1

MINISTERUL SNTII AL REPUBLICII MOLDOVA UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICIN I FARMACIE N.TESTEMIANU

ION ILCIUC

NEUROPEDIATRIE
(

CURS DE PRELEGERI)

CHIINU 2OO1

CZU I ! I"#$%#& N'%( )'*$+,($+ (#%(- *' )('"'.'($)& C/$0$!1%2USMFN.T'-,'3$4+!%& 2551& 665 )

Ion Ilciuc doctor habilitat n tiine medicale, profesor universitar, eful cursului Neuropediatrie al US ! N"#estemianu, neuropediatrul principal al S al $ " %artea este nchinat& celei mai actuale probleme a pediatriei neurolo'iei pediatrice cu accent asupra patolo'iei sistemului nervos la copii de v(rst& fra'ed&" )a cuprinde cele mai frecvente patolo'ii ale sistemului nervos la nou*n&scui i copii de v(rst& fra'ed&, sindroame de ba+& cerebrale nespecifice, ntr*un nou aspect sunt descrise 'radele de afectare ale sistemului nervos central n patolo'ia somatic& a copilului, a,utorul n ur'ene neurolo'ice la copii, edemului cerebral etc" %artea corespunde pra'ului de instruire postuniversitar& a medicilor n domeniului neuropediatriei")ste dedicat& pediatrilor, neuropediatrilor, medicilor de familie, neonatolo'ilor, infecionitilor, reanimatolo'ilor, studenilor anilor - i . de la facult&ile de medicin& 'eneral& i pediatrie, c(t i altor specialiti, ce se ocup& cu tratamentul copiiilor de v(rst& fra'ed&"

R'#'!7'!4$2 1" /octorul habilitat n tiine medicale, profesorul universitar St"0roppa, /octorul n tiine medicale, confereniar 1l"2oloc

P('8+41 In structura morbidit&ii, invalidi+&rii i mortalit&ii copiilor de pn& la 1 an, ct i celor de vrst& fra'ed& un loc important aparine patolo'iei sistemului nervos central 4SN%5" /eacea etiolo'ia, pato'enia, dia'nosticul precoce i tratamentul acestor copii oric&nnd i*au preocupat pe cercet&torii din ar&, ct i de peste hotare" SN% la nou*n&scui la timp i f&r& patolo'ie la natere este nc& imatur att morfolo'ic, ct i funcional, n deosebi la nou*n&scuii prematur" 6 importan& ma,or& o are perioada intrauterin& a SN%" 7n unele &ri de+voltate 8aponia, SU1, 1n'lia i altele a ap&rut termenul de neurolo'ie fetal&, dia'nosticul i tratamentul SN% n fa+a intrauterin& de de+voltare" 7n afar& de de+voltarea intrauterin& cea mai dificil& i important& perioad& de de+voltare a SN% dup& natere este perioada primilor 3*9 ani de de+voltare postnatal&" 7n aceast& perioad& SN% poate fi afectat de diferii factori nocivi" /in aceast& cau+& neuropediatrul pentru a determina dia'nosticul corect trebuie s& cunoasc& nu numai anatomia i fi+iolo'ia SN% la copii, dar s& aib& cunotine profunde i n alte ramuri ale medicinii, i, n primul rnd, n pediatrie, reanimatolo'ie, boli infecioase, traumatolo'ie, ortopedie, neonatolo'ie, embriolo'ie i 'enetic& medical&" /e multe ori n practic& medicul trebuie s& se oriente+e corect n anumite perioade de de+voltare a copilului pentru a determina semnele, care apar n norm& i patolo'ie" /e e:emplu, nu ntotdeauna tremur&tura b&rbiei la nou*n&scui i copii ai primilor luni de via& trebuie apreciat& ca ceva patolo'ic" /eacea n aa ca+ se face hiperdia'nosticul sindromului convulsiv i hiperten+iv, dar de facto acest semn ne vorbete despre imaturitatea SN%" 1a dar, mortalitatea i invalidi+area psihoneurolo'ic& nalt& a copiilor de v(rst& fra'ed& n $ este le'at& n primul r(nd de complicaiile 'rave din partea SN% 4status epilepticus, edemul cerebral, menin'ite e encefalite secundare n cadrul bolilor infecioase i somatice acute5" /eaceea profila:ia precoce, tratamentul preventiv i intensiv corect a patolo'iei SN la copii vor influena substanial la sc&derea mortalit&ii i invalidi+&rii lor c(t i a morbidit&ii neurolo'ice la populaia matur& n ansamblu"

P+(,'+ I N 4$%!$ .'!'(+"' *$! !'%( )'*$+,($'

Neuropediatria este tiina ce se ocup& cu studierea de+volt&rii sistemului nervos la copil n norm& i patolo'ie, cu dia'nosticul, profila:ia precoce, tratamentul preventiv i intensiv al diferitor st&ri patolo'ice din partea sistemului nervos la copii" Neuropediatria este o tiin& aparte i nici ntr*un ca+ nu trebuie confundat& cu neurolo'ia clasic& a omului adult" Sistemul nervos la copii, n special la copii de v(rst& fra'ed&, este un sistem ce se deosebete at(t morfolo'ic, c(t i funcional de sistemul nervos al omului matur" ;atolo'ia sistemului nervos la copii se deosebete completamente de patolo'ia sistemului nervos la maturi, n special la copiii de v(rst& fra'ed&" <a copii cel mai des se nt(lnesc complicaii somatoneurolo'ice i neurosomatice" /eaceea neuropediatrul trebuie s& posede+e cunotine profunde n primul r(nd n pediatrie" )ste o dema'o'ie din partea celor ce susin c& cu neuropediatria poate s& se ocupe neurolo'ul pentru maturi" In structura morbidit&ii, invalidi+&rii i mortalit&ii copiilor de pn& la 1 an, c(t i celor de v(rst& fra'ed& un loc important aparine patolo'iei sistemului nervos central 4SN%5" /eacea etiolo'ia, pato'enia, dia'nosticul precoce i tratamentul acestor copii oric(nd i*au preocupat pe cercet&torii din ar&, c(t i de peste hotare" SN% la nou*n&scui la timp i f&r& patolo'ie la natere este nc& imatur at&t morfolo'ic, c(t i funcional, n deosebi la nou*n&scuii prematur" 6 importan& ma,or& o are perioada intrauterin& a de+volt&rii SN%" 7n unele &ri de+voltate 8aponia, SU1, 1n'lia i altele a ap&rut termenul de neurolo'ie fetal&, dia'nosticul i tratamentul SN% n fa+a intrauterin& de de+voltare" 7n afar& de de+voltarea intrauterin& cea mai dificil& i important& perioad& de de+voltare a SN% dup& natere este perioada primilor 3*9 ani de de+voltare postnatal&" 7n aceast& perioad& SN% poate fi afectat de diferii factori nocivi" /in aceast& cau+& neuropediatrul pentru a determina dia'nosticul corect trebuie s& cunoasc& nu numai anatomia i fi+iolo'ia SN% la copii, dar s& aib& cunotine profunde i n alte ramuri ale medicinii, i, n primul r(nd, n pediatrie, reanimatolo'ie, boli infecioase, traumatolo'ie, ortopedie, neonatolo'ie, embriolo'ie i 'enetic& medical&" /e multe ori n practic& medicul trebuie s& se oriente+e corect n anumite perioade de de+voltare a copilului pentru a determina semnele, care apar n norm& i patolo'ie" /e e:emplu, nu ntotdeauna tremur&tura b&rbiei la nou*n&scui i copii ai primilor luni de via& trebuie apreciat& ca ceva patolo'ic" /eacea n aa ca+ se face hiperdia'nosticul sindromului convulsiv i hipertensiv, dar de facto acest semn ne vorbete despre imaturitatea SN%" ;rofila:ia i tratamentul la timp i corect a patolo'iei sistemului nervos la copii vor influena substanial sc&derea mortalit&ii i invalidi+&rii lor, c(t i mordibit&ii neurolo'ice la populaia matur& n ansamblu"

1. D'79 ",+('+ :! !, .'!'71 + SNC

7n de+voltarea intrauterin& a SN% se deosebesc c(teva etape de de+voltare. Prima etap * perioada embrionar& corespunde primului trimestru al vieii intrauterine" ;rimele semne a plastinei nervoase apar la a 9 s&pt&m(& de de+voltare intrauterin&, aceast& plastin& i*a forma unui tub, pe partea anterioar& a c&reia apar trei ve+icule nervoase" 2e+ica anterioar& i cea posterioar& se mai mpart n ,um&tate i aa se formea+& cinci ve+icule, care poart& denumirea telencefalon, diencefalon, me+encefalon, metencefalon i mielencefalon" /in telencefalon se de+volt& emisferele i ventriculele laterale, din diencefalon se de+volt& re'iunea diencefalic& i ventriculul III al creierului, din me+encefalon me+encefalul i apeductul S>lvi, din metencefalon se de+volt& puntea 2aroli, cerebelul i ventriculul I2, din mielencefalon medulla oblon'at&, m&duva spin&rii i canalul medular central" 7n prima lun& apar i primele ple:uri vasculare, care secret& lichidul cefalorahidian 4<%$5" 7n perioada lunii a 3*a cresc intensiv emisferele i 'an'lionii subcorticali" 7n luna a 9*a apare circuitul 2ili+>" 1a dar, n prima etap& de de+voltare intrauterin& apare tubul nervos din care se de+volt& intensiv emisferele creierului, apare corte:ul cu unele circumvoluiuni, paralel se de+volt& nucleii subcorticali, capsula intern&, talamusul opticus, cerebelul" 1pare sistemul vascular cu ple:us chorioideus ce secret& <%$" 1ciunea diferitor factori nocivi asupra f&tului n aceast& perioad& va duce la reinerea n de+voltare ale diferitor sectoare ale creierului" 1ceast& perioad& este cea mai periculoas& n apariia anomaliilor de de+voltare, ns& care depinde de intensitatea factorilor nocivi" A#4$%!'+ 3 *'(+,1 + %! ( 8+#, ($ ! #$9$ 9+ # !,($;%$ "+ ('4$!'('+ :! *'79 ",+(' + #('$'(%"%$& + -$!,'7'$ !'%( !$" ( 0$ 3$.(+4$'$ " ( *$! 7 !+ 3+,($<%"%$& #'+ #' ) +,' :!#',$!$ 3$#0 (+('+ 9'7$#%"'" ( #('$'(%"%$& 8+9 $7=!* +)+($4$+ *$3'!-$%!$" ( 31($,' +"' 9'!,($#%"'" (. N %> !1-#%4$$ :! +#'-, #+7 9 ( )('7'!,+ "+ %",(+- ! .(+8$+ #('$'(%"%$ 9'!,($#%" 3'.+"$'& #+(' *'-' ($ *%#' "+ '( ($ :! *$+.! -,$#& :! -)'#$+"& "+ /$)'(*$+.! -,$#%" *' /$)'(,'!7$' $!,(+#(+!$+!1. Etapa a doua cuprinde trimestrul II al vieii intrauterine 4=*. luni5, care se numete fetal& precoce 413*3? s&pt&mni5" Se caracteri+ea+& prin intensificarea diferenierii de mai departe a sectoarelor creierului" /atorit& <%$ care se secret& n abunden& de ple:us chorioideus ve+iculele creierului se dilat&, ce provoac& apariia hidrocefaliei fi+iolo'ice" <a a =*a lun& apare sulcul S>lvi 4sulcus cerebr> lateralis5, la a -*a lun& * sulcus $ollandi 4sulcus centralis5" Intens se diferenia+& circumvoluiunile scoarei" <a -*a lun& n locul ve+iculei I2 apare ventriculul I2 cu foramen a,andi i dou& foramen laterale <uca" ;rin aceste orificii <%$ p&trunde pe suprafaa creierului" 7n aceast& perioad& se diferenia+& intensiv scoara creierului@ apar straturile de celule corticale i c(mpurile funcionale" 7n alimentarea creierului o nsemn&tate mai mare cap&t& sistemul vascular" E-,' 8 +(,' $3) (,+!, *$! )%!#, *' 9'*'(' )(+#,$# #1 :! +#'+-,1 )'($ +*1 :!#')' )( #'-%" *' 3$'"$!$7+(' & #+(' "+ + ?>+ "%!1 *' 9$+41 $!,(+%,'($!1 -' 3+!$8'-,1 )($! ;1,1$"' *$! )$#$ (%0' +"' 81,%"%$. L$)-+ +#'-, ( 3$0#1($ !' 9+ $!*$#+ "+ ('4$!'('+ )( #'-%"%$ *' 3$'"$!$7+(' + SNC.

A treia etap * fetal& tardiv& creierul format continu& s& creasc& n dimensiuni" %ontinu& procesul de mielini+are, ns& mielini+area decur'e neuniform" <a nceput se mielini+ea+& m&duva spin&rii la a =*a lun& de via& intrauterin&" %&tre natere mielini+area se riridc& p(n& la me+encefal" 1dic& la natere copilul este o fiin& truncular&" E3$-8'('"' -' 3$'"$!$7'+71 *%)1 !+0,'(' 0$ -' ,'(3$!1 "+ 2>6 +!$ *' 9$+41& #' +(' $3) (,+!41 :! )(+#,$#1 (#'" 3+$ *'- -' +8'#,'+71 ,(%!#/$%" #'(';(+" 0$ ,(+,+3'!,%" ,(';%$' *' # !,$!%+, $!,'!-$9 ):!1 "+ 6 +!$). C'" 3+$ :!#', -' 3$'"$!$7'+71 #'(';'"%". S,(+,$8$#+('+ -# +(4'$ #'(';'"+(' -' ,'(3$!1 "+ + @>11 "%!1 *' 9$+41 ) -,!+,+"1. C'"%"'"' #'(';'"%"%$ # !,$!%1 -1 -' :!3%"4'+-#1 0$ *%)1 !+0,'('& *'+#'+ # )$$$ :!#') -1 3'+(.1 * +( "+ 9=(-,+ *' 1 +!. 7n primul trimestru creierul se alimentea+& preponderent prin difu+ie din ve+icule i <%$, iar apoi n trimestrul trei creierul se alimentea+& din sistemul vascular"%ea mai intens& vasculari+are a creierului se petrece n luna a ?*a de via& intrauterin&, ce are importan& n practic&" %opiii n&scui n aceast& lun& fac frecvente hemora'ii cerebrale, deoarece vasele lipsite de fibrele elastice ar'intofile sunt fra'ile" <a nou*n&scui masa creierului 49AB*9CB 'r5 atin'e 1B*13D din masa corpului 4la maturi 1,3D5 i seam&n& ntocmai cu al maturului, dar ventriculele sunt mai mari comparativ cu cele la creierul matur" %erebelul este mai mic n comparaie cu cel matur" M+,%($7+('+ -,(%#,%(+"1 + #('$'(%"%$ '-,' *','(3$!+,1 *'2 1) -,(+,$8$#+('+ -# +(4'$& 2) *$8'('!4$'('+ !'%( !$" (& 6) 3$'"$!$7+('+ #1$" ( !'(9 +-'. L+ 3 3'!,%" !+0,'($$ #'"' 3+$ 3+,%(' ) (4$%!$ +"' #('$'(%"%$ -%!, #'"' 3+$ 9'#/$ *$! )%!#,%" *' 9'*'(' 8$" .'!',$# 0$ !, .'!',$# (31*%9+ -)$!1($$& ;%";%" (+/$*$+!& ,(%!#/$%" #'(';(+"& !%#"'$$ -%;# (,$#+"$& # ()%" -,($+, 0$ +".). omentele*cheie din tem&@ 1" 1pariia ve+iculelor din tubul nervos 3" 2entriculome'alia 9" Eidrocefalia fi+iolo'ic& =" atricele 'erminativ -" 1nomaliile de de+voltare ale creierului ." ;rocesul de mielini+are A" ;rocesul de vasculari+are 7nterb&ri la tem&@ 1" %are sunt etapele de ba+& n de+voltare intrauterin& a SN%F 3" %are este mecanismul de apariie a ventriculome'alie i hidrocefaliei fi+iolo'iceF 9" %(nd apar primele semne clinice a procesului de mielini+are a SN la f&tF =" /e ce copilul n&scut la a ?*a lun& de via& intrauterin& se afectea+& adesea mai 'rav ca cel de A luniF -" %are sunt semnele de maturi+are intrauterin& a creieruluiF

2. C+(+#,'($-,$#+ .'!'(+"1 + )+, " .$'$ SNC "+ ! %>!1-#%4$ :! *')'!*'!41 *' )'($ +*'"' *' *'79 ",+(' $!,(+%,'($!1 1fectarea SN% la nou*n&scui poate fi provocat& la diferite etape de de+voltare intrauterin&, n timpul naterii i n perioada neonatal&" 7n aceast& sfer& de studiu sunt nc& multe lucruri neclare, ncepnd de la terminolo'ie i clasificare i termin(nd cu pato'enia i tratamentul" #erminolo'ia i clasificarea se ba+ea+& ast&+i pe anamnestic i documentele medicale, poart& un caracter subiectiv" N% :!, ,*'+%!+ .(+9$*$,+,' .('+ #% , <$# 71 ',# +8'#,'+71 SNC& 0$ $!9'(-& $!8'#4$+ 9$(+"1 %0 +(1 "+ 3+31 %!' ($ )( 9 +#1 # 3)"$#+4$$ .(+9' +"' SNC "+ 81,. #rebuie de menionat c& sunt o mulime de factori nocivi, care acionea+& n timpul 'ravidit&ii" 1ceti factori pot fi divi+ai n@ 15 factori endo'eni diferite mutaii, pE c&ilor uterine, ce are importan& n mi'raia spermato+oi+ilor, bolile endocrine ale mamei, vrsta p&rinilor i altele, 35 factori e:o'eni fi+ici 4radiaia5, chimici 4to:ine i diferite medicamente5, biolo'ici 4diferite infecii5" ;atolo'ia SN la nou*n&scut este divers& i deseori depinde de aciunea factorilor nocivi n anumite perioade de de+voltare intrauterin&" ;entru clinicist este important de tiut perioadele de afectare intrauterin&, deoarece dia'nosticul depinde de aceast& perioad&" 1" P'($ +*+ *' )( .'!'71 celulele se:uale se afectea+& p(n& la primele stadii ale +i'otei, p(n& la prima +i de concepere, n clinic& poart& denumirea de 'ametopatii 3" P'($ +*+ )('!+,+"1, care durea+& de la prima +i p(n& la 3? s&pt&m(n& de via& intrauterin&" 1ceast& perioad& se divi+ea+& n 3 subperioade@ a5 perioada embrionar apar vicii att din partea SN, c(t i din partea altor or'ane embriopatii" /urea+& de la 1 +i 13 s&pt&m(ni" ;erioada embrionar& se divi+ea+& n@ a1 perioada embrionului monocelular sau perioada +i'otei, durea+& primele 3= ore, a3 * perioada blastulei, durata de la a 3*a A*a +i, clinic se manifest& prin blastulopatii a9 * perioada de 'astrulare a 3*9 s&pt&mn& de via& intrauterin&, embrionul monostratificat trece n embrion bistratificat, apare endoderma i ectoderma a= * perioada de difereniere sau nmu'urire a or'anelor i esuturilor a =*a ?*a s&pt&m(n& de de+voltare intrauterin& a- * perioada or'ano'ene+ei i histo'ene+ei diferenierea or'anelor i esuturilor f&tului a ?*13*a s&pt&m(n& de de+voltare intrauterin& b5 perioada fetal precoce a 13*3?*a s&pt&m(n&, afectarea f&tului n aceast& perioad& duce la apariia fetopatiilor precoce 9" P'($ +*+ )'($!+,+"1 ce se mparte n 9 subperioade@

a5 fetal tardiv de la 3?*a s&pt&m(n& pn& la naterea f&tului, afectarea c&ruia n aceast& perioad& va duce la apariia fetopatiilor tardive, b5 perioada intranatal cuprinde perioada travaliului, n timpul c&reia poate apare asfi:ia i trauama f&tului, c5 perioada neonatal precoce ce cuprinde primele A +ile dup& natere" A0+ *+(& )'($ +*+ )'($!+,+"1 *%('+71 *' "+ 2A>+ -1),13=!1 *' 9$+41 $!,(+%,'($!1 ):!1 0+ + B>+ 7$ *' 9$+41 '<,(+%,'($!1. C! +#'+-,1 )'($ +*1 +)+( '!#'8+" )+,$$"' )'($!+,+"'. 1" 3" 9" =" 1" 3" 9" =" omente cheie la tem&@ !actori endo'eni !actori e:o'eni ;erioada prenatal&@ embrionar&, fetal& precoce ;erioada perinatal& 7ntreb&ri practice@ /e ce o rinit& uoar& a mamei poate afecta SN% la f&tF %are sunt mecanismele de aciune a factorilor nociviF %are va fidia'nosticul stabilit conform perioadei intrauterine de afectare SN% 4dia'nosticul fetal5F %are va fi dia'nosticul la natere i n prima s&pt&mn& de via&F

6. P'($ +*'"' *' *'79 ",+(' 8%!#4$ !+"1 + -$-,'3%"%$ !'(9 - "+ # )$$ %opilul uman are cea mai mare lon'evitate n evoluia sa, pe care o face de la natere pn& la maturitate" /e la o fiin& incapabil& cu un pachet s&rac de reacii, p(n& la omul atotputernic, n+estrat cu cel mai nalt intelect aceasta este evoluia de v(rst& a creierului" %ele mai nsemnate etape ale acestei perioade de de+voltare funcional&, c(t i anatomic&, sunt primii 3*9 ani de via&" ;rimul an de via& este perioada cnd se de+volt& cel mai intens motilitatea la copil" #ot n acest timp se pun ba+ele de+volt&rii psihicului i deaceea cunoaterea principalelor etape de de+voltare psihomotorie face posibil dia'nosticul corect i la timp a diferitor deviaii" 7n primul an de via& a copilului pot fi evideniate condiional unele perioade de formare a funciilor neuropsihice" <a nou*n&scut predomin& mic&rile impulsive, care se fr(nea+& la sf(ritul lunii datorit& at(t procesului de mielini+are, c(t i de+volt&rii concentraiei auditive i vi+uale" 7n primul tirmestru de via& e:trauterin& se petrece de+voltarea de mai departe a receptorilor 4la distan&5, se includ n activitate muchii anta'oniti" /e la 9 p(n& la . luni apare capacitatea de a menine stabil 'rupurile de muchi ntr*un 'rad anumit de contractare, mai ales n p&rile distale ale membrelor" ;aralel se

1B

complic& procesul de apucare, cea ce este foarte important" 7n perioada de la . 13 luni apar mic&ri coordonate i mult mai complicate" 7n al doilea an de via& se pun ba+ele activit&ii psihice, copilul se pre'&tete c&tre mersul de sinest&t&tor i vorbirea activ&" #reptat se m&resc perioadele n care copilul se afl& trea+ i linitit" %u toate c& principala parte a timpului din sutc& la su'ari este ocupat& de somn, totui perceperea e:citanilor din ,ur, contactul cu lumea ncon,ur&toare au o nsemn&tate deosebit& pentru copii n aceast& perioad&" %aracterul monoton i deficitul de e:citani influenea+& v&dit asupra de+volt&rii psihice a copilului" Se presupune c& n aceast& perioad& are loc aa numita nv&&tura primar&, formarea ansamblurilor de neuroni, care servesc ca temelie pentru ad(ncirea formelor de cunotine n viitor" ;erioada de nsuire a primelor cunotine este n m&sur& oarecare critic&, fiindc& dac& copilul nu primete n acest timp cantitatea necesar& de informaii, atunci capacitatea de mai departe de a deprinde lucrurile este v&dit sc&+ut&" ) bine cunoscut faptul, c& dac& copiii nu s*au '&sit n societate pn& la v(rsta de ?*1B ani, cum de e:emplu copiii*maG'li, atunci mai departe aa i nu pot nsui vorbirea i alte deprinderi omeneti" 7n perioad& critic& deosebit& la copil de v(rst& fra'ed& 4B*9ani5 este capacitatea de nsuire cu a,utorul imprim&rii 4imprintin'ului5" Imprintin'ul este observat n primele +ile de via& i foarte pronunat la p&s&ri" Spre e:emplu, puiorii de '(sc& numai ce ieii din coa,a oului, au tendina de a se mica dup& orice obiect, ce se mic& i produce sunete slabe" /e obicei, n locul acestui obiect se afl& mama lor, dar ei pot s& se mite i dup& un om sau alt obiect mic&tor" %hipul acestui om pe urm& se fi:ea+& i este destul ca el s& treac& pe ln'& crdul de '(te, c&ci puiorii ndat& o las& pe mama lor i se pornesc dup& el" 1ceast& e:perien& de imprimare f&cut& peste 1*3 s&p&mni cu puiorii de '(sc& nu va avea re+ultat po+itiv" ;osibil c& imprintin'ul e:ist& i la alte animale, ct i la om, n primele +ile de via&" 7n felul acesta putem vorbi despre deprinderea nou*n&scutului cu pieptul mamei" <a sf(ritul primului an, c(nd copilul face primii pai, ncepe o perioad& foarte important& de studiere i cunoatere a mediului ambiant" ersul de sinest&t&tor, c&derile, pip&ind obiectele i chiar 'ust(ndu*le, copilul percepe mai profund spaiul ncon,ur&tor, mbo'&indu*i sen+aiile vi+uale i auditive, nsuind deprinderi importante" 7n al doilea an de via& de+voltarea motorie este str(ns le'at& de de+voltarea vorbirii, cu c(t copilul se mic& mai bine, cu at(t mai repede nsuete vorbirea, retardul motor deseori duce la retard psihoverbal" %ontactul nemi,locit cu obiectele ncon,ur&toare a,ut& copilului s& se evidenie+e din lumea ncon,ur&toare, n cele din urm& sen+aia )u*lui poate duce la un e'oism deosebit, uneori la e'ocentrism i apariia st&rilor neurotice" <a v(rsta de p&n la 3*9 ani copilul deobicei intr& uor n contact cu cei necunoscui, ntre 3*= ani purtarea copilului se schimb&" %opii devin mai a'itai, pot ap&rea dere'l&ri neuroendocrine i ve'etovasculare" 1ceti copii tind spre suveranitatea personal&, deacea sunt capricioi, deseori intr& n conflict cu p&rinii"

11

!oarte frecvent la aceti copii n aceast& perioad& se observ& diferite reacii neurotice cu caracter psihosomatic" 2(rsta de .*? ani pentru copil este o nou& perioad& critic& de de+voltare" Sunt mai sensibili, repede obosesc, n schimb sunt bine de+voltate motilitatea i vorbirea, pot bine anali+a situaia, se distanea+& de maturi, dar n acelai timp aceti copii sunt m&r'inii n autocontrol, nu au capacitatea de a se concentra timp ndelun'at" 7nceperea nv&&m(ntului la coal& i mai tare se a'ravea+& n aceast& perioad& devierile neuropsihice" Unii copii nu sunt linitii, ateni la lecii, din pricina neateniei copiii nva& mai slab i pentru diferenierea tulbur&rilor neuropsihice este necesar controlul la psihoneurolo'" 7n perioada de pubertat 41B*1- ani5 se produc cele mai profunde dere'l&ri neuroendocrine i psihove'etative" %omportamentul acestor copii deasemenea este deosebit, mic&rile sunt nendemnatice, impulsive" Impulsivitatea se observ& i n procesele psiholo'ice, apare conflictul dintre )u i mediul ncon,ur&tor, dintre vreau multe dar pot puin" 1ceti copii imit& v(rstnicii, dar comportamentul lor duce la conflicte cu cei din ,ur" /eacea la ei dere'l&rile neurotice i psihove'etative apar pe primul plan" !enomenul acceleraiei, ce are loc n ultimele decenii, posibil c& are influien& i asupra form&rii funciilor neuropsihice" 7ns& de+voltarea somatic& n perioada pubertat& ntrece ntr*o m&sur& oarecare de+voltarea neuropsihic&, ce poate duce la de+echilibrul funcional al sistemului nervos" !ormarea deplin& a sistemului nervos se termin&, de obicei, la v(rsta de 1?*3B ani" /up& datele electroencefalo'rafiei 4))05 tabloul activit&ii electrice a corte:ului se apropie c&tre tabloul maturului apro:imativ la v(rsta de 1? ani" %omplicitatea i multietapele ce au loc n de+voltarea funciilor neuropsihice n onto'ene+& au o mare nsemn&tate clinic&" 2orbind despre patolo'ia sistemului nervos la copii, trebuie de neles nu boala n 'enere, dar o perioad& de v(rst& concret& n care se afl& copilul" !recvena multor boli ale sistemului nervos nu e una i aceiai n diferite perioade de v(rst&" 7n afar& de aceasta una i aceiai boal& poate avea semne clinice diferite n dependena de v(rsta bolnavului" etodele de investi'are neurolo'ic& de asemenea trebuie s& fie adaptate la particularit&ile de v(rst&" omente cheie la tem&@ 1" ;erioadele critice dup& natere@ nou*n&scutului, 1*9 luni, =*. luni, A*13 luni, 1*9 ani, 9*= ani, .*? ani* 1B*1. ani" 7ntreb&ri practice@ 3" %e semne de de+voltare psihomotorie apar n diferite perioade critice de de+voltare a copiluluiF 9" %um va fi stabilit dia'nosticul innd cont de etapele criticeF

13

?. P+(,$#%"+($,14$"' *' ;+71 +!+, 3 >8$7$ " .$#' +"' -$-,'3%"%$ !'(9 - #'!,(+" "+ -%.+($
Sistemul nervos al copiilor de v(rst& fra'ed& se caracteri+ea+& prin unele particularit&i@ 15 imaturitatea elementelor celulare i a fibrelor nervoase, ce determin& o afectare difu+& a creierului, 35 sensibilitate m&rit& fa& de factorii nocivi i pra' de e:citabilitate sc&+ut, ce poate provoca stare de r&u convulsiv, 95 hidrofilie m&rit& a esutului nervos ce contribuie la de+voltarea rapid& a edemului cerebral, =5 intolerana SN% fa& de sistemul imun, ce condiionea+& apariia autoanticorpilor anticerebrali n ca+ de afectare a barierei hematoencefalice, -5 plasticitatea i posibilit&i compensatorii mari ale creierului, .5 creierul chiar i la nou*n&scut se afl& ntr*o cutie relativ ri'id& craniul" 1 fost menionat pra'ul relativ sc&+ut de e:citabilitate la copiii su'ari, care poate favori+a convulsiile n ca+ de hipo:ie, influen& a to:inelor endo'ene sau e:o'ene, afeciune or'anic& a creierului n ca+ de traum& craniocerebral&, infecii, febr&, hipo'licemie, hiperhidratare "a" 6 atenie deosebit& se acord& patolo'iei cerebrale perinatale, pe fondalul c&reia n C3D se de+volt& afectarea to:iinfecioas& a sistemului nervos" %u c(t copilul este mai mic, cu at(t coninutul de ap& n or'anism este mai mare" Imaturitatea neuro'liei i a mielinei contribuie la de+voltarea edemului cerebral" Eipocalcemia i hipoma'nemia 4n ca+ de viro+e acute, pneumonie, infecie intestinal&5, hiperhidratarea i dehidratarea celulelor cerebrale 4sindrom de creier uscat5 pot fi cau+a convulsiilor" )demul cerebral provoac& convulsiile, iar starea de r&u convulsiv contribuie la m&rirea edemului cerebral" 1stfel se formea+& un cerc vicios" Spre deosebire de muchi i cord, creierul nu are o re+erv& de 'lico'en, ce e:plic& sensibilitatea m&rit& a sistemului nervos fa& de dere'l&rile circulaiei san'uine, diminuarea aportului de 'luco+& i o:i'en" Eemocirculaia cerebral& la copiii, ce au suferit de hipo:ie n cursul travaliului, are unele particularit&i" <e+iunea hipo:ic*ischemic& provoac& distru'erea elementelor celulare cu o reacie 'lial& n ,urul capilarelor, ce mpiedic& reflu:ul venos san'uin, predispunnd la hipertensiunea intracranian& i edem cerebral" <a prematuri pre+ena +onei 'erminative periventriculare bo'at& cu vase fra'ile, hemora'iile la natere vor avea loc preponderent n aceast& +on&, produc(nd apoi leucomalacia periventricular&" <a nou* n&scui la termen hipo:ia, trauma pot provoca hemora'ii prepondrent n +onele critice de frontier& ntre cele 9 teritorii ale vaselor centrale@ anterioar&, medie i posterioar&, producnd necro+& 4leucomalacia5 parasa'ital&" 6 particularitate a sistemului nervos central la copii de vrst& fra'ed& este i cantitatea relativ mare de lipide speciale@ fosfolipide, sfin'omieline, 'an'lio+ide, ce constituie mai mult de -BD din parenchimul cerebral, dintre care mai mult de

19

,um&tate sunt fosfolipide 4lecitin&, encefalin&, cerebro+ide, 'an'lio+ide5" %elelalte sunt preponderent 'licolipide@cerebro+ide i colesterol, n raport apro:imativ e'al" Intensitattea metabolismului fosfolipidelor n SN% crete n ca+ de e:citaie, scade n insuficien& cronic& de o:i'en, ano:ie, hipotermie, to:ico+e, ischemie cerebral&" 1 fost dovedit, c& dup& o encefalopatie to:ic& cantitatea de fosfolipide cerebrale scade cu 9BD fa& de creierul s&n&tos, iar cantitatea de 'an'lio+ide scade cu mai mult de =BD" 1cest fapt trebuie de luat n consideraie n tratamentul copiilor cu neuroto:ico+& n perioada acut& i a copiilor, ce au sechele n urma encefalopatiilor de diferit& 'ene+&" omentele cheie la tem&@ Imaturitatea SN% %inci particularit&i de ba+& anatomo*fi+iolo'ice ale SN% 2asculari+area creirului, +onele critice, proces de leucomalacie !osfolipidele i procesul de mielini+are i maturi+are a creirului 7ntreb&ri practice@ /e ce apare o afectare difu+& a creierului copiluluiF %are e cau+a sindromului convulsiv i a edemului cerebralF /e ce SN% nu are toleran& fa& de sistemul imun i ce se nt(mpl&F %e este leucomalaciaF %e nsemn&tate au fosfolipidele creieruluiF

1" 3" 9" =" 1" 3" 9" =" -"

D. I!9'-,$.+('+ -$-,'3%"%$ !'(9 - "+ # )$$

Investi'area SN la copil depinde n mare m&sur& de v(rsta copilului, n deosebi aceste deosebiri se manifest& la v(rsta nou*n&scutului i copilului de v(rst& fra'ed&" D.1 P+(,$#%"+($,14$"' *' $!9'-,$.+(' !'%( " .$#1 + ! %>!1-#%4$" ( 0$ # )$$" ( *' 9=(-,1 8(+.'*1. ):amenul neurolo'ic la copii este n dependen& direct& de particularit&ile de v(rst& a SN% la copii, care sunt diferite la prematur, la nou*n&scut la termen, la su'ar i copil de v(rst& fra'ed& 4pn& la 9 ani5" <a copii mai mari e:amenul neurolo'ic este asem&n&tor cu cel al adultului" ):amenul neurolo'ic la copii de v(rst& fra'ed& 4B*9 ani5 const& din 2 9'($.$ )($!#$)+"'2 1" 1precierea 'radului de maturi+are anatomic& i funcional& a SN corespun+&tor v(rsteiH

1=

3" 1precierea simtomelor i sindroamelor neurolo'ice n dependen& de etiolo'ie i locali+area focarului patolo'ic, care va evalua ntr*un dia'nostic preventiv mai mult sau mai puin conturat" 1precierea corect& a 'radului de maturi+are fi+iolo'ic& a SN% i a de+volt&rii psihomotorii a copilului n perioada postnatal& 4n deosebi n 1 an de via&5 favori+ea+& depistarea precoce a semnelor patolo'ice din partea SN%" %u c(t 'radul de afectare a SN% este mai mare, cu at(t simtomele neurolo'ice vor ap&rea mai devreme, chiar din perioada nou*n&scutului" /ac& afectarea SN% este ntr*o form& uoar&, atunci semnele de afectare pot fi bine destinse mai tr+iu datorit& reinerii procesului de mielini+are a fibrelor nervoase i corespun+ator a'rav&rii treptate a retardului neuropsihic" 0radul de maturi+are a SN% se poate stabili prin urm&rirea de+volt&rii psiho* motorii a copilului n perioada B*9 ani, adic& n perioada, c(nd se termin& maturi+area anatomic& a SN%" La nou-nscut se relev& mic&ri f&r& scop, f&r& efect precis, subordonate refle:elor tonice primitive, de postur&H postura simetric& cu predominana tonusului pe fle:oriH n decubit ventral p&strea+& po+iia de fle:ieH poate ntoarce capul ntr*o parte" 1 lun n decubit dorsal p&strea+& po+iia de fle:ie, dar se reduce 'radul de flectare la nivelul membrelor inferioareH din decubit dorsal se ntoarce parial pe o parteH membrele vor lua po+iii n funcie de postura capului datorit& pre+enei refle:elor tonice cervicaleH din decubit ventral ridic& pentru c(teva momente capul i poate s&*l ntoarc& lateralH 'ambele e:ecut& mic&ri de trreH reflecul de prehensiune pre+entH n ortostati+m este pre+ent refle:ul de p&ireH urm&rete un obiect dintr*o parte a po+iiei medianeH reacionea+& la sunetul clopoelului, fi:ea+& chipul adultului, ncetea+& pl(nsul c(nd i se vorbete" 2 luni ine m(inile predominant n pumnH ridicat de pe pat i menine sin'ur capulH prinde cu m(inile pe scurt timpH din decubit ventral ridic& capul pe c(teva secundeH e:ten+ie mai bun& a membrelor inferioareH urm&rete cu ochii i capul n un'hi de CBoH +(mbete ca r&spunsH ncepe s& vocali+e+e" 3 luni ine m(inile oca+ional n pumnH prinde un obiect plasat n m(n& pentru scurt timpH ntoarce capul spre obiecteH le fi:ea+& i le urm&rete direciaH n po+iie ventral& se spri,in& pe antebrae pentru a*i susine capul ridicat 4po+iia p&puii5H i anali+ea+& m(inileH +(mbete i vocali+ea+& c(nd i se vorbeteH privete faa, r(de, '(n'urete" 4 luni ine bine capul ridicat c(nd este n po+iie e+(nd&H din decubit ventral se spi,in& pe palme, ridic(ndu*i capul i trunchiulH ntoarce capul n ambele sensuri i n direcia sunetului 4dispariia refle:elor tonice cervicale5H ntinde m(na dup& obiect, l prinde i*l aduce la 'ur&, r(de spontan" 5 luni ridic& capul din po+iie decubit dorsal, se r&sucete de pe o parte pe altaH ncepe po+iia e+(nd& cu spri,inH se de+volt& mic&rile simetrice controlate"

1-

6 luni se rosto'olete pe burt& i spateH se t(r&te n toate sensurileH p&strea+& po+iia e+(nd& cu micarea capului n toate direciileH face prehensiune palmo* cubital&H transfer& obiectele dintr*o m(n& n alta, i recunoate mamaH distin'e chipurile familiale de cele str&ine, '(n'urete" 7 luni se ridic& din decubit dorsal n po+iia e+(nd&H se spri,in& pe membrele inferioare, i duce picioarele la 'ur&, e:aminea+& cu interes o ,uc&rie, vocali+ea+& silabe" luni st& pentru scurt timp n ortostatism cu suport, apoi i flectea+& membrele inferioare 4asta+ia, aba+ia5H face prehensiunea palmo*radial&H apare refle:ul parauteiH duce la 'ur& toate obiecteleH lovete obiectele de mas&H ncepe lalali+area 4da*da, ma* ma5" ! luni se ridic& n patru labeH se ridic& n picioare cu spri,inH face prehensiunea police*indiceH bea dintr*o can& cu asisten&, face tai*taiH se sup&r& dac& este certat" 1" luni se tr&te, mer'e n patru labe cu abdomenul aproape de solH poate mer'e spri,init de o m(n&H primele trei de'ete ale m(inii au importan& tot mai mareH se deplasea+& dup& ,uc&rii" 11 luni st& sin'ur c(teva secundeH se plimb& cu spri,inH folosete dou& cuvinte cu sens" 1 an poate s& mear'& sin'urH face pensa di'ital&H a,ut& la mbr&catH nele'e c(teva comen+i simpleH spune 3*= cuvinte cu sens" 1#6 ani urc& sc&rile cu spi,inH se urc& pe scaunH alear'& cu 'enunchii epeni i uneori pe v(rfuriH poate mer'e cu p&pua n braeH construiete un turn din 3*9 cuburi, ncearc& s& se alimente+e sin'urH arat& p&rile corpuluiH folosete mai multe cuvinte ineli'ibileH ncepe vorbirea propo+iional&, dispare ambide:tria, copilul ncepe s& se foloseasc& mai mult de o m(in&" 2 ani alear'& bineH urc& i coboar& sc&rile sin'ur, cu ambele picioare pe o scar&H lovete min'ea cu piciorulH urc& pe mobil&H deschide uaH vorbete n propo+iii de 3*9 cuvinteH folosete pronumele personalH a,ut& la de+br&catH ntoarce o sin'ur& pa'in& dintr*o carteH construiete un turn de =*. cuburiH 'est 'rafic circularH copia+& o linie ori+ontal& cu creionulH ascult& poveti din c&ri cu po+e" 3 ani urc& sc&rile folosind picioarele alternativH mer'e pe biciclet&H st& pentru momente pe un piciorH i cunoate v(rsta i se:ulH i spal& m(inileH construiete un turn din C cuburiH imit& cercul i cruceaH spontan desenea+& 'hemulH recunoate culoarea roie" %ea mai important& perioad& de apreciere a de+volt&rii neuropsihice i de depistare a semnelor patolo'ice din partea SN% este perioada primului an de via&, cnd se petrec cel mai intens procesele de mielini+are i maturi+are a SN, perioada cnd remediile terapeutice de recuperare a funciei SN% sunt cele mai efective" ;entru aprecierea rapid& a 'radului de de+voltare psiho*motorie a su'arului e necesar de recunoscut urm&toarele semne de reper@

1.

