Sunteți pe pagina 1din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Sindromul West si aspecte clinice ale spasmelor infantile

CAPITOLUL I Etiologia spasmelor infantile Spasmele infantile au cauze multiple, dar ntregul mecanism etiopatogenic este incomplet elucidat. Inciden a sindromului este ntre !."# $i !.%"& n diferite studii, iar inciden a cumulati'( p)n( la ')rsta de *% ani a fost raportat( la !.+& la copiii dintr,un studiu. -u e.ist( nici un indiciu de sc(dere a inciden ei /olii n ultimii *# ani n 0inlanda. 1ependen a de ')rst( a sindromului este remarca/il(. Aproape toate cazurile au de/utat n primul an de 'ia (. 2ntr,un studiu al lui 3.Aicardi de 45 de cazuri 6*7, doar #& au de/utat dup( ')rsta de un an. 3ea'ons $i cola/. 6*7 au raportat 8&, n timp ce Lom/roso $i cola/.68#7, ntr, un studiu pe "44 de pacien i au raportat o inciden ( de *!& a de/utului dup( ')rsta de un an. 1e/utul se situeaz( cel mai frec'ent ntre 8 $i 4 luni. 9)rsta de/utului este dependent( de raportul ntre cazurile simptomatice $i cele criptogenice.Unii cercet(tori au g(sit c:iar o propor ie mai mare a de/utului nainte de ')rsta de % luni. Au fost raportate cazuri cu de/ut n perioada neonatal(, spasmele infantile cu de/ut nainte de ')rsta de 8 luni put)nd fi mult mai frec'ente dec)t se credea nainte. Se.ul masculin este mai frec'ent afectat dec)t cel feminin, astfel +!& din #;% pacien i 6Lac< $i Penr<7 au fost /(ie i, iar rate apro.imati'e de /(ie i= fete 'ariind de la *.*=* p)n( la ".5=* au fost raportate n alte studii. Istoricul familial al spasmelor infantile este rar reg(sit 6%&7, n timp ce un istoric familial de crize epileptice de tipuri 'ariate a fost raportat la + p)n( la *4& din cazuri. >atsumoto $i cola/. 6847 precum $i ?atana/e $i cola/. 6847 au raportat un istoric familial de epilepsie n %!& din cazurile criptogenice $i n ;.8& din @grupul perinatalA. Cazurile familiale de spasme infantile sunt pro/a/il e.presia unei cauze genetice, unele cunoscute 6leucodistrofia $i scleroza tu/eroas(7, altele de natur( necunoscut( p)n( n prezent. 2n unele cazuri familiale s,a raportat o transmisie autozomal( recesi'( $iBsau .,linCat(. C:iar $i n cazurile criptogenice, dou( alele pot fi afectate iar instalarea simultan( a spasmelor infantile la gemenii monozigo i sugereaz( rolul factorului genetic. -u a fost identificat 'reun marCer DLA 6antigen leucocitar uman7 care s( se coreleze cu apari ia spasmelor infantile.

Pagina 1 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Eecent a fost raportat din 0inlanda 6Salonen si cola/.,*;;%7 un sindrom ce cuprinde spasme infantile cu de/ut precoce, deseori precedat sau urmat de alte tipuri de crize, :ipsaritmie, dismorfism facial, atrofie optic( $i edeme periferice numit PEDO 6encefalopatie progresi'( cu edeme, :ipsaritmie $i atrofie optic(7. Acest sindrom are pro/a/il o transmitere autozomal recesi'(. Spasmele infantile au fost raportate $i n cadrul sindromului costo,oculo, facial 6CO0S7. Spasmele infantile se clasific( n cazuri de etiologie simptomatic( $i criptogenic(. Totu$i, definirea acestor termeni 'ariaz( n diferite studii. >aForitatea autorilor includ n grupul simptomatic acele cazuri n care poate fi identificat un factor etiologicB predispozant clar sau n care asocieri etiologice pot fi clar specificate. Al i autori clasific( drept cazuri simptomatice pe acelea care ndeplinesc una sau am/ele condi ii= 6a7 dez'oltare mental( sau neurologic( anormal( nainte de de/utul spasmelorG 6/7 e'iden ierea unei leziuni cere/rale prin e.aminare clinic( sau neuroimagistic(. 2n mod clar, noile te:nici de in'estiga ii paraclinice, n special neuroimagistica morfologic( $i func ional( 'or cre$te procentul cazurilor simptomatice. Spasmele criptogenice, pe de alt( parte, sunt cele a c(ror cauz( nu poate fi identificat(, sau cele n care pacien ii au a'ut o dez'oltare psi:o,motorie normal( nainte de de/utul spasmelor. Aceste defini ii ale termenilor 'in n nt)mpinarea diferen elor de opinii asupra semnifica iei prognostice ale spasmelor de origine criptogenic( sau simptomatic(. Unii autori nu g(sesc n final diferen ( ntre cazurile simptomatice $i criptogenice, de$i maForitatea autorilor o fac. Unii cercet(tori accept( un grup @du/iosA, care este de o/icei definit prin a/sen a unor elemente etiologice clare sau e'iden ierea nt)rzierii psi:omotorii naintea apari iei spasmelor. 1iferen ierea ntre spasmele infantile criptogenice $i simptomatice are o mare semnifica ie n practic( deoarece, n cazurile cu suferin ( structural( cere/ral( este de a$teptat un prognostic prost. Tre/uie recunoscut, totu$i, c( aceast( clasificare aplicat( unui caz particular, poate nt)mpina dificult( i, n special dac( dez'oltarea psi:o,motorie este acceptat( drept criteriu, datele de istoric asupra dez'olt(rii copilului fiind relati'e. >ai mult c:iar, clasificarea depinde foarte mult de amploarea in'estiga iilor efectuate, de natura leziunilor $i de u$urin a cu care pot fi detectate. 2n plus, termenul HcriptogenicA nu nseamn( neap(rat c( o leziune nu poate fi prezent(G a$adar o diferen iere clar( ntre cazurile simptomatice $i cele criptogenice nu este sta/ilit(. Aceast( incertitudine este reflectat( de propor iile diferite raportate de spasme infantile simptomatice, 'ariind n literatur( ntre " $i #4&. EiiConen $i 1onner 6%47 au reu$it s( descopere factorii etiologici la 44& dintre pacien ii lor. 2n ;& dintre cazurile studiate de >atsumoto 6847, *!& dintre cele studiate de Singer $i
Pagina 2 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

cola/. $i *%& dintre cele raportate de EiiConen $i 1onner au fost clasificate ca $i criptogenice. Ieneficiind de in'estiga ii anamnestico,clinice $i neuroimagistice, n numeroase cazuri studiate nu s,a putut identifica o etiologie precis(. Cu toate acestea, relati' pu inele cazuri care nu au fost incluse n grupul simptomatic, pot apar ine grupului ade'(rat HidiopaticA rela ionat cu alte epilepsii determinate genetic legate de ')rst(, potri'it altor cercet(tori. Acest grup poate fi identificat clinic deoarece sindromul apare la un copil anterior normal din punct de 'edere psi:ic $i motor, aspectul electroencefalografic sugesti' pentru :ipsaritmie este tipic, acesta reap(r)nd ntre spasmele indi'iduale n timpul sal'elor. 1ac( aceste diferen e sunt 'aloroase, r(m)ne a fi confirmat. Cauzele etiologice de spasme infantile sunt multiple. Ace$ti factori etiologici ac ioneaz( asupra unui creier imatur, declan$)nd spasmele infantile. Se poate afirma c( nu toate inFuriile sistemului ner'os central care se produc la o anumit( ')rst( dau na$tere spasmelor infantile, ci doar anumite cauze speciale au mai multe H$anseA s( duc( la acest sindrom 6ta/elul*7.

Ta/el * J 0actorii etiologici ai spasmelor infantile 1isgenetici Scleroza tu/eroas(G -eurofi/romatozaG Sindromul Sturge,?e/erG Incontinentia pigmentiG Sindromul ne'ului liniarG DemimegalencefaliaG Sindromul AicardiG Alte tipuri de agenezie de corp calos= :oloprozencefalieG >egalencefalie cu displazie cortical(G DeterotopiasG Sindromul 1oKnG Sindromul CO0S. Dipo.ic,isc:emic Prenatal=
Pagina din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

to.emia gra'idic( $i dia/etulG retard intrauterin de cre$tereG s)nger(ri n primul trimestru de sarcin(G deslipire prematur( de placent(G pertur/(ri circulatorii din encefalomalacia multic:istic(G porencefaliaG :idranencefalia. Perinatal= encefalopatia :ipo.ic,isc:emic( la na$tere poate produce leziuni reziduale. Postnatal= nneculG insuficien a cardiac( $i colaps 'ascular ca rezultat al ta:icardiei paro.isticeG stop cardiacG des:idratare acut(. Infec io$i Prenatal= citomegalo'irusG ru/eolaG to.oplasmoza. Postnatal= meningita purulent(G encefalitaG a/cesul cere/ral. Demoragia $i traumatismul Perinatal= :emoragia intra'entricular(G :emoragia su/ara:noidian(. Postnatal(= :ematomul su/duralG :emoragia su/ara:noidian( posttraumatic(. >eta/olic $i to.ic Prenatal=
Pagina ! din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

deficite enzimaticeG fenilcetonuriaG :iperglicinemia noncetozic(G :iperornitinemiaG :iperamoniemiaG :omocitrulinemiaG :istidinuriaG /oala Leig:G dependen a de pirido.in(. Ioli degenerati'e de etiologie necunoscut(= poliodistrofiaG leucodistrofia sudanofilic(G sindromul PEDO. Postnatal= sec:ele ale :ipoglicemiei neonataleG :iperlitiemie $i to.icitate a litiului.

0actorii etiologici se mpart n factori prenatali, perinatali $i postnatali. 2n multe studii, 6%4,84,;,%57 un rol deose/it este atri/uit inFuriei :ipo.ic,isc:emic( 6EDIP7, ce ac ioneaz( fie prenatal, fie perinatal, n cursul tra'aliului. Inciden a EDIP este estimat( diferit, de la *5 p)n( la 5!& din cazuri, iar n maForitatea lor se presupune c( pacien ii au dez'oltat $i o suferin ( intrauterin(. Eolul inFuriei :ipo.ic,isc:emice este dificil de e'aluat, pentru c( o na$tere dificil( sau o e'olu ie perinatal( anormal( nu implic( o rela ie cauzal( sigur(. 1ac( doar traumatismul :ipo.ic,isc:emic din timpul na$terii urmate de detres( neurologic( perinatal( ar fi considerate etiologic semnificati'e, propor ia cauzelor perinatale ale spasmelor infantile ar aFunge la *#&. Anomaliile perioadei de gesta ie $i ale perioadei perinatale sunt semnificati' mai frec'ente la copiii cu sindromul ?est dec)t la copiii cu crize fe/rile sau cu con'ulsii de alte etiologii. Alte c)te'a studii atri/uie un rol important greut( ii mici la na$tere, n special celei datorate retardului de cre$tere intrauterin(, n timp ce studii recente nu au ar(tat nici o leg(tur( ntre spasmele infantile $i greutatea mic( la na$tere. 2n mod similar, rolul care fusese atri/uit :ipoglicemiei neonatale nu a fost confirmat de studiile ulterioare, iar rolul posi/il al infec iei cu citomegalo'irus este pu in
Pagina 5 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

pro/a/il a')nd n 'edere a/sen a unei rate mai mari de infec ie la copiii cu spasme infantile fa ( de lotul martor. To.oplasmoza $i ru/eola au fost implicate n rare cazuri. 1isgeneziile cere/rale sunt o cauz( /ine sta/ilit( de spasme infantile $i par a fi implicate n "! p)n( la 8!& din cazuri. Scleroza tu/eroas( este diagnosticat( n p)n( la "#& dintre pacien i. >atsumoto $i cola/.6847 au raporat o inciden ( de 4&, identic( cu cea raportat( de Iritis: -ational C:ild:ood Encep:alopat:< Stud<. LuroCaKa $i cola/. $i C:arlton au raportat o inciden ( de *8&. Scleroza tu/eroas( poate fi recunoscut( drept cauz( de spasme infantile prin prezen a de pete acromice $i con'ulsii mioclonice. Tomografia computerizat( cere/ral( poate s( e'iden ieze prezen a de calcific(ri intracraniale localizate cu predilec ie peri'entricular. Eezonan a magnetic( nuclear( permite identificarea de arii cu semnal amplificat n T", corespunz)nd tu/erilor multiplii, c:iar $i atunci c)nd tomografia computerizat( pare normal(. -um(rul tu/erilor este de o/icei multiplu. Unii cercet(tori cred c( localizarea tu/erilor are leg(tur( cu tipul tul/ur(rilor neurofiziologice asociate 6fig.*.*.7. Totu$i, unii pacien i cu scleroz( tu/eroas( pot fi complet normali, indic)nd c( rela ia ntre num(rul $i localizarea tu/erilor este una comple.(, $i nu are 'aloare predicti'( ferm(. Asocierea caracteristic( ntre spasmele infantile $i scleroza tu/eroas( este /ine cunoscut(. Astfel, din 8" de pacien i cu scleroz( tu/eroas( $i crize nainte de ')rsta de un an, "4 au a'ut spasme infantile $i numai # alte tipuri de crize. Asocierea ntre spasme infantile $i alte sindroame neurocutanate este mai pu in rele'ant(. Sindromul ?est a fost o/ser'at n asociere cu

