RAPPORT D’ACTIVITE

2008
www.maladiesraresinfo.org

1
2
Préface
Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien personnalisé qui
couvre l’ensemble des pathologies rares et leurs nombreuses problématiques. Il s’appuie
pour cela sur une équipe de professionnels qualifiés et sur une démarche d’amélioration
continue du service.

Dans le cadre du premier Plan national maladies rares (2005/2008), la qualité du service a
été renforcée, son existence consolidée et son activité encore mieux structurée. Plus
généralement, ce Plan a permis de consacrer des moyens et de susciter une dynamique
pour développer l’information.

Un plus grand nombre de « ressources d’information » sont maintenant disponibles aux

côtés de Maladies Rares Info Services : centres de référence, sites internet, associations…
Elles permettent de répondre en partie à la grande diversité des besoins et des situations
des malades, de leurs proches et des professionnels. Malgré ces avancées, les besoins
restent immenses.

L’engagement pris par le Président de la République d’élaborer un nouveau Plan en 2009,

qui entrera en vigueur au plus tard en 2010, constitue une source d’espoir. Nous restons
cependant vigilants et mobilisés au regard de trois questions fondamentales : quelles seront
les modalités d’élaboration et de pilotage de ce prochain Plan ? Quelles seront les mesures
prises ? Quels moyens seront affectés ?

Pour Maladies Rares Info Services, la réflexion sur ce nouveau Plan national maladies rares
nous conduit à faire deux constats et à en tirer une conclusion.

Le premier constat concerne la réelle valeur ajoutée du service qui se fonde sur l’alliance
unique des quatre caractéristiques suivantes :
- la couverture de l’ensemble du champ des maladies rares et de leurs
problématiques ;
- une relation directe et personnalisée avec l’usager ;
- un service fiable, de qualité et évalué ;
- la fonction de « tête de réseau » avec l’orientation vers le service de soins,
l’association… adaptés aux besoins de l’usager.

Le second constat porte sur la visibilité et la notoriété de Maladies Rares Info Services : elles
sont insuffisantes, en dépit de nouvelles actions de communication. Une tendance forte se
dégage par exemple chaque année de notre enquête de satisfaction : les deux tiers des
appelants découvrent l’existence de notre service « par hasard ou en cherchant d’autres
informations ».

En conclusion, Maladies Rares Info Services présente aujourd’hui un potentiel sous exploité.
Plus utilisé, ce service bénéficiera au plus grand nombre : les malades, leurs proches, les
professionnels mais aussi tous les acteurs vers lesquels sont orientés les usagers. Pour
cela, des campagnes de communication nationales méritent d’être mises en place afin de
mieux faire connaître ce service.

Au nom du Conseil d’administration, je tiens à saluer toute l’équipe de professionnels qui

s’investit chaque jour dans une activité d’une grande qualité. Enfin, d’avance merci à chacun
d’entre vous de contribuer à la connaissance de notre service !

Jacques Bernard
Président

3
 Sommaire

Introduction............................................................................................................. 5

Présentation du service d’information et de soutien personnalisé…………… 6

I. L’activité du service d’information et de soutien personnalisé……………… 8

1) Le nombre de demandes…………...……………….……………………….. 8

2) Les usagers du service…………………………………………...…………... 9

3) Les services délivrés……………………………………………...…………... 9

4) La qualité du service………….……………………………………...……….. 10

5) L’enquête de satisfaction……………………………………………………... 10

6) Modalisa : l’outil de suivi et d’évaluation………………….........…………... 14

II. MILOR, le service de mise en relation des malades isolés…………………... 15

III. La rédaction des fiches d’information tout public…………………………….. 16

IV. Le réseau européen des « lignes maladies rares »…………………………… 17

V. Le développement des partenariats………………………………………..……. 17

VI. Les actions d’information et de communication………………….…………... 19

VII. La démarche qualité……………………………………………………………...... 23

VIII. Le rapport financier……………………………………………………………….. 26

IX. Les instances et l’équipe de Maladies Rares Info Services……….…….….. 27

Annexes : présentation détaillée de l’activité

du service d’information et de soutien……………………..…………. 29

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Introduction

Dans les années 1950, lorsque l’on demandait à Jean Monet s’il était optimiste ou pessimiste
pour ce projet alors utopique de construire l’Europe, il répondait « je ne suis ni optimiste, ni
pessimiste, je suis déterminé ».

Avec humilité au regard de son auteur, cette citation est source d’inspiration. Nous avons
ainsi fait preuve de détermination pour conduire nos projets en 2008. Le service
d’information et de soutien personnalisé, notre cœur de métier, a certes enregistré un
nombre de demandes en légère baisse mais celui-ci reste proche des 7000 demandes
annuelles.

Sur un plan qualitatif, le renforcement du service s’est encore poursuivi : l’organisation, les
méthodes de travail et le fonctionnement atteignent désormais un haut degré d’efficacité et
de maturité. Il s’appuie notamment sur le développement de notre démarche qualité et de sa
logique d’amélioration continue.

Nous avons également contribué à compléter l’information sur les maladies rares destinée
au grand public en rédigeant les « fiches d’information tout public » en collaboration avec
Orphanet. Au total, ce sont 32 fiches qui ont été rédigées par notre service depuis la mise en
place de cette collaboration. Le projet de rénovation du service de mise en relation des
malades isolés a aussi été conduit avec réussite, toujours en collaboration avec Orphanet.
Maladies Rares Info Services demeure par ailleurs un membre actif du réseau européen des
« rare disease help lines » piloté par Eurordis.

En 2009, nous sommes tout autant déterminés à proposer des services d’aussi bonne
qualité et à mener avec succès de nouveaux projets. Il est ainsi indispensable de mieux faire
connaître notre service auprès des malades et de leurs proches. Pour cela, il est nécessaire
d’améliorer la visibilité et la notoriété du service : être vu quand le malade a besoin de nous
et créer l’assimilation « information sur les maladies rares / Maladies Rares Info Services ».

Le renforcement de notre démarche qualité va se poursuivre. Engagé au dernier trimestre

2008, il a pour objectif de faire évoluer nos méthodes de travail et de structurer l’amélioration
continue du service. Sa finalité est simple : proposer le meilleur service possible à l’usager.

Outre le service de mise en relation des malades isolés, d’autres services peuvent être
proposés. Par exemple, les connaissances acquises par l’équipe sur l’ensemble du champ
des maladies rares et de leurs problématiques méritent d’être mises à disposition d’autres
acteurs. Des sessions d’information seront ainsi mises en œuvre en 2009 au bénéfice
d’organismes du secteur médico-social.

Ce rapport d’activité est diffusé à plusieurs centaines d’acteurs du monde sanitaire et social
concernés par la lutte contre les maladies rares. Il est aussi destiné aux autres entités de la
Plateforme Maladies Rares dont toutes les équipes travaillent au quotidien au service des
malades selon deux maîtres mots, compétence et motivation.

Toute l’équipe de Maladies Rares Info Services et moi-même restons à votre disposition
pour toute information complémentaire.

Thomas Heuyer
Délégué général
et Chargé de la communication de
la Plateforme Maladies Rares

5
 Le service d’information et de soutien personnalisé
0 810 63 19 20 (n° azur) www.maladiesr aresinfo.org

Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien personnalisé,

spécialisé sur les maladies rares.

Une équipe de professionnels, de formation médicale, scientifique et aguerris à l’écoute,

répond individuellement à chacune des demandes adressées au service. Ces demandes sont
exprimées sous trois formes : par téléphone, mail ou courrier postal.

Notre service donne des informations sur :

- la maladie ;
- les traitements ou les modalités de prise en charge ;
- les recherches en cours sur la pathologie qui concerne l’usager ;
- les dispositifs d’accompagnement tels que les prestations de l’Assurance Maladie,
celles en rapport avec le handicap…

Ces informations sont fiables et données sous forme d’explications claires et précises. Des
documents d’information écrits peuvent être envoyés aux usagers afin de compléter les
informations déjà apportées.

Une orientation peut également être proposée à l’usager sur le plan :

- médical (vers un service de soins spécialisé dans une pathologie ou un groupe de
pathologies, en particulier un centre de référence) ;
- associatif (vers une association, grâce à laquelle le malade et / ou ses proches vont
pouvoir rencontrer d’autres personnes concernées) ;
- de la vie quotidienne vers un service ou un organisme tels qu’une MDPH, une
CPAM…

Certains malades sont concernés par une pathologie pour laquelle il n’y a pas d’association.
L’inscription au service de mise en relation des malades isolés (MILOR) peut alors leur être
proposée. Ce service permet aux personnes concernées par une même maladie de rentrer en
contact, de partager des informations et de se soutenir mutuellement.

Enfin, un soutien moral et psychologique est apporté aux usagers du service qui en ont
besoin. Celui-ci peut prendre plusieurs formes : l’écoute, l’information, la mise en relation avec
d’autres personnes concernées.

Les délais de réponse sont courts. Ainsi, 90 % des demandes par téléphone sont traitées
immédiatement. Les autres font l’objet d’un traitement différé en raison le plus souvent des
recherches qu’elles nécessitent. Il est en effet impossible de connaître les 7000 maladies
rares et toutes les problématiques qu’elles engendrent.

La grande majorité des courriers électroniques est traitée dans les cinq jours ouvrés. Au
même titre que les demandes téléphoniques, certains doivent faire l’objet de recherches
approfondies. L’exposition médiatique implique parfois l’envoi d’un grand nombre de courriers
électroniques. Dans ces situations, la petite taille de l’équipe nous oblige aussi à allonger nos
délais de réponse.

Enfin, les courriers postaux font également l’objet d’une réponse dans les cinq jours ouvrés à
compter de leur réception.

6
Une série de limites encadre la réponse délivrée à l’usager.

Maladies Rares Info Services est un service d’information et non un lieu de consultation
médicale ou de télémédecine. La réponse apportée ne comprend donc aucun acte ou avis
diagnostique, ni thérapeutique, ni pronostique. Les informations délivrées sont d’ordre
général.

C’est pourquoi aucun diagnostic ne peut être établi. Aucun avis sur l’adéquation entre le
traitement et l’état clinique de la personne ne peut non plus être donné. Il en est de même
pour un avis sur un professionnel de santé.

Les informations apportées aux usagers correspondent aux données médicales connues et
validées.

Maladies Rares Info Services a pour exigence de respecter les principes liés à l’éthique de
l’information médicale. Les informations sont donc délivrées avec sérieux, honnêteté, loyauté,
clarté et pertinence. Elles sont données dans l’intérêt de l’usager, en fonction de la situation et
des besoins connus.

Enfin, le service propose une écoute et un soutien à ses usagers mais ne peut apporter un
accompagnement psychologique.

