Inactivarea cromozomului X

Mary Lyon propune primul model de inactivare intamplatoare a unui cromozom X la sexul feminin in 1961. Cromatina X rezulta la indivizii XX prin inactivarea unuia dintre cei 2 cromozomi X, care prin heterocromatinizare va forma corpusculul arr. !stfel ramane functional doar un cromozom X. Condensarea si inactivarea "enetica a cromozomului X este o forma de adaptare a or"anismelor pentru a asi"ura echili#rul "enetic functional intre doua sexe pentru "enele pseudoautozomale localizate pe cromozomul X. $nactivarea cromozomului X este caracterizat% de elementele urm%toare& se realizeaz% precoce 'n cursul dezvolt%rii em#rionare, 'n stadiul de morul%()masa solida de #lastomeri formata in urma cliva*ului+. se realizeaz% la 'nt,mplare si independent in fiecare celula. !stfel, dou% populaii celulare sunt create, o populaie celular% ce are inactivat cromozomul X de ori"ine matern% i o populaie celular% ce are inactivat cromozomul X de ori"ine patern%. este definitiv%, cromozomul X inactivat, 'n condiii normale, ram,n,nd inactivat pe toata durata de via% a celulei. este transmisi#il% la celulele fiice (o populaie celular% ce deriv% dintr-o sin"ur% celul% are inactivat acelai cromozom X ca 'n celula de ori"ine+. !stfel, fiecare or"anism de sex feminin este un mozaic celular cu dou% populaii celulare& o populaie celular% ce are inactivat cromozomul X de ori"ine matern% i o popula ie celular% ce are inactivat cromozomul X de ori"ine patern%. .n condiii normale prezen a acestor dou% popula ii nu are niciun efect fenotipic. /ac% 'ns% exist% mutaii 'n "ene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la or"anismele de sex feminin va fi dependent% de tipul de muta ie i de propor ia i distri#uia tisular% a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al "enei mutante. .n unele situaii inactivarea cromozomului X nu este 'nt,mpl%toare ceea ce explic% manifestarea unor #oli recesive cu transmitere le"at% de sex la femei (c,nd, 'n mod normal, numai indivizii de sex masculin ar tre#ui s% ai#% manifest%ri ale #olii+. Cromozomul X inactivat se "%sete 'n celul% su# forma de heterocromatin% facultativ% ce formeaz% 'n interfaz% corpusculul lui arr, structura localizat% pe fa a intern% a mem#ranei nucleare. 0um%rul de corpusculi arr este dependent de num%rul de cromozomi X inactiva i& #ar#aii cu cariotip normal nu au corpuscul arr spre deose#ire de femeile cu cariotip normal ce au un sin"ur corpuscul arr. .n cazul anomaliilor de num%r ale cromozomului X num%rul de corpusculi arr este mai mare dec,t cel normal pentru sexul respectiv& 'n cazul sindromului 1linefelter (sex masculin+ se o#serv% un corpuscul arr iar 'n cazul sindromului triplo X (sex feminin+ doi corpusculi arr.