Pagina " din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

neurofi/romatoz(, asocierea poate fi doar o coinciden (.

dar

0ig.*.*.Spectroscopia E>- demonstreaz( un patern caracteristic tu/erilor cu un ni'el crescut al mioinozitolului asocoiat cu leziuni de glioz(, macromoleculelor, aminoacizilor asociat cu cre$terea MAIA, cu o sc(dere u$oar( sau moderat( a ni'elului de -,acetil,aspartat, ar(t)nd disfunc ie neuronal(. >alforma iile cere/rale au o inciden ( crescut( n cazurile de spasme infantile. Au fost prezente n *8 din 8" autopsii la copiii dintr,un studiu 6#7, unde au fost g(site aproape toate tipurile de tul/ur(ri de dez'oltare a creierului. O form( comun( este sindromul Aicardi, care reprezint( agenezia total( sau par ial( a corpului calos, lacune corioretinale la e.amenul fundului de oc:i, $i spasme infantile care deseori sunt asimetrice $i asociate cu alte tipuri de crize, ndeose/i par iale, cu de/ut precoce. Ace$ti copii prezint( de o/icei spasme periodice asociate cu crize focale. Sindromul apare numai la fete. Tomografia computerizat( $i rezonan a magnetic( nuclear( demonstreaz( prezen a al(turi de agenezia sau disgenezia corpului calos, $i a altor malforma ii ale sistemului ner'os central, precum :eterotopia peri'entricular(, anomalii de migrare neuronal(, forma iuni c:istice n Furul celui de,al treilea 'entricul $i asimetrie :emisferic( macat(. Anomalii 'erte/ro,costale au fost prezente la #!& dintre pacien i. Traseul EEM arat( rareori :ipsaritmieG tipic, traseul este a$a numit Hsplit /rainA, cu un patern /urst,suppression. 1e/utul manifest(rilor clinico,electrice este de o/icei

Pagina # din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

precoce, c:iar din perioada neonatal(. Prognosticul este rezer'at datorit( retardului psi:o, motor 6idio ie, anomalii neurologice, persisten a spasmelor7. Sindromul Aicardi nu este o /oal( familial(, de$i a fost raportat $i un caz familial, de aceea ar tre/ui s( fie diferen iat de pu inele cazuri de agenezie de corp calos asociate cu spasme infantile. Anomaliile de migrare neuronal(, lisencefalia $i pa:igiria reprezint( o cauz( frec'ent( de spasme infantile. 1iagnosticul etiologic este dificil n a/sen a in'estiga iilor neuro, imagistice. O form( particular( de tul/urare de migrare se caracterizeaz( prin dismorfism facial, retard psi:o,motor $i spasme infantile. Aceste tr(s(turi caracterizeaz( sindromul >iller,1ieCer dar care este prezent numai ntr,o minoritate din cazuri. 1iagnosticul se sta/ile$te prin in'estiga iile neuroimagistice, care deceleaz( elemente caracteristice 6agenezie, :ipogenezie de corp calos, lisencefalie, etc.7. Prezen a unui ritm rapid de mare amplitudine pe EEM este adesea asociat( sindromului. Sindromul >iller,1ieCer $i apro.imati' "!& din cazurile de Hlisencefalie izolat(A sunt asociate cu microdele ii ale /ra ului scurt al cromozomului *4 care pot fi detectate doar cu aFutorul sondelor A1-. Cazuri familiale sunt posi/ile. Unele cazuri sunt asociate cu transloca ii parentale la/ile. Demimegalencefalia, adesea se asociaz( cu anomalii ale migr(rii neuronale 6displazie neuronal(7. Aceast( malforma ie este o posi/il( cauz( de spasme infantile. Traseul EEM poate include ritmuri rapide, Hsuppression,/urstA, sau aspect de ')rfuri,unde lente. Doloprosencefalia poate fi de asemenea asociat( cu spasmele infantile, dar num(rul acestor cazuri este limitat, prin rata de supra'ie uire redus( a acestor pacien i. Pentru demonstrarea malforma iilor cere/rale sunt necesare in'estiga iile neuro, imagistice 6CT, E>-, PET, SPECT, etc.7. In'estiga iile computer tomografice sunt deseori poziti'e. Iat( de e.emplu rezultatele unui studiu care a e'iden iat modific(ri n 8*& dintre cazuri, cuprinz)nd J *#& atrofie generalizat(, 8#& atrofie predominant focal(, *;& anomalii congenitale J acestea fiind concordante $i cu rezultatele altor studii. E.amenul E>- poate pune n e'iden ( anomalii de migrare neuronal( dez'oltare $i diferen iere cere/ral(. 1intre acestea, un loc aparte l ocup( displaziile focale care nu sunt e'iden iate de CT dar care au un semnal anormal n T", precum $i un aspect anormal al corte.ului n T*. Studii recente au ar(tat c( ariile displazice, nee'iden iate de E>- pot fi demonstrate ca arii de :ipometa/olism la tomografia cu emisie pozitronic( 6PET7, iar e.cizia acestor arii ar ameliora e'olu ia con'ulsiilor. E(m)ne de '(zut dac( aceste arii de :ipometa/olism se suprapun cu cele :istologice $i dac( ele reprezint( totalitatea anomaliilor corticale, nainte de a trece la tratamentul c:irurgical, c:iar $i atunci c)nd unde lente sunt identificate la corticografie n ariile :ipometa/olice.
Pagina $ din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Tomografia computerizat( cu emisie fotonic( 6SPECT7 a fost utilizat( pentru a e'alua flu.ul sanguin cere/ral focal. S,a emis considera ia c( ariile cu un flu. sanguin redus s,ar corela cu deficite specifice neuropsi:ologice n timpul sau urm)nd sindromului ?est. Dipometa/olismul din regiunea occipital( s,ar corela cu tul/ur(ri de c)mp 'izual, cel parietotemporal cu tul/ur(ri de lim/aF, iar flu.ul sc(zut fronto,occipital cu manifest(rile autiste 6*!7. Spasme infantile au fost raportate la copii cu sindromul 1oKn trata i cu #, :idro.itriptofan pentru :ipotonie. S,a sugerat c( apari ia spasmelor ar fi legat( de un meta/olism alterat al serotoninei. Totu$i, spasmele infantile nu sunt rare n sindromul 1oKn. Stafstrom $i cola/. au raportat c( + din %4 de copii cu trisomie "* $i con'ulsii au dez'oltat sindromul ?est $i c( % din *5 copii cu sindromul 1oKn f(r( cauze e'idente de epilepsie au spasme infantile. Sindromul ?est pare a fi o form( comun( de epilepsie n aceste cazuri. Puesc:el $i cola/. au raportat c( 5.*& din cei %!# copii cu trisomie "* au asociat crize con'ulsi'e, la %!& dintre ei crizele au de/utat nainte de ')rsta de un an, multe dintre acestea fiind spasme infantile 6*57. Anomaliile meta/olice reprezoint( o cauz( rar( de spasme infantile. Totu$i, se pare c( fenilcetonuria este mai frec'ent asociat( cu sindromul ?est, e.ist)nd studii din *;+! care atest( acest lucru. Trasee EEM de :ipsaritmie au fost nt)lnite la o treime din cazurile netratate de fenilcetonurie. 2n prezent, in'estiga iile care se fac la gra'id( permit detectarea acesgtei anomalii meta/olice, ceea ce a permis reducerea num(rului de cazuri prin ntreruperea sarcinii. Diperglicinemia noncetozic( 6encefalopatia glicinic(7 este o cauz( rar( de spasme infantile. Spasmele sunt precedate, n perioada neonatal(, de o encefalopatie mioclonic( cu aspect EEM de tip Hsuppression,/urstA, :ipsaritmia a')nd aspect fragmentat. Anomaliile n meta/olismul triptofanului $i anomalii ale triptofanului au fost luate n discu ie drept cauz( de sindrom ?est. 1e$i aceste anomalii au fost implicate n mecanismul de producere a spasmelor infantile, ele nu par a a'ea o importan ( practic(. Studii di'erse au identificat $i alte modific(ri cu implica ii etiopatogenice= cre$teri ale meta/olismului glucozei n nucleii lenticulari, :ipometa/olism /itemporal al glucozei, sc(derea acti'it( ii serotoninergice cu cre$terea turno'er,ului serotoninei n urma tratamentului cu ACTD, cre$teri ale CED,ului. 1eficitul de pirido.in( poate fi considerat drept cauz( rar( de spasme infantile, moti' pentru care este important s( se determine aceast( 'itamin( I+, al(turi de alte in'estiga ii paraclinice.

Pagina % din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

2n 5 p)n( la *%& din cazuri, sindromul ?est este rezultatul unor inFurii cere/rale do/)ndite. Leziunile cere/rale difuze, produse prin mecanism inflamator 6:erpes simple.7, traumatic 6:ematom su/dural7, ano.ic, tumoral sau isc:emic pot fi asociate cu acest sindrom. Au fost incriminate, drept cauze posi/ile de spasme infantile $i mecanismele imumne induse dup( diferite imuniz(ri 6'accinarea pertusis7 6;7. Spasmele postimunizare nu difer( clinic sau prin prognostic de alte tipuri etiologice de spasme. Este posi/il( coinciden a dintre spasme $i imunizare, ntruc)t de/utul spasmelor are loc la ')rsta c)nd sugarul este 'accinat. >elc:ior a demonstrat c( sc:im/rea programului de 'accinare la copii, n 1anemarca, nu s,a nso it de modificarea ')rstei de de/ut a spasmelor infantile. Similar, 0uCu<ama $i cola/. a demonstrat o 'aria ie foarte mare a inter'alului ntre 'accinare $i instalarea spasmelor concluzion)nd c( este doar o leg(tur( asociati'( cronologic(. 2ntre/area dac( multiplele etiologii ale spasmelor infantile dau na$tere unor ta/louri clinice diferite r(m)ne o pro/lem( contro'ersat(. Unele cauze sunt clar asociate cu spasme infantile $i aspect tipic pe EEM 6sidromul Aicardi, lisencefalia, scleroz( tu/eroas(7. Unii cercet(tori au propus mp(r irea spasmelor infantile ntr,un tip HpurA care s( fie considerat ca o maladie Hsui generisA mai degra/( dec)t un sindrom 6maladia spasmelor n fle.ie7. >ultitudinea cauzelor care sunt responsa/ile de apari ia spasmelor infantile este confirmat( de e.amenele :isto,patologice care au decelat o gam( larg( de modific(ri 6malforma ii, leziuni ano.ice, dezordini meta/olice. A/sen a leziunilor anatomice au fost de asemenea raportate. >ul i autori cred c( spasmele infantile sunt rezultatul unor modele clare de inFurie difuz( a creierului care se produc pe un creier imatur aflat ntr,un stadiu de dez'oltare $i diferen iere. Aceast( ipotez( poate fi aplicat( n cazurile n care nu se detecteaz( leziuni anatomice e'idente. Al i cercet(tori cred c( leziunile localizate, n special cele care intereseaz( paleocorte.ul 6sau o disfunc ie a structurilor sale7, sunt responsa/ile de spasmele infantile, cum ar fi un dezec:ili/ru ntre neuronii din aria gigantocelular(, rafeul dorsal $i locus ceruleus 6#%7. Eeducerea timpului total de somn $i procentul sc(zut de somn EE>, care poate fi corectat prin administrarea de tratament :ormonal, sugereaz( faptul c( modific(rile comportamentale $i ale EEM,ului n spasmele infantile sunt mediate prin acela$i sistem pontin implicat n somnul EE>. Altfel, spasmele infantile pot fi pri'ite ca un tip particular de crize con'ulsi'e cu generalizare secundar( produs( posi/il de acti'itatea focal( paro.istic( a unor arii limitate de corte. anormal. Aspectul EEM de :ipsaritmie rezultat din generalizarea

Pagina 10 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

sa poate fi responsa/il de desc(rcarea n structurile ner'oase cauz)nd direct spasmele. Pentru a clarifica aceste pro/leme este necesar un mai mare efort.

