Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
بجندوبة الدارة الجهوية للتعليم
المركز الجهوي للتربية والتكوين المستمر بجندوبة
Septembre 2005
1
Avant-propos
Ce modeste ouvrage est le fruit d’un effort collectif d’un groupe de professeurs de la
région de Jendouba.
Le présent cahier est destiné aux élèves de la 4ème sciences expérimentales et
comporte un ensemble d’exercices et de sujets de synthèse avec des corrigés détaillés
se rapportant aux deux premiers chapitres.
L’élève est appelé à tirer profit de ce manuel en s’exerçant aux questions et problèmes
proposés mais aussi d’examiner attentivement ensuite les corrigés.
Nos chers élèves ainsi que nos aimables collègues sont priés d’adresser tous leurs
remarques et critiques selon deux voies :
• Par voie postale ou par téléphone au CREFOC de Jendouba
• Par e -mail : amor.mersni@laposte .net
Les auteurs
2
Première partie :
3
EXERCICE 1 : QCM.
7- Un spermatocyte I est :
4
a- Diploïde et chaque chromosome comporte deux chromatides
b- Diploïde et chaque chromosome comporte une chromatide
c- Haploïde et chaque chromosome comporte deux chromatides
d- Haploïde et chaque chromosome comporte une chromatide
5
c- L’arrêt de la sécrétion de LH
d- Une ovulation prématurée.
16-La progestérone est sécrétée par:
a- La thèque interne du follicule
b- La thèque externe du follicule
c- Les cellules du corps jaune
d- La granulosa du follicule.
17- Les oestrogènes sont sécrétés par:
a- Le corps jaune
b- La thèque interne du follicule
c- L’hypophyse
d- L’hypothalamus.
18- Les gonadostimulines (FSH et LH):
a- Contrôlent directement le développement de l’utérus
b- Contrôlent directement le fonctionnement de l’ovaire
c- Contrôlent indirectement le développement de l’utérus
d- Sont soumises à une rétroaction par les hormones ovariennes.
19- Le pic ovulatoire de LH est dû à:
a- Un rétrocontrôle positif exercé par l’oestradiol
b- Un rétrocontrôle positif exercé par la progestérone
c- Un rétrocontrôle négatif exercé par l’oestradiol
d- Un rétrocontrôle négatif exercé par la progestérone.
2O- La croissance d’un follicule ovarien est contrôlée par :
a- La LH
b- La FSH
c- Les oestrogènes
d- La progestérone.
21- La menstruation est la conséquence de:
a- L’ovulation
b- La nidation
c- La sécrétion accrue des hormones ovariennes
d- La chute du taux d’hormones ovariennes.
22- La pilule combinée:
a- Inhibe le fonctionnement du complexe hypothalamo-hypophysaire
b- Permet une interruption volontaire de la grossesse
c- Active les ovaires
d- Rend l’endomètre propre à la nidation.
23- Le placenta:
a- Sécrète la FSH et la LH durant la grossesse
b- Sécrète la HCG
c- Est une barrière pour l’alcool et les virus
d- A un rôle trophique pour le fœtus.
24- La fécondation se déroule normalement:
a- Dans le tiers supérieur de la trompe
b- Dans le tiers inférieur de la trompe
6
c- Dans l’ovaire
d- Dans l’endomètre.
7
EXERCICE 2 :
Résumez à l’aide d’un schéma fonctionnel, les mécanismes de contrôle et de régulation des
fonctions testiculaires chez l’homme.
EXERCICE 3 :
Le document 1 représente le schéma d’une portion de coupe dans un organe de l’appareil génital
chez la femme.
Document 1 Document 2
1°-
a- Identifiez l’organe observé et complétez la légende correspondante en reportant les
numéros (1 à 5) et les lettres (A, B, C, D et E) sur votre copie.
b- Précisez à quelle phase du cycle sexuel, cette coupe a été réalisée ?
2°- Le document 2 est une photographie de la structure A (doc. 1) au moment de l’ovulation.
8
EXERCICE 4 :
Le document 1 représente schématiquement une coupe partielle au niveau d’un testicule humain.
Document 1
1°-indiquez sur votre copie la légende correspondante aux numéros figurant sur le schéma du
document 1.
2°- Précisez la fonction de chacune des régions A et B indiquées sur le document1.
3°- Les cellules indiquées par les lettres a, b et c sur le document 1 sont en cours de division.
En vous basant sur le processus qui se déroule au niveau de la région A :
a- Précisez la phase et le type de division pour chaque cellule
b- En simplifiant le nombre de chromosomes à 2n = 4, faites un schéma d’interprétation bien
soigné et légendé de chacune des cellules a, b et c.
4°- Pour montrer le rôle de la région B indiquée sur le document 1, on vous demande deux
expériences et leurs résultats :
• Une qui montre le rôle de cette région
• une qui montre sa voie d’action
9
EXERCICE 5 :
Les figures du document 1 illustrent quelques étapes d’un phénomène biologique important qui
se déroule dans l’appareil génital de la femme.
10
Document 2
a- En l’absence du phénomène de crossing-over, donnez les différentes combinaisons
chromosomiques possibles dans chacun des éléments n°5 et n°7, en justifiant la réponse
à l’aide de schémas simples et clairs.
b- Quel serait alors le nombre de combinaisons théoriquement possibles dans la structure
issue des éléments n°5 et n°7.
EXERCICE 6:
Les figures du document 1 illustrent des observations microscopiques de structures cellulaires
prélevées au niveau des oviductes chez un lot de lapines après accouplement.
Document 1
1°- Définissez brièvement le phénomène représenté par les figures du document 1.
2°- Complétez la légende correspondant aux numéros indiqués par le document 1.
3°- Attribuez un titre à chacune des figures A, B, C, D, E et F.
4°- Classez par ordre chronologique, les étapes représentées par les figures du document 1.
5°- Expliquez en quelques lignes :
• Le déroulement de l’étape A
• Le (ou les) mécanisme(s) qui assure (ent) la monospermie.
11
EXERCICE 7:
Pour étudier le déterminisme hormonal du cycle sexuel chez la femme, des expériences ont été
réalisées chez la guenon (femelle de singe) dont le cycle sexuel est semblable à celui de la
femme.
12
A l’instant T1 : on fait une perfusion continue d’œstradiol qui maintient le taux sanguin à
une valeur proche de 60 pg.ml-1.
A l’instant T2 : on injecte une dose d’œstradiol de l’ordre de 600 pg.ml-1.
A l’instant T3 : on injecte une faible dose d’œstradiol et de progestérone.
On dose à chaque fois le taux plasmatique d’une hormone hypophysaire (LH).
Les résultats sont consignés dans les graphiques suivants
1°- Analysez les courbes du document 3 en mettant en relation les variations du taux des
hormones ovariennes et hypophysaires
2°- En déduire le principe de la contraception hormonale (pilule combinée).
3°- En intégrant les informations fournies par ces expériences, dressez un schéma fonctionnel
illustrant le déterminisme hormonal de l’ovulation.
13
EXERCICE 8:
Trois types d’hormones jouent un rôle important au cours de la grossesse chez la femme. A fin
de préciser le rôle de ces hormones, on réalise les expériences suivantes :
• Expérience 1 :
Chez la femme enceinte, l’ablation des ovaires, pratiquée avant 3 mois, provoque l’avortement.
En revanche, si l’intervention est effectuée plus tard, elle n’a pas d’influence majeure sur la
grossesse qui se poursuit normalement.