- nou*n&scutul reacionea+& la sunete, tonusul muchilor m&rit n fle:ori, refle:ul mers automatH - la sf(ritul primului trimestru 49 luni5 ncepe s& '(n'ureasc&, +(mbete, ine capulH - la sf(ritul simestrului 3 4. luni5 '(n'urete, cunoate mama, deosebete membrii familiei de cei str&ini, st& pe e+ute, se tr&te n toate p&rileH - la sfritul trimestrului 9 4C luni5 spune da*da, ma*ma, ta*ta, se ridic& n mane, i se spri,in& n po+iie vertical&, face primii pai cu spri,inH - la sfritul trimestrului = 413 luni5 spune 3*= cuvinte, nele'e comen+ile simple, mer'e sin'urH - la 1,- ani spune multe cuvinte, chiar n propo+iii simple, uneori se plimb& sin'urH - la 3 ani vorbete bine n propo+iii simple, alear'& bine" omente cheie la tem&@ 1" /e+voltarea fi+ic& a su'arului i copilului p(n& la 3 ani 3" /e+voltarea psihic& a su'arului i copilului p(n& la 3 ani 7ntreb&ri practice@ 1" %are sunt semnele clinice de maturi+are anatomic& i funcional& a su'arului pe fiecare lun&F 3" %are sunt semnele de de+voltare a motilit&ii lunar n primul an de via&F 9" %are sunt semnele de de+voltare psihic& lunar n primul an de via&F =" %&nd copilul ncepe s& in& capul, s& steie pe e+ute, s& mear'& de sine st&t&torF -" %(nd copilul pronun& primele silabe, primele cuvinte i vorbete de sine st&t&torF D.2 A)('#$'('+ -$3, 3'" ( 0$ -$!*( +3'" ( !'%( " .$#' 1" 1precierea simtomelor i sindroamelor neurolo'ice se va ncepe cu suprave'herea copilului" Suprave'herea copilului ne d& o informaie deosebit&" #rebue n primul r(nd s& atra'em atenia la starea cunotinei i tonusului muscular, po+a nou*n&scuilor 4opistotonus, de broasc&5, mic&rile active ale membrelor, po+iia capului, forma, dimensiunile, suturile i fontanelele, asimetria feei, c(t i semnele menin'iene sunt de mare valoare pentru medic" 3"Investi'area nervilor cranieni /eosebit de preioase la nou*n&scut suint refle:ele necondiionate tran+istorii" )le sunt e:presia nivelului de de+voltare morfofuncional& a sistemului nervos" $efle:ele tran+itorii e:prim& dependena de structurile subcorticale" /ispariia lor este un fenomen de maturitate, inhibiie,ce are ca substrat corticali+area activit&ii SN%"

1A

$efle:ele tran+itorii permit aprecierea nivelului de de+voltare a SN% i uneori pot avea valoarea locali+atoare a le+iunii" %u semnificaie patolo'ic& se urm&resc@ - absena refle:ului la v(rsta la care ar trebui s& fie pre+entH - persistena refle:ului dup& perioada n care, n mod normal ar trebui s& dispar&H - r&spunsul asimetric i r&spunsul e:a'erat la orice v(rst&" C'"' 3+$ $3) (,+!,' ('8"'<' ,(+!7$, ($$ -%!,2 a$ automatismul oral %la nivel de trunc&i cerebral$ C'"' 3+$ $3) (,+!,' ('8"'<' +"' +%, 3+,$-3%"%$ (+" -%!,2 15 refle'ul palm-oral %(ab)in$ persist& pn& la 9 luni 4presiunea palmar& la copil face ca s& deschid& 'ura, s& ridice capul i s&*l ntoarc& spre partea e:cit&rii5H 35 de tromp * p(n& la 3*9 luni, ntinde bu+ele nainte la apropierea cioc&nauluiH 95 de cutare 49*= luni5 * atin'erea un'hiului 'urii duce la ntoarcerea capului i deschiderea 'urii ca i cum ar c&uta s(nulH =5 de supt 4se inhib& n ,urul v(rstei de 1 an5 * atin'erea bu+elor produce deschiderea 'urii i a mic&rilor ritmice de suptH b$ automatismul spinal %la nivel de mduv a spinrii$ 15 refle'ul de aprare * ae+area pe burt& a nou*n&scutului duce la ntoarcerea capului ntr*o parteH 35 refle'ul de spri*in +i al mersului automat 41*1,- luni5 * inut de trunchi, copilul suspendat, este cobor(t lent pentu a atin'e cu plantele planul patului" Se produce e:tinderea membrelor inferioare i mic&ri de p&ireH 95 de t,r,ire %(auer$ 4= luni5 =5 de apucare %-obin.on$ / uneori se ridic& de m(nueH -5 refle'ul (abins)i * atin'(nd partea lateral& a talpei cu un obiect de forma stiloului, de,etul mare se retrofle:sea+&, iar celelalte se destin' sub form& de evantaiH .5 refle'ul 0alant - paravertebral*copilul n po+iie de decubit ventral, i stimul&m cu un'hia te'umentele de la articulaia scapulohumeral& n ,os, 3*9 cm paravertebral" $&spunsul const& n curbarea trunchiului cu concavitatea pe partea stimulat&" $efle:ul dispare la 9*= luni A5 refle'ul Peres * pe procesul spinal al vertebrelor ap&s&m la copcic n sus cu de'etul mare, copilul pl(n'e i se retrofle:ea+& 49*= luni5 ?5 refle'ul 1oro * schimbarea po+iiei capului n relaie cu trunchiul n po+iia de decubit dorsal" %(nd e:aminatorul ridic& capul de pe mas& i las& s& cad& brusc n m(na lui, cu apro:imativ9Bo fa& de po+iia trunchiului e:tins, are loc e:tensia i abducia membrelor superioare i e:ten+ia i r&sfirarea de'etelor urmat& de fle:ia i adducia membrelor superioare i emiterea unui sunet" $efle:ul dispare la =*luni" c$ automatismul suprase2mentar po.otonic 4re'lea+& tonusul muchilor n

1?

dependen& de po+iia capului i trunchiului 4la nivelul bulbului i me+encefalului5" C! ;%";>('8"'<'"' 3$'"'!#'8+"$#' ():!1 "+ 2 "%!$)2 1$ cervical tonic asimetric %1a2nus$ %apul ntors spre st(n'a * membrele se e:tind din st(n'a i se fle:ea+& din dreapta i invers 4po+a scrimerului5H 2$ 3ervical tonic simetric * fle:ia capului m&rete tonusul n fle:orii m(inilor mai pronunat, capul n e:tensie * tonusul crete n e:tensorii membrelorH 3$ refle'ul tonic de labirint * la noi*n&scui ae+ai pe spate crete tonusul n e:tensori, iar ae+ai pe burt& * n fle:ori" R'8"'<'"' 3$'"'!#'8+"$#' ) 7 , !$#' se menin n norm& p(n& la 3 luni, dac& este afectat SN% ele se menin mai departe i mpedic& de+voltarea motoric& i psihic&" $educerea lor la 3 luni coincide cu apariia ('8"'<'" ( ) 7$4$ !+"' 3'7'!#'8+"$#' 4p(n& la - luni picioarele i trunchiul se afl& pe aceiai a:& i numai dup& - luni apare posibilitatea rotaiei trunchiului fa& de ba+in, ce asi'ur& ntoarcerea copilului de pe spate pe burt& i invers5" 1" refle:ul simplu cervical po+iional * la rotaia capului se rotete i trunchiul * se p&strea+& p(na la -*. luni 3" refle:ul de ndreptare a trunchiului la atin'erea t&lpilor * ndreapt& capul" 9" refle:ul po+iional de labirint * copilul pe burt& nt(i ridic& capul, apoi trunchiul i m(inile 4refle:sul <andau superior5 4des n norm&5 <a v(rsta de -*. luni copilul pe burt& ridic& i picioarele, dac& cu m(inile l inem de burt& 4refle:ul <andau inferior5 * refle: n lan 4des n norm&5" %ercetarea tonusului muscular se face numai c(nd copilul este linitit@ a5 prin mic&ri pasive ale membrelorH b5 prin ap&sare 4palpare a muchilor5" 15 Eipertonia apare n parali+iile cerebrale infantile, traume a SN%, bolile 'enetice 4 boala Itrumpel etc5" 35 Eipotonia muscular& apare n boala 6ppenhaim, amiotrofii, miopatii, aminoacidopatii, boala /aGn, sindromul ;rader*Jill>, n boli infecioase etc" 95 ic&rile spontane, atetoide, tremur&tura apar la afectarea sistemului e:trapiramidal" =5 #onusul muscular depinde de po+iia capului n spaiu i fa& de trunchi 4refle:ele cervicale tonice i de labirint5, asimetria apare n hemipare+e, parali+ia obstetrical& a m(inii etc" EiperKine+iile 4n ca+ de Kernicterus5 apar pe fond de hipotonie la -*. luni"

1C

#remur&tura b&rbiei apare la noi*n&scui n norm& c(nd se emoionea+& ori c(nd pl(n' i vorbete mai frecvent despre imaturitatea SN% i nu de hipertensie intracranian&" #remur&tura total& este nt(lnit& mai rar" )a poate fii de amplitudine nalt& i indic& un pra' convulsivant ridicat" /easemenea tremur&tura total& poate fi i n ca+ de frison n ca+ de temperatur& nalt&" R'8"'<'"' ,'!*$! +-'2 1" $otulianH 3" 1chilian dup& 9*= luni, amplituda lor diminuia+& p(n& la 9*= luni, pot fi e:a'erate din pricina imaturit&ii tractului piramidal" S'!-$;$"$,+,'+ -%)'(8$#$+"1 este pre+ent& la noi*n&scui, cea profund& se de+volt& la v(rsta de 3 ani" Sensibilitatea ne furni+ea+& mai puin& informaie pentru dia'nostic la copii de v(rst& fra'ed&" S$-,'3%" 9'.',+,$9@ semnele principale de reper, care vor indica afectarea sistemului ve'etativ la nivel suprase'mentar sau se'mentar@ 1" #ermore'lareaH 3" $itmul somn*ve'heH 9" 1ccese de asfi:ieH =" Sindromul 1rleKino 4tonusul SN ve'etativ la prematuri5 -" Eipertrofie, paratrofie distrofieH ." /iate+& e:udativ&H A" 1fectarea sistemului limbico*reticular tulbur&ri emoionale, e:citaii, somn superficial, nelinitit, ip&t prin somn" omente*cheie la tem&@ 1" $efle:ele tran+itorii ale nou*n&scutului 3" %ercetarea tonusului muscular la nou*n&scui i su'ari 9" ):aminarea refle:elor osteotendinoase la nou*n&scui i su'ari =" ):aminarea sensibilit&ii la nou*n&scui i su'ari -" ):aminarea sistemului nervos ve'etativ la nou*n&scui i su'ari 7ntreb&ri practice@ 1" %are sunt refle:ele automatismului oralF 3" %are sunt refle:ele automatismului spinalF 9" %are sunt refle:ele automatismului suprase'mentarF =" %are sunt metodele de cercetare a tonusului muscular la nou*n&scui i su'ariF -" %um se aprecia+& refle:ele osteotendinoase la nou*n&scui i su'ariF ." %are sunt cau+ele disfunciei ve'etative i semenele de afectare ale sistemului nervos ve'etativ la nou*n&scui i su'ariF E. SCHEMA FIEI DE INVESTIGAII A SISTEMULUI NERVOS LA COPII

3B

):amenul neurolo'ic la nou*n&scut i copil de v(rst& fra'ed& necesit& cunotine i deprinderi speciale, caracteristice pentru pediatrie" <ipsa vorbirii i incapacitatea copilului de a obiectivi+a sen+aiile sale patolo'ice determin& dificultatea i specificul e:amenului neurolo'ic la copiii primului an de via&" <a nou* n&scut i su'ari se determin& sindroame patolo'ice, care la maturi sunt rare sau chiar lipsesc" /eacea e:amenul neurolo'ic are particularit&i la prematur, la nou*n&scutul la termen, la su'ar i copii de v(rst& fra'ed&" 7n neuropediatrie acu.el' din partea copilului ,oac& un rol mai puin important, n deosebi la copilul mic" 1cu+ele din partea p&rinilor sunt importante, mai ales la nou*n&scui i copii de v(rst& fra'ed&" /up& o inspecie 'eneral& a copilului bolnav de multe ori sunt necesare nite ntreb&ri ad&u'&toare intite privind anumite aspecte ale procesului patolo'ic, ce pot fi sc&pate din vedere de c&tre p&rini" 6 nsemn&tate deosebit& o are anamne+a bolii culeas& de la copiii mai mari i p&rini" A!+3!'7+ ; "$$ (+!+3!'-$-$ 3 (;$) 7n acest capitol trebuie de determinat@ 15 c(nd i cum s*a nceput boala, n ce mpre,ur&ri 35 este un proces acut sau cronic 95 procesul patolo'ic a SN este un proces locali+at n focar sau difu+ =5 boala pro'resea+&, re'resea+& sau staionea+& 156 nsemn&tate deosebit& n cule'erea anamne+ei o are e:periena medicului, r&bdarea i consecutivitatea lui, cunotinele ad(nci teoretice i practice din domeniul neuropediatrieiH 35 /ebutul acut al bolii este caracteristic otr&viriri acute e:o'ene, n boal& traumatic&, n tulbur&ri vasculare acute ale creierului" Un debut mai lent 41*9*- +ile5 are loc n bolile infecioase, into:icaii endo'ene" /ebutul cronic are loc n ca+ de boli con'enitale metabolice, tumori, boli de'enerative ale SN%H 95 7n ma,oritatea ca+urilor datorit& particularit&ilor anatomofi+iolo'ice maladiile SN% la nou*n&scut i copii mici au un caracter difu+ sau multifocal de afectare a SN% 4patolo'ia perinatal& a SN%, bolile infecioase, to:ice, de'enerative, traumatice, con'enitale5" <e+iunile de focar apar mai rar la copii p(n& la v(rsta de 9 ani i mai des se ntlnesc la copii de v(rst& colar& procese de volum 4tumori, abcese, hematome5, tulbur&ri vasculare 4ictus, anevrism&5 i uneori n boala traumatic&" =5 6 mare nsemn&tate o are depistarea activit&ii procesului patolo'ic" /ac& procesul patolo'ic pro'resea+&, copilul pierde n de+voltare, apare un deficit neuropsihic, care pn& la boal& se de+volt& conform v(rstei, dar semnele clinice cresc n intenstitate i apar noi simptome i atunci este vorba de un proces patolo'ic pro'redient" Lolile cu caracter pro'redient sunt maladiile eredo*de'enerative, metabolice, infeciile lente ale SN%, procesele de volum 4tumorile, hematoamele etc5"

31

Un caracter re'resiv poart& afect&rile perinatale hipo:i*traumatice formele moderate" %u caracter static sunt sechelele n re+ultatul bolilor 'rave ale patolo'iei perinatale i infeciilor 'rave" 1a dar, n istoricul bolii trebuie, n primul r(nd, de clarificat ce caracter poart& procesul patolo'ic@ 1" perinatal*con'enital 3" infecios 9" traumatic =" to:ic -" metabolic ." tumoral A" vascular iar apoi de discifrat acest proces patolo'ic mai am&nunit, r&spun+(nd la ntreb&rile puse mai sus" A!+3!'7+ 9$'4$$ (A!+3!'-$- 9$,+) F A!,'#'*'!,'"' )'(- !+"' 7n acest capitol se depistea+& toate momentele patolo'ice ce au avut loc p(n& la apariia maladiei recente" 7n patolo'ia perinatal& o nsemn&tate deosebit& o are investi'aia mamei privind perioada de concepere i evoluia sarcinii, momentul naterii" S&n&tatea copilului depinde de s&n&tatea p&rinilor i n primul r(nd a mamei" /intre bolile e:tra'enitale ale mamei au importan& n de+voltarea f&tului bolile aparatului respirator 4viro+ele acute, pneumoniile acute i cronice, boala bronecta+ic& etc5, bolile aparatului cardiovascular 4viciile cardiace, reumatismul etc5, bolile aparatului 'astrointestinal 4'astrite, hepatite5, bolile aparatului e:cretor 4pielonefritele cronice, insuficiena renal& cronic&5, boli ale 'landelor endocrine 4diabet, tireoto:ico+&5, bolile psihice, c(t i viciile mamei 4tabcismul, alcoolismul, narcomania etc5" /intre bolile 'enitale ale mamei au influen& asupra f&tului ane:itele, endometritele, ba+inul n'ust, deformat, avorturile spontane sau provocate etc" Ne interesea+& evoluia sarcinii@ to:ico+a 'ravidei, iminena de avort, bolile acute din timpul sarcinii, perceperea mic&rilor fetale, dac& au fost diferite de alte sarcini, administrarea medicaiei 'ravidei" ;re+ena contraciilor uterine, dac& naterea s*a produs la termen, tipul de pre+entaie, dac& nou*n&scutul a ipat imediat, cu nt(r+iere, ori dup& un a,utor mediacl, caracterul ip&tului tare, slab sau r&'uit, apariia primei respiraii, scorul 1;01$, 'reutatea la natere i perimetrul capului, dac& a fost un su'ar linitit, iritabil sau apatic, la a c(ta +i a luat pieptul mamei, cum su'ea, activ, nu se neca, nu tuea, nu se nvineea, alimentarea n primul an de via&, vaccin&rile efectuate, modul de de+voltare neuropsihic& 4c(nd a nceput s& in& capul, s& ead&, s& mear'&, primele silabe, primele cuvinte5" /epistarea bolilor, nu a suferit convulsii, ce au precedat afeciunea neurolo'ic& i tratamentele efectuate"

33

A!,'#'*'!,'"' '('* ># "+,'(+"' Lolile i sindroamele neuro'enetice se nt(lnesc relativ mai frecvent la copii, deacea este necesar& o anchet& minuioas& a st&rii s&n&t&ii p&rinilor, rudelor pentru depistarea n special a bolilor neuropsihice" )ste important& v(rsta p&rinilor, mediul social de trai, studiile, profesiunea, locul i condiiile de munc&, 'radul de rudenie ntre soi, num&rul copiilor, cau+a celor decedai" Se va investi'a dac& e:ist& i ali membri ai familiei, care sufer& de boli asem&n&tare" /epistarea unor maladii autosomal dominante recesive sau M*lincate cer o anali+& speciali+at& n centrul 'enetic pentru preci+area dia'nosticului" E<+3'!%" - 3+, >!'%( " .$# +" # )$"%"%$ 7n clinica de boli nervoase e:amenul obiectiv al or'anelor interne este obli'atoriu de efectuat" )ste bine cunoscut faptul c& aproape nu e:ist& boal& somatic& care s& nu implice direct sau indirect SN n procesul patolo'ic, n deosebi la nou* n&scut i su'ar@ fermentopatiile, viro+ele acute pot debuta cu sindromul epileptic, bolile infecioase se complic& cu encefalopatii to:i*infecioase sau chiar cu menin'ite i encefalite" $epercusii asupra sistemului nervos dau bolile aparatului respirator, cardiovascular, 'astrointestinal 4hepatite, enterocolite5, e:cretor i invers maladiile SN implic& n procesul patolo'ic or'anele interne pare+a n"frenicus i a nn"intercostali n urma traumei natale provoac& insuficiena e:cursiei pulmonare cu apariia pneumoniilor recidivante i cronice, disfuncia hipotalamic& n urma asfi:iei natale, traumelor SN%, neuroinfeciilor, provoac& disfuncii ve'eto*viscerale distonie ve'eto*vascular&, disKine+ie a c&ilor biliare i 'astro*intestinale etc" 1adar, tulbur&rile somatoneurolo'ice, c(t i neurosomatice la nou*n&scui, su'ari i copii mici se nt(lnesc foarte des i trebuie de inut cont de aceste particularit&i" EGAMENUL NEUROLOGIC AL COPILULUI /in lipsa de colaborare a su'arului i copilului mic cu medicul, o serie de probe de dia'nostic aplicate la copilul mare i adult sunt inadmisibile i inaplicabile la copiii primilor ani de via&" /eaceea o deosebit& atenie se acord& acu+elor din partea p&rinilor, anamne+ei, e:amenului 'eneral i neurolo'ic comple:" ):aminarea copilului ncepe cu aprecierea e:teriorului i parametrilor antropometrici" Se determin& proporionalitatea p&rilor componente ale corpului, masa i n&limea lui, forma i perimetrul capului" $einerea n de+voltarea fi+ic&, c(t i hipostatura poare fi le'at& de patolo'ia re'iunii hipotalamice i hipofi+ei 4nanism hipofi+ar5"

39

7n&limea e:a'erat& la copii va avea loc n ca+ de 'i'antism, sindromul arfan ori Nleinfelter" 6be+itatea este pre+ent& n ca+ de bulemie, n sindromul <aurence* oon*Liedl, n sindromul ;rader*Jill>" !orma craniului poate fi@ 1" Eidrocefalic& caracteri+at& prin proeminena boselor frontaleH 3" icrocefalic& c(nd craniul facial ntrece prin m&rime craniul cerebral" /atorit& sinosto+&rii precoce a suturilor craniului apar forme particulare@ 9" 1crocefalie * cap*turn nalt, predomin& indicele vertical" =" Lrahicefalie cap lat, predomin& indicele ori+ontal" -" /olihocefalie cap lun', predomin& indicele sa'ital" ." ;la'iocefalie cap turtit, asimetric, de e:emplu sutura coronar& din dreapta s*a concrescut mai repede" <a noi*n&scui i su'ari pot fi pla'iocefaliile po+iionale 4doarme ntr*o sin'ur& po+iie, traumatism obstetrical, rahitism5" %raniul este asimetric dar cu hemicranii e'ale" ;roeminena occipital& este caracteristic& n sindromul /and>*JalKer" &rimea craniului este determinat& de perimetrul lui, care se m&soar& la nivelul boselor frontale i protuberanei occipitale" edia perimetrului capului 4;"%"5 la natere n condiii normale atin'e 99*9- cm i depinde de bolile intrauterine, ereditare, patolo'ia e:trauterin& a mamei" $ata de cretere a perimetrului cranian n mod normal este de 3 cm pe lun& n primele 9 luni, 1 cm pe lun& ntre =*. luni i B,cm lunar ntre A*13 luni" <a un an ;% crete cu 13 cm 4n mediu lunar 1 cm5 i este e'al cu =.*=A cm" /e reinut c& n prima lun& ;"%" se poate m&ri mai mult de 3 cm, uneori p(n& la 9*= cm n ca+ul c(nd se restabilete confi'uraia craniului deformat n timpul naterii 4asinclitismul * suprapunerea oaselor craniului5, ns& la aceti copii riscul de apariie a hidrocefaliei este mai mare i cer o suprave'here minuioas& n aceast& direcie" 1icrocrania apare c(nd rata de cretere a ;% este cu peste 3 cm mai mic& de media creterii ;%, caracteristic& pentru v(rsta dat&" )ste cau+at& de factori ereditari, patolo'ia intra* sau e:trauterin& a creierului cu apariia cicatricelor 'liale" icrocrania va ap&rea i la prematuri 4'reutate mic& craniu mic5" 1acrocrania apare c(nd rata creterii ;% este cu peste 3 cm mai mare de media creeterii ;%, caracteristic& pentru v(rsta dat&" acrocrania se asocia+& cu macrocefalia, ce este determinat& de factorii constituionali, uneori cu anomalii de de+voltare ale creierului, hidrocefalie i retard mental, n leucodistrofii 4boala 1le:ander, 2an*Lo'art5, n mucopolisaharido+e, sclero+a tuberoas&, 'i'antism cerebral, sindromul Sotos5" !ontanelele i suturile au o mare nsemn&tate n e:amenul neurolo'ic la noi* n&scui i su'ari" <a natere oasele craniului sunt desp&rite prin suturi i fontanele" <a =*. luni suturile au o form& dinat& i sunt bine apropiate, ns& dispar numai la v(rsta

3=

matur&" !ontanela mic&, posterioar& se nchide la v(rsta de 1*3*9 luni, iar cea anterioar& la v(rsta de ? luni 1,- ani" ;ersistena fontanelelor apare n hidrocefalie, hipocalciemie, hipoma'ne+iemie, hipotiroidism, hipertensie intracranian&" Suturile se desfac n ca+ de tumori ale creierului, hematom subdural etc" !ontanelele se nchid prematur n ca+ de craniosteno+&, microcefalie dob(ndit&" E<+3$!+('+ )1(%"%$ Un studiu asupra p&rului ne poate su'era unele maladii ale SN% c(t i ale altor or'ane" - p&rul aspru poate indica hipotiroidismul con'enital - p&rul mai deschis 4blond5 dec(t al p&rinilor fenilcetonurie - p&rul cre, nodular n sindromul enKes - c(rlion alb sindromul Jaardenbur' - inseria ,oas& a p&rului la ciaf& platiba+ie, sindrom Nlippel*!iel - alopeie ce poate ap&rea n ca+ de traume cerebrale, into:icaii acute i cronice cu medicamente 4valproat de natriu5 i metale 'rele 4plumb, taliu etc5, stres acut" E<+3'!%" ,'.%3'!,'" ( /e+voltarea comun& n onto'ene+& a SN% i te'umentelor din ectoderm& presupun i diferite boli asociate cum sunt facomato+ele@ - neurofibromato+a pete cafenii mai mici de 1 cm, asociate cu noduli cutanai sau subcutani pe parcursul nervilor periferici, - sindromul Stur'e*Jeber an'iomato+a encefalotri'eminal&@ an'iomato+e pe suprafaa scoarei i a feei n re'iunea n"2, asociat& cu sindromul epileptic i 'laucom& de partea afectat& etc" E<+3'!%" ) -,%($$ () 7$4$'$& 4$!%,'$ :! -)+4$%) 6 po+iie anumit& 4n fle:ie5 este bine cunoscut& la embrion i f&t nc& n perioada intrauterin&" ;o+iia fetal& fi+iolo'ic& este p&strat& nc& 3*9 luni de via& e:trauterin&" ;ostura depinde n mare m&sur& de tonusul po+iional i refle:ele po+iionale suprase'mentare 4ve+i mai ,os5" /ac& po+iia fetal& nu este respectat& n primele 3*9 luni, ea ne su'erea+& o afectare a SN% sau periferic, ca@ 15pare+& sau parali+ie obstetrician& a ple:ului brahial, monopare+& crural&, mono* , para*, hemi* sau tetrapare+a, sau ple'ia spastic&" /e asemenea se poate depista torticolis, accese propulsive sau retropulsive, opistotonus, hiperKine+e, asimetria feei n parali+ia facial& periferic&, asimetria respiraiei cu participarea unilateral& a abdomenului datorit& parali+iei n"frenicus n ca+ de afectare se'mentului %= n timpul naterii" ;o+iia forat& a capului poate fi n ca+ de hidrocefalie oclu+ant&, c(t i n tumor& a vermisului cerebelos 4mai des a meduloblastomei5, aa numitul sindrom Lruns"

3-

;ostura va depinde n mare m&sur& i de diverse anomalii de de+voltare, at(t a SN% c(t i a altor or'ane i sisteme" E<+3'!%" 8'4'$ (#(+!$%" 8+#$+") !aa unui copil vorbete mult despre patolo'ia sistemului nervos c(t i a altor or'ane interne" Se va atra'e atenie la forma frunii, ochilor, nasului, 'urii, mandibulei" 1baterea de la o fa& normal& ne va vorbi de unele boli ereditare sau con'enitale, sindroame cromosomice" E<+3'!%" !'(9$" ( #(+!$'!$ ):amenul nervilor cranieni la nou*n&scui i copii de v(rst& fra'ed& se va deosebi de e:amenul la copii de v(rst& mare i aduli, cu e:cepia unor particulari&i specifice v(rstei i 'radului de de+voltare" 1. P'('#/'+ I F !'(9%" "8+#,$9 Nervul olfactiv este un nerv sen+itiv care nou*n&scui se va e:prima prin 'rimase sau ntoarcerea capului la substane cu miros nep&tor 4amoniu, ment& etc5" odific&rile patolo'ice sunt@ anosmia, hipoosmia, hiperosmia i halucinaii olfactive" 1nosmia apare n ca+ de viro+e acute, n tumori sau traume ale lobului frontal, n a'ene+ia tractului sau bulbului olfactiv" 2. P'('#/'+ II F !'(9%" ),$# Nervul optic este un nerv sen+itiv" ):amenul lui urm&rete acuitatea v&+ului, c(mpul vi+ual, fundul de ochi i vederea cromatic&" A#%$,+,'+ 9$7%+"1 la nou*n&scut se determin& prin ntoarcerea capului spre sursa de lumin& ori de la ea dac& lumina aste prea puternic&, prin nchiderea fantei oculare" /up& o lun& su'arul ncepe s& urm&reasc& mic&rile m(inilor, s& recunoaGsc& mama" /up& 9 ani copilul este solicitat s& recunoasc& diferite obiecte" <ipsa acuit&ii vi+uale deseori se asocia+& cu retard psihoemoional" 6rbirea con'enital& se poate asocia cu nista'amus, 'lobii oculari plutind i mic&ri anormale r&t&citoare" C=3)%" 9$7%+" este foarte dificil de determinat la copii de v(rst& fra'ed&"%u apro:imaie se poate vorbi despre c(mpul vi+ual la copii de 1*9 ani@ micarea a dou& obiecte de culoare aprins&, unul este fi:at aa ca copilul s& priveasc& nainte, altul se mic& dinspre temporal*na+al i superior*inferior"Se nre'istrea+& momentul c(nd copilul sesi+ea+& obiectul ce se mic&"" Se determin& hemianopsiile homonime i heteronime" F%!*%" *' #/$ 4!65 ):aminarea !6 necesit& r&bdare din partea medicului" Se pot folosi pic&turi ce dilat& pupila" <a !6 se poate depista @ a5 edem papilar * n ca+ de hipertensie intracranian&H b5 nevrita optic& n tumor& a lobului frontal, a'ene+ia nervului optic etcH c5 modific&ri maculare@ 15 pi'mentarea maculei * n lipofuscino+&, sindromul oon* Liedl, n abetalipoproteinemie, boli mitocondriale etc , 35 coroidoretinita este caracteristic& to:opla+mo+ei con'enitaleH 95 retinopatia pi'mentar& difu+& n

3.

rubeol& con'enital&H =5 pata roie ca s(mburele de cire este caracteristic& n boala #a>*Sachs, Nieman*;icK n leucodistrofia metacromatic& boala !arber, -5 traumati+mul cranio*cerebral, hipertensiunea cerebral& acut& i diate+ele hemora'ice pot provoca hemora'ii retinieneH d5 !acomato+ele deasemenea au schimb&ri caracteristice la fundul de ochi@ facome retiniene * n ca+ de sclero+( tuberoas& Lourneville, an'iomato+a retinei n ca+ de boala von Eippel*<indau" 6.P'('#/$"' III>IV>V>!'(9$$ #%" 3 , (& ,( /"'+( 0$ +;*%#'!-. <a investi'aia acestor nervi cer s& fie notate@ pre+ena strabismului conver'ent i diver'ent, po+iia 'lobilor oculari 4 065 mic&rile spontane i la comand& ale 06, pto+a, forma i m&rimea fantelor oculare, e:oftalmie i enoftalmie, diplopia" ;upilele forma, m&rimea, reacia la lumin& 4direct& i con,u'at&5" %onver'ena i acomodarea, sindromul ;arinaud apare ca re+ultat al parali+iei mic&rilor 'lobilor oculari pe plan vertical i se datorea+& tumorilor peniale, encefalitei trunculare" Strabismul diver'ent@ 1pare des la nou*n&scui n ca+ de afectare a n" III" <a afectarea n" I2 apare strabism conver'ent" <a copii n 9*-D poate ap&rea i strabism funcional datorit& tulbur&rilor de refracie i de fi:are" <a afectarea mai multor muchi ale 06 apare oftalmople'ia e:tern&" 1fectarea nucleilor parasimpatici ai n"III duce la midria+&, e:citarea lor la mio+&" <ipsa reaciei la lumin& a pupilelor dilatate oftalmople'ie intern&, care indic& la afectarea trunchiului cerebral" ):citarea nucleilor n"III deasemenea se poate manifesta prin pto+&, enoftalmie i mio+& 4sindromul %laude*Lernard*Eorner5, care poate ap&rea i n ca+ de le+iunea 'an'lionului simpatic % ? /1 * 'an'lionul stellatum" %onver'ena 'lobii oculari n apropierea cioc&naului sau a unui obiect privesc spre nas" 7n acest moment pupilele se n'ustea+& acomodarea" 1comodarea lipsete n ca+ de encefalite" %opiii mai mari vor fi chestionai n privina diplopiei n cursul e:amin&rilor mic&rilor con,u'ate" /iplopia la privirea n ,os sau mersul pe scar& indic& afectarea n"trohlear" ic&rile ritmice i neritmice involuntare ale 06 caracteri+ea+& nista'musul care poate fi fi+iolo'ic 4optochinetic5 sau patolo'ic" 1cest din urm& poate fi de mai multe feluri@ 1" nista'musul con'enital mai des rotator de la natere, se implic& la fi:area obiectului i emoii i care se transmite autosomal recesiv, autosomal dominant sau M*lincatH 3" nista'musul cerebelos * este cel mai frecvent la copii i apare la afectarea cerebelului" Se intensific& la privirea c&tre emisfera afectat&H 9" nista'musul frontal apare la afectarea lobului frontal n ca+ul implic&rii n procesul patolo'ic al tractului 4tr"5 fronto*ponto*cerebelos" =" nista'musul vestibular difer& de cel cerebelos c&ci are fa+& lent& la privirea spre focar" 1pare la afectarea n"vestibular ariei vestibulare n procesele patolo'ice

3A

din pons 2aroli, el poate fi i vertical i rotator" )ste nsoit de dere'l&ri pronunate ve'etative i verti,uri" -" nista'musul voluntar apare ca o manifestare a isteriei" ." <a nou*n&scui i prematuri pot avea loc i accese de nista'mus ca o manifestare a acceselor epileptice" ?. P'('#/' + V F !'(9%" ,($.'3'!" )ste un nerv sen+itiv*motor" ;artea sen+itiv& se va atin'e faa, su'arul i nou*n&scutul va ntorce capul spre partea e:citat&, va face unele mic&ri de su'ere" $efle:ul cornean i con,unctival la nou*n&scui se va e:amina ca la maturi prin atin'erea corneii i con,unctivei cu tifon sau o lamel& de h(rtie" !uncia motor& a acestui nerv se investi'hea+& prin determinarea troficii feei i tonusului m"maseter" Se urm&rete la nou*n&scut motilitatea mandibulei" 7n afectarea natal& supranuclear& refle:ul mandibular va fi e:a'erat, iar n cea nuclear& diminuat sau chiar absent, nou*n&scutul va dormi cu 'ura deschis&, mandibula l&sat& n ,os, actul de su'ere n'relat 4n'reunat5" D" P'('#/'+ VII>+ F !'(9%" 8+#$+"" )ste un nerv motor, iar n componena lui trec i fibre ve'etative al n"Jrisber' 4pereche a MIII5 care d& ramuri ve'etative n" petrosus superficialis maior 4afectarea lui lipsa lacrimaiei5, n"stapedius 4afectarea hiperacu+ie5, n"horda timpan> 4afectarea lipsa sensaiei 'ustative n 3O9 anterioare ale limbii i parial usc&ciune n 'ur&5" N"facial propriu*+is inervea+& musculatura mimicii de partea afectat& se vor ter'e cutele frontale, lo'oftalmie 4s*mul Lell5, lacrimaie, hipotonia hemifeei, clipit asimetric, simptomul 'enelor, ter'erea plicii na+olabiale, cobor(rea comisurei bucale de partea afectat&" <a nou*n&scui deseori se nt(lnete afectarea central& a n"facial 4devierea comisurei bucale n partea opus& afect&rii5, muchii mimici superiori nu vor fi afectai 4inervaie bilateral&5" ;arali+ie facial& periferic& obstetrical& va evidenia asimetria feei cu devierea comisurei bucale spre partea s&n&toas&, n ca+ de pl(ns sau chiar n stare de linite" ;oate fi afectat n" facial i con'enital prin dis'ine+ie nuclear& 4sindrom obius5, n acest ca+ pot fi depistate i alte anomalii din partea altor or'ane i sisteme" E. P'('#/'+ + VIII F !'(9%" +#%-,$# >9'-,$;%"+( ;entru investi'area componenei acustice se folosete un e:citant acustic@ b&t&i din palme, ,uc&rii ce produc sunete, clopoel" ):citantul acustic trebuie s& fie n afara c(mpului vi+ual" $eaciile sunt diferite n funcie de v(rst&" Nou*n&scutul la e:itaia acustic& r&spunde prin reacie 'enerali+at& de tres&rire, nchiderea pleoapelor 4refle:ul acustico*palpebral5, nelinite motorie, prin schimbul ritmului de respiraie, ncetea+& de pl(ns i se ntrerupe actul de su'ere" <a 9 luni copilul reacionea+& prin locali+area sursei de sunet 4ntoarcerea ochilor i capului refle:ul acustico*oculo*cefalic5, ncepe s& reacione+e la 'lasul mamei" <a nou*n&scut cu SN% afectat reacia la e:itantul acustic este nt(r+iat& sau chiar poate lipsi" ;e de alt& parte afectarea n" acustic duce la retard psihic la copiii primului an de via&"

3?