Pagina 11 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

CAPITOLUL II Aspecte clinice n spasmele infantile II.*. Crizele epileptice Ta/loul clinic caracteristic din spasmele infantile este dominat de crize de con'ulsii, paralel cu degradarea progresi'( psi:ic(. Spasmele infantile se manifest( prin contrac ii musculare generalizate, /rusc instalate, /ilaterale $i simetrice care intereseaz( g)tul, trunc:iul $i e.tremit( ile. Tipul crizelor depinde de predominan a mu$c:ilor fle.ori sau e.tensori afecta i $i de amplitudinea contrac iilor. Spasmele n fle.ie au fost mult( 'reme considerate ca tipul cel mai caracteristic $i au ser'it denumirii sindromului= sindromul spasmelor n fle.ie, con'ulsii 3acCnife, crize Salaam, MrussCrNmpfe. Ele constituie o fle.ie /rusc( a capului, trunc:iului $i mem/relor inferioare care de o/icei se produc n adduc ie. >em/rele superioare, de asemenea n fle.ie, se pot deplasa tot n adduc ie, sau n a/duc ie. 2n trei studii recente, spasmele n fle.ie au fost nt)lnite n 8%, 8; $i %"& din cazuri 6%4,8!,*7. Spasmele com/inate n fle.ie,e.tensie au fost cel mai frec'ent reg(site n aceste studii, respecti' %", %4 $i #!& din cazuri. Spasmele com/in( fle.ia g)tului, a trunc:iului $i a /ra elor cu e.tensia mem/relor inferioare sau, mai rar, fle.ia mem/relor inferioare cu e.tensia mem/relor superioare $i cu 'ariate grade de fle.ie a g)tului $i a trunc:iului. Spasmele n e.tensie se caracterizeaz( printr,o e.tensie marcat( a g)tului $i trunc:iului cu e.tensia $i a/duc ia /ra elor, fiind mai rar nt)lnite J "8, "% $i *;& n studiile amintite. 1ac( spasmele sunt predominante sau unicul tip de crize la acela$i copil, aceasta indic( o etiologie simptomatic(. 1e fapt, cei mai mul i copii cu spasme infantile au cel pu in un tip de spasme. Intensitatea contrac iilor $i num(rul de grupe musculare interesate n spasme, difer( foarte mult la diferi i copii, precum $i la acela$i copil pe parcursul unor atacuri diferite. Spasmele pot s( apar( ca simple nclin(ri u$oare ale capului, sau ridicarea $i adduc ia um(rului ntr,o mi$care de tres(rire. 2n unele cazuri, spasmele pot fi at)t de reduse, nc)t ele pot fi sim ite mai degra/( dec)t '(zute, sau pot fi clinic neo/ser'ate, c:iar dac( sunt puse n e'iden ( pe nregistr(rile electroencefalografice. LellaKa< $i cola/.68"7 au ar(tat c( num(rul spasmelor este cu mult mai mare dec)t acela o/ser'at de p(rin i. -u e.ist( o corela ie clar( ntre prognostic $i intensitatea spasmelor, de$i e.ist( o tendin ( la atacuri e.tinse n cazurile criptogene. Conform lui LellaKa< $i cola/.68"7, modific(rile musculare dintr,un spasm infantil, constau ntr,o contrac ie puternic( ini ial( ce dureaz( mai pu in de " secunde, urmat( de mai multe contrac ii sus inute dur)nd ntre " $i *! secunde. Urm(toarea faz(, tonic(, poate
Pagina 12 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

fi a/sent(, spasmul fiind limitat la contrac ia fazic( ini ial( cu o durat( de !,# secunde sau mai pu in. Oip(tul este comun n timpul sau urm)nd spasmului muscular. Spasmele sunt deseori urmate de un scurt episod de aCinezie sau resposi'itate redus(, stupor, sau rareori a/sen e. 2n + p)n( la 5& din cazuri 68"7, spasmele pot fi unilaterale, deseori cu elemente ad'ersi'e, sau pot fi e'ident asimetrice. Spasmele asimetrice sunt frec'ent asociate cu etiologia simptomatic(, de$i leziunile unilaterale, deseori se asociaz( cu atacuri simetrice. Spasmele asimetrice, pot apare dup( crize par iale, care par a determina producerea unei serii de spasme acompaniate de un traseu EEM particular. Spasmele infantile sunt grupate n sal'e. Sal'ele reprezint( un grup de mai multe contrac ii 6uneori p)n( la *!!7 cu durata de # p)n( la 8! de secunde fiecare. Intensitatea unei contrac ii dintr,o sal'( poate 'aria, fiind la nceput mai sla/e, apoi mai a/rupte, dar nu totdeauna regulate. Caracterul repetiti' al spasmelor infantile este un important criteriu de diagnostic. La copilul mic, c:iar $i spasmele u$oare sau atipice J nclinarea capului, ridicarea oc:ilor, mi$carea unui mem/ru J care au caracter repetiti', tre/uie s( ridice suspiciunea de spasme infantile. 2n timpul spasmelor, pacientul $i pierde starea de con$tien (. Consecuti' se o/ser'( ritm respirator neregulat, ip(t, mioclonii ale pleoapelor, mi$c(ri anormale ale glo/ilor oculari 6nistagmusul, de'ia ia tonic( a glo/ilor oculari7, uneori z)m/et sau grimase faciale 6"#,#!&7. E)setul este nt)lnit ocazional. -um(rul sal'elor ntr,o zi 'ariaz( de la una la #!. HSal'eleA de spasme pot apare $i n timpul somnului, de o/icei la trezire sau la trecerea din somnul cu unde lente la cel EE>. Ele nu sunt precipitate de nici un stimul e'ident. 1up( o serie de spasme, copilul poate de'eni epuizat sau letargic. La de/ut, spasmele infantile au o frec'en ( mai redus(. 1in acest moti' ele pot trece neo/ser'ate, ceea ce frapeaz( ns( este degradarea progresi'( psi:o,motorie a pacientului. Progresi', spasmele e'olueaz( c(tre sal'e tipice. 1up( o perioad( de luni, ocazional ani, tind s( de'in( mai pu in 'izi/ile. 1urata total( a spasmelor 'ariaz( foarte mult $i depinde n parte de terapie. 2n cazuri rare, ele sunt prezente pe durata a c)tor'a s(pt(m)ni, dup( care dispar definiti' spontan. La maForitatea pacien ilor, ele dispar nainte de ')rsta de * sau " ani. CoKan $i Dudson au indicat dispari ia spasmelor la 8 ani n #!& din cazuri $i la # ani n ;!& din cazuri. 2n rare cazuri, spasme repetiti'e pot persista p)n( la ')rsta de *! sau *# ani. 9)rsta dispari iei este dificil de apreciat, deoarece spasmele tind s( dureze mai mult $i s(,$i piard( caracterul de repetiti'itate, n timp asociind diferite alte tipuri de con'ulsii 6tonice, atonice, etc.7, elemenete care orienteaz( c(tre apari ia sindromului

Pagina 1 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Lenno., Mastaut6fig.".*.7. 0ig.".*. 9)rfuri $i unde lente 6P".# Dz7 asociate cu a/sen e atipice n sindromul Lenno.,Mastaut. Alte tipuri de crize preced de o/icei sau acompaniaz( spasmele. Cele care preced sunt de o/icei crize par iale. Ele pot sur'eni ca o parte dintr,un episod acut care poate fi o cauz( a sindromului, sau ca ni$te crize izolate. Crize care se produc concomitent pot fi cele atonice sau tonice, contrac ii izolate mioclonice $i rareori, a/sen e atipice. Crizele par iale motorii pot fi de asemenea nt)lnite.

Pagina 1! din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

II.". Eetardul sau regresul dez'olt(rii 2nt)rzierea dez'olt(rii psi:omotorii poate e.ista naintea instal(rii spasmelor. Acesta este cazul a +5& dintre pacien ii lua i n studiu de >atsumoto $i cola/.6847, a +;& din cei studia i de EiiConen 6%47, $i 5#& din cei studia i de LellaKa< $i cola/.68"7 Al(turi de degradarea psi:ic( se pot o/ser'a $i alte anomalii neurologice. Este dificil de identificat retrospecti' gradele mici de nt)rziere mental(. Sunt deseori o/ser'ate mici antecedente neurologice la copiii anterior normali $i o regresie comportamental(. Q)m/etul social dispare, copilul de'ine apatic, :ipoton $i nu mai este interesat de lumea nconFur(toare astfel nc)t, n timp este suspectat de autism sau am/liopie. Aceste manifest(ri sunt rezultatul degrad(rii psi:ice care intereseaz( pacien ii n diferite grade. Eegresia motorie este de o/icei de mic( intensitate, dar apar tul/ur(ri de pre:ensiune. Aceste modific(ri de comportament asociate cu modific(rile motorii, pot apare naintea spasmelor, dar de o/icei n asociere cu traseul de :ipsaritmie e'iden iat pe EEM. Uneori aceste tul/ur(ri psi:o,motorii sunt intzerpretate ca /oal( degenerati'( a sistemului ner'os central. 1eoarece sindromul ?est este una dintre cele mai frec'ente cauze de deteriorare psi:ic( la copii, o urm(rire atent( a crizelor de sla/( intensitate din punct de 'edere clinic $i o nregistrare EEM ar tre/ui f(cute n astfel de cazuri. C:iar $i la pacien ii care prezint( un retard psi:ic anterior instal(rii spasmelor infantile, apari ia crizelor este marcat( de o asgra'are progresi'( a retardului. Se citeaz( cazuri n care dez'oltarea psi:ic( este normal( pentru un timp de$i spasmele s,au instalat. La ace$ti pacien i, dez'oltarea mental( este pro/a/il mai pu in afectat(. Odat( cu reducerea sal'elor de spasme, se nregistreaz( o ameliorare n ac:izi iile psi:ice ale copilului.

