Sunteți pe pagina 1din 37

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

CUPRINS
CAPITOLUL 1. INTRODUCERE N PROBLEMATICA CERCETRII ..................4 1.1. Actualitatea temei .................................................................................4 1.2. Moti a!ea ale"e!ii temei ......................................................................# CAPITOLUL 2. $UNDAMENTAREA TEORETIC A LUCRRII ...........................% 2.1. De&i'i(ia )i*t!o&iei mu*cula!e +!o"!e*i e ...........................................% 2.2. Cla*i&ica!e ............................................................................................1, 2.,. E oluie.................................................................................................12.4. Sim+tomatolo"ie .................................................................................1% 2... Dia"'o*tic ............................................................................................2, 2.#. T!atame't ............................................................................................2. CAPITOLUL ,. /INETOTERAPIA APLICAT N DISTRO$IA MUSCULAR PRO0RESI1 ....................................................................................22 ,.1. O3iecti e ..............................................................................................22 ,.2. Mi4loace utili5ate ................................................................................2% ,.,. E6em+lu )e +!o"!am ..........................................................................,7 CONCLU8II ......................................................................................................................,4 BIBLIO0RA$IE ...............................................................................................................,-

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

CAPITOLUL 1. INTRODUCERE N PROBLEMATICA CERCETRII


1.1. ACTUALITATEA TEMEI Di*t!o&ia mu*cula!9 +!o"!e*i 9 este cea mai frecvent miopatie a copilului. Se manifest printr-un deficit muscular progresiv care apare n jurul vrstei de 3 ani i care mpiedic mersul independent n jurul v rstei de 1! ani. "ste afectat musculatura sc#eletal$ cardiac i cea neted. %ac semnele &olii apar mai devreme de 3 ani$ mersul apare mai t r'iu$ copilul cade frecvent$ se ridic n picioare dificil. Progresiv apare o scdere a for(ei muc#ilor mem&relor superioare i infeioare. )rcatul treptelor devine dificil$ mersul imposi&il. Speran(a de via( depinde de interven(ia medico-c#irugical i de complica(iile cardiace. %istrofia muscular este un grup de afec(iuni rare ereditare$ caracteri'ate prin deteriorarea progresiv a muc#ilor corpului$ antren nd sl&iciune muscular i invaliditate. *ipul &enign al distrofiei musculare progresive cu transmitere +-recesiv a fost remarcat prima dat de P.". ,ec-er i )... /iener n 1011$ dar recunoaterea entit(ii clinico-genetice distincte a afec(iunii a fost fundamentat c (iva ani mai t r'iu de "mer2 i 3alton n 1045$ ulterior de 3alton i 6ardner-7ed8in n 1049. Di*t!o&ia mu*cula!a Duc:e''e ;DMD<$ cunoscut$ n preala&il$ de asemenea$ su& numele de :&oala lui 7er2on: aa cum a fost prima dat descoperit i descris de ctre "d8ard 7er2on$ un medic engle'$ n 1011. Cu toate acestea$ %uc#enne de ,oulogne$ un medic france'$ a fost cel care a fost creditat cu descoperirea &olii dup ce a descris-o n detaliu n anii 104!1. Di*t!o&ia mu*cula!9 Bec=e! ;DMB< a fost descris pentru prima dat in 103;$ dar profesorul P" ,ec-er$ un genetician german$ a fost primul care a descris %7< ca :o nou +-cromo'omiale distrofie muscular:. =n 1011$ el a menionat de asemenea c gradul de severitate al %7, este diferit de cel al %7%$ dar el a speculat c cele dou &oli au fost pro&a&il cau'ate de mutaii in acelasi alel. >cest lucru a fost confirmat ulterior i ast'i este &ine-cunoscut faptul ca %7% i %7, sunt fenotipuri distincte care re'ult din mutaii diferite n cadrul aceleiai gene. %istrofia muscular este rar. %intre nou-nscu(ii vii$ doar !$!?@ A !$!3@ vor suferi de distrofia muscular Duchenne$ n timp ce !$!!3@ sufer de distrofia Becker. =n
1

"mer2$ >. ". B. C?!!1D. T:e Mu*cula! D>*t!o+:ie*. <EfordF <Eford )niversit2 Press.

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 .ran(a apare n statistici la 1G31!! de nateri de &ie(i. %ei nu apar n statistici oficiale$ se estimea' acelai procent i n Hom nia. 7amele purttoare de gen modificat au un risc crescut de a face &ie(i cu %7P unu din doi$ dar de asemenea au un risc crescut de a face feti(e purttoare de gene modificate. %ar mama unui copil cu %7P$ primul ca' dintr-o familie nu tre&uie s fie neaprat purttoare$ poate fi vor&a de o muta(ie nou$ n acest ca' ceilal(i copii nu sunt eEpui la &oal$ cel pu(in teoretic. %istrofia muscular se traduce prin sl&irea progresiv a musculaturii$ i n special a muc#ilor sc#eletici$ controla(i de creier n mod voluntar. Pe msura evolu(iei &olii$ fi&rele musculare necro'ate sunt nlocuite de (esut conjunctiv i adipos. =n unele forme de distrofie muscular sunt afecta(i miocardul i al(i muc#i involuntari$ precum i alte organe.

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 1.2. MOTI1AREA ALE0ERII TEMEI .iecare din formele distrofiei musculare progresive difer n ceea ce privete de&utul simptomelor$ evolu(ia &olii i modul de transmitere ereditar. Cele mai frecvente forme sunt )i*t!o&ia mu*cula!9 Duc:e''e i )i*t!o&ia mu*cula!9 Bec=e! ce afectea' eEclusiv su&iec(i de seE masculin. "le sunt cau'ate de deficien(a genetic a unei proteine numite distrofina. 7otivaia principal pentru alegerea pre'entei teme de licen este faptul c nu s-a descoperit p n n pre'ent un tratament curativ pentru distrofia muscular. 7edica(ia i terapiile eEistente au doar rolul de a ncetini evolu(ia &olii. %istrofia muscular ,ec-er este o &oal ereditar$ av nd aceeai transmitere recesiv legat de cromosomul +$ dar cu evolu(ie mai lent i cu un ta&lou clinic mai &l nd dec t n ca'ul distrofiei musculare %uc#enne. Proteina numit distrofin$ a&sent n &oala %uc#enne$ se gsete n cantitate insuficient$ ndeplinindu-i doar par(ial func(ia$ acela de a proteja mem&rana ce nvelete fi&rele musculare. Simptomele distrofiei musculare ,ec-er sunt n general mai pu(in accentuate dec t ale miopatiei %uc#enne. %e&utul lor este varia&il$ de la ? la ;1 ani$ v rsta medie de apari(ie a simptomelor fiind de 1? ani. Capacitatea de mers este pstrat dup v rsta de 14 ani$ iar deformarea coloanei verte&rale este mai rar. Insuficien(a respiratorie nu se o&serv nainte de ;!-1! ani. .unc(iile intelectuale nu sunt alterate. >tingerea cardiac este mai pu(in sever dec t n miopatia %uc#enne. %istrofia muscular ,ec-er este mai rar dec t &oala %uc#enne$ afect nd circa 3 &ie(i din 1!.!!!. %up 1!-4! ani$ pot aprea infec(iile pulmonare i insuficien(a cardiac. %istrofia muscular %uc#enne este forma cea mai rsp ndit de distrofie muscular$ afect nd circa 3 &ieti din 1!!!. "ste o &oal ereditar$ cu transmitere autosomal recesiv legat de cromo'omul +. Prin urmare$ miopatia %uc#enne afectea' numai nou-nscu(ii de seE masculin. ,oala este cau'at de o gen defectuoas$ care determin deficien(a unei proteine numit distrofina. >&sen(a distrofinei duce la apari(ia de le'iuni ale mem&ranelor ce acoper celulele musculare$ miocitele$ antren nd degenerarea fi&relor musculare i necro'a miocitar. =n unele ca'uri$ &oala %uc#enne se manifest nc din stadiul em&rionar$ n altele ns se manifest dup v rsta de 3 sau ; ani. Copiii afecta(i necesit mai mult timp pentru a nv(a s mearg dec t n mod normal. "i au un mers legnat sau pe v rfuri i nt mpin 4

