! 40! 50! 60! 40! 45! 30! 38! 54!

IQV! 15! 16! 17! 18! 19! 20! 21! 22! 23! 24! 25! 26! 27! 28! Media! 51! 52! 51! 52! 47! 53! 56! 47! 61! 60! 58! 64! 69! 57! 51!

IQP! 45! 45! 46! 45! 54! 45! 45! 55! 45! 47! 61! 55! 50! 68! 47!

IQ global! 48! 49! 49! 49! 50! 50! 50! 51! 53! 53! 60! 60! 60! 63! 49!

IQ OM! 50! 40! 42! 42! 53! 50! 50! 28! 45! 56! 41! 60! 60! 61! 46!

Profilul probelor WISC la subiecii cu deficien mintal de alte cauze

Tabelul 4 prezint notele standard WISC pentru subiecii cu deficien mintal de alte cauze:
Inf! ! 1.! 2.! 3.! 4.! 5.! 6.! 7.! 8.! 9.! 10.! 11.! 12.! 13.! 14.! 1! 1! 1! 1! 1! 2! 2! 2! 1! 1! 2! 3! 1! 2! Compl.! A s e - Aranj.! img! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! man! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 2! 2! 2! 2! 2! 1! Imag.! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 3! 1! Aritm! Cub! Voc! As.! ob! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! C o m p r Cod! eh! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 2! 1! 1! 1! 3! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 2!

Nr.! Crt.! 15.! 16.! 17.! 18.! 19.! 20.! 21.! 22.! 23.! 24.! 25.! 26! 27.! 28.!

Inf! 3! 3! 3! 2! 1! 2! 4! 3! 5! 3! 4! 5! 5! 2!

Compl.! A s e - Aranj.! img! 4! 1! 1! 1! 3! 1! 4! 1! 1! 1! 1! 5! 1! 7! man! 4! 1! 1! 2! 1! 4! 4! 1! 3! 6! 4! 3! 7! 5! Imag.! 1! 1! 4! 1! 6! 1! 1! 9! 1! 1! 9! 2! 6! 8!

Aritm! 1! 1! 1! 4! 1! 1! 1! 1! 1! 1! 3! 2! 5! 2!

Cub! 1! 1! 3! 1! 2! 2! 1! 3! 1! 3! 5! 5! 4! 5!

Voc! 1! 1! 2! 2! 1! 1! 3! 1! 4! 3! 2! 3! 6! 2!

As.! ob! 1! 1! 1! 1! 2! 1! 1! 1! 1! 1! 5! 1! 1! 4!

Compr Cod! eh! 1! 3! 3! 1! 3! 4! 2! 1! 5! 4! 3! 8! 8! 4! 1! 1! 2! 1! 4! 2! 1! 4! 2! 1! 2! 5! 2! 3!

Observaii:
!!

!!

cu ct nivelul intelectual general crete, profilul scorurilor la probele WISC se diversific. n lotul studiat, un profil al punctelor forte i punctelor slabe apare doar la un IQ>50. probe la care subiecii cu deficien mintal moderat spre sever nu reuesc s dea nici un rspuns corect: !! Completare de imagini: 2 subieci; !! Cuburi: 3 subieci !! Cod: 4 subieci !! Asemnri i Aritmetic: 6 subieci !! Aranjare imagini: 8 subieci

n cazul subiecilor cu deficien mintal moderat, probele Aranjare de imagini i Completare de imagini sunt puncte forte semnificative n funcionarea cognitiv, iar proba Aritmetic e un punct slab important al profilului cognitiv al acestor subieci. Aceste rezultate semnific o bun dezvoltare a factorului Organizare perceptual i o slab dezvoltare a factorului Rezisten la distragere n profilul intelectual al subiecilor cu deficien mintal moderat.

Compararea profilurilor cognitive a celor dou grupuri

Tabelul 5 prezint mediile scorurilor IQ pentru cele dou grupuri:

IQV! SXF! D.M.! 46! 51!

IQP! 48! 47!

IQ! 47! 49!

I 43! 46!

Omule!!

Observaii:
!!

!!

!!

Scorurile relativ mai mari ale subiecilor cu deficien mintal de alte cauze fa de grupul cu SXF se datoreaz faptului c, fiind mai numeros, grupul cu deficien mintal de alte cauze este i mai eterogen. Indiferent de etiologie, subiecii cu deficien mintal moderat obin scoruri mai bune la probele de Aranjare a imaginilor i Completare a imaginii i scoruri mici la Aritmetic i Asamblarea obiectelor. Indiferent de etiologie, subiecii cu deficien mintal moderat spre sever nu reuesc s rspund corect la nici un item al probelor Aranjare imagini, Cuburi, Asemnri, Aritmetic.

Concluzii
!!

!!

Se pare c profilul cognitiv la persoanele cu SXF depinde mai degrab de gradul de afectare cognitiv dect de statutul de a fi purttor SXF, rezultate ntlnite i n literatura de specialitate. O serie de rezultate confirm profilul SXF ilustrat n literatura de specialitate: !! notele autiste sunt evidente la 2 din cei 5 subieci; !! un nivel al autonomiei personale superior nivelului intelectual se manifest n cazul subiectului G.A. !! dificulti majore ale subiecilor cu deficien mintal moderat spre sever (indiferent de etiologie) la probele Aranjare de imagini, Cuburi, Cod, Aritmetic, Asemnri.

Limitele cercetrii
!!

!!

!!

numrul mic de subieci diagnosticai cu sindromul X fragil, care reprezint un domeniu nou de cercetare n Romnia; testul WISC nu difereniaz foarte bine subiecii cu un nivel intelectual sczut. faptul c 4 din cei 5 subieci purttori ai SXF au deficite cognitive marcate, ceea ce determin scoruri omogene la probele WISC, nepermind o analiz detaliat a profilurilor cognitive. Avnd n vedere numrul mic de subieci diagnosticai cu SXF, rezultatele acestei cercetri sunt valabile exclusiv pentru lotul studiat, urmnd a fi generalizate n cercetri ulterioare, n care vor fi disponibili mai muli subieci