%omponena vestibular& a n"2III ncepe s& funcione+e nc& din perioada intrauterin&, cnd ncepe deplasarea f&tului n uter" ):itarea aparatului vestibulr stabilete le'&turi str(nse cu nucleii nn"oculomotori, cu motoneuronii din trunchiul cerebral, cerebel i m&duva spin&rii" 1fectarea perinatal& a aparatului vestibular va provoca la nou*n&scui nista'mus spontan, n plan ori+ontal de amplitud& mic&, care se amplific& la rotaia capilui" /eobicei acest nista'mus este intermitent" Nista'musul permanent vorbete despre afectarea 'rav& a SN%, poate fi ori+ontal, vertical sau rotator" 2&rs&turile, 'reurile, ata:ia nee:plicabile pot fi cau+ate de patolo'ia aparatului vestibular sau a labirintului" B. P'('#/$"' IG 0$ G F !'(9$$ ." - 8+($!.$+! 0$ 9+. Sunt nervi mi:ti, care conin fibre ve'etatative parasimpatice, motorii i sen+itive" Investi'area acestor nervi se face prin determinarea funciei larin'elui, farin'elui i v&lului palatin" /espre starea larin'elui ne vorbete chiar primul ip&t de la natere, vocea r&'uit&, monoton&, na+onat&, disfonia, stridorul" ):amenul farin'elui posterior se face cu a,utorul spatulei" ):citarea lui provoac& contracia muchiului farin'ian, nsoit deobicei de 'rea&" <ipsa refle:ului farin'ian provoac& dere'l&ri de de'lutiie pentru alimente solide" 1fectarea unilateral& va devia plicile mucoasei farin'iene de partea s&n&toas& semnul cortinei" ;alatul moale se e:aminea+& prin inspecie * la parali+ia unilateral& v&lul palatin va c&dea unilateral, iar lueta va devia spre partea s&n&toas&, n parali+ia bilateral& refle:ul velopalatin lipsete, iar lichidele re'ur'itea+&, copilul vars& sau laptele este dat pe nas afar&" /ia'nosticul sindromului bulbar la timp ne va a,uta n profila:ia pneumoniei prin aspiraie la copil" A. P'('#/'+ + GI F !'(9%" +##'- ( -+% -)$!+" N"accesor este un nerv motor cu locali+area nucleului periferic la nivel bulbo* spinal 4p(n& la nivelul %= poriunea posterioar& a coarnelor anterioare5" )nervea+& m"sternocleidomastoidian i m"trape+" 1fectarea n"MI cu parali+ie a m"strnocleidomastoidian la nou*n&scui se manifest& prin imposibilitatea de rotire a capului n partea opus& afect&rii 4torticolis5" 1fectarea acestui muchi poate fi i de ori'ine con'enital&, c(t i mecanic& n timpul naterii cu formarea hematomului n muchi, iar apoi atrofia lui" ):citarea n"accesor va provoca torticolis spasticus" 1fectarea bilateral& a n"MI va provoca retrofle:ia capului, c&derea umerilor, imposibilitatea de a ridica mnile mai sus de nivelul ori+ontal" <a palparea m" strnocleidomastoidian i treape+ se va depista hipotrofia i atrofia lor" @. P'('#/'+ GII F !. /$) ." )ste un nerv motor i inervea+& muchii limbii" Se e:aminea+& acest nerv prin determinarea motilit&ii limbii, po+iia ei n cavitatea bucal&, participarea limbii n actul de su'ere, de vorbire, troficitatea limbii i pre+ena fasciculaiilor n muchii limbii 4n ca+ de afectarea a nucleilor din bulb5" 1fectarea supranuclear& a acestui

3C

nerv n ca+ de parali+ii cerebrale infantile etc va provoca sindromul pseudobulbar, care se deosebete de cel bulbar prin lipsa de atrofii, fasciculaii ale m"limbii i pre+ena sau e:a'erarea refle:ului velopalatin i refle:ului de vom&" omente*cheie la tem&@ 1" ):amenul somatoneurolo'ic 3" ):amenul neurolo'ic 7ntreb&ri practice@ 1" ):aminarea nervilor cranieni la nou*n&scui 3" ):aminarea nervilor cranieni la copii de v(rst& fra'ed&

B. M', *'"' 3 *'(!' $!-,(%3'!,+"' *' $!9'-,$.+(' + SNC "+ # )$$

7n cel mai ndep&rtat col al &rii, n cel mai ndep&rtat spital n care este pre+ent un aparat rent'enolo'ic, un oculist i un ac cu mandren se pot efectua cele 9 investi'aii rutine de ba+& n neuropediatrie" Studiul lichidului cefalorahidian 4<%$5 n neuropediatrie are o mare nsemn&tate n dia'nostic i tratamentul copiilor de vrst& fra'ed& " <%$ se colectea+& prin puncia lombar& 4;<5 sau puncia fontanelei anterioare 4;!15" 7n ca+ul ;< acul se ntroduce n spaiul intervertebral <9*<= la copii de v(rst& fra'ed& i <3*<9 la copii mai mari" ;entru orientare servete punctul ce apare la intersecia coloanei vertebrale cu ambele puncte ce pleac& de la crista iliaca superior posterior" 1cul se ntroduce strict n plan sa'ital" <a noi*n&scui i copii de v(rst& fra'ed& * sub un un'hi drept, adic& perpendicular pe coloana vertebral&, la copii mai mari * sub un un'hi ascuit" 1cul se ntroduce ncet f&r& forare, controlnd periodic dac& nu sntei n canalul subarahnoidian" <a spar'erea dura mater uneori vei avea sen+aia spar'erii unui balon" Se va elimina 1*- ml de lichid n dependen& de vrst& i patolo'ie" Se atra'e atenia la vite+a scur'erii <%$ 4n norm& .-*AB pic&turi5 , transparena, culoarea, pre+ena puroiului" Se va lua <%$ n 9 eprubete, care se ndreapt& la laboratorul clinic, biochimic i bacteriolo'ic" 7n ca+ de suspecia menin'itei tuberculoase se mai las& o eprubet& cu <%$ 41*3 ml5 pe 3= ore pentru a depista o pelicul& fin& de fibrin& n form& de umbrel&" /ac& n <%$ apare sn'e ;< se stopea+&" %omplicaii ;< pot fi@ cefalee, 'reuri, vom& mai ales cnd copilul nu respect& re'imul de pat" $areori incorectitudinea efectu&rii ;< poate duce la complicaii 'rave cum sunt incarcerarea mindalelor cerebeloase n foramen ma'num cu tulburari respiratorii i cardiovasculare pn& la e:itus i pare+a sau parapare+a flasc& a membrelor inferioare" ;< este contraindicat& n ca+ de tumori subtentoriale, edem cerebral pronunat, diate+e hemora'ice"

9B

7n ca+ de tumori cerebrale, h>drocefalee decompensat&, edem cerebral avansat, menin'ite purulente, ventriculite este preferabil de a efectua ;!1" #ehnic aceast& procedur& este mai simpl& i mai puin periculoas& i se efectua+&, de obicei, la nou* n&scui i su'ari, unde persist& fontanela anterioar&" <ocul fontanelei se berbierete i se prelucre+& bine cu spirt i tinctur& -D iod" 1poi se nseamn& cu tinctur& de iod u'hiurile fontanelei i se tra' linii corespun+&tor suturilor sa'itale i coronariene" /e la punctul de intersecie a acestor linii cu 1* 1,- cm n dreapta sau n st(n'a pe linia coronarian& se efectua+& puncia fontanelei" 7n ca+ de h>drocefalie e:tern& e destul de ntrodus acul cu mandren la B,9* B,- cm i n acest ca+ vom obine <%$" 7n ca+ de ventricilite vom ntroduce acul perpendicular linii coronariene la adncimea 3*3,- cm" Sco(nd mandrenul, vom m&sura tensiunea <%$ pentru investi'aii ca n ca+ul ;<" /e obicei complicaii n ;!1 nu sunt" /oar numai n ca+uri e:cepionale cnd medicul va elibera <%$ n cantit&i mari 41B*3B*9B ml5 i mai mult, pot ap&rea hiperKine+ii sau chiar convulsii clonice" T'!-$%!'+ LCR (TLCR) 7n norm& la nou*n&scui este apro:imativ de -B* .B mm ai col" de ap&, la su'ari atin'e 1BB mm ai col"de ap&, la copii mai mari 1BB* 1-B mm ai col"de ap&, c(nd bolnavul se '&sete n decubit lateral" &surarea tensiunii <%$ se va face cu un tub special 'radat cu diametrul lumenului de 1 mm imediat dup& scoaterea mandrenului, deoarece scur'erea 1ml de <%$ va sc&dea #<%$ cu 1B mm ai col" de ap&" /ac& <%$ se ridic& n tub la n&limea de 1B cm, atunci #<%$ va fi e'al& cu 1BB mm ai col" de ap& etc" /espre #<%$ se poate ,udeca i indirect prin m&surarea tensiunii arteriale 4#15" /ac& #1 1BBO.B mm E', atunci #<%$ ori tensiunea intracranian& 4#I5 va fi apro:imativ de de 1B *. mm E'" 7n multe &ri ale lumii #I sau <%$ se e:prim& n mm ai coloanei de E'" C$, 7+ LCR atin'e la nou*n&scuii s&n&toi 3B*3- limfocite n 1 mcl, la v(rsta 3*13 luni 1B*1- limfocite n mcl, la copii mai mari i aduli 1*-*? limfocite n mcl" 7n norm& <%$ nu conine neutrofile i leucocite i este transparent, f&r& culoare" /oar la nou*n&scui n primele +ile n urma icterului fi+iolo'ic i hemora'iilor uoare posttraumatice sau hipo:ie poate avea loc o :antocromie slab pronunat&" %reterea coninutului leucocitelor n <%$ se numete pleocito+&" 7n ca+ de menin'it& purulent& vom avea pleocito+& neutrofil&, n menin'ite seroase * pleocito+& limfocitar&, n ca+ de para+ii ai creerului 4cisticerc, echinococ, ascaride5*pleocito+& eo+inofil&" Uneori pot fi depistate n <%$ celule leucemice 4n ca+ de leucemie5 sau tumorale 4n ca+ de tumori5" C !4$!%,%" *' )( ,'$!' :! LCR la copii s&n&toi varia+& ntre B,1*B9 'rOl" %oninutul de proteine n <%$ depinde n mare m&sur& de procesele de secreie i resorbie a <%$" /ac& predomin& procesele de secreie asupra procesului de resorbie vom avea diluarea <%$ i micorarea coninutului de proteine n <%$ mai ,os de B,1

91

'rOl i invers dac& predomin& procesul de resorbie asupra procesului de secreie a <%$ vom avea creterea concentraiei coninutului de protein& mai sus de B,9 'rOl" Sc&derea concentraiei de proteine va avea loc n ca+ de encefalopatie to:iinfecioas& acut& 4)#I15, h>perh>dratarea creerului n urma picur&torilor abundente" %reterea concentraiei de proteine n <%$ va avea loc la encefalite 4le+area substanei creierului i creterea permeabilit&ii vaselor de s(n'e5, c(t i n ca+ de tumori ale creierului i menin'elui 4blocarea c&ilor licvoriene sau descompunerea tumorii5" 7n practic& la copii deseori se nt(lnete creterea concomitent& a concentraiei de proteine i cito+&"%(nd predomin& cito+a 4menin'ite, menin'oencefalite5 se vorbete despre o disociaie cito*proteic&" /ac& predomin& proteinele 4tumori, arahnoidite, encefalite5 * disociere proteic*celular&" G"%# 7+ :! LCR la copii constitue B,-*B,A- 'rOl, n ca+ de encefalit& crete uneori p(n& la B,?*1 'rOl" Scade continutul de 'luco+& n <%$ n ca+ de menin'ite bacteriene, ns& cel mai pronunat scade la menin'ita tuberculoas& p(n& la B,1*B,? 'rOl i este un semn pato'nomic pentru aceast& boal&" %loridele 4clorura de Na, N5 n <%$ la copii s&n&toi varia+& ntre A*A,- 'rOl " 7n ca+ de menin'ite coninutul lor scade, iar la uremie crete" 6 importan& deosebit& o au investi'aiile <%$ n plan virusolo'ic, bacteriolo'ic i imunolo'ic" C !-%",%" 8,+"3 " .$# este a 3*a metod& de rutin& foarte important& n neuropediatrie" Se studia+& 9 parametri@ acuitatea vi+ual&, perimetrul c(mpului de vedere i fundul de ochi" <a copii de v(rst& fra'ed& este dificil de a obiectivi+a acuitatea vederii c(t i perimetrul c(mpului de vedere, deoarece copilul mic 'reu r&spunde la ntreb&ri, cu at(t mai mult c& acuitatea vederii se maturi+ea+& la 9*- ani" 6 importan& deosebit& o cap&t& n aa ca+uri fundul de ochi, care pe bun& dreptate poate fi numit fereastra creierului" Se va atra'e atenia la starea papilei n"optic 4edemul5, retinei 4hemora'ii5, calibrul vaselor san'uine 4crete n ca+ de boal& hipertonic&, tensiune intracranian&5" %on'estia venoas& la fundul de ochi la copii deobicei indic& o distonie ve'eto* vascular& pronunat&, care duce la o sta+& uoar& venoas&" ai rar poate fi un indice al hipertensiunii intracraniene" /ar edemul papilar al n"optic este un semn pato'nomic al hipertensiei intracraniene" <a investi'area fundului de ochi poate fi depistat& horioretinita 4n ca+ de to:opla+mo+& con'enital&5, atrofia n"optic 4Sindromul !oster*Nennedi la tumorile lobului frontal, luis con'enital etc5, pata roie 4s(mbure de cire5 n ca+ de 'an'lio+ido+e etc"

M', *'"' ( '!,.'! " .$#' *' $!9'-,$.+4$$

/eobicei se efectua+& $o*'rafia craniului 4cranio'rafia5 i coloanei vertebrale 4spondilo'rafia5 n 3 proiecii@ n plan frontal i sa'ital" ;e cranio'ram& se atra'e

93

atenie la forma i dimensiunile craniului, fontanelele 4deschise, nchise5, m&rimea lor, suturile craniului 4desf&cute sau petrificate5, impresiile di'itale ale circumvoluiunilor sau vaselor san'uine, forma i dimensiunile sela turcica, piramidei osului temporal, cavit&ilor piramidale, pre+ena petrificatelor, fracturilor, anomaliilor de de+voltare etc" %(nd se anali+ea+& cranio'rama se va ine cont de particularit&ile de v(rst& ale craniului" <a copii oasele craniului sunt mai subiri dec(t la maturi, fontanelele se nchid dup& 1 an 41an 9 luni5, ns& n ultimul deceniu se observ& o tendin& spre nchiderea fontanelei pn& la 1 an 4?*C luni uneori5" Impresiile di'itale la copii de 1 an lipsesc" )le apar dup& nchiderea suturilor i fontanelelor i n norm& se menin p(n& la 1-*1. ani" Sunt e:trem de pronunate n ca+ de craniosteno+& i hiperten+ie intracranian& v&dit&" ;e spondilo'ram& pot fi observate fracturi, deformarea vertebrelor 4osteomielit&, spondilit& tuberculoas&, tumori5, anomalii de de+voltare 4spina bifida, lumbali+area sau sacrali+area vertebrelor, semne de osteocondro+& etc"5" %opii care sunt nelinitii se adorm nainte de cranio'ram&, iar pentru spondilo'rafie preventiv se va efectua cli+me de cur&ire a intestinelor" P!'%3 '!#'8+" .(+8$+ > metod& preconi+at& de /and> n 1C1? n investi'aiile sistemului ventricular la maturi, const& din puncia lombar& cu introducerea aerului n canalul cefalorahidian" Se efectuea+& la maturi n ca+uri rare, la copii n ca+uri e:cepionale din pricina complicaiilor 'rave care pot surveni n urma ei " V'!,($#%" .(+8$+ metod& dificil& ce const& n introducerea aerului sau a substanei de contrast n ventricule prin intermediul unor '&uri de trepan efectuat& n re'iunea occipital& sau frontal& la copii mai mari" <a su'ari, unde persist& fontanela mare, ventriculo'rafia poate fi efectuat& prin puncia fontanelei mari i a ventriculelor laterale" Se folosete n dia'nosticul tumorilor cerebrale i aderenelor n ca+ de ventriculite" Se utilitea+& rar" M$'" .(+8$+ const& n introducerea substanei de contrast prin puncia lombar& n canalul cefalorahidian" i'rarea substanei de contrast 4omnipacul5 se urm&rete radioscopic" Indicaia principal& a mielo'rafiei este suspiciunea la compresia medular&@ hernie de disc, tumori medulare, arahnoidite" 7n acest ca+ se evidenia+& un stop parial sau total al substanei de contrast la nivelul afect&rii m&duvei spin&rii" A(,'($ .(+8$+ #'(';(+"1 const& n introducerea substanei de contrast iodate n arterele ma'istrale ale creierului prin puncia transcutanat& sau prin cateteri+area vaselor ma'istrale" Se folosete n dia'nosticul anomaliilor vasculare cerebrale 4anevrisme, malformaii arteriovenoase5 steno+elor, obstruciilor vasculare, c(t i a unor procese de volum intracraniene" T 3 .(+8$+ ,(+!-+<$+"1 # 3)%,'($7+,1 const& n utili+area unui fascicul n'ust de ra+e M, care str&b&t(nd esutul creierului sau al altui or'an, este parial

99

absorbit n funcie de densitattea structurilor prin care trece" /up& str&baterea creierului intensitatea fasciculului este determinat& de o alt& component& a aparatului" Sumarea ima'inilor obinute la deplasarea cicrular& a fascicuclului pe o ntindere de 1?Bo se nre'istrea+& prin intermediul circulatorului electronic ntr*o ima'ine unic& pe ecranul unui televi+or" )ste foarte eficace n ca+ de tumori, hemora'ii, ramolisment sur, hematom cerebral, n contu+ii i atrofii cerebrale, n &idrocefalie, ventriculome'alie, chisturi arahnoidene" 1st&+i se folosete pe lar'" /intre cele mai moderne metode radiolo'ice face parte re+onana ma'netic& nuclear& i tomo'rafia computeri+at& prin emisie de po+itroni" R'7 !+!4+ 3+.!',$#1 !%#"'+(1 (RMN) se ba+ea+& pe propriet&i ma'netice ale nucleului de EP e:citat de radiofrecvena radiaiilor transmise" %el mai important n aceast& e:aminare este diferenierea net& ntre substana alb& i cea cenuie, deoarece substana cenuie conine o cantitate mai mare de E P" 1stfel, se evidenia+& clar nucleele, s(n'ele din esut i lichidul cefalorahidian" 1re o mare importan& n dia'nosticul proceselor de volum, c(t i n dia'nosticul de'enerescenelor cerebrale i cerebeloase n encefalite, sclero+a multipl& etc" T 3 .(+8$+ # 3)%,'($7+,1 )($! '3$-$' *' ) 7$,( !$ (TEP) const& n in,ectarea unui radionucleid, dup& care se face nre'istrarea cu ra+e M, ca i n ca+ul tomo'rafiei computeri+ate" Se utili+ea+& i+otopi cu via& scurt&" ;uterea de re+oluie a acestei metode este foarte nalt&, deoarece permite depistarea chiar i a unei celule patolo'ice" )a a,ut& la studierea metabolismului cerebral prin determinarea cantit&ii de consum de o:i'en, nivelul de utili+are a 'luco+ei, c(t i studierea circulaiei san'vine re'ionale" 7n ultimul timp aceast& metod& se folosete n anatomia funcional& a creierului prin preci+area centrelor morfofuncionali din creier, c(t i n clinic&" E!#'8+" .(+8$+ (+*$ $7 , )$#1 evidenia+& distribuirea radionuclei+ilor 'ama*emi&tori 4tehneiu CC m#%H 199 Me5 n interiorul cutiei craniene" 1paratele de detectare a activit&ii radiante a i+otopilor radioactivi 4scinti'rafie5 nscriu 'rafico* mecanic sau foto'rafic impulsurile, determinate de concentraia i+otopului n diferite puncte ale craniului" Indicaia principal& a encefalo'rafiei radioi+otopice este determinat& de procesele tumorale, ce reali+ea+& +one de radioactivitate crescut& 4+one calde5" ;oate furni+a date despre e:istena ramolismentului, hematomului, contu+iei cerebrale" E<)" (1($ '"'#,( 8$7$ " .$#' R' '!#'8+" .(+8$+ (REG) detectea+&, amplific& i nre'istrea+& 'rafic printr*o und& monofa+ic& i asimetric& oscilaiile rapide ale impendaei esutului cerebral" 7n practic& se recur'e la plasarea a 3 electro+i pe cap, ntre care se m&soar& impendana 4electro+ii pot fi plasai bifrontal, frontomastoidian sau frontotemporal5" %urba reoencefalo'rafic& cu o pant& ascendent& aproape vertical& i una descendent& prelun'it& furni+ea+& date asupra vite+ei de circulaie, amploarea circulaiei i asupra

9=

elasticit&ii pereilor arteriali" Se utili+ea+& n obstruciile carotidiene, vertebroba+ilare, malformaiile arteriovenoase, n aprecierea dere'l&rilor circulaiei" E# '!#'8+" .(+8$+ (E# EG) metod& inofensiv& i simpl&, care se ba+ea+& pe proprietatea esutuirlor nervoase de a se l&sa str&b&tute i de a reflecta ultrasunetele la nivelul planului de separare a unor medii de densitate diferit&" 1paratul const& dintr* un 'enerator de ultrasunete i un receptor al undelor, reflectate de la linia median& 4ecoul median este determinat de ventriculul III, septum pelucidum, fisura lon'itudinal& i coasa creierului5" /eplasarea liniei mediane 4a ecoului median5 peste 3 mm suspectea+& e:istena unor procese e:pansive intracraniene 4tumori, hematoame5" )co)0 nu poate fi folosit& pentru determinarea hipertensiunii intracraniene, ci numai a ventriculome'aliei" 2entriculome'alia la su'ari nu ntotdeauna vorbete despre hipertensie intracranian&" /eseori ventriculome'alia este nsoit& de hipotensie intracranian& ce indic& o imaturitate a creierului" U",(+- ! .(+8$+ D ))"'( reali+ea+& un bilan hemodinamic cu a,utorul unui captor emi&tor*receptor n'lobat ntr*o sond& de forma unui creion care n timpul e:amin&rii se deplasea+& pe a:ul vasului" %oninutul lui 4elemente san'vine5 reflect& ultrasunetele emise" 7n timpul e:amin&rii se obin 9 informaii@ un semnal acustic* e:presie a re'imului circulator, ce permite identificarea vasului, un semnal acustic* e:presie a vite+ei de circulaie i direcie de cur'ere san'vin& Informatiile oferite de ultrasono'rafia /oppler n modific&rile patolo'ice pot fi urmatoarele@ steno+a vasculara, oclu+ia vasculara , fistula arteriovenoasa" E"'#,( 3$ .(+8$+ (EMG) este o investi'atie electrofi+iolo'ic&, care nre'istrea+& biocurentii neuromusculari" In stare de repau+ muscular nu se dipestea+a nici o activitate bioelectrica si acesta este un proces normal" In ca+ de contractie musculara voluntar& apar biopotentiali neuromusculari sub forma de v(rfuri bifa+ice" Se nre'istrea+& c(teva tipuri de electromio'rame" ;aternul electromio'rafic este redat pe ) 0 ce ofera un tablou semiolo'ic ce poate fi nre'istrat pe ecran, asi'ur(nd dia'nosticul diferential hot&r(tor al unui num&r mare de boli neurolo'ice si neuromusculare@ miodistrofii musculare, tulburari de neurotransmisie muscular&, amiotrofii, radiculopatii, neuropatii si alte patolo'ii care sunt nsotite de patolo'ia motoneurunului central si periferic" Insa din punct de vedere practic cele mai importante modificari apar n le+iunele motoneuronului periferic 4poliomielita, amiotrofia Jerdni'*Eoffmann si in distrofiile musculare5" #raseul de tip neuro'en se caracteri+ea+& prin aparitia potenialelor spontane in repaus muscular denumitie potentiale de fibrilatie, prin scaderea numarului de biopoteniale musculare n timpul contraciei ma:ime" ;e traseul de tip mio'en vor ap&rea poteniale musculare de mic& amplitudine si de scur& durat&, in miotonie pe traseul ) 0 vor apare salve miotonice, n miastenie va apare o diminuare treptat& a amplitudinei biopotenialelor p(n& la desparitia lor"

9-

E"'#,( !'%( 3$ .(+8$+ (ENMG) este o metoda electrofi+iolo'ica ce determin& vite+a de conducere a impulsului nervos in fibrele motorii si sen+itive ale nervilor periferici" etoda const& in aplicarea unor stimul&ri electrice in dou& puncte diferite ale unui nerv de pe membrele superioare sau inferioare si inre'istrarea ) 0 a biopotentialului muscular cau+at de contracia muscular&" 2ite+a de conducere a nervului in cau+& va fi e:primat& in mOsec in raportul dintre distana dintre cele dou& puncte de pe nerv si timpul de scur'ere a biopotenialului muscular dintre ele" In norm& vite+a de conducere n nervii membrelor superioare este cuprins& ntre -A si .1 mOsec, iar n membrile inferioare ntre =C si -3 mOsec" 1ceasta metod& se foloseste n depistarea patolo'iei nervilor perifirici 4polineurite, mononeurite, etc5" E"'#,( '!#'8+" .(+8$+ (EEG) este o metod& electrofi+iolo'ic& ce permite nre'istrarea biopotenialelor creierului de pe suprafaa craniului pe mai multe canale, =, ., ?, 1B, 13, 1., 93, etc" ))0 se folosete pe lar' n dia'nosticul epilepsiei i sindroamelor epilepice, a pra'ului sc&+ut de e:citabilitate, c(t i n monitori+area evoluiei bolii epileptice n timpul tratamentului" /easemenea ))0 se folosete n depistarea altor maladii funcionale i or'anice ale SN%" 1" 3" 9" =" M 3'!,'"' #/'$'2 ;uncia lombar& 6ftalmoscopia %ranio'rafia 1lte metode de studiere a SN la copii a5 ima'istice b5 electrofi+iolo'ice C!,(';1($ )(+#,$#'2 etoda efectu&rii punciei lombare la copii etoda efectu&rii puniei fontanelei anterioare %are sunt indicii <%$ n norm& 4tensiunea <%$, cito+a, proteinele, +ah&rul i cloridele5, cum se schimb& n ca+ de patolo'ieF %e semne informative ne su'erea+& $o*'rafia craniului i coloanei vertebraleF %e schimb&ri mai des apar la fundul de ochi la copiiF

1" 3" 9" =" -"

A. S$!*( +3'"' #"$!$#' *' ;+71 :! !'%( )'*$+,($'

1fectarea SN% i periferic duce la apariia unui num&r mare de simtome, care pot fi 'rupate n diferite sindroame" 1nali+a minuioas& ne d& posibilitate de a determina, n primul r(nd, 'radul de pronunie a afect&rii SN, c(t i afectarea difu+& i preponderent de focar a SN%" 7n determinarea semnelor de focar o nsemn&tate deosebit& l are factorul de v(rst&" )ste bine cunoscut faptul c& la copii de v(rst& fra'ed& 4p(n& la 9 ani5 este caracteristic& afectarea difu+& a creerului" ;e c(nd semnele

9.

de focar se nt(nesc mai des dup& maturi+area anatomic& a creerului, adic& dup& v(rta de 3*9 ani"

G(+*%" *' )( !%!4$' + )( #'-%"%$ )+, " .$# *$! SNC

/ia'nosticul patolo'iei SN la copii const& din 9 divi+iuni * dia'nosticul sindromolo'ic, topic i etiolo'ic" /e multe ori se ncepe tratamentul cu dia'nosticul sindromolo'ic i poate apoi s& se preci+e+e cel topic i etiolo'ic" <a copii, n deosebi de v(rst& fra'ed&, dia'nosticul sindromolo'ic are o nsemn&tate primordial&, deoarece aproape c& nu e:ist& patolo'ie somatic& care s& nu implice SN% n procesul patolo'ic, prin apariia unui sau altui sindrom neurolo'ic, care se manifest& prin tulburare de cunotin& i a tonusului muscular" 1cetea sunt doi parametri care caracteri+ea+& n ntre'ime starea nevra:isului" <a copii de v(rst& fra'ed& tulbur&rile de cunotin& i a tonusului muscular poart& un caracter nespecific i trebue s& stea la ba+a dia'nosticului neurolo'ic n neuropediatrie" 1ceti 3 piloni definesc cele 9 'rade de pronunie a oric&rui proces patolo'ic acut 4infecie, asfi:ie, traum& natal& i dobndit&, into:icaie etc5 cu implicarea SN%" I .(+* * e:citaie psihomotorie 4copilul nelinitit, tonusul muscular ridicat puin5 II .(+* * inhibiie psihomotorie 4copilul somnolent, apatic, tonusul muscular sc&+ut, hipotonia muscular&5 III .(+* * starea comatoas& 4copilul cu cunotin& 'rav diminuat& sopor sau f&r& cunotin&, hipo* sau atonie muscular&5" 1ceste 9 'rade de pronunie ne dau posibilitatea rapid s& determin&m starea 'eneral& a bolnavului si s& punem dia'nosticul sindromolo'ic pentru a ncepe f&r& nt(r+iere tratamentul corect"

P($!#$)+"'"' -$!*( +3' 0$ -$3), 3' #'(';(+"' !'-)'#$8$#'

1par n primul r(nd din pricina tulbur&rilor de circulaie san'uin& i a lichidului cefalorahidian, e:cit&rii menin'elui i a pereilor vaselor san'uine cu diferii a'eni pato'eni 4virusuri, to:ine, metabolii, microbi5, der'l&rii tonusului SN ve'etativ" ai rar, mai sever, dar permanent la copii semnele cerebrale nespecifice apar n ca+ul creterii tensiunii intracraniene" Simptoamele cerebrale 'enerale nespecifice sunt@ durerea de cap sau cefaleea, cefalal'ia, tulbur&ri de cunotin&, vom&, verti,urile, hipertemia, convulsiile, sindrom hipertensiv, sindromul menin'ian" C'8+"''+ 4cefalal'ia5 este unul din cele mai frecvente semne clinice din neuropediatrie" Se nt(lnete n distoniile ve'etative, infecii, st&ri psiho'ene 4de stres5, tulbur&ri ale hemodinamicii i ale <%$, n ca+ de procese intracraniene de volum, maladii ala or'anelor interne, ale ochilor, nasului urechilor, dinilor, mai rar la copii se nt(lnete cefaleea ca boal& mi'renoas& sau sindromul claster" 7n

9A

dependen& de etiolo'ie cefaleea poate avea un caracter acut de acces sau lent, surd sau nep&tor, constant sau periodic, pulsativ sau de constricie etc" /up& locali+are cea mai des nt(lnit& la copii este cefaleea frontooccipital&, iar apoi bitemporal& i supraorbital&" ai frecvent cefaleea la copii apare n a doua ,um&tate a +ilei, dar se poate nt(lni la copii i dup& somn pe nem(ncate" V 3+ este un semn cerebral important i des nt(lnit la copii" )ste important de reinut c& voma central& sau cerebral& ntotdeauna este nsoit& de cefalee i des de febr&, n ca+ de infecii, into:icaii etc apare deobicei pe nem(ncate dimineaa, dar poate apare i c(nd copilul bea sau ia masa" /eobicei starea copilului dup& vom& se ameliorea+& temporar" <a nou n&scui i su'ari este necesar de diferenciat voma central& de cea periferic& n ca+ de pilorosteno+& sau pilorospasm" <a copii cu pilorosteno+& voma apare dup& fiecare hr&nire, fontan, copiii devin hipotrofici, necesit& tratament chirur'ical" %opiii cu pilorospasm nu vometea+& dup& fiecare alimentare i starea se ameliorea+& dup& administrarea 4atropinei, tincturei de valerian&, pipolfenei5" V'(,$H%($"' des apar la copii n ca+ de hipo:ie i hipo'licemie a creierului" )le sunt frecvente n dere'l&rile de circulaie san'uin& a creierului, n ca+ de lipotimie, st&ri sincopale, diferite anemii" 2erti,ul este caracteristic i pentru afectarea aparatului vestibular" 7ns& n acest ca+ rotaia obiectelor din ,ur este mai pronunat&, tulbur&rile ve'etative i starea copilului sunt mult mai 'rave" T%";%(1($ *' #%! 0,$!41@ <a nceputul inspect&rii fiec&rui copil noi suntem datori s& determin&m starea cunotinei bolnavului" /eterminarea st&rii de cunotin& a copilului are o nsemn&tate primordial& n aprecierea ,ust& a 'radului de afectare i 'ravit&ii bolnavului" %ea mai uoar& form& de tulburare a cunotinei este e:itaia psihomotorie, care la copii de v(rst& colar&, n ca+ de hipertermie infecioas&, poate atin'e forma de deliriu i chiar halucinaii 4deliriu infecios5" !orma medie de tulburare a cunotinei se caracteri+ea+& prin inhibiie psihomotorie de la somnolen& p(n& la sopor" %opilul este apatic, somnolent, de+orientat n mediul ncon,ur&tor" 7n ca+ de sopor se p&strea+& reacia la e:citaii de durere i auditive" !orma cea mai 'rea i periculoas& de tulburare a cunotinei este starea de com& pierderea complet& a cunotinei, sensibilit&ii, refle:elor, cu apariia dere'l&rilor de respiraie i cardiovasculare" S' *$-,$!. #=,'9+ .(+*' *' # 312

9?