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 dificult(i n urcarea scrilor$ alergare sau ridicarea de la sol. *endin(a de cdere este accentuat. %up apari(ia primelor simptome$ &oala evoluea' rapid. Se o&serv contrac(iile involuntare i scolio'a. =n ciuda sl&iciunii$ muc#ii par #ipertrofia(i datorit nlocuirii fi&relor musculare pierdute cu (esut conjunctiv sau adipos. %up v rsta de 0 ani$ copiii i pot pierde capacitatea de mers i sunt imo&ili'a(i n scaune cu rotile. Ja o treime din ca'uri se constat i afectarea func(iilor intelectuale$ n special a aptitudinilor ver&ale. =n general$ pot aprea complica(ii respiratorii sau a insuficien(ei cardiace. Copiii care sufer de distrofie muscular au dificult(i la mers$ urcarea scrilor$ ridicarea &ra(elor deasupra capului sau ridicarea de la sol. =n mod o&inuit$ atrofia muscular afectea' nt i &a'inul$ apoi atinge muc#ii umerilor. Pe msura sl&irii muc#ilor$ ei cresc n volum datorit nlocuirii fi&relor musculare cu (esut adipos Cpseudo#ipertrofieD. =n unele forme de distrofie muscular$ &oala devine invalidant la adolescen($ pacientul fiind imo&ili'at n scaunul cu rotile. Se o&serv modificri ale coloanei verte&rale Cscolio'aD$ iar pneumoniile i alte afec(iuni ale cilor respiratorii sunt frecvente datorit func(ionrii defectuoase a muc#ilor respiratori. *ipul &enign al distrofiei musculare progresive cu transmitere +-recesiv a fost remarcat prima dat de P.". ,ec-er i )... /iener n 1011$ dar recunoaterea entit(ii clinico-genetice distincte a afec(iunii a fost fundamentat c (iva ani mai t r'iu de "mer2 i 3alton n 1045$ ulterior de 3alton i 6ardner-7ed8in n 1049. Particularit(ile clinice ale acestei afec(iuni se refer la eEpresivitatea strict limitat la seEul masculin$ #ipertrofii persistente ale mole(ilor$ varia&ilitatea intrafamilial privind evolu(ia &olii$ de&ut nd tardiv$ progredien( lent$ fiind compati&il cu o via( relativ normal$ a&sen(a le'iunii cardiace constant la forma %uc#enne$ frecven(a ei fiind evaluat la 1!@ din frecven(a distrofiei %uc#enne. 7ai &ine de 1!@ din ca'uri sunt consecin(e ale unor muta(ii spontane. %in punct de vedere al perspectivelor terapeutice$ cercetrile n acest domeniu se multiplic foarte mult n ultimii ani. "ste folosit terapia genic$ lucr ndu-se pe &ariera imunitar. Cercetri promi(toare sunt grefele cu celule musculare tinere$ mio&lastele$ i mai ales celule suc#e. =n unele ca'uri terapia corti'onic este folosit cu re'ultate relativ &une. C ndva considerat o &oal fr speran n ca'ul creia pacienilor li s-a spus frecvent c nu eEist nimic care s le fie oferit$ n ultimii ani a eEistat recunoaterea faptului c eEist o serie de intervenii care pot modifica istoricul evoluiei naturale al 5

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 distrofiilor musculare progresive i care s m&unteasc considera&il calitatea vieii pacienilor suferind de acest tip de afeciuni. Cele patru domenii care sunt eseniale pentru gestionarea corect multidisciplinar a %7% i %7, sunt m&untirea$ ntreinerea i sprijinul forei i funciei musculare$ prevenirea i gestionarea deformrii spinrii$ managementul complicaiilor respiratorii i prevenirea i tratamentul de cardiomiopatie. Implicit n acest sens apare ca cerin fundamental formarea unei ec#ipe pentru gestionarea acestei afeciuni$ cu implicarea fi'ioterapiei$ ortopediei$ ec#ipei respiratorii i cardiologiei. >lt sprijin important poate veni de la genetic$ dietetic i psi#ologie$ precum i terapia ocupaional i n scaun cu rotile cu un rol imperativ de coordonare din partea fi'ioterapiei musculare. Scopul managementului medical ar tre&ui s fie cel de a minimi'a impactul complicaiilor previ'i&ile ale &olii privind persoana afectat i familia sa$ n vederea permiterii reali'rii c t mai &ine posi&il a calitii vieii. Pre'enta lucrare de licen i propune s sta&ileasc cau'ele$ simptomele$ modul de evoluie si principalele ci de tratament i ameliorare al distrofiilor musculare progresive$ s su&linie'e i delimite'e rolul -inetoterapiei$ coro&orat cu celelalte tipuri de terapii$ n tratamentul pacienilor suferind de distrofii musculare progresive$ precum i pre'entarea metodelor -inetoterapeutice difereniate n funcie de v rsta$ condiia muscular i prognosticul de evoluie al &olii la persoanele afectate.

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

CAPITOLUL 2. DISTRO$IA MUSCULAR PRO0RESI1 2.1. De&i'i(ia )i*t!o&iei mu*cula!e +!o"!e*i e


e*utul mu*cula! Kesuturile musculare sunt adaptate func(iei de contrac(ie. Celula sau fi&ra muscular pre'int unul sau mai mul(i nuclei$ dup tipul de (esut muscular$ o mem&ran celular numit sarcolem i citoplasm denumit sarcoplasm, n interiorul creia se gsesc organitele celulare comune i organitele specifice CcontractileD - miofibrilele aprute n urma diferen(ierii i adaptrii celulei n func(ie de contrac(ie. %up particularit(ile miofi&rilelor$ (esuturile musculare se mpart n trei tipuri ? esut muscular neted , n care miofi&rilele snt omogene i se contract involuntarL esut muscular striat, cu miofi&rile #eterogene$ de aspect striat$ care se contract voluntarL esut muscular cardiac, n care miofi&rilele snt striate dar (esutul se contract involuntar ?. @e*utul mu*cula! *t!iat este alctuit din fi&re care intr n constitu(ia muc#ilor sc#eletici C;!@ din greutatea corpuluiD$ iar la nivelul viscerelor le ntlnim n musculatura lim&iii$ laringelui$ a por(iunii superioare a esofagului i in cea a unor sfinctere Canal eEtern i cel eEtern al uretreiD c t i muc#ii eEtrinseci ai glo&ului ocular. .i&ra muscular striat are o forma cilindric sau prismatic$ cu eEtremit(ile rotunjite sau ramificate Cmuc#ii fe(ei i ai lim&iiD. Sunt elemente multinucleate$ plasmoidale$ cu 'eci sau sute de nuclei de form ovoid$ situa(i periferic$ imediat su& sarcolem. Jungimea fi&rei este cuprins ntre 3- 1? cm i grosimea$ ?!-1!! M.

www.scoalacantemir.ro/files/uploads/Tesutul_muscular.doc

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

Fig. 1 Muchiul striat (Sursa:

.scoalacantemir.ro!files!!"esutul#muscular$

Di*t!o&ia mu*cula!9 ;DM<3 este un grup de afec(iuni rare ereditare$ caracteri'ate prin deteriorarea progresiv a muc#ilor corpului$ antren nd sl&iciune muscular i invaliditate. %istrofia muscular se traduce prin sl&irea progresiv a musculaturii$ i n special a muc#ilor sc#eletici Ccontrola(i de creier n mod voluntarD. Pe msura evolu(iei &olii$ fi&rele musculare necro'ate sunt nlocuite de (esut conjunctiv i adipos. =n unele forme de distrofie muscular sunt afecta(i miocardul i al(i muc#i involuntari Cnete'iD precum i alte organe. .iecare din formele sale difer n ceea ce privete de&utul simptomelor$ evolu(ia &olii i modul de transmitere ereditar. Cele mai frecvente forme sunt distrofia muscular Duchenne (DMD$ i distrofia muscular %ec&er (DM%$ ce afectea' eEclusiv su&iec(i de seE masculin. "le sunt cau'ate de deficien( genetic a unei proteine numite distrofina.

>artsma-Hus >$ Nanson >>$ van <mmen 6N$ van %eute-om NC.. A'ti*e'*eAi')uce) e6o' *=i++i'" &o!

)u+licatio'* i' Duc:e''e mu*cula! )>*t!o+:>. ,7C 7ed 6enet 9F;3. C?!!5D.

1!

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

Fig. ' (istopatologia muchiului gastrocnem de la un pacient care a murit de distrofie muscular pseudohipertrofic, de tip Duchenne. Seciunea trans)ersal a muchiului arat *nlocuirea e+tensi) a fibrelor musculare cu celule adipoase. (Sursa: http:!!phil.cdc.go)!phil!home.asp ,S Department of (ealth and (uman Ser)ices$ Nu eEist un tratament curativ pentru distrofia muscularL medica(ia i terapiile eEistente av nd doar rolul de a ncetini evolu(ia &olii. >ceste defecte determin diferitele pre'entri asociate de o&icei cu distrofia muscular$ precum sl&iciune muscular i pseudo#ipertrofie Cfals #ipertrofie muscular prin care se reali'ea' o cretere n volum a muc#iului prin infiltrare fi&rograsoasa$ ns cu o valoare func(ional redusD. Proteina distrofin se gsete de asemenea n inim i n creier Cceea ce determina un uor retard mentalD. %ei eEist mici varia(iuni$ toate tipurile de distrofie muscular au n comun slbiciunea muscular progresi) ce tinde s apar dinspre proEimal spre distal Cde eEemplu dinspre umr spre degeteD$ dei eEist nite miopatii rare ce determin preponderent sl&iciunea muc#ilor distali Cndeprta(iD$ Cde eEemplu muc#ii degetelorD. Scderea for(ei musculare la pacien(ii afecta(i poate compromite posi&ilitatea acestora de a se deplasa$ i n cele din urm$ func(ia cardiopulmonar. =n plus$ pot s apar contractura structural a (esuturilor moi i deformarea spinrii datorit posturii defectuoase cau'ate de 11

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 sl&iciune muscular i deficit n men(inerea ec#ili&rului$ iar acestea pot compromite n continuare. >lterarea anatomiei; determin dificult(i n deplasarea normal$ purtarea de ncl(minte i transferul &olnavului n i din fotoliul rulant. <dat ce sunt constr ni la folosirea fotoliului rulant$ pacien(ii cu distrofie muscular de'volta o scolio- Cdevia(ie lateral a coloanei verte&raleD rapid progresiv$ care determin o afectare a volumului pulmonar func(ional. =ntr-un pacient cu un sistem cardio-pulmonar deja sl&it$ aceasta reducere a volumului pulmonar poate deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci men(inerea i prelungirea capacit(ii de micare a pacientului pentru c t mai mult timp posi&il. Incidena depinde de tipul de distrofie muscular$ cea mai frecvent fiind distrofia muscular %uc#enne$ n care defectul de gsete pe cromo'omul + C+-lin-ataD i afectea' unul din 31!! de &ie(i. %istrofia muscular ,ec-er este a doua cea mai frecven($ cu o inciden( de un ca' la 3!.!!! de &ie(i nscu(i vii. >lte tipuri de distrofie muscular sunt rare$ ns eEist 0 &oli clasificate ca distrofii musculare i peste 1!! de &oli similare distrofiei musculare. Clasificarea distrofiilor musculare se face n func(ie de pre'entarea clinic$ de patologie i de tipul de transmitere.

