Sunteți pe pagina 1din 17

LP.

II an I sem I
HCG si testul de sarcina. Celule germinale primordiale, implicatii clinice tumori germinale. Anomalii tub neural, notocord, trofoblast Anomalii placentare mola hidatiforma; coriocarcinom. Teste uzuale pentru determinarea malformatiilor fetale dublu test, triplu test, amniocenteza.

HCG TEST DE SARCINA

TUMORI GERMINALE
The most notable of these is sacrococcygeal teratoma, the single most common tumor diagnosed in babies at birth. Of all anterior mediastinal tumors, 15-20% are germ cell tumors of which approximately 50% are benign teratomas.

Defecte de tub neural


- sunt anomalii congenitale frecvente 1:1000 nou nascuti vii; - neinchiderea tubului neural sapt 3-a sapt 4-a i.u.; - formele cele mai comune sunt: anencefalia si spina bifida; Anencefalia neinchiderea neuroporului anterior encefalul, meningele, calota craniana, pielea capului sunt absente se asociaza cu anomalii faciale, cecitate, surditate letala. Spina bifida defect de fuziune a arcurilor vertebrale: 1. oculta ; 2. aperta meningocel; - meningomielocel; Prognostic sever; dupa tratament chirurgical, 1/3 din cazuri supravietuiesc cel putin 5 ani.

Anencefalia este o anomalie a tubului neural,afectand creierul si maduva spinarii.Se manifesta prin lipsa craniului si a creierului,anomalii faciale,defecte cardiace.Intre factorii cauzali sunt incriminate toxinele din atmosfera si ingestia de acid folic in timpul sarcinii.Copiii mor in cateva zile.

ANOMALII DE TUB NEURAL

Anomalii tub neural

A rare variant of neuroenteric cyst: split notochord syndrome

ANOMALII DE NOTOCORD
Persistenta resturilor notocordale se caracterizeaza prin aparitia tumorilor benigne sau maligne chordoame ; 1/3 din aceste tumori se gasesc la baza craniului si se extind catre nazofaringe Au ritm de crestere lent, iar cele maligne infiltreaza tesuturile osoase de vecinatate.

ANOMALII TROFOBLAST
Nu se formeaza vilozitatile tertiare letal; Vilozitatile tertiare pot degenera si formeaza excrescente chistice mola hidatiforma.

MOLA HIDATIFORMA

CORIOCARCINOM

DUBLU TEST (se efectueaza in saptamanile 9 13 de sarcina) este un screening prenatal de prim trimestru caracterizat prin determinarea in sangele matern a markerilor serici PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii, care este produsa in cantitate mare de trofoblast si eliminata in circulatia maternala) si Free beta HCG. Pentru o rata de detectie a sindromului Down si a sindromului Edwards de 86% este necesara o evaluare combinata biochimica si echografica, a valorilor celor doi markeri serici si a translucentei nucale, masurata ecografic de catre medicul ginecolog

TRIPLU TEST (se efectueaza in saptamanile 14 21 de sarcina) este un screening prenatal care se efectueaza la inceputul celui de-al doilea trimestru de sarcina. El poate oferi informatii asupra starii de sanatate a fatului, in ceea ce priveste anomaliile congenitale (Sindrom Down, Sindrom Edwards si Sindrom Patau), fara a pune in pericol viata acestuia sau a viitoarei mame. Dublu test si Triplu test nu reprezinta o metode de diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalie fetala la nastere, medicul obstetrician va hotari oportunitatea efectuarii de investigatii suplimentare. Riscurile calculate depind de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta/medicul trimitator.

AMNIOCENTEZA
Amniocenteza este un test invaziv de diagnostic prenatal se efectueaza dupa 16 saptamini de sarcina. la testele de screening prenatal Indicatiile efectuari ei sunt: un risc crescut boli genetice suspicionate in trimestrul 2; diagnosticul unor infectii fetale specifice (toxoplasmoza, CMV, etc),; determinari biologice/biochimice din lichidul amniotic (teste de maturitate pulmonara fetala, etc); Amniocenteza implica recoltarea si examinarea celulelor din lichidul ce inconjoara fatul (lichidul amniotic). Aceste celule din lichidul amniotic sunt de origine fetala - cromozomi fetali