Nivelul de afectare $efle:ele %orte:ul Nucleii subcorticali $efle:ele p&strate e+encefalul $efle:ul pupilar 4III*I2 n"cr5 diminuat sau dispare ;untea 2aroli

0radul com& 0radul I*I

de %aracterul respiraiei

;o+a copilului /ecorticaie m(nuele fle:ate spre piept, picioruele ntinse n hipertonus /ecerebraie m(inile i picioruele ntinse n hipertonus, capul retrofle:at

$espiraie %ein*Sto: 0radul I*II Eiperventilaie central&

0radul I*III

Eipotonie muscular&

sau

atonie

$efle: cornean $efle: oculovestibular $efle: de tus&, vom& sc&+ute sau dispar Lulbul 0radul I*I2

1pnoe periodic&

arefle:ie

1pnoe

1tonie total&

S$!*( 3%" /$)'(,'(3$# este unul din cele mai frecvente sindroame nt(lnite n practica pediatric&, deoarece creierul este maturi+at incomplet i mecanismele de termore'lare nc& nu sunt at(t de efective ca la maturi" 1cest sindrom, l atribuim la sindroamele preponderent cerebrale 'enerale, deoarece pentru prima dat& re'larea temperaturii corpului a fost posibil& la fiinele, ap&rute n filo'ene+&, cu un creier bine determinat din punct de vedere morfolo'ic i fi+iolo'ic" Se cunnosc dou forme +i dou mecanisme de ba. de ridicare a t" corpului@ 1" Stare febril&, care apare pe fondalul c(nd funcia centrelor de termore'lare din hipotalamus nu este dere'lat&, dar sub aciunea substanelor piro'ene 4e:o'ene lipopolisaharidele, sau endo'ene din macrofa'i, 'ranulocite, neutrofile, eu+inofile n urma fa'ocito+ei5 se schimb& punctul de t o a corpului 4set point5

9C

'enetic determinat la un nivel mai nalt n urma activit&ii mecanismelor da termore'lare" St&rile febrile au un caracter po+itiv biolo'ic de ap&rare a or'anismului" ;entru ele este caracteristic& eficacitatea preparatelor antipiretice 4anal'ina, paracetamol, aspirina etc"5" 3" $eacia hipertermic& 4to mai nalt& de 9?,B 9?,-B %5, care apare pe fondalul tulbur&rii i decompens&rii funciei mecanismelor de termore'lare 4intensificarea cu decompensarea metabolismului, tulbur&ri patolo'ice ale centrelor de termore'lare, aciunea substanelor to:ice, narcotice etc"5" $eaciile hipertermice se nt(lnesc des n practica pediatric& mai ales n neuroinfecii, diferite viro+e etc" i sunt lipsite de sensul biolo'ic pentru or'anism" )le poart& un caracter numai patolo'ic" /atorit& hipertermiei se decompensea+& toate formele de metabolism, crete into:icaia endo'en& a or'anismului 4cascada de metabolii intermediari5, se dere'lea+& centrii vitali respirator i cardiovascular, apar convulsii, crete edemul cerebral" $eaciile hipertermice nu se ,u'ulea+& cu antipiretice, doar folositoare sunt metodele fi+ice@ frecii cu tifon muiat n ap& a corpului i rece la cap i pe vasele ma'istrale 4salfete, scutice umede etc5" S$!*( 3%" ')$"'),$# -+% +##'-'"' # !9%"-$9' 0$ !'# !9%"-$9' este o reacie patolo'ic& nespecific& a creierului foarte des nt(lnit& la copii de v&rst& fra'ed& i care se caracteri+ea+& prin pierderea cunotinei de scurt& durat& 4de la 1*3 sec p(n& la c&teva min sau chiar mai mult5, contracii musculare locale sau 'enerali+ate cu caracter clonic, tonic, clonicotonic sau polimorf, tratamentul incorect al c&reia poate duce la boala epileptic& 4boala nea'r& n popor5, decorticaii sau sf&rit letal" <a copii cel mai des se nt(lnesc convulsiile n ca+ de infecii, into:icaii, traume cerebrale, diferite en+imopatii, ce duc la tulbur&ri metabolice ale celulelor nervoase, eredode'eneraii ale SN% i alte patolo'ii, ce condiionea+& creterea tensiunii intracerebrale i edemul cerebral" Uneori accesele convulsive se repet& des cu intervale mici 49*-*1B min"5 de repaos n decurs de 1- minute i mai mult, sau f&r& ntrerupere i poart& denumirea de stare de r&u epileptic sau status epilepticus" Uneori convulsiile sunt pariale, de focar f&r& pierderea complet& a cunotinei convulsii de tip ,a:onian, c(nd sunt e:citate anumite poriuni motorii ale scoarei" ):citarea sectorului adversiv al lobului frontal provoac& convulsii adversive cu ntoarcerea 'lobilor oculari i capului, iar al sectorului opercular convulsii operculare 4limitarea actului de su'ere, contracii a muchilor orbicularis oris, limbii5 des nt(lnite la nou*n&scui i su'ari" ;e lar' despre sindromul epileptic ve+i capitolul corespun+&tor" S$!*( 3%" *' /$)'(,'!-$%!' $!,(+#(+!$+!1 este un sindrom sever i periculos" Se caracteri+ea+& prin cefalee, 'rea&, vom& dimineaa pe nem(ncate, verti,uri, redoarea muchilor occipitali, po+iie forat& a capului, edem papilar la fundul de ochi, la cranio'ram& se intensific& impresiile de'itale 4n num&r mic impresiile de'itale pot fi la copii s&n&toi p(n& la v&rst& de 1- ani5" <a puncia lombar& <%$ 4lichidul

=B

cefalorahidian5 cur'e n 'et, adic& tensiunea dep&ete 13B*1-B mm ai col" de ap&" <a su'ari hipertensiunea intracranian& se caracteri+ea+& prin ip&t straniu n somn, nelinite sau apatie, tensionarea sau bombarea fontanelei, dilatarea venelor pe cap, desfacerea suturilor, m&rirea accelerat& a perimetrului craniului" S$!*( 3%" /$)'(,'!-$9 ca dia'nostic trebuie s& fie stabilit n mod obli'ator n urm&toarele forme de patolo'ii de ba+&@ 15 n ca+ de boli infecioase acute 4viro+e acute, pneumonii acute primele +ile, menin'ite, encefalite5, 35 n ca+ de traume cranio*cerebrale acute natale sau dob(ndite postnatal, 95 n ca+ de procese de volum e:pansiv n creier 4tumori, abcese, hematoame5 =5 n ca+ de hidrocefalie con'enital& sau dob(ndit& subcompensat& sau decompensat&, -5 n ca+ de craniosteno+&, .5 n ca+ de into:icaii acute 4ap&, alcool etc"5, A5 n ca+ de boli para+itare ale creierului 4cisticerco+&, echinococo+&, ascarido+&5 ce oclu+ionea+& foramen onro, <uca, a,andi, ?5 status epilepticus, dac& la puncia lombar& sau ventricular& <%$ cur'e in'et" <a copii i su'ari n deosebi, datorit& afect&rii ple:us horioideus din ventriculii creierului 4se dere'lea+& procesul de secreie i re+orbie a <%$5 sau datorit& oclu+iei c&ilor licvoriene, apare aa numitul sindrom hipertensiv*hidrocefalic ce e determinat de m&rirea cantit&ii de <%$ din creier, l&r'irea ventriculelor i m&rirea tensiunii intracraniene" #rebuie de subliniat c& nu rareori l&r'irea ventriculelor este un semn de imaturitate a creierului sub form& de ventriculome'alie sau hidrocefalie fi+iolo'ic&, mai ales la prematuri sau n ca+ de insuficien& a metabolismului de calciu" Eidrocefalia fi+iolo'ic& decur'e f&r& hiperten+ie intracranian&, i ntr*un fel stimulea+& creterea n volum al creierului i craniului copilului" S$!*( 3%" /$)'(,'!-$9>/$*( #'8+"$# se de+volt& i n ca+ de blocad& 4oclu+ie5 a c&ilor licvoriene n urma neuroinfeciilor, proceselor tumorale, traumelor cerebrale, bolilor para+itare 4cisticerco+&, echinococo+&, uneori ascarido+&5" /ac& oclu+ia are loc la nivelul foramen onroe, atunci se dilat& ventriculii laterali i pe l(n'& semnele cerebrale 'enerale apar semne de afectare a re'iunii hipotalam*hipofi+are 4tulbur&ri de somn*ve'he, dere'l&ri endocrine, tulbur&ri trofice, ve'etative etc5" %(nd oclu+ia are loc la nivelul foramen <uca i o,andi se dilat& ventriculul I2, apare cefalee, verti,, vom&, nista'mus, 'lobii oculari plutesc, bradicardie, ata:ie" /ac& aceast& oclu+ie pro'resea+& ne(ntrerupt, atunci apare sindromul Lruns capul ri'id, retrofle:at, la ntoarcerea pasiv& a capului la bolnav apar 'reuri, verti,uri, vom&, cefalee intensiv&, tulbur&ri de respiraie i cardiovasculare" /ac& oclu+ia se petrece la nivelul apeductului Silv> apare sindromul laminei cuadri'emene 'rea&, vom&, cefalee, tulbur&ri oculomotorii@ nista'm vertical, pare+& a c(mpului de vedere n sus *simptomul ;arino, plutesc 'lobii oculari" 7n ca+ de hipertensie sever& cu edem al creierului pot ap&rea semne de dislocare a structurilor cerebrale incarcerare sau an'a,are n tentorium cerebelos sau n foramen ma'num"

=1

S$!*( 3%" 3'!$!.$+! apare n ca+ul afect&rii foielor menin'iene n urma unui proces inflamator, tumoare sau hemora'ie i se caracteri+ea+& prin triada@ 15 febr&, 35 semne menin'iene, 95 schimb&ri patolo'ice a <%$" <a copii trebuie de deosebit sindromul menin'ian de menin'ism nu afectarea, ci numai e:citarea foielor menin'iene de c&tre to:ine sau de hipertensie intracranian& n urma infeciilor acute, traume acute 4natal& sau dob(ndit&5, into:icaii, procese de volum" 7n ca+ de menin'ism nu vom avea schimb&ri patolo'ice ale <%$" Sindromul menin'ian este nsoit de semne cerebrale 'enerale 4cefalee, 'reuri, vom&5, hipertensie total&, hiperacu+ie, fotofobie i po+& menin'ian& caracteristic& pentru menin'it& capul retrofle:at, burta supt&, m(nuele fle:ate i str(nse la piept, picioruele trase spre burtic&" ;o+a menin'ian& apare datorit& contraciei musculare tonice i poart& un caracter reflector, nu benevol i nu antal'ic" /atorit& refle:ului tonic de pe foiele menin'iene apar i alte semne menin'iene@ redoarea cefei sau a muchilor occipitali, simptomul Nerni', Lrud+insKi superior, mediu i inferior" <a su'ar des se nt(lnete simptomul <esa,, tensionarea sau chiar bombarea fontanelei mari, l&r'irea suturilor craniului, c(t i creterea rapid& a perimetrului craniului" S$3), 3%" I'(!$. copilul se afl& n decubit dorsal, un membru inferior se flectea+& mai nt(i, apoi se ncearc& de a reduce 'amba n e:ten+ie, dar nu este posibil din pricina re+istenei musculare" R'* +('+ #'8'$ se nt(lnete cel mai des la copii i se controlea+& n felul urm&tor@ ncerc&m s& flect&m uor capul copilului i n acest timp simim o re+isten& a muchilor occipitali, ce nu permite ca b&rbia s& atin'& menumbrium sterni" <a nou* n&scui i prematuri ca s& observ&m re+istena muchilor istovii ai cefei c&puorul se va ridica foarte atent cu 3 de'ete f&r& forare" S$3), 3%" B(%*7$!-J$ indic& deasemenea contracia muscular&" %opilul se afl& n decubit dorsal" <a fle:ia capului 4Lrud+insKi superior5 sau la ap&sarea pe simfi+a pubian& 4Lrud+insKi mediu5 membrele inferioare se fle:ea+&" !le:area unui membru inferior duce concomitent la o contracie n fle:ie i a membrului inferior de partea opus& 4Lrud+insKi inferior5 S'3!%" L'-+H (*' +,=(!+(') dac& su'arul este ridicat de subiori, atunci el reflector fle:ea+& picioarele i le tra'e spre burtic&" #ensionarea sau bombarea fontanelelor, l&r'irea suturilor c(t i creterea perimetrului craniului vorbesc despre creterea tensiunii intracraniene n ca+ de menin'ite" #rebuie de reinut c& cele mai des nt(lnite semne menin'iene sunt@ durerile de cap, 'reuri, vom&, redoarea cefei, simptomul Nerni', Lrud+insKi, <esa," <a copii p(n& la 3*9 ani sindromul menin'ian niciodat& nu este complet, iar la prematuri i nou*n&scui poate lipsi i reacia de t o" <a aa copii numai voma nainte sau dup& m(ncare i starea 'rav& i neclar& ne indic& s& efectu&m puncia lombar& sau a fontanelei mari" %hiar i n aa ca+uri c(nd lipsesc semnele menin'iene putem

=3

depista un <%$ purulent" S& reinem, deci aceste particularit&i la nou*n&scui i su'ari" M 3'!,'>#/'$' "+ ,'312 1" Sindroamele nespecifice principale cerebrale 3" ;articularit&i de afectare a SN% la copii de v(rst& fra'ed& C!,(';1($ )(+#,$#'2 1" %are sunt 'radele de afectare a SNF 3" Sindroamele de afectare a cunotinei 9" %are sunt semnele menin'iene =" %um se controlea+& la copii -" %are este modelul de ndeplinire a punciei lombare ." %are este modelul de ndeplinire a punciei fontanelei @. PRINCIPIILE DIAGNOSTICULUI TOPIC LA COPII ;articularit&ile anatomo*fi+iolo'ice ale SN% la nou*n&scui i su'ari se r&sfr(n' i asupra modalit&ii dia'nosticului topic" 1nume imaturitatea fibrelor nervoase 4mielini+area lor incomplet&5, neuro'liei i celulelor nervoase predispune la hidrocefalie avansat& cu edem cerebral cu afectarea difu+& a creierului la copii p(n& la v(rsta de 3*9 ani, adic& c(nd maturi+area morfolo'ic& a creierului se termin&" /in aceste considerente dia'nosticul topic la copii de v(rst& fra'ed& este dificil" 6 mare nsemn&tate pentru dia'nosticul topic a patolo'iei SN la su'ari o au investi'aiile precoce clinico*paraclinice, n primele ore de boal& c(nd edemul cerebral nu este difu+ ca s& tear'& focarul patolo'ic primar din creier" Numai respect(nd aa condiii se poate locali+a cu o mare preci+ie focarul de boal& de*a lun'ul nevra:ului la copii de v(rst& fra'ed&" <a copii mai mari, datorit& neuro'liei bine de+voltate i maturi+&rii barierii hematoencefalice focarul patolo'ic se locali+ea+& n creier mai cu si'uran&" /ia'nosticul topic are o mare importan& pentru tratamentul corect at(t conservativ i ndeosebi chirur'ical" S$!*( +3' # (,$#+"' Semnele reper de afectare a scoarei emisferelor mari constau din semne de e:citare a scoarei i semne de le+iune 4dispariie5 a funciei ei" Semnele de e:citare se manifest& prin accese motore 4convulsii5, sen+itive, vi+uale, auditive, 'ustative, halucinaii, fotopsii etc" Semnele de dispariie a funciei scoarei depind de locali+area focarului patolo'ic pare+e, parali+ii, monopare+e i hipeste+ii, diferite a'no+ii, apra:ii, afa+ii, ale:ii, a'rafii, c&t i tulbur&ri psihice 4psihic& frontal&, scade intelectul, atenia etc"5" S'3!'"' *' +8'#,+(' + " ;%"%$ 8( !,+" (# (,'<%" 3 , () <a e:citarea lobului frontal apar@ convulsii 'enerali+ate, de tip ,e:onian sau accese operculare 4cri+e masticatoare, de'lutiie, su'ere5, adversive 4pars adversiv&5

=9

cu ntoarcerea capului i 'lobilor oculari n partea opus& focarului 4le+area acestei p&ri capul i 'lobii oculari se uit& spre focar5" <e+area lobului frontal 4dispariia fuunciei5 se manifest& prin@ 15 pare+e i parali+ii 4circumvoluiunea precentral&5 a piciorului, m(nii, muchii mimici i a limbii, 35 afa+ie motor& 4sectorul Lroc din lobul st(n'5 nele'e, dar nu poate rosti cuvintele, 95 ata:ie frontal& 4tr" fronto*ponto*cerebelos5 cade n partea opus& focarului, =5 refle:e patolo'ice ale automatismului oral 4sectorul e:trapiramidal al lobului frontal5 refle:ul de tromp&, distant oral, de su'ere, de apucare forat&, palm* oral LabKin, palm*mental arinescu*$adovici, -5 tulbur&ri psihice 4psihic& frontal&5 *euforie, 'lume 'o'onate, depresiune, tulbur&ri sfincteriene, lipsa de autocritic&, .5 le+area p&rii ba+ale anosmie i amavro+& unilateral&, sindromul !oster*Nenned> 4atrofia papulei n"optic de partea afectat& cu edem la fundul de ochi de partea opus& focarului5, A5 dere'l&ri ve'eto*viscerale 4poriunile mediale ale lobilor frontali5 va+omotorii, de respiraie, dischine+ii, sfincteriene" S'3!' *' +8'#,+(' + " ;%"%$ )+($',+" (# (,'<%" -'!7$,$9) <a e:citarea lui apar@ 15 accese sen+oriale de tip ,e:onian, pareste+ie, hiperpatie n partea opus& focarului" <a le+area lobului parietal apar@ 15 tulbur&ri de sensibilitate superficial& i profund& de tip monoanestetic, 35 asterio'no+ia nu cunoate obiectul la pip&it cu ochii nchii, 95 apra:ia pierde capacitatea de a efectua corect mic&rile 4'esturile5, bolnavul devine ne(ndem(natic 4nu poate aprinde chibritul5 4focarul se afl& n '>rus supramar'inalis al emisferei dominante la dreptaci n cel st(n'5" <a copii des apare apra:ia constructiv& pierde capacitatea de a construi un ,oc din cuburi, un proiect al unui ,oc" <a afectarea lobului parietal partea superioar& din dreapta apar tulbur&ri de schem& corporal& 4autotopo'no+ia nu poate descrie p&rile corpului, ncurc& partea dreapt& cu partea st(n'&, ano+o'no+ia nu*i simte, nu*i recunoate propriul s&u corp, membrul parali+at, spune c& funcionea+& etc", pseudopolimielia simte o parte suplimentar& a corpului, afirm& c& are 9 m(ini, = picioare, membrul funcionea+& 4dup& amputaie5" <a afectarea lobului parietal partea de ,os st(n'& apare ale:ia 4nu poate citi5, acalculia 4pierde capacitatea de a face operaii de calculare5, asterio'no+ie, apra:ie" S'3!' *' +8'#,+(' + " ;%"%$ ,'3) (+" (# (,'<%" +%*$,$9) <a afectarea lobului temporal apar@ 15 accese convulsive 'enerali+ate nsoite de aure auditive, olfactive, 'ustative, automatisme de motilitate, halucinaii, tulbur&ri ve'eto*visceraleH 15 accese de verti,uri cu ata:ie*aba+ie contralateral&H 35 accese de epilepsie mic& 4petit*mal5 pierderea cunotinei pe c(teva secunde cu tulbur&ri de '&ndireH

==

95 afa+ia sensorial& 4se afectea+& +ona JerniKe5 vorbete multe cuvinte 4vini'ret din cuvinte5, dar nu nele'e sensul celor vorbiteH =5 tulbur&ri emotive i de conduit& bolnavul devine psihopat, a'resiv, hiperse:ual cu dere'l&ri de '(ndire i de memorie 4sindromul NorsaKov5" S'3!' *' +8'#,+(' + " ;%"%$ ##$)$,+" (# (,'<%" 9$7%+") 15 ):citarea anali+atorului vi+ual 4sulcus calcarinus5 provoac& diferite fotopsii, halucinaii vi+uale colorate, hemianopsie omonim&, tulbur&ri psihiceH 35 <e+area cuneusului provac& hemianopsie patrulater& inferioar&, iar a '>rus lin'ualis hemianopsie patrulater& superioar&H 95 <e+area scoarei occipitale se soldea+& cu a'no+ie vi+ual& 4nu cunoate rudele, prietenii etc"5" =5 etamorfopsiile sunt recepii 'reite ale obiectelor 4c&nd obiectele sunt micorate n dimensiuni, ce vorbete despre micropsie, dac& sunt v&+ute prea mari macropsie5" A8'#,+('+ 8 (3+4$%!$" ( -%;# (,$#+"' <e+area bilateral& a c&ilor cortico*nucleare ce lea'& corte:ul cerebral cu nucleele nervilor cranieni IM, M, MII" /in cau+a c& bulbul n aceste ca+uri r&m(ne intact sindromul a c&p&tat denumirea de sindrom pseudobulbar, care se caracteri+ea+& prin disfonie, disfa'ie, di+artrie i refle:e patolo'ice ale automatismului oral@ de su'ere, de tromp&, na+olabial, distans*oral, arinescu* $adovici, LabKin" 7n ca+ de afectare unilateral& a c&ilor corticonucleare la copil nu vor fi dere'l&ri de fonaie i 'lutiie ci doar limba la protru+ie se va deplasa spre partea opus& focarului 4N" cr" MII are le'&tur& mononuclear& cu scoara din partea opus&5" /eseori aceste le+&ri se asocia+& cu afect&ri a n" 2II de tip central i hemipare+& sau hemiple'ie contralateral&" 7n ca+ de sindrom pseudobulbar spre deosebire de cel bulbar nu dispar refle:ele necondiionate, iar refle:ul farin'ian i velopalatin sunt e:a'erate" S'3!' *' +8'#,+(' + -,($+,%3 ()%,+!'3 0$ !%#". #+%*+,%-) <e+area acestor nuclei subcorticali determin& apariia sindromului hipotonic* hiperKinetic@ hipotonie difu+&, coree, ateto+&, coreoateto+&, spasmul de torsie, hemispasmul feei, hemitremorul, mioclonii, tic, torticolis, hemibalism 4afectarea nucleului <uisi5" S'3!' *' +8'#,+(' + ." ;%- )+""$*%3 <e+area lui provoac& apariia sindromului hipertonic*hipoKinetic sau aKinetic* ri'id 4;arKinsonism5" <a copil apare hipo* sau aKine+ie, hipertonia muscular& de tip e:trapiramidal 4plastic5 fenomenul roii dinate, propulsie, retropulsie, lateropulsie, e:a'erarea refle:elor posturale, 'las monoton minor, tremor palidar" S'3!' *' +8'#,+(' + #+)-%"'$ $!,'(!'2 <e+area piciorului anterior al capsulei interne 4tr"corticopontocerebelos5 provoac& hemiata:ia contralateral&, nista'mus, tremor intenionat c&ci se dere'lea+&

=-

le'&tura cu cerebelul" <e+area bilateral& a 'enunchiului capsulei interne 4tr"cortico* nuclear5 provoac& sindromul pseudobulbar 4ve+i mai sus5" <e+area braului posterior al capsulei interne treimea posterioar&@ hemianeste+ie, hemiata:ie sen+itiv&, hemianopsie pe partea controlateral& 4sindromul de 9 hemi*5H 3O9 anterioare@ hemiple'ie pronunat& contralateral&" S'3!' *' +8'#,+(' + ,+"+3%- ),$#%<e+area lui duce la apariia sindromului talamic@ hemianeste+ie, hemiata:ie sen+itiv&, hemianopsie homonim& i dureri talamice 4hemial'ia5 contralateral&, pl(ns i r(s involuntar" S'3!' *' +8'#,+(' + ')$,+"+3%-%"%$ Sindromul de hipertensie intracranian&, cretere intensiv&, maturi+are precoce se:ual&, sindromul Notna'el 4le+area lamina Quadri'emina5 parali+ia nn" III, I2, nista'm, ata:ie, tulbur&ri auditive" S'3!' *' +8'#,+(' + /$) ,+"+3%-%"%$ Se manifest& prin@ tulbur&ri ve'eto*viscerale cu de+echilibru funcional al or'anelor interne distonii i paro:isme ve'eto*vasculare, disKine+ii 'astro* intestinale, tulbur&ri de respiraie, tulbur&ri cardiace, neuroendocrine 4distrofie adipo+o*'enital&, sindromul Ienco*%uin', disfuncia 'landelor se:uale, insuficiena pluri'landular&5, tulbur&ri de somn* ve'he, tulbur&ri neurotrofice, tulbur&ri de termore'lare" S'3!' *' +8'#,+(' + 3',+,+"+3%-%"%$ 4corpora 'eniculatum laterales et mediales5 sunt caracteristice dere'l&ri auditive i hemianopsia homolateral&" <a su'ari@ creterea edemului cerebral p(n& la me+encefal provoac& decorticaia, coma 'r"I, respiraie %ein*Sto:e 4m(inile fle:ate, picioarele ri'ide5" T($!#/$%" #'(';(+" la copii de v(rst& fra'ed& se afectea+& frecvent" #runchiul const& din me+encefal 4cu pedunculii cerebrali5, puntea 2arli 4protuberana5 i bulbul rahidian" S'3!' *' +8'#,+(' + 3'7'!#'8+"%"%$@ sunt le'ate de le+area nucleilor n" cranieni III, I2 4oftalmople'ia e:tern&, intern& i total&, strabism diver'ent5 pare+a v&+ului n sus, nista'mus vertical, semne de decorticaie cerebral&, ata:ie, pare+e i parali+ie a membrelor, sindroame alternante Jeber 4le+iunea omolateral& a nucleului III i hemipare+& 4ple'ie5 central& controlateral&5, Lenedict 4n"III omolateral i coreoateto+e ori tremur&tur& de tip parKinsonian de partea controlateral& afectarea nucleului ruber5" <e+area substanei hi'ra va provoca sindromul aKinetic*ri'id" <a su'ari afectarea me+encefalului de edem cerebral provoac& decerebraie 4m(inile i picioarele ntinse, ncordate, ri'ide5, coma 'r"II, hiperventilaie central&" S'3!' *' +8'#,+(' + )%!4$$ V+( "$ * sunt le'ate de le+area n primul r(nd al nucleilor n"cranieni 2II, 2I, 2III, 2H a tractului piramidal cu apariia sindroamelor alternanteH iar*0ubler 4n"n"2II iar contralateral hemipare+& ori hemiple'ie5, !oville

=.

4n"n"2I, 2II iar contralateral hemiple'ieH a fascicolului lon'itudinal posterior i al centrului pontin al v&+ului 4pare+& sau parali+ie a v&+ului5, n"2 4dere'l&ri sen+itive pe fa&5, n"2III 4tulbur&ri de au+ i vestibulare5, ve'etativ*trofice 4hipertermie, dere'l&ri sfincteriene, sudoraie5H convulsii tonice, hormeotonii" <a su'ari@ edem difu+ al punii 2aroli provoac& coma 'r"III, hipotonie*atonie muscular&, apnoe periodic&" S'3!' *' +8'#,+(' + %!./$%"%$ ) !, >#'(';'" - @ sunt le'ate iar&i de afectare a n" cr"2, 2I, 2II, 2III i tulbur&ri cerebeloase de partea afectat&, iar contralateral hemipare+& ori hemiple'ie, ata:ie vestibular& nsoit& de 'reuri, vom&, verti,uri, tulbur&ri ve'etative" S'3!' *' +8'#,+(' + #'(';'"%"%$2 afectarea vermis cerebelli F ata:ie static& bolnavul cade nainte ori napoi pe spate, 'reu ine capul, hipotonie difu+&" Nu poate sta pe e+ute, vederea nu micorea+& ata:iaH la afectarea emisferei cerebelului apar@ ata:ie dinamic& bolnavul cade pe partea afectat&, nista'mus, tremur&tur& intenionat&, hipotonie de partea afectat&, asiner'ie, dismetrie, adiodahochine+ie, vorbire scandat&" S'3!' *' +8'#,+(' + ;%";%"%$ (+/$*$+! F frecvent la dureri datorit& edemului cerebral difu+ cu implicarea bulbului apare coma de 'r" I2, atonie total&, apnoe i tulbur&ri ale centrului cardiovascular, semne de an'a,are n foramen ma'num ale mindalelor cerebelului cu stran'ularea i mai mult& a bulbului" <a le+area bulbului se afectea+& nucleile n" cr" IM, M, MI, MII, tractul piramidal, c&ile de sensibilitate spinotalamice i cone:iunile cu cerebelul" 2or ap&rea hemipare+e i tetraple'ii@ sunt caracteristice sindroamele alternante 8ecKson, 4n"n" MII de partea afectat& i hemipare+& 4ple'ie5 contralateral&, de partea opus& focarului5, 1vellis 4n"IM, M, MII i hemipare+& 4ple'ie5 contralateral&, Schmidt 4n"IM, M, MI, MII i hemipare+& 4ple'ie5 contralateral&5, 2alienber' 4hemianeste+ie pe fa&, parali+ie periferic& a unui hemiv&l palatin, hemianeste+ia farin'elui, sindr" %laude*Lernar*Eorner, vestibular, hemiata:ie, iar contralateral hemiple'ie central& i hemianeste+ie" A8'#,+('+ 8 (3+4$'$ (',$#%"+,' *$! ;%"; se manifest& prin tulbur&ri de somn* ve'he, accese de somnolen& 4sindrom de narcolepsie5, accese de hipotonie p(n& la parali+ie 4cataple:ie5, sindromul Nlein*<evin 4hibernare periodic& nsoit& de bulemie5, tulbur&ri ve'eto*viscerale" S'3!' *' +8'#,+(' + 31*%9'$ -)$!1($$ depind de nivelul afect&rii, sectorul afectat@ Afectarea cordoanelor posterioare 4fasciculii 0oll i Lurdach5 provoac& ata:ie sensitiv& 4nu poate mer'e cu ochii nchii5, dere'l&ri de sensibilitate profund& mai ,os de nivelul afect&rii" 4indroamele &emisec5iune medular%sindromul (ra6n-4e2uard$ de partea afectat& parali+ie spastic& 4tr"piramidal5 i tulbur&ri de sensibilitate profund& 4fascicol 0oll i Lurdach5 de partea opus& tulbur&ri de sensibilitate termic& i al'ic&

=A

la 3*9 se'mente mai ,os de nivelul le+at" <a nivelul se'mentului afectat vor fi aneste+ie total& de tip se'mentar, pare+& periferic& a membrelor 4cornul anterior5 i dere'l&ri ve'etative 4cornul lateral5" 4indromul de focar e'tramedular dureri radiculare se'mentare, afectarea ,um&t&ii de m&duv& a spin&rii parali+ie de tip central a piciorului de partea afect&rii i tulbur&ri a sensibilit&ii profundeH contralateral sensibilitatea superficial& dispare de ,os 4de la picior5 n sus p(n& la nivelul focarului" 4indromul de focar intramedular la nivelul se'mentului afectat lipsete debutul cu dureri radiculare, apare aneste+ie disociat&, parali+ia periferic& n re'iunile pro:imale@ dere'l&ri de tip conductor sensibilitatea superficial& dispare de sus 4de la se'mentul afectat5 n ,os p(n& la picior, le+area tr" piramidal este mai slab pronunat& spre deosebire de sindromul de focar e:trapiramidal@ lipsete claritatea sindromului LraGn*SeQuard" 4indromul de afectare a motoneuronului central 4a:onilor lui n m&duva spin&rii tr" piramidal5 hipertonie muscular& 4picioruele ncruciate la copil5, hiperrefle:ie, refle:e patolo'ice 4LabinsKi, $osolimo, 8uKovsKi, Lehterev, 6penheim, 0ordon, ;usep etc5, clonus al piciorului, al rotulei" 4indromul de afectare al motoneuronului periferic atonie, arefle:ie, atrofie, 49 a5, fibrilaii i fasciculaii musculare, reacia de de'enerescen&" 4emne de afectare a re2iunii cervicale superioare %31-34 $ dureri rediculare n re'iunea cefei, tetraple'ie spastic&, tulbur&ri de respiraie, parali+ia diafra'mei, aneste+ie total& mai ,os de nivelul afect&rii, dere'l&ri de tip central al actului de miciune 4retenia urinei, iuria periodic& i parado:al& 4prin prea plin5" 4emne de afectare a intumiscen5ei cervicale %35-7&1$ parali+ia flasc& n m(ni@ %-*%. partea pro:imal& a m(nii 4parali+ia )rb*/uschene5H % A"#h1 parali+ia distal& a m(nii 4parali+ia /e,erin*%lumhKe5, aneste+ie total& mai ,os de nivelul afect&rii, sindromul Eorner*%laude*Lernard, dere'l&ri sfincteriene de tip central" 4emne de afectare a re2iunii toracale %7& 2-7&12$ dureri radiculare circulare, paraple'ie spastic& inferioar&, aneste+ie total& mai ,os de nivelul afect&rii, dere'l&ri sfincteriene de tip central" 4emne de afectare a intumiscen5ei lombare %L 1-41$ paraple'ie inferioar& flasc&, aneste+ia n membrele inferioare i a re'iunii perineale, tulbur&ri sfincteriene de tip central" 4emne de afectare a epiconusului %L5-45$ aneste+ie n re'iunea perineului 4anal&5 sub form& de a, lipsa refle:ului anal, ischuria vera cu eliminare n pic&turi a urinei, tulbur&ri trofice n re'iunea copcisului" 4emne de afectare a cauda e8uina dureri violente n re'iunea perineal&, a feselor, cocci'eului i n picioare, parali+ie periferic& n membrele inferioare, tulbur&ri sfincteriene" <a nceputul bolii, c(nd cauda eQuina nu este afectat& deplin vor fi simptome asimetrice"

=?