2.2. Cla*i&ica!ea )i*t!o&iilo! mu*cula!e


;

>nderson J.O.,. /. %avison$ Multi+le6 Be*te!' Bloti'" S>*tem $o! T:e A'al>*i* O& Mu*cula!

D>*t!o+:ie* P!otei'*. >m. N. Pat#ol.$ 11; C;D$ 1000$1!15-1!??. 1150$ C1009D

1?

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

1. Di*t!o&ia mu*cula!9 Duc:e''e "ste cea mai sever distrofinopatieL ea apare de o&icei la persoane de seE masculin n tinere(e i este cea mai frecvent form de distrofie muscular infantil. Semnele i simptomele distrofiei musculare %uc#enne apar de o&icei la o v rst cuprins ntre ? i 3 ani. Ini(ial sunt afecta(i muc#ii centurii pelvine$ ai &ra(elor i coapselor. Ctre sf ritul copilriei cei mai mul(i copii cu distrofie muscular %uc#enne i pierd capacitatea de a merge singuriL majoritatea mor la v rste cuprinse ntre ?! i 3! de ani datorit pneumoniei$ sl&iciunii musculaturii respiratorii sau complica(iilor cardiace ale &olii. )nele persoane care sufer de distrofie muscular pot pre'enta cur&area eEagerat a coloanei verte&rale Cscolio'aD. 2. Di*t!o&ia mu*cula!9 Bec=e! "ste o form uoar de distrofinopatie care afectea' n general tinerii de seE masculin i a crei progresie este lent ntin' ndu-se de-a lungul a c teva decade 1. Semnele i simptomele distrofiei musculare ,ec-er sunt similare celor produse de distrofia muscular %uc#enne. %e&utul se situea' n jurul v rstei de 11 ani$ dar ca'uri i'olate pot aprea p n la v rsta de ?! de ani. Persoanele afectate de distrofia muscular ,ec-er nu i pierd n totalitate capacitatea de a merge fr ajutor. ,. Di*t!o&ia mioto'ic9 Cunoscut i su& denumirea de &oala Steinert$ aceast form de distrofie muscular produce rigidi'area muc#ilor i scade capacitatea lor de relaEare CmiotonieD$ precum i sl&irea muc#ilor afecta(i. %ei aceast form de distrofie muscular poate afecta i copiii$ ea este nt lnit de o&icei la v rsta adultL muc#ii pot deveni rigi'i n urma contrac(iei. Severitatea afec(iunii varia' n limite largi iar gradul de progresie a &olii este redus.4
1

>nderson Jv$ %avison /$ 7oss Na$ Hic#ard I$ .ardeau 7$ *ome .m$ Bu&ner C$ Jasa >$ Colomer N P

,ec-mann Ns . C:a!acte!i5atio' O& Mo'oclo'al A'ti3o)ie* To Cal+ai' , A') P!otei' E6+!e**io' I' Mu*cle $!om Patie't* Bit: Lim3A0i!)le Mu*cula! D>*t!o+:> T>+e ?a. .merican /ournal 0f 1atholog2$ 113F 1140- 115;$ ?!!!
4

>nderson$ J.O.$ %avison$ /.$ 7oss$ N.>.$ Qoung$ C.$ Cullen$ 7.N.$ 3als#$ N.$ No#nson$ 7.>.$ ,as#ir$ H.$

,ritton$ S.$ /eers$ S.$ >rgov$ R.$ 7a#jne#$ I.$ .ougerousse$ ..$ ,ec-mann$ N.S.$ ,us#&2$ /.7.. D>*&e!li' i* a

13

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 =n afar de miotonie$ semnele i simptomele distrofiei miotonice a adultului includF S Sl&irea musculaturii voluntare a mem&relor superioare i inferioare$ n sens centripet$ de la periferie ctre grupele musculare proEimaleL S Sl&irea musculaturii g tului i a celei faciale$ duc nd la aspectul de facies &u#it$ c'utL S Sl&irea muc#ilor implica(i n degluti(ie Cng#i(itD i respira(ieL aceasta cau'ea' scderea aportului de oEigen i apari(ia o&oselii. >fectarea muc#ilor implica(i n degluti(ie poate cau'a sufocarea cu &ol alimentarL S >me(eli sau sen'a(ie de lein$ manifestri ale tul&urrii conducerii impulsurilor nervoase la nivelul inimiiL S S S S S %ia&et 'a#aratL Sl&irea musculaturii tractului digestiv i a celei a uteruluiL pot

aprea constipa(ia sau diareea. =n ca'ul afectrii uterine apar pro&leme la delivren(aL %ificult(i n men(inerea somnului nocturn i apari(ia somnolentei diurneL Cderea prului din 'ona frontal n ca'ul &r&a(ilorL >fectarea cristalinului$ cu apari(ia cataractei. scderea capacit(ii de concentrare a aten(ieiL

Hareori$ acest tip de distrofie muscular poate afecta copiii$ ca' n care poart denumirea de distrofie congenital miotonica. >ceast form are o evolu(ie mai sever$ c#iar dac n ca'ul copiilor nu apare miotonia. Sem'ele 3olii n ca'ul copiilor includ? S Sl&iciune muscular severL S %ificult(i la supt i la ng#i(it$ cu apari(ia tul&urrilor alimentareL S %ificult(i la respira(ieL S Hetard mental.

,. Di*t!o&ia mu*cula!9 a ce'tu!ilo!

+la*ma mem3!a'e +!otei' a') i* e6+!e**e) ea!l> i' :uma' )e elo+me't. Bum. 7ol. 6enet. 9F 911A941. C1000D

1;

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 6rupele musculare afectate de aceast form de distrofie muscular sunt cele care alctuiesc5F - Centura scapularL - Centura pelvinL >fec(iunea se eEtinde i la nivelul &ra(elor sau a mem&relor inferioareL gradul de progresie este relativ redus. %istrofia muscular a centurilor poate aprea n copilrie sau la nceputul v rstei adulte. 4. Di*t!o&ia mu*cula!9 co'"e'itala *ermenul de Tdistrofie muscular congenitalU9 se refer la un grup de distrofii musculare motenite. Semnele acestui grup de afec(iuni includF - Sl&iciune muscular generali'atL - %eformarea articula(iilor. %istrofia muscular congenital este pre'ent nc din momentul naterii i devine evident naintea v rstei de ? ani. Cursul afec(iunii varia' semnificativ n func(ie de forma clinic a &oliiF anumite forme progresea' ncet i cau'ea' un grad redus de infirmitate$ n timp ce alte forme clinice avansea' eEtrem de rapid i duc la tul&urri motorii majore. .. Di*t!o&ia mu*cula!9 oculoA&a!i'"ia'a Primele semne ale acestui tip de distrofie muscular includ cderea pleoapelor$ sl&irea musculaturii glo&ilor oculari$ a fe(ei i g tului ceea ce cau'ea' afectarea micrilor oc#ilor i respectiv a degluti(iei Cng#iituluiD. 6radul de progresie este redus iar manifestrile &olii apar ntre ;! i 1! de ani. #. Di*t!o&ia mu*cula!9 )i*tal9

>nderson$ J.O.$ Barrison$ H.7.$ Pogue$ H.$ Oafiada-i$ ".$ Pollitt$ C.$ %avison$ /.$ 7oss$ N.>.$ /eers$ S.$

P2le$ >.$ S#a8$ P.N.$ 7a#jne#$ I.$ >rgov$ R.$ 6reen&erg$ C.H.$ 3rogemann$ /.$ ,ertorini$ *.$ 6oe&el$ B.B.$ ,ec-mann$ N.S.$ ,as#ir$ H.$ ,us#&2$ /.7. Seco')a!> !e)uctio' i' cal+ai' , e6+!e**io' i' +atie't* Cit: lim3 "i!)le mu*cula! )>*t!o+:> t>+e2B a') Mi>o*:i m>o+at:> ;+!ima!> )>*&e!li'o+at:ie*< . Neuromusc. %isord. 1!F 113A110. C?!!!D.
9

,as#ir H$ ,ritton S$ Strac#an *$ et al. A "e'e !elate) to Cae'o!:a3)iti* ele"a'* *+e!mato"e'e*i* &acto!

&e!A1 i* mutate) i' lim3A"i!)le mu*cula! )>*t!o+:> t>+e ?,. Nat 6enetL?!F35V;?.C1009D.