Maladies Rares Info Services se situe sur la Plateforme Maladies rares aux côtés de :
- L’Alliance maladies rares, collectif de plus de 185 associations de malades et de familles,
www.alliance-maladies-rares.org ;
- Eurordis, collectif européen regroupant plus de 340 associations de maladies rares, issues
de 38 pays, www.eurordis.org ;
- Orphanet, unité de l’INSERM dont le site internet européen propose des informations sur
plus de 5000 maladies rares et les médicaments orphelins, www.orphanet.fr ;
- Le Groupement d’Intérêt Scientifique - Institut des Maladies Rares, structure de
coordination et d’impulsion de la recherche sur les maladies rares,
www.institutmaladiesrares.net

Rappelons qu’une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne
sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
Il y a près de 7 000 maladies rares, 3 millions de malades en France et 30 millions
dans l’Union européenne : autant de pathologies et autant de difficultés à obtenir des
informations pour les personnes concernées !

7
I- L’activité du service d’information
et de soutien personnalisé

1) Le nombre de demandes

Au cours de l’année 2008, Maladies Rares Info Services a traité 6737 demandes, dont 5423
appels et 1314 courriers électroniques et postaux. D’une année sur l’autre, les proportions
des différentes catégories de demandes sont stables. Nous observons toutefois une baisse
régulière des appels se situant en dehors du champ des maladies rares, dits « sans fiche ».

Types de 2006 2007 2008

demandes Nombre % Nombre % Nombre %
Nombre d’appels
4808 70% 4 934 69,5% 4774 70,5%
avec fiches
Nombre d’appels
812 12% 692 10% 649 9,5%
sans fiche
Nombre total
5620 82% 5626 79,5% 5423 80%
d’appels
Courriels 1194 17,5% 1444 20% 1300 19,5%
Courrier 20 0,5% 20 0,5% 14 0,5%
Total 6 834 100% 7 090 100% 6 737 100%

Le recul du nombre total de demandes est dû probablement à deux facteurs majeurs et

conjugués :

• D’une part, le développement des « ressources d’information » grâce aux

avancées initiées dans le cadre du premier Plan national maladies rares
(associations, centres de référence…). Les malades et leurs proches
bénéficient de ces ressources complémentaires qui répondent à des
situations et des besoins différents.

• D’autre part et surtout, Maladies Rares Info Services n’est pas suffisamment
connu auprès des malades et de leurs proches. Une tendance forte se
dégage en effet chaque année de l’enquête de satisfaction : 2/3 des
appelants nous « découvrent par hasard ou en cherchant d’autres
informations ».

Au regard du nombre estimé de malades (3 millions), le potentiel d’usagers

est supérieur au chiffre médian des 7000 demandes. Il est donc impératif de
mettre en œuvre de nouvelles campagnes de communication auprès des
malades et de leurs proches qui permettront au service de bénéficier d’une
réelle notoriété.

Actuellement, les campagnes de communication qui ont un impact sur le niveau des
demandes sont celles qui sont menées en direction des médias. Elles contribuent à renforcer
la visibilité du service sans lui offrir une notoriété suffisante.

8
 % demandes mois / année L’analyse mensuelle des
demandes met ainsi en
Janvier 10,1 évidence la corrélation
entre les plus hauts
Février 10,5 niveaux de demandes
atteints et l’exposition
Mars 10,9 médiatique du service.
Ainsi, les cinq premiers
Avril 9,4 mois de l’année ainsi que
les mois d’octobre et
Mai 8,7 décembre ont été
marqués par une bonne
Juin 8 couverture presse. En
revanche, les autres mois,
Juillet 5,5 cette couverture a été
faible, voire nulle. Cette
Août 3,7 corrélation peut être
illustrée en comparant les
Septembre 7 mois de novembre 2007 et
2008. Pour le premier,
Octobre 9,4 l’exposition médiatique est
bonne : le nombre de
Novembre 7,1 demandes s’élève à 538.
Pour le second l’exposition
Décembre 9,6 est restreinte : le nombre
est seulement de 325.
0 5 10 15
%

2) Les usagers du service

Les malades sont la première catégorie

d’usagers du service : un appel sur deux
Type du
émane directement d’un malade. La part des Nombre %
demandeur
demandes de malades est d’ailleurs en
augmentation continue chaque année. Deux Malade 3039 50%
explications peuvent être avancées : Proche 2502 41%
- la visibilité du service s’est renforcée et Professionnel 268 4%
facilite sans doute les démarches de Etudiant/curieux 101 2%
recherche de notre service ; Non connu 116 2%
- peut-être aussi que la volonté Association 49 0,8%
croissante des malades de Autres 13 0,2%
s’approprier leur parcours les incite à
nous contacter directement.

La proportion de proches est pour sa part relativement stable, représentant quatre usagers
sur dix environ. A l’inverse, les professionnels sont de moins en moins nombreux à faire
appel à notre service. Cette diminution continue trouve sa cause dans l’utilisation croissante
d’internet et d’Orphanet en particulier. Les professionnels qui nous sollicitent le font souvent
sur des questions très précises ou spécifiques.

9
 3) Les services délivrés
Notre service d‘information et de soutien personnalisé est destiné aux malades, à leurs
proches et aux acteurs médico-sociaux. L’équipe de professionnels délivre une réponse
individualisée à chacune des demandes, sur un grand nombre de pathologies (plus de 860
en 2008) et de problématiques. Les six principaux services apportés aux usagers montrent
bien ce large champ de problématiques prises en charge par Maladies Rares Info Services.

Principales réponses sur tous les types de demandes

50% 46%

40%
28%
30% 25%
18% 17%
20%
11%
10%

0%
Associations
maladie

Orientation

Confirmation

Soutien

orientation

CPAM…
médicale
Infos

Infos et

MDPH,
suivi en
cours

Il s’agit donc de :
- soutenir les malades et leurs proches ;
- informer sur la maladie, les dispositifs d’accompagnement… ;
- orienter vers les services de soins spécialisés, les associations…

4) La qualité du service
L’exigence de délivrer des informations fiables et adaptées aux besoins de l’usager, sur un
large champ de connaissances, se situe au cœur de notre activité. C’est pourquoi nous
avons engagé en 2008 le renforcement de notre démarche qualité en l’articulant autour de
trois axes :

• Consolider la formation et la régulation qui se traduit en particulier par la mise

en place de réunions « médico-techniques » qui ont lieu à un rythme mensuel.
• Développer l’amélioration continue du service en s’appuyant sur un cycle
dynamique autour de deux éléments clés : la mesure des attentes des
usagers et une offre de service adaptée.
• Mettre en place une nouvelle organisation de travail grâce notamment à
l’activité d’une chargée de mission qualité, recrutée à cette fin.

La qualité du service apporté est notamment évaluée dans l’enquête de satisfaction

annuelle. Celle menée en 2008 nous indique que 96 % des usagers ont une très bonne ou
bonne impression générale sur le service. Cette proportion est identique à celle de l’enquête
2007.

10
 5) L’enquête de satisfaction

Une enquête de satisfaction a été menée

au deuxième trimestre 2008 auprès des
usagers de la ligne Azur. Elle vise à
mesurer l’adéquation entre les attentes des
appelants et les réponses apportées ainsi
que le degré de satisfaction. Elle a
également pour but de définir les
orientations du service et les améliorations
nécessaires.

Le questionnaire a été proposé à toutes

les personnes appelant pour elle-même,
leur enfant, leur conjoint ou un parent, en
précisant que l’anonymat serait respecté,
les coordonnées n’étant reportées que sur
l’enveloppe. Nous avons volontairement
exclu de cette enquête les professionnels
et les personnes ayant un autre lien avec
le malade que ceux mentionnés ci-dessus.
303 questionnaires ont été envoyés aux personnes acceptant de participer à l’enquête et
192 ont été retournés complétés, ce qui représente un taux de retour de 63 %. 191
questionnaires ont pu être exploités. L’essentiel des résultats de cette enquête est restitué
ci-dessous.

Quelques chiffres sont particulièrement éloquents au regard des résultats de 2007 :

- en 2008, 68 % des appelants ont découvert notre numéro par hasard ou en cherchant
d’autres informations ; ils étaient 65 % en 2007 ;
- cette année, 94 % considèrent avoir été bien accueillis contre 96 % l’année dernière ;
- 43 % des appelants en 2008 disposaient d’informations incomplètes avant de faire
appel à notre service ; en 2007, leur proportion était de 47 % ;
- enfin, 96 % déclarent avoir une très bonne ou une bonne impression générale du
service en 2008 comparativement aux… 96 % de l’année 2007 !

Cette grande stabilité observée d’une année sur l’autre met en évidence des tendances
fortes. La première d’entre elles, c’est le manque d’informations des malades et de leurs
proches. Les « ressources d’informations » se sont développées ces dernières années :
Orphanet, les associations, les services de soins spécialisés… Pour autant, les besoins
exprimés par les appelants demeurent : explications sur une pathologie, orientation médicale,
mise en relation avec d’autres personnes concernées, description des dispositifs sociaux…

Une autre tendance forte concerne la perception du service et celle de l’équipe. Les indices
de satisfaction sont élevés et le demeurent. Chaque année, plus de neuf personnes sur dix
considèrent avoir eu affaire à une personne très ou plutôt compétente. Neuf personnes sur dix
également sont prêtes à faire de nouveau appel au service de façon certaine ou probable.

La pertinence et l’utilité des informations apportées se confirment également au fil des ans :
huit personnes sur dix ayant bénéficié de coordonnées d’associations ou de services de soins
spécialisés les ont déjà utilisées ou s’apprêtent à le faire.

11
Enfin, le Plan national maladies rares est toujours aussi peu connu par les malades et leurs
proches : d’une année sur l’autre, seule une personne sur dix environ le connaît. Il s’agit d’un
chiffre particulièrement bas pour un plan mis en œuvre sur quatre ans et qui a permis des
avancées.

Cette enquête est en ligne sur le site internet

www.maladiesraresinfo.org
(rubrique « Qui sommes nous ? » « Fonctionnement »)

Retrouvez notamment les commentaires libres des participants,

riches d’enseignements !

La connaissance du numéro Azur

Seulement 21,5 % des usagers de la ligne Azur cherchent le numéro de Maladies Rares
Info Services alors que 61 % le découvrent par hasard ou en cherchant d’autres
informations. Ces proportions sont très proches de celles constatées l’année dernière.
Cette constante confirme la nécessité pour le service d’être visible : « être vu quand le
malade ou un proche a besoin de nous ».

Pour la minorité d’appelants qui cherche ce numéro, 66 % le trouvent en quelques

minutes.

33,5 % des usagers ont connu le numéro de Maladies Rares Info Services sur Internet.
20 % l’ont découvert grâce à la télévision, en l’occurrence l’émission de télévision « Allo
Docteur » du 29 mai 2008 sur France 5, consacrée aux maladies rares. Viennent ensuite
l’annuaire téléphonique à hauteur de 12 %, puis les deux types de supports, « affiches et
tracts » ainsi que « journaux et livres », qui se situent au même niveau, 8 %.

Profil de l’appelant

Au moment de l’appel, la grande majorité (84 %) des appelants dispose d’un diagnostic
établi par un médecin pour eux-mêmes ou un proche. Cette proportion correspond à
celle observée annuellement dans le rapport d’activité (environ 80 % des appelants
disposent d’un diagnostic) et à celle de l’enquête 2007.