Pagina 15 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

II.8. Aspecte clinice particulare n diferite forme etiologice de sindrom ?est Agirie cu pa:igirie Instalarea spasmelor e precedat( uneori de apari ia unor crize con'ulsi'e par iale. Traseul EEM ilustreaz( o acti'itate ampl(, difuz(, s(rac( n ')rfuri $i fragmentat( n timpul somnului. 0ormele de /oal( care au $i microcefalie nu permit supra'ie uirea mai mult de un an. Sindromul Aicardi Epilepsia de/uteaz( tot naintea ')rstei de trei luni, prin crize par iale, pentru ca dup( c)te'a s(pt(m)ni de e'olu ie s( apar( $i spasmele. C)nd radiologic e.ist( o asimetrie emisferic(, crizele predomin( n emisferul mic. Demimegalencefalia Caracteristic acestei etiologii este faptul c( dup( dispari ia spasmelor, r(m)ne o epilepsie rezidual( caracterizat( prin crize par iale. Corticoterapia pare a nu influen a e'olu ia /olii. Scleroza tu/eroas( Iourne'ille 2n apro.imati' "#& din cazuri apari ia spasmelor este precedat( de crize par iale. 2n o treime din cazuri, e'olu ia este relati' fa'ora/il(, cu dispari ia con'ulsiilor $i o dez'oltare psi:o,motorie apropiat( de normal. 2n restul cazurilor persist( o epilepsie rezidual(, cu crize par iale sau generalizate, uneori spasme mioclonice, nso ind un retard mintal $i un comportament psi:otic sau :iperCinetic. E'olu ia clinic( nu pare influen at( de corticoterapie. -eurofi/romatoza EecCling:ausen Spasmele, c)nd apar, sur'in la un copil cu dez'oltare psi:o,motorie normal( p)n( atunci, iar regresul pe care acestea l determin( este moderat. E'olu ia este fa'ora/il( n maForitatea cazurilor, duc)nd la 'indecare complet(, f(r( sec:ele. 2n rare cazuri e'olu ia este nefa'ora/il( conduc)nd la o epilepsie rezidual( $i regres psi:o,motor. 0etopatii infec ioase E'olu ia este se'er(, asem(n(tor malforma iilor cere/rale. Leucomalacia peri'entricular( 2n mod particular, se constat( n aceast( etiologie n afara spasmelor, sindrom piramidal, predominant la meme/rele inferioare, tul/ur(ri 'izuale, stra/ism, $.a. E'olu ia este fa'ora/il(, dar n multe cazuri se raporteaz( o epilepsie par ial( rezidual(, e'olu)nd cu generalizare secundar(.
Pagina 1" din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Encefalopatia :ipo.ic,isc:emic( perinatal( Aceast( suferin ( poate determina con'ulsii n perioada neonatal(, pentru ca dup( c)te'a luni de remisiune a con'ulsiilor s( apar( aspectul tipic al spasmelor infantile. E'oluti', se pot constitui tetraparez( spastic(, microcefalie, cecitate cortical( etc. Porencefalia localizat( 2n e'olu ie, epilepsia retrocedeaz(, r(m)n)nd ns( sec:ele psi:o,motorii. >eningitele purulente, a/cesele cere/rale $i encefalitele :erpetice neonatale realizeaz( at)t clinic c)t $i electroencefalografic un aspect foarte asem(n(tor cu al encefalopatiei :ipo.ic,isc:emice perinatale. Se asocieaz( cu semne neurologice de focar, motorii sau senzoriale.

Pagina 1# din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

CAPITOLUL III Aspecte electroencefalografice

Dips aritmia este cel mai frec'ent, dar nu singurul aspect EEM asociat cu spasmele infantile, fiind o/ser'at n %! p)n( la 4!& din cazuri. Se apreciaz( c( modific(rile EEM caracteristice pentru :ipsaritmie apar precoce. Dipsaritmia se caracterizeaz( prin unde lente de foarte mare 'oltaF 6p)n( la #!! micro97, ntrerupt neregulat de ')rfuri $i unde ascu ite care se produc aleatoriu n toate ariile corticale. 9)rfurile sunt diferite de la un moment la altul $i 'ariaz( pe diferite deri'a ii. Undele nu sunt sincrone n am/ele :emisfere, a$a c( aspectul general este acela al unei dezorganiz(ri generalizate pe EEM 6fig.8.*.7. 0ig.8.*. Dipsaritmie n spasmele infantile J ritm de /az( :aotic, de mare amplitudine. Dipsaritmia este un traseu discontinuu, o/ser'at ndeose/i n momentul trezirii pacientului. 2n timpul somnului lent, EEM,ul poate prezenta desc(rc(ri de poli')rfuri $i unde neregulate dar sincrone, separate de un traseu sla/ organizat, de mic( amplitudine. Acest traseu pseudo,periodic poate apare imediat ce copilul a adormit sau la scurt timp dup( aceea 6fig.8.".7. 2n timpul somnului EE>, traseul EEM la copiii cu spasme infantile se poate apropia de traseul normal. Dipsaritmia tipic( este prezent( mai ales n stadiile precoce ale /olii. Pot preceda fenomenele clinice cu c)te'a s(pt(m)ni. 1in contr(, la pacien ii cu anomalii EEM anterioare, traseul :ipsaritmic poate apare mai t)rziu, sau poate fi a/sent.

Pagina 1$ din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Pagina 1% din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

0ig.8.". Traseu de :ipsaritmie la o feti ( de 4 luni cu spasme infantile criptogenice 6a7 n timpul trezirii complete, 6/7 nregistrare n timpul spasmelor, 6c7 n timpul somnului lent. Se remarc( sincronizarea $i fragmentarea acti'it( ii paro.istice n timpul somnului lent. Se mai remarc( de asemenea persisten a a.elor n timpul somnului n 6c7 $i cea a unui ritm de /az( normal naintea spasmelor n 6/7. Cali/rare 6/anda c7= * sec, #! micro9.

Pe m(sur( ce /oala e'olueaz(, aspectul EEM tinde s( se modifice. Sincronismul dintre :emisfere
Pagina 20 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

$i comple.ele ')rf,und( de lung( durat( apar n stadiile tardi'e, un traseu denumit :ipsaritmie modificat(. Acela$i termen este folosit de al i autori pentru a denumi aspecte electrice paro.istice pe care nu le pot denumi :ipsaritmie datorit( acestor aspecte atipice de prezer'are a unor por iuni semnificati'e din ritmul de /az(, de prezen a desc(rc(rilor sincrone de ')rfuri,und( generalizate, asimetrie clar(, sau apari ia unui traseu de tip Hsuppression,/urstA6fig.8.8.7. 0ig.8.8. Traseu de tip Hsuppresion,/urstA la o feti ( de cinci luni cu spasme infantile.

Trasee atipice sunt frec'ent reg(site la pacien ii cu spasme infantile. 1intre aceste trasee men ion(m prezen a unor por iuni semnificati'e din ritmul de /az( ntret(iate de dsesc(rc(ri sincrone de ')rfuri,unde generalizate, asimetrice, sau nregistrarea unui traseu de tip suppression,/urst. Aceste trasee atipice sunt numite 'ariante de :ipsaritmie, ele fiind frec'ent reg(site la pacien ii de ')rst( foarte mic(. Traseela atipice de :ipsaritmie au putut fi o/ser'ate la p)n( la %!& dintre pacien ii cu spasme infantile. Dipsaritmia are tendin a de a dispare la pacien i de ')rst( mai mare, ocazional c:iar $i atunci c)nd spasmele mai pot fi e'iden iate din punct de 'edere clinic. 1up( ')rsta de trei ani, traseul de :ipsaritmie este e.cep ional reg(sit. Traseul poate de'eni normal sau poate prezenta anormalii di'erse 6')rfuri focale, poli')rfuri,und(, etc.7. 2nlocuirea traseului :ipsaritmic cu un traseu dominat de ')rfuri,unde lente, /ilaterale, simetrice este comun( atunci c)nd spasmele infantile sunt urmate de sindromul Lenno.,Mastaut 6fig.8.%.7. Asocierea :ipsaritmiei cu desc(rc(ri anormale constante focale este comun(, $i, atunci c)nd focarul este fi., constituie adesea un indiciu pentru o leziune focal(. Unii cercet(tori 6+*7 indic( folosirea sistematic( a diazepamului intra'enos n scopul de a suprima anomaliie difuze :ipsaritmice, pentru a permite e'iden ierea de anomalii focale. Aceste focare sunt frec'ent localizate n lo/ul temporal.

Pagina 21 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

0ig.8.%. 9)rfuri $i unde lente 6P".# Dz7 n sindromul Lenno.,Mastaut7. Traseul electric sugesti' pentru :ipsaritmie poate s( nu apar( sau s( apar( doar pentru scurte perioade, la nceputul /olii sau dup( tratament. 1e$i spasmele infantile sunt caracteristice pentru lisencefalie sauB$i sindromul Aicardi, traseul de :ipsaritmie poate s( nu apar(. Oricum, un traseu constant normal, inclusi' traseul din cursul somnului, e.clude practic diagnosticul de spasme infantile. Traseul EEM din timpul manifest(rilor motorii este 'aria/il. Cel mai frec'ent traseu este caracterizat de unde lente generalizate pasagere, de 'oltaF nalt, cu dominan ( frontal(, urmat( de o atenuare marcat( a 'oltaFului 6fig.8.#.7.

Pagina 22 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

0i g.8.#. Dipsaritmie J de notat r(spunsul decremen ial asociat cu spsmele infantile 6Sindrom ?est7. Eitmuri rapide, /ilaterale $i difuze se nregistreaz( concomitent spasmului clinic. 2n multe cazuri e.ist( doar o atenuare a 'oltaFului 6desc(rcare decremen ial(7. Asemenea episoade se pot produce f(r( concomiten ( clinic( a spasmelor. Alte trasee electrice nregistrate n timpul manifest(rilor motorii cuprind comple.e de unde ascu ite $i lente, doar unde lente generalizate tranzitorii, sau ritmuri rapide izolate. >ai multe tipuri de trasee se pot com/ina sau pot succeda de la un episod la altul. Urm)nd unei desc(rc(ri n timpul spasmelor, pot apare supresii trec(toare ale traseului :ipsaritmic f(r( ntoarcerea la acti'itatea :ipsaritmic( ntre spasme consecuti'e. 2n alte cazuri, :ipsaritmia este prezent( numai ntre manifest(rile motorii.

Pagina 2 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

CAPITOLUL I9 1iagnostic poziti' 1iagnosticul sindromului ?est este u$or de pus c)nd spasmele sunt tipice. La de/utul sindromului, totu$i, o simpl( nclinare a capului sau contrac ie a mem/relor poate fi adesea ignorat( de p(rin i sau medici nee.perimenta i. 2ntr,ade'(r, diagnosticul poziti' a fost pus n medie la 8,# luni de la de/utul manifest(rilor ntr,un studiu. 0rost $i cola/., utiliz)nd nregistr(ri 'ideo $i poligrafice, au ar(tat c( un mare num(r de sal'e de spasme nu a fost sesizat de c(tre p(rin i. 1iagnosticul de Hcolic(A sau Hdureri a/dominaleA este acceptat destul de frec'ent ca urmare a asocierii ip(tului la mi$c(rile de flectare ale copilului. T:e Iritis: -ational C:ild:ood Encep:alopat:< Stud< a indicat c( diagnosticul fals de Hcolic(A a fost acceptat de *#& dintre medicii din ser'iciul de urgen ( $i numai *"& au pus diagnosticul corect de spasme infantile, n timp ce n "5& din cazuri diagnosticul a fost de crize de con'ulsii, dar de alte tipuri. Caracterul repetiti' al spasmelor este de o deose/it( 'aloare diagnostic(, mai ales c)nd crizele sunt fragmentare sau de intensitate redus(. Apari ia lor n sal'e de spasme ar tre/ui s( ridice suspiciunea c( fenomenul o/ser'at nu este o simpl( colic(, apari ia lor nea$teptat(, Hrefle.ul >oroA fals, mi$carea um(rului ar tre/ui s( orienteze clinicianul c(tre suspiciunea de con'ulsii $i s( recomande efectuarea de EEM at)t n starea de 'eg:e c)t $i n timpul somnului. Un num(r redus de copii pot prezenta contrac ii repetiti'e foarte asem(n(toare spasmelor infantile, nso ite de trasee EEM anormale, dar cu o e'olu ie spontan( fa'ora/il(. >iocloniile /enigne ale copilului mic reprezint( o capcan( n diagnosticul spasmelor infantile, acestea fiind de fapt ticuri, mai degra/( dec)t con'ulsii epileptice.