11

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 Hepre'int un grup de afec(iuni care implic musculatura eEtremit(ilorF m ini$ ante&ra(e$ gam&e i picioare. Severitatea este moderat i gradul de progresie este sc'ut. %istrofia muscular distal apare ntre ;! i 4! de ani. -. Di*t!o&ia mu*cula!9 Eme!>AD!ei&u** >ceast form de distrofie muscular apare la nivelul urmtoarelor grupe musculareF - )meriL - ,ra(eL - 6am&e. >lte trsturi ale distrofiei musculare "mer2-%reifuss includ aritmiile cardiace$ rigiditatea coloanei verte&rale i contracturile musculare. %istrofia muscular "mer2%reifuss apare de o&icei n copilrie i progresea' lent. 2. Mio+atiile mio&i3!ila!e >fectea' de o&icei at t grupele musculare proEimale c te i pe cele distaleL uneori$ se poate nt lni doar afectarea grupelor musculaturii proEimale. %eseori se asocia' cuF - Higiditatea coloanei verte&raleL - Contracturi musculareL - >fectare neurologic Cneuropatie perifericDL - =ngroarea i rigidi'area miocardului Cafectarea muc#iului inimiiD.0

2.,. E oluie

,a--er ".$ Oan <mmen 6.N.,.. DDuc:e''e a') Bec=e! Mu*cula! D>*t!o+:> ;DMD a') BMD<E. In

3euromuscular Disorders: 4linica land Molecular 5enetics $ "d &2$ >.".B.$ "mer2$ No#n 3ile2 P Sons Jtd.$ 10 -91. C1009D

14

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 %istrofia muscular este un termen general ce grupea' un numr de afeciuni ale musculaturii$ fiecare dintre acestea av nd la &a' un defect genetic denumit muta(ie genic1!. Cele mai des nt lnite forme de distrofie muscular apar ca urmare a deficitului unei gene ce codific o protein numit )i*t!o&i'9. %uc#enne i ,ec-er se transmit de la mam la fii Cnu i la fiiceD ntr-una din genele materne ntr-o modalitate numit transmitere +-lin-at recesiv. .iii motenesc cromo'omul + de la mam i cromo'omul Q de la tat. Com&ina(ia +Q confer seEul masculinL fetele au doi cromo'omi + Cconfigura(ie ++D$ unul de la mam i cellalt de la tat.

Fig. 6. "ransmiterea ereditar a distrofiilor musculare progresi)e (Sursa: http:!!ghr.nlm.nih.go)!$ 6ena afectat n &oal %uc#enne i ,ec-er este locali'at la

nivelul cromo'omului +. .emeile$ care au doi cromo'omi + - dintre care unul afectat de &oala pot uneori s de'volte cardiomiopatii i au un anumit grad uor de sl&iciune muscular. )neori distrofia poate sri o genera(ieL uneori este de asemenea posi&il i
1!

Be""* AFG /oe'i" MG Bo>ce $MG /u'=el LM %etection of 09@ of %7%G,7% gene deletions &2 pol2merase c#ain reaction. Bum 6enet 94F;1A;9. C100!D

15

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 apari(ia spontan$ de novo$ a muta(iilor n gen distrofinei$ c#iar i fr vreun fond genetic predispus la aceste afec(iuni. 7odalitatea de transmitere difer n ca'ul celorlalte tipuri de distrofie. %istrofia miotonic i cele mai multe miopatii fi&rilare se transmit n mod auto'omal dominant. <ricare printe ar avea gena &olii$ ansa de a aprea afec(iunea la copil este de 1!@. )nele distrofii musculare se transmit tuturor genera(iilor fr deose&ire i pot afecta &ie(ii i fetele n egal msur. =n anumite ca'uri este necesar ca am&ii prin(i s ai& gena respectiv modificat$ astfel nc t copilul lor s ai& manifestrile &olii respective. Sunt de asemenea indicate i consultul i sfatul genetic.

2.4. Sim+tomatolo"ie
19

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

=n )i*t!o&ia mu*cula!9 Duc:e''e nu se o&serv nicio anormalitate la natere$ i nu este suspicionat dec t dac un frate a fost afectat n trecut sau dac eEist un indice mare de suspiciune11. 7anifestarea sl&iciunii musculare poate apare la copil a&ia dup ce acesta ncepe s mearg. *rei puncte majore n evoluia &olii pentru pacien(ii cu distrofie %uc#enne sunt momentul c nd ncep s mearg$ c nd pierd capacitatea de a se deplasa i c nd mor. Simptomele principale includF - Pierderea progresiv a masei musculareL - "c#ili&ru sla&L - Cderi frecventeL - %ificult(i de mersL - Sus(inere insta&ilL - %urere gam&ierL - Posi&ilit(i de micare limitateL - %ificult(i respiratoriiL - Pto'a palpe&ral CCderea pleoapelorDL - Scolio'a Cdevia(ie patologic a coloaneiDL - Imposi&ilitatea de a merge. P!o"!e*ia )e5 olt9!ii moto!ii a copiilor poate fi uor nt r'iat sau la limita normalit(ii1?. )nele nt r'ieri se pot datora sl&iciunii musculare$ dar o parte poate fi atri&uit afectrii creierului$ iar studiile psi#ometrice au artat un coeficient de inteligen mai sc'ut la pacien(ii cu distrofie %uc#enne$ media fiind la 91 de puncte fa( de 1!1 puncte n popula(ia sntoas. =n plus$ pacien(ii cu distrofie %uc#enne de o&icei nu ncep s mearg dec t de la v rsta de aproEimativ 19 luni sau mai t r'iu. =ntr-un studiu$ 5;@ din pacien(ii cu distrofie %uc#enne au manifestat &oala p n n v rst de ; ani iar p n la v rsta de 1 ani &oala este manifest la to(i copii afecta(i$ iar acetia pre'int dificult(i n activit(ile legate de coal CeE urcarea n auto&u'$ urcarea scrilor$ micri n timpul activit(ilorD.
11

,eggs >B. D>*t!o+:i'o+at:>G t:e e6+a')i'" +:e'ot>+e. D>*t!o+:i' a3'o!malitie* i' HAli'=e)

)ilate) ca!)iom>o+at:> WeditorialL commentX. Circulation.L 01F ?3;;A5. C1005D.


1?

Camp&ell /.,.. T:!ee mu*cula! )>*t!o+:ie* lo** o& c>to*=eleto' e6t!acellula! mat!i6 li'=a"e . 4ell$

9!$ 451 - 450. C1001D

10

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

Fig. 7. Simptomatologia afeciunii de DMD (Sursa: Duchenne muscular d2stroph2: Medline1lus Medical 8nc2clopedia.$ >lte caracteristici precoce includ dificult(i n sus(inerea corpului$ pacien(ii av nd o &a' de sus(inere mare i un mers nesigur$ cu #iperlordo'a coloanei lom&are i mers pe v rfuri. 7ersul legnat e datorat sl&iciunii muc#ilor fesieri i imposi&ilit(ii pacientului de a-i men(ine ec#ili&rul ntr-un singur picior. Copilul i nclin ntregul corp pentru a men(ine ec#ili&rul n mers$ iar procesul se repet la fiecare pas. Sl&iciunea eEtensiorilor coapsei determina de asemenea nclina(ia pelvisului spre nainte$ care determin la r ndul ei o #iperlordo'a a spinrii Cintensificarea cur&ei lom&are a spinriiD pentru a men(ine postura. Pacientul merge apoi clc nd pe v rfuri deoarece este mai uor astfel s stea vertical. 6radat apar dificult(i mai mari de a pai i c'turi frecvente. C'turile au loc fr a se mpiedica$ iar copilul ncepe s ai&e pro&leme n a se ridica$ p n c nd nu mai poate face aceasta fr a manifesta semnul 6o8er.

?!

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 . Sem'ul 0oCe! este un semn clasic gsit la pacien(ii cu distrofie muscular i re'ult din sl&iciunea muc#ilor proEimali ai coapsei. Pentru a se ridica$ copilul tre&uie mai nt i s se men(in n coate i genunc#i. >poi$ genunc#ii i coatele sunt eEtinse pentru a ridica corpul$ copilul sprijinindu-se n m ini i picioare$ care sunt apropiate pentru a aduce centrul de gravita(ie deasupra picioarelor. >poi copilul se folosete de m inile sprijinite de picioare pentru a se ridica n po'i(ie vertical. %ei semnul 6o8er este gsit n mod clasic n distrofia %uc#enne$ nu este n niciun ca' patognomonic Cnu semnifica neaprat pre'enta acestui tip de distrofieDL alte tipuri de distrofie muscular pot s cau'e'e acest semn. %ei nc se mai poate deplasa$ copilul poate avea deformitati minime$ precum o tensiune a tendonului a#ilean.