• Expérience 2 :
Chez une femme sui n’est pas enceinte, l’injection d’une hormone, la HCG, pendant 10 jours en
phase lutéale entraîne le maintient du corps jaune et le taux des hormones ovariennes est
comparable à celui observé au cours d’une grossesse.
Document 2
EXERCICE 9 :
Chez la femme, au cours de la phase pré ovulatoire, la concentration plasmatique d’oestradiol
augmente.
14
1- Schématisez les structures ovariennes assurant la production croissante d’oestradiol
au cours de la phase folliculaire du cycle ovarien.
déclenchent l’ovulation.
4- Indiquez brièvement les modifications que subit l’utérus sous l’effet de l’oestradiol au
EXERCICE 10 :
On se propose de déterminer le mode d’action des pilules contraceptives combinées, à partir de
certains résultats expérimentaux et des acquis.
Les graphes A et B suivantes montrent l’évolution du taux sanguin d’hormones ovariennes
naturelles et de l’hormone lutéinisante (LH) au cours d’un cycle sexuel chez une femme qui
prend des pilules combinées, par référence à une femme qui ne prend pas de pilules.
15
1°- Faites une analyse comparative des deux cas de figures A et B.
2°- Exploitez certaines de ces données et vos connaissances pour expliquer le blocage de
l’ovulation dans le cas de prise de pilules combinées.
EXERCICE 11 :
Les deux figures du document 1 représentent 2 cellules germinales chez la souris à la fin de
prophase I pour lesquelles on a simplifié la formule chromosomique à 2n = 4 chromosomes.
16
1 2
1 2
Document 1
1°- A l’aide de schémas simples, représentez pour chaque cellule l’anaphase de la 1ère division et
l’anaphase de la 2ème division de la méiose (en envisageant tous les cas possibles).
2°- En utilisant les lettres et les numéros correspondant aux chromosomes, dressez un tableau
illustrant les différents types de gamètes ainsi que les zygotes qui peuvent résulter de leurs
rencontres.
3°- Chez une espèce, le nombre de chromosomes est 2n = 8. Calculez le nombre de gamètes
possibles puis le nombre de combinaisons possibles de zygotes.
4°- Que pouvez-vous en déduire ?
Jours 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28
Femmes
X 34 36 54 32 50 34 198 62 26 30 44 28 26 30
Y 150 140 150 145 102 125 122 110 138 150 162 135 150 140
Z 40 32 40 33 22 28 25 22 32 44 45 40 35 36
17
Deuxième partie :
18
Génétique des diploïdes
EXERCICE 1 : QCM.
19
Pour chacune des questions suivantes, il peut y avoir plus qu’une
réponse exacte. Reporter le numéro de chaque question et indiquer la (ou les)
lettre(s) correspondant à la (ou aux) réponse(s) exacte(s).
1- La méiose assure :
a- une redistribution des allèles
b- un brassage de l’information génétique
c- une diversité génétique
d- la formation que de gamètes recombinés.
2- un crossing-over :
a- échange de fragments de chromatides homologues
b- brassage inter chromosomique
c- brassage intra chromosomique
d- ne se déroule pas chez le mâle de la drosophile.
3-un gène autosomique:
a- est porté par un chromosome X
b- est porté par un chromosome Y
c- est porté par un chromosome non sexuel
d- est porté par les deux chromosomes X et Y.
4- Dans le cas d’un dihybridisme (dominance absolue) avec 2 gènes indépendants:
a- la F2 est toujours du type 9,3, 3 et 1
b- le test- cross et du type ¼, ¼, ¼ et¼
c- la F2 du type ¾, ¼
d- le test- cross du type ½, ½.
5- Un test- cross est un croisement:
a- entre un individu de phénotype connu avec un testeur récessif
b- entre un individu de phénotype inconnu avec un testeur récessif
c- entre un individu de génotype inconnu avec un testeur récessif
d- entre un individu de génotype inconnu avec un testeur récessif.
6- La distance gène- gène (cas de linkage) est estimée :
a- à partir de la fréquence des recombinés
b- à partir de la fréquence des chiasmas
c- à partir de la fréquence des parentaux
7- Dans le cas de la transmission d’une anomalie autosomique récessive :
a- tous les garçons seront atteints
b- toutes les filles seront atteintes
c- l’anomalie est indifférente au sexe.
8- Dans le cas de la transmission d’une anomalie autosomique dominante :
a- tous les garçons seront atteints
b- toutes les filles seront atteintes
c- l’anomalie est indifférente au sexe
d- un enfant atteint doit avoir au moins un parent atteint.
9- Dans le cas de la transmission d’une anomalie hétérosomale (liée à X)
récessive :
a- la maladie touche les garçons plus que les filles
20
b- la maladie touche les filles plus que les garçons
c- un garçon atteint doit avoir un père atteint
d- une fille atteinte doit avoir un père atteint et une mère hétérozygote.
10-Dans le cas d’une maladie autosomique récessive :
a- Un individu sain peut être hétérozygote ;
b- un couple normal ne donne jamais des enfants malades ;
c- le mariage consanguin augmente le risque d’apparition de cette maladie ;
d- est plus fréquente chez les filles que les garçons.
11- Le diagnostique prénatal est une technique qui permet :
a- de savoir le sexe du foetus
b- de déceler certaines anomalies génétiques
c- de déceler la trisomie 21
d- de réaliser le caryotype du foetus.
12- Le génie génétique est une technique qui permet :
a- d’isoler un gène d’une espèce et le faire exprimer chez une autre
b- le clonage des gènes
c- la manipulation des gènes.
13-Au cours de l’expression d’un gène :
a- l’ARNm mature est de même taille que le gène chez les eucaryotes
b- l’ARNm présente des signaux de début et de fin de traduction
c- la traduction s’arrête avec l’apparition du codon AUG
d- l’ARNm est plus petit que le gène chez les procaryotes.
14- Dans le cas de la transmission d’une anomalie hétérosomale (liée à Y)
récessive :
a- la maladie touche seulement les garçons
b- la maladie touche les filles plus que les garçons
c- un garçon atteint doit avoir un père atteint
d- une fille atteinte doit avoir une mère atteinte.
15- La sonde moléculaire est:
a- une séquence radioactive simple brin d’ADN
b- une séquence radioactive double brin d’ADN
c- une séquence radioactive simple brin d’ARNm
d- une séquence radioactive d’acides aminés.
EXERCICE 2 :
A- On croise une drosophile femelle de type sauvage aux ailes longues et au corps gris avec une
drosophile mâle aux ailes vestigiales et au corps ébène.
On a obtenu en 1ère génération 182 drosophiles aux ailes longues et au corps gris.
21
On a croisé ensuite des drosophiles femelles obtenues en F1 avec des drosophiles mâles aux
ailes vestigiales et aux corps ébènes. Les résultats sont les suivants :
492 drosophiles aux ailes longues et corps gris
509 drosophiles aux ailes longues et corps ébènes
515 drosophiles aux ailes vestigiales et corps gris
487 drosophiles aux ailes vestigiales et corps ébènes
A partir de l’analyse de ces résultats et des lois de Mendel, proposez une hypothèse explicative
de ces croisements.
B- On croise des drosophiles de races pures, les unes aux ailes longues et aux yeux rouge
sombre
(Yeux normaux), les autres aux ailes vestigiales et aux yeux pourpres.
Les individus de F1 ont tous des ailes longues et yeux normaux.