Pagina 2! din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Epilepsia mioclonic( precoce 6E>P7, ntr,un stadiu ini ial poate fi confundat( cu spasmele infantile, dar e'olu ia tran$eaz( diagnosticul final. nu este rareori fals diagnosticat( drept spasme infantile. 2n epilepsia mioclonic( precoce, contrac iile sunt mai scurte $i au o apari ie sacadat(. Aceste contrac ii nu se repet( n sal'e, iar traseul EEM din timpul atacului caracterizat prin comple.e poli')rfuri,und( rapide, neregulate, care apar pe un traseu de fond aparent normal 6fig.%.*.7. 0ig.%.*. Poli')rfuri,und( n epilepsia mioclonic( precoce

Pagina 25 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

1eoarece aceast( form( de epilepsie are un pronostic mai /un dec)t spasmele $i necesit( un tratament diferit, recunoa$terea ei este important(. 1iferen ierea ntre spasmele infantile $i crizele tonice din sindromul Lenno.,Mastaut poate fi dificil(, mai ales c)nd spasmele sunt n e.tensie f(r( caracter repetiti'. 2ntr,ade'(r, mai mul i autori consider( c( spasmele infantile $i sindromul Lenno.,Mastaut sunt entit( i apropiate dependente de ')rst(, r(spunz)nd la acelea$i inFurii ale creierului, iar tranzi ia de la spasme clonice la tonice este frec'ent nt)lnit(. Crize tonice produse n sal'e, al(turi de sc:i e de spasme sur'in n multe cazuri de sindrom Lenno.,Mastaut, mai ales dac( este 'or/a de un pacient care anterior a prezentat spasme infantile. Se presupune c( dificultatea de diferen iere a spasmelor infantile de crizele tonice care apar la de/utul sindromului Lenno.,Mastaut s( fie o cauz( de supradiagnosticare a copiilor cu ')rsta peste un an ca suferind de sindrom ?est. Pe de alt( parte, multe cazuri de sindrom Lenno.,Mastaut apar la pacien i care nu au a'ut niciodat( spasme infantile, $i multe tipuri de epilepsie pot urma sindromul ?est. 1iagnosticul poziti' de spasme infantile se sta/ile$te cu aFutorul unei triade= anamneza, e.amenul electro,clinic, e.amenele neuro,imagistice. 1in anamneza p(rin ilor desprindem date despre e'olu ia sarcinii, a tra'aliului, efectuarea 'accin(rilor, alte /oli, infec ii, traumatisme care pot duce la suspicionarea unei leziuni organice cere/rale. E.amenul fizic complet poate fi util pentru identificarea unor etiologii specifice ce pot asocia simptome sistemice $i neurologice 6e.. scleroza tu/eroas(7. 1eseori, pacientul cu spasme infantile are un e.amen fizic general f(r( modific(ri, f(r( semne fizice patognomonice. Atunci c)nd la e.amenul general se nt)lnesc anomalii 6e.. adenoame se/acee7, acestea sunt sugesti'e pentru o etiologie specific(. Este indicat( utilizarea l(mpii ?ood pentru e.aminarea pielii. Pacien ii pot prezenta nt)rzieri n cre$tere moderate sau se'ere, nespecifice, fiind mai degra/( sugesti'e pentru leziuni cere/rale de fond, dec)t pentru un sindrom epileptic specific. E.aminarea neuro,psi:ic( a pacien ilor cu spasme infantile confer( o multitudine de date 6retard motor, cogniti', etc.7 E.cep ional, pacien ii cu leziune cere/ral( se'er( pot prezenta afectare de ner'i cranieni, tul/ur(ri de tonus, tul/ur(ri senzoriale. E.amenele paraclinice au o 'aloare limitat( n sta/ilirea diagnosticului de spasme infantile. Aceste e.amene se recomand( dac( se suspicioneaz( drept cauze de spasme infantile o /oal( meta/olic(, o infec ie, etc.

Pagina 2" din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

2nregistrarea electroencefalografic( a pacien ilor cu suspiciunea de spasme infantile tre/uie ntotdeauna efectuat(. 1ac( este posi/il, este indicat( o/ inerea unei 'ideo,EEM telemetrie, pentru a nregistra $i perioada de adormire $i pe cea de trezire n scopul confirm(rii diagnosticului. Un EEM de rutin( de "! de minute poate s( nu surprind( aceste dou( perioade $i astfel s( rateze diagnosticul. Electroencefalograma efectuat( ntre manifest(rile motorii arat( cel mai frec'ent un traseu de :ipsaritmie, cu toate c( aceasta poate fi focal( sau asimetric(. Electroencefalograma efectuat( n timpul manifest(rilor motorii surprinde ** tipuri diferite de paterne EEM cu sindromul ?est. Se pare c( nu e.ist( corela ie ntre paternul EEM $i tipul de criz(. Studiul neuroimagistic este o/ligatoriu pentru orice pacient cu spasme infantile. Anomalii neuroimagistice sunt g(site n 4!,5!& dintre ace$tia. Cele mai utilizate metode sunt CT $i E>- la care se pot asocia $i PET, SPECT. Eezonan a magnetic( nuclear( 6E>-7 ofer( date mult mai detaliate dec)t o face computer tomografia 6CT7. Este indicat( o/ inerea imaginilor nainte de nceperea tratamentului cu ACTD sau terapie steroidic(, deoarece aceste terapii asociaz( aparenta atrofie a creierului, pe m(sur( ce tratamentul continu(. Tomografia computerizat( permite e'iden ierea malforma iilor cere/rale, anomaliilor structurale ale sistemului ner'os central 6:idrocefalia, :idranencefalia, sc:izencefalia, agenezia de corp calos, etc.7, a calcific(rilor. La aceast( in'estiga ie se 'a asocia Eezonan a >agnetic( -uclear( care permite o mai fidel( e.aminare a structurilor cere/ro,'asculare. 2n 'ederea elucid(rii etiologiei spasmelor infantile se practic( in'estiga ii paraclinice diferiteG e.amen oftalmologic, punc ie lom/ar(, etc. E.amenul oftalmologic confer( 'ariate aspecte 6corioretinit(, defecte lacunare corioretinale, tu/eri retinali, etc.. E.aminare la lampa ?ood se recomand( n cazurile n care se suspicioneaz( scleroz( tu/eroas(. O atent( e.aminare a tegumentelor permite e'iden ierea de leziuni caracteristice acromice 6:ipomelanice7, patognomonice pentru scleroza tu/eroas(. Punc ia lom/ar( se recomand( la sugari, dac( spasmele infantile au de/utat HacutA, al(turi de fe/r( 6meningite7. Se mai practic( la copiii mai mari n situa ia c)nd se

Pagina 2# din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

suspicioneaz( o cauz( meta/olic( 6:iperglicinemia noncetozic(7, drept etiologie a spasmelor infantile.

Pagina 2$ din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

CAPITOLUL 9 1iagnostic diferen ial 0orme atipice sau incomplete de sindrom ?est sunt $i ele nt)lnite, de aceea este dificil a da o defini ie cu care to i s( fie de acord. 0orma clasic( de sindrom ?est cuprinde spasme, :ipsaritmie $i retard mental progresi'. Cei mi mul i autori accept( $i forme f(r( :ipsaritmie dar cu prezen a altor anomalii EEM, precum $i forme f(r( retard mintal, ca n cazul spasmelor infantile idiopatice. Pe de alt( parte, :ipsaritmia sau retardul mintal f(r( spasme nu sunt incluse n sindromul ?est. Sindromul ?est cu de/ut precoce 6naintea ')rstei de trei luni7 este de o/icei mai pu in tipic ca formele tardi'e. 1eseori, spasmele infantile sunt asociate $i cu alte tipuri de crize, n special par iale, iar traseul electric de :ipsaritmi tipic( este rar nt)lnit naintea ')rstei de 8,% luni. Cel mai adesea, n practica curent(, apari ia spasmelor infantile este precedat( de alte tipuri de con'ulsii asociate cu aspecte EEM 'ariate. In continuare 'or fi prezentate cele mai frec'ente tipuri de epilepsie care apar la sugari $i cu care se 'a face diagnosticul diferen ial al spasmelor infantile. 9.*. Encefalopatia epileptic( infantil( precoce O:ta:ara a propus includerea spasmelor infantile atipice cu de/ut precoce ntr,o categorie separat(, aceea a encefalopatiilor epileptice infantile precoce. Sindromul este caracterizat prin spasme tonice $i prin traseu EEM de Hsuppression,/urstA.

Pagina 2% din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Un num(r redus de pacien i pot prezenta crize par iale sau crize mioclonice 6ClarCe $i cola/.7. Traseul EEM este reprezentat de desc(rc(ri de paro.isme comple.e, separate de traseu normal sau de traseu complet aplatizat. 1esc(rc(rile paro.istice constau din ')rfuri, unde ascu ite $i unde lente 6fig.#.*7. Acestea dureaz( timp de una sau mai multe secunde $i se pot produce fie sincron fie asincron n am/ele emisfere. Componentele indi'iduale 6')rfuri $i unde ascu ite7 nu sunt niciodat( /ilateral sincrone. 0ig.#.*. Aspect Rmalignant,/urstR n encefalopatia epileptic( infantil( precoce. Ot:a:ara crede c( encefalopatia epileptic( infantil( precoce este o entitate distinct( de sindromul ?est $i reprezint( o encefalopatie epileptic( specific(, care apare la nou,n(scut sau sugarul foarte mic. Encefalopatia epileptic( infantil( precoce pare c( ar a'ea drept etiologie diferite malforma ii cere/rale. Sindromul Aicardi poate fi considerat o 'ariant( de encefalopatie epileptic( infantil( precoce n care desc(rc(rile paro.istice se produc independent n cele dou( emisfere. 1eseori, encefalopatia epileptic( infantil( precoce e'olueaz( spre sindromul ?est dup( ')rsta de %,+ luni. Totu$i, spasmele infantile nu apar n toate cazurile, iar natura $i distri/u ia leziunilor cere/rale ca $i ')rsta apari iei sunt responsa/ile de ta/loul clinic neomogen. >ai mul i cercet(tori nu consider( encefalopatia epileptic( infantil( precoce ca o entitate separat( ci o pri'esc ca o 'ariant( precoce a spasmelor infantile. 1e mult( 'reme se cunoa$te c( traseul EEM de Hsuppression,/urstA este

Pagina 0 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

asociat cu spasmele infantile care apar n perioada neonatal(. -atura lezional( $i prognosticul nefa'ora/il al spasmelor infantile ce de/uteaz( precoce este foarte /ine cunoscut. E.ist( cazuri de encefalopatie epileptic( infantil( precoce care nu e'olueaz( spre spasme infantile cu :ipsaritmie. Acest fenomen sugereaz( c( unii pacien i dez'olt( un sindrom diferit de sindromul ?est, posi/il de diferite cauze.

9.". Encefalopatia mioclonic( neonatal( 6precoce7 Encefalopatia mioclonic( neonatal( este un sindrom caracterizat clinic prin mioclonii fragmentare, :aotice, cu de/ut precoce, de o/icei n asociere cu alte tipuri de crize $i, din punct de 'edere electric, printr,un traseu de Hsuppression,/urstA care persist( dup( ')rsta de " s(pt(m)ni de 'ia (. Crizele asociate cu miocloniile sunt 'ariate= crize motorii par iale, mioclonii masi'e, spasme tonice care, de o/icei, au un de/ut tardi', dup( ')rsta de %,# luni. 2ntr,un studiu, de/utul encefalopatiei mioclonice neonatale a fost n perioada neonatal( la 4 din ; cazuri recent studiate $i naintea ')rstei de " luni la celelalte dou( cazuri. To i copiii afecta i a'eau serioase anomalii neurologice, $i Fum(tate din ei au murit nainte de $ase luni. Cazurile familiale sunt frec'ente, $i o transmitere recesi'( este posi/il( n unele cazuri. Encefalopatia mioclonic( neonatal( are o etiologie 'ariat( = anomalii meta/olice, malforma ii cere/rale, etc.. 1in punct de 'edere clinic $i EEM preteaz( la confuzii cu :iperglicemia noncetozic( sau encefalopatia glicinic( 6defect al meta/olismului glicinei7. Cele mai frec'ente cauze meta/olice asociate cu encefalopatia mioclonic( neonatal( sunt = tul/ur(ri ale meta/olismului glicinei, acidemia propionic(, /oala >enCes, encefalopatia cu corpi reziduali, deficien a de cofactor moli/den, ni'ele Foase de acid gama,amino,/utiric 6MAIA7 n LCE. In fa a unui ta/lou clinic $i EEM sugesti' pentru encefalopatie mioclonic( neonatal( este necesar s( se efectueze teste pentru a determina etiologia, posi/il meta/olic( a acesteia. Eela ia dintre encefalopatia mioclonic( neonatal( $i encefalopatia epileptic( infantil( precoce nu este n totalitate clarificat(. Cele dou( entit( i au n comun caracteristici clinice $i EEM, inclusi' producere de spasme tonice $i traseu sugesti' de Hsuppression,/urst H . Predominan a miocloniilor :aotice $i apari ia tardi'( a spasmelor tonice n encefalopatia mioclonic( neonatal( o despart clar de encefalopatia epileptic( infantil( precoce din punct de 'edere clinic. E.ist( totu$i cazuri n care miocloniile :aotice sunt doar intermitente sau sunt nlocuite de mioclonii masi'e a$a c( separarea lor nu este totdeauna u$oar(. Lom/roso accept( c(

Pagina 1 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

encefalopatia mioclonic( precoce este distinct( de sindromul O:ta:ara, dar l consider( pe acesta ca o 'ariant( a spasmelor infantile.