Fig. 9 Semnul 5o ers (Sursa: :. ;. 5o ers. . manual of the ner)ous


s2stem. 1hiladelphia< 'nd edition, )olume 1, 1=>9.$

> doua fa' important a distrofiei musculare %uc#enne este +ie!)e!ea locomo(iei. >ceasta are loc de o&icei ntre v rstele 5 i 13 ani$ iar unii pacien(i sunt constr ni n fotoliul rulant c#iar de la 4 ani. %ac copii cu distrofie muscular pstrea' capacitatea locomotorie dup v rsta de 13 ani$ diagnosticul de distrofie %uc#enne tre&uie reconsiderat$ iar aceti pacien(i au de o&icei distrofie ,ec-er$ o form mai uoar de distrofie muscular. <dat cu pierderea locomo(iei$ apare o progresie rapid a contracturilor musculare sau tendinoase i scolio'a. 7ajoritatea specialitilor recomanda fu'iunea unor verte&re pentru a conserva capacitatea pulmonar$ ns cercetri recente arat c func(ia respiratorie dup fu'iune spinal nu este m&unt(it semnificativ$ iar insuficient respiratorie re'ult nu din cau'e mecanice ci datorit o&oselii musculare. %istrofia muscular %uc#enne este o 3oal9 te!mi'al9 iar moartea are loc de o&icei p n n a treia decad de via( Cde o&icei datorit compromiterii cardiopulmonareD. Cel mai frecvent evenimentul declanator este o infec(ie respiratorie ce progresea' eEtrem de ?1

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 repede$ n ciuda unei tendin(e ini(iale &enigne. Insuficient respiratorie ce urmea' poate fi uor declanat de #ipoventila(ia nocturn i #ipoEie sau de o insuficient cardiac acut. %istrofia muscular ,ec-er este similar cu cea %uc#enne$ ns pentru c distrofina pacien(ilor are o oarecare activitate$ manifestarea distrofiei apare mai t r'iu iar simptomele sunt mai uoare. Pacien(ii tind s triasc peste a patra sau a cincea decad de via(. Di*t!o&ia mu*cula!9 Eme!>AD!ei&u** este o distrofie +-lin-at ce se pre'int cu contracturi timpurii i cardiomiopatie la pacien(ii afecta(iL pre'entarea tipic include contractura tendonului a#ilean$ contracturi n fleEie a cotului$ contracturi n eEtensie a g tului$ tensionarea muc#ilor paraverte&rali lom&ari i anormalit(i cardiace 13. 7oartea apare n a patra sau a cincea decad de via( ca re'ultat al unui &loc atrio-ventricular de gradul nt i$ o condi(ie ce nu este de o&icei pre'ent n stadiile ini(iale ale &olii. %istrofia muscular distal autosomal dominant este o form rar ce tinde s se manifeste la cei cu v rsta ntre 3! i ;! de aniL este mai frecvent n Suedia i poate cau'a o uoar sl&iciune ce afectea' mai nt i m inile i apoi picioarele. Di*t!o&ia mu*cula!9 &acioA*ca+uloA:ume!al9 auto*omal )omi'a't9 cau'ea' sl&iciune facial i a mem&rului superior$ iar micrile scapulo-toracice sunt reduse i apare proeminena scapulei. >cest tip de distrofie poate s apar n am&ele seEe i s se manifeste la orice v rst$ dei mai frecvent n adolescen. %istrofia oculofaringian autosomal dominant apare n segmentul de v rsta ?! A 3! de ani. >fectarea muc#ilor faringieni determina disartrie Cpronun(area defectuoas a cuvintelorD i disfagie Cdificultate la ng#i(irea alimentelorD$ care pot necesita miotomie cricofaringian paliativ. Componenta ocular implica pto-a Ccderea pleoapeiD$ care poate s nu fie aparenta p n la mijlocul vie(ii pacientului.

2... Dia"'o*tic
7edicul va pune mai multe ntre&ri legate de eEisten(a unor eventuale alte ca'uri de distrofie muscular n familia dumneavoastr sau la rudele apropiate$ va efectua un
13

,eggs >B$ /oenig 7$ ,o2ce .7$ /un-el J7 Detectio' o& %2I o& DMDJBMD "e'e )eletio'* 3>

+ol>me!a*e c:ai' !eactio'. Bum 6enet 94F;1A;9. C100!D

??

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 eEamen clinic amnun(it i v recomanda mai multe investiga(ii i anali'e de la&orator. A'ali5a *K'"elui >fectarea muscular produce creterea en'imelor musculare - cum ar fi creatin -ina'a CC/D n s nge.1; Nivelul crescut al acestei en'ime n s nge sugerea' pre'en(a unei distrofii musculare. %eterminarea creatin fosfo&ina-ei (41?$11 este cel mai specific test pentru distrofia muscular. Nivelurile crescute de CP/ indic &oli musculare i repre'int scurgerea en'imei din spa(iul intracelular al celulelor musculare. >ceast modificare nu se corelea' eEact cu severitatea &olii. *oate distrofiile musculare determina ns o cretere a CP/ n timpul fa'ei active a &olii. *rei determinri crescute la interval de o lun pune diagnosticul de distrofie muscular. Ja nceputul &olii$ nivelele de CP/ tind s fie de 1! - 3!! de ori mai mari dec t normalul$ ns concentra(ia scade pe msur ce scade mas muscular. Nivelul de CP/ este cel mai mare n distrofia %uc#enne$ i mai pu(in crescut n distrofia ,ec-er. >lte en'ime ce pot fi crescute$ dar a cror concentra(ie poate fi afectat de disfunc(ia #epatic includF - *ransamina'eleL - Jactat de#idrogena'eleL - >ldola'a. Elect!omio"!ama >rat de o&icei afectarea patologic a func(iei electrice a muc#iului. >ceasta este comun tuturor proceselor miopatice i nu identifica n mod special distrofia muscular. Ca procedeu$ un electrod fin se introduce prin piele n muc#iul de testat. >ctivitatea electric a muc#iului este msurat n timpul contrac(iilor i relaErilor repetate. 7odificrile activit(ii electrioce pot confirma eventuala distrofie muscular. %istri&utia afectrii se poate sta&ili prin msurarea activit(ii electrice a mai multor grupe musculare.

1;

>nderson$ J.O.$ %avison$ /.$ 7oss$ N.>.$ Qoung$ C.$ Cullen$ 7.N.$ 3als#$ N.$ No#nson$ 7.>.$ ,as#ir$ H.$

,ritton$ S.$ /eers$ S.$ >rgov$ R.$ 7a#jne#$ I.$ .ougerousse$ ..$ ,ec-mann$ N.S.$ ,us#&2$ /.7.. D>*&e!li' i* a +la*ma mem3!a'e +!otei' a') i* e6+!e**e) ea!l> i' :uma' )e elo+me't. Bum. 7ol. 6enet. 9F 911A941. C1000D
11

/.$ ,ertorini$ *.$ 6oe&el$ B.B.$ ,ec-mann$ N.S.$ ,as#ir$ H.$ ,us#&2$ /.7. Seco')a!> !e)uctio' i'

cal+ai' , e6+!e**io' i' +atie't* Cit: lim3 "i!)le mu*cula! )>*t!o+:> t>+e2B a') Mi>o*:i m>o+at:> ;+!ima!> )>*&e!li'o+at:ie*<. Neuromusc. %isord. 1!F 113A110. C?!!!D.

?3

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 "cografia de frecven( nalt poate fi utili'at n o&(inerea de imagini precise a (esuturilor$ pe cale neinva'iv. Poate fi utili'at i n stadiile incipiente ale afec(iunii. Bio+*ia mu*cula!9 P n recent era testul definitiv pentru diagnosticul i confirmarea &olii musculare. 7odificrile #istologice depind de stadiul &olii i muc#iul afectat$ locul optim pentru &iopsie fiind vastus lateralis Cn coapsDL Presupune prelevarea unui mic fragment de (esut muscular n vederea eEaminrii microscopice. >nali'a poate distinge ntre diferitele tipuri de distrofie muscular. >numite teste pot identifica distrofina i al(i mar-eri asocia(i cu anumite forme de distrofie muscular. Te*ta!ea "e'etic9 Presupune anali'a muta(iilor pre'ente la nivelul unor pro&e de s nge. =n ca'ul miopatiei %uc#enne sau distrofiei ,ec-er$ testarea urmrete muta(iile por(iunii proEimale a genei distrofinei. >ceste muta(ii pot fi deletii sau duplica(ii i pot fi identificate n ca'ul a dou treimi din cei afecta(i de distrofie muscular. =n vederea surprinderii muta(iilor implicate etiologic n ca'ul celorlal(i &olnavi$ au fost de'voltate teste care s anali'e'e nu doar por(iunea proEimala a genei distrofinei$ ci gena n totalitatea ei. ;eac@ia 14; (reac@ia de polimeri-are *n lan@$ este o metod de detec(ie rapid pentru deletii n gen distrofinei. PCH-ul poate fi folosit pentru a detecta mai mult de 09@ din deletiile eEistente$ i poate fi reali'at n ?; de ore. >lte teste includF 1. E/0F poate arta o afectare a cordului drept. Consultul unui cardiolog tre&uie reali'at naintea unei opera(ii doarece tratamentul cardiac poate fi necesar n postoperatorL 2. Te*te +ulmo'a!e &u'c(io'ale? includ anali'a ga'elor arteriale i o #emocitograma n anali'ele preoperatorii. Preoperator poate fi consultat un pneumolog pentru supraveg#erea cailor aeriene ale pacientului postoperator.