M 3'!,'>#/'$' "+ ,'312 1" /ia'nosticul topic la diferite nivele de afectare a SN%"

P+(,'+ II PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS LA COPII P+, " .$+ )'($!+,+"1 + SNC 1" 1nomaliile de de+voltare ale SN 3" )ncefalopatiile perinatale a5 #erminolo'ie b5 %lasificare c5 )tiolo'ie d5 )ncefalopatiile perinatale hipo:ic*ischemice - )tiolo'ie - 1spect biochimic - 1spect fi+iolo'ic - ;ato'enie orfopatolo'ie - %linica - ;rofila:ie i tratament e5 )ncefalopatiile perinatale hipo:ic*traumatice * #rauma natal& a m&duvei spin&rii * #rauma natal& a nervilor periferici f5 )ncefalopatiile perinatale to:i*metabolice '5 Infecii intrauterine 9" ;arali+ia cerebral& infantil& 1. ANOMALIILE DE DEZVOLTARE ALE SISTEMULUI NERVOS alformaiile SN repre+int& o patolo'ie vast& n neurolo'ia pediatric&" Unii autori 4Lrett, 1CC1, 1icardi, 1CC35 consider& c& 3-D din conceptuali sunt afectai de tulbur&ri de de+voltare a sistemului nervos, e:plic(nd prin aceste devieri decesele din perioada fetal&, iar =BD din decesele primului an de via& sunt n realitate cau+ate de malformaiile SN" %ercet&ri recente au demonstrat c& parali+ia cerebral& este mai frecvent de etiolo'ie prenatal&, iar n etiolo'ia patolo'iei prenatale un loc de frunte l ocup& diferite malformaii" /ia'nosticul malformaiilor con'enitale n timpul vieii este posibil datorit& aparatelor moderne@ ima'istic&, eco'rafia, tomo'rafia computeri+at&, re+onana

=C

ma'netic& nuclear& etc" /ia'nosticul precoce antenatal al acestor patolo'ii este element de dorit n toate cau+ele" %omple:itatea fantastic& a form&rii i de+volt&rii creierului, proces ce necesit& o perioad& lun'& de timp, e:plic& apariia tulbur&rilor morfolo'ice ale SN%, prin influena a nenum&rator factori ce pot aciona n orice moment al form&rii i de+volt&rii SN" Se cunosc muli factori poteniali inductori ai malformaiilor, dar n cele mai multe ca+uri etiolo'ia r&m(ne obscur&" Sunt o serie de a'eni terato'eni, care tind s& produc& anomalii specifice cum sunt@ alcoolul, fenitoina, acidul valproic etc" 7n etiolo'ia malformaiilor sunt implicai factori e:o'eni ca@ infecii, factori to:ici, factori fi+ici 4n - .D din ca+uri5" $olul factorilor 'enetici este pre+ent n multe din ca+uri" !recvent se descriu malformaii asociate cu anomalii cromo+omiale de tipul microdeleiilor" )tiolo'ia multifactorial& cu interaciunea factorilor de mediu i ai factorilor 'enetici trebuie neleas& prin faptul c& un factor e:o'en este capabil s& declane+e potenialitatea endo'en& a bolii" %u toate pro'resele recente de investi'aie, apro:imativ .BD din malformaii r&m(n de etiolo'ie necunoscut&" alformaia poate fi produs& prin@ * devierea procesului morfo'enetic normal, datorat unei informaii 'enetic 'reite prin codificarea incorect& a 1/N*lui de cau+& ereditar&, anomalii cromo+omiale, mutaii c(ti'ate, ce duce la mesa, 'enetic incorect" * esa,ul 'enetic este normal dar este incorect validat din cau+a anomaliilor traducionale sau posttraducionale, a interferentelor e:terne n procesul de+volt&rii sau al accidentelor n perioada ndelun'at& de de+voltare a sistemului nervos" * !ondul 'enetic este normal, transmiterea informaiei este normal&, dar pre+ena unui insult n perioada de structurare a sistemului nervos provoac& le+iuni ale structurilor normal formate, care vor fi urmate de un proces de reparare 'reit, anormal, ceea ce va duce la modific&ri ma,ore de structur& ale sistemilui nervos central" 1.1. TULBURRI DE CNCHIDERE A TUBULUI NEURAL (3+"8 (3+4$$ *$-(+8$#') sunt determinate de persistena continuit&ii ntre neuroectodermul posterior i ectodermul cutanat, me+enhimul posterior nu se de+volt&, ulterior nu se de+volt& structurile osoase 4apar ntre +iua 31 3C de 'estaie5" Se clasific& n malformaii disrafice craniene i spinale" Etiologie: sunt implicai factorii 'enetici, carene vitaminice 4acidul folic, vitamina 1, /5, factori to:ici, iradiaii, medicamente" 1.2. MALFORMAIILE DISRAFICE CRANIENE2 1" A!'!#'8+"$+ este o malformaie neviabil&, n care calota cranian& este absent&, e:ist(nd doar la ba+a craniului" %reierul repre+int& o mas& spon'ioas& vascular&,

-B

acoperit& de o membran& subire i piele 4perioada critic& de reali+are a anencefaliei este ntre +iua 31 3. de 'estaie5" 3" M'!$!. '!#'8+" #'" este un defect me+enhimal ce provoac& un orificiu con'enital anormal, produc(nd hernierea esutului cerebral, al menin'elui, ventriculilor sau cerebelului" alformaia esete frecvent situat& pe linia median&, poate fi locali+at& lateral" 7n funcie de coninul pun'ii herniate e:ist&@ menin'ocel 4cu coninut menin'eal5, encefalocel 4conine parenhim cerebral5, menin'oencefalocel, encefaloventriculocel 4conine encefal i poriuni din ventricul5, menin'oencefaloventriculocel" enin'oencefalocel poate fi de locali+are posterioar&, occipital, parietal, interfrontal, lateral i ba+al sau anterior" C"$!$# menin'oencefalocelul are aspect de tumor& rotund&, fluctuent&, pulsativ&, care hernia+& din craniu" )ste acoperit& cu te'umente normale sau translucide, opace sau eritematoase, fistuli+ate sau ulcerate" /isfuncia cerebral& este n direct& relaie cu cantitatea parenhimului cerebral herniat" 1ceast& malformaie se nsoete i cu alte malformaii ale parenhimului cerebral 4sindromul /and>*JalKer, a'ene+ia de corp calos, mielodispla+ie, displa+ie de nerv optic, palatoschi+is5" ;rovac& retard n de+voltare intelectual& i motorie cu tulbur&ri neurolo'ice variate" Eernierea ventriculului va produce hidrocefalie" !ormele ba+ale se asocia+& cu disfuncii neuroendocrine" #ratamentul este chirur'ical" )voluia depinde de volumul esutului nervos herniat i de malformaiile asociate" 1.6. MALFORMAIILE DISRAFICE SPINALE2 sunt repre+entate de un 'rup hetero'en de anomalii spinale care au n comun sudarea imperfect& a me+enhimului osului i structurilor nervoase" %el mai frecvent se nt(lnete spina bifida 4spina bifida chistic& i ocult&5" Spina bifida chistic& include@ mieloschi+isul, mielomenin'ocelul i menin'ocelul" ieloschi+isul i mielomenin'ocelul se deosebesc prin faptul c& mieloschi+isul este plat iar mielomenin'ocelui este chistic" )ste situat pe linia posterioar& a nevra:ului, posibil la orice nivel de la occiput la sacru" 7n canalul hernian intr& i m&duva spin&rii" E,$ " .$+@ sunt incriminai factorii 'enetici cu transmisie poli'enic&, factori e:o'eni, mecanisme multifactoriale" C"$!$# mielomenin'ocelul are aspect de tumor& de dimensiuni variabile, acoperit& i ncon,urat& de te'umente modificate" <ocali+area i e:tinderea defectului determin& tulbur&ri neurolo'ice" %el mai frecvent se nt(lnete di+rafia lombosacral&" #abloul neurolo'ic se caracteri+ea+& prin simptome motorii, sen+itive, sfincteriene i trofice, reali+(nd frecvent sindroame de transeciune medular& cu atin'erea neuronului motor central i periferic" 1nomaliile sen+oriale produc tulbur&ri trofice ale pielii, fracturi cu calos e:uberant, artropatii" ielomenin'ocelul se asocia+& cu hidrocefalia n C-D din ca+uri 4apare ca complicaie a malformaiei di+rafice sau a altor malformaii asociate sindromul

-1

1rnold*%hiari, steno+a de apeduct5, cu lu:aia co:ofemoral&, malformaii ale picioarelor, malformaii renale" Se dia'nostic& intrauterin prin determinarea alfa fetoproteinei din lichidul amniotic i prin s(n'ele matern" )co'rafia transabdominal& permite detectarea spinei bifide ntre s&pt&mnile 1.*3? de 'estaie" T(+,+3'!,%". ;rofila:ia primar& se face cu vitamine i acid folic n primele . s&pt&mni de 'estaie" Indicaia operatorie r&mne controversat&" MENINGOCELUL * defectul este me+enchimal acoperit de te'umente normale sau patolo'ice, dar f&r& le+iuni medulare" ;rin defectul osos i muscular se produce hernierea menin'elui" Nu se asocia+& cu hidrocefaleia" 7n menin'ocel nu e:ist& semne neurolo'ice" #ratamentul este chirur'ical, cu evoluie favorabil&" SPINA BIFIDA OCULT include malformaii disrafice n care arcurile vertebrale nu sunt fu+ionate, dar nu e:ist& herniere de esut nervos la suprafaa defectului osos" alformaia este posibil& pe faa posterioar& la orice nivel, dar cea mai frecvent& locali+are este n re'iunea lombosacrat&" <a asocierea cu sindroame neurolo'ice se numete disrafism spinal ocult, n care a:ist& modific&ri ale m&duvei sau r&d&cinilor prin ben+i fibroase, aderene, lipom intraspinal, chist dermoid sau epidermoid, fibrolipom sau diastematomielie" C"$!$# disrafismul spinal ocult evoluia+& cu sindroame cutanate trofice, neurolo'ice i menin'iene" Sindroamele neurolo'ice pot apare tardiv i sunt de intensitate variabil&" Semnele cutanate se caracteri+ea+& prin nevi vasculari sau pi'ment&ri, lipom subcutanat cu m&rimi variabile de la mici noduli la tumefacie difu+&, sinus dermal, hiperpilo+itate, smocuri de p&r" Semnele trofice se caracteri+ea+& prin hipotrofie muscular&, hipopla+ia unui membru, picior scobit uni sau bilateral" #abloul neurolo'ic se caracteri+ea+& prin tulbur&ri motorii 4nt(r+ierea mersului, mers chiop&tat, cu hipotrofia unuia sau ambelor membre inferioare, scurtarea membrelor5, sensitive i sfincteriene" $efle:ele osteotendinoase pot fe accentuate sau diminuate, r&spuns plantar n e:tensie, hipoeste+ie sensorial&" #ulbur&rile neurolo'ice sunt n pro'resie, se accentuia+& cu creterea" #ulbur&rile sfincteriene pot fi uoare, pot fi pre+ente@ enure+a, encopre+a, infeciile urinare repetate" ):amenul radiolo'ic este necesar n toate ca+urile de suspiciune 4radio'rafia coloanei vertebrale n ntre'ime cu evedenierea hemivertebrelor, arcurilor vertebrale nefu+ionate, canal spinal l&r'it, curburi anormale ale coloanei, diastematomielie5" )ste indicat& tomo'rafia computeri+at& i re+onana ma'netic& nuclear&, n unele ca+uri mielo'rafia" L$) 3%" -)$!+" este o colecie de esut 'ras i con,unctiv, parial ncapsulat, asociat cu defect de sudare a arcurilor vertebrale" ;oate fi intradural cu locali+are cervical&, toracic& sau lombar& cu aciune de compresiune asupra m&duvei" $adiolo'ic se evidenia+& l&r'irea canalului spinal"

-3

L$) 3$'" 3'!$!. #'"%" este un lipom sau fibrolipom subcutanat care este locali+at lateral fa& de linia median& a coloanei vertebrale i se infiltr& prin canalul spinal deschis posterior" Se asocia+& cu menin'ocelul care hernia+& prin partea opus& a liniei mediene i produce o rotaie i traciune medular&" Se poate asocia cu alte malformaii de se'mentare osoas& sau a'ene+ia sacral& parial&, precum i cu anomalii cutanate ca an'ioame sau sinus dermal" /ia'nosticul se face prin #% i $ N, care sunt eseniale pentru abordarea corect& chirur'ical&" F$;( "$) 3%" 8$"%3%"%$ ,'(3$!+" este locali+at numai e:tradural sau poate avea continuare intradural&" !ilumul este scurt obstruionat cu cobor(rea conului medular sub <3" 1n'iomul sacru cocci'ian poate su'era aceast& malformaie" Simptomatolo'ia apare pe parcursul de+volt&rii copilului i este e:plicat& prin traciunea e:ercitat& asupra m&duvei, precum i prin microtraumatisme" /ia'nosticul se face prin #% i $ N" D$+-,'3+, 3$'"$'+ este o malformaie disrafic&, caracteristic& prin divi+area m&duvei spin&rii sau a co+ii de cal n dou& p&ri distincte, asimetrice" /ivi+area este reali+at& de un sept din me+oderm i este format din esut fibr&s, cartila'iu sau os" /israfiea se ntinde prin mai multe vertebre i este locali+at& dorsolombar" Simptomatolo'iea este comple:& cu simptome neurolo'ice, sensitive, sfincteriene, trofice, care pot fi pre+ente precoce, sau apar pe parcursul de+volt&rii la v(rsta de 3 9 ani" /ia'nosticul se face pe ba+a de $:, #%, $ N" #ratamentul este chirur'ical" 4inusul dermal este o malformaie disrafic&, de ori'ine ectodermic& caracteri+at& prin pre+ena unui mic orificiu, localiuat pe te'umente i de la care pleac& un traect de profun+ime variabil&, uneori a,un'nd p(n& la nivelul sistemului nervos";oate s& apar& la orice nivel al coloabnei, dar cu predilecie n re'iunea occipital& i re'iunea lombo sacral&"1pare pe te'umente normale sau modificate*an'ioame, +one de hiperpi'mentaie, pilo+itate anormal&, te'umente infectate,cu scur'ere prin orificiu a unei secreii sebacee sau purulente" Sinusul dermal are importan& prin faptul c& n formele comunicante favori+ea+& infectarea SN i este nsoit de tumori con'enitale, chisturi dermoide i epidermoide ")ste adesea pus n eviden& prin menin'ite purulente recurente, epidurite, abcese" /ac& prin dea'nosticul clinic se suspicionea+& un sinus dermal comunicant, sunt nacesare investi'aii radiolo'ice, #% i $ N" )ste indicat tratamintul chirur'ical" Anomalii asiciate cu disrafism spinal " Sunt malformaii cu mecanisme de producere diferite, dar care au unele elemente comune cu st&rile disrafice" S$($!. 3$'"$+. Se caracteri+ea+& prin pre+ena n interiorul m&duvei a unei cavit&i alun'ite, care se ntinde pe dou& trei se'mente, locali+ate n re'iunea cervical& sau cervicodorsal&" %avitatea cuprinde substana cenuie a m&duvei, n spatele canalului ependimal, f&r& s& comunice cu acesta" 1fecte+& n special comisura posterioar& i ba+a cornelor posterioare" Se deosebete de hidromielie, unde se produce dilatarea canalului ependimal" Uneori cavitatea sirin'omielic& se e:tinde la nivelul bulbului i

-9

punii, cu implicarea nervilor i nucleilor de la acest nivel, form(nd sirin'omielobulbia" Se poate asocia i cu alte malformaii supraspinale care produc hidrocefalia 4malformaia %hiari5" %linic apare t(+iu, debutea+& ntre 1- =B ani, cu aspect clinic foarte variabil" ;oate reali+a tulbur&ri neurolo'ice de tip sen+itiv, motor, ve'etativ" #ulbur&rile sen+itive se caracteri+ea+& prin disociaia sirin'omielic& cu pierderea sensibilit&ii termoal'e+ice i conservarea sensibilit&ii profunde i tactile superficiale, tulbut&ri suspendate i asimetrice" Unepri se produl modific&ri ale articulaiilor de tip %harcot" #ulbur&rile motorii au iniial un aspect paralitic prin le+iune motore de neuron periferic, cu absena $6# la nivelul membrelor superioare" 7n evoluie se instalea+& parapare+a spastic&, ap&rut& prin comprimarea fasciculilor paramidale" Scolio+a este un simptom ma,or care apare precoce" #ulbur&rile ve'etative apar prin le+area centrilor ve'etativi din coarnele laterale, determin(nd tulbur&ri sfincteriene, sudorale, trofice de tipul un'hiilor friabile, panariiului anal'e+ic" Implicatul bulbar se asocia+& cu nista'mus rotator sau cu nista'mus vertical, precum i cu alte simptome din sindromul hemibulbar" /ia'nosticul se ba+ea+& pe mielo'rafie" #%, $ N" #ratamentul este discutabil" 7n ca+urile cu evoluie lent&, pro'resiv& sau cu evoluue ondulant& nu este recomandat tatamentul chirur,ical" 7n formele rapid evolutive se recomand& intervenia chirur'ical&" A.'!'7$+ -+#(+"1. 1'ene+ia sacrului i a coccisului este asociat& cu alte malformaii ale m&duvii" Simptomatolo'ia este variabil&, de la simptome minore@picior var eQvin, ve+ic& neuro'en&, tulbur&ri ale sfincterului anal, hipotrofie muscular&, paraple'ie flasc&, atro'ripo+a" 1pare frecvent la copii ce provin de la mame d iabetice" Se asocia+& cu malformaii 'enito urinare" C/$-,%" -)$!+" $!,(+*%(+"" 7n partea dorsal& a m&duvei se pot de+volta chisturi arahnoidiene care produc semne de compresiune medular&" %histul se e:tinde la c(teva vertebre i comunic& cu spaiul subarahnoidian" Se descoper& n adolescen& la copii cu cifo+&" /in cau+a locali+&rii posterioare pot r&m(ne nedetectate prin mielo'rafia convenional&" ;entru dia'nostic, pacientul trebuie plasat n po+iie ventral&" Se asocia+& frecvent cu limfedem al piciorului" 1.D. MALFORMAII PRIN TULBURAREA INDUCIEI VENTRALE 7n reali+area anomaliilor sunt implicate me+odermul cefalic, neuroectodermul cu cristele neurale adiacente i endodermul" #ulburarea va produce perturb&ri n procesul de divi+iune a pro+encefalului n cele dou& emisfere, asociat cu tulbur&ri n formarea structurilor faciale de linie median&" alformaia apare n s&pt&m(na a -. de 'estaie" )tiolo'ia cuprinde factori 'enetici 4transmitere 'enetic& dominant& sau recesiv&, anomalii cromo+omiale n special ale cromo+omilor 19 i 1? cu microdeleii5 i to:ici 4diabetul matern necontrolat5" #ulburarea de divi+are a pro+encefalului poart& numele de holopro+encefalie divi+at& n trei forme@

-=

1. H " )( 7'!#'8+"$+ +" ;+(1 este cea mai sever& form&, n care pro+encefalul nu este divi+at, persist(nd ca o ve+icul& unic&" Nu apar emisferele cerebrale" Se asocia+& cu lipsa bulbilor olfactivi, tracturilor olfactive, corpului calos, septului pelucid" #alamusul este nede+voltat i apar anomalii citoarhitectonice" #runchiul cerebral i cerebelul sunt normal de+voltate" )ste nsoit& de malformaii faciona+ale cu morfolo'ie variat&" %ea mai 'rav& malformaie este ciclopia, datorat& fu+ion&rii orbitelor i a 'lobilor oculari" )ste o malformaie neviabil&" 1lte malformaii asociate faciale sunt@ cheiloschi+isul i hipotelorismul" Se nt&lnesc deasemenea malformaii cardiace, osoase, 'enitourinare, 'astrointestinale" alformaiile severe produc decesul precoce" Supraveuitorii pre+int& 'rave problme de adaptare, cri+e epileptice, cri+e de apnee, tulbur&ri de termore'lare, tulbur&ri n achi+iionarea performanelor neuropsihice" 2. H " )( 7'!#'8+"$+ -'3$" ;+(1 F 7n aceast& malformaie pro+encefalul este divi+at doar parial n partea posterioar&, ceea ce provoac& o mare perturbare n de+voltarea creierului" Se asocia+& cu anomalii faciale ca hipertelorismul, cheilopalatoschi+isul, nasul turtit" 6. H " )( 7'!#'8+"$+ " ;+(1 1ici lobii i sci+ura interemisferic& sunt bine formate" Se aseam&n& cu formele atipice de a'ene+ie de corp calos" alformaiile sunt minore i se asocia+& cu retard mental i parali+ie cerebral&" /ia'nosticul de holopro+encefalie trebuie suspectat n toate ca+urile cu malformaii faciale de linie median&, n special cheilopalatoschi+is, tri'onocefalia, hipotelorism, microcefalia, spasme n fle:ie, hipsaritmie, tablouri neurolo'ice polimorfe, retard mental, anomalii ale 'landelor endocrine" )co'rafia transabdominal& poate preci+a dia'nosticul dup& s&pt&m(na 1. de 'estaie" 1.D. MALFORMAII PRIN TULBURRI DE PROLIFERARE I MIGRARE CELULAR2 proliferarea i mi'rarea celular& este un proces embriolo'ic deosebit de comple: care se reali+ea+& ntr*o perioad& lun'& de timp, ceea ce e:plic& vulnerabilitatea sa" ;rocesul ncepe n +iua a 9B*a de 'estaie" )ste deosebit de activ n prima ,um&tatea a sarcinii i continu& ntr*un ritm redus i numai pentru unele structuri n primul an de via&" Num&rul de celule produse este mult mai mare dec(t cel necesar, astfel c& 9B -BD din celulele formate mor naintea procesului de mi'rare" #ulbur&rile procesului de proliferare i mi'rare celular& pot s& apar& n asociere i secundar altor malformaii cerebrale, sau pot reali+a tablouri specifice" ;roliferarea i mi'rarea dei sunt procese bine individuali+ate, ele sunt puternic interrelaionate, astfel nc(t perturbarea unui proces l implic& i pe cel&lalt" TULBURRI DE PROLIFERARE CELULAR@ reali+ea+& microcefalia i me'alencefalia" )le sunt determinate i de multiple condiii patolo'ice care au n final aceeai consecin&, i anume modificarea volumului cranian" &rimea craniului este imperfect corelat& cu volumul creierului"

--

1. M$#( #'8+"$+ este definit& ca tulburare de cretere a cutiei craniului, n care perimetrul craniului este cu peste 3 cm sub media corespun+&toare v&rstei" Se asocia+& cu microencefalia, care se refer& la volumul mic al creierului" ;oate apare ca tulburare secundar& sau frecvent apare microcefalia plus, n care se nt&lnesc multiple suferine neuropsihice sau alte perturb&ri e:traneurolo'ice ca@ anomalii retiniene, hipotrofie statural&, sindrom nefrotic con'enital" )tiolo'ia@ n mecanismele de producere a microcefaliei sunt implicate@ insuficienta proliferare celular&, moartea celular& e:cesiv& n viaa embriofetal&, distrucia celular& tradiv& prin cau+e e:o'ene" %lasic se diferenia+&@ microcefalia primar& cu apariie precoce p(n& n luna a A*a intrauterin, care este determinat& de factori 'enetici i non'eneticiH microfefalia secundar&, ce apare dup& luna a A*a intrauterin&, detreminat& e:o'en" icrocefalia vera sau forma 'enetic& de microcefalie este foarte rar nt(lnit&" %linic@ n microcefalia vera perimetrul cranian este cu - . cm sub limita corespun+&toare v(rstei, 'u 'reutatea encefalului de -BB .BB 'rame" %raniul are o confi'uraie special&@ frunte teit&, verte: ascuit, semne radiolo'ice specifice" Nu se nsoete de tulbur&ri neurolo'ice ma,ore" #abloul neurolo'c este caracteri+at prin tulbur&ri de coordonare fin&, hiperchine+e, epilepsie, retard mental sever" icroscopic se evidenia+& o sever& depleie celular& a straturilor II i III" #ransmisiunea poate fi dominant& cu e:presivitate minim& la p&rini care pot pre+enta intelect limitat" #ransmiterea revesiv& este mai freacvent&" <a hetero+i'oi poate ap&rea retardul psihic i reducerea perimetrului craniului" M$#( #'8+"$+ -'#%!*+(1 este o form& non*'enetic& ce apare prin insulturi intra, peri i postnatale" )tiolo'ia cuprinde tulbur&ri circulatorii i vasculare, accidente vasculare cerebrale, radiaii M, infecii intrauterine, malnutriie intrauterin&, dro'uri i alte substane to:ice, alcoolul, fenitoina etc" %linic@ icrocefalia este moderat&, tablourile neurolo'ice sunt ns& severe, cu aspect de tetrapare+e spastice, diverse tulbur&ri sen+oriale, retard psihic sever i epilepsie" ;rin tehnici radiolo'ice se poate evidenia aspectul cerebral le+ional" /ia'nosticul microcefaliilor nu este dificil" /ia'nosticul diferenial se impune cu craniosteno+ele totale"" 1ici apare hipertensiunea intracranian&, e:oftalmia, forma particular& a craniului i aspecte radiolo'ice specifice" #ratamentul este conservativ, cu e:cepia formelor etiolo'ice infecioase, n care a'entul pato'en poate aciona pro'resiv, duc(nd la deteriorarea tabloului clinic" #ratamentul de recuperare neuropsihic se impune c(t mai precoce posibil" %opiii pre+int& capacit&i intelectuale foarte sc&+ute i neceesit& mi,loace de instrucie specifice" 2. M'.+"'!#'8+"$+ se refer& la macrocrania n care perimetrul craniului este cu peste 3 cm cm mai mare fa& de media corespun+&toare v(rstei" #ermenul semnific&

-.

creier anormal de mare" #rebuie de difereniat de macrocefalie, care nsemn& craniu mare, neobli'atoriu asociat cu creier mare" 1natomia patolo'ic&" 1pare creterea elementelor neurale, a neuronilor i 'liei, neuroni 'i'ani, anoramali, heterotopii ale substanei albe subcorticale, absena corpului calos, 'irare anormal&, polimicro'irie, pahi'irie" %linic@ se caracteri+ea+& prin retard mental, epilepsie, anomalii neurolo'ice diverse" e'alencefalia se poate nt(lni n sclero+a tuberoas&, neurofibromato+a, heman'iomato+a, boala #a>*Sachs, 'i'antismul cerebral 4sindromul Sotos5, sindromul LecKGith Jidemann, leucodistrofia spon'iform&, boala 1le:ander, mucopoli+aharido+a" ;oate fi pre+ent& i ca o tr&s&tur& familiar& beni'n&, cu trasmitere dominant&" $ecunoaterea caracteristicelor familiare ale acestui sindrom 4m&surarea ;% la p&rini5 va scuti medicul de investi'aii suplimentare i va de+an:ieta familia" 1.E. TULBURRI DE MIGRARE CELULAR ;rocesul de mi'rare celular& a neuronilor din +onele 'erminative ventriculare, la locul lor definitiv, n straturile corticale este ma:im ntre luna 9*- de 'estaie" 1cest proces care nseamn& deplasarea a milioane de neuroni de*a lun'ul celulelor 'liale radiale este un proces cu evoluie secvenial& foarte precis&, care poate s& sufere perturb&ri sub influiena a multipli factori" )ste vorba de anomalii 'enetice, cromosomiale, insulturi e:o'ene" ulte anomalii ale procesului de mi'rare sunt datorate proceselor destructive ale creierului, ce apar dup& ce cortico'ene+a este aproape complet&" 7n pre+ent aceste anomalii pot fi dia'nosticate n timpul vieii prin metode ima'istice@ #% i $ N" #ulbur&rile de mi'rare celular& pot fi i+olate sau nsoesc o serie de alte malformaii ca a'ene+ia de corp calos, porencefalia, displa+ia septo*optic& etc" 1. A.$($+ se refer& la creier neted, dar cu pre+ena posibil& a unor 'irusuri i anuri cu polimicro'irie" Sunt descrise c(teva forme destructive de a'irire@ +) L$--'!#'8+"$+ ,$) I& -+% ,$)%" B$'"-#/$ K-J$. Se caracteri+ea+& prin creier mic, cu pre+ena anurilor primare i unele anuri secundare" <ipsa anurilor provoac& r&sucirea vaselor cerebrale, care sunt evideniate la an'io'rafie" icroscopic corte:ul este constituit din patru straturi@ stratul superficial cu celule rare, ce corespunde stratutului molecular al creierului normalH strat n'ust, bo'at n celule mari, piramidale, care n mod normal se '&sesc n straturile cortical profundeH un strat subire de substan& alb&H un strat 'ros de neuroni ectopici ce se e:tind p(n& la peretele ventricular" Neuronii sunt orientai anormal cu dendritele ndreptate n ,os sau oblic" Sunt descrise ectopii neuronale i la nivelul trunchiului cerebral" %reierul copilului pare oprit n de+voltare, av(nd un aspect corespun+&tor s&pt&m(nii 19*a de 'estaie"

-A

%linic@ apare retardul mental sever, diple'ia de tip aton, cri+e pariale i n special spasme infantile" 7n formele cromosomiale se asocia+& cu dismorfii cranio* faciale" /in formele cromosomiale face parte sindromul iller*/ieKer, care este datorat unii deleii a cromosmului 1A, micro* sau submicroscopic" Se caracteri+ea+& prin frunte n'ust&, absena anului bu+ei superioare, nas ndreptat n sus, retro'natism, anomalii ale de'etelor, hipervasculari+aia retinei" 7n formele non* cromosomiale dismorfismul este minor, nt(lnindu*se totui fruntea n'ust& i retro'natismul" <issencefalia tipul I poate fi dia'nosticat& prin #% i $ N, unde se evidenia+& o plac& cortical& 'roas&, f&r& anuri sau cu anuri puine, separat& de substaa alb& hipodens& de o mar'ine uor ondulat& sau aproape rectilie" ))0 evidenia+& aspect apropiat de hipsaritmie" /ia'nosticul difereniat impune diferenierea de embriofetopatia cu virus citome'alic, unde se pot evidenia calcifierile periventriculare" ;) L$--'!#'8+"$+ ,$)II -+% -$!*( 3%" L+"J'(>L+(;%(. este o malformaie e:trem de 'rav&, cu total& de+or'ani+are a structurilor cerebrale" %reierul este neted, cu arii de micro'irie nestratificat&, disrupie total& a citoarhitectoniei corticale, cu lipsa straturilor, defect de orientare a celulelor care sunt separate prin trabecule de esut 'liome+enchimal, lipsa traiectelor piramidale, n'roarea menin'elor cu proliferare me+enchimal& marcat&, mai ales n ,urul trunchiului cerebral, provoc(nd hidrocefalie, de+or'ani+are total& a cerebelului" )tiolo'ic poate fi o boal& 'enetic& a esutului 'liome+enchimal, transmis& autosomal recesiv" )ste implicat& i etiolo'ia virotic&" %linic@ copiii pre+int& anomalii oculare, cataract&, microoftalmie, displa+ia retinei, persistena corpului vitros primitiv, hidrocefalie, tulbur&ri neurolo'ice severe"Implicarea muscular& de tipul necro+ei fibrelor n toi muchii este asociat& acestei malformaii" 1socierea anomaliei oculare hidrocefalie tulbur&ri neurolo'ice severe sunt su'estive pentru lissencefalie II" /ia'nosticul de certitudine este reali+at prin #% i $ N, unde se evidenia+& a'ene+ia de vermus cerebelos i lissencefalia cu lipsa de comprimare a corte:ului, de t&blie intern& a craniului prin dilatarea ventricular& provocat& de hidrocefalie" ;ronosticul acestor copii este e:trem de 'rav" /ecesul se produce precoce sau n primii ani de via&" 2. M$#( .$($+ #'!,(+"1 ;$"+,'(+"1 -$3',($#1 este o malformaie caracteri+at& printr*o micro'irie la nivel rolandic i silvian" %linic@ se caracteri+ea+& prin parali+ie pseudobulbar& i apariia cri+elor minore de tip astatic*aKinetic" 6. H','( , )$$ -%;# (,$#+"' *$8%7' sau corte:ul dublu" Se caracteri+ea+& printr* o displa+ie cortical& 'enerali+at&, cu corte:ul superficial normal, cu 'iraie normal&,

-?

separat printr*o band& de substan& alb& de un alt strat de substan& cenuie cu aspect rectiliniu" %linic@ evoluea+& cu cri+e de epilepsie" /ia'nosticul este stabilit pe ba+a $ N" ?" P "$3$#( .$($+ este o tulburare postmi'raional&" Se caracteri+ea+& prin numeroi 'iri mici, dintre care unii sunt fu+ionai" ;oate afecta tot corte:ul sau pot fi locali+ai n special n teritoriul arterei cerebrale mi,locii sau n vecin&tatea defectului porencefalic" anifest&rile clinice depind de e:tinderea ariilor de micro'irie, precum i de malformaiile asociate" /ac& sunt afectate numai +one mici corticale, acestea pot s& evolue+e f&r& simptome clinice sau uneori apar tulbur&ri de limba, de tip disle:ic" Ronele e:tinse de micro'irie se asocia+& cu retard mental, cri+e epileptice, tablouri neurolo'ice unu sau bilaterale" D. H','( , )$$ !'%( !+"'. )ste o malformaie n care neuronii sunt oprii n mi'rarea lor spre corte: n +onele subependimale, r&m(n(nd n straturile 'erminative sau la alte nivele" 7nsoesc sindroame neurolo'ice comple:e ca sindromul 1icardi etc" 1ceste heterotopii repre+int& factori cau+atori ai cri+elor epileptice" 1st&si heterotopiile focali+ate beneficia+& de tratament neurochirur'ical foarte eficiant n cuparea cri+elor epileptice focali+ate" Se nt(lnesc n neurofibromato+&, sclero+a tuberoas& i se e:plic& prin retard mental cu distrofia muscular& /uchenne i distrofia miotonic&" /ia'nosticul se face pe ba+a $ N i uneori #%" E. D$-)"+7$+ # (,$#+"1 este caracteri+at& prin tulbur&ri de citoarhitectonie cerebral&, focali+at& cu corte:ul ferm, 'iri l&r'ii i o ae+are haotic& a neuronilor i celulelor 'liale, cea ce duce la pierderea laminaiei ori+ontale a corte:ului" %au+ea+& cri+e epileptice pariale" /ia'nosticul se face pe ba+a e:amenului $ N" B. D$-.'!'7$$ # (,$#+"' 3$! (' sunt tulbur&ri minore ale citoarhitectoniei corticale cu aspect polimorf" %au+ea+& perturbarea circuitelor corticale normale, provoc(nd hipere:citabilitatea caracteristic& epilepsiei, retard mental, disle:ie, dis'rafie" 1.B. MALFORMAII ASOCIATE CU TULBURRI DE MIGRARE CELULAR 1nomaliile de mi'rare se asocia+& uneori i cu alte malformaii severe" %ele mai frecvente sunt a'ene+ia de corp calos, porencefalia primar&" /ispla+ia septo* optic&" 1. A.'!'7$+ *' # () #+" - este o malformaie relativ frecvent& ap&rut& de obicei ntr*un conte:t semiolo'ic lar', fiind asociat& i cu alte malformaii cerebrale i e:tracerebrale" Uneori este 'reu de difereniat cu holopro+encefaliile" %orpul calos format din fibrele comisurale ce lea'& cele dou& emisfere se de+volt& ntre s&pt&m(nile 13*33 de 'estaie" 1'ene+ia corpului calos poate fi total& sau parial&" 7n forma parial& este descris& a'ene+ia p&rii anterioare sau a'ene+ia

-C

p&rii posterioare a corpului calos" 7n forma total& corpul calos este nlocuit de un traiect rudimentar de substan& alb& pe linia median&, cu diametrul descresc&tor, din anterior spre posterior, cu cornul anterioir al venrticolelor laterali n'ustat, iar cornul posterior l&r'it" alformaiile cerebrale asociate pot fi@ lipomul de corp calos, chist interemisferic, chist porencefalic, hidrocefalie prin obstrucia '&urii onro sau a apeductului S>lvius, hipopla+ie cerebeloas&, sindrom /and>*JalKer" alformaiile craniene frecvent asociate sunt hipertelorismul, encefalocelul, macrocefalia, craniosteno+ele" Se asocia+& deasemenea anomalii oculare de tipul microftalmiei, colobomului, lacunelor retiniene, hipopla+ia nervului optic" )tiolo'ia este multipl&" !actorii 'enetici implicai sunt@ transmitere autosomal dominant&, autosomal recesiv& i recesiv& le'at& de cromosomul M@ boli cromosomiale@ trisomia ?, 19, 1?" !actori de mediu e:o'eni@ alcoolulH endo'eni@ acido+a lactic&, hiper'licemia" ):ist& multe ca+uri cu etiolo'ie necunoscut&" #abloul clinic este foarte variabil" ;oate s& lipseasc& e:ist(nd ca+uri asimptomatice sau monosimptomatice cu macrocefalie" 2arietatea semiolo'ic& a permis ns& ca pe parcursul ultimilor ani, prin perfecionarea mi,loacelor de investi'aie s& se conture+e o serie de sindroame care conin a'ene+ia de corp calos" !ormele nesindromatice sunt i cele mai frecvente, simptomele clinice sunt repre+entate de hipertelorism, retard mental, retard n de+voltarea neuromotorie, epilepsie n special de tipul spasmelor n fle:ie i a cri+elor focale, parali+ii cerebrale, anomalii endocrine" !ormele sindromatice reali+ea+& apro:imativ 13 sindroame asociate cu a'ene+ie de corp calos" %ele mai frecvent nt(lnite sunt@ - Sindromul 1icardi 41C?.5 - spasme infantile, cri+e pariale, lacune coroido*retiniene, colobom, retard sever neuropsihic, anomalii vertebro*costale, micro'irii, a'ene+ie de corp calos" )ste un sindrom pre+ent numai la fete" - Sindromul Schapiro 41C.C5 - hipotermie episodic&, diafone+a, a'ene+ie de corp calos - Sindromul 1nderman 41C?15 - Neuropatie mi:t&, sen+itiv& i motorie, retard mental, a'ene+ie de corp calos /ia'nosticul a'ene+iei de corp calos necesit& tehnci de neuroima'istic&" )ste posibil dia'nosticul antenatal de la 3B s&pt&m(ni" 6. P ('!#'8+"$+ )($3+(1 4cavitate n creier5 este cunoscut& sub denumirea de schi+encefalie" )ste datorat& probabil unei distrucii precoce a parenchimului cerebral, de ori'ine circulatorie, cu proces de reparare eronat, care se interferea+& cu procesul de mi'are celular&" /efectul se asocia+& cu micro'irie i neuroni heterotipici, ceea ce indic& faptul, c& despic&tura a ap&rut naintea termin&rii procesului de mi'rare,