Pagina 2 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

9.8. Spasmele periodice Spasmele periodice reprezint( o 'ariant( a sindromului ?est, mai degra/( dec)t un sindrom separat. Mo//i $i cola/. 6*;5"7 descriu aspectul clinic $i EEM al unor cazuri de spasme periodice cu de/ut precoce. Crizele apar, n maForitatea cazurilor la trezirea din somn sau n timpul tranzi iei de la somnul EE> la cel lent. Spasmele periodice au un pronostic rezer'at, fiind frec'ent asociate cu malforma ii cere/rale. 9.%. >ioclonusul /enign al primei copil(rii Acest sindrom se caracterizeaz( prin ')rsta mic( a de/utului 68,5.# luni7, e.amen neurologic normal, dez'oltare neuro,psi:ic( normal(, traseu EEM normal. Spasmele dispar p)n( la ')rsta de doi ani, aceste spasme fiind carcetrizate prin implicarea mai mult a e.tremit( ii cefalice dec)t a e.tremit( ilor. Clinic, ace$ti copii prezint( episoade de con'ulsii tonice sau mioclonice n timpul somnului sau n starea de 'eg:e, sau prezint( sal'e asem(n(toare spasmelor infantile. 9.#. >ioclonusul infantil /enign nocturn >ioclonusul infantil /enign nocturn const( n episoade repetate de contrac ii rapide, scurte, ale fle.orilor e.tremit( ii superioare. Se caracterizeaz( prin apari ia numai n timpul somnului, un traseu EEM normal, e.amen neurologic normal, de/ut n cursul primei s(pt(m)ni de 'ia (, ameliorare n c)te'a luni. Con'ulsiile se pot repeta, mim)nd spasmele infantile. Sunt mi$c(ri /ru$te, in'oluntare, scurte, ale unuia sau mai multor e.tremit( i. Pot fi unice sau asociate c)te %,# ntr,o sal'(. Etiologia este necunoscut( nc(, dar acest sindrom nu necesit( tratament. 9.+. Epilepsia mioclonic( ade'(rat( Aceast( form( de epilepsie se carcterizeaz( prin contrac ii musculare mai scurte ce au adesea un aspect sacadat. Ca regul(, nu se repet( n sal'e, traseul EEM n timpul atacurilor arat( o scurt( perioad( de comple.e rapide poli')rf,und(, ap(r)nd pe un traseu de fond relati' normal. Are un prognostic mai /un dec)t al spasmelor infantile.
Pagina din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

9.4. Sindromul Lenno.,Mastaut 1iferen ierea spasmelor infantile de con'ulsiile tonice din sindromul Lenno.,Mastaut e dificil(, mai ales c)nd contrac iile sunt n e.tensie $i nu se repet( n sal'e. >ul i autori consider( spasmele infantile $i sindromul Lenno.,Mastaut entit( i cu str)nse leg(turi, am/ele reprezent)nd r(spunsul creierului la acela$i stimul noci', dar la ')rste diferite. 1iagnosticul diferen ial se face $i mai greu atunci c)nd spasmele clonice sunt urmate de cele tonice, $i atunci c)nd crizele tonice apar n sal'e, situa ii frec'ent o/ser'ate. Alte diagnostice diferen iale mai pot fi luate n discu ie= accese de tres(rire spasmul nutans ticul HsalaamA 6de /alansare a capului7 Factatio capitus nocturne a/sen e petit mal crize con'ulsi'e tonice encefalopatia mioclonic( cu opsoclonii 6sindromul oculo,cere/elo,mioclonic7.

Pagina ! din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

CAPITOLUL 9I Tratamentul spasmelor infantile Spasmele infantile sunt rezistente la cele mai multe droguri antiepileptice uzuale, ca $i la diferitele alte terapii utilizate p)n( n prezent. P)n( acum, doar /enzodiazepinele, acidul 'alproic, 'iga/atrinul, :ormonul adrenocorticotropic 6ACTD7, $i corticosteroizii $i,au do'edit eficacitatea n ceea ce pri'e$te spasmele infantile. >odul de ac iune al drogurilor acti'e r(m)ne necunoscut, iar eficacitatea acestora se e'alueaz( prin efectul asupra crizelor $i anomaliilor EEM. P)n( n prezent, nu a fost efectuat nici un studiu pe termen lung a efectului /enzodiazepinelor $i 'alproatului asupra intelectului. Terapia spasmelor infantile poate fi structurat( n dou( categorii = tratament de prim( linie= ACTD, prednison, 'iga/atrin, pirido.ina 6'itamina I+7G 6Ta/el nr."7 tratament de linia a doua = /enzodiazepine, acid 'alproic, lamotrigin, topiramat, zonisamid.6Ta/el nr.87

Pagina 5 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Ta/el nr.". Tratamentul de prim( linie n spasmele infantile -umele drogului Corticotropin( >od de ac iune ,stimuleaz( secre ia de cortizol prin intermediul c(ruia $i manifest( efectul 1oz(. >od de admnistrare , administrare i.m. , dozele 'ariaz( de la #,%! UBzi i.m. timp de *,+ spt. P)n( la %!,*+! UBzi i.m. timp de 8,*" spt. G unii autori recomand( *#! UBzi i.m. + spt. sau #,5 UBCgBzi i.m. n doze di'izate timp Prednison , efect antiinflamator, antialergic, efecte 9iga/atrin meta/olice ,in:i/( ire'ersi/il MAIA, transaminaza, cu mpiedicarea cata/oliz(rii acidului gama,amino, Pirido.ina /utiric ,'it.I+ esen ial( pentru meta/olismul normal, eficient( n crizele con'ulsi'e dependente de pirido.in( de ",8 spt. ," mgBCgBzi p.o. timp de ",% spt. ,doz( ini ial( = %! mgBCgBzi n dou( prize. ,doz( de ntre inere = %!, *#! mgBCgBzi. ,doza ini ial( = *!,"! mgBCgBziG se cre$te cu *! mgBCg la 8 zile. ,doza de ntre inere = *#,#! mgBCgBzi p.o.

Pagina " din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Ta/el nr.8. Tratamentul de linia a doua n spasmele infantile -itrazepam ,prin legarea de receptori specifici poten eaz( efectele MAIA $i a altor Clonazepam Acid 9alproic transmi (tori ,la fel ca orice /enzodiazepin( ,/locarea canalelor sodiu, 'oltaF dependente prelungindu,le starea de inacti'itate. ,diminueaz( curen ii de tip T ai ionilor de calciu ,ca<ntit( ile mari pro'oac( cre$teri ale MA>A $i Lamotrigin diminu(ri ale glutamatului. ,in:i/( eli/erarea glutamatului $i canalele de sodiu 'oltaF,dependente, sta/iliz)nd mem/rana neuronal(. , doza de ntre inere = " mgBCgBzi p.o. ,doza ini ial( = *!,*# mgBCgBzi p.o. n trei prize G se cre$te cu #,*! mgBCgBzi la inter'al de o s(pt(m)n( p)n( c)nd este atins efectul terapeutic sau apar efectele to.ice G ,doza de ntre inere = *#,+! mgBCgBzi p.o. ,doza de start = !.+ mgBCgBzi timp de " spt., *." mgBCgBzi timp de 8,% spt G #,*# mgBCgBzi n continuareG dup( a %,a spt. 1oza nu tre/uie crescut( mai mult de Topiramat ,/loc:eaz( canalele de sodiu, poten eaz( acti'itatea in:i/itorie a MAIA, /loc:eaz( acti'itatea Qonisamid glutamatului. , poten eaz( acti'itatea in:i/itorie a MAIA *." mgBCgBzi *," spt. ,doza ini ial( = ",8 mgBCgBzi p.o. G se cre$te cu ",8 mgBCgBzi 8,% spt. ,doza de ntre inere = *#,"! mgBCgBzi p.o. ,doza ini ial( = *," mgBCgBzi, se cre$te cu *," mgBCgBzi " spt. G ,doza de ntre inere = 5,*" mgBCgBzi. , !." mgBCgBzi

Pagina # din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

I. Corticotropina $i steroizii au fost utiliza i nc( din *;#5 n tratamentul spasmelor infantile. >edicamentele folosite, dozele $i sc:emele de tratament s,au modificat n timp. Indica ia de prim( inten ie este ACTD,ul n doze de "!,%! de UIBzi, administrat ntr,o singur( priz( intramuscular. 1oze mici de *! UIBzi sunt recomandate de unii autori ca $i doze mari 6+!,*5! UI. Produse corticoterapice 'ariate 6prednisolon ",*! mgBCgBzi, :idrocortizon #,"! mgBCgBzi, $i de.ametazona !.8,!.# mgBCgBzi7 au fost utilizate. Com/ina ii 'ariate de corticotropin( $i corticosteroizi sunt n general utilizate, cel mai comun ACTD urmat de corticosteroizi n doze descresc(toare. 1urata tratamentului nu este nici ea mai pu in 'ariat(= unii cercet(tori recomand( tratamentul de scurt( durat( 6trei p)n( la opt s(pt(m)ni7, al ii prelungesc aceast( terapie 6adesea com/inat(7 p)n( la $ase sau zece luni. >ulte studii 6*;,"!,"47 au concluzionat c( steroizii sunt la fel de eficien i ca ACTD,ul, de$i unii prefer( terapia cu ACTD. Eezultatele diferitelor sc:eme de tratament sunt prezentate n ta/elul %. 1e fapt, nu este posi/il( o real( compara ie ntre rezultatele aceste 'ariate studii, deoarece au fost at)tea sc:eme de tratament $i at) ia cercet(tori, grupurile sunt cercetate la diferite momente f(r( un lot de control, criteriile de e'aluare a rezultatelor au fost diferite sau nu au fost indicate, iar distri/u ia factorilor capa/ili s( afecteze rezultatul tratamentului a fost diferit( n grupurile studiate. Situa ia de'ine c:iar mai confuz( pentru c( n unele studii s,au com/inat $i drogurile antiepileptice cu tratamentul :ormonal. Ta/el % J E'olu ia pe termen lung asupra statusului mental al copiilor cu sindrom ?est trata i cu terapie :ormonal(

-i'el mental normal Toate cazurile *+B**% 6*%&7 "!B*8; 6*%&7 *5B*!# 6*4&7 *+B;! 6*5&7 "*B*!! 6"*&7 criptogenice *+B8+ 6%%&7 "!B#5 68%&7 *5B## 688&7 *+B"5 6#5&7 "*B%% 6%5&7

1urata urm(ririi simptomatice !B45 6!&7 !B5* 6!&7 !B#! 6!&7 !B+" 6!&7 !B#+ 6!&7 ",*+ ",*" *,*# #,*# S

Pagina $ din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

%"B"%! 6*5&7 ani 8!B*"% 6"%&7 8"B*8; 6"8&7 5B4* 6**&7 luni "*B*+" 6*8&7 8+B;! 6%!&7