2.#. T!atame't
Nu eEist din pcate la ora actual un tratament care s vindere distrofia muscular. Cercetrile ntreprinse n direc(ia terapiilor genetice pot opri progresia c torva forme de ?;

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 distrofie muscular.14 *ratamentul actual are drept scop prevenirea apari(iei sau reducerea diformit(ilor articulare sau ale coloanei verte&rale pentru c persoanele cu distrofie muscular s i poat men(ine mo&ilitatea pentru o perioad de timp c t mai ndelungat. *erapiile includ diverse asocieri de tratamente medicamentoase$ fi'ioterapie$ c#irurgie i dispo'itive de asistare. $i5io=i'etote!a+ia Pe msur ce distrofia muscular progresea' i muc#ii se sl&esc$ pot aprea contracturile musculare ce determin apari(ia unor po'i(ii vicioase la nivelul articula(iilor. Contrac(iile reduc lungimea segmentelor implicate i n acelai timp scad i mo&ilitatea i fleEi&ilitatea acestora. Pot fi afectate articula(iile m inilor$ picioarelor$ genunc#ilor$ oldurilor sau coatelor. =n *ta)iile i'i(iale ale 3olii se recomandF S Stretc#ing-uri A individuale iGsau manuale precum i stretc#ing pasiv A pentru grupele musculare unde apar contracturi Ctendoane ac#iliene$ iliopsoas$isc#iogam&ieriD$ S =not i #idroterapie S Purtarea de orte'e Cimo&ili'areD pe timpul nop(ii pentru a preveni retracturile tendonului a#ilean la nivelul gle'nelor. =n stadiile mai avansateF S Stretc#ing - uri pasive pentru tendoanele a#iliene$ musculatura posterioar a coapsei$ fleEorii oldului i isc#iogam&ieri$ stretc#ing -ul individual este de asemenea recomandat$ S Stretc#ing pentru musculatura mem&rului superior S =not$ #idroterapie S Purtarea orte'elor pe parcursul nop(ii S Posturare n posturi func(ionale i n decu&it ventral. =n +e!ioa)a &olo*i!ii *cau'ului cu !otileF S Stretc#ing-ul pentru corectarea contracturilor la coapse$ genunc#i i gle'ne i asigurarea confortului n momentul ae'rii n pat$ pentru a uura m&rcatul i o &un po'i(ie n scaunul cu rotile
14

,la-e %.N. . $u'ctio'

A') 0e'etic* O& D>*t!o+:i' A') D>*t!o+:i' A Relate) P!otei'* I' Mu*cle . 1h2siol

;e). 22$ ?01 A 3?0 C?!!?D

?1

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 S Stretc#ing-ul pe musculatura mem&rului superior S .olosirea cadrului de mers S Posturare n decu&it ventral Cculcat pe a&domenD i posturri func(ionale S =not i #idroterapie S .olosirea orte'elor E6e!ci(iile )e !e*+i!a(ie "Eerci(iile de respira(ie devin importante cu c t scade activitatea fi'ic a copilului. "ste de ajutor s se ncuraje'e copilul s se joace cu un instrument mu'ical de suflat$s se nregistre'e sau s fac parte dintr-un grup mu'ical. Copii mici pot s umfle &aloane n joac pentru a eEersa. Po*tu!a!ea Sl&irea musculaturii n 'onele c#eie precum coloan sau olduri poate afecta postura copilului cu distrofie muscular. Sl&irea musculaturii spatelui poate determina scolio' i sl&irea musculaturii eEtensoare a coapsei poate determina lordo'. < ae'are corect n orice situa(ie ajut la men(inerea unei posturi corecte. O!te5ele +e't!u 'oa+te >cestea sunt fcute s fie purtate noaptea i de o&icei sunt doar pentru gle'n. "le ncetinesc apari(ia retracturilor men(in nd articula(ia n cea mai &un po'i(ie pentru copil. Scau'ul cu !otile 7area majoritate a copiilor cu distrofie muscular %uc#enne au nevoie de scaun cu rotile pentru transport i men(inerea micrii independente c#iar nainte de ai pierde total capacitatea de a se merge. =n timp ce copilul crete i condi(ia sa fi'ic se modific$ scaunul cu rotile tre&uie s fie modificat pentru a asigura sprijinul necesar i a men(ine independen(a. )nul dintre o&iectivele fi'io-inetoterapiei este s asigure un program de eEerci(ii moderate care s men(in articula(iile c t mai fleEi&ile cu putin($ nt r'iind progresia contracturilor i reduc nd cur&ura coloanei verte&rale. *erapiile cu ap cald C#idroterapiaD ajut de asemenea la men(inerea func(ionalit(ii i mo&ilit(ii articula(iilor. T!atame'tul me)icame'to*

?4

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 =n anumite ca'uri$ medicii pot prescrie medicamente care s ncetineasc pregresia &olii iGsau s controle'e manifestrile acesteiaF - Spasmele musculare$ rigiditatea muscular i sla&iciunea muscular CmiotoniaD medicamentele utili'ate includ meEiletina C7eEitilD$ fenitoina C%ilantin$ P#en2te-D$ &aclofen CJioresalD$ dantrolen C%antriumD i car&ama'epina C*egretol$ Car&atrolDL15 - %eteriorarea strii musculaturii - orticoterapia oral Cadministrarea de PrednisonD poate m&unt(i for( muscular i poate nt r'ia progresia miopatiei %uc#enne. 7edicamentele imunosupresoare$ cum ar fi ciclosporina sau a'atioprina - pot fi uneori prescrise pentru a nt r'ia afectarea fi&relor musculare n cadrul afec(iunii. Di*+o5iti e )e a*i*ta!e meca'ic9 >paratele contentive aplicate pentru men(inerea po'i(iei musculare at t n ca'ul m inilor c t i n cel al mem&relor inferioare ajut la pstrarea tendoanelor ntinse$ fleEi&ile$ mpiedic nd progresia ctre contractura muscular.19 Crucioarele cu rotile$ um&ltoarele i diversele dispo'itive ortetice i protetice ajut la men(inerea po'i(iei$ a mo&ilit(ii i a independen(ei persoanei afectate. =n ca'ul n care apare o&oseala muc#ilor respiratorii$ eEist aparate de ventilare care pot fi utili'ate pentru a prent mpina #ipoEia i ventilarea deficitar. T!atame'tul c:i!u!"ical )neori medicii pot recomanda interven(ia c#irurgical de resta&ilire a anatomiei tendinoase$ n vederea repo'itionarii normale a capetelor osoase n articula(iile modificate de contractura muscular. Se poate interveni n ca'ul tendoanelor de la nivelul oldului$ genunc#iului i la nivelul tendonului a#ilean. Interven(ia c#irurgical poate fi necesar i pentru a corecta cur&ura coloanei verte&rale$ n anumite ca'uri.

CAPITOLUL ,. /INETOTERAPIA APLICAT N DISTRO$IA MUSCULAR

15

,la-e %.N. . $u'ctio' A') 0e'etic* O& D>*t!o+:i' A') D>*t!o+:i' A Relate) P!otei'* I' Mu*cle .

1h2siol ;e). 22$ ?01 A 3?0 C?!!?D


19

%avies$ /.".$ Smit#$ *.N.$ ,unde2$ S. et al. Mil) a') *e e!e mu*cula! )>*t!o+:> a**ociate) Cit:

)eletio'* i' H+21 o& t:e :uma' H c:!omo*ome. N. 7ed. 6enet.$ ?1F 0-13. C1099D

?5

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

,.1. O3iecti e
<amenii cu %7% au nevoie de acces la diferite tipuri de management al rea&ilitrii de-a lungul vieii lor. < mare parte din acesta va fi livrat de fi'ioterapeui i terapeui ocupaionali$ dar e de asemenea nevoie i de ajutorul altor persoane cum ar fi specialiti n rea&ilitare$ furni'ori de orte'e$ fotolii rulante i alte dispo'itive pentru edere.10 C#irurgii ortope'i pot fi implicai$ de asemenea. O3iecti ele t!atame'tului L' DMP 1. sta&ili'area sau men(inerea striii a nivelului func(ionalL ?.readaptarea la condi(iile noi de locomo(ie i via( cotidianL 3. evitarea apari(iei atitudinilor vicioaseL ;.evitarea contracturilor musculareL 1. evitarea o&oselii n orice program /*$ pau'e multe$ maEim 4-1! repeti(iiL 4. educarea i reeducare respiratorieL 5. limitarea i prevenirea o&e'it(iiL 9. evitarea degradrii spre atrofiereL 0. limitarea inactivit(ii n timpul 'ileiL 1!. antrenarea articula(iilor prin micri pasive n ca'ul n care a ajuns n cruciorL 11. reec#ili&rare musculaturii agonist-antagonist.

,.2. Mi4loace utili5ate

10

6#eorg#e 7orale $ Oasile P nctan$ E alua!ea Mi !ecu+e!a!ea =i'etic9 L' )i*t!o&iile mu*cula!e $ 8dittura

,ni)esit@ii din 0radea ,'AA=

?9

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 Principalul mijloc de recuperare a afec(iunilor aparatului locomotor cau'ate de distrofiile musculare progresive este eEerci(iul fi'ic su& diferite forme. "Eerci(iile fi'ice se mpart n urmtoarele categorii?!F E6e!ci(ii cu *c9)e!ea !e5i*te'(ei "le se utili'ea' n prima parte a tratamentului p n la reluarea integral a micrii active. Cele mai frecvente eEerci(ii folosite cu diminuarea re'isten(ei suntF - 7icrile pasive - "Eerci(iile com&inate - "Eerci(iile fi'ice care folosesc iner(ia segmentului "Eerci(iile eEecutate cu ajutorul cor'ii elastice - "Eerci(iile n care se folosesc aparate sau sisteme de p rg#ii i greut(i - "Eerci(iile efectuate cu ajutorul aparatelor formate din scripe(i i greut(i - "Eerci(ii efectuate din po'i(ii favora&ile din punct de vedere &iomecanic "Eerci(ii eEecutate n ap

E6e!ci(ii cu c!eMte!ea !e5i*te'(ei He'isten(a este elementul principal al progresiei$ ajung ndu-se la solicitri maEimale. "Eerci(iile &a'ate pe creterea re'isten(ei se mpart n urmtoarele categoriiF - "Eerci(ii n care se folosete gravita(ia - "Eerci(ii n care se folosete opo'i(ia unei for(e eEterne - "Eerci(ii cu autore'istenta - "Eerci(ii cu re'isten(a n perec#i$ re'istenta reali'at cu ajutorul diverselor aparate portative E6e!ci(ii *tatice Pentru recuperarea func(ional dup interven(iile c#irurgicale$ eEerci(iile i'ometrice au un rol important din prima p n n ultima 'i de tratament. *erapia prin micare intra n ac(iune concomitent cu celelalte mijloace n cadrul planului terapeutic general unitar.