.B

apro:imativ la sf(ritul lunii a 3*a" )ste vorba deci de cavit&i porencefalice ce apar la sf(ritul lunii a doua de de+voltare" %avitatea porencefalic& poate fi uni sau frecvent bilateral&, asimetric& i face le'&tura ntre ventricul i spaiul subarahnoidian" ;orencefalia unilateral& se nsoete cu displa+ie cortical& pe emisferul opus" %linic se caracteri+ea+& prin polimorfism simptomatic cu 'rade variate de severitate" ;oate evolua cu cri+e epileptice pariale, macrocranie, hemiple'ie con'enital&, tetraple'ie spastic&, retard mental sever sau monosimptomatic" /ia'nosticul se face prin #% i $ N unde pe l(n'& cavitatea porencefalic& se sesi+ea+& pre+ena substanei cebuii, heterotopice de*a lun'ul despic&turii schi+encefalice precum i micro'irie" 1.A. MALFORMAIILE CEREBELULUI uli factori pot provoca perturb&ri n structura normal& a cerebelului n perioada de sructurare intrauterin&@ e:o'eni, endo'eni i mi:ti"" 1" S$!*( 3%" D+!*M>L+"J'( * este a'ene+ia total& sau parial& a vermisului, cu dilatarea chistic& enorm& a ventricolului I2, hidrocefalie" orfolo'ie@ este cau+at& de oprirea n de+voltare, cu persistena ventricolului I2 fetal" aformaia /and>*JalKer nu este ntotdeauna cau+at& de atre+ia '&urilor a'endie i <uscKa, aa cum se tia anterior" %linic@ Se reali+ea+& hidrocefalia cu evoluie lent pro'resiv&, cu cretere a ;% n special n diametru antero*posterior, cu bombarea occipital& specific&" Se asocia+& frecvent cu retard mental i tablouri neurolo'ice dominant ata:ice" /ia'nosticul se pune pe ba+a #% i $ N, care evidenia+& absena total& sau parial& a vermisului, emesfere cerebeloase mici i l&r'irea fosei posterioare" #ratamentul vi+ea+& re+olvarea hidrocefaliei prin unt" 3" S$!*( 3%" N %;'(, * este nsoit de atre+ia vermisului cerebelos, dar este o boal& familiar&, transmis& autosomal recesiv, din punct de vedere embriolo'ic seam&n& cu sindromul precedent" %linic se caracteri+ea+& prin pre+ena unor anomalii particulare de ritm respirator@ polipnee periodic& 4sindrom precoce, foarte specific5, precum i mic&ri oculare anormale, ata:ie i retard mental" /eseori se poate asocia cu asimetrie facial&, anomalii retiniene, colobom coroido*retinian, anomalii renale" #abloul neurolo'ic este evident n perioada de su'ar i n copil&rie 4c&nd tulbur&rile respiratorii dispar5" Se dia'nostic& prin #% i $ N" Sunt pre+ente antecedentele familiare" <a e:amenul #% se depistea+& cerebel mic i creier mic" 7n tabloul neurolo'ic se determin& hipotonie sau spasticitate muscular&, sindrom epileptic, mic&ri ateto+ice, microcefalie, retard mental sever" ;ronosticul este sever"

.1

1.@. MALFORMAII ALE CRANIULUI %&tre aceste malformaii se atribuie #(+!$ -,'! 7'"'& care sunt malformaii de form& i dimensiune a cutiei craniene" Sunt datorate sinosto+&rii precoce a suturilor" <a . luni se produce nchiderea suturilor prin material fibros, la ? ani suturile se osific& 4la nou*n&scut suturile sunt deschise5" %(nd sutura se nchide naintea de+volt&rii complete a craniului, el se de+volt& n alt& direcie, d(nd craniului o form& particular& n dependen& de sutura afectat&" Se afectea+& o sin'ur& sutur& sau toate suturile, creterea perimetrului cranian 4;%5 este pre+ent& cu e:cepia ca+urilor, n care sinosto+area prinde mai multe sau toate suturile 4n aceste ca+uri se de+volt& microcefalia5" #abloul clinic este determinat de forma particular& a craniului, retard mental, tulbur&ri oculare, alte malformaii asociate" E,$ " .$+ este multifactorial&, inclu+(nd factori mecanici 4compresie intrauterin&5, metabolici 4hipotireoidism, hipofosfata+emie, rahiti+m, mucopolisaharido+ele, carene de vitamine, mucolipido+e, anemie hemolitic&, talasemie5, 'enetici" T+;" %" #"$!$#2 %raniosteno+ele i+olate@ c(nd este afectat& -%,%(+ -+.$,+"1 * doli'ocefalie sau scafocefalie 4cel mai frecvent implicat& la b&iei5, se caracteri+ea+& prin cap n'ust i lun', diametrul transversal diminuat, sutura sa'ital& este bombat&, ;% este de obicei mai mare" Se poate asocia cu retard mental uor" S%,%(+ # ( !+(1 brahicefalie 4mai frecvent& la fete5, craniul se nchide n sens antero*posterior, de+volt(ndu*se transversal, fruntea i re'iunea occipital& sunt turtite, fontanela anterioar& este deplasat& anterior, suturile coronare se pot palpa ca o creast&" 7n plan neurolo'ic apare pto+&, strabism, edem papilar, atrofie optic&, retard mental, se poate asocia cu alte malformaii 4reali+(nd sindromul %rouson, 1pert, %arpenter5" S%,%(+ 3', )$#1 tri'onocefalie, sutura interfrontal& nchis& rapid, se determin& n'ustarea frunii cu cretere mediofrontal&, aspect ascuit al frunii, poate e:ista ca sindrom i+olat f&r& semne neurolo'ice sau se poate asocia cu alte malformaii comple:e" S$! -, 7+ 3%",$)"1 o:icefalie, se de+volt& n urma nchiderii premature a suturilor coronale i sa'itale, craniul se de+volt& prin intermediul fontanelei, devine nalt, n'ust, cu aspect de turn, ;resiunea intracranian& crete, apar semne neurolo'ice@ edem papilar sau atrofie optic& primar&, care se de+volt& lent pro'resiv" %raniosteno+a microcefalic&@ forma craniului este normal&, perimetrul cranian redus, se asocia+& cu hipertensiunea intracranian&, cu atrofie optic& sau edem papilar" D$+.! -,$#%" se determin& conform datelor e:amenului radiolo'ic@ hipertensiune intracranian& de lun'& durat&, suturi nchise, hiperdense, modific&ri de form& a craniului" T(+,+3'!,%"2 asi'urarea de+volt&rii normale a craniului, evitarea creterii presiunii intracraniene, profila:ia afect&rii funciei vi+uale i auditive, corecia aspectului estetic al craniului"

.3

#ratamentul este chirur'ical, efectuat naintea v(rstei de . luni prin crearea suturilor artificiale, prin craniotomie liniar& n re'iunea suturii nchise precoce" #ratamentul neurolo'ic este simptomatic" 1.15 MALFORMAII OSOASE ALE NONCIUNII CERVICO>OCCIPITALE Sunt procese ereditare, con'enitale, sunt asociate cu tablouri neurolo'ice severe" 1. I3)('-$%!'+ ;+7$"+(1 se caracteri+ea+& prin deplasarea ascendent& a '&urii occipitale, cu 'rad variat de deformare a structurilor osoase ale ba+ei craniului 4conve:oba+ia, 'aura occipital& cu aspect de crater de vulcan, platiba+ia, impresiunea ba+ilar& parial& sau unilateral&, hipopla+ia occipitului, displa+ia condililor occipitali, vertebre occipitale, occipitali+area atlasului, dehiscena arcului posterior al atlasului" %linic@ debutul este lent pro'resiv, frecvent n adolescen&, sunt limitate mic&rile craniului, torticolis sau devierea lateral& a capului, sunt pre+ente dureri occipitale, verti,, ata:ia membrelor inferioare, nista'mus, afectare de nervi 2 MII" Se asocia+& cu malformaia %hiari I* sirin'omielie, hidromielie, hidrocefalie" Se dia'nostic& prin #% i $ N" #ratamentul este neurochirur'ical cu scop decompresiv i sindromolo'ic" 2" C!.%-,+('+ .1%($$ ##$)$,+"' f&r& impresiune ba+ilar&, apare n achondropla+ie i alte displa+ii osoase, care determin& reducerea important& a diametrului transversal al '&urii occipitale" 1re loc compresiunea m&duvei cervicale i a bulbului, care reali+ea+& tabloul neurolo'ic@ tetraple'ie sau paraple'ie, insuficien& respiratorie, hidrocefalie, retard mental" /ia'nosticul se stabilete pe ba+a #% i $ N" 6. A! 3+"$$ +"' )( #'-'" ( * !, $*' 4pot fi con'enitale sau c(ti'ate5 se de+volt& hipopla+ia sau apla+ia, dislocaia atlantoa:ial& i absena li'amentului transvers" )voluia+& cu semne de compresiune a m&duvei spin&rii cervicale superioare" ;oate apare n anomalii con'enitale, sindrom orQuio i sindrom /oGn 4prin la:itate li'amentar& considerabil&5" ;oate apare i secundar n traumatisme cervicale, infecii, inflamaii farin'iene, artrita reumatoid&" ?. S$!*( 3%" I"$))'">F'$" este o malformaie sporadic& sau autosomal dominant&, care se caracteri+ea+& prin sc&derea num&rului vertebrelor cervicale sau fu+ionarea parial& sau complet& a lor" )ste datorat& tulbur&rii de se'mentare a vertebrelor cervicale naintea s&pt&mnii a =*a de 'estaie" ;acienii au 'tul foarte scurt, cu limitarea mic&rilor cervicale i a e:tremit&ii cefalice, torticolis, asimetrie facial&, atrofia membrelor superioare, paraple'ie, disfuncii simpatice accentuate, sinchine+ii 4mic&ri n o'lind&5 la e:tremit&i, datorate le+&rii decusaiei piramidale" Se asocia+& cu coasta cervical&, hemivertebre, scolio+&, platiba+ie, mielodispla+ie, malformaie 1rnold*%hiari, sirin'omielie, hidrocefalie, anomalii cardio*pulmonare, uro*'enitale, 'astro*intestinale, surditate con'enital&"

.9

1.11 HIDROCEFALIA )ste un sindrom ce apare ca o consecin& a multiplilor factori, ce acionea+& prin mecanisme pato'enetice foarte variabile" Eidrocefalia este e:ces de lichid n craniu, care poate s& fie pre+ent n toate spaiile preformate ale creierului sau numai n anumite poriuni 4nu este datorat atrofiei sau dis'ene+iei creierului5" <a acumularea <%$ n e:ces are loc dilatarea acestor cavit&i pe seama substanei cerebrale" %reterea cantit&ii de <%$ va produce creterea volumului craniului n timp ce parenhimul cerebral sufer& un proces de re'resiune i atrofie" 1ceste schimb&ri pot apare i secundar atrofiilor cerebrale de diverse cau+e, n care ca+ <%$ umple '&urile r&mase libere prin atrofie" ecanismul de formare al hidrocefaliei este le'at de producerea, re+orbia, presiunea i circulaia <%$" AB*CBD a <%$ se produce prin secreia n ple:urile corioide, restul n parenhimul cerebral, ca re+ultat al schimburilor cu spaiile cerebrale e:tracelulare" <a su'ari se produc 3BB*9BB ml <%$O+i, la copil mare -BB mlO+i" %ea mai mare parte a <%$ este re+orbit& prin 'ranulaiile arahnoidiene, dea lun'ul sinusului sa'ital superior, de asemenea n ventriculi, pe calea tecilor r&d&cinilor nervoase, prin vasele limfatice" <ichidul format n ventriculii laterali trece prin foramen onro n ventriculul III, de unde prin apeductul S>lvius n ventriculul I2, apoi prin '&urile a'endie i <uschKa trece n cisternele ba+ale, spaiile subarahnoidiene de pe suprafaa creierului, suprafaa m&duvei spin&rii, tecile r&d&cinilor nervoase, unde urmea+& s& fie re+orbite" ;resiunea <%$ este strns le'at& de secreie, re+isten&, care se opune circulaiei i re+orbie <%$" 6rice factor patolo'ic apare n aceste etape i provoac& creterea presiunii <%$" %reterea presiunii <%$ poate fi provocat& de multipli factori hetero'eni, ce provoac& dilatarea spaiilor lichidiene" /up& 1I%1$/I hidrocefaliile pot fi datorate@ * hipersecreiei <%$ ce apare n@ papiloame de ple: coroid, creterea presiunii venoase 4malformaia venei 0alen5H * tulbur&ri de circulaie@ bloca, intraventricular 4'aura onro tumori5, ventriculul III 4tumori chist coloid, craniofarin'iom5, apeductul S>lius 4tumori, malformaii, inflamaii@ to:opla+mo+&, menin'it&, ependimit& 'ranular& posthemora'ic&5, ventriculul I2 4tumori i ciste, malformaii@ %hiari, /and>*JalKerH hematoame, obstrucie membranoas& a '&urii a'endie5H * bloca, e:traventricular prin@ bloca, ba+ilar inflamator 4infecii sau posthemora'ic5H tumori 4'liom chiasmatic, craniofarin'iom5H bloca, de conve:itate n ma,oritate inflamatorH * tulbur&ri de re+orbie@ n hipertensiunea venoas& ap&rut& prin compresiunea sinusurilor, obstacol venos e:tracranianH anomalii ale vilo+it&ilor arahnoidiene, absena vilo+it&ilor, blocarea vilo+it&ilor prin hiperproteinorahieH

.=

* mecanisme necunoscute@ tumori spinale, soindromul 0uillame*Larre" Eidrocefalia se ntlnete n B,- B,.D de nou*n&scui" 1spectul clinic varia+& n funcie de vrsta debutului" <a copii sub vrsta de 3 ani manifest&rile clinice eseniale sunt@ creterea volumului cranian, iritabilitate, v&rs&turi ine:plicabile, retard neuropsihic" acrocefalia cu peste 3 cm peste media corespun+&toare v(rstei este suspect&" %raniul are aspect triun'hiular, cu de+voltarea e:cesiv& a neurocraniului, bombarea oaselor frontale i temporale, dehiscena suturilor" #e'umentele craniului sunt foarte subiri, cu circulaia venoas& accentuat& foarte evident& c(nd copilul pl(n'e" !ontanela anterioar& este l&r'it& p(n& la ?*1Bcm, sub tensiune, cu bombarea ei, c(nd copilul este linitit sau doarme, ce este un simptom precoce de tensiune intracranian&" Eidrocefalia este frecvent asociat& de simptome oculare@ po+iia ochilor cu devierea n ,os a 'lobilor oculari 4simptomul 0refe5, cu irisul acoperit de pleoapa inferioar&, pleoapa superioar& fiind retractat&, se asocia+& strabismul conver'ent 4implicarea r&d&cinilor n"oculomotori5, apare frecvent atrofia optic&, rar edemul papilar, lipsa refle:elor pupilare, cecitate" <a percuia craniului se sesi+ea+& un +'omot particular +'omot de oal& spart&" %opilul r&m(ne n urm& n de+voltarea neuropsihic&, se instalea+& tonusul muscular de tip spastic, copilul este nelinitit, iritat sau somnolent, letar'ic" Sunt cunoscute c(teva forme de hidrocefalie@ * Eidrocefalia cronic&@ aspectul neuropsihomotor este dominat de tulbur&ri intelectuale, copiii vorbesc mult, dar coninutul sematic al limba,ului este limitat, tabloul neurolo'ic este dominat de diple'ie ata:ic&, se pot asocia tulbur&ri hipotalamice i pituitare cu pubertate precoce" * Eidrocefalia acut&, este mai frecvent& la copilul mai mare, pe contul posibilit&ilor de distensie a cutiei craniene" #abloul neurolo'ic este marcat de somnolen&, letar'ie, semne neurolo'ice de tipul decerebr&rii, simptome de atin'ere a trunchiului cerebral, tensiune marcat& la nivelul fontanelei, parali+ii de nervi cranieni, edem papilar" * Eidrocefalia foarte lent pro'resiv&@ este denumit& i hidrocefalia acut&, se manifest& prin reinere n de+voltarea achi+iiilor neuropsihice, re'resie neuropsihic& asociat& cu creterea pro'resiv& a perimetrului cranian" /ia'nosticul se stabilete prin tehnici radiolo'ice" * Eidrocefalia prenatal&@ se de+volt& intrauterin, este pre+ent& de,a la natere i are un pronostic nefavorabil" )ste cau+at& de malformaii ca@ spina bifida, anomalii cromosomiale, boli 'enetice, hemora'ii intracraniene antenatale" * Eidrocefalia la copilul mare este cau+at& de cele mai multe ori de tumori, mai ales defosa posterioar&, steno+a apeductului S>lvius, neurofibromato+a, uneori de infecii" Simptomatolo'ia este dominat& de hipertensiune intracranian&, f&r& m&rirea semnificativ& a perimetrului cranian" 6sificarea suturilor nu va permite e:pansiunea cutiei craniene concordant cu creterea presiunii intracraniene, aa cum se nt(mpl& n perioada de su'ar sau de copil mic"

.-

Eidrocefalia produce ulterior retardul n achi+iiile neuropsihice, ata:ie, sindrom piramidal, mic&ri involuntare, tulbur&ri de motilitate oculare de tip sindrom ;arinaud, asociat cu nista'mus retractor, deficit de conver'en&, anomalii pupitare" 1ceste simptome oculare sunt specifice pentru sindromul de apeduct S>lvian" Steno+a de apeduct se poate manifesta t(r+iu n adolescen& sau chiar n perioada de adult" )tiolo'ie@ Eidrocefalia poate fi datorat& malformaiilor con'enitale, tumorilor, proceselor inflamatorii, hemora'iilor menin'o*cerebrale i hipertensiunii <%$" S,'! 7+ +)'*%#,%"%$ SM"9$%- apare cu diferite particularit&i anatomice@ apeduct divi+at, canale multiple, canal orb, bariera membranoas& n lumen, proliferare neuro'lial& periependimal&, steno+are prin 'lio+&" a,oritatea steno+elor de apeduct sunt sporadice i non'enetice" Unele sunt 'enetice, le'ate de cromosomul M" )pendimita postmenin'itic& sau hemora'ic& poate provoca steno+& apeductal& tran+itorie" Steno+a apeductului poate s& apar& i n neurofibromato+&" M+"8 (3+4$+ C/$+($ este datorat& herniei n canalul spinal al ba+ei trunchiului cerebral i al ami'dalelor cerebeloase sau a cerebelului, cu elon'area ventriculului I2" 1ceast& malformaie provoac& tulburare n circulaia <%$ direct sau secundar prin arahnoidita asociat&" S$!*( 3%" D+!*M>L+"J'( 4este descris anterior5" M+"8 (3+4$$ - +-' +"' ;+7'$ #(+!$%"%$ ca@ achondropla+ia, platiba+ia, impresiunea ba+ilar&, se nt(lnete mai rar" 1lte malformaii descrise@ sindrom JalKer*Jarbur', 4hidrocefalie con'enital&, displa+ie retinian&, anomalii ale camerei anterioare ale ochiului, tulbur&ri neurolo'ice severe, pre+ente din primele +ile de via&5H spina bifida, a'ene+ia de corp calos, a'ene+ia 'ranulaiilor ;acchioni sau vililor arahnoidieni,pot de asemenea provoca hidrocefalia" I!8'#4$$2 menin'itele bacteriene, tuberculoase, cu evoluie acut&, subacut& sau sronic& vor provoca hidrocefalia prin aderenele i 'ranulaiile, care se de+volt& n cursul acestor infecii sau prin arahnoidita acut&" Eidrocefalia poate apare i n alte menin'ite provocate de to:oplasma 'ondii, infecii virale 4virusul citome'alic, virusul )pstein*Larr5" H'3 (+.$$ #'(';( 3'!$!.$'!'2 hemora'iile intraventriculare i subarahnoidiene n fa+a acut& pot produce hidrocefalie tran+itorie prin chea'uri de s(n'e n apeduct sau cisterna ma'na, sau prin creterea visco+it&ii <%$ cu coninut san'vin, re'resea+& dup& fa+a acut&" Uneori se de+volt& secundar ependimita 'ranular& sau aderene menin'iene prin depuneri fibroase , care pot provoca hidrocefalia persistent&" H$)'(,'!-$%!'+ *' LCR apare n papiloame hipersecretante de ple: coroid, creterea presiunii venoase, lipsa sau e:cesul de vitamina 1"

..

D$+.! -,$#%" se stabilete prin remedii radio'rafice ca rent'eno'rafia simpl& cranian&, eco'rafia transfontanelar&, pneumoencefalo'rafia, arterio'rafia, #% i $ N simple i cu substane de contrast" D$+.! -,$#%" *$8'('!#$+" se impune n ca+ de crete rapid& a perimetrului craniului 4;%5 f&r& hidrocefalie" 1ceasta apare la prematuri i la copii n&scui cu 'reutate mic&, unde n primele 9B*=B de +ile rata de cretere a ;% este de apro:imativ 1 cmOs&pt&m(n&, rata similar& cu cea care apare n ultimul trimestru al sarcinii" <a nou*n&scui normal rata de cretere esten mediu de B,= cmOs&pt&m(n&" ;robleme dia'nostice deosebit de dificile apar la aceti copii dac& au pre+entat i o patolo'ie obstetrical& de tip traumatic, hemora'ic, infecios, necesit(nd suprave'here prin eco'rafie sau #%" /ia'nosticul diferenial se face cu me'alencefaliile datorate creterii volumului cerebral i nu a <%$, ca n boala de'enerativ& #a>*Sachs, leucodistrofii, mucopoli+aharido+e, neurofibromato+&, sclero+a tuberoas&, achondropla+ie" %oleciile periventriculare vor provoca creterea ;% cu de+voltare asimetric& a craniului" T(+,+3'!,%" /$*( #'8+"$'$ vi+ea+& reducerea presiunii <%$ i suprimarea cau+ei care a produs creterea presiunii <%$, dependent de particularit&ile ca+ului" #ratamentul chirur'ical se reduce la aplicarea untului e:tracranian" #ratamentul medicamentos este aplicat n ca+uri de hidrocefalie lent pro'resiv& i la prematurul cu hidrocefalie posthemora'ic&" #ratamentul se face cu preparate de calciu, vitamina /, preparate hormonale, de ameliorare a metabolismului cerebral, diuretice i punciei repetate a fontanelei mari sau punciei lombare" /eci+ia privind intervenia chirur'ical& ine contul de faptul c& o mare parte din hidrocefalii se opresc n evoluie i c& intervenia chirur'ical& nu este lipsit& de riscuri prin complicaii immediate sau tardive" Intervenia chirur'ical& este destul de dificil& la prematurul cu hemora'ie intraventricular&, trebuie bine c(nt&rit i n ca+urile de hidrocefalie cu evoluie cronic&, care se asocia+& cu semne de retardare neuropsihic&" ;uncia lombar& repetat& este recomandat& n ca+urile de hidrocefalie pro'resiv&, n care ;% crete cu apro:imativ 3 cm pe s&pt&m(n&" #ratamentul chirur'ical se reduce la aplicarea untului, adic& devierea <%$ din cavit&ile creierului prin folosirea unui sistem de valve unidirecionale" ;ronosticul hidrocefaliei este n funcie de factorul etiolo'ic i v(rsta debutului" HIDROCEFALIA EGTERN 1ceasta este una din cele mai frecvente cau+e de cretere a ;% le copil" ai este cunoscut& n literatur& sub denumirea de colecie subdural&, colecie beni'n& e:tracerebral& sau colecie cerebral& netraumatic&" Eidrocefalia e:tern& poate fi simptomatic& i asimptomatic&@ cea simptomatic& se asocia+& cu le+iuni cerebrale sau apare n conte:tul unor sindroame 'enetice, n situaii, ce provoac& creterea presiunii venoase, ca malformaii arterio*venoase, n spaiul anevrismului 0alen sau

.A

achondropla+ia, hidrocefalia e:tern& se asocia+& cu creterea presiunii <%$ i dilatarea ventricular&" ;oate apare de asemenea n sindromul Sotos, sindromul LacKGith*Jiedemann, Sindromul 0oldenhar*Javer" !orma asimptomatic& se manifest& prin m&rirea ;% f&r& s& se asocie+e cu simptome neurolo'ice" Uneori se de+volt& retardul neuropsihomotor" ):amenul radiolo'ic evidenia+& l&r'irea spaiilor pericerebrale, n special n re'iunile frontale sau fronto*parietal bilateral simetric i dilatarea anului interemisferic" 7n aceste ca+uri evoluia este beni'n&, cu e:cepia retardului" /e obicei se produce re+orbia spontan& f&r& s& necesite tratament" 2. ENCEFALOPATIILE PERINATALE Suferinele antenatale provoac& tulbur&ri structurale sau funcionale ale sistemului nervos determinate de o serie de insulturi ce acionea+& n viaa intrauterin&" Naterea prematur& ,oac& un rol considerabil n apariia patolo'iei obstetricale" ;atolo'ia prenatal& va vulnerali+a sistemul nervos al copilului, afect&nd r&spunsul nou*n&scutului la stresul naterii i al adapt&rii la viaa e:trauterin&" /e asemenea factorii prenatali vor influena profund aspectul clinic i pronosticul bolilor perinatale i postnatale" Insultul cerebral hipo:ic*ischemic al nou*n&scutului este cea mai important& i frecvent& patolo'ie neurolo'ic& a acestei v(rste cu mare impact asupra morbidit&ii i mortalit&ii" !recvena este apreciat& la 1,- .D de nou*n&scui vii" Sechelele sunt repre+entate de diverse forme de parali+ii cerebrale, epilepsie, retard psihic" odific&rile metabolismului cerebral, ca re+ultat al aciunii combinate a hipo:iei i ischemiei predispun la declanarea pe fondal de infecii acute la copii cu encefalopatie hipo:i*ischemic& perinatal& 4)EI;5 a complicaiilor 'rave din partea SN%, ce duc deseori la deces i invalidi+are" Studiile anilor CB indic& c& n AB*AAD decesul su'arilor cu )EI; pe fondal de infecii acute virotice sau bacteriene poate fi statistic atribuit complicaiilor din partea SN% edem cerebral, sindrom convulsiv, status epileptic, etc" $iscul mortalit&ii infantile este foarte nalt pentru copii ce repre+int& )EI; forma medie i 'rav&" )EI; reali+ea+& disfuncii din partea sistemului neuro* endocrin*imun, deaceea aceti copii manifest& deseori infecii acute virotice sau bacteriene, care hot&r&sc evoluia maladiei" ;atolo'ia determinat& a acestei perioade este repre+entat& de hemora'iile intracraniene i encefalopatia postasfe:ial& provocat& de hipo:ie, ischemie, factori mecanici, coa'ulopatii" #ehnicile moderne de ima'istic& sunt capabile s& fac& un dia'nostic de mare subtilitate, evalu(nd cu preci+ie locali+area i e:tinderea procesului patolo'ic" ;atolo'ia neurolo'ic& obstetrical& este n str(ns& corelaie cu v(rsta de 'estaie, care i confer& anumite particularit&i anatomo*funcionale, precum i cu factorii

.?

etiolo'ici" 1sfel, nou*n&scutul la termen cu 'reutate crescut& pre+int& hemora'ii intracraniene de tipul hemora'ii subdurale, hemora'ii intraparenhimatoase 4cau+ate predominant de factorii mecanici5, pe c(nd prematurul pre+int& frecvent hemora'iile intraventriculare, hemora'ie subarahnoidian& 4produse n special de asfi:ie5" D'8$!$4$'2 )ncefalopatiile perinatale 4);5 se caracteri+ea+& printr*un polimorfism clinic, care au la ba+& sindroame neurolo'ice mai mult sau mai puin asem&n&toare i modific&ri morfolo'ice cerebrale variate, ce se pot stabili ante*, intra* i postnatal i nu fac parte din 'rupul bolilor ereditare" )ncefalopatiile perinatale pre+int& o problem& ma,or& ce st& la intersecia mai multor discipline pediatrice i care i preocup& pe muli medici practicieni" <a momentul actual e:ist& numeroase studii, ce o'lindesc aspectele patolo'iei perinatale a SN%" C"+-$8$#+('2 1u fost f&cute ncerc&ri de a clasifica numeroasele forme de afectare a sistemului nervos n perioada pre* i perinatal& 4S"T"UVWXYX i coaut"41CAC5, Z"[\X]V^ i )"_^X`\abXV^ 41CCB5 e"t"c", %on'resul II al 1cademiei edicale din $usia 41CCA5" ;rofesorul 2olpe 41C?C5, patriarhul neuropediatriei neonatale, a studiat aprofundat afect&rile hipo:ice ale SN% la nou*n&scui" 1 fost primul, care a introdus termenul de )EI; 4encefalopatie hipo:i*ischemic& perinatal&5 i a clasificat*o n 9 'rade de pronunie a afect&rii SN%@ )EI; forma uoar& 4'radul I5, forma medie 4'radul II5, i 'rav& 4'radul III5" 6 bun& parte di clasific&rile propuse sunt foarte mari, deseori se confund& 'radele de afectare cu sindroamele neurolo'ice" /eaceea pentru medicul practician noi propunem urm&toarea clasificare" C"+-$8$#+('+ +8'#4$%!$" ( )('> 0$ )'($!+,+"' +"' -$-,'3%"%$ !'(9 - "+ # )$$ 4dup& I"Ilciuc i S" Ead,iu, 1CC?5
/up& timpul aciunii factorului nociv 1";erioada prenatal& a5 )mbriopatii b5 !etopatii 3" ;erioada perinatal& a5encefalopatii perinatale b5mielopatii perinatale c5encefalomielopatii perinatale /up& sindromul de ba+& n perioada acut& i de recuperare precoce 1"Sindrom hipertermic /up& factorul nociv de ba+& 1"Eipo:i* ischemice 3"Eipo:i* traumatice 9"#o:i* metabolice ="#o:i* infecioase /up& 'radul de afectare a SN% 1" 0radul I 4e:citaie psihomotorie5 3" 0radul II 4inhibiie psihomotorie5 9" 0radul III 4stare comatoas&5 /up& perioada de evoluie a bolii 1" ;erioada acut& 43*= s&pt&m(ni5 3" ;erioada de recuperare precoce 41*. luni5 9" ;erioada de recuperare tardiv& 4A luni*9 ani5 =" ;erioada sechelar& 4dup& 9 ani5

/up& sindromul clinic de ba+& n perioada /up& evoluia de recuperare tardiv& i sechelar& dia'nosticului la copii mai mari de v(rsta de A luni 1" Sindromul de tulbur&ri neuropsihice 1" /isfuncie cerebral& 4retard psihic5 minim&

.C

3"Sindrom hipotermic 9" Sindrom epileptic ="Sindrom hipertensiv -"Sindrom hidrocefalic ."Sindrom menin'eal A" Sindrom distoniei ve'etative ?" Sindrom bulbar C"Sindrom de decorticaie 1B"Sindrom de decerebraie"

a5 1stenoneurotic 3")ncefalopatie b5 1stenove'etativ re+idual& c5 %erebrastenic 9" ;arali+ie cerebral& d5 ;sihastenic e5 $etard psihoverbal 3" Sindromul de tulbur&ri motorice 4retard motoric5 a5 Insuficien& piramidal& b5 Sindrom spastic c5 Sindrom miatonic d5 Sindrom hiperchinetic 9" Sindrom epileptic =" Sindrom hidrocefalic -" Sindrom hiprtensiv*hidrocefalic

):emplu dia'nosticului clinic n perioada acut&@ )EI;, 'r" II, perioada acut&, sindrom bulbar" ):emplu dia'nosticului clinic n perioada de recuperare tardiv&@ )ncefalopatie re+idual&, sindrom epileptic" 1adar@ esena pre+entei clasific&ri const& n divi+area ); dup& factorul nociv de ba+&, 'radul de pronunie al afect&rii SN%, perioada de evoluie a bolii, sindromul neurolo'ic de ba+& n dependen& de perioada bolii, av(nd o mare nsemn&tate practic& n aspect de dia'nostic i tratament diferenial, fapt important pentru m&surile de profila:ie i tratament preventiv a complicaiilor 'rave din partea sistemului nervos central la copii" /e asemenea, o valoare practic& deosebit& pentru pronostic o are i evoluia dia'nosticului encefalopatiilor perinatale" ETIOLOGIA '!#'8+" )+,$$" ( )'($!+,+"'2 7n determinismul patolo'iei traumatice obstetricale sunt implicai factori favori+ani i factori determinani" F+#, ($$ 8+9 ($7+!4$2 sunt repre+entai de factori multipli ce vor modifica@ - reactivitatea f&tului, dismaturitate, prematuritate, postmaturitate, patolo'ia intrauterin&@ - mecanismul travaliului 4pre+entaii patolo'ice, intervenii obstetricale laborioase, ce+arian&, primiparitate5H - particularit&ile morfofuncionale ale nou*n&scutului, n special prematurH ca@ distana redus& ntre calot& i masa cerebral&, cantitate redus& de <%$, fra'ilitate vascular& crescut&" F+#, ($$ *','(3$!+!4$2 sunt repre+entai de traumatismul mecanic i traumatismul hipo:ic" T(+%3+,$-3%" 3'#+!$# se poate reali+a prin mecanism de presiuneH traciune i decompresiune"

AB

- ;resiunea acionea+& n special asupra craniului, prin factori endo'eni 4ba+in, perineu5 sau e:o'eni 4instrumente obstetricale, forceps, vacuum e:stractor5" ;resiunea este e:ercitat& direct asupra craniului provoc&nd deformaii, fracturi osoase, rupturi menin'iene, distrucii parenhimatoase" ;oate aciona i indirect, provoc(nd creterea presiunii intracraniene ce duce la sta+&, hiperemie, rupturi vasculare menin'ocerebrale, hemora'ie intracranian&" acanismul de traciune intervine n reali+area diferitelor tipuri de fracturi, elon'aii, deplas&ri de corpi vertebrali" ecanismul de decompresiune se reali+ea+& prin diferena de presiune dintre presiunea intrauterin& i cea atmosferic&, cu efect asupra patului capilar cerebral" 1pare mai ales n naterile precipitate prin operaia ce+arian& , c(nd la decompresiunea pre+entaiei se produce creterea aflu:ului san'vin intracranian, cu apariia de hemora'ii menin'ocerebrale, n special la prematuri" T(+%3+,$-3%" #/$3$# repre+entat de hipo:ie i ischemie, are aciune bipolar&, afect&nt at(t neuromul c(t i capilarele" ;ro'resele recente n nele'erea fi+iopatolo'iei, hipo:iei i ischemiei neurale e:plic& ast&+i sensibilitatea diferenial& onto'enetic i re'ional& a creierului" 7nele'erea acestor mecanisme comple:e repre+int& un punct de pornire n tratamentul specific al acestei patolo'ii" 7n pre+ena unei ischemii cerebrale complete celula trebuie s& treac& la metabolism anaerob, 1#;*ul neural sc&+(nd rapid" <ipsa 1#;*ului declana+& o mulime de efecte secundare, inclu+&nd sc&derea activit&ii Na*N*1#;*a+ei" 1ceasta va provoca intrarea de Na i %l n celul&, ceea ce probabil contribuie la de+voltarea edemului cerebral, cu ruperea ulterioar& a neuronului" )ste stimulat& 'licoli+a anaerob&" c(nd se restabilete flu:ul san'vin n aria ischemic&, accesibilitatea brusc& a 'luco+ei 'enerea+& creterea nivelului acidului lactic, care va sc&dea pE*ul local i va produce iar edemul cerebral" %itoto:icitatea hipo:iei i ischemiei poate fi e:plicat& i prin alte mecani+me" 7n timpul hipo:iei concentraia intracelular& a %a liber crete 4valoare strict controlat& n mod normal5, datorit& intr&rii %a n celul& din spaiul e:tracelular i prin eliberarea din depo+itele intracelulare 4reticul endoplasmatic5" %alciul intracelular n e:ces media+& o serie de procese fi+ico*chimice ce pot duce la moartea neuronului ca@ eliberarea de neurotransmi&tori e:citatori, activarea proteinchina+elor prin 'lutamat, activarea fosfolipa+elor cu eliberare de aci+i 'rai liberi i a'eni va+oactivi" 1fectarea neuronului poate fi datorat& i o:idului nitric n interaciune cu sistemul 'lutamat" !iecare din aceste mecanisme i probabil altele pot e:plica neuroto:icitatea hipo:iei i ischemiei care depinde de v(rst& i re'iunea afectat& de hipo:ie" <a nivel capilar apare hiperpermiabilitatea cu formare de microhemora'ii per deapedesum""

A1

2.1. ENCEFALOPATIILE HIPOGIC>ISCHEMICE PERINATALE )EI; 4encefalopatia hipo:ic*ischemic& perinatal&5 este una din cau+ele principale de morbiditate i mortalitate infantil&, c(t i de sechele neuropsihice tardive" %omplicaiile n urma )EI; sunt diverse de la disfuncii cerebrale minimale p(n& la parali+ie cerebral& infantil&, retard mental i sindrom epileptic, care repre+int& o problem& neuropediatric& ma,or&" $ata copiilor handicapi cu afeciuni neuropsihice este enorm& i constituie o problem& de o deosebit& importan& i pentru $epublica oldova, unde dintre cei peste 1- mii copii invali+i nre'istrai n anul 1CC? * ABD sunt invali+i cu patolo'ii din partea SN% 4sistemului nervos central5" $iscul mortalit&ii infantile este foarte nalt pentru copii, ce repre+int& )EI; forma medie i 'rav&" )EI; reali+ea+& disfuncii din partea sistemului neuro* endocrin*imun, deaceea aceti copii manifest& deseori infecii acute virotice sau bacteriene, care hot&r&sc evoluia maladiei" E,$ " .$'2 )ncefalopatiile perinatale asocia+& diferite dup& etiolo'ie, sau neconcreti+ate dup& debut, afeciuni ale creierului, care apar n perioada perinatal&" )EI; prinde numai patolo'iea perioadei ante* i intranatale 4cu e:cepia traumei natale intracraniene5" 7n perioada de nou*n&scut are importan& pentru dia'nostic anamne+a antenatal&, care predispune la declanarea formelor no+olo'ice concrete de boal&" 7n etiolo'ia encefalopatiilor i mielopatiilor perinatale pot fi distinse urm&toarele #+%7'2 )('!+,+"'& $!,(+!+,+"' 0$ ) -,!+,+"'" C+%7'"' )('!+,+"' acionea+& asupra f&tului n timpul vieii intrauterine"/intre acestea cele mai frecvente sunt@ A. ; "$"' '<,(+.'!$,+"' +"' 3+3'$ a" din partea aparatului respirator@ 1" pneumoniile acute i cronice 3" infeciile respiratorii virotice acute 4I$215 9" boala bronectatic& =" astmul bronic b" din partea aparatului cardiovascular@ 1" miocarditele i pancarditele 3" viciile cardiace 9" reumati+mul =" morbul hipertonic i hipotonic etc c" din partea aparatului di'estiv@ 1" hepatite acute i cronice 3" 'astroenterocolite d" din partea aparatului urinar@ 1" 'lomerulonefrite i pielonefrite acute i cronice 3" insuficien& renal& cronic&