Plus de 60 % des appels correspondent à une maladie qui touche l’appelant lui-même.

L’accueil et l’écoute

80 % des appelants ont joint le service après une seule tentative. Ce résultat est
satisfaisant au regard de son accessibilité compte tenu du grand nombre d’appels qui a
suivi l’émission de télévision « Allo Docteur ».

94 % des appelants considèrent avoir été bien accueillis. 89 % ont pu expliquer leur
situation et formuler leur demande.

86 % des appelants ont eu l’impression que leur demande était tout à fait comprise.

12
La qualité de l’information

Avant l’appel

Avant de joindre Maladies Rares Info Services, 42 % des appelants disposent

d’informations incomplètes ou vagues et 21 % d’informations compliquées. Là encore,
ces chiffres sont très proches de ceux enregistrés en 2007 et confirment ainsi ces
caractéristiques.

Les trois grandes sources d’information des usagers sont : une consultation hospitalière
(46 %), internet (44,5 %) et un médecin en cabinet (44 %).

Après l’appel

87,5 % des appelants ont obtenu les informations recherchées en faisant appel à notre
service.

83 % des usagers souhaitent obtenir des informations sur la maladie. 75 % ont eu des
réponses à leurs questions. Parmi ceux déclarant n’avoir pas obtenu de réponse,
74 % déclarent qu’ils souhaitaient avoir plus d’informations sur l’évolution de la maladie.
Or, le service ne peut se prononcer sur cette évolution.

60 % téléphonent afin de parler ou d’être écoutés. 95 % estiment avoir pu parler et être

écoutés.

42 % des participants à l’enquête demandent des informations sur la recherche. 72 % ont

obtenu satisfaction. Pour ceux qui n’ont pas obtenu de réponse, 74 % déclarent que cette
carence est due à l’absence d’information sur la recherche concernant leur maladie. Ce
résultat renvoie aux problématiques plus générales de l’existence de travaux de
recherche et à la publication de leurs résultats.

L’orientation

Parmi les 33,5 % d’appelants qui sont orientés vers une association, 44 % ont l’intention
de prendre contact avec elle et 41 % l’ont déjà fait.

Au sein des 31 % d’usagers bénéficiant de l’orientation vers une consultation spécialisée,

46 % d’entre eux ont déjà pris rendez-vous et 36 % ont l’intention de le faire.

Satisfaction globale sur le service

90 % des appelants estiment avoir eu affaire à une personne très ou plutôt compétente.

13
 96 % des usagers ont une très bonne ou bonne impression générale sur le service. Cette
proportion est identique à celle de l’enquête 2007.

83,5 % y ont trouvé une aide efficace ou plutôt efficace. 94 % sont prêts de façon
certaine ou probable à faire de nouveau appel au service.

Les différentes caractéristiques du service recueillent une appréciation positive :

- l’anonymat : 81 % ;
- l’aide et les conseils : 78,5 % ;
- le fait d’avoir un autre avis sur la question qui préoccupe l’appelant : 69 % ;
- le fait d’obtenir des coordonnées utiles : 66,5 % ;
- le prix de l’appel : 55 %.

Le Plan National Maladies Rares

87 % des appelants ne connaissent pas le Plan National Maladies Rares. Ce taux est
très proche de celui constaté en 2007 (92 %). Nous ne pouvons que constater le faible
niveau de connaissance de ce plan chez les personnes concernées.

6) Modalisa : l’outil de suivi et d’évaluation

Modalisa est un outil de suivi de l’activité du service d’information et de soutien personnalisé

qui est alimenté par la saisie régulière des informations relatives aux demandes et aux
réponses. C’est un outil indispensable pour mesurer et contrôler l’activité, vérifier
l’adéquation entre les demandes et les réponses apportées. Il offre ainsi des informations
précises sur l’évolution des besoins et des demandes.

Les fiches sont remplies pour chaque demande (téléphone, courriel et courrier) qui entrent
dans notre champ d’action. En revanche, les appels en dehors de notre champ d’activité ne
sont pas saisis (informations santé diverses…).

La fiche de saisie est adaptée aux besoins statistiques et contient les mots clé de l’entretien
permettant sa restitution. Elle est remplie facilement par les chargés d’écoute et
d’information sans que l’entretien ne soit directif. La fiche de saisie Modalisa 2008 a été
modifiée pour prendre en compte notamment la distinction entre l’écoute et le soutien,
l’intégration des centres de référence et de compétence… Cette fiche est disponible sur
simple demande.

L’âge du malade et le département de l’appelant font parfois l’objet d’une question

spécifique ; mais le plus souvent, ces informations sont évoquées lors de l’entretien. A
contrario, le mode de connaissance du dispositif nécessite presque systématiquement une
question à part entière.

Ce logiciel permet une saisie fonctionnelle qui se fait en réseau par chaque chargé d’écoute
et d’information. L’analyse des données a été simplifiée. Ce système n’est cependant pas
complètement adapté pour gérer une classification de maladies rares importante en nombre
et devant être régulièrement mise à jour. Comme chaque année, de nouveaux diagnostics
ont cependant été intégrés dans la base de données.

14
II – MILOR,
le service de mise en relation des malades isolés

Fin 2008, 552 malades sont inscrits dans

la base de données « Milor ». Cette base Fin 2008, 415 personnes se sont inscrites
de données est hébergée au sein du site directement par internet et 137 ont utilisé
Orphanet. Elle permet d’être mis en le service d’information et d’écoute
relation avec d’autres malades ayant la personnalisé. Cette base contient donc
même pathologie. 552 personnes inscrites concernées par
324 pathologies différentes.
Pour être inscrit, deux modes d’inscription
existent : Même si pour plus de la moitié des
- par téléphone, en appelant le personnes un contact avec une autre
numéro Azur : le chargé d’écoute personne ou plusieurs autres ont été
et d’information procède à possibles (dans 296 cas), il reste 256
l’inscription et explique aux personnes sans contact. Ces chiffres
malades le fonctionnement de ce témoignent de la grande rareté des
service ; maladies.
- directement sur le site Orphanet
pour les internautes.

Le nouveau service de mise en relation des malades isolés

En 2008, après la mise en ligne de la version quatre du site internet d’Orphanet, un travail
approfondi a été mené entre l’équipe d’Orphanet et celle de Maladies Rares Info Services
pour construire ensemble un nouvel outil de mise en relation des malades isolés et sans
association.

Ce travail s’est déroulé en plusieurs temps :

élaboration d’un cahier des charges précis ;

définition des principes de fonctionnement de ce nouvel outil ;
propositions multiples et corrections faites de la part des deux équipes ;
phases de test ;
validation des tests.

Quelles sont les grandes particularités de ce nouveau service ?

la facilité d’accessibilité et d’utilisation ;

une ergonomie améliorée ;
la possibilité de changer facilement de statut (non internaute vers internaute) ;
l’incitation à la mise à jour des données personnelles et la simplicité de celle-ci ;
des probabilités de mise en relation accrues grâce à la communication plus
fréquente de coordonnées diversifiées (postales, électroniques et téléphoniques).

Ce nouveau service, hébergé au sein du site Orphanet, est administré par Maladies Rares
Info Services. Il permet de faire un pointage plus précis sur les inscrits (nombre, pathologies,
% d’internautes et d’inscrits par téléphone…). L’administrateur du service peut aussi
collecter des informations, faire des statistiques et surtout accéder aux dossiers plus
facilement en cas de situations bloquées ou de modifications à effectuer.

Ce service est actif depuis le début de l’année 2009.

15
Cet outil sera probablement utilisé par des personnes plus représentatives des « malades
isolés », c'est-à-dire orphelins d’association. En effet, aujourd’hui encore, de nombreux
inscrits sont des malades pour lesquels il existe une association mais les coordonnées de
cette association leur sont inconnues. Avec le nouveau service, automatiquement, chaque
futur inscrit voit apparaître les coordonnées des associations avant de s’inscrire. Il faut
espérer que ces personnes, s’il existe une association, aillent la rejoindre.

Ce nouvel outil permet aussi de tenir plus facilement informée la « population des inscrits ».
Il est ainsi aisé de leur écrire pour leur transmettre des informations sur les acteurs de la
Plateforme Maladies Rares ou sur les actualités politiques qui restent souvent difficilement
accessibles aux personnes très isolées.

III – La rédaction des fiches d’information tout public

L'amélioration de la qualité de l'information disponible et accessible à tous les publics a été

retenue comme une priorité par le Plan national maladies rares 2005/2008. Le Ministère de
la santé a notamment confié la mission et donné les moyens à Orphanet de développer une
encyclopédie vulgarisée en langue française sur les maladies rares.

En 2008, Maladies Rares Info Services a poursuivi sa collaboration avec Orphanet en

mettant à disposition les compétences scientifiques et médicales de son équipe pour la
rédaction de fiches d’information destinées au grand public. Ce sont ainsi six nouvelles
fiches que l’équipe a rédigées :
√ Syndrome de Stickler √ Phenylcétonurie
√ Syndrome de Wiedemann-Bekwith √ Maladie de Rendu Osler
√ Cystinurie √ Maladie de Fabry

Deux fiches ont été finalisées :

√ Pemphigoïde bulleuse
√ Neuropathie opique de Leber

A la fin de l’année 2008, ce sont donc 32

fiches d’information sur les maladies rares
qui ont été rédigées par Maladies Rares
Info Services. A la demande d’Orphanet,
la rédaction de ces fiches tout public par
l’équipe de Maladies Rares Info Services
va s’interrompre.
Cette collaboration a été profitable sur
plusieurs plans. Tout d’abord ces fiches
sont très utiles aux malades qui les
apprécient beaucoup. Certains d’entre eux
téléphonent pour avoir des
renseignements supplémentaires ou des
explications. Cela permet d’avoir leur avis.
Pour d’autres, la fiche est envoyée à la
suite de l’appel, lorsqu’ils ne l’ont pas déjà.
Le travail du service d’information et celui
de rédaction des fiches sont donc tout à
fait complémentaires.
La rédaction des fiches a aussi permis aux
rédacteurs d’approfondir leurs
connaissances sur une pathologie et d’en
faire bénéficier le reste de l’équipe.
La collaboration avec Orphanet pourrait se
poursuivre au cours de l’année 2009 sous
une forme différente : la demande actuelle
d’Orphanet porte sur la rédaction de
résumés de maladies, en français. Ces
résumés, moins vulgarisés, sont
davantage destinés aux professionnels, ce
qui s’éloigne de l’activité courante de
Maladies Rares Info Services. Cependant,
leur rédaction permet aussi
l’approfondissement des connaissances
des rédacteurs.

16
Le nombre réalisé dépendra, comme pour les fiches tout public, du niveau d'activité du
service d'information et de soutien personnalisé et des autres charges de travail.

Maladies Rares Info Services renforce ainsi pleinement son rôle de service d’information et
contribue à développer l’accès à l’information aux bénéfices des malades, de leurs familles
et des professionnels de santé.