,.,. E6em+lu )e +!o"!am

?!

#ttpFGG888.-inetoterapie-cluj.roGinformatii-despre.aspYinfoZ/inetoterapia_in_afectiunile_neurologice

?0

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 Managementul e+tensibilitii muchilor i contracturilor musculare este o parte c#eie a managementului de rea&ilitare. Scopul eEerciiilor de ntindere Cstretc#ingD este de a pstra funcia i de a men ine confortul. Programul de stretc#ing va fi monitori'at de fi'ioterapeut$ dar tre&uie s devin parte din rutina de 'i cu 'i ale familiei. "Eist mai muli factori n %7% care contri&uie la tendina nc#eieturilor de a se str nge sau :contracta:. >cetia includ faptul c muc#ii devin mai pu(in elastici$ datorit utili'rii limitate i po'i(ionrii sau pentru c muc#ii din jurul nc#eieturii sunt n de'ec#ili&ru Cunul mai puternic dec t altulD. 7eninerea unei ra'e &une de micare i de simetrie la diferite articulaii este important. >cest lucru ajut la meninerea celei mai &une funcii posi&ile$ s mpiedice de'voltarea unor deformri fiEe$ i pentru a preveni pro&lemele de presiune cu pielea.?1 C#eia de contact pentru gestionarea contracturilor articulare este fi'ioterapeutul. =n mod ideal informa(iile de la un fi'ioterapeut local vor fi susinute de un fi'ioterapeut specialist la fiecare ; luni. 8+erci@iile de *ntindere (stretching$ ar tre&ui s fie efectuate de cel puin ;-4 ori n fiecare sptm n i ar tre&ui s devin parte din rutina de 'i cu 'i. [ Stretc#ing-ul eficient pentru a contracara de'voltarea contracturilor poate necesita diferite te#nici pe care le cunoate fi'ioterapeutul$ inclusiv dispo'itive pentru stretc#ing$ fiEare i pentru stat n picioare. [ Stretc#ing-ul regulat la gle'n$ genunc#i$ i old este important. 7ai t r'iu$ stretc#ing-ul regulat pentru &ra(e devine necesar$ n special pentru degete$ nc#eietura m inii$ cotului i umrului. Ronele suplimentare care necesit ntindere pot fi identificate mai &ine la o eEaminare individual.

EXERCIIILE cele mai comune n cazul distrofiilor musculare:


?1

>J>N ". "7"HQ$ Mu*cula! )>*t!o+:>G <Eford )niversit2 Press$ 100;

3!

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 1. Se mpinge cu fermitate n jos cu antebraul planta copilului. Se menine genunchiul ntins. Stretchingul trebuie s se simt la nivelul gambei, posterior. 2. STR T!"#$% &'$(') * $TR( #S!"#+%'&,# R# Poziie !opilul este n -ecubit -orsal. Se a.ea/ gle/na pe umrul terapeutului. Se menine nemi.cat piciorul opus cu o m0n. Se menine genunchiul -e lucrat cu cealalt m0n.

Fig. 6 Sursa: http://www.muscularystrophy.org/assets/0001/1476/Exercise car!s 1. STR T!"#$%() 2) 3+R#)+R !+'*S # 4inclusiv fascia lata5 Poziie !opilul este n -ecubit ventral. Se prin-e genunchiul flectat n m0n. 31

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 %le/na se a.ea/ pe antebraul terapeutului. Se a.ea/ o m0n pe /ona sacral. #)#+T#,#') 4STR T!"#$% &'$(') 7$ 8 !(,#T

6.TR'!T() 9 $TR')5 Poziie

!opilul este n -ecubit ventral. Se prin-e cu m0na la nivelul genunchiului piciorul cu care se va lucra. *elvisul .i trunchiul se stabili/ea/ .i se menin -repte cu ajutorul genunchiului .i m0inii. Stretching Se ri-ic piciorul n sus. Se trage un picior peste cellalt. Se aplic o presiune pe fese pentru a menine pelvisul fi:at.

7ntin-erea se simte pe partea e:tern a coapsei

Fig. 7 Sursa: http://www.muscularystrophy.org/assets/0001/1476/Exercise car!s 3?

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

;. #)#+*S+'S() 7$ 8 !(,#T )'T R') !opilul este n -ecubit lateral cu membrul inferior -e pe saltea n-oit. &embrul inferior ce trebuie la care se lucrea/ cu genunchiul ntins. Se stabili/ea/ pelvisul cu m0na .i genunchiul. Stretching: Se -uce membrul inferior spre posterior c0t se poate -e mult. Se mpinge n jos genunchiului cu o presiune ferm.

Fig. " Sursa: http://www.muscularystrophy.org/assets/0001/1476/Exercise car!s <. 3T $S+R## !+'*S # !opilul este n -ecubit -orsal. Stabili/area coloanei lombare. Stretching Se mpinge n sus genunchiul piciorului pe care se face stretching= ul iar cellalt se menine ca n fotografie.

33

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

CONCLU8II
,olile musculare includ un numr mare de afec(iuni care recunosc diferite cau'e i care n marea lor majoritate sunt condi(ionate genetic. Cele mai frecvente &oli musculare nt lnite n copilrie suntF distrofiile musculare progresive$ distrofiile musculare congenitale$ distrofiile miotonice$ miopatiile congenitale$ miopatiile inflamatorii i meta&olice precum i parali'iile periodice familiale. %istrofiile musculare sunt un grup #eterogen de &oli motenite genetic$ caracteri'ate din punct de vedere clinic prin sl&iciune muscular cronic i care pre'int caracteristici anatomopatologice ca necro'e ale fi&relor musculare$ semne de regenerare muscular$ fi&re #ipertrofice i proliferarea (esutului conjunctiv. >ceast descriere diferen(ia' distrofiile musculare de alte afec(iuni primare ale muc#iului cum ar fi miopatiile congenitale i inflamatorii cu care ar putea fi uor confundate. %istrofiile musculare progresive sunt cunoscute de mult timp. Prima descriere a unei astfel de &oli musculare a fost fcut de ctre "d8ard 7e2ron i 3illiam Jittle care n 191? au descris ca'ul unui &iat de 1; ani ce pre'enta la fel ca i fratele lui$ o sl&iciune muscular a musculaturii proEimale a m inlor i picioarelor. =n noti(ele sale 7e2ron scria U&iatul nu putea sta n picioare de la v rsta de ? ani i jumtate\ntotdeauna era n mod vdit o&osit$ la fel ca i fratele lui i am&ii nu alergau$ nu sreau i nu se jucau cu al(i copii. Cei doi fra(i aveau mari dificult(i la urcatul scrilor se ag(au de &alustrade cu am&ele m ini ii nclinau capul n fa( i fiE ndu-se n aceast atitudine ncordat ii t rau picioarele dup ei.U =n pre'ent$ societatea ncepe s recunoasc i s aprecie'e din ce n ce mai &ine pro&lemele legate de incapacitatea fi'ic provocat de distrofie. >ceasta este n parte meritul mediei$ dar i al progreselor majore ale tiin(ei medicale din ultimii ani. *imp de mul(i ani$ specialitii manifestau o atitudine de neputin( c nd era vor&a de acest su&iect al 3;

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 distrofiilor musculare. "le erau recunoscute ca &oli genetice$ dar nu eEista nici o modalitate de a se ti cine era purttor al genei p n ce &oala nu devenea manifest. Iar a&ordrile terapeutice erau adeseori ca nite lovituri n v nt pentru datorit cau'ei care rm nea necunoscut. Situa(ia se sc#im& n pre'ent. Pentru prima dat ncepem s n(elegem cau'ele fundamentale ale acestor tul&urri i s le descoperim mecanismele &ioc#imice compleEe. 7ai mult$ i ceea ce este cel mai important$ aceste descoperiri ncep s direc(ione'e aten(ia medicilor spre a&ordri terapeutice ra(ionale$ &a'ate pe cunoaterea cau'ei$ i care astfel au anse mult mai mari de a fi eficiente. Prin urmare$ lucrul cel mai important este c eEist motive temeinice de optimism prudent legat de descoperirea n viitorul nu prea ndeprtat a unui tratament eficient pentru aceste tul&urri foarte neplcute. %ei ta&loul a devenit din ce n ce mai clar n ultimii c (iva ani$ eEist nc multe ntre&ri legate de distrofia muscular care nc nu i-au gsit rspunsul. %e eEemplu$ dei tim c deficien(a de distrofin este cau'a de &a' a distrofiei musculare %uc#enne$ nu avem o eEplica(ie pentru faptul c &oala devine aparent a&ia la v rsta la care copilul merge la coal$ dei se tie c defectul este pre'ent c#iar nainte de natere. >celai lucru este vala&il i pentru distrofia ,ec-er$ dec t c n ca'ul acesta &oala devine evident uneori dup v rsta de ?! sau 3! de ani. Pe modelul de co&ai md+$ dei eEist aceeai a&sen( de distrofin$ animalul nu pre'int o sl&iciune muscular progresiv i nu moare din cau'a &olii. ]i de ce n ca'ul &olii umane unii muc#i Cde eEemplu cei ai mem&relorD sunt mai afecta(i dec t al(iiY 7uc#ii fe(ei de eEemplu sunt rareori afecta(i sever$ cu eEcep(ia unei forme particulare de distrofie Cdistrofia muscular facio-scapulo-#umeralD$ iar mastica(ia i degluti(ia nu sunt niciodat afectate Ccu eEcep(ia distrofiei oculofaringieneD$ dup cum nu sunt afectate nici controlul ve'icii urinare i al sfincterului anal. 7ai mult$ aa cum am discutat i mai sus$ de ce unele persoane cu distrofie sunt mai afectate dec t rude de aceeai v rst care sufer de aceeai &oalY Hspunsurile la aceste ntre&ri i la alte pro&leme nrudite vor fi cu siguran( gsite cu oca'ia studiilor din anii care vor urma. P n atunci tre&uie acceptat faptul c eEist multe ntre&ri la care nu avem nc rspunsuri. %istrofiile musculare sunt un grup de &oli ereditare n care eEist defecte la nivelul diferitelor gene care controlea' func(ia muscular. =n ca'ul unora dintre distrofii$ defectul de &a' este deja cunoscut Cdeficien(a proteinei musculare distrofina n distrofia muscular %uc#enne$ de eEempluD$ i eEist motive s sperm c defectele din celelalte tipuri de distrofie muscular vor fi descoperite n cur nd. <amenii de tiin( ncep s n(eleag modul n care apare sl&iciunea muscular$ dei mai rm n nc multe ntre&ri fr 31