A3

e" 1" 3" f" 1" 3" 9" i"

boli ale 'landelor endocrine@ tireoto:ico+a diabetul +aharat etc" diferite tulbur&ri psihice@ traume psihice schi+ofrenia epilepsia bolile to:icoinfecioase ale mamei care se transmit pe cale transplacentar&@ 'ripa, to:opla+mo+a, citome'alia, listerio+a, rubeola, variola, varicela, mononucleo+a, sifilisul, SI/1, etc" K" into:icaiile mamei@ alcooli+mul, into:icaii cu nicotin&, morfinomania, saturni+mul, cu medicamente etc" '" to:ico+ele 'ravidice i incompatibilitatea dintre mam& i f&t n funcie de factorul $h i 'rupa de s(n'e 1L6 m" iradierile mamei 'ravide cu ra+e $ent'hen, radiu etc" B. B "$"' $!,(+.'!$,+"' +"' 3+3'$2 1" inflamatorii*adne:ite, endometrite etc 3" anomalii de de+voltare ale or'anelor 'enitale i ba+inului C+%7'"' $!,(+!+,+"'& care acionea+& n timpul naterii, fie prin mecani+mul compresiunii, fie prin cel al ano:iei@ a5 traumati+me obstetricale survinite n timpul naterilor 'rele@ ba+in str(mt, pre+entaii vicioase, aplic&ri de forceps, inerie uterin&, versiunile i alte manipul&ri obstetricale" 1stfel apar hemora'ii menin'iene, subdurale sau intracerebrale" Eemora'iile acestea pot lua natere i datorit& diferenei de presiune dintre interiorul cavit&ii uterine i presiunea atmosferic& sau datorit& rupturilor venoase, sistemul vascular al nou*n&scutului pre+ent(nd o vulnerabilitate crescut&" b5 $uperea precoce a pun'ii amniotice care lipsete creierul copilului de protecia contra traumati+melor din timpul trecerii capului prin canalul pelvian" c5 %ircularele cordonului ombilical n ,urul '(tului nou*n&scutului care pot provoca tulbur&ri ano:ice" d5 Naterea prematur& care poate tulbura procesul de mielini+are a fasciculelor piramidale deoarece lipsesc condiiile intrauterine at(t de prielnice pentru desf&urarea acestui proces" C+%7'"' ) -,!+,+"' acionea+& n primele +ile sau luni dup& natere" /in cele mai frecvente sunt@ a" bolile infecioase ca 'ripa, para'ripa, ru'eola, scarlatina, tusea convulsiv& etc b" traumati+mele craniocerebrale c" st&rile distrofice ale copilului

A9

ASPECTUL BIOCHIMIC2 !actorul primar de afectare al esutului nervos n )EI; este deficitul 6 3 ntrebuinat" %reierul nou*n&scutului poate fi afectat n cadrul insuficienei de 6 3 prin dou& mecanisme@ 15 hipo:emia 4insuficiena de 6 3 n s(n'e5H 35 ischemia reducerea perfu+iei cerebrale" Ischemia pre+int& mecanismul de ba+& n reali+area )EI;" 0luco+a i 63 stau la ba+a metabolismului ener'etic, sunt sisteme de transport de ba+& pentru producerea ener'iei creierului i a metabolismului 'lucidic" METABOLISMUL GLUCIDIC ;rin intermediul neuromediatorilor 'luco+a din s(n'e se lea'&, acesta este un proces de difu+ie activ&" )ste cu 3BD mai efectiv n creierul nou*n&scutului comparativ cu cel al adultului" 0luco+a n creier se fosforilea+& n 'luco+&*.*fosfat, care se utili+ea+& n trei direcii@ 15 'licoli+a pentru producerea ener'iei, 35 sinte+a 'lico'enei, 95 ciclul pento+o*monofosfat pentru sinte+a lipidelor i aci+ilor nucleici" 0lico'ena este folosit& pentru sinte+a ener'iei prin intermediul fosforil&rii n 'luco+a o:i'enat&" 1cest proces se activi+ea+& sub aciunea 1 !*ciclic, aciunea c&ruia este sub influena epinefrinei, activitatea c&reia este n dependen& direct& de hipo:ie, ischemie, asfi:ie" %alea 'licolitic& a metabolismului 'luco+o*.*fosfat se efectuia+& prin intermediul fosfofructochina+ei" 1ctivitatea ei este diminuat& de 1#!, !osfocreatin, ;h, dar se activea+& sub influena 1/!, fosforului neor'anic, 1 !*ciclic, ionii de amoniu" ;rodusul final al 'licololi+ei este piruvatul, care particip& n ciclul citrat de sinte+& a ener'iei" 7n re+ultatul 'licoli+ei 4ciclului citrat, sistemelor electronice de transport N1/!, !1/E formate n re+ultatul ciclulu+i citrat5 se formea+& 9? molecule de 1#! din fiecare molecul& de 'luco+& o:i'enat&" Eipo:ia se asocia+& cu efecte multiple asupra metabolismului 'lucidic i ener'etic" 7n condiii anaerobe numai 3 molecule de 1#! se sinteti+ea+& din fiecare molecul& de 'luco+&" 1 !*ciclic activi+ea+& fosforila+a pentru 'lico'ene+& i fosfofructochina+a pentru 'licoli+&" 1cumularea lactatului i ionilor pero:i+i, care se formea+& n re+ultatul 'licoli+ei n condiii anaerobe, este o adaptare la insuficiena o:i'enic&, dar ulterior devine factor nociv pe contul acido+ei tisulare, care duce la necro+& celular&" Ischemia se asocia+& cu efecte ne'ative asupra metabolismului 'lucidic i ener'etic" Se de+volt& o acido+& manifest& n re+ultatul insuficienei circulatorii din cau+a sc&derii clirensului lactatului acumulat i sc&derea buferului %63 n sistemele de bufere bicarbonate" <a prematuri dere'l&rile metabolismului ener'etic duc la hipoperfu+ie postischemic& cu efect n acumularea %a citopla+matic, activarea fosfolipa+elor, formarea radicalilor liberi i o serie ntrea'& de dere'l&ri metabolice, care duc la moartea celulei"

A=

Eipoperfu+ia i are rolul n dere'l&rile structurale ale ischemiilor perinatale" a,orarea trecerii lactatului piruvat n citoplasm& mer'e reflector diminu&rii N1/ * O N1/E ciclului" )fectul nu se deosebete de aciunea hipo:iei i ischemiei luate aparte" ecanismele de moarte celular& n hipo:emie, ischemie, asfi:ie sunt aproape identice i sunt iniiate de insuficiena o:i'enic&" 7n re+ultat se ncep cu dere'l&rile n metabolismul 'lucidic i ener'etic n creier" oartea celular& n acest ca+ se l&murete prin sc&derea producerii fosfailor hiperer'ici n 'licoli+a anaerob&, ce activea+& o serie de mecanisme care posibil se ncep de la depolari+area membranei, acumularea 'lutamatului e:tracelular i ma,orarea %a ioni+at intracelular" ecanismele de meninere a %aPP intrancelular comparativ cu cel e:tracelular se locali+ea+& pe membranele pla+matice, reticuluum endopla+motic, n mitocondrii" 7n ca+ de moarte a celulei efectele %aPP intracelular sunt@ distru'erea lipidelor celulare, prin activarea fosfolipa+elorH proteinelor celulare, prin activarea protea+elorH 1/N prin activarea nuclea+elor" 1cumulare de %aPP duce la@ formarea acidului arahidonic sub aciunea %aPP * fosfolipa+ei 1 activeH activarea :antin*o:ida+eiH activi+area metabolismului cateholaminelorH activarea N6*sinteta+ei" /erivaii N6 pot e:ista n diferite forme@ sub fom& de radicali liberi neuroto:ici i formelor ioni+ate neuroprotectorii" !ormele neuroprotectorii se fomea+& din nitroprusidul de Na" #ratamentul se face cu cerebroprotectori care lea'& radicalii liberi sau inhib& formarea lor, aa ca alopurinolul, o:ipurinolul i indometacina, catala+ele" Un rol important n pro'resarea dere'l&rilor n cadrul hipo:i*ischemiei l are acumularea de radicali liberi i N6, care se lea'& cu aci+ii 'rai nesaturai ale lipidelor membranelor i duc la dere'l&ri biochimice ireversibile 4piro:idarea aci+ilor 'rai nesaturai i distru'erea membranelor5" 0lutamatul acumulat e:tracelular este to:ic pentru neuroni i oli'odendro'lie, care duc la leucomalacie periventricular&" ;arial distru'erea neuronilor este provocat& de 'lutamat" ecanismul de moarte a neurodendro'liei nu este similar celui de moarte a neuronului i este determinat de sc&derea cisteinei intracelulare, ce duce la sc&dera 'lutationului 4produsul intracelular al cisteinei5, element protectoriu mpotriva radicalilor liberi" #ratamentul este necesar s& se efectue+e cu cistin i antio:idante 42it")5, care lea'& radicalii liberi" 1stfel, moartea oli'odendro'liei nu este numai re+ultatul aciunii directe a ischemiei cu rol n leucomalacie periventricular& a substanei albe, dar i al into:icaiei cu 'lutamat, ce duce la necro+& focal& ischemic&" )ste important ca metodele noi de tratament 4preparatele care lea'& radicalii liberi5, utili+ate la afeciunile ischemice, pot fi de asemenea administrate i n cadrul into:icaiei cu 'lutamat a oli'odendro'liei"

A-

ASPEPCTUL FIZIOLOGIC /ere'l&rile de circulaie cerebral& sunt de importan& primar& n nele'erea consecinelor neurolo'ice ale tuturor felurilor de le+iuni perinatale 4asfi:ie, hipo:ie, hipoten+ie5, pentru nele'erea pato'eniei, profila:ie i tratamentul acestor complicaii" <a ba+a meninerii circulaiei cerebrale st& autore'larea cerebral& care se ba+ea+& pe schimbarea presiunii n vasele san'vine" 1utore'larea cerebral& se reali+ea+& prin trei mecanisme@ metabolic 4pe ba+a componentului va+oactiv5, mio'en 4efectele muchilor nete+i ale vaselor5, neuro'en 4efectele nervilor perivasculari5" !actorii va+oactivi n creier includ@ ionii EP, NaP, adeno+in, prosto'landinele, ionii de %aPP i osmolaritatea perivascular&" a,orarea concentraiei perivasculare a E P 4sc&derea ;h local5 se asocia+& cu va+odilatare, deasemenea activea+& activitatea va+odilatatorie a %63" 2a+odilatarea crete paralel cu concentraia NaP e:tracelular p(n& la 1Bm , iar p(n& la concentraia Na P p(n& la 3Bm potenia+& va+oconsticia" 1deno+inul, ma,orat n insuficiena o:i'enic& de asemenea induce va+odilatarea, asemeni prosta'landinelor ) i !3" a,orarea osmolarit&ii perivasculare are un efect va+odilatator, dar micorarea * efect va+oconstrictor" Ionii de %a PP de asemenea au un rol important n re'larea circulaiei cerebrale@ concentraia perivascular& nalt& a ionilor de %aPP condiionea+& va+oconstricia, iar concentraia ,oas& * va+odilataia" 1li factori chimici, cum ar fi opioidele endo'ene, rinina, an'ioten+ina, vasopresina "a" neuropeptide pot ,uca un rol important n re'larea circuitlaiei cerebrale" %irculaia cerebral& se intensific& cu v&rsta n perioada postnatal& i corelea+& cu intensificarea metabolismului cerebral, ener'etic i de+voltarea anatomoneurolo'ic&" %ele mai severe schimb&ri onto'enetice circulaia cerebral& le suport& n timpul naterii" 7n e:periment este demonstrat c& n primele 3= ore dup& natere circulaia cerebral& scade apro:imativ de 9O=, ce se asocia+& cu ma,orarea n metabolismul 63, care are o importan& deosebit& n diri,area circulaiei cerebrale" )fectele locale ale circulaiei cerebrale n creierul nou*n&scutului sunt determinate de@ 15 intensificarea circulaiei cerebrale n trunchiH 35 intensificarea circulaiei cerebrale n substana cenuie, 95 re'iunile parasa'itale, preponderent n re'iunile posterioare ale emisferelor sunt mai puin vasculari+ete comparativ cu alte sectoare ale creierului, ce are o mare importan& n de+voltarea le+iunilor creierului n perioada perinatal&" 7n timpul asfi:iei se evidenia+& trei epi+oade iniiale i dou& prolon'ate@ 15 dere'larea circulaiei fetale n aa mod c& cea mai mare parte al flu:ului cardiac se ndreapt& spre creier 4care duce secundar la hipo:ie, hipercapnie, ma,orarea E P5 perivascular, 35 ma,orarea circulaiei cerebrale locale i 'enerale, 95 diminuarea autore'l&rii vasculare, =5 sc&derea flu:ului cardiat cu de+voltarea hipotensiunii, -5 sc&derea circulaiei cerebrale"

A.

!enomenele postasfi:ice@ 15 hiperemie iniial& cerebral&, care se de+volt& dup& 9B*.B minute de diminuare a circulaiei cerebrale, 35 ma,orarea moleculelor de va+oconstricie aa ca trombo:anul i leicotrienele, 95 ma,orarea radicalilor liberi, care duc la dere'l&ri vasculare" ecanismele principale de diri,are a circulaiei cerebrale la nou*n&scut includ@ autore'larea cerebral& 4determinat& de factori care duc la va+odilatare hipercapnia, hipo:emia, hipo'licemia i activitatea componenilor va+oactivi aa ca concentraia EP, prosta'landinele, adeno+ina i radicalii liberi5H p%6 3, p63 4care depinde de p%63, concentraia hemo'lobinei i de capacitatea de le'are a hemo'lobinei5H concentraia de 'luco+& n s(n'e 4concentraia 'luco+ei mai ,os de 1,Am are loc fenomenul de va+odilatare5H activitatea neuronal&H a'enii farmacolo'ici 4indometacina i aminofilina5" PATOGENIE2 7n reali+area le+iunilor neurolo'ice n perioada perinatal& rolul de ba+& l ,oac& hipo:ia intrauterin&, care de+volt& asfi:ia f&tului" )EI; este consecina hipo:iei i ischemiei, considerat& prin sc&derea o:i'en&rii la nivelul esutului cerebral" Se prefer& termenul hipo:ic*ischemic, deoarece nc& nu este clar& contribuia fiec&rui factor n parte" /eficitul o:i'en&rii, care produce )EI;, poate re+ulta n urma aciunii a dou& mecanisme@ hipo:emia, care este o reducere a cantit&ii de o:i'en n s(n'e i ischemia, ce nseamn& o reducere a perfu+iei la nivel cerebral" 7n cele mai multe ca+uri ambele sunt datorate asfi:iei, ceea ce nseamn& c& hipo:ia este asociat& cu hipercapnie" 1cido+a, pre+ent& n mod u+ual cu hipo:ia, este determinat& de producia m&rit& a lactatului, care reduce nc&rcarea celulelor cerebrale cu fosfocreatinin& i 1#!" %onversia 'luco+ei n lactat este mult mai puin eficient& dec(t o:idarea prin ciclul Nrebs i prin sistemul mitocondrial*electronic de transport" 6:idarea fiec&rei molecule de 'luco+& n condiii anaerobe 'enerea+& numai dou& molecule de 1/! n comparaie cu 9? de molecule obinute n condiii aerobe" 7n pofida unei creteri a flu:ului san'vin cerebral local ener'ia necesar& creierului nu este satisf&c&toare" 7n ultimul r(nd reducerea fosfocreatininei celulelor cerebrale i a 1#! este apreciat& ca o consecin& a lipsei de o:i'en acceptorul final al electronului" 1tunci c(nd afectarea puternic& pare a fi iminent&, or'anismul reacionea+& printr*o cretere a activit&ii neuronale, datorate unui mecanism nedeterminat, dar aceast& activitate nu este suficient&, dac& persist& hipo:ia" uli autori consider& c& creierul f&tului este foarte re+istent la hipo:ie" $educerea saturaiei cu o:i'en cu CB la sut&, meninut& pentru cel puin 3- min, este suficient& pentru a 'enera le+iuni cerebrale" %a urmare orice epi+od de asfi:ie sever& este suficient pentru a cau+a afectarea creierului i pentru a produce disfuncionalit&i n alte or'ane" %reierul unui nou*n&scut, care a suportat hipo:ie

AA

antenatal este mult mai re+istent la asfi:ia intranatal& dec(t cel al unui nou*n&scut, care n*a suportat hipo:ie" Ischemia are aspecte similare asupra asfi:iei" 0luco+a este ma,orat&, dar furni+area de 'luco+& este prevenit& de c&tre disfuncionalitatea aportului san'vin, astfel c& fosfaii hiperer'ici sunt multiplicai i ca urmare crete producia de lactai" )fectele hiperlactemiei sunt comple:e" ;ot fi benefice iniial, deoarece m&resc flu:ul san'vin c&tre creier, dar devin periculoase, deoarece n ultim& instan& sunt responsabile de edemul cerebral, care n schimb poate comprima patul capilar cerebral i poate produce ischemia" 7n acelai timp se dere'lea+& autore'larea flu:ului 'eneral san'vin, duc(nd la o cretere a presiunii pasive n circulaia cerebral&, f&c(nd astfel creierul mai sensibil la schimb&rile n presiunea san'vin& sistemic&" 1socierea edemului cerebral cu afectarea circulaiei sistemice ,oac& un rol esenial n 'ene+a afect&rii hipo:ice cerebrale" Eipo:ia n mod normal m&rete proporia flu:ului cardiac destinat& creierului" 6dat& cu creterea hipo:iei are loc o diminuare a flu:ului san'vin carotidian cu imposibilitatea consecutiv& de a menine presiunea san'vin& la un nivel suficient" $itmul cardiac i presiunea san'vin& r&m(n neschimbate p(n& n momentul n care saturarea arterial& este redus& cu .- la sut& din valoarea iniial&, apoi scad liniar" 1ceast& sc&dere poate fi meninut& timp de ore f&r& de+voltarea unei )EI;, dac& concentraia de o:i'en arterial nu este redus& mai ,os de ?- la sut& din iniial" Unii autori susin c& mecanismul edemului cerebral n afeciunile hipo:ice nu este p(n& la urm& clar" )ste o le'&tur& direct& ntre varietatea nalt& a flu:ului san'vin cerebral, care reflect( probabil hiperemia cerebral&, i evoluia )EI;" <a unii autori este evideniat faptul c& edemul cerebral repre+int& mai de'rab& o consecin& dec(t o cau+& a necro+ei neuronale, e:plic(nd astfel eficacitatea limitat& a tratamentului antihipertensiv la copiii cu )EI;" Nu difer& 'radul de hipertensiune intracranian& la copiii care au supraveuit i la cei care au decedat n urma )EI;" 1fectarea creierului la animalele e:perimentate poate urma 3 c&i diferite@ asfi:ia acut& total&, care conduce rapid la deces datorit& colapsului circulator i, mult mai des, asfi:ia parial& prelun'it&, ce repre+int& cau+a afeciunii hipo:ic*ischemice" <e+iunile cerebrale sunt atunci mai difu+e i sunt asociate cu edem, ce afectea+& n principal corte:ul i 'an'lionii ba+ali" 6ricum, selectivitatea topo'rafic& a afeciunii cerebrale depinde probabil i de ali factori@ echipamentul en+imatic local i modific&rile lui odat& cu maturarea" 1ceste fenomene e:plic& n parte efectele variabile ale dere'l&rii metabolismului ener'etic n diferite arii ale SN% i polimorfi+mul manifest&rilor clinice n )EI;" Eipo:ia cresc(nd& m&rete concentraia de bio:id de carbon, care dilat& vasele creierului" Eipo:ia asociat& cu hipercapnia stau la ba+a reali+&rii edemului cerebral i efectelor nocive ulterioare"

A?

;erturb&rile metabolismului cerebral n condiii de hipo:ie duc la@ dere'larea proceselor biochimice n creier, ce determin& e:istena structural& a elementelor celulare pe contul biosinte+ei proteinelor, comple:urilor proteinlipidice, nucleoproteidelor etcH inhibiia sinte+ei mediatorilorH de+echilibrul electroliilor celulelor nervoase, ce stabilesc inhibiia e:citaiei i posibilit&ilor de transmisiune a celulelor nervoase" /ere'l&rile proceselor biochimice la nivel cerebral sunt direct proporionale cu devierile potenialelor bioelectrice pe traseul ))0" In condiii de hipo:ie nivelul de N1 4noradrenalin&5 n perioada iniial& crete brusc" Sub aciunea N1 se accelerea+& procesul de lipoli+& cu o:idarea lipidelor" N1 activea+& sistemul adenilatcicla+ei, care stimulea+& 1 !*ciclic i m&rete cantitatea de %aPP n sarcoplasm&" Se activea+& procesele catabolice" Se inhib& cele anabolice, ulterior se distru' membranele fosfolipidice mitocondriale, ca urmare se acumulea+& radicali liberi, fermeni proteolitici etc" 1cumularea n surplus a %aPP i a aci+ilor 'rai liberi deteriorea+& fosforilarea o:idativ&, predispune la micorarea cantit&ii de 1#! 4adeno+intrifosfat5 i N! 4creatinfosfat5" uli autori relatea+& c& hipo:ia dere'lea+& plasticitatea celulelor nervoase pe contul inhib&rii biosinte+ei 1$N i a proteinelor, scade activitatea metabolic& a fosfolipidelor, se inhib& producerea lor n SN%" 1ctivitatea fermenilor proteolitici la o ischemie cerebral& de lun'& durat& duce la distru'erea ultrastructurilor celulare, i ulterior la necro+a esuturilor" ;rocesele distructive duc la diminuarea proceselor de sinte+& n creier, trecerea aminoaci+ilor din muchii scheletici n creier, n acest ca+ se de+volt& hipotonia muscular&" 7n condiii de hipo:ie n urma catabolismului intens a componenilor a+otici n esutul nervos c(t i insuficiena de de+into:icare a ficatului, se m&rete concentraia de amoniu, care are aciune to:ic& asupra creierului, duce la inhibiia form&rii ener'iei n celule, inhib& funcia membranelor, transportul activ al cationilor" 1cidul 'lutamic neutrali+ea+& amoniul din creier" 7n procesul de evaluare a hipo:iei cerebrale sunt manifeste dere'l&rile de microcirculaie 4sta+&, microhemora'ii per diapede+um, afect&ri necrobiotice ale membranelor vaselor, difu+ia plasmei n spaiul pericapilar5, care conduc la apariia schimb&rilor structurale p(n& la necro+e focale n esutul cerebral" /eficitul cresc(nd de ener'ie conduce la inhibiia n creier a unor aa neuromediatori ca adrenalina 41/5, noradrenalina 4N15, dopamina 4/15, serotonina 4S#5, cu sc&derea lor pro'resiv&" uli autori susin c& aproape ma,oritatea posibilit&ilor atractive, care sunt precedate de pierderea capacit&ii electrice, constituie o alterare a metabolismului neurotransmi&torilor cerebrali" #ulburarea n sinte+a 1/, /1, N1, S# sunt documentate, dar este o problem& discutabil&, necunoscut& p(n& la cap&t" Studii recente relatea+& c& hipo:ia prelun'it& induce i mai mult alterarea n celulele nervoase, ca re+ultat al deficitului sinte+ei 1/ i S#" Unii

AC

autori confirm& c& schimb&rile n neurotransmisie apar precoce n ictusul hipo:ic i pot fi cau+a schimb&rilor funcionale, care apar inainte de tulbur&rile semnificative n metabolismul ener'etic al creierului, care s*ar nre'istra precoce pe traseul ))0" odific&rile traseului ))0 n diferite perioade ale )EI; nu sunt studiate suficient, dei ar pre+enta o valoare important& de dia'nostic" M (8 )+, " .$'2 ;atomorfolo'ia encefalopatiilor infantile, n ca+ul c(nd moartea nu survine n fa+a acut& a bolii, const& din stadiile cicatriceale ale unor procese patolo'ice care au evoluat cu mult timp nainte" NEUROPATOLOGIE N'#( 7+ !'%( !+"1 -'"'#,$91 4o form& frecvent& de le+iune n afeciunile perinatale52 poate fi locali+at& sau difu+&, implic&nd preferenial emisferul st&n'" Schimb&rile primare n ca+ de hipo:ie apar n citopla+m& peste -*9B min" i se caracteri+ea+& prin eo+inofilie, vacuoli+are, micorarea reticuulumului endopla+matic, picno+& i fra'mentare 4cariorehis5 al nucleului" ;ot fi afectai at(t neuronii din straturile corticale profunde c(t i cei locali+ai n ad(ncimea anurilor 4schimb&rile de ba+& se depistea+& n trunchiul cerebral 4coliculii inferiori, nucleii oculomotorii, substana ni'ra, formaia reticulat&, nucleii motori ai nervilor cranieni 2, 2II, IM, M, nucleii dorsocohleari, nucleul dorsal al n" va', nucleul cuneat i 'racilis5, diencefal 4nucleii talamici, hipotalamusul i corpii 'eniculai laterali5, nucleii ba+ali 4nucleii nucleului caudat, putamen, 'lobosus palidum5, scoara cerebral& 4celulele piramidale hipocampale, neuronii re'iunii calcarine, 'irusului central i postcentral, celulele nucleului dinet al cerebelului, celulele ;urchin,e i celulule 'ranulare interne5" Neuronii din corte:ul cerebral i cerebelos pot fi afctai n 'rade variate" Se pot produce pierderi uoare ale celulelor hipocampale, celulelor ;urKin,e sau 'rave atrofii ale circumvoluiunilor" ;ot fi afectai de asemenea neuronii din talamus, 'an'lionii ba+ali, trunchiul cerebral" Insuficiena 63 i dere'l&rile n ciclul %rebs stau la ba+a necro+ei" !actorii re'ionari metabolici 4modificare activit&ii citohromo:ida+ei, 'licoli+a anaerob& e acumularea de lactat, formarea radicalilor liberi5 ,oac& un rol mare n de+voltarea necro+ei i distru'erea receptorilor 'lutamici" <e+iunile vor evolua spre necro+e i calcifieri" Se pare c& administrarea parenteral& a %a la nou* n&scut poate favori+a apariia calcifierilor cerebrale" Necro+ele neuronale sunt predominante n +ona parieto*occipital&, adic& la 'rania ntre teritoriul de vasculri+are al arterelor cerebrale anterioare, mi,locii, posterioare, bilateral, ceea ce susine rolul factorului vascular n apariia acestor le+iuni" 1specte clinice corelate cu aceste modfic&ri sunt repre+entate de retardul mental, epilepsie, parali+ie cerebral& de tip tetraple'ie spastic&, hemiple'ie, ata:ie" <a nou*n&scui prematuri substratul anatomic este n diencefal, nucleii pontini, hipocamp i sechelele neurolo'ice tardive sunt repre+entate de@ tetraple'ie spastic&, microcefalie, retard mental, surditate, convulsii, iar formele uoare ale le+iunilor difu+e cerebrale sunt repre+entate de tulbur&ri ale ateniei"

?B

S,+,%- *'-3$'"$!+,%- 0$ -,+,%- 3+(3 (+,%-2 sunt aspecte anatomo*patolo'ice la nivelul 'an'lionilor ba+ali i talamusului, care apar n urma a trei procese de ba+&@ pierderii neuronale, 'lio+ei i hipermielini+&rii 4proces astrocitar care apare n creierul imatur i se reduce la mielini+area fibrelor de ori'ine nea:onal&5, ce d& aspectul marmorat al 'an'lionilor ba+ali, aspect vi+ibil abia spre sf(ritul primului an, dei suferina a avut loc n perioada perinatal&" 7n pato'enie are importan& moartea 'lutamatpoteniat& a neuronilor" Sechelele neurolo'ice sunt repre+entate de disKine+ii e:trapiramidale, n special coreoateto+&, ri'iditate, aspecte ce se conturea+& de obicei spre sf(ritul primului an sau mai t(r+iu" Sechelele neurolo'ice tardive sunt repre+entate de coreoateto+&, distonie, tremor, defect intelectual" $etardul intelectual este pre+ent la apro:imativ -BD din pacieni, dar nu este ntotdeauna un retard sever" L'7$%!$"' #'(';(+"' )+(+-+.$,+"'2 apar arii necrotice n corte:ul cerebral i suprafaa alb& subcortical&, parasa'ital, supero*median pe conve:itatea cerebral&, bilateral, uneori asimetric 4le+iune bilateral&, simetric&, care interesea+& re'iunile corticale, subcorticale, parasa'itale, supramediane a suprafeei conve:itale a creierului, frecvent n re'iunie posterioare parietooccipitale5" Sunt datorate sc&derii flu:ului san'vin cerebral" Infarctele apar n +onele de hotar al teritoriilor iri'ate de arterele cerebrale ma,ore, re'iuni critice deosebit de vulnerabile la pr&buirea presiunii san'vine, simetrice" Necro+ele neuronale apar ca re+ultat al hipo:emiei, asociate cu hipotensiune" Se nt(lnete frecvent la nou*n&scuii la termen" ;ato'enia este determinat& de der'l&rile n perfu+ia cerebral&"Sechelele neurolo'ice sunt repre+entate de parali+ii cerebrale simetrice, asociate cu tulbur&ri vi+uale, auditive, distabilit&i de nv&are" L'%# 3+"+#$+ )'($9'!,($#%"+(1 4substratul anatomic este locali+at n arterele corioidale ventriculofu'e i ramurile penetrante ventriculopede ale arterei cerebrale anterioare, posterioare i medii5 este necro+a substanei albe a creierului, dorsal i lateral de la un'hiul e:tern al ventriculilor laterali i se termin& cu formarea cavit&ilor multiple" #rei factori de ba+& duc la leucomalacie periventricular&@ 15 vascular 4n +onele de hotar i terminale5, 35 anatomic 4n re'iunile periventriculare5, 95 'radul de de+voltare a vaselor penetrante i periventriculare" $epre+int& sechele neurolo'ice 'rave@ diple'ia spastic&, deficitul intelectual, diminuarea funciei vi+uale" Se nt(lnete frecvent la copiii prematuri" N'#( 7' #'(';(+"' $-#/'3$#' 8 #+"' 0$ 3%",$8 #+"'2 sunt datorate infarctelor arterelor locali+ate n ma,oritate n teritoriul arterei cerebrale mi,locii" %el mai frecvent apar prim embolii din vasele ombelicale, n corte:tul unor nateri dificile, ce evoluea+& cu diverse 'rade de asfi:ie" Se manifest& prin necro+a tuturor elementelor celulare" %au+ele de ba+&, ce duc la necro+a n focar@ ischemia, hemora'ia, infecia, trauma" !recvent n proces se implic& artera medie cerebral& i cercul 2eli+, deseori se afectea+& sectorul vertebroba+ilar" %au+a necro+ei parenhimatoase in focar cu porencefalii este deseori imaturitatea colateralelor lenticulostriare a arterei medii

?1

cerebrale i arterei anterioare horioidale" Eidranencefalia se asocia+& cu va+opatie proliferativ&" 7n cadrul trombocitopatiei i+oimune neonatale li+isul este re+ultatul hemora'iei intracerebrale" Eipere:te+ia re'iunii cervicale potenia+& dere'l&ri n sistemul vartebroba+ilar i carotidian n re+ultatul imaturit&ii aparatului tendinos" )mbolia i trombembolia din fra'mente placentare n infarctul placentei, din vena umbilical&, din venele cateteri+ate deasemenea este o cau+& de necro+& n focar" 1ceste le+iuni focale vor provoca necro+e, cavitate, form(nd porencefalia secundar&, hidranencefalia i encefalomalacia multicistic&" Sechelele sunt repre+entate de parali+ii cerebrale severe de tip spastic, hemiple'ie, epilepsie, convulsii recurente, retardul mental sever, tulbur&ri sen+oriale, n dependen& de 'radul de e:tindere al le+iunilor cerebrale"" Eemora'ia cerebral& 4frecvent n parehhimul cerebral periventricular, asociat& frecvent cu hemora'ie intraventricular&5 se nt(lnete, ca re'ul&, la prematuri i are un pronostic sever" 7n practic& este foarte important s& se stabileasc& locali+area i 'radul de e:tindere al le+iunilor cerebrale fapt important pentru efectuarea e:act& a pronosticului imediat i tardiv" ;ronosticul pentru )EI; forma uoar& i moderat& este favorabil i nu sunt ateptate sechele 'rave n astfel de ca+uri" Se pare c& dificult&ile de atenie, nv&are sau problemele de comportament constituie sechelele unei hipo:ii manifestate n perioada neonatal&, iar conceptul unei continui ca+ualit&i datorate defectului la natere nu s*au mai manifestat" Unii autori confirm& c& acei copii, care au suportat )EI; forma uoar& i moderat& vor pre+enta n perioada de recuperare precoce i tardiv& sindroame neurolo'ice n funcie de sindrom astenoneurotic, insuficiena piramidal&, sindrom miatonic, convulsiv, hipertensiv*hidrocefalic etc", n perioada sechelar& vor pre+enta sindrom astenoneurotic, disfuncii ve'eto*viscerale, dere'l&ri ale ateniei i memoriei etc" )ste relatat faptul c& substratul anatomic al le+iunilor, manifestate prin tulbur&ri de atenie i hiperactivitate motorie nu este nc& cunoscut" ;osibil c& ar fi repre+entat de le+area substanei reticulate" <a ba+a diferitor forme clinice ale encefalopatiilor care vor fi descrise mai departe se afl& variate aspecte le+ionale, care repre+int& stadiile re+iduale ale unor procese stinse i nu totdeauna este posibil s& se stabileasc& natura procesului patolo'ic care a avut loc n fa+a acut&" /ac& factorii patolo'ici acionea+& asupra SN% n perioada intrauterin& atunci ei deseori dau natere la tulbur&ri de de+voltare a esutului nervos, la malformaii con'enitale, a'ene+ii, porencefalii, n ca+ul c(nd SN% este afectat n perioada intranatal& sau postnatal&, c(nd esutul nervos este capabil la reacii de tip inflamator, apar cicatricele, chisturile, sclero+ele i atrofiile corticale" 1'ene+iile se caracteri+ea+& prin reducerea num&rului elementelor nervoase care duc la oprirea parial& sau total& n de+voltare a unor se'mente sau p&ri ale sistemului nervos"/in ele mai des se nt(lnesc@

?3

1" 1'iria care const& din lipsa sau o de+voltare slab& a circumvoluiunelor cerebrale, iar anurile sunt l&r'ite, ce dau creierului un aspect mau mult sau mau puin neted* lisencefalie" 1'iria poate intersa ambele sau numai o sin'ur& emisfer& sau numai un lob"Ia poate fi nsoit& de heterotipii* pre+ena substanei cenuii n interiorul substanei albe"Scoara deseori are numau = straturi i este format& din celule nemature, care se afl& n stadiul fetal de neuroblati" 3" icro'iria se caracteri+ea+& prin reducerea volumului circumvoluiunilor care sunt cu mult mai mici dec(t n starea normal& i pot pre+enta subdivi+iuni"Eeterotipiile aici deasemenea pot fi nt(lnite" 9" ;ahi'iria are mult asem&n&tor cu a'iria, ns& semnele a'iriei sunt mai puin pronunate@ i aici neuronii se afl& ntr*un stadiu embrional de de+voltare, iar n straturile scoarei celulele ocup& locuri ce nu respsct& stratificarea obinuit&" =" ;orencefalia nu este altceva dec(t un defect al creierului, o cavitate n form& de p(lnie a c&rei ba+& se afl& pe suprafaa scoarei, iar v(rful ei comunic& cu ventriculul lateral, peste ba+a p(lniei se aterne pia mater, care trece ca o punte peste cavitate" /eobicei porencefalia apare n urma le+iunilor vasculare@ hemora'ii, trombo+e sau focare inflamatorii" -" Sclero+a cerebral& atrofic& se caracteri+ea+& prin atrofia circumvoluiunulor care au un aspect per'amentos i care pre+int& o consisten& mai dur& dec(t n stare normal&"Se nt(lnesc ca+uri c(nd sclero+a afectea+& un lob, o emisfer& sau chiar ambele emisfere" Eistolo'ic se evidenia+& o proliferare perivascular& a neuro'liei at(t n substana cenuie, c(t i n substana alb&" ." enin'oencefalita cronic& se caracteri+e+& prin formarea unor n'ro&ri i a unor aderene diseminate ale piei mater i ale arahnoidei" ;e plan histolo'ic se constat& infiltraii perivasculare cu plasmocite i limfocite at(t n menin'e, c(t i n corte:" 7ns& patomorfolo'ia st&rilor cronice difer& de cele acute, care se nt(lnesc frecvent n traumati+mul obstetrical" %ele mai importante semne morfolo'ice care se nt(lnesc n perioada natal& sunt@ hemora'iile n menin'e i n esutul nervos, le+iuni 'rave ale menin'elui ca de e:emplu rupturi ale tentoriumului cerebelos, le+iuni ale creierului mai des vasculare i m&duvei spin&rii" M+!$8'-,1($ )+, 3 (8 " .$#' n perioada acut& a traumei intracraniene se caracteri+ea+& prin sta+& venoas& i abunden& de s(n'e n creier, sta+a n capilarele creierului i menin'elui, hemora'ii difu+e de volum mic care pot fi des nt(lnite at(t n creier, c(t i n m&duva spin&rii, mai ales n coarnele anterioare" 7n celulele nervoase pot fi evideniate procese distrofice sub form& de cromatoli+& cu ectopia nucleielor i edem celular" Nucleile neuronilor sunt vacuoli+ate deseori cu edem acut pronunat" Uneori se nt(lnesc celule umbre" odific&ri sub form& de edem pot avea