On croise alors des femelles de F1 avec des mâles aux ailes vestigiales et yeux pourpres.
On obtient : 1339 drosophiles aux ailes longues et yeux normaux
1195 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres
151 drosophiles aux ailes longues et yeux pourpres
154 drosophiles aux ailes vestigiales et yeux normaux
1°- À partir de l’analyse de ces résultats, proposez une hypothèse qui explique ces croisements.
2°- Vérifiez la validité de cette hypothèse
3°- En tenant compte de vos réponses en A et B, dressez une carte factorielle des gènes
responsables des caractères étudiés dans cet exercice.
EXERCICE 3:
On croise une chatte noire de race pure avec un chat orange de race pure.
On obtient en F1 : 50% de chats tous de couleur noire et 50% de chattes bicolores (noire et
orange).
On obtient en F2, sur plusieurs portées : 20 chattes de couleur noire
22 chattes bicolores
19 chats de couleur noire
21 chats de couleur orange
1°- interprétez ces résultats et étudiez la descendance de F1 et F2.
2°- Quel serait le produit d’un croisement réciproque (Chatte orange X Chat noir) ?
EXERCICE 4:
On dispose de deux variétés pures d’une plante alimentaire : l’une à graines brunes et riches en
amidon, l’autre à graines blanches et riches en sucre.
22
Le croisement de ces deux variétés donne une F1 où tous les individus ont des graines brunes
et riches en amidon.
1°- Quels renseignements peuvent –on tirer de ces résultats ?
2°- On croise ensuite un individu de variété à graines brunes et riches en amidon avec un
individu à graines blanches et riches en sucre. On obtient les résultats suivants :
758 graines brunes riches en amidon
66 graines brunes riches en sucre
62 graines blanches riches en amidon
714 graines blanches riches en sucre
a- De quel type de croisement s’agit- il ? Justifiez votre réponse.
b- Interprétez génétiquement les résultats de ce croisement tout en écrivant les
génotypes des parents et des descendants.
c- Précisez la localisation chromosomique des gènes en question.
3)- On veut sélectionner une variété pure possédant des graines brunes riches en sucre.
a- Quel croisement doit-on réaliser ?
b- Quelle proportion d’individus ayant le phénotype graines brunes riches en sucre
obtiendra t- on ?
c- Quelle proportion d’individus recherchés peut – on prévoir ?
EXERCICE 5:
Des souris à poils gris et lisses sont croisées avec d’autres à poils blancs et crépus. La F1
obtenue comporte des animaux tous au pelage gris et lisse.
L’autofécondation de la F1 donne une F2 qui comporte 211 souris à poils gris et lisses et 69
souris à poils blancs et crépus.
1°- Que déduisez-vous des résultats de chaque croisement ?
2°- Vérifiez alors génétiquement et statistiquement les résultats des 2 croisements.
3°- Prévoyez les résultats du croisement F1 x animal «poils blancs et crépus».
EXERCICE 6:
On croise deux variétés pures de tomate : l’une de taille normale à feuilles entières, l’autre
naine (taille petite) et à feuilles découpées. Les plants obtenus en première génération F 1 sont
tous de taille normale et à feuilles découpées.
4- On croise entre eux deux plants de la F2 décrite précédemment : l’un (A) de taille normale, a
feuilles découpées, l’autre (B) de taille normale à feuilles entières. On obtient :
- 219 plants normaux à feuilles découpées.
- 207 plants normaux à feuilles entières
23
- 64 plants nains à feuilles découpées.
- 71 plants nains à feuilles entières.
Indiquez les génotypes des plants (A) et (B). Justifiez et vérifiez la réponse proposée.
5- On croise entre eux, deux autres plants provenant également de la deuxième génération F2,
l’un (C) de taille normale, à feuille entière l’autre (D), main à feuille découpée. On obtient :
- 70 plants normaux à feuilles découpées.
- 91 plants normaux à feuilles entières
- 86 plants nains à feuilles découpées.
- 77 plants nains à feuilles entières.
Indiquez les génotypes des plants (C) et (D). Justifiez et vérifier la réponse proposée.
EXERCICE 7:
* Des plantes de lignées pures à corolle rouge et ouverte sont croisées avec d’autres de lignée
EXERCICE 8:
On s’intéresse à l’étude de la transmission de la couleur du pelage chez l’espèce Chat. Pour cela
24
A - Des techniques modernes de la biologie moléculaire montrent que les chattes (quelque soit
leur couleur) possèdent toujours deux allèles de la couleur (identiques ou non) alors que les
B- Les chattes de phénotype « bigarré» (bicolore) sont toujours hétérozygotes alors que
Questions :
25
Génétique moléculaire
EXERCICE 1:
Le phénotype est l’expression d’une information génétique localisée au niveau de l’ADN.
Les hématies de l’homme n’ont pas de noyau lorsqu’elles se trouvent dans le sang.
26
Elles proviennent d’érythroblastes : cellules nucléées, qui, en perdant leur noyau, se
transforment en hématies énucléées. Les érythroblastes énucléés réalisent la synthèse de
l’hémoglobine, une protéine qui s’accumule dans le cytoplasme. Après la perte du noyau, les
cellules continuent, mais pendant un temps court, à fabriquer la protéine puis la synthèse cesse.
Dans les hématies il n’y a pas du tout de synthèse de l’hémoglobine.
Nucléotide en position 3
a- Donnez la séquence de l’ARNm obtenue
b- Retrouvez, en utilisant le code génétique, la séquence des acides aminés codée par le
gène.
27
Etape A : ………………………………… Etape B : ………………………
EXERCICE 2 :
On connaît chez une variété de blé, un champignon (R) qui s’attaque aux graines ce qui limite de
façon importante, la production de la plante.
28
D’autre part, les techniques du génie génétique, ont permis d’isoler dans l’ADN d’un virus (V), un
gène X qui code pour la synthèse d’une protéine capable d’arrêter le développement du
champignon(R).
1°- Rappeler les outils utilisés en génie génétique.
2°- Expliquez brièvement, comment peut-on isoler un gène de structure ?
3°- Le découpage de l’ADN viral a donné des fragments parmi lesquels se trouve le gène X qu’on
veut repérer à l’aide d’une sonde moléculaire.
Le tableau suivant montre la structure partielle de la sonde ainsi que celles des fragments
obtenus.
29
Génétique humaine
EXERCICE 1 :
On connaît chez l’homme un couple d’allèle (A, a) qui détermine la présence ou l’absence d’une
anomalie héréditaire. L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille dont certains
membres sont atteints par cette anomalie :
30
I Homme sain
1 2
Homme atteint
II
1 2 3 4 5 6 Femme atteinte
1 2 3 4
EXERCICE 2 :
L’arbre généalogique ci-dessous est celui d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire.
I Homme malade
1 2
Homme sain
II
Femme saine
3 4 5 6
EXERCICE 3 :
Un médecin a établi l’arbre généalogique suivant faisant apparaître une tare, la myopathie de
Duchenne caractérisée par la dégénérescence des muscles conduisant à la mort généralement
avant la puberté.