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 rspuns$ dintre care una este de ce unii &olnavi sunt mai afecta(i dec t al(ii din aceeai familie. Cu toate acestea$ natura acestor &oli este n pre'ent mai &ine n(eleas dec t n orice alt moment din istoria acestui su&iect. /inetoterapia$ sau te!a+ia +!i' miMca!e$ este un tip de gimnastic medical care ajut la refacerea sau meninerea acelor func(ii ale corpului afectate de &oal sau traumatisme i la m&unt(irea nivelului func(ional ale acestora. "a se adresea' tuturor v rstelor$ de la &e&elui nou nscu(i p n la copii mari i adul(i. =n ca'ul &olilor de tip muscular progresiv$ -inetoterapia este un real ajutor. Programul terapeutic n ca'ul acestor copii se ela&orea' de ctre specialiti n func(ie de patologie$ posi&ilit(ile de micare i capacitatea de n(elegere i rspuns pe care o are cel mic. Scopul este *9 a4ute +acie'tul *9 me'i'9 +ote'(ialul mot!ic cKt mai a+!o+iat )e cel 'o!mal K!*tei *ale$ s i cunoasc mai &ine propriul corp i s se integre'e c t mai &ine n mediul social prin rela(ionri directe cu ceilal(i oameni. >plicat n mod corect$ aceasta terapie nu are efecte adverse.

34

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1

BIBLIO0RA$IE
1. "mer2$ >. ". B. C?!!1D. T:e Mu*cula! D>*t!o+:ie*. <EfordF <Eford )niversit2 Press.
2. 888.scoalacantemir.roGfilesGuploadsGTesutul#muscular.doc

3. >artsma-Hus >$ Nanson >>$ van <mmen 6N$ van %eute-om NC.. A'ti*e'*eAi')uce) e6o' *=i++i'" &o! )u+licatio'* i' Duc:e''e mu*cula! )>*t!o+:>. ,7C 7ed 6enet 9F;3. C?!!5D. ;. >nderson J.O.,. /. %avison$ Multi+le6 Be*te!' Bloti'" S>*tem $o! T:e A'al>*i* O& Mu*cula! D>*t!o+:ie* P!otei'*. >m. N. Pat#ol.$ 11; C;D$ 1000$1!15-1!??. 1150$ C1009D 1. >nderson Jv$ %avison /$ 7oss Na$ Hic#ard I$ .ardeau 7$ *ome .m$ Bu&ner C$ Jasa >$ Colomer N P ,ec-mann Ns . C:a!acte!i5atio' O& Mo'oclo'al A'ti3o)ie* To Cal+ai' , A') P!otei' E6+!e**io' I' Mu*cle $!om Patie't* Bit: Lim3A0i!)le Mu*cula! D>*t!o+:> T>+e ?a. .merican /ournal 0f 1atholog2$ 113F 1140- 115;$ ?!!! 4. >nderson$ J.O.$ %avison$ /.$ 7oss$ N.>.$ Qoung$ C.$ Cullen$ 7.N.$ 3als#$ N.$ No#nson$ 7.>.$ ,as#ir$ H.$ ,ritton$ S.$ /eers$ S.$ >rgov$ R.$ 7a#jne#$ I.$ .ougerousse$ ..$ ,ec-mann$ N.S.$ ,us#&2$ /.7.. D>*&e!li' i* a +la*ma mem3!a'e +!otei' a') i* e6+!e**e) ea!l> i' :uma' )e elo+me't . Bum. 7ol. 6enet. 9F 911A941. C1000D 5. >nderson$ J.O.$ Barrison$ H.7.$ Pogue$ H.$ Oafiada-i$ ".$ Pollitt$ C.$ %avison$ /.$ 7oss$ N.>.$ /eers$ S.$ P2le$ >.$ S#a8$ P.N.$ 7a#jne#$ I.$ >rgov$ R.$ 6reen&erg$ C.H.$ 3rogemann$ /.$ ,ertorini$ *.$ 6oe&el$ B.B.$ ,ec-mann$ N.S.$ ,as#ir$ H.$ ,us#&2$ /.7. Seco')a!> !e)uctio' i' cal+ai' , e6+!e**io' i' +atie't* Cit: lim3 "i!)le mu*cula! )>*t!o+:> t>+e2B 35

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 a') Mi>o*:i m>o+at:> ;+!ima!> )>*&e!li'o+at:ie*< . Neuromusc. %isord. 1!F 113A110. C?!!!D. 9. ,as#ir H$ ,ritton S$ Strac#an *$ et al. A "e'e !elate) to Cae'o!:a3)iti* ele"a'* *+e!mato"e'e*i* &acto! &e!A1 i* mutate) i' lim3A"i!)le mu*cula! )>*t!o+:> t>+e ?,. Nat 6enetL?!F35V;?.C1009D. 0. ,a--er ".$ Oan <mmen 6.N.,.. DDuc:e''e a') Bec=e! Mu*cula! D>*t!o+:> ;DMD a') BMD<E. In 3euromuscular Disorders: 4linica land Molecular 5enetics$ "d &2$ >.".B.$ "mer2$ No#n 3ile2 P Sons Jtd.$ 10 -91. C1009D 1!. ,eggs >B. D>*t!o+:i'o+at:>G t:e e6+a')i'" +:e'ot>+e. D>*t!o+:i' a3'o!malitie* i' HAli'=e) )ilate) ca!)iom>o+at:> WeditorialL commentX. Circulation.L 01F ?3;;A5. C1005D. 11. Camp&ell /.,.. T:!ee mu*cula! )>*t!o+:ie* lo** o& c>to*=eleto' e6t!acellula! mat!i6 li'=a"e. 4ell$ 9!$ 451 - 450. C1001D 1?. >nderson$ J.O.$ %avison$ /.$ 7oss$ N.>.$ Qoung$ C.$ Cullen$ 7.N.$ 3als#$ N.$ No#nson$ 7.>.$ ,as#ir$ H.$ ,ritton$ S.$ /eers$ S.$ >rgov$ R.$ 7a#jne#$ I.$ .ougerousse$ ..$ ,ec-mann$ N.S.$ ,us#&2$ /.7.. D>*&e!li' i* a +la*ma mem3!a'e +!otei' a') i* e6+!e**e) ea!l> i' :uma' )e elo+me't. Bum. 7ol. 6enet. 9F 911A941. C1000D 13. /.$ ,ertorini$ *.$ 6oe&el$ B.B.$ ,ec-mann$ N.S.$ ,as#ir$ H.$ ,us#&2$ /.7. Seco')a!> !e)uctio' i' cal+ai' , e6+!e**io' i' +atie't* Cit: lim3 "i!)le mu*cula! )>*t!o+:> t>+e2B a') Mi>o*:i m>o+at:> ;+!ima!> )>*&e!li'o+at:ie*<. Neuromusc. %isord. 1!F 113A110. C?!!!D. 1;. ,la-e %.N. . $u'ctio' A') 0e'etic* O& D>*t!o+:i' A') D>*t!o+:i' A Relate) P!otei'* I' Mu*cle. 1h2siol ;e). 22$ ?01 A 3?0 C?!!?D 11. ,la-e %.N. . $u'ctio' A') 0e'etic* O& D>*t!o+:i' A') D>*t!o+:i' A Relate) P!otei'* I' Mu*cle. 1h2siol ;e). 22$ ?01 A 3?0 C?!!?D 14. %avies$ /.".$ Smit#$ *.N.$ ,unde2$ S. et al. Mil) a') *e e!e mu*cula! )>*t!o+:> a**ociate) Cit: )eletio'* i' H+21 o& t:e :uma' H c:!omo*ome. N. 7ed. 6enet.$ ?1F 0-13. C1099D 15. 6#eorg#e 7orale $ Oasile P nctan$ E alua!ea Mi !ecu+e!a!ea =i'etic9 L' )i*t!o&iile mu*cula!e$ 8dittura ,ni)esit@ii din 0radea ,'AA=
1>. #ttpF

GG

888.-inetoterapie-cluj.ro

informatii-

despre.aspY

infoZ/inetoterapia_in_afectiunile_neurologice 39

Pnescu Nicoleta_________________________________________________Capitolul 1 10. >lan ". "mer2$ Mu*cula! )>*t!o+:>G <Eford )niversit2 Press$ 100;

30