?9

loc i n elementele 'liei, n fibrile mielinice 4dismielini+are i demielini+are5" !oarte des se nt(lnete edemul perivascular i pericelular" 1ceste semne patomorfolo'ice sunt difu+e la nou*n&scui corte:, centrii subcorticali, me+encefalul, bulb, cerebelul, m&duva spin&rii, deoarece cei mai des se traumea+& copiii, ce au suferit de hipo:ie intrauterin&" 7ns& e bine cunoscut faptul c& hipo:ia predispune la apariia hemora'iilor puncteforme difu+e" /ar hipo:ia apare i n re+ultatul tulbur&rilor de circulaie a s(n'elui n creier" /eci aici are loc un cerc vicios@ asfi:ia provoac& hemora'ii, care la r(ndul lor i mai mult a'ravea+& hipo:ia" 1ceasta are loc mai ales n timpul trecerii c&puorului f&tului prin c&ile de natere" /ac& copilul nu moare n perioada acut&, aceste schimb&ri morfolo'ice pot duce la atrofia scoarei creierului, micro'irie, porencefalie, nlocuirea multor elemente ale SN% cu esut con,unctiv, apariia hidrocefaliei etc" A-)'#,' #"$!$#'2 ;rimele 13 ore ale vieii domin& le+iunile bilaterale ale emisferelor, copilul este ntr*un sopor ad(nc sau n com&, cu respiraie nere'ulat& au de tip %ein*Stocs, fotoreacia pupilelor lipsete, sunt p&strate mic&rile spontane ale 'lobilor oculari" <a afectarea difu+& a trunchiului cerebral 'lobii oculari sunt n po+iie centrat&, priverea fi:at&, pupilele dilatate" Se de+volt& hipotonia muscular& cu diminuarea misc&rilor active" <a unii nou*n&scui se determin& hipertonus muscular" <a nou*n&scuii la tremen se de+volt& sindromul convulsiv, la prematuri po+a de decorticare sau de decerebrare" 13 3= ore@ fi:ea+& privirea la lumin&, nu reacionea+& la e:itani, nu sunt i alte semne de activitate a creierului, este posibil statusul epilepticus" 1ccesele de apnoe apar n -BD din ca+uri" 3= A3 ore@ pupilele sunt dilatate, se fi:ea+& la lumin&, respiraia se restabilete, copilul ese din starea de sopor sau com&, n ca+ contrar este vorba de moartea creierului" a,oritatea prematurilor, care au decedat n aceast& perioad& au fost cu hemora'ii intraventriculare sau periventriculare, ce se manifesta clinic prin pro'resarea sindromului bulbar, accese covulsive 'enerali+ate i po+& de decerbrare" /up& A3 ore@ stopor moderat, semne de automatism oral, afectarea nervilor cranieni 2, 2II, IM, M, MII, hipotonie 'enerali+at&" /eosebirea ntre asfi:ia nou*n&scutului i trauma natal& a creierului 4SN%5 este mult mai simbolic&, deoarece orice hipo:ie a f&tului i asfi:ia nou*n&scutului se asocia+& n cele din urm& cu traume intracraniene mai mult sau mai puin pronunate, pe de alt& parte trauma intracranian& natal& deseori e nsoit& de asfi:ia nou n&scutlui, ns& fiindc& patomorfolo'ia, pato'enia, c(t i principiile de tratament se deosebesc, aceste st&ri vor fi anali+ate aparte"

?=

2.1.1. H$) <$+ 81,%"%$ 0$ +-8$<$+ ! %>!1-#%,%"%$

Eipo:ia intrauterin& a f&tului se nt(lnete n ultimul timp mai des p&n& la -D*AD din num&rul total de nou*n&scui i este provocat& de diferite boli e:tra'enitale sau intra'enitale ale mamei" /in ele cele mai frecvente sunt bolile infecioase,bolile acute i cronice ale aparatului respirator, cardivascular , endocrin ca diabet +aharat, to:ico+e 'ravidare i alte into:icaii ale mamei , inclusiv cu medicamente, incompatibilitatea s(n'elui mamei i f&tului dup& $h i 1L6 , diferite inflamaii sau anomalii de de+voltare ale or'anelor 'enitale" 1sfi:ia nou*n&scutului este n ?BD o continuare a hipo:iei f&tului i este una din cele mai frecvente cau+e n letalitatea nou*n&scutului" /ar numai n 3BD ca+uri apare n re+ultatul traumei 'rele n timpul naterii" <a nou*n&scutul" la termen tabloul clinic are 6 .(+*' *' -'9'($,+,'2 F (3+ %0 +(1 F asfi:ia de 'radul 1, care apare n primele 3= ore, apoi diminu& pro'resiv" Se manifest& n primele c(teva ore de via& i se caracteri+ea+& prin ciano+& uoar& cutanat&, respiraie intensificat&, tremur&turi, stare hiperalert&, iritabilitate, hipere:citabilitate" ):amenul neurolo'ic evidenia+& tonusul muscular normal sau schimbat ne(nsemnat, refle:ele necondiionate sunt p&strate, creterea refle:elor osteotendinoase i frecvent asociat clonusul piciorului"%ontiina nu este modificat&"" Starea nou*n&scutului pro'resiv se ameliorea+& i la a 9*a +i devine satisf&c&toare" 7ns& chiar acest 'rad de asfi:ie uneori poate avea influen& ne'ativ& asupra de+volt&rii SN% sub forma );EI 'r"I, iar mai t(r+iu cu o /% i diferite sindroame psihoneurotice" F (3+ 3'*$' * asfi:ia de 'radul 3 cu durat& de cel puin 3= ore, se caracteri+ea+& prin somnolen&, lentoare, tulbur&ri circulatorii i respiratorii mai pronunate, ciano+a mai pronunat&, respiraie superficial& i aritmic&, reacia la e:citaii este sc&+ut&, 'lasul deminuat i r&'uit,la efortul de tre+ire apar tremur&turi" ):amenul neurolo'ic evidenia+& hipotonie, care crete brusc la stimul&ri, hiporefle:ia, iar uneori apar convulsii de focar, mai des n muchii mimici, convulsii adversive" ic&rile spontane pot fi diminuate pro:imal, indic(nd le+iuni predominant parasa'itale" Situaia r&m(ne critic& =? A3 ore, timp n care tabloul clinic se poate ameliora sau a'rava, evolu(nd spre form& sever& de encefalopatie hipo:ic*ischemic&" F (3+ -'9'(1 * asfi:ia de 'radul 9, apare imediat dup& natere" %opilul este somnolent sau comatos, cu convulsii n primele 13 3= ore sau cu cri+e opistotonus" Se manifest& prin tulbur&ri pronunate ale respiraiei i de circulaie san'vin&, respiraie aritmic& de tip %ein* Sto:, %usmaul sau Liot ori chiar lipsete" #e'umentele palide cu un ten p&m(ntiu i de marmor&, mucoasele cu o ciano+& pronunat&" ):amenul neurolo'ic evidenia+& hipo* sau atonie muscular& 'enerali+at&, arefle:ie, subtul i de'lutiia diminuate sau abolite 4sindromul bulbar5" /es se afectea+& perechea a A, -, nervii oculomotori * 'lobii oculari plutesc, ochii nu se nchid" /eseori

?-

apar convulsii tonico*clonice, operculare, tremur&tura membrelor" %opilul poate deceda n aceast& fa+& sau simptomele se vor remite pro'resiv, instal(ndu*se pe parcurs sechelele neurolo'ice" 7n accidentul vascular neonatal sau ischemia focal& emisferic& apar convulsii locali+ate, cu durat& de ore, f&r& modificarea sever& a contiinei, f&r& alte simptome neurolo'ice" L+ )('3+,%($2 simptomatolo'ia neurolo'ic& este mai puin evident& fiind marcat& de suferina altor or'ane" DIAGNOSTICUL ;arametrii metabolici@ hipo'licemia, hipocalciemia, hiponatriemia, hipoo:iemia, acido+a, hiperamoniemia" ;uncia lombar& este un test nespecific" <a ))0 sc&derea activit&ii undeor delta i theta*lente, activitate epileptoid&" Ultrasono'rafia depistea+& at(t focarele hemora'ice, c(t i ischemice" TRATAMENTUL 9u e'ist un tratament specific: Se va urm&ri corelaia tulbur&rilor metabolice cu sublinierea c& acido+a nu va fi corectat& prea rapid, deoarece bicarbonatul poate precipita hemora'ia intraventricular&" Se va face controlul manifest&rilor critice cu fenobarbital cu do+a de nc&rcare de 1- 3- m'OK'O+i, reducerea hipertensiunii intracraniene prin manitol 3BD, B,3- m'OK' administrate la . ore timp de 3 +ile, reducerea aportului de lichide cu 1BD, corticoterapia, reducerea hipercapniei i hipo:emiei prin ventilaie asistat&, aport ener'etic" ;entru determinarea corect& a 'radului de asfi:ie a nou*n&scutului n maternitate ntrea'& lume se folosete de sc&ria 1p'ar@ din tabel se vede c& starea nou*n&scutului se determin& dup& - semne clinice principale@ b&t&ile de inim&, respiraia, tonusul muscular, refle:ele i culoarea te'umentelor" !iecare semn se aprecia+& n ca+ normal cu 3 puncte" 7n ca+ dac& nou*n&scutul este s&n&tos suma ma:im& de puncte este ?*1B" /ac& nou*n&scutul acumulea+& .*A puncte* starea lui este de 'ravitate uoar& 4asfi:ie de 'r" 15, =*- puncte* 'ravitate medie 4asfi:ie de 'r" 35, 9*B puncte* asfi:ie 'rav&" Sc&ria 1p'ar are o mare importan& pentru determinarea ur'ent& a st&rii nou*n&scutului i deci+ii corecte n tratamentul acestor st&ri" P($!#$)$$ *' ,(+,+3'!, + ! %>!1-#%,%"%$ :! +-8$<$'2 7n ca+ de asfi:ie de 'radul 1 i 3 4dup& sc&ria 1p'ar =*A puncte5" 1" Ur'ent dup& naterea capului sau a copilului se reabsorb muco+it&ile din c&ile respiratorii" 3" %u a,utorul unei m&ti se face ventilarea artificial& a pl&m(nilor" /ac& respiraia este slab& sau aritmic& se ntroduc preparate analeptice ca sol" )timi+oli 1,-D*B,3 ml sub piele, %ordiamin& B,9 ml sub piele"

?.

9" %opilul se nc&l+ete cu c&ldur& uscat& 4solu:5" =" ;aralel intravenos periferic se ntroduc sol" 0lucosae 3BD* 1B ml, %ocarbo:ila+& ?*1B m'* c', 'luconat de calciu 1BD* 9 ml nu se face" -" Umbilicul nu se nlatur& p(n& c(nd nu ncetea+& se pulse+e" 7n ca+ de asfi:ie de 'radul III 4dup& 1p'ar B*9 puncte5 se ndeplinesc aceleai momente ca i n ca+urile asfi:iei de 'r" I*II, numai c& umbilicul se nl&tur& i se face o respiraie artificial& cu a,utorul aparatului 42ita* 15 unde se folosete amesticul de aier cu o:i'en 1@1" Se cateteri+ea+& vena i prin cateter se ntroduc reopoli'lucina 1BD* 1B ml* K' sau plasm& uscat&, manitol c(te B,- 'r* K' i -B ml soluie de 'luco+& de 3BD cu insulin& 1 unitate de insulin& la = 'rame de 'luco+& uscat&" 7n ca+ de oprire a inimii, aritmie se efectuea+& masa,ul e:tern al inimii i se ntroduce intracardial B,3 ml de soluie de B,B1D adrenalin&" 7n ca+ de hipotonie* sol" ;redni+oloni 3*9 m'* K'" /up& invierea nou*n&scutul se transfer& n salonul de terapie intensiv&, unde se continu& tratamentul cu 63 i restabilirea homeosta+ei metabolice"

2.2. E!#'8+" )+,$$"' )'($!+,+"' /$) <$#>,(+%3+,$#'

#rauma natal& a creierului* este o stare patolo'ic& a nou*n&scutului, care apare n re+ultatul comprim&rii e:cesive a craniului f&tului la trecerea prin c&ile de natere" Se nt(lnete relativ des a,un'(nd uneori p(n& la 3BD" !actorii care favori+ea+& apariia traumei natale ale creierului sunt@ diferite boli ale mamei ce duc la sl&birea contraciilor uterine, naterea rapid&, f&t mare sau 'i'ant, ba+in n'ust, scur'erea apelor nainte de timp, po+iia pelvian& a f&tului, nateri uscate, aplicarea forcepsului, vacuum* e:tractorului, ce+ariana i alte manipulaii obstetricale" odific&rile patomorfolo'ice corespund fa+ei acute a encefalopatiilor perinatale" S$3), 3+, " .$' %linic trauma natal& a creierului se manifest& la nou*n&scui prin simptome diferite* de la semne cerebrale 'enerale le'ate, n special, de tulbur&ri mai mult sau mai puin pronunate din partea circulaiei san'uine i a <%$ 4e:citabilitate marit&, tremur&tur& local& sau total&, adinamie, hipereste+ie, ciano+&, vom&, simptomul 0refe, atenuarea, diminuarea refle:elor necondiionate5 p(n& la semne pronunate de focar 4pto+a, ani+ocorie, strabi+m, nista'mus, le+area n"facial, convulsii, hipertonie sau hipotonie muscular&, parali+ie pseudobulbar&, diminuarea pronunat& sau lipsa refle:elor necondiionate5" 1ceste diverse semne clinice depind de deversitatea tulbur&rilor circulaiei san'uine i de intensitatea lor* dela uoare tulbur&ri hemodinamice p(n& la hemora'ii masive intracraniene" /in hemora'iile intracraniene cele mai frecvent nt(lnite la nou*n&scui sunt@ hematome subdurale, hemora'ii subarahnoidale, hemora'ii intraventriculare, hemora'ii subependimale, hemora'ii

?A

tisulare intracerebrale difu+e" 7ns& n ultimul timp trauma natal& propriu+is& const& n le+area tentoriului cerebelos, vaselor san'uine ma'istrale, c(t i sinusilor" /e obicei copiii ce se nasc de la nateri 'rele, traumai 'reu, se nasc mori sau mor n primele 3 s&pt&m(ni" %elelalte ca+uri care au hemora'ii petehiale difu+e, mai ales n menin'e, c(t i n esutul nervos, apar n urma hipo:iei ante* sau intranatale, de obicei" 1nume aceste ca+uri se nt(lnesc mai des n clinica de boli nervoase la copii" H'3+, 3%" -%;*%(+" apare mai des n ca+ de natere accelerat& n re+ultatul c&reia survine o deformaie pronunat& a oaselor craniului f&tului cu rupturi ale vaselor san'uine sau a sinusurilor venoase" Eematomul ap&rut comprim& centrii vitali din trunchiul cerebral, centrii subcorticali, provoac& dislocarea ventriculelor i c&ilor <%$" <a aa nou*n&scui apare dispnee nere'lat&, hipotonie muscular&, b&t&i de inim& slabe, pulsul aritmic, ip&tul slab ori nu ip& de loc, temperatura corpului poate fi micorat&, refle:ele corneale sau con,unctivale lipsesc, pot ap&rea semne de focar" %linica hematomului are o decur'ere pro'resiv&" #reptat devin mai pronunate semne hiperten+iei intracraniene@ fontanele se umfl& i devin tensionate, se desfac suturile craniului, la fundul de ochi edem, sta+& i hemora'ii petehiale" Eematomele mari necesit& o intervenie chirur'ical& ur'ent&, astfel survine moartea" H'3 (+.$$"' -%;+(+/! $*+"' se nt(lnesc relativ des la nou*n&scui, n deosebi la prematuri" 2asele de s(n'e de calibru mic, c(t i capilarele sunt le+ate mai des n ca+ul aplic&rii forcepsului" %linic hemora'iile subarahnoidale se manifest& sub form& de menin'it& aseptic&, nu se manifest& imediat dup& natere, ci n urm&toarele 3*9 +ile, mai ales n timpul al&pt&rii copilului" %opiii devin nelinitii, se redic& temperatura i nu vor s& su'& pieptul, pot ap&rea convulsii, hipereste+ia, tremur&tur& total&" %oncomitent apar i simptomele tensiunii intracraniene@ fontanelele bombate, tensionate, simptomul 0refe, suturile craniului mai pronunate" 7n ca+ de puncie lombar& <%$ este de culoare ro+& cau :antocromie pronunat&, dac& puncia este efectuat& nu n primele +ile, dar mai t(r+iu" 7n ca+ de le+are a sinusului transversal sa'ital sau a v" 0alen s(n'ele se acumulea+& deseori n fosa cranian& posterioar&, la ba+a creierului ntre emisfere" %a re+ultat sunt comprimate formaiunile subcorticale, trunchiul cerebral" Nou*n&scutul n aceste ca+uri se nate n stare de oc@ respiraia de tip %ein* Sto:, uneori rar&, superficial&, nere'ulat&, apare nista'm, convulsii, nu ip&, nu n'cite, adic& sunt pronunate semnele parali+iei bulbare" $efle:ele necondiionate sunt diminuate sau lipsesc complet i determin& o hipotonie difu+& pronunat&" <a fundul de ochi depist&m hemora'ii" /ac& s(n'ele nu nimerete numai n spaiul subarahnoidal, dar se acumulea+& n form& de hematom, clinic apar semnele neurolo'ice de focar* pare+e, parali+ii, afectarea nervilor cranieni" H'3 (+.$$ $!,(+#'(';(+"' apar mai des n ca+uri naterilor accelirate cu ruperea precoce a pun'ii amniotice" ai des aceste hemora'ii se locali+ea+& n

??

emisferele creierului, uneori n cerebel sau trunchiul cerebral" #abloul clinic depinde de locali+area i de volumul acestor hemora'ii" 7n afar& de simptomele care se nt(lnesc i la alte forme de hemora'ii enum&rate mai sus, pentru hemora'iile intracerebrale sunt caracteristice simptomele de focar" H'3 (+.$$"' $!,(+9'!,($#%"+(' se nt(lnesc, de obicei, la prematuri, mai rar la feii maturi" %ele mai dese cau+e ce duc la hemora'iile intraventriculare sunt naterile accelerate premature, c(t i diferite patolo'ii ale 'ravidit&ii" 1ceste hemora'ii apar n urma le+&rii ple:us horoideus al ventriculelor" 1ceste hemora'ii sunt e:trem de periculoase" Nou*n&scuii se afl& n stare de com& ad(nc& cu dere'l&ri a centrului respirator i cardiovascular" 1par convulsii tonice, opistotonusul sau hormeotonii" 1pare mio+&, care se nlocuete cu ani+ocorie, 'lobii oculari au nite mic&ri ondulante ncontiente" !ontanelele sunt e:tinse" 1par semne de tulbur&ri a re'iunii diencefalice@ hipertrmie, tulbur&ri ale funciei somn*ve'he, trofice i ve'etative" ;oate fi pre+ent semnul 1rlechino" /ac& nu sunt luate m&suri ur'ente de hemosta+&, aa copii sf(resc cu e:itus" 7n ca+ de puncie lombar& deasemenea poate fi depistat s(n'ele n <%$ ca i n ca+ul hemora'iilor subarahnoidale" 7ns& n ca+ul hemora'iilor intraventriculare starea 'eneral& a nou*n&scutului este cu mult mai 'rea" H'3 (+.$$"' -%;')'!*$3+"' se nt(lnesc n ca+ de le+are a venulelor dintre nucleul caudat i talamus" 1ceste hemora'ii deseori duc la destru'erea caput n" caudati" 1par tulbur&ri ad(nci ale funciei SN%, sunt dere'late funciile ve'etative i trofice" Uneori aceste hemora'ii le+ea+& peretele ventriculului lateral i ca re+ultat se de+volt& tabloul clinic al hemora'iilor intraventruculare" H'3 (+.$$"' #'(';(+"' mici i multiple apar n ca+ul naterilor ndelun'ate, cu ruperea apelor precoce n ca+ de hipotonia uterului" 1ceste hemora'ii se nt(lnesc mai des n emisferele mari ale creierului, n trunchiul cerebral, c(t i n cerebel" #abloul clinic al acestor hemora'ii puin se deosebete de tabloul clinic al hipo:iei cerebrale" <a aa nou*n&scui refle:ele sunt diminuate, aceti copii sunt nelinitii, deseori vars&, uneori apar convulsii n muchii mimici, n membre" 7n stare acut& lipsesc urme de s(n'e n <%$" ai t(r+iu aa copii r&m(n n de+volterea psiho* motorie, sufer& de convulsii epileptiforme" /ia'nosticul traumei natale a creierului se ba+ea+& pe anamne+& minuioas& a s&n&t&ii mamei n decur'erea 'ravidit&ii i a actului de natere, cercetarea profund& a tulbur&rilor din partea SN%, folosirea metodelor paraclinice moderne de dia'nostic* ultrasono'rafia 4US05, #% 4tomo'rafia computeri+at&5, cercetarea fundului de ochi, e:aminarea <%$ etc" /atorit& fontanelei deschis& este posibil& cercetarea creierului cu ultrasunet n re+ultatul c&reia medicul primete o informaie profund& despre starea SN%@ sunt evediniate hematomele, chisturile, diferite anomalii de de+voltare, se determin& precis stare& ventriculilor SN%"

?C

#% 4tomo'rafia computeri+at&5 de asemenea poate furni+a date preioase despre starea SN% la nou*n&scut, ns& e folosit& mau puin la ei din cau+a do+ei de radiaie pe care o pot primi nou*n&scuii n timpul acestei proceduri" 7n ca+ de trauma natal& a creierului o importan& deosebit& o are cercetarea fundului de ochi" /eoarece sistemul vascular al creierului este n str(ns& le'&tur& cu sistemul vascular al ochiului, tulbur&rile vasculare ale creierului, pot fi tr&date prin cercetarea fundului de ochi, unde sunt v&+ute hemora'iile i edemul" Eemora'iile mai des sunt locali+ate de*a lun'ul vaselor de s(n'e, n re'iunea maculei i n ,urul papilei n" optic" 6 mare nsemn&tate n dia'nosticul hemora'iilor intracraniene i n deosebi a hemora'iilor subarahnoidale o au schimb&rile n <%$" <a nou*n&scutul s&n&tos <%$ de obicei este transparent sau cu puin& :antocromie din cau+a coninutului ridicat de bilirubin&, mai ales n prima s&pt&m(n& de via&, a,un'e p(n& la 3B*3- limfocite ntr* un mKl, iar tensiunea <%$ n norm& atin'e cifrele ?*1B cm ap&" 7n ca+ de traum& natal& a creierului <%$ devine tulbure cu coninut de s(n'e" %ito+a crete p(n& la c(teva sute* 1BB* 9BB mKl unde predomin& limfocitele" 7n urma hemora'iilor crete i cantitate proteinelor n <%$ uneori p(n& la 1,- 'r*l 4n norm& B,99 'r*l5" #ensiunea <%$ crete p(n& la i-*9B cm ap&" #rebuie de reinut c& nu ntotdeauna schimb&rile <%$ corespund 'ravit&ii traumei natale ale creierului" 7n unele ca+uri <%$ este normal nec&t(nd la trauma 'rea" Nec&t(nd la toate acestea toi copii care au primit traum& natal& a creierului trebuie supui e:amenului n primul r(nd e:amenul SN% cu ultrasunet, apoi fundul de ochi i puncie lombar&"

2.2.1. T(+%3+ !+,+"1 + 31*%9'$ -)$!1($$

Se nt(lnete mai rar dec(t cea a creierului i dup& datele unor autori 41icardi, 1CC35 a,un'e ls B,.*B,?D" 7n ultimii ani traumei natale ale m&duvei spin&rii I se acord& o mare nsemn&tate n apariia urm&toareloe unit&i no+olo'ice, ca ple:opatia brahial& obstetrical&, parali+ia n"frenicus cu tulbur&ri de respiraie, scolio+a idiopatic&, lu:aia con'enital& co:oemural&, parali+iile i deformaiile con'enitale ale membreloe inferioare, miotonia 6penheim etc" 2.2.2. PLEGOPATIA BRAHIAL OBSTETRICAL ETIOLOGIA2 ;ricina de ba+& n parali+iile obstetriciene este trauma natal& n travaliul patolo'ic" 7n ma,oritatea ca+urilor parali+iile obstetriciene apar pe fondal de hipo:ie intrauterin& a f&tului i n asfi:ia nou*n&scutului, ce reduce re+istena esutului nervos n traum&" PATOGENIA2 a,oritatea autorilor confirm& c& parali+iile obstetriciene apar n ca+urile, c(nd n vremea travaliului se afectea+& r&d&cinile nervilor i ple:urile brahiale" Unii autori afirm& c& afeciunea primar& este locali+at& n m&duva s&in&rii, ce poate fi re+ultatul hemora'iei posttraumatice" 7n +onele afectate se vor depista

CB

spasme i ischemii ale vaselor" ;arali+ia obstetrical& a ple:ului brahial este provocat& la nou*n&scut prin traumati+mul din timpul naterii, c(nd naterea este prelun'it& i laborioas&, datorit& unui ba+in str(mpt sau unui f&t mare, 'i'ant, pre+ent&ri patolo'ice, pelviene sau c(nd e n'reunat& naterea umerilor" ;arali+ia se produce prin presiunea de'etelor sau instrumentelor ntrebuinate de moas& sau prin pensarea ple:ului brahiului &ntre clavicul& i coloana vertebral&" 6 traciune puternic& cau+ea+& ruperea r&d&cinilor sau chiar +mul'erea lor din m&duva spin&rii care se traumea+& mult" Eemora'iile ce au loc n aceast& re'iune ulterior duc la ischemia coarnelor anteriore" /e cele mai multe ori trauma natal& produce le+iuni combinate at(t a r&d&cinilor ple:ului brahial c(t i a se'mentelor corespun+&toare ale m&duvei spin&rii" ANATOMIA PATOLOGIC2 <a afectarea traumetic& a ple:ului brahial n perioada acut& n trunchi i r&d&cini apar edeme reactive, microhemora'ii i hemora'ii masive" 7n ca+uri 'rave poate fi ruperea nervilor i r&d&cinilor de la m&duva spin&rii" 7n trauma spinal& schimb&ri analo'ice se vor '&si n nveliuri 4hemora'ii epidurale i subdurale5 i n substana m&duvii" Uneori apar hemora'ii n peretele arterei vertebrale, n re+ultat la nivelul intumiscenei cervicale apar ischemii secundare cu ramolisment" 7n perioadele tardive dup& traum& este posibil& de'enerescena fibrelor nervoase i a muchilor corespun+&tori, nlocuirea cu esut con,unctiv" CLASIFICAREA I TABLOUL CLINIC@ anifest&rile clinice ale parali+iile obstetriciene depind de locali+area afeciunilor n ple:uri" Se distin' trei tipuri de ba+& ale parali+iei@ superior sau pro:imal 4)rb*/iuchen5, inferior sau distal 4/e,erine* NlumpKe5 i total 4Nerer5" Se descriu i forme mi:te i atipice ale patolo'iei" /up& datele multor autori mai frecvent se nt(lnete forma superioar, mai rar inferioar& i total&" !orma parali+iei obstetriciene poate fi apreciat& numai la 1*= s&pt&m(ni dup& natere, c(nd scade edemul n membrul afectat" Se nt(lnete mai frecvent la b&iei" ;redomin& afeciunile pe dreapta determinate de prevalena naterii n prima po+iie" ;are+a superioar& sau pro:imal& este determinat& de trauma ple:ului primar superior sau r&d&cinilor spinale %-*%., deoarece n aceast& re'iune fibrele nervoase sunt mai fine i ies din orificile intervertebrale aproape de apofi+ele transversale ale vertebrelor aproape vertical" 7n cadrul parali+iei supeioare se dere'lea+& funcia n re'iunea pro:imal& a m(inii din cau+a afect&rii urm&torilor muchi@ m"deltoideus, m"biceps, m"brahialis, m"brahioradialis, mm"supra* i intraspinatus, m"teres minor, m"supinator, mm"e:tensores carpi, m"e:tensor di'itorum" /ispar sau sunt limitate mic&rile de adducie i rotaie e:tern& ale braului, fle:ia i supinaia antebraului, este limitat& e:tensia m(inii" <a nou*n&scui cu astfel tip de parali+ie m(na este adus& la trunchi cu e:tensie n toate articulaiile, braul este rotat interior, antebraul pronat, m(na fle:at& cu deviere lateral&" #onusul muscular n sectorul pro:imal este diminuatH se de+volt& hipotrofia acestor muchi, este sc&+ut sau lipsete refle:ul

C1

tendinos de pe muchiul biceps, de asemenea refle:ele nou*n&scutului pe partea afectat& 4palm*oral LabKin, oro, de apucare5" Simptomatolo'ia depinde de nivelul afect&rii" ;arali+ia ple:ului brahial se poate pre+enta sub 9 forme@ forma superioar& /ushenne*)rb, forma inferioar& /e,erine*NlumpKe i parali+ia total&" !orma cea mai frecvent& este forma superioar&, care apare la le+area fibrelor ce pornesc de la se'mentele %-*%., care inervea+& muchii centurii scapulare, braului i antebraului" 7n 8 (3+ -%)'($ +(1 braul at(rn& inert de*a lun'ul trunchiului, parali+ia subspinasului i contractura anta'onitilor acestui muchi imprim& braului o rotaie intern& i accentuia+& cuta dintre um&r i piept 4semnul m(inii de p&pu&5" 1ntebraul at(rn& n e:ten+iune din cau+a parali+iei muchilor biceps, brahial anterior i lun' supinator, m(na este n pronaie cu faa dorsal& nainte" ;arali+ia muchiului deltoid mpedic& micarea de abducie a braului" $efle:ele tendinoase lipsesc de partea afectat&" $efle:ul stilo* radial este abolit" ic&rile lipsesc n articulaia um&rilui i a cotului, se pastrea+& n articulaiile carpometacarpale" 7n ca+uri mai puin 'rave evoluia poate fi favorabil&, parali+ia se poate vindeca n primele 3*9 luni" 7n ca+ c(nd nu se vindec& apar atrofii i contracturi musculare" P+(+"$7$+ $!8'($ +(1 interesea+& r&d&cinile %A*%? i #h1 , sunt parali+ai muchii mici ai m(inii, fle:orii de'etelor i ai m(inii" ):tensorii nu sunt atini" <ipsesc mic&rile n articulaia cotului i a m(inii, m(na at(rn&" Sindromul %laude* Lernard* Eorner este foarte frecvent, din cau+a le+iunilor fibrelor simpatice n traiectul lor prin r&d&cina /1" ;arali+ia inferioar& n evoluia sa este mai puin favorabil& faa de cea superioar& i mai 'reu se restabilete funcia m(inii" 7n 8 (3+ , ,+"1 parali+ia membrului superior este complet&, flasc&" 7n acest ca+ sunt afectate toate se'mentele de la %- p(n& la /1" 1sta este cea mai 'rea parali+ie obstetrical&" Uneori parali+ia ple:ului brahial este bilateral&, fapt ce dovedete, c& n procesul patolo'ic este inclus& m&duva spin&rii" (na n acest ca+ at(rn&, este foarte pronunat& hipotonia muscular& p(n& la atonie, refle:ele lipsesc, se constat& tulbur&rile de sensibilitate la nivelul m(inii i la nivelul antebraului" ic&rile active lipsesc complet, se evidenia+& tulbur&rile ve'etative@ m(na este palid& sau cianotic&, cu temperatur& sc&+ut&, uneori edimaiat&" embrul superior afectat pre+int& o ncetinire n de+voltare, r&m(ne mai scurt i mai subire ca cel de partea opus&" ;e l(n'& atrofia muscular& accentuat&, se observ& atrofia oaselor braului i antebraului" EVOLUIA I PRONOSTICUL2 /epinde de 'ravitatea i locali+area traumei, de tratamentul corect i la timp" 7n trauma uoar& funciile de reabilitare ale m(inii ncep din prima s&pt&m(n& i se termin& peste c(teva luni" 7n formele 'rave procesele de reparaie, restabilire durea+& ani i nu aduc la ns&n&toire complet&, se de+volt& contracturi incurabile" <a copii de la v(rsta de 3*9 ani apar dere'l&ri de sensibilitate n +onele de inervaie a ple:ului brahial" 6 form& mai beni'n& este )rb*/iuen" 7n forma

C3

/e,erine*NliumpKe funcia m(inii nu se restabilete n ntre'ime" Sunt 'reu curabile formele totale de parali+ie obstetrician&" DIAGNOSTICUL2 ;arali+iile obstetriciene se dia'nostic& n re+ultatul investi'aiilor clinico*neurolo'ice, radiolo'ia re'iunii cervicale 4sublu:aia n articulaia primei i a doua vertebre cervicale, dislocaii, fisuri i fracturi ale vertebrelor, scolio+& n re'iunea cervical&" 7n perioada tardiv& e:amenul raiolo'ic va depista@ n membrul superior * deformaii osteo*articulare, atrofia oaselor, osteoporo+&, reinerea osific&rii, n re'iunea cervical& dere'l&ri precoce de'enerativ*distrofice" 6 importan& dia'nostic& mare are e:amenul electromio'rafic" <a afectarea motoneuronilor coarnelor anterioare sau a r&d&cinilor la ) 0 se nre'istrea+& fibrilaii i fasciculaii" DIAGNOSTICUL DIFERENIAL@ se face cu fractura claviculei, fractura diafi+ei humerusului, osteomielita, hiperosto+a cortical& infantil& 4sindrom $osKe*de #oni*Naffi*Silverman5, artro'ripo+a con'enital&, amiotrofia spinal& 2erni'*0offman, hemihipoplasia con'enital&, sindromul ;oland, poliomielita con'enital&, pseudoparali+ia ;aro" 2.2.6. AFECTAREA PERINATAL A NERVULUI FACIAL 1fectarea intranatal& a nervului facial se nt(lnete destul de rar i se datorea+& hipo* sau apla+iei con'enitale a nucleului nervului facial" /e obicei aceast& anomalie se combin& cu dere'larea funciei nervului abducens i h>po'lossus, cu anomalia de+volt&rii feei, viciu cardiac i alte semne de displa+ie" 1ceast& form& de parali+ie facial& poart& denumirea de sindromul ebius" 1fectarea nervului facial n timpul naterii poate surveni n ca+ de strivirea nervului n locurile cele mai str(mpte ale c&ilor de natere 4n ca+ de ba+in str(mpt, f&t 'i'ant5, n ca+ de forceps i procese inflamatorii locale" <a nou*n&scut apare pare+a periferic& a muchilor mimici din partea afectat&, ochiul nu se nchide la'oftalm, iar n ca+ de o pare+& uoar&, c(nd bolnavul se st&ruie s& nchid& ochiul afectat, 'lobul ocular se ridic& n sus i ntre pleoapa inferioar& i iris apare o pan'lic& alb& 4simptomul Lell5" ;e partea afectat& plicile cutanate sunt terse, un'hiul 'urii este l&sat n ,os, iar la copil, c(nd pl(n'e, un'hiul 'urii este tras n partea s&n&toas&, apare lacrimare abundent&" /ia'nosticul nu pre+int& dificult&i, ns& dia'nosticul topic la nou*n&scui este destul de dificil al neuropatiei faciale" Neuropatia facial& traumatic& n timpul naterii de obicei nu duce la ruperea total& a nervului i se restabilete relativ bine" ;rimele trei +ile se administrea+& diuretice@ <a+i:, manitol, iar apoi vitaminoterapie cu vitamine din 'rupa L, 1#!, diba+ol" /up& a ?*1B +i se administrea+& proceduri de c&ldur&, anticolinestera+ice, masa, i e:erciii medicale" 2.2.?. AFECTAREA NERVULUI FRENICUS 1fectarea r&d&cinei se'mentului %= sau a nervului format din acest se'ment duce la parali+ia nervului frenicus" /eseori pare+a diafra'mei se combin& cu ple:opatia

C9

brahial& superioar& sau total&" #abloul clinic se manifest& prin dere