Ces fiches d’information sont disponibles sur le site www.orphanet.fr

IV- Le réseau européen des « lignes maladies rares »

Depuis plus de trois ans, Maladies Rares Info Services participe activement au projet
Rapsody (pour RAre disease Patient SOliDaritY project ou projet de solidarité avec les
personnes atteintes de maladies rares), coordonné par Eurordis. Ce groupe de travail,
composé de six pays, continue à partager et élaborer ensemble les recommandations de
bonnes pratiques pour la mise en place et l’activité des lignes téléphoniques maladies rares
d’aide aux personnes.

Le 15 mai 2008, le Délégué général, la

Coordinatrice de l’écoute et la Responsable
des outils de suivi ont par exemple participé
au séminaire de Copenhague. Parmi les
travaux, figurait la présentation de
l’application susceptible de devenir
commune aux membres du réseau. Cet outil
offre la possibilité de mutualiser les pratiques
et les données. Les contributions de
Maladies Rares Info Services ont souligné
l’intérêt de cette application mais la
nécessité de la rendre plus fonctionnelle.

Maladies Rares Info Services a aussi eu un rôle moteur pour préparer la communication
propre aux « help lines » à l’occasion du « rare disease day » du 28 février 2009. Un support
de communication a notamment été réalisé en combinant une partie commune à tous les
services européens et une autre spécifique à chaque pays.

En 2009, Maladies Rares Info Services continuera de participer activement à ce groupe et

d’être force de propositions.

V - Le développement des partenariats

Renforcer la visibilité de Maladies Rares Info Services et développer l’échange de bonnes

pratiques passent notamment par des partenariats vivants et évolutifs. C’est pourquoi les
collaborations avec nos partenaires ont été amplifiées.

17
 1) La Cité de la santé

La Cité de la santé est située au sein de la Cité des sciences et de l’industrie à Paris. Elle
met à disposition des ressources et compétences en santé au service des usagers de tout
âge et de tout statut. Elle a pour objectif de répondre à leurs besoins d'information sur la
santé tout en travaillant avec des partenaires du monde de la santé.

Rencontre de la Cité de la santé

Samedi 11 octobre, de 15h à 16h30

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Comment y faire face ?
En partenariat avec : Quels sont les espoirs ?

Dr Christine Vicard, responsable médicale de Maladies Rares Info

Services
Avec le soutien de :

Marie-Christine Fortun, laboratoire pharmaceutique Orphan Europe

Paulette Morin, porte-parole de l’Alliance Maladies Rares
www.plateforme-maladiesrares.org

Modératrice : Tù-Tâm Nguyên, Cité de la santé www.cite-sciences.fr

Une rencontre débat sur le thème des maladies rares a été organisée le samedi 11 octobre à
la Cité de la santé dans le cadre de la semaine du médicament. Une quarantaine de
personnes ont assisté à cette rencontre. Les interventions ont été d’une grande qualité.
Complémentaires, elles présentaient une réelle valeur ajoutée. Les questions qui ont suivi
ont permis de faire de cette rencontre une manifestation d’un grand intérêt.

Maladies Rares Info Services a par ailleurs

apporté son concours à la Cité de la santé
pour mettre en place son nouveau service
« Questions santé ». Il s’agit d’un dispositif de
questions / réponses par courrier électronique
pour lequel nous bénéficions d’une réelle
expérience. Ce service est désormais actif sur
le web.

Une orientation vers Maladies Rares Info Services est proposée aux usagers de « Questions
santé » dans le domaine des maladies rares. L’intérêt pour Maladies Rares Info Services est
ainsi de renforcer sa visibilité sur internet.

En 2009, les demandes complexes relatives aux maladies rares devraient être traitées par
Maladies Rares Info Services.

18
 2) L’enquête maladies rares en Languedoc-Roussillon
Le Délégué régional de l’Alliance Maladies Rares en Languedoc Roussillon, Olivier Nègre, a
réalisé une enquête régionale sur les problématiques rencontrées par les malades et leurs
évolutions. Afin de constituer un large panel, des actions de communication ont été
engagées dans les médias, auprès des professionnels de santé, des associations et des
lieux médico-sociaux concernés.

Le numéro communiqué pour participer à l’enquête était celui de Maladies Rares Info
Services. Ainsi, les malades nous ont appelé et leurs coordonnées ont été enregistrées.
L’appel constituait aussi l’occasion pour le malade de bénéficier de nouvelles informations ou
de parler de sa situation. La Responsable médicale de l’équipe a également participé aux
travaux du comité de pilotage.

Au total, ce sont 300 personnes exactement qui se sont inscrites auprès de Maladies Rares
Info Services pour participer à l’enquête et aussi bénéficier de nos services. Cette
collaboration est un bel exemple des complémentarités à développer entre les associations
en région et Maladies Rares Info Services, au bénéfice de tous.

3) Le soutien apporté à FITIMA

La Fondation Internationale TIerno et MAriam (FITIMA)

a pour but d’aider les enfants souffrant de maladies
neuromusculaires au Burkina Fasso. Aux côtés de
l’Association Française contre les Myopathies, du
gouvernement burkinabé et de l’UNICEF, Maladies
Rares Info Services apporte son soutien à la fondation.

Notre service répond en effet aux demandes

d’information sur les maladies rares, adressées sous
forme de courrier électronique par l’équipe médicale et
paramédicale. Les informations apportées par la
Responsable médicale sont l’occasion de faire le point
sur une problématique médicale donnée de manière
complète.

VI - Les actions d’information et de communication

L’objectif de nos actions de communication est simple : être visible quand le malade ou un
proche a besoin de notre service. Pour cela, trois vecteurs sont principalement utilisés :
affiches et tracts d’information ; presse grand public ; exposition sur le web.

Ces actions visent aussi à construire notre notoriété : il est en effet primordial que,
rapidement, Maladies Rares Info Services soit spontanément et largement associé à
l’information sur les maladies rares, d’abord par tous les acteurs concernés, ensuite par le
grand public.

19
Maladies Rares Info Services est l’entité destinatrice des subventions destinées au
fonctionnement de la Plateforme. A côté du financement du fonctionnement et de la
logistique du lieu, une partie de ces subventions est utilisée pour des actions de
communication.

Elles sont mises en oeuvre par le Délégué général de Maladies Rares Info Services, qui est
également Chargé de la communication de la Plateforme et gère les financements destinés
à la Plateforme, avec le soutien précieux de l’assistante de Maladies Rares Info Services.

Maladies Rares Info Services

Relations presse

Une campagne de presse a été menée au cours de l’automne. Les résultats montrent que
plus les supports d’information sont grand public, plus ils ont d’impact sur les demandes.
Outre la presse quotidienne régionale et les magazines santé / famille, la presse gratuite et
les radios généralistes ont également été ciblées.

Les résultats 2008 sont légèrement en dessous de ceux de 2007. Nous n’avons pas en effet
bénéficié de « l’effet de surprise ». Pour autant, ces résultats sont satisfaisants et
démontrent l’exigence pour Maladies Rares Info Services de disposer chaque année d’un
minimum de deux sujets d’actualité pour mettre en œuvre autant de campagnes de
communication propres au service.

En dehors de ces campagnes spécifiques, Maladies Rares Info Services bénéficie d’une
exposition médiatique lors :
- de la journée internationale des maladies rares qui a lieu chaque année le 29 ou le
28 février, grâce à la collaboration de l’Alliance Maladies Rares ;
- du Téléthon qui a lieu chaque premier week end du mois de décembre, grâce à la
collaboration de l’Association Française contre les Myopathies.

La revue de presse 2008 est disponible sur simple demande

Le site internet www.maladiesraresinfo.org

Quatre catégories de sites internet sont sollicitées pour présenter notre service : ceux des
associations, des sites institutionnels (mairies, conseils généraux…), ceux destinés au grand
public (Doctissimo…) et les autres.

Au moins 600 sites référencent aujourd’hui notre service dont 350 proposent un lien vers
notre site internet. Ce travail régulier de référencement explique qu’à partir des mots clés
« maladie(s) rare(s) », le moteur de recherche Google propose désormais Maladies Rares
Info Services en haut de sa première page.

Le site a reçu plus de 17 000 visites en 2008, comparativement aux 12 000 de 2007. La
durée moyenne du temps passé sur le site est de 1 minute et 55 secondes. Presque la
moitié des visites proviennent de sites référents : cette proportion démontre la nécessité de
poursuivre les demandes de référencement. Un tiers a pour origine les moteurs de
recherche et 16% ont lieu en accès direct.

20
Une première série d’évolutions a été réalisée à la fin de l’année 2008 afin de renforcer la
position du site dans les moteurs de recherche. Une deuxième série sera mise en œuvre en
2009.

Diffusion de supports d’information

Le rapport d’activité 2007 ou une synthèse de celui-ci ont été diffusés à plus de 1 000
destinataires : MDPH, centres de référence, associations membres de l’Alliance Maladies
Rares, villes de plus de 50 000 habitants, conseils généraux, leaders d’opinion… Des
affiches, tracts et cartes d’information étaient joints à ces envois.

A la fin de l’année, un nouveau mailing d’information a été réalisé vers plus de 4 200 cibles :
PMI, mutuelles, CPAM, services hospitaliers…

Cibler ces acteurs de la santé vise à s’appuyer sur ces relais d’information, soit à travers
l’affichage ou la mise à disposition des supports d’information dans les lieux où sont les
malades et leurs proches, soit par la publication d’articles sur notre service dans leurs lettres
d’information, brochures…

Tous les supports d’information sont disponibles sur simple demande

La carte recto verso Maladies Rares Info Services / Orphanet

Communication Interne

Un numéro de « MRIS Infos » a été diffusé au cours de l’année 2008. Ce bulletin

d’information est destiné aux administrateurs de l’association. Il vise à faire le point sur
l’actualité des dossiers en cours entre deux Conseils d’administration.

Plateforme Maladies Rares

Les Rencontres de la Plateforme

Les « Rencontres de la Plateforme Maladies Rares » réunissent une trentaine de

responsables et d’experts concernés par la lutte contre ces pathologies : représentants des
malades, professionnels de santé, pouvoirs publics, industriels, journalistes… Sur une
thématique donnée, les participants, réfléchissent, débattent, proposent… Ces « Rencontres
de la Plateforme » offrent ainsi un espace de dialogue et de proposition à tous les acteurs
impliqués.

21
Deux Rencontres ont eu lieu en 2008 :
• le 17 avril, sur le thème « recherches et maladies rares » ;
• le 27 novembre, avec un débat consacré aux « thèmes prioritaires du
prochain Plan national maladies rares ».

De nouvelles « Rencontres de la Plateforme Maladies Rares » auront lieu en 2009, sans

doute à un rythme plus élevé compte tenu de l’intérêt et de la qualité de ces manifestations.

Diffusion de la « pochette Plateforme »

Ce support prend la forme d’une pochette qui contient une fiche pour chacune des cinq
entités de la Plateforme. Elle présente l’essentiel des caractéristiques de la Plateforme :
- un site unique rassemblant associations de malades, acteurs publics et
professionnels de santé et de la recherche ;
- un lieu de ressource et d’expertise ;
- la complémentarité des actions menées par les cinq entités de la Plateforme.