31
1 2
3 4 5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30
1 2
3 4 5
Indivi A B C D E
dus
Nombre mutés 1 0 1 1 1
d’allèles Normaux 1 1 0 0 1
32
a- En analysant les résultats de ce tableau, laquelle des hypothèses proposées dans la
réponse à la question précédente est confirmée par ces résultats ?
b- Compléter le tableau suivant :
individus A B C D E
Génotype
Numéro de
l’individu
? Document 1
1°- Expliquez en justifiant votre réponse, le mode de transmission de cette maladie
(dominance et localisation chromosomique)
2°- A partir de l’analyse de l’ADN fœtal prélevé des villosités choriales, une technique
appropriée permet d’obtenir un grand nombre de copies du gène de la β-globine.
Ces copies sont séparées en deux lots dont chacun est mis en présence d’une sonde moléculaire
radioactive.
a- Définir qu’est ce qu’une sonde moléculaire puis expliquer brièvement son principe
d’utilisation pour le repérage des gènes.
b- De l’ADN prélevé chez Mme et Mr X ainsi que leur fille est soumis à un traitement par
deux sondes moléculaires puis à une autoradiographie.
Les résultats sont figurés par le document2
Mr X Mme X Fille Foetus
Sonde n°1
D’un autre coté, le document 3 présente les séquences nucléotidiques partielles des allèles HBa
et Hbs du gène de la β-globine (brins non transcrits) ainsi que les séquences complètes des 2
sondes moléculaires radioactives utilisées.
33
Position 1 10 20 30 40
des
nucléotides
HBa ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCC...
HBs ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCC
Séquences complètes (19 nucléotides) des deux sondes radioactives
utilisées :
Sonde n°1 : GAGGACACCTCTTCAGACG
Sonde n°2 : GAGGACTCCTCTTCAGACG
Document 3
A de l’analyse des documents 2 et 3 et de vos propres connaissances :
a- Faites une correspondance entre chaque sonde et l’allèle qui lui convient.
b- En déduire les génotypes de Mr et Mme X ainsi que ceux de leur fille et du foetus attendu.
I 1 2 Femme saine
34
II Femme atteinte
1 2 3 4 5
IV Homme sain
1 2 3 4
1 2 1 2 1 2
3 4 5 3 4 5 3 4 5
I 1 2 Homme sain
35
II Homme atteint
1 2 3 4
Femme saine
III
1 2 3 4 Femme atteinte
I 1 2
Homme sain
II 1 2 3 4 5
Homme atteint
III
Femme saine
IV 1 2 3
Femme malade
Fœtus
36
Correction
37
Première partie :
EXERCICE 1 : QCM.
38
1-: c ; 2-: c - d ; 3-: d ; 4-: b-d ; 5- : a- c- d ; 6-:d ; 7-: a ; 8-: b- c ;
9-: d ; 10-: b ; 11-: a ; 12-: d; 13-: a-c ; 14-:d ; 15-: a- b- c ;
16-: c ; 17-: a-b ; 18-: b- c- d ; 19-: a ; 20-: b ; 21-: d ; 22-: a ; 23-: b-d ; 24-: a ;
25-: b ; 26-: b-c ; 27-: c ; 28-:a-c ; 29-:d ; 30-: a- c.
EXERCICE 2 :
Stimulations
(Internes et externes)
HYPOTHALAMUS
Pulse de Gn-RH
HYPOPHYSE
ANTERIEUR
LH FSH
1 2
TESTICULE
Cellules de LEYDIG Tubes séminifères
(Tissu interstitiel)
Cellules de Sertoli Cellules germinales
TESTOSTERONE APB
INHIBINE
EXERCICE 3 :
39
1°-
a- Le document 1 représente une portion de coupe dans un ovaire d’une femme pubère.
Légende du document1 :
1- Follicule primordial A- Ovocyte I
2- Follicule primaire B- Thèque externe
3- Follicule cavitaire C- Thèque interne
4- Follicule dominant D- Granulosa
ou de DEGRAAF E- Antrum
b- La coupe d’ovaire a été réalisée à l’age de la puberté pendant la phase folliculaire du cycle
ovarien (présence de follicules en évolution).
2°-
a- Schéma de l’ovocyte II représenté par le doc.2
EXERCICE 4 :
40
A-
1°- Légende :
1- spermatogonie 6- cellule de Sertoli
2- spermatocyte I 7- membrane basale
3- spermatocyte II 8- capillaire sanguin
4- spermatide 9- cellules de Leydig (tissu interstitiel)
5- spermatozoïde 10- tube séminifère
2°- la région A représente la périphérie d’un tube séminifère qui est le siège de la
spermatogenèse (fonction exocrine du testicule)
La région B représente le tissu interstitiel qui secrète l’hormone sexuelle mâle
(Testostérone), cette région est responsable de la fonction endocrine du testicule.
3°- a- les cellules a, b et c présentent une image d’anaphase puisque les chromosomes sont en
ascension polaire. Il existe deux lots de chromosomes aux deux pôles de la cellule.
-La cellule a est une spermatogonie en anaphase de mitose puisque ces cellules se multiplient
par mitoses.
- la cellule b est un spermatocyte I en anaphase I c'est-à-dire en anaphase d’une division
réductionnelle de méiose.
- La cellule c est un spermatocyte II en anaphase II c'est-à-dire en anaphase d’une division
équationnelle de méiose.
b-
4°- a- L’expérience proposée pour montrer le rôle de la région A : On détruit sélectivement par
irradiation le tissu interstitiel chez un animal pubère. Cet animal montre une régression des
caractères sexuels primaires (tractus génital) et des caractères sexuels secondaires.
b- Pour montrer le mode d’action du tissu interstitiel, on procède par des injections
répétées d’extraits testiculaires à un animal pubère dont on a détruit auparavant ce tissu,
les caractères sexuels Iaires et IIaires réapparaissent de nouveau.
EXERCICE 5 :
41
1- Ce phénomène biologique est la fécondation : c’est la rencontre des 2 gamètes mâle et
femelle puis la fusion de leurs noyaux (ou pronucleï) donnant naissance à une cellule diploïde (à
2nchromosomes) appelée cellule œuf ou zygote.
2- Légende et titres des figures :
1- 1er GP 2- Cytoplasme 3- Zone pellucide 4- Blastomère 5- 2ème GP
6- Pronucleus mâle 7- Pronucleus femelle 8- Cellule folliculaire (Corona radiata)
9- Spermatozoïde
a- Gamète femelle (Ovocyte II bloqué en métaphase II)
b- Stade de 2 cellules (ou 2 blastomères)
c- Caryogamie (Fusion des 2 pronucleï)
d- Formation des 2 pronucleï mâle et femelle
e- Anaphase de la 1ère mitose du zygote
f- Pénétration du spermatozoïde et activation de l’ovocyte II
3- Chronologie des étapes : a f d c e b
4- Garnitures chromosomiques :
n° 1: n= 23 chromosomes n° 4: 2n= 46 chromosomes n°5: n= 23 chromosomes
n°7: n= 23 chromosomes n° 8: 2n= 46 chromosomes n°9: n= 23 chromosomes
5-
a- Combinaisons chromosomiques issues de la méiose:
Remarques: On n’a représenté que les produits d’un seul pronucleus. Un même raisonnement
(avec numérotation différente des chromosomes) permet de retrouver toujours 4 types de
gamètes possibles selon deux possibilités de ségrégation
EXERCICE 6:
42
1°- les figures du doc. 1 illustrent le phénomène de la fécondation.