"4B*"; 6"*&7 "#B+! 6%"&7 6%!&7 5B"! 6%!&7 **B"# 6%%&7 "%B%8 6#+&7

**B*** 6*%&7 #B+% 65&7 6;.%&7 !B#* 6!&7 *!B*84 64&7 T+ T#

*lun(,*8 *,** *%,"!4 8,*; S

Compara ia ntre corticotropin( $i steroizi este de asemenea greu de f(cut, deoarece coresponden a dintre dozele fiec(rui drog nu este /ine sta/ilit(. 1in punct de 'edere practic, utilizarea corticosteroizilor, nl(tur( necesitatea inFec iilor $i posi/ilele lor complica ii 6a/cese, a/sor/ ie neregulat(7 $i face mai u$or tratamentul am/ulatoriu. 1e$i s,a ar(tat c( ACTD,ul sintetic 6tetracosactid7 produce mult mai multe efecte secundare dec)t corticotropina natural(, maForitatea autorilor au raportat folosirea lui regulat( f(r( pro/leme maFore. 2n ultimii ani, ipoteza conform c(reia ACTD,ul ar ac iona nu numai prin efectul asupra adrenalelor ci $i prin efect direct pe sistemul ner'os central, unde ar func iona ca neurotransmi (tor peptidic, a f(cut s( fie din ce n ce mai folosit. Efectele secundare ale corticotropinei $i steroizilor sunt frec'ente $i c)teodat( gra'e. EiiConen $i 1onner 6%;7 au g(sit la 84& dintre cei *+" pacien i efecte secundare accentuate, $i mortalitatea din aceste cauze a fost de %.;& 6ta/el nr.#7. Ta/el nr.# J Efectele secundare ale corticoterapiei Efecte secundare Sensi/ilitatea la infec ii O/ser'a ii ,este pro/a/il cel mai periculos efect secundar G ,EiiConen recomand( e'itarea tratamentului :ormonal la copiii cu infec ie citomegalic( congenital( simptomatic( deoarece poate produce reacti'area /olii, care poate lua o e'olu ie progresi'(. ,inciden a infec iilor poate fi sc(zut( prin spitaliz(ri scurte, ceea ce diminueaz( num(rul infec iilor nosocomiale, dar pneumonia $i sepsisul r(m)n nc( un

Pagina % din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Dipertensiunea arterial(

risc. , se produce la cel pu in o treime din pacien i G de o/icei este /ine tolerat(, tratamentul nu se ntrerupe ci se folosesc medicamente anti:ipertensi'e. , mai se'ere la folosirea s<nact:en,ului ,consecin ( a dozelor mari utilizateG

1ezec:ili/re electrolitice Supresia glandelor

suprarenale ,manifest(rile sunt acute, dar rare. Candidoze mucosale, a/cese , frec'ente. su/cutanate Posi/ilele efecte d(un(toare ale tratamentului prelungit cu doze masi'e de ACTD sau corticosteroizi asupra cre$terii, n special al dez'olt(rii creierului, nu au fost nc( e'aluate. Eecent, mai multe studii au demonstrat c( tratamentul :ormonal produce o mic$orare a creierului, a$a cum arat( in'estiga iile neuro,imagistice 6CT, E>-7. Acest efect este re'ersi/il, iar imaginea tomografic( re'ine la aspectul precedent la trei luni de la ntreruperea terapiei. Este posi/il ca apatia, irita/ilitatea $i mic$orarea amplitudinii traseului EEM, care este de o/icei nt)lnit( n tratamentul :ormonal, s( ai/( o leg(tur( cu modific(rile structurale o/ser'ate pe CT. Tratamentul :ormonal scurteaz( durata total( a somnului $i pe cea a somnului lent $i cre$te posi/ilitatea ca alte su/stan e cu ac iune specific( asupra structurilor cere/rale s(,$i manifeste ac iunea terapeutic(. Efectele pe termen scurt ale terapiei :ormonale asupra spasmelor $i anomaliilor EEM sunt deseori remarca/ile. Spasmele criptogenice au $ans( mai mare de a,$i m/un(t( i e'olui ia fa ( de cele simptomatice, c:iar dac( acest lucru nu este o a/solutizare. Ameliorarea clinic( $i EEM produs( de terapia :ormonal( este e'ident( n mai pu in de o s(pt(m)n(, dar o m/un(t( ire a st(rii mentale sau comportamentale poate s( apar( a/ia dup( mai multe s(pt(m)ni de tratament. Ace$ti copii pot r(m)ne irita/ili $i ntr,o stare depresi'( $i din cauza dozelor mari de steroizi. Ta/el nr.+. J Efectul ini ial al terapiei :ormonale asupra spasmelor $i anomaliilor EEM

-um(r cazuri rec(deri

dispari ia spasmelor

dispari ia paro.ismelor EEM

tratament

Pagina !0 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

*;* 4#

55 6%+&7 %# 6+!&7 8; 64!&7

%% 6"8&7 %; 6+#&7 "8 6%*&7

ACTD S ACTD *#B%# 688&7 #+

ACTD ""B8; 6#+&7 prednisolon

de.ametazon( +*8 D<drocortizon *!! D<drocortizon *+" #" ;5 6+!&7 %8 658&7 48B4% 6;;&7 ACTD 88B;5 68%&7 %" 65*&7 ACTD ""B%8 6#*&7 +" 6+"&7 +" 6+"&7 ACTD S %84 64*&7 *+"B#*" 68"&7 ACTD S

Eata rec(derii dup( oprirea terapiei :ormonale a fost de apro.imati' 8!& 68#7. >aForitatea rec(derilor se produc n primele dou( luni de la ntreruperea tratamentului. Eec(derile sunt precedate de reapari ia anomaliilor EEM. >onitorizarea EEM sistematic( este indicat( n primele 8,+ luni de la oprirea tratamentului. Eate mai mici de rec(dere au fost raportate dup( tratamentul prelungit cu doze mari de ACTD 6#"7. 2n studiul lui Lerman 6*;5"7, au fost incluse doar cazuri de spasme infantile criptogenice, astfel nc)t r(spunsul poziti' era de a$teptat. O reluare a terapiei este indicat( n cazurile de rec(dere urm)nd unei e'olu ii ini iale /une, rata unui r(spuns din nou fa'ora/il put)nd aFunge la 4%&. Eeluarea terapiei este cu siguran ( indicat( dup( o prim( rec(dere, c:iar dac( unele rezultate nu sunt prea m/ucur(toare. 2n scopul reducerii complicatiilor infectioase si a duratei curei, se poate folosi :idrocortizon pe cale orala 6*# mgBCgBzi7, timp de *# zile. 1aca dupa *# zile de corticoterapie spasmele au disparut clinic si traseul EEM nu mai prezinta RdescarcariR critice, se ntrerupe tratamentul cu corticoizi, continu)ndu,se cu 'alproat 6"!,8! mgBCgBzi7 pe cale orala, timp de *",*5 luni 61ulac O., *;;57. 2n lipsa raspunsului clinic si EEM, la cura de *# zile de :idrocortizon 6sau prednison " mgBCgBzi7 se administreaza o cura de ACTD de *# zile, nainte de a se opri progresi' :idrocortizonul pe o perioada de o luna. Acest tratament a permis controlul de durata al spasmelor 6minim 8* luni de urmarire7 n 8"& din cazurile de spasme criptogenice si n +!& din spasmele simptomatice 6Sc:lum/erger, *;;%7. 2n caz de recadere, dupa un control clinic
Pagina !1 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

si Eeg tranzitoriu, se reia o noua cura pe o durata de 8,+ luni, ncep)nd cu o doza de *! mgBCgBzi de :idrocortizon, rezultatele fiind fa'ora/ile n aproape 4#& din cazuri. Efectele pe termen lung ale terapiei cu ACTD sau cu steroizi sunt mult mai greu de e'aluat dec)t ac iunea lor asupra spasmelor sau a EEM,ului. O dez'oltare mental( normal( sau aproape normal( dup( o e'aluare sistematic(, de lung( durat( fost raportat( n +,";& din cazuri. Eezultate mai /une au fost o/ inute n cazurile de spasme infantile criptogenice. Astfel, "5,#5& din pacien i au a'ut o dez'oltare mental( normal(. Lerman $i Li'it< 6*;5"7 afirm( c( cel pu in 5!& dintre pacien ii urm(ri i nu au sec:ele. Totu$i, ei au e.clus retrospecti' un num(r semnificati' de pacien i, despre care au concluzionat c( nu au fost corect trata i. Unele studii 6*;,8#7 utiliz)nd criterii foarte se'ere de includere n grupul cazurilor criptogenice, au raportat p)n( acum rezultate $i mai m/ucur(toare. Eolul unei selec ii foarte stricte este pro/a/il esen ial pentru o/ inerea unor /une rezultate. Eezultate fa'ora/ile, n cazurile simptomatice sunt e.cep ionale, $i pot apare n urma unor gre$eli de clasificare. Totu$i, ocazional, pacien i cu scleroz( tu/eroas( $i spasme infantile pot a'ea o dez'oltare mental( normal( utiliz)nd sau nu terapia :ormonal(. Perioad( scurt( de producere a spasmelor a fost asociat( cu un prognostic /un, iar terapia :ormonal( este mai indicat( dec)t oricare alta pentru a scurta perioada de producere a acestora. Totu$i, analizele f(cute de t:e Iritis: -ational C:ild:ood Encep:alopat:< Stud< au ar(tat c( un factor prognostic important este tendin a natural( de remitere a spasmelor, c:iar mai important dec)t tipul tratamentului. Este posi/il, totu$i, ca o parte a deterior(rii cogniti'e sau comportamentale s( fie rezultatul leziunilor cere/rale determinate de utilizarea de corticosteroizi. P)n( la date concrete este /ine a se trata :ormonal toate cazurile criptogenice ca $i acele cazuri a c(ror origine simptomatic( nu este /ine sta/ilit(. E.ist( c:iar o a'ersiune n a trata cazurile simptomatice deoarece speran a de e'olu ie mental( fa'ora/il( este prea mic( $i efectele secundare sunt reduta/ile. II. 9iga/atrinul 6Sa/ril7 este un analog al acidului gama,amino,/utiric recent introdus n practica medical(, eficient n oprirea spasmelor infantile, n special a celor produse de scleroza tu/eroas(, c)t $i a spasmelor simptomatice de alt( cauz( c)t $i a celor criptogenice 6Popescu 9., *;;;7. Eezultatele unor studii recente l plaseaz( pe un loc n cre$tere n tratamentul de prim( alegere a spasmelor infantile 6C:iron C. $i cola/., *;;!,*;;*7. Eeac ii ad'erse precum somnolen (, depresie, psi:oze, insomnii, edeme faciale, grea (, 'om(, reac ii
Pagina !2 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

idiosincrazice sau ngust(ri de c)mp 'izual sunt relati' rare, toleran a drogului fiind n general /un(. III. Pirido.ina se folose$te n dou( situa ii n tratamentul sindromului ?est = administrare i.'. n timpul nregistr(rii EEM pentru a 'edea dac( crizele pacientului sunt dependente de pirido.in( sau anomaliile EEM sunt legate de deficitul de pirido.in(. 1in aceast( perspecti'(, se administreaz( #!,*!! mg i.'. n timpul EEM,ului. 1ac( se noteaz( o m/un(t( ire remarca/il( pro/a/il pacientul are crize con'ulsi'e dependente de pirido.in(G administrare oral( prelungit(= eficacitatea dozelor orale mari $i prelungite de 'itamina I+ n sindromul ?est a fost e'aluat( n multe studii cu rezultate promi (toareG maForitatea pacien ilor care r(spund la doze mari, cronice de pirido.in( arat( m/un(t( iri la minim *," spt. de la administrare. I9. Ienzodiazepinele, considerate terapie de linia a doua n tratamentul spasmelor infantile, pot fi eficace n controlul spasmelor. Cele mai multe studii recente au concluzionat c( /enzodiazepinele sunt mai pu in eficace ca steroizii, de$i 1reifuss $i cola/. ntr,un studiu controlat nu au g(sit nici o diferen (. 1intre /enzodiazepine se folosesc nseose/i nitrazepamul, clonazepamul $i clo/azamul. Efectele ad'erse 6:iperacti'itate, sedare, confuzie, 'ertiF, amnezie, encefalopatie7 limiteaz( n timp utilizarea clonazepamului. Pentru clo/azam, sedarea sistemului ner'os central este de mai mic( intensitate. 9. Acidul 'aproic $i 'alproatul de sodiu se pare c( ar a'ea ac iune asupra spasmelor infantile. Iac:man 6*;5"7 a o/ inut controlul spasmelor n %!& dintre cei *; copii trata i, $i Pa'one $i col. a raportat un control e.celent sau cel pu in /un la ++& dintre cei *5 copii trata i. Simon $i Penr< 68"7 au pu/licat un studiu n care din cele *; cazuri, ; au a'ut o e'olu ie semnificati' m/un(t( it( de 'alproat. Siemes 6*;557 a utilizat doze mari de p)n( la *!! mgBCgBzi cu rezultate satisf(c(toare. Efectele ad'erse includ trom/ocitopenie, :epatoto.icitate, pancreatit(, :ipofi/rinogenemie, fenomene idiosincrazice. Unii cercet(tori au raportat rezultate /une la asocierea 'alproatului cu pirido.ina. >aForitatea autorilor 68",*#7 folosesc droguri antiepileptice, n special 'alproatul, pentru men inerea terapiei n timpul suprim(rii temporare a steroizilor sau a ACTD,ului c:iar $i n acele cazuri n care nu e.ist( 'reun semn de recuren ( a spasmelor.