Les informations contenues dans les fiches permettent pour leur part d’avoir une idée
précise de l’activité, des services et des ressources de chacune des cinq entités.

2 500 exemplaires ont été diffusés en 2008 à une grande diversité de destinataires :
associations, professionnels…

Cette « pochette Plateforme » est disponible sur simple demande

et selon le nombre d’exemplaires souhaité

Communication interne

♦ « Thémas de la Plateforme » : ce sont des réunions thématiques qui rassemblent toutes

les équipes de la Plateforme en présence d’une ou plusieurs personnes extérieures
concernées par le thème. Un Théma a eu lieu en 2008, consacré à un bilan et aux
perspectives du premier Plan national maladies rares. D’un grand intérêt, il a suscité une très
forte participation et de nombreux échanges.

♦ Les réunions des équipes de la Plateforme permettent de présenter à toutes les équipes
de la Plateforme les dossiers d’actualité qui concernent une ou des entités de la Plateforme.
Le chargé de projet expose en quelques minutes un point de situation qui est suivi de
questions / réponses. C’est donc un exercice informatif, vivant et convivial, suivi d’un buffet
rassemblant toutes les équipes. Trois réunions ont eu lieu en 2008.

♦ Rédaction et diffusion de « Résonance », lettre d’information interne de quatre pages,

diffusée à l’ensemble des équipes de la Plateforme. Sous une forme attractive, ce sont aussi
bien les dernières actions ou décisions engagées que les départs ou arrivées au sein des
équipes qui font l’objet d’un traitement de fond ou plus léger en fonction du sujet. Deux
numéros ont été diffusés en 2008.

22
VII – La démarche qualité

Le contrôle qualité

Les évaluations sont menées de façon régulière en interne par :

- le contrôle quotidien des fiches de saisie informatique des appels et des courriels par la
Responsable médicale ;
- la double écoute à périodicité régulière.

Le contrôle quotidien des fiches saisies sur « Moda Lisa » par la Responsable médicale vise
un double objectif :
- la vérification du bon codage dans la classification diagnostic / sous diagnostic ;
- un travail de formation de chaque chargé d’écoute et d’information qui peut ainsi
confronter ses connaissances au large domaine des maladies rares.

De plus, l’équipe se réunit quotidiennement pour :

- travailler sur les courriels reçus et se répartir les réponses en fonction de ses
compétences spécifiques ;
- aborder ensemble certains appels grâce à la petite taille de l’équipe, ce qui permet de
favoriser le partage sur le contenu des appels ainsi que la régulation et l’auto support.

Les audits et évaluations

Le Comité de suivi et d’évaluation a largement contribué à construire et encadrer le service

d’information et de soutien personnalisé. Le Conseil d’administration a cependant estimé
qu’il serait désormais plus pertinent de substituer à ce comité des audits et / ou évaluations
réguliers. Cette solution correspond en effet davantage à un service dont le fonctionnement
et l’organisation sont consolidés. Un premier audit a d’ailleurs été mené les 30 et 31 octobre
sur la démarche qualité du service.

L’amélioration continue

La qualité des réponses passe par l’amélioration continue des connaissances et

compétences de l’équipe des chargés d’écoute et d’information. Il faut, en effet, souligner à
nouveau la complexité d’informer et d’orienter dans le domaine médical et social, sur 7000
maladies rares. Pour poursuivre cette amélioration, des réunions dites « médico-
techniques » ont été mises en place en 2008 et seront développées en 2009.

Ces réunions mensuelles en dehors des périodes de vacances comprennent trois parties
d’importance variable : une première partie de mise en commun d’informations collectées
par chaque participant, dans les domaines de la recherche, du handicap, de la protection
sociale… ; une deuxième consacrée aux « bonnes pratiques » liées au service d’information
et de soutien personnalisé ; enfin, une troisième dédiée à la formation sur les diverses
maladies rares et assurée par la Responsable médicale.

Les actions de formation en 2008

Proposer un service de qualité et des informations fiables exige que l’équipe de chargés
d’écoute et d’information ait un haut niveau de qualification. Celui-ci concerne en priorité les
dimensions médicales, scientifiques et d’écoute. Il implique la mise en place d’une démarche
de formation continue afin d’actualiser et renforcer les connaissances et les techniques de
travail.

23
A cette fin, le plan de formation annuel comportait huit domaines pour lesquels sont définis
les objectifs, les besoins et les actions prévues :
√ médecine et sciences √ l’écoute
√ la qualité √ les réunions médico-techniques
√ les rencontres publiques √ comptabilité
√ recherche et qualité de l’information √ anglais
sur internet

Les actions de formation ont été mises en œuvre dans six des huit domaines. La formation
consacrée à la recherche et la qualité de l’information sur internet a de nouveau été
reportée. Celle relative à la comptabilité n’a pu se concrétiser faute de disponibilité.

La régulation formative

En 2008, trois séances de régulation formative ont été animées par une intervenante
extérieure, psychothérapeute. Les thèmes travaillés sont choisis par l’équipe. Ils
correspondent à des interrogations ou des problématiques qui apparaissent au fil des
appels.

Les termes de régulation formative correspondent aux trois volets de ces sessions de trois
heures : un temps d’apport théorique sur le thème, des articles lus et analysés ensemble
puis un retour aux appels par un temps de partage sur le sujet.

En 2008, l’équipe des chargés d’écoute et d’information a aussi travaillé sur l’autoévaluation.
Pour que chacun puisse réfléchir sur ses pratiques, une grille d’autoévaluation a été remise
pour cet exercice. Le remplissage de la grille a été effectué pendant deux semaines d’écoute
sur des appels choisis par le chargé d’écoute et d’information. Ce travail personnel et sans
intervention hiérarchique a permis de faire un point sur ses habitudes, ses points forts et ses
points de faiblesse.

En réunion, l’équipe est revenue sur ces deux semaines et a discuté sur les difficultés
communes. Si la clôture des appels et les situations de prise en charge d’ordre social
peuvent être encore difficiles, c’est d’abord la problématique de la neutralité qui sera retenue
pour travailler lors d’une session de régulation formative.

Les formations et régulations suivies en 2008 sont décrites ci-dessous :

Domaines Actions Dates Participants

Médecine et Les « jeudi de la génétique » : Resp. médicale
sciences - Imagerie médicale, maladies 21/02
génétiques et endophénotypes.
- Nouvelles approches en 17/04
oncogénétique.
- Nouveaux visages du conseil 15/05
génétique.
- Protocoles thérapeutiques dans 19/06
les maladies métaboliques.
- Actualité des publications. 18/09
- Dystonies. 16/10
- Micro ARN. 20/11
- O et N glycosylation. 18/12
Séminaire Pierre Royer : 13 et 14 / 03 Resp. médicale
Hommage à Jean Frézal : « inné
ou acquis, parlons-en ».

24
 Formations internes* : CEI**
Médecine et - Généralités sur la génétique. 15/01
sciences - Anomalies chromosom. (1). 14/10
- Anomalies chromosom. (2). 02/12
Ecoute / - Le stress. 11/02 CEI
Régulation - Les conflits interrelationnels. 19/05
formative - La neutralité. 25/11
Qualité 1ère session de formation 17/11 Toute l’équipe
Cours consacrés aux 12h30 par MCB CJLG TH
problématiques santé et personne CV
Anglais
maladies rares. Expressions sur une
orale et écrite par groupe de 2. année
Séminaire du réseau européen 15/05 MCB TH SR
des « rare disease help lines »
organisé à Copenhague.
Séminaire d’Eurordis à 16 et 17 / 05 MCB TH SR
Copenhague consacré aux
centres d’expertise et aux
réseaux de référence
européens.
Conférence organisée par le 08/07 TH
LEEM intitulée « 1er Plan
national maladies rares : 5 ans
d’avancées concrètes pour la
recherche et le développement
des partenariats public / privé ».
Thema de la Plateforme 23/09 Toute l’équipe
Maladies Rares consacré au
bilan du premier Plan national
maladies rares et à ses
perspectives.
Rencontres
Symposium européen de 11/10 MCB TH CV
publiques
l’Alliance Maladies Rares
« l’Europe et les maladies
rares ».
Conférence organisée dans le 13 et 14 / 10 TH
cadre de la Présidence
française de l’UE et consacrée à
l’Europe des patients.
Session nationale d’EPPOSI 16/10 TH
« Le premier Plan maladies
rares : bilan et perspectives ».
Conférence organisée dans le 18/11 TH
cadre de la Présidence
française de l’UE et consacrée
aux stratégies et plans d’action
nationaux pour les maladies
rares en Europe.
Conférence nationale sur le 22/11 TH
GIST organisée au Centre Léon
Bérard à Lyon.
Formations et manifestations externes à l’exception de *
** CEI = Chargé(e)s d’écoute et d’information

25
VIII – Le rapport financier

Les comptes 2008 ont été certifiés, sans aucune réserve, par le commissaire aux comptes
Deloitte et Associés. Le résultat représente 1,48 % des charges. Ce résultat négatif est
principalement du à des provisions pour congés payés insuffisantes, consécutives à une
absence imprévue et prolongée.

Maladies Rares Info Services gère non seulement le budget lié au service d’information et de
soutien personnalisé mais également celui consacré au fonctionnement de la Plateforme
Maladies Rares.

En euros
ACTIVITE ECOUTE
CHARGES ECOUTE PRODUITS ECOUTE
60 – Achats 6 133 Subventions :
61 – Services extérieurs 23 983 INPES 200 000
62 – Autres services extérieurs 29 957 AFM 122 000
63 – Impôts et taxes 16 025 Dons 3 028
64 – Charges de personnel 260 042
65 – Amortissements 2 934 76 – Produits financiers 8 337
78 – Dotation fonds dédiés au 50 000 78 – Reprise fonds dédiés au 50 000
31/12/08 01/01/08
Autres 3 Autres 56
Emploi des contributions 3 450 Contributions volontaires en nature 3 450
volontaires en nature (locaux mis (locaux mis à disposition par l’AFM)
à disposition par l’AFM)
TOTAL CHARGES ECOUTE 392 527 TOTAL PRODUITS ECOUTE 386 871
RESULTAT = - 5 656

ACTIVITE PLATEFORME
CHARGES PLATEFORME PRODUITS PLATEFORME
60 – Achats 6 850 74 – Subventions :
61 – Services extérieurs 16 798 DGS 60 000
62 – Autres services extérieurs 40 134 AFM 35 000
64 – Mise à disposition de 32 800
personnel (DG+ assist.)
Amortissements 157 76 – Produits financiers 15
Emploi des contributions 8 820 Contributions volontaires en nature 8 820
volontaires en nature (locaux mis (locaux mis à disposition par l’AFM)
à disposition par l’AFM)
TOTAL CHARGES PL 105 559 TOTAL PRODUITS PL 103 835
RESULTAT = - 1 724

TOTAL MALADIES RARES INFO SERVICES

Charges 435 816 Subventions et dons 420 028
Produits financiers et autres 8 408
Dotation fonds dédiés 50 000 Reprise fonds dédiés 50 000
Emploi des contributions 12 270 Contributions volontaires en nature 12 270
volontaires en nature
TOTAL DES CHARGES 498 086 TOTAL DES PRODUITS 490 706
RESULTAT = - 7380

26
 IX – Les instances et l’équipe

La composition du Conseil d’administration

Président : Jacques Bernard - Membre fondateur de l’Alliance Maladies Rares

Trésorier : Philippe Bach
Administrateurs :
♦ Françoise Antonini, Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares
♦ Dr Ségolène Aymé, Directrice d’Orphanet
♦ Dr Christine Beurton, ancien médecin conseil de l’Assurance Maladie
♦ Lydia Debar, représentante de l’Alliance Maladies Rares, Présidente de l’association
Histiocytose France
♦ Dr Elisabeth Elefant, généticienne responsable du Centre de Référence sur les Agents
Tératogènes, Hôpital Trousseau
♦ Jean Elie, Trésorier d’Eurordis, Association Vaincre la Mucoviscidose
Suppléant : Yann Le Cam, Directeur général d’Eurordis
♦ Michel Lesieur, représentant de l’Alliance Maladies Rares, Groupe Polyhandicap France
♦ Olivier Nègre, représentant de l’Alliance Maladies Rares, Association Retina
France
♦ Marie-Odile Perrousseaux, représentante de l’Alliance Maladies Rares, Association
Huntington France
♦ Hélène Tack, représentante de l’Association Française contre les Myopathies
Suppléant : Christophe Duguet, Association Française contre les Myopathies
♦ Ginette Volf, porte-parole de l’Alliance Maladies Rares, Présidente de Lupus France

L’équipe de Maladies Rares Info Services

Une nouvelle politique des ressources
humaines a été mise en place en 2008 au
sein de Maladies Rares Info Services. Elle
a fait l’objet d’un accord salarial qui a
recueilli l’adhésion de tous les salariés.
Cette politique met en place un mode de
fonctionnement plus dynamique et
transparent. Il s’articule autour d’un
dispositif d’objectifs collectifs et
individuels. Ces objectifs sont fixés en
début d’année et présentés au cours
d’entretiens individuels. A la fin de l’année,
leur atteinte est évaluée lors « d’entretiens
bilans ». Les évolutions de rémunérations
tiennent compte ensuite de la satisfaction
de ces objectifs, sur les plans collectif et
individuel.
Une chargée de mission qualité a été
recrutée au mois de septembre afin de
nous accompagner au quotidien dans
notre démarche qualité. Cette nouvelle
salariée est également étudiante : une
semaine par mois, elle suit ses études de
« master qualité en santé ». Il s’agit d’une
solution avantageuse pour tous : Maladies
Rares Info Services bénéficie des
compétences et de l’investissement
quotidien de cette personne dans le cadre
d’un contrat de professionnalisation qui fait
l’objet d’aides publiques. La salariée
renforce son cursus universitaire tout en
menant un projet professionnel valorisant
avec une certaine autonomie.

Enfin, l’absence pendant cinq mois d’une des deux chargées d’écoute et d’information à
temps plein a nécessité une redistribution de ses tâches auprès de l’ensemble de l’équipe.
Compte tenu de la petite taille de l’équipe, cette nouvelle organisation a fait appel à un réel
investissement de chacun. Cet investissement a permis de garantir la qualité et la continuité
du service d’information et de soutien personnalisé tout en développant nos autres missions.

27
 Sept salariés ont donc travaillé au service de l’association en 2008 :

♦ Charlotte Anne, chargée de mission qualité

♦ Marie-Claude Bergmann, chargée d’écoute et d’information et Coordinatrice de l’écoute

♦ Marie-Pierre Bourgeois, Assistante à mi-temps

♦ Thomas Heuyer, Délégué général et Chargé de la communication de la Plateforme

Maladies Rares

♦ Catherine Jestin – Le Guernic, chargée d’écoute et d’information à mi-temps

♦ Séverine Rastoul, chargée d’écoute et d’information et Responsable des outils de suivi et

internet

♦ Christine Vicard, chargée d’écoute et d’information et Responsable médicale à quatre

cinquième de temps

Deux bénévoles nous apportent leur aide précieuse :

♦ Christine Beurton, ancien médecin conseil de l’Assurance Maladie, qui traite des
questions de prise en charge sociale en s’appuyant sur son haut niveau d’expertise

♦ Nicole Smet, qui effectue chaque semaine un travail rigoureux et très utile de
référencement du numéro et du site internet de Maladies Rares Info Services sur le web

28
ANNEXES : présentation détaillée de l’activité du
service d’information et de soutien

I. Les appels

1) Le nombre d’appels

Nombre d’appels par mois en 2008

2008 Janv. Fév. Mars Avril Mai Juin Juillet Août Sept. Oct. Nov. Déc. Total
Avec 452 495 493 470 418 365 284 169 352 468 327 481 4774
fiches
Sans 53 64 69 51 42 38 56 33 57 59 55 72 649
fiches
Total 505 559 562 521 460 403 340 202 409 527 382 553 5423

4774 appels ont donné lieu à un entretien consacré à une ou plusieurs problématiques
relatives aux maladies rares. Les 649 appels « sans fiches » concernent pour une part
significative des sujets de santé : hépatite, vaccination… Ces demandes sont traitées et font
l’objet d’une réorientation vers les services ou lignes concernés.

La proportion du nombre d’appels en dehors du champ des maladies rares atteint 12% du
total des appels sur l’ensemble de l’année.

Nombre total d’appels traités mensuellement de 2006 à 2008

900
800
700
600
2006
500
2007
400
2008
300
200
100
0
Janv Fev Mars Avril Mai Juin Juillet Août Sep Oct Nov Dec

Maladies Rares Info Services a reçu 5423 appels au numéro Azur en 2008. Les variations
significatives enregistrées pour un même mois d’une année sur l’autre sont directement liées
à la couverture médiatique du service.

29

Durée moyenne des appels

La durée moyenne des appels en 2008 est de 12 minutes et en légère augmentation. Elle
reste cependant plutôt stable par rapport à 2007 où elle était de 11 minutes et 30 secondes.

Durée moyenne des appels par catégories d’appelants en 2008 :

13 mn
12 mn
10 mn

7 mn
5 mn

Malade Proche Professionnel Association Etudiant,

curieux

Les appels les plus longs concernent les malades et leurs proches. Ces appels nécessitent
du temps car ils comportent une part importante de soutien et de vulgarisation de
l’information, particulièrement médicale et scientifique.

Les appels des professionnels sont nettement plus courts. Ils recherchent souvent une
information précise : le service apporté est alors alternatif ou complémentaire à internet. Ces
réponses par téléphone constituent un gain de temps pour ces professionnels.

2) Informations générales sur l’appelant et sur le malade

Catégories d’appelants

En 2008, les malades représentent plus de la

moitié des appelants : cette proportion est en Type du demandeur Nombre %
constante progression. Celle-ci s’explique Malade 2463 51,59%
probablement par la communication ciblée vers Proche 1996 41,81%
les lieux où sont les malades. La volonté Professionnel 212 4,44%
croissante des malades de s’approprier leur Etudiant / curieux 55 1,15%
parcours constitue sans doute une autre raison Association 34 0,71%
à l’origine de cette progression. Les proches de Non connu 5 0,10%
malades constituent la deuxième catégorie Autres 5 0,10%
d’appelants. Son niveau est similaire d’une Presse 4 0,08%
année sur l’autre, soit plus ou moins 43%. A Total 4774
contrario, la part des professionnels de santé et
de l’action sociale est en constante diminution.

30
Parmi les professionnels

Comme en 2007, un quart des appelants professionnels sont des médecins spécialistes dont
55% d’hospitaliers et 45% de libéraux.

La proportion de paramédicaux est en hausse de 17,5% en 2007 à 21,3% en 2008, au

même titre que celle des médecins généralistes de 12% à 16,9%.

Viennent ensuite les assistants sociaux à hauteur de 15,9%, les pharmaciens à 4,5% et le
personnel éducatif à 3,5 %.

Les liens des proches avec les malades

100%

75%

49%
50%

28%
25%
16%
7%
0%
Parent Autre Conjoint Enfant

Le profil des proches de malades appelant Maladies Rares Info Services est stable d’une
année sur l’autre : les pourcentages de l’année 2008 sont proches de l’année précédente.
Une forte proportion est ainsi toujours constituée par les parents et très majoritairement les
mères. La catégorie des « enfants » représente le plus souvent des adultes qui téléphonent
afin de bénéficier d’informations et d’écoute pour leurs parents, souvent âgés.

L’âge du malade

Les tranches d’âge du malade présentent également une grande stabilité au fil des années :
4/5° des appels concernent des adultes ; dans ce ca s, ce sont fréquemment les malades
eux-mêmes qui font appel au service. Un peu moins d’1/5° concerne des enfants et une
faible part des femmes enceintes.

Ces demandes d’ordre prénatal sont peu nombreuses mais très souvent aiguës. Elles
exigent un haut niveau de connaissance et sont traitées par la Responsable médicale de
l’équipe.

31
 Âge du malade
100%

81%
75%

50%

25% 18%

1%
0%
Adultes Enfants Prénatal
(moins de 18 ans)

Répartition par sexe

Chaque année, la répartition des appelants par sexe est équivalente, soit environ 4/5° de
femmes. C’est une constante de l’activité de Maladies Rares Info Services.

100%

78%
75%

50%

25% 22%

0%
Femme Homme

32
 3) La provenance géographique des appels

Régions Nombre % % population*

Ile-de-France 996 21% 18,26%
Rhône-Alpes 461 10% 9,56%
PACA 398 9% 7,6%
Languedoc-Roussillon 396 8% 4,02%
Pays de Loire 241 5% 5,45%
Aquitaine 240 5% 4,93%
Nord-Pas de Calais 214 5% 6,39%
Bretagne 212 5% 4,89%
Midi-Pyrénées 209 4% 4,39%
Centre 183 4% 3,97%
Lorraine 142 3% 3,7%
Haute-Normandie 112 2% 2,86%
Poitou-Charentes 112 2% 2,72%
Bourgogne 110 2% 2,56%
Picardie 103 2% 2,98%
Alsace 98 2% 2,89%
Champagne-Ardennes 97 2% 2,11%
Basse-Normandie 91 2% 2,29%
Auvergne 85 2% 2,11%
Franche-Comté 74 2% 1,82%
Limousin 64 1% 1,15%
Corse 20 0,4% 0,44%
DOM 12 0,25% 2,92%
* Source : recensement INSEE 2007

L’origine géographique des appels se répartit dans des proportions relativement stables au fil
des ans. Les appels en provenance de la région Languedoc Roussillon sont en hausse et
représentent une proportion importante en raison de la participation du service à l’enquête
régionale sur les maladies rares (Cf. supra V).

4) Analyse des demandes et des réponses apportées

Motifs des demandes

Objet(s) de la demande Nombre 2008 % 2008 % 2007 % 2006

Infos maladie 2831 59% 58,5% 55%
Orientation médicale 1035 22% 21% 20%
Association 605 13% 15% 17,5%
Infos dispositifs 502 11% 10% 11,5%
d’accompagnement
Soutien 439 9% 9%* 5,5%*
Autre 286 6% 3,5% 5,5%
Plainte 244 5% ND ND
Transmission génétique 193 4% 5% 5%
Recherches 121 3% 2,5% 2,5%
Infos juridiques 57 1% 1,5% 1%
Soutien financier 32 0,5% 0,5% 1%
Dons 21 0,5% 0,5% 0,5%
Total 4774
* Il s’agissait auparavant des demandes d’écoute et de soutien

33
Dans près de 60 % des appels, l’usager exprime son souhait d’obtenir des informations sur
la maladie. Cette proportion est similaire sur ces trois dernières années. Elle démontre le
besoin d’informations des malades et de leurs proches et celui d’avoir accès à une
information vulgarisée et claire.
L’accroissement continu des demandes d’orientation médicale observée en 2006 et 2007 se
confirme en 2008. Ce phénomène se justifie sans doute par les avancées réalisées dans le
cadre du premier Plan national : centres de référence, sensibilisation aux problématiques
maladies rares, sources d’information mieux connues…
Une autre tendance se confirme également : la diminution régulière des demandes relatives
aux associations. Celle-ci ne traduit pas une moindre volonté des malades ou de leurs
proches de rejoindre une association. Elle est plutôt due à une plus grande facilité pour
trouver ces associations qui sont plus nombreuses, communiquent davantage, sont
présentes sur internet…
Auparavant, un des items était intitulé « écoute soutien ». Suite aux travaux effectués dans
le cadre de la régulation formative (Cf. supra VII), cet item a été supprimé et remplacé par
ceux de « soutien » et d’expression d’une « plainte », introduits en 2008. En effet, l’écoute
est systématique alors que le soutien moral et psychologique est plus apporté au cas par
cas.

Réponses aux demandes

En fonction des demandes et des besoins de l’appelant, le chargé d’écoute et d’information

apporte les réponses appropriées.

Objet(s) de la réponse Nombre 2008 % 2008 % 2007 % 2006

Infos maladie 2336 49% 43% 36,5%
Confirmation sur le suivi en cours 1384 29% 28,5% 28,5%
Orientation médicale 1362 29% 28% 28%
Soutien 1023 21% 36%*** 41,5%***
Association 897 19% 21,5% 23%
Infos dispositifs d’accompagnement 350 7% 6% 5,4%
Autre 332 7% 4,5% 6%
Rappeler le service 328 7% 8,5% 12%
Site Orphanet 276 6% 5,5% 6%
Orientation dispositifs d’accompagnement 240 5% 4% 5,5%
Expertise resp. médical de MRIS* 216 5% 5,5% 4,5%
Envoi de documentation écrite 200 4% 6% 3,5%
Transmission génétique 154 3% 5% 3,5%
Autres lignes téléphoniques 109 2%**** ND ND
Service mise en relation malades isolés 98 2% 2,5% 4%
Recherches 97 2% 1,5% 1,4%
Tsfert appel à la Resp. médicale du service 93 2% 1,5% 3%
Recherche complémentaire 67 1% 2% 2%
Autres sites internet 46 1% 1% 1,5%
Expertise sur questions assurance maladie** 36 1% 1% 1,5%
Total 4774
* Le chargé d’écoute et d’information demande des informations
complémentaires à la Responsable médicale du service sans transférer l’appel
** Un ancien médecin conseil de l’Assurance maladie informe et conseille les
usagers qui font face à des situations critiques de prise en charge
*** Pourcentages alors relatifs à « l’écoute et au soutien »
**** Objet introduit en 2008

34
Les cinq grandes catégories de réponses
délivrées aux appelants se retrouvent en
2008. La première d’entre elles est
constituée par les informations sur la
maladie, toujours en augmentation (de 43
à 49%). Cette tendance met en évidence
la nécessité d’apporter aux malades et à
leurs proches des informations claires et
vulgarisées afin qu’ils connaissent (mieux)
la pathologie concernée.
« La confirmation sur le suivi en cours »
désigne la réponse au besoin des
appelants d’être confortés dans la relation
et la confiance développées avec le(s)
professionnel(s) de santé. La proportion
est similaire d’une année sur l’autre.
Près de 30% des appelants bénéficient
d’une orientation médicale. Cette
proportion est stable par rapport à l’année
précédente après une hausse sensible en
2006.
Le besoin de soutien moral et
psychologique représente désormais 1/5°
des demandes contre plus du tiers en
2007. Cette baisse est la conséquence de
la nouvelle nomenclature adoptée en 2008
dans Modalisa et évoquée ci-dessus. La
baisse constatée au fil des ans signifie
aussi que le soutien apporté aux malades
et à leurs proches se traduit de manière
croissante par la délivrance d’informations
et de solutions concrètes au bénéfice des
usagers.
Près de 900 personnes bénéficient des
coordonnées d’associations chaque année.
Les enquêtes de satisfaction annuelles
nous montrent d’ailleurs que plus de neuf
personnes sur dix contactent ensuite la ou
les associations concernées. Cette
« orientation associative » démontre la
complémentarité entre Maladies Rares Info
Services et les associations de malades.

L’orientation vers une consultation spécialisée

Autres 31%
Centres de reference 17%
Neurologie 13%
Médecine interne 11%
Médecine générale 10%
Dermatologie 9%
Génétique 9%
Rhumatologie 7%
Centres anti-douleur 5%

0% 12,5% 25% 37,5% 50%

Depuis le début de l’année 2008, trois types de consultations ont été individualisés dans les
fiches de saisie Modalisa. Il s’agit des centres de référence, des centres anti-douleur et des
centres de compétences. Ces derniers ne seront utilisés qu’en 2009.

35
Les deux autres types de consultations ont permis de mettre en évidence qu’en 2008 les
centres de référence maladies rares sont les principaux services vers lesquels sont orientés
les malades.

Les services de neurologie (13% en 2007) et de médecine interne (10,2% en 2007)

représentent toujours à peu près le même pourcentage d’orientation. En revanche, les
services de génétique qui représentaient 18 % des orientations en 2007 n’ont plus qu’une part
de 9% en 2008. Cela s’explique peut-être par le fait que de très nombreux services de
génétique sont devenus centres de référence.

Les centres anti-douleur, qui n’étaient pas individualisés antérieurement, représentent 5% des
orientations, en raison notamment des malades fibromyalgiques qui appellent Maladies Rares
Info Services.

L’orientation vers les dispositifs d’accompagnement

MDPH 64%

Sécurité sociale 27%

Autre 10%

Hôpital 10%

CCAS 7%

Education nationale 3%

CAF 2%

0% 20% 40% 60% 80%

64% des personnes orientées vers ces services l’ont été vers les Maisons Départementales
des Personnes Handicapées (MDPH). Ce chiffre est en hausse constante par rapport aux
années précédentes (53% en 2007 et 33% en 2006), en parallèle à la mise en place
progressive des MDPH. Par ailleurs, ce chiffre rappelle le lien étroit entre les problématiques
des maladies rares et celles du handicap.

La part des appelants orientés vers les services de l’Assurance Maladie qui avait baissé en
2007 (à 9,7% contre 18% en 2006) est remontée cette année à 27%.

5) Observations concernant les pathologies

L’état diagnostic

Malgré quelques légères variations, les proportions entre les appels concernant une situation
où le diagnostic est établi par un médecin et ceux où le malade n’en a pas ou attend le
diagnostic sont stables d’une année sur l’autre. Globalement, pour 4/5° des appels un
diagnostic a été posé et pour 1/5° il n’est pas éta bli.

36
 Etat diagnostic :
Nombre %
Diagnostic établi 3698 77,5%
Attente ou sans diag 937 19,6%
Sans lien avec le malade 92 1,9%
Non connu 47 1%
Total 4774

Parmi les appels sans diagnostic ou dont le diagnostic est en attente, un certain nombre
concerne des personnes ayant une authentique maladie rare dont le diagnostic n’a pas été
porté. Il peut s’agir d’enfants avec un polyhandicap de nature indéterminée et parfois de
situations d’errance diagnostique. Il peut aussi s’agir de maladies psychosomatiques
étiquetées comme telles par les médecins.

Principales maladies citées

Nombre %
Fibromyalgie 285 7,7%
Maladies systémiques 264 7,1%
Dégénérescences rétiniennes 97 2,6%
Infections 74 2%
Sarcoïdose 63 1,7%
Maladie de Verneuil 60 1,6%
Rhumatismes 60 1,6%
Dystonies 54 1,5%
Narcolepsie 54 1,5%
Maladie de Horton 46 1,2%
Neurofibromatoses 46 1,2%
Sclérose latérale amyotrophique (SLA) 38 1%

Au cours de l’année 2008, Maladies Rares Info Services a été interrogé sur 863 maladies
différentes contre 855 en 2007, ce qui marque de nouveau une grande stabilité.

Seules 12 maladies ou groupes de maladies représentent plus de 1% des appels, contre 13

en 2007 et 14 en 2005. Ces chiffres sont la conséquence de la grande diversité et du
nombre de maladies rares et marquent, là encore, une grande stabilité.

La fibromyalgie est toujours la pathologie sur laquelle nous sommes le plus appelés malgré
une certaine diminution (7,7% en 2008 contre 9% en 2007). Les maladies systémiques, les
infections, la maladie de Verneuil, les maladies rhumatismales, les dystonies et la SLA
dépassent, comme en 2007, 1% des appels.

Certaines variations sont expliquées par des événements extérieurs. Par exemple,
l’augmentation des demandes sur les dégénérescences rétiniennes (2,6% en 2008 pour 1%
en 2007) et la narcolepsie (1,5% en 2008 pour moins de 1% en 2007) est liée à l’enquête
maladies rares menée en Languedoc Roussillon et la présence dans cette région de centres
de référence sur ces pathologies.

Inversement, la diminution des demandes sur les cancers familiaux du sein et du colon est à
rapprocher de la fin de l’effet de l’article sur les cancers génétiques paru dans « Femme
actuelle » fin 2006.

37

Répartition des maladies par grands groupes de pathologies

Nombre %
Maladies auto-immunes, systémiques 825 22,4%
et autres maladies rares
Maladies neurologiques 699 19%
Maladies dermatologiques 228 6,2%
Maladies ophtalmologiques 224 6,1%
Syndromes polymalformatifs d’origine 170 4,6%
génétique
Maladies cardio-vasculaires 151 4,1%
Maladies métaboliques 129 3,5%
Maladies hématologiques 141 3,8%
Cancers 149 4%
Maladies neuro-musculaires 108 2,9%
Maladies psychiatriques 70 1,9%
Maladies pulmonaires 119 3,2%
Maladies osseuses 103 2,8%
Anomalies chromosomiques 110 3%
Maladies endocriniennes 95 2,6%
Maladies de l’appareil digestif 82 2,2%
Phacomatoses 72 2%
Malformations congénitales 64 1,7%
Maladies rénales 63 1,7%
Maladies de l’audition 56 1,5%
Maladies mitochondriales 26 0,7%

6) La connaissance du numéro Azur

La fréquentation de la ligne

82% des personnes appellent pour la première fois. Ce niveau est similaire à ceux des
autres années qui se situent à plus ou moins 80%. Cette forte proportion de « primo-
appelants » souligne la nécessité pour Maladies Rares Info Services d’avoir une forte
visibilité afin d’être connu auprès des malades, de leurs proches et des professionnels quand
ils ont besoin du service d’information et de soutien personnalisé.

Niveau d’appel Les appels % 2008 % 2007 % 2006

en 2008
1er appel 3913 82% 81% 78,2%
2° appel ou plus 806 16,8% 18,1% 20,9%
Suite mail 42 0,9% 0,8% 0,6%
Non renseigné 13 0,3% 0,1% 0,2%
Total 4774

38

Le mode de connaissance de la ligne Azur

33,90%
Internet 23,60%
17,70%
16,70%
Annuaires 20,20%
27%
16,40%
Médias 21,10%
21,30%
10%
Associations 8%
11,20% 2008
2007
6,10%
Tracts/affiches 8,40% 2006
4,70%
5,80%
Proches 5,70%
5,50%
5,30%
Téléthon 7,10%
7%
4,70%
Professionnels 5,90%
5,60%
0% 5% 10% 15% 20% 25% 30% 35% 40%

La connaissance de notre service par internet demeure non seulement le plus important de
tous les modes mais enregistre de surcroît une forte progression. Cette situation est le
corollaire d’une utilisation toujours plus large d’internet dans la population et du travail
continu de référencement du service sur le web.

Les modes « médias » et « annuaires » présentent tous les deux une forte baisse qui est la
conséquence mécanique de la hausse du mode « internet ». Leurs niveaux sont équivalents
autour de 16%. Il est cependant indispensable de poursuivre les actions en direction des
médias afin de renforcer la visibilité et la notoriété du service.

Viennent ensuite les tracts et affiches dont le niveau est proche des années précédentes.
Les deux mailings annuels, qui incluent ces supports, permettent de maintenir un taux situé
entre 5 et 10%.

La connaissance de Maladies Rares Info Services grâce aux associations est en légère
hausse. Les actions régulières engagées auprès des associations et les collaborations avec
l’Alliance Maladies Rares en sont probablement à l’origine. Par ailleurs, le moindre impact du
Téléthon constaté les années précédentes se confirme. La diffusion du bandeau présentant
Maladies Rares Info Services demeure toutefois à l’origine de la très grande majorité des
appels pendant le week end du Téléthon et la semaine qui le suit.

39
 II. Les demandes écrites

Le nombre de demandes adressées par courrier électronique a baissé en 2008. Il est difficile
d’apporter des raisons certaines à ce phénomène, d’autant plus que la fréquentation du site
internet est en hausse sensible et que notre positionnement sur le web s’est renforcé. Peut-
être la moindre exposition médiatique de notre adresse internet en 2008 est-elle à l’origine
de cette baisse ?

Le nombre de courriers postaux demeure toujours marginal : seules quatorze lettres ont été
reçues à Maladies Rares Info Services.

Types de demandes 2008 2007 2006

écrites
Nombre de courriels 1300 1444 1194
Nombre de courriers 14 20 20
Total 1314 1464 1214

1) Répartition par sexe

Les hommes préfèrent adresser une demande écrite plutôt que de téléphoner. S’agissant
des appels, les femmes sont presque quatre fois plus nombreuses ; pour les courriels, elles
ne le sont que 2,5 fois plus.

100%

75%
64%

50%

27%
25%
9%

0%
Femme Homme Non connu

2) Les catégories d’usagers

Les malades sont désormais la première catégorie d’usagers pour les demandes écrites.
Cette situation est due à une hausse de leur représentation (+3,4%) par rapport à l’année
2007 et à une baisse de celle des proches (-3,3%). Ces mouvements sont significatifs dans
la mesure où ils confirment une tendance : les malades sont de plus en plus nombreux à
utiliser notre service, quelque soit le support utilisé.

40
Catégories d’usagers :

Type du demandeur Nombre %

Malade 576 44%
Proche 506 39%
Non connu 111 8%
Professionnel 56 4%
Etudiant/curieux 46 4%
Association 15 1%
Autres 4
Total 1314

3) Analyse des demandes formulées par écrit et des réponses apportées

Motifs des demandes par courriers électroniques et postaux

Infos maladie
62,6%

Orientation médicale 18%

Association 11,3%

Infos dispositifs
d’accompagnement 6,3%

Transmission 3,6%
génétique

Autres 13,7%

0% 16,3% 32,5% 48,8% 65%

Deux tiers des demandes écrites concernent l’information sur la maladie. Cette proportion
est équivalente à celles des années précédentes. Les demandes portent ensuite sur
l’orientation médicale dans plus d’un cas sur six. Viennent ensuite les demandes relatives
aux associations.

Le service proposé par Maladies Rares Info Services correspond au cas de figure de
l’internaute qui recherche sur le web des informations ou des coordonnées sur une
pathologie. Le service délivré présente une réelle valeur ajoutée grâce à des informations
fiables, précises, faciles à obtenir et individualisées.

41

Réponses apportées aux demandes écrites

Les réponses apportées évoluent peu d’une année sur l’autre. Dans plus du tiers des cas,
des informations sur la maladie sont apportées. Elles sont souvent complétées par la
communication de sites internet, avec un descriptif de l’accès à l’information, au premier
rang desquels figurent bien sûr Orphanet. L’orientation médicale se stabilise désormais
autour de 30% qui est une proportion identique à celle constatée pour les appels.

Objet(s) de la réponse Nombre %

Infos maladie 446 34%
Orientation médicale 372 28%
Site orphanet 361 27%
Association 205 16%
Recontacter le service 139 11%
Autre 140 11%
Confirmation sur le suivi en cours 124 9%
Recherche complémentaire 106 8%
Autres sites 63 5%
Infos dispositifs accompagnement 48 4%
Transmission génétique 35 3%
Orientation dispositifs d’accompagnement 33 3%
Service mise en relation malades isolés 29 2%
Recherches 27 2%
Soutien 24 2%
Autres lignes téléphoniques 11 1%
Envoi de documentation écrite 8 1%

S’agissant des autres types de réponses, les différences sont plus marquées si l’on compare
les données téléphoniques et écrites. Les réponses écrites comportent des informations
objectives et factuelles alors que les réponses téléphoniques comportent en outre des
éléments de réponse liés au besoin de soutien du malade.

4) Observations concernant les pathologies

L’état diagnostic

La proportion de demandes écrites avec diagnostic est à peu près similaire à celle constatée
pour les appels, soit près de 4/5° du total. Une ce rtaine continuité caractérise également la
comparaison des données d’une année sur l’autre, situé autour de 75%. La part plus
importante des « diagnostics inconnus » dans les demandes écrites correspond à des
demandes émanant de personnes qui connaissent mal ou pas du tout le diagnostic. Les
« sans lien » n’ont pas de rapport avec un malade tels que les étudiants.

Nombre %
Diagnostic établi 976 74,3%
Attente ou sans diag 246 18,7%
Sans lien avec le malade 74 5,6%
Non connu 18 1,4%
Total 1314

42

Principales maladies citées

En 2008, nous avons été interrogés sur 528 maladies différentes, comparativement au
nombre de 567 en 2007. Ce nombre de pathologies est logiquement inférieur à celui des
appels (863) en raison du nombre plus réduit de demandes écrites. Les pathologies
évoquées dans les courriels sont assez différentes de celles des appels. Il est cependant
difficile d’interpréter ces différences car les chiffres relatifs aux demandes écrites pour
chaque pathologie sont trop faibles pour être vraiment significatifs.

Nombre %
Maladies auto immunes 69 7,1%
Fibromyalgie 32 3,3%
Sarcoïdose 18 1,8%
Rhumatismes 17 1,7%
Neurofibromatoses 16 1,6%
Maladies lysosomales 15 1,5%
Malformations du système 15 1,5%
nerveux
Cancers du cerveau 11 1,1%
Epilepsies 10 1%
Anomalies des acides 10 1%
aminés
Trisomies 10 1%

Répartition par principaux groupes de pathologies

Nombre %
Maladies auto-immunes, 150 15,4%
systémiques et autres
maladies rares
Maladies neurologiques 147 15,1%
Maladies dermatologiques 73 7,5%
Syndromes polymalformatifs 60 6,2%
d’origine génétique
Maladies hématologiques 54 5,5%
Maladies métaboliques 52 5,3%
Maladies cardio-vasculaires 50 5,1%
Anomalies chromosomiques 47 4,8%
Cancers 44 4,5%
Maladies neuro-musculaires 39 4%
Malformations congénitales 39 4%
Maladies ophtalmologiques 39 4%
Maladies osseuses 33 3,4%
Maladies pulmonaires 32 3,3%
Maladies de l’appareil digestif 29 3%
Phacomatoses 28 2,9%
Maladies endocriniennes 20 2,1%
Maladies rénales 15 1,5%
Maladies mitochondriales 8 0,8%
Maladies de l’audition 6 0,6%
Maladies psychiatriques 3 0,3%

43
 Un service reconnu
par les pouvoirs
publics

Maladies Rares Info

Services est une
association loi 1901,
soutenue et financée
De nombreuses maladies et problématiques par l’Institut National de
Prévention et
En 2008, 6737 demandes ont été reçues d’Education pour la
concernant plus de 860 maladies différentes. Les Santé (INPES),
maladies rares sont souvent graves et invalidantes. l’Association Française
Elles concernent un large champ de contre les Myopathies
problématiques : le diagnostic, le traitement médical (AFM) et le Ministère de
ou l’absence de traitement, les modes de prise en la santé et des sports.
charge (handicap, assurance maladie), la
recherche…

Une équipe
professionnelle

Dans le strict respect du

code de déontologie
médicale, des réponses
personnalisées, claires et
fiables sont apportées par L’équipe 2009 :
une équipe experte et à Catherine Jestin Le
Guernic, Marie-
l’écoute. Cette équipe est
Claude Rooy,
composée de professionnels Christine Vicard,
médicaux et scientifiques, Marie-Claude
bénéficiant de formations Bergmann, Marie-
continues. Pierre Bourgeois et
Thomas Heuyer.
Manque Charlotte
Anne sur la photo.

Une diversité de services, adaptés aux demandes des usagers

L’équipe renseigne les malades et leurs proches en donnant des informations

sur les maladies pour plus de quatre demandes sur dix. Un usager sur quatre a
besoin d’être conforté dans la relation développée avec les professionnels qui le
suivent. Près d’un tiers bénéficie d’une orientation médicale. Un cinquième
reçoit les coordonnées d’association.

Un acteur de la Plateforme Maladies Rares…

… aux côtés de l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet et du GIS Institut des
Maladies rares. En savoir plus sur www.plateforme-maladiesrares.org

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