La fécondation est la rencontre des 2 gamètes mâle et femelle puis la fusion de leurs
matériaux nucléaires haploïdes (n) pour aboutir à la formation d’une cellule œuf ou zygote
diploïde (2n)
2°- Légende :
1- Cellule folliculaire (corona radiata) 2- Spermatozoïde
3-Cellule issue de la 1ère mitose 4- Pronucléus mâle
5- Pronucléus femelle
5°-
a- Etape A= pénétration du spermatozoïde
La fixation des spermatozoïdes sur les récepteurs de reconnaissance ovocytaires
provoque la rétraction des cellules folliculaires de la corona radiata.
L’éclatement de l’acrosome (réaction acrosomale) libère un contenu riche en enzymes qui
entraînent la liquéfaction de la zone pellucide.
EXERCICE 7 :
43
1ère série d’expériences :
1°-
Expériences 1 et 2 : La sécrétion des gonadotrophines (FSH et LH) est sous la
dépendance des neurones hypothalamiques
Expérience 3 : le contrôle hypothalamique sur la sécrétion des gonadotrophines
hypophysaires (FSH et LH) est exercé par l’intermédiaire d’une neurohormone (Gn-RH)
dont la sécrétion est discontinue (ou pulsatile).
2°- L’hypothalamus détermine par voie sanguine, la sécrétion des gonadostimulines
hypophysaires (FSH et LH), à travers la libération d’une neurohormone (La Gn-RH) et par là, il
commande de façon indirecte les fonctions ovariennes.
2ème série d’expériences :
1°- Analyse et interprétations des courbes :
A t0 : L’ablation des deux ovaires est suivie d’une chute du taux d’oestradiol (~ 0 pg.ml-1)
alors que le taux de LH augmente (25ng.ml-1) Les ovaires exercent un
rétrocontrôle négatif (Rc-) sur la sécrétion de LH.
A t1 : L’injection d’une faible dose d’oestradiol (≤60 pg.ml-1) est accompagnée d’une baisse
du taux sanguin de LH qui diminue jusqu’à 3ng.ml-1 L’oestradiol exerce, à faible
dose, un rétrocontrôle négatif sur la libération de LH dans le sang(cas semblable à celui
du Rc- au début de la phase folliculaire).
A t2 : l’injection d’une forte dose d’oestradiol (≥ 300 pg.ml-1) entraîne une décharge
importante (ou pic) de LH (› 30 ng.ml-1) L’oestradiol agit, à forte dose, par Rc+
sur la sécrétion de LH (cas similaire à celui de la décharge pré ovulatoire)
A t3 : L’injection d’une faible dose d’oestradiol et de progestérone entraîne une chute du
taux sanguin de LH L’oestradiol et la progestérone exercent un Rc- sur la
sécrétion de LH (cas du Rc- au cours de la phase lutéale)
2°- La contraception hormonale est basée sur l’utilisation des hormones de synthèse
(oestrogènes et progestérone de synthèse). Dans le cas de la pilule combinée, le mélange
d’oestradiol et de progestérone administré chez la femme dès le début de son cycle sexuel,
exerce un Rc- sur le complexe hypothalamo hypophysaire (4ème expérience). Ce rétrocontrôle a
pour effet le maintien d’un taux faible de LH et empêche sa décharge (pic) pré ovulatoire à
l’origine du phénomène de l’ovulation qui se trouve alors bloquée.
44
3°- Schéma fonctionnel du déterminisme hormonal du cycle sexuel à la veille de l’ovulation
HYPOTHALA Rc+
MUS
Gn-RH
Rc+
HYPOPHY
SE
FSH LH
OVAIRE
FOLLICULE
DOMINANT
Oestrogènes
UTERU
Prolifération de l’endomètre
Contraction du myomètre
Perméabilité de la glaire cervicale
EXERCICE 8:
Expérience 1 : Les ovaires sont indispensables au maintien de la grossesse durant les 3
premiers mois seulement
Expérience 2 : la HCG est une hormone nécessaire au maintien du corps jaune et donc de la
sécrétion des hormones ovariennes : oestrogènes et progestérone. Ces deux hormones sont
indispensables au maintien de la dentelle utérine et donc de la grossesse. La HCG est secrétée
dès la 2ème semaine de la fécondation par le blastocyste pour maintenir le corps jaune. Le taux
de cette hormone atteint un pic vers la 8ème semaine puis décroît. Vers la 11ème semaine, le
placenta se forme et commence à secréter des oestrogènes et de la progestérone pour
maintenir la grossesse ce qui signifie que le corps jaune n’est plus indispensable.
45
EXERCICE 9 :
1) – Structures ovariennes produisant l’oestradiol
(un pulse toutes les 90 minutes) ce qui stimule l’hypophyse à secréter la FSH : hormone qui
une augmentation des pulses de Gn-RH (un pulse toutes les 50 min) responsable de la décharge
4) L’œstrogène augmente l’épaisseur de l’endomètre avec apparition les glandes en tube entre
46
EXERCICE 10 :
1°- Analyse comparative de figures :
Figures
Figure A (Femme sans pilules) Figure B (femme sous pilules)
Hormones
LH Variation cyclique avec un pic Taux faible et constant
important vers le milieu du cycle (absence de pic)
Variation cyclique avec en Sécrétion faible et constante
Oestradiol particulier 2 pics (le 1er vers le 12ème
jour et le 2èmr vers le 21ème jour)
2°-
Chez la femme qui ne prend pas de pilules (Fig. A) :
Taux élevé d’oestradiol (pic) Rétrocontrôle positif sur le complexe
OVULATION
Blocage de l’ovulation
47
EXERCICE 11 :
1°- Représentation schématique de l’anaphase I et L’anaphase II au cours de la gamétogenèse
Cellule mâle :
Ce llu le feme ll e :
48
2°- Tableau de la rencontre des gamètes et formation des zygotes
Gamètes
fe 1X 2 X’ 1 X’ 2 X
melles
Gamètes
mâles
1X 2 X’ 1 X’ 2X
1X 1X 1X 1X
1X
2Y 1X 2 X’ 1 X’ 2 X
2 Y 2Y
2Y 2Y
1 Y 1X 2 X’ 1 X’ 2 X
1Y 1 Y 1 Y 1 Y
2 X 1X 2 X’ 1 X’ 2X
2X 2 X 2X 2 X
49
Le nombre de gamètes possibles est 2 n = 2 4 = 16
Nombre de zygotes possibles = 2nx 2n = 24 x 24
= 16 x16 = 256
4°- Déduction :
La méiose par le biais du brassage inter chromosomique
permet la formation de gamètes génétiquement différents.
La fécondation assure la rencontre au hasard des
gamètes ce qui permet la formation de zygotes génétiquement différents.
Deuxième partie :
50
Génétique des diploïdes
Génétique moléculaire
Génétique humaine
EXERCICE 1: QCM.
1-: a- b- c- d- ; 2-:a- c ; 3-: c ; 4-: a- b ; 5- : a ; 6-:a- b ; 7-: c ;
8-: c- d; 9-: a- d; 10-: a ; 11-: a- b- c- d; 12-: a- b- c; 13-: a- b;
14-: a- c ; 15-: a- c.
EXERCICE 2:
A- Les 2 parents diffèrent par 2 caractères héréditaires :
« taille des ailes » et « couleur du corps »
Il s’agit donc d’un dihybridisme.
La F1 est homogène : tous les individus sont aux ailes longues et aux corps gris (1ère loi de
Mendel vérifiée). Les parents sont alors de races pures.
Etant donné que les phénotypes des descendants des deux croisements ne dépendent pas
de leurs sexes, il s’agit d’un dihybridisme autosomique.