Pagina ! din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

9I. Lamotrigin,ul, deri'at feniltriazinic recent introdus n practica medical(, /loc:eaz( canalele sodiului 'oltaF,dependente. E.perimental, in:i/( con'ulsiile electrice. Eficien a sa n sindromul ?est a fost documentat( prin studii cu rezultate m/ucur(toare. 69eggiotti,*;;%7

9II. Topiramat $i 9III. Qonisamid pot fi de asemenea folosite pentru tratamentul spasmelor infantile, n asociere cu alte medicamente.6""7 Tratamentele noncon'en ionale includ dieta Cetogenic(, utilizarea de pirido.al fosfat, care adesea reprezint( prima linie de atac pentru cercet(torii Faponezi $i a fost folosit( de asemenea $i n Europa, anestezia cu /ar/iturice a')nd un efect trec(tor, terapia cu imunoglo/uline care nu a fost cercetat( ndeaFuns. Tratamentul c:irurgical a fost propus pentru acele cazuri de spasme infantile care prezint( generalizare a desc(rc(rilor, declan$ate de leziuni corticale par iale c:iar $i e.tensi'e, ce se pot preta la sec iunea c:irurgical(. Simpla incizie a leziunilor c:istice intracere/rale s,a spus c( ar controla spasmele, de$i mecanismul acestui efect este dificil de n eles. Eezec ia unor arii corticale cartografiate prin diferite te:nici E>- 6figura +.*, +.", +.87 sau PET s,a practicat n centre specializate din str(in(tate, rezultatele fa'ora/ile raportate a$teapt)nd a fi confirmate.

Pagina !! din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

0ig.+.*. Imagine E>- de perfuzie J m(surarea flu.ului sanguin de perfuzie cere/ral(

0ig.+.". Imagine E>- de difuziune J m(soar( mo/ilitatea moleculelor de ap( endogen(

Pagina !5 din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

emisfera st)ng( emisfera dreapt( 0ig.+.8.E>- func ional utilizat n neuroc:irurgie pentru a 'edea care arie cere/ral( poate fi ndep(rtat( f(r( pericolul de a aduce pagu/e ariei 'izuale, auditi'e, etc.

Pagina !" din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

CAPITOLUL 9II E'olu ia $i prognosticul spasmelor infantile Prognosticul copiilor cu spasme infantile r(m)ne rezer'at. >ortalitatea a fost raportat( n apro.imati' "!& din cazuri. Cele mai frec'ente complica ii sunt reprezentate de deficitele senzoriale, paraliziile carac/rale 6"#,#!&7, retardul mental 64*,5#&7 $i tul/ur(rile psi:ice 6autism, sindrom :iperCinetic J "5&7. Epilepsia, su/ forma altor tipuri de crize urm)nd spasmelor infantile, apare n ##& p)n( la +!& dintre copiii urm(ri i mai mul i ani. 1intre cele mai comune sunt sindromul Lenno.,Mastaut $i epilepsia cu crize par iale comple.e. Apari ia tardi'( a unui focar temporal este de mult timp cunoscut(, iar studii EEM au confirmat frec'en a ridicat( a acestui fenomen 6%;,"57. Prognosticul dez'olt(rii intelectuale este puternic influen at, dac( nu n totalitate determinat, de procesul patologic ce st( la /aza sindromului. Aceasta e.plic( de ce spasmele infantile instalate precoce J nainte de 8,% luni de 'ia (, cele precedate de alte tipuri de crize con'ulsi'e ca $i cele asociate cu atrofia cere/ral( fac ca terapia :ormonal( s(,$i rateze efectul. Prezen a de leziuni focale este deseori dar nu neap(rat asociat( cu o nt)rziere a dez'olt(rii neuro,psi:ice. Conform lui 9elez $i cola/., prezen a crizelor con'ulsi'e focale precoce sunt de prost augur numai atunci c)nd se produc repetiti', pe c)nd cele caracterizate de apari ia sal'elor de spasme n conte.tul unui episod acut, pot s( nu se asocieze cu un pronostic nefa'ora/il. Aceste crize con'ulsi'e, dac( se produc precoce $i n atacuri succesi'e, sunt puternic corelate cu prezen a leziunilor structurale. Pe de alt( parte, pacien i care au un mic regres al dez'olt(rii neuro,psi:ice sau nu l au deloc, c:iar dup( apari ia spasmelor au un pronostic mai fa'ora/il dec)t acei copii care au un regres profund al func iilor mentale. Totu$i, o afectare marcat( dar recent( a profilului neuro,psi:ic al pacientului la de/utul spasmelor nu e.clude o e'olu ie fa'ora/il(. Aplicarea precoce a tratamentului a fost diferit apreciat(. LellaKa< $i cola/. nu au g(sit nici o diferen ( nota/il( ntre efectele trat(rii precoce sau tardi'e a pacien ilor cu spasme infantile, la aceea$i concluzie aFung)nd $i @T:e Iritis: -ational C:ild:ood Encep:alapat:< Stud<A. >ul i autori 68!,8#,%;7 consider( totu$i c( tratamentul cu c)t este mai precoce nceput cu at)t prognosticul este mai /un, dar aceast( leg(tur( nu este una de cauz(,efect. C:e'rie $i Aicardi 687 au ar(tat c( pacien ii cu spasme infantile criptogenice sunt trata i mai
Pagina !# din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

precoce dec)t cei cu spasme simptomatice, pro/a/il datorit( faptului c( orice fenomen anormal este mai e'ident la un copil cu o dez'oltare neuro,psi:ic( anterior normal(. Este dificil a aprecia efectele unui tratament precoce instituit, separ)ndu,l de se'eritatea intrinsec( a /olii. Separarea acestor factori a fost ncercat( doar ntr,un singur studiu, care a concluzionat c( un tratament precoce este cu siguran ( /enefic. E(spunsul rapid la terapie 6dispari ia spasmelor infantile clinice $i a traseului electroencefalografic :ipsaritmic n prima s(pt(m)n( de tratament are o semnifica ie prognostic( /un(. 9aloarea prognostic( ce o confer( aspectul ini ial al traseului EEM este nc( dificil de apreciat. Un traseu cu o asimetrie pronun at( pre'este$te o e'olu ie nefa'ora/il(, pe c)nd un traseu :ipsaritmic tipic este legat de o e'olu ie fa'ora/il(. Unii autori consider( c( gradul dezorganiz(rii traseului EEM este direct propor ional cu o e'olu ie nefa'ora/il(. EiiConen 6*;5"7 nu a g(sit nici o corela ie ntre prezen a de desc(rc(ri focale pe EEM $i un prognostic nefa'ora/il, dar acest rezultat nu e unanim acceptat. Orice anomalie asociat( :ipsaritmiei poate reflecta prezen a unei leziuni cere/rale care poate continua s( se manifeste $i dup( ncetarea spasmelor infantile. Studii recente 6"57 au ar(tat c( un traseu EEM cu :ipsaritmie atipic( tre/uie s( aduc( ngriForare. Asocierea dintre durata producerii spasmelor clinice $i e'olu ia pe termen lung a dez'oltarii neuro,psi:ice impune de multe ori clinicianului tratamentul cu corticotropin(, care scurteaz( semenificati' aceast( durat(.

Pagina !$ din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

Concluzii Spasmele infantile reprezint( un sindrom epileptic deose/it, puternic legat de ')rst(. Sindromul se produce aproape e.clusi' n cursul primului an de 'ia (. La aproape to i pacien ii, spasmele sunt asociate cu retard mintal sau deteriorare neuro,psi:ic( $i n maForitatea lor cu un traseu EEM caracteristic numit :ipsaritmie. Acest traseu const( n unde lente de mare amplitudine, neregulate, difuze, asimetrice interpuse ntre unde ascu ite $i ')rfuri aleatoriu pe toate ariile scalpului. 2n timpul somnului lent apare un traseu diferit, mai periodic. Alte anomalii EEM paro.istice pot fi o/ser'ate n p)n( la %!& din cazuri. Sindromul ?est are multe cauze. Sindroame neurocutanate, anumite malforma ii cere/rale $i encefalopatii difuze 'ariate, prenatale sau do/)ndite sunt responsa/ile de cazurile simptomatice. 2ntr,o propor ie 'ariat( de cazuri de spasme infantile nu poate fi identificat( nici o cauz(. Asemenea cazuri sunt numite criptogenice $i au un pronostic mai /un dec)t cele simptomatice. Unii cercet(tori rezer'( termenul de criptogenic pentru acele cazuri n care pe l)ng( a/sen a detect(rii cauzei, dez'oltarea neuro,psi:ic( a fost normal( p)n( la de/utul spasmelor 69. Popescu, "!!*7. 1iferen ierea spasmelor infantile simptomatice de cele criptogenice, de$i de o semnifica ie prognostic( deose/it(, pare a nu fi esen ial(. Aparenta a/sen ( a leziunilor cere/rale nu e.clude e.isten a lor, iar leziuni ale sistemului ner'os central nedetectate poate e.plica prognosticul prost al cazurilor aparent criptogenice care poate rezulta $i dintr,o acti'itate difuz( epileptic(. 1eteriorarea mental( poate fi rezultatul unei encefalopatii progresi'e dar autolimitante, responsa/il( de asemenea de crizele con'ulsi'e $i anomaliile EEM. Este /inecunoscut faptul c( spasmele infantile sunt rezistente la drogurile antiepileptice con'en ionale. Terapia cu corticotropin( sau corticosteroizi este eficient( asupra spasmelor $i aspectului EEMG eficien a lor este pro/a/il mai mare dec)t a drogurilor anticon'ulsi'ante precum /enzodiazepinele sau 'alproat sodic. Eficacitatea pe termen lung a tratamentului :ormonal asupra dez'olt(rii mentale $i a epilepsiilor tardi'e nu a fost pe deplin sta/ilit(. Eaport(rile rezultatelor fa'ora/ile sunt /azate pe impresia clinic( $i pe do'ezi indirecte. 2n fa a acestor neclarit( i, selec ia pacien ilor pentru tratamentul :ormonal depinde de o e'aluare su/iecti'( a posi/ilelor efecte /enefice $i mai mult de :azard dec)t /azate pe criterii o/iecti'e. Este posi/il ca :azardul terapiei :ormonale s( fie garantat doar n cazurile criptogenice sau neclare, pro/a/il $i n acele cazuri simptomatice cu dez'oltare mental( satisf(c(toare nainte de de/utul spasmelor, a$a cum se nt)mpl( la unii pacien i cu scleroz(
Pagina !% din 50

Vizitati www.tocilar.ro ! Arhiva online cu diplome, cursuri si referate postate de utilizatori.

tu/eroas(. Alegerea dintre modalit( ile 'ariate ale terapiei :ormonale este mai mult o pro/lem( de preferin e personale $i 'a r(m)ne astfel p)n( c)nd 'or fi disponi/ile rezultate clare comparati'e n studii /ine documentate. Tratamentul anticon'ulsi'ant este indicat atunci c)nd tratamentul :ormonal e$ueaz( sau la pacien ii cu e'idente leziuni cere/rale. Prognosticul pe termen lung al sindromului ?est depinde mai mult de caracteristicile sindromului dec)t de orice form( de terapie. 0actori prognostici nefa'ora/ili includ natura simptomatic( a spasmelor infantile, ')rsta de de/ut mai mic( de trei luni, producerea $i a altor tipuri de crize pe l)ng( spasme, $i producerea de rec(deri dup( un r(spuns ini ial /un la terapie. O e'olu ie /un( este de a$teptat c)nd to i ace$ti factori lipsesc, atunci c)nd deteriorarea neuropsi:ic( este lent( sau lipse$te la nceperea terapiei, sau c)nd durata de timp n care se produc spasmele este mic( 6mai pu in de + luni, sau preferea/il 8 luni7. O nt)rziere mic( a instal(rii terapiei 6mai pu in de o lun( sau dou(7 de la de/utul spasmelor $i un r(spuns rapid la terapie sunt pro/a/il factori de pronostic /un.

Pagina 50 din 50