Sunteți pe pagina 1din 3

Glaucomul congenital (GC)

Crengua Albu Definiie clinic Glaucomul congenital (GC) este o afeciune grav, care constuie una dintre principalele cauze de orbire la copil. Sub denumirea comun de GC sunt grupai copiii n vrst de pn la ani, cu macroftalmie, GC este o form de glaucom dat de o anomalie de dezvoltare a globului ocular, ce const n nc!iderea sistemului trabecular printr"un esut embrionar mezodermic, nerezorbit, ce creeaz un obstacol n scurgerea umorii apoase, cu cre#terea tensiunii intraoculare. $orma clinic cea mai frecvent de GC este buftalmia, caracterizat prin distensia globului ocular, n special la nivelul segmentului anterior. %ac tensiunea intraocular nu este foarte mare, ca urmare a unei obstrucii incomplete a ung!iului camerular, nu e&ist buftalmie sau apare doar o form discret. GC este bilateral, avnd n unele cazuri o evoluie asimetric. 'oate fi congenital sau se poate manifesta curnd dup na#tere, n primii ani de via. Frecvena bolii GC este o afeciune rar, care intereseaz (,()din populaia infantil. *n +uropa #i ,merica, afeciunea se manifest cu predilecie la se&ul masculin (-(.). Aspecte genetice %e cele mai multe ori, GC este consecina unei erori genetice care antreneaz disgenezia segmentului anterior al globului ocular. GC primar reprezint )(din totalul GC disgenezice #i se datoreaz unei anomalii a segmentului anterior al globului ocular, care intereseaz e&clusiv ung!iul iridocorneean #i n particular trabeculul (trabeculodisgenezie izolata). /egalocorneea (diametru corneean mai mare de 01 mm la vrsta de0 an) reprezint semnalul de alarm. *n formele ereditare, GC primar se transmite autozomal recesiv sau poligenic. GC primar cu transmitere autozomal recesiv se asociaz cu mutaii ale genelor G2C , si G2C 3, localizate pe cromozomii 1 (1p10) #i respectiv 0 (0p 4). GC 5uvenil manifestat clinic la adolescen dar fr megalocornee se transmite autozomal dominant #i se asociaz cu mutaii ale genei /67C localizat pe cromozomul 0 (081 9 1)). Trabeculodisgeneziile asociate se afl la originea GC constituite prin anomalii de dezvoltare ale globului ocular, care intereseaz pe lng unghiul iridocorneean i alte elemente anatomice ale segmentului anterior al globului ocular. Semne clinice 3uftalmia, forma clinic cea mai frecvent a GC, subiectiv, se manifest prin: lacrimare, fotofobie intens (sugarul #i nfund faa n pern pentru a evita lumina), congestie con5unctival, dureri oculare puternice. Copilul este agitat, plnge, nu are poft de mncare. 2a nou"nscut #i copilul pn la 0 an, fotofobia constituie un semn foarte important , care trebuie s ne duc cu gndul la un GC.

7biectiv, oc!iul buftalm este caracterizat printr"o cre#tere global de volum, deoarece la copil, globul ocular nu a atins dezvoltarea sa complet, ceea ce face ca esuturile sale s se destind u#or datorit cre#terii tensiunii intraoculare. Corneea este globuloas, cu diametrul de peste 01 mm, edematiat #i opacifiat, sclera este subire, limbul sclero"corneean este mult lrgit iar camera anterioar foarte profund. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic %eoarece, GC primar necesit tratament c!irurgical de urgen, este necesar ca diagnosticul s fie pus ct mai precoce, *n stabilirea diagnosticului de certitudine se parcurg o serie de etape: ; ,namneza poate evidenia antecedente !eredo"colaterale de glaucom sau alte anomalii oculare congenitale. %e asemenea poate da relaii despre modul de evoluie a sarcinii #i a na#terii. ; +&amenul clinic general pe aparate #i sisteme confer relaii despre o eventual asociere a GC cu alte semne #i simptome, n cadrul unui tablou clinic mai comple&. ; +&amenul local oftalmologic, clinic #i funcional al globilor oculari #i a ane&elor, se face iniial cu copilul n stare de veg!e #i apoi sedat, ocazie cu care se msoar tensiunea intraocular (care este crescut, n 5ur de (")( mm<g), se determin refracia ocular (care indic un grad variabil de miopie, datorit distensiei globului ocular), se face e&amenul biomicroscopic #i oftalmoscopic al polului anterior #i posterior al globilor oculari. 7ftalmoscopia evideniaz fenomene degenerative ale retinei. =ot acum efectueaz gonioscopia (care evideniaz anomaliile de dezvoltare ale ung!iului camerular) #i ecografia ocular mobul 3 si %oppler, care poate evidenia prezena altor anomalii oculare congenitale asociate. ; >nvestigaii de laborator (uzuale, bioc!imice din snge #i urin, enzimatice, metabolice), paraclinice #i genetice. ; Consultaii interdisciplinare, de pediatrie, 7?2, neurologie, dermatologie, ortopedie, sunt indicate deoarece GC poate fi parte component n tabloul clinic al unor sindroame plurimalformative. Sfat genetic Consultaia #i sfatul genetic sunt indicate n toate cazurile de GC. Consultaia genetic are scopul de a elucida caracterul ereditar sau neereditar al GC. *n cazul n care se stabile#te prezena caracterului ereditar, prin analiza arborelui genealogic se poate determina tipul de transmitere genetic a GC. Diagnostic prenatal Prenatal, GC poate fi diagnosticat prin teste de genetic molecular (analiza !"care s urmareasc identificarea muta#iilor genice$ i ultrasonografie. Evoluie i prognostic +voluia GC depinde de momentul diagnosticrii, rapiditatea cu care s"a intervenit c!irurgical #i nu n ultimul rnd de asocierea GC cu alte anomalii oculare sau generale. 'rognosticul rmne rezervat #i n prezent, GC fiind n continuare o cauz important de orbire. Posibiliti de tratament !ngri"ire i urmrire =ratamentul GC primar este c!irurgical (goniotomie, trabeculotomie, trabeculectomie). =ratamentul medical este ineficient@ se aplic doar ca pregtire preoperatorie.

?ezultatele postoperatorii sunt n general dificil de interpretat, deoarece multe statistici nu arat dect scderea tensiunii intraoculare postoperator, fr a meniona cum a evoluat n continuare funcia vizual. 'acienii cu GC trebuie s fie informai despre caracterul #i evoluia bolii, factorii care agraveaz evoluia bolii, modul #i stricteea cu care se administreaz tratamentul, controlul sistematic al evoluiei bolii prin monitorizarea permanent de ctre oftalmolog. Se recomand urmrirea n timp al acestor pacieni, deoarece muli dintre ei a5ung nevztori. %e#i s"ar prea c interveniile c!irurgicale moderne au fcut progrese ntr"o afeciune cu prognostic care evolua aproape invariabil spre orbire, totu#i, statisticile mai recente efectuate pe loturi de nevztori, rmn n continuare descura5atoare #i de aceeea se impune prevenirea apariiei nou"nscuilor cu GC prin diagnosticarea prenatal a afeciunii. #iaa cotidian %n ciuda bolii i a faptului c mul#i dintre ei a&ung nevztori, pacien#ii cu GC pot avea o via# social normal, se pot realiza profesional, se pot cstori i pot avea descenden#i.