51
Donc chaque caractère est contrôlé par un couple d’allèles :
(vg+, vg) contrôle la taille des ailes : vg+ ailes longues
vg ailes vestigiales vg+ > vg
Génotypes vg+ e+ vg e
vg+ e+ vg e
Fécondation
vg e
vg+ e+ vg e
vg e vg e
52
Le parent P2 est un homozygote récessif, il ne peut fournir qu’un seul type de gamètes vg e
ce qui signifie que les phénotypes obtenus correspondent aux différents types de gamètes
produits par l’hybride F1 par brassage inter chromosomique (ségrégation indépendante des
2 couples d’allèles
2ème loi de Mendel)
Les gamètes de l’hybride F1 : 25 % vg+ e+
25 % vg e
25 % vg+ e
25 % vg e+
Echiquier de croisement:
Gamètes de F1
vg+ e+ vg+ e vg e+ vg e
Gamètes P2
¼ ¼ ¼ ¼
vg +
e+ vg +
e vg e+ vg e
vg e
vg e vg e vg e vg e
[vg+,e+] [vg , e ]
+
[vg,e ]
+
[vg ,e ]
25 % 25 % 25% 25 %
50 % Phénotypes recombinés
50 % phénotypes
parentaux
• % [vg+, e ] = 25.41 % ≈ 25 %
• % [vg,e+ ] = 25.71 % ≈ 25 %
• % [vg ,e ] = 24.31 % ≈ 25 %
53
Les résultats obtenus dans le cadre de l’hypothèse sont conformes aux résultats de
l’expérience
L’hypothèse est alors vérifiée.
B-
1°- Les deux parents diffèrent par deux caractères :
La taille des ailes et la couleur des yeux cas de dihybridisme.
F1 est homogène et tous les individus sont de mêmes phénotypes (ailes longues et yeux
normaux)
1ère loi de Mendel vérifiée, on peut alors déduire :
La taille des ailes est gouvernée par un couple d’allèles (vg+, vg)
La couleur des yeux est contrôlée par un couple d’allèles (pr+, pr)
Avec : vg+> vg et pr+> pr
54
Vérification de l’hypothèse :
P1 X P2
Phénotype [vg pr+ ]
+
[ vg pr ]
vg pr vg pr
Fécondation
vg pr
Test-cross: F1 X P2
[vg+ pr+ ] [ vg pr ]
vg+ pr+ vg pr
vg pr vg pr ( 0.5 )
vg pr 44.5 %
11 % recombinés
vg pr 5.5 %
+
vg pr+ 5.5 %
55
Echiquier de croisement :(résultats théoriques)
Gamètes de F1 vg+ pr+ vg pr vg+ pr vg pr+
Les résultats pratiques sont conformes avec les résultats théoriques d’où la validité de
l’hypothèse.
11cmg
(e+, e)
56
EXERCICE 3:
1°- Les deux parents diffèrent par un seul caractère (couleur du pelage)
C’est un cas de mono hybridisme.
Les individus de F1 ont un phénotype nouveau (bicolore) qui est différent de celui des parents qui
proviennent de deux races pures différentes Il s’agit d’un mono hybridisme avec co-
dominance (ou absence de dominance).
On considère alors le couple d’allèles (N, O) tels que :
N allèle déterminant la couleur noire du pelage [N]
Génotypes : XN XO
XN Y
Gamètes ♂ XO Y
Gamètes ♀ 50% 50%
XN XN
X N
XO Y
100% [B ] 50% [N ] 50%
57
F2 : ♂ ( F1 ) x ♀ ( F1 )
[N] [B]
XN XN
Y XO
Gamètes
50% X O
XO Y
[B] 25% [O] 25%
♀ [O] x ♂ [N]
XO XN
XO Y
Gamètes ♂ XN Y
Gamètes ♀ 50% 50%
X N
X O
XO [B] [O]
100% X O
50% Y 50%
Soit : 50% ♀[B] et 50% ♂ [ O ]
58
EXERCICE 4:
1°- Les parents sont de variétés pures qui diffèrent par 2 caractères : la couleur des graines et
la richesse des graines en substances de réserves c’est un cas de dihybridisme.
On considère alors les 2 couples d’allèles (B, b) et (A, s) tels que :
(B, b) détermine la couleur des graines : B Graines brunes
b Graines blanches
déterminé par les allèles dominants : il s’agit d’un dihybridisme avec dominance absolue
Avec B > b et A > s
2°
a- Le deuxième croisement est un backcross
Justification : L’individu testeur de la variété à graines blanches et riches en sucre est un
individu double homozygote récessif, il correspond à l’un des deux parents. Il est croisé avec un
individu de phénotype dominant à graines brunes et riches en amidon.
Ce croisement a fourni 4 phénotypes différents d’où on peut dire que l’individu testé est
double hybride.
b- Le backcross a fourni 4 phénotypes différents dont 2 sont de types parentaux et 2 de types
recombinés.
Si les deux couples d’allèles sont indépendants on aurait dû obtenir des proportions
phénotypiques du type ¼, ¼, ¼ ,¼
Or, les proportions obtenues sont nettement différentes. Donc les deux gènes ne peuvent pas
être indépendants.
Nouvelle hypothèse : Les deux couples d’allèles sont liés c'est-à-dire portés par la même paire
d’autosomes à une distance d l’un de l’autre.
Interprétations chromosomiques :
Parents : Variété 1 (graines brunes x Variété 2 (graines blanches
riches en amidon) riches en sucre)
Phénotypes: [ BA ] [ bs ]
Génotypes: BA bs
BA bs
Fécondation
F1 : 100% B A [ BA ]
bs
59
Backcross : Hybride [BA] x Testeur [ bs] double récessif
BA bs
bs bs
L’individu testeur étant double récessif, il ne peut fournir qu’un seul type de gamètes. Les 4
phénotypes obtenus par ce croisement s’expliquent par une diversité gamétique chez l’hybride
qui doit alors fournir 4 types de gamètes.
Les gamètes recombinés sont issus d’un brassage intra chromosomique (crossing-over) au cours
de la méiose (pendant la prophase I)
Interprétations chromosomiques:
Gamètes de B A b s B s b A
l’hybride 1-p 1-p p p
2 2 2 2
Gamètes du
testeur
b s B A b s B s b A
100% b s b s b s b s
[BA] 1-p [bs] 1-p [Bs] p [bA] p
2 2 2 2
60
1600 2
1-p = 0.46
2
Résultats expérimentaux : % [BA] = 758x100 /1600 = 47.30 %
% [bs] = 44.62%
% [Bs] = 4.12 %
% [bA] = 3.87 %
Les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux d’où la validité de
l’hypothèse : les deux gènes sont alors liés.
c- Localisation chromosomique des deux gènes :
(B,b) (A,s)
3°-a- Pour obtenir une variété pure à graines brunes et riches en sucre, on doit croiser deux
parents pouvant fournir tous les deux des gamètes recombinés Bs.
Donc il faut croiser des individus de F1 entre eux (F1 x F1), les gamètes Bs sont obtenus par
brassage intra chromosomique.
Echiquier F1 x F1 = F2
Gamètes F1 BA bs Bs BA
Gamètes F1 46% 46% 4% 4%
BA 46%
bs 46% B s [Bs]
bs
Bs 4% B s [Bs] Bs [Bs]
bs Bs
bA 4%
61
b- Les individus ayant le phénotype [ Bs ] ont pour génotype Bs ou B s
Bs bs
* Le gène (L, l) qui contrôle l’aspect des poils : L poils lisses avec L > l
l poils crépus
Analyse de la F2 :
211 [ G L ] ≈ ¾ Résultats qui rappèlent la F2 d’un mono hybridisme
69 [ g l ] ≈ ¼ avec dominance absolue.
Total = 280
On déduit alors que les deux gènes se transmettent toujours ensemble comme s’ils étaient un
seul (hérédité en bloc), de plus l’absence de phénotypes recombinés prouve qu’il n’ y a pas de
Crossing-over cas d’une liaison absolue entre les deux gènes.
2°- vérification des résultats des deux croisements :
• Croisement 1 :
Parents : P1 [ G L ] x P2 [ g l ]
Génotypes : GL gl
GL gl
Méiose
Fécondation
62
GL [G L] F1 double hybride
gl
• Croisement 2 :
Parents : ♀ F1 [ G L ] x ♂ F1 [ G L ]
Génotypes : GL GL
gl gl
Fécondation : 4 possibilités
Gamètes males
½GL GL GL
GL gl
¼ [G L] ¼ [G L]
½gl GL gl
gl gl
¼ [G L] ¼ [g l]
Génotypes : GL gl
gl gl
Pas de C.O
Fécondation : 2 possibilités
Gamètes femelles ½ GL ½ gl
Gamètes males
GL gl
100% g l gl gl
½[GL] ½[gl]
Conclusion :
Dans le cas de liaison absolue, les 2 allèles (des 2 gènes) présents sur le même chromosome se
transmettent en « bloc » à la descendance, car le crossing-over ne survient pas au cours de la
63
méiose. Le double hybride produit alors toujours deux types de gamètes parentaux avec la
même fréquence.
1/2 parental 1+ 1/2 parental 2 pour le test cross
EXERCICE 6:
1/ Deux caractères étudiés : la taille de la plante et la forme des feuilles
d feuille entière
avec D > d
La F2 est donc à base 16 ce qui correspond à un cas de deux gènes autosomiques indépendants.
4/ considérons chaque caractère à part, la génération obtenue par le croisement (A) x (B) est
composée de la manière suivante :
Pour la taille :
% ] N [ = 219 + 207 × 100 = 75,93 % ≈ 3
561 4
64
% ] n [ = 64 + 71 × 100 = 24,06 % ≈ 1
561 4
Les deux plantes sont donc hybrides (hétérozygotes) pour le caractère « taille ».
% ] d [ = 207 + 71 × 100 = 76 % = 1
561 2
L’une des deux plantes doit être de lignée pure donc de génotype d et l’autre hybride
donc de génotype D d
d
Conclusion :
Génotype de (B) N d
n d
5/ (C) ] N d [ x (D) ] n D [
? d n ?
? d n ?
% ] n [ = 86 + 77 × 100 = 50,3 % = 1
324 2
65
% ] D [ = 70 + 86 × 100 = 48, 14 % = 1 Résultats d’un test cross de
324 2 mono hybridisme (50%, 50%)
% ] d [ = 91 + 77 × 100 = 51,8 % = 1
324 2
le génotype de la plante (D) concernant le caractère forme des feuilles est donc D
n d n d
gamètes de (C) 1 N d 1 n d
2 2
gamètes de (D)
1 n D 1 ]ND [ 1 ]nD [
2 4 4
1 n d 1 ]Nd [ 1 ]nd [
2 4 4
Résultats pratiques :
70 ] N D [ = 21,6 % = 1
4
91 ] N d [ = 28 % = 1
4
86 ] n D [ = 26,5 % = 1
4
77 ] n d [ = 23,7 % = 1
4
Total =324
Les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux donc l'hypothèse de
deux gènes indépendants est vérifiée.
66
EXERCICE 7:
Deux gènes étudiés : cas de dihybridisme
B Corolle blanche
Avec R = B : cas de codominance car la F1 est homogène de phénotype ] R B [ = rose apparition
2/ Analyse de la F2 = (F1 x F1 )
3) Premier croisement :
Phénotypes P1 ] R O [ x P2 ] B,o [
Génotypes (2 n) R O B O
R O B o
67
Gamètes (n) 100% 100%
RO Bo
Fécondation (2n)
Zygote R O
B o 100% F1 ] RB, O [
Deuxième croisement :
Génotypes (2n ) R O R O
B o B o
Méiose
Gamètes (n)
4 types de gamètes équifréquents à cause du brassage inter chromosomique chez chaque
parent.
R R o B B O
O o
25% 25% 25% 25%
Gamètes 1 1 1 1
mâlesF1 4 R O 4 B o 4 R o 4 B O
Gamètes
femelles F1
1 R O R O R O R O
4 R O B o R o B O
R O ] R, O [ 1/16 ] RB,O [ 1/16 ] R, o [ 1/16 ] RB, O [ 1/16
1 R O B o R o B o
4 B o B o B o B O
B o ] RB, O [ 1/16 ] B, o [ 1/16 ] RB, o[ 1/16 ] B, O [ 1/16
68
1 R O R o R o R o
4 R o R o B o R o B O
] R, O [ 1/16 ] RB, o [ 1/16 ] R, o [ 1/16 ] RB, O [ 1/16
1 R O B O R O B O
4 B O B O B o B O B O
] RB, O [ 1/16 ] B,O [ 1/16 ] RB, O [ 1/16 ] B, O [ 1/16
Bilan
EXERCICE 8:
1°/ A – Les deux sexes diffèrent par le nombre d’allèles du gène de la couleur. Ceci ne peut
s’expliquer que si l’on admette que le gène de la couleur chez cette espèce est porté par le
chromosome hétérosexuel. Ainsi les femelles (XX) possèdent 2 copies du gène et les males 1
seule copie.
O poils oranges
accord avec les données de l’exercice : les chats ne sont jamais « bigarrés ».
69
3° / a) Parents :
Phénotype : NO [ X ♂ ]N[
Génotype (2n) : XN / XO XN /
1/2 XN X N XN
XN /
1/4 ] N [ 1/4 ] N [
1/2 X O
X / XO
N
XO /
1/4 ] NO [ 1 /4 ] O [
70
Génotype (2n) : XN / XN XO /
Fécondation : F1 2 possibilités
tes
1/2 XO
tes 1/2
1/2 XN
XN /
X N XO ] NO[
1/21
] N[ 1/2
71
Génétique moléculaire
EXERCICE 1:
1°- Brin d’ADN : sens de lecture
.......TGAGGTCTTCTT………..ATC
Transcription
ARNm : .......ACUCCAGAAGAA………..UAG
Traduction
Protéine (chaîne polypeptidique) : Met - NH2 –Thr – Pro – Glu – Glu - COOH
72
Hydrolyse
3°- Les schémas sont présentés dans l’ordre logique de déroulement de la traduction : D – C – B
-A
73
4°- Le nouveau brin muté :
ARNm : .......ACCCCAGAAGAA………..UAG
74
5°- Le code génétique est redondant- dégénéré : plusieurs codons (ou triplets) codent pour le
même acide aminé.
6°- Nouvelle chaîne peptidique :
NH2 – Thr – Pro – COOH
La chaîne peptidique est devenue plus courte, donc il y a arrêt de la synthèse protéique par un
codon STOP qui remplace le codon de l’acide aminé Glu.
EXERCICE 2:
1°- Les outils du génie génétique :
• Les plasmides bactériens
• Les enzymes :
- Enzymes de restriction (ou ciseaux moléculaires)
- Les ligases
- La transcriptase reverse
• Les sondes moléculaires radioactives
• Les cellules hôtes
2°- L’isolement d’un gène peut être réalisé selon 2 procédés :
• A partir de l’ADN : on découpe l’ADN d’une cellule, spécialisée dans la synthèse de la
protéine codée par le gène à isoler, à l’aide d’une enzyme de restriction. A partir des
fragments obtenus, on peut isoler le gène en question à l’aide d’une sonde moléculaire
radioactive.
• A partir de l’ARNm : On synthétise à partir de l’ARNm et à l’aide d’une transcriptase
reverse de l’ADN simple brin (ADN copie). Ce dernier est utilisé comme matrice pour
synthétiser le brin complémentaire à l’aide d’une enzyme, l’ADN polymérase.
L’ADN double brin qui en résulte constitue le gène à l’état pur (sans introns)
3°-
a- Une sonde moléculaire est une séquence radioactive de ribonucléotides (ADN ou ARNm)
qui possède une structure proche du gène à isoler (ou à cloner).
b- La sonde moléculaire radioactive peut s’apparier avec l’ADN du gène lorsque cet ADN
est sous forme de simple brin (Hybridation moléculaire) et par conséquent on peut faire
le repérage des clones bactériens qui renferment le gène.
c- La sonde possède une structure qui peut s’apparier avec le fragment F3.
d- On peut utiliser le virus V pour lutter contre le champignon R selon l’un des deux
procédés expérimentaux suivants :
• Faire le clonage du gène X (repérage, insertion puis expression) en utilisant des
plasmides bactériens. L’expression du gène X chez les bactéries permet de produire à
l’échelle industrielle, des quantités considérables de la protéine virale qu’on peut alors
utiliser comme fongicide (pour arrêter le développement du champignon R)
75
• Greffer le gène viral X dans le génome de la plante de blé ( la plante est désormais
transformée génétiquement : il s’agit d’un OGM ) ce qui permet à cette variété de blé ,
en exprimant le gène X , de synthétiser la protéine virale d’où sa protection contre le
champignon R
76
Génétique humaine
EXERCICE 1 :
1- III2 malade, provient de deux parents phénotypiquement sains II5 et II6, donc l’allèle
responsable de la maladie est récessif (masquée chez les parents).
Ou encore:
Les individus II5 et II6 apparemment sains, ont eu un descendant III2
Malade : donc, l’allèle responsable de la maladie est récessif.
On pose :
- A : allèle responsable du phénotype normal.
- a : allèle responsable du phénotype malade. Avec A › a
2- Localisation des gènes :
Hypothèse 1 :l’allèle responsable de la maladie est autosomique.
77
Parents : I1 x I2
I1 A a
Phénotypes: [A] [a] I2
Génotypes: A//a a//a a A//a a//a
Gamètes : A ou a a [A] [a]
Cette union donnera des enfants sains et des enfants malades indépendamment du sexe :
l’hypothèse est à retenir.
EXERCICE 2 :
1- Les parents -1- et -2- phénotypiquement sains ont dans leur descendance des enfants
atteints : donc, l’allèle responsable de la maladie est récessif.
Notation : N: allèle normal.
Avec N › m.
m: allèle responsable de la maladie.
2- Localisation du gène :
Hypothèse1 :L’allèle responsable de la maladie est lié à Y.
L’individu -4- ; garçon malade, son père -1- sain : Hypothèse à rejeter.
Hypothèse2 :L’allèle responsable de la maladie est lié à X.
78
L’individu -4- étant un garçon malade de génotype : Xm//Y, hérite Y de son père et Xm de
sa mère qui doit être hétérozygote (donc vectrice) de génotype : XN//Xm, ce qui est le cas.
Donc hypothèse possible. On peut vérifier ceci par l’échiquier suivant :
2 ½ XN ½ Xm
1
½ XN XN XN Filles.
X N
X m
½Y X N
Xm Garçons.
Y Y
2 ½N ½m
1
½N N N
N m
½m N m Filles et garçons
m m
Xm Y Xm XN
EXERCICE 3 :
1- Hypothèse1 :L’allèle responsable de la maladie est dominant : dans ce cas, un enfant
malade doit avoir au moins un parent malade. Or, le sujet 9 est malade, mais aucun de ses
parents n’est malade : hypothèse 1 à rejeter.
Hypothèse2 :L’allèle responsable de la maladie est récessif :
Le sujet 9 par exemple est malade, ses deux parents (1 et 2) sont phénotypiquement sains :
hypothèse vraie semblable.
79
2- a) L’allèle responsable de la maladie est autosomique : la maladie touche indifféremment
les deux sexes : hypothèse possible.
b) L’allèle responsable de la maladie est lié au sexe :
- Lié à Y (sans équivalent sur X) : ceci suppose qu’un garçon malade doit avoir un père
malade ; or ce n’est pas le cas puisque le sujet n°17 est malade, mais son père (n°6) est
sain : donc, hypothèse à rejeter.
- Lié à X (sans équivalent sur Y) : dans ce cas, un garçon malade de génotype Xm//Y,
hérite un Xm de sa mère qui est vectrice XN//Xm et un Y de son père. Ce qui est possible
dans cet arbre généalogique : donc hypothèse à retenir.
3- Puisque le sujet n°1 ne porte que l’allèle normal N, il ne peut être que : XN//Y et non de la
forme N//N, ce qui confirme l’hypothèse « gène lié à X » et rejette l’hypothèse « gène
autosomique ».
4 5 7 9 10
XN XN X ou XN
N
Xm XN
Xm Xm XN Xm Y Y
4 -Les deux jumeaux 14 et 15 sont issues de deux ovules et deux spermatozoïdes différents,
c’est pour cela qu’ils génétiquement différents (n’ont pas le même génotype).
EXERCICE 4 :
1- Discussion des hypothèses :
Hypothèse1 :L’allèle responsable de la maladie est localisé sur le chromosome Y.
Dans les deux cas (dominant ou récessif), un père atteint transmet l’allèle anormal à tous ses
fils qui doivent être tous atteints. Or ce n’est pas le cas, puisque le fils 4 est sain issu d’un
père atteint : Hypothèse à rejeter.
Hypothèse2 : L’allèle responsable de la maladie est récessif autosomique.
Soit : -S : allèle normal (dominant).
- m : allèle responsable de la maladie (récessif).
Le fils (5) atteint, homozygote, de génotype m//m peut provenir d’un père atteint (1) de
génotype m//m et d’une mère saine (2) qui doit être hétérozygote S//m : hypothèse à retenir.
80
Le père (1) atteint de génotype XM//Y ne donne pas de fille saine (3) de génotype Xs // Xs. Une
mère saine (2) Xs // Xs ne peut donner un garçon atteint (5) de génotype XM//Y : Hypothèse à
rejeter.
2-
a- si le gène est autosomique, chaque individu, quel que soit son sexe possède les deux allèles
du gène, ce qui n’est pas le cas pour les sujets B, C et D. le gène n’est pas autosomique mais
récessif lié au sexe. L’hypothèse3 est donc l’unique à retenir.
b- tableau à compléter :
Individu A B C D E
Génotype XS XS Xm Xm XS
Xm Y Y Y Xm
Individu correspondant 2 ou 3 4 1 ou 5 5 ou 1 3 ou 2
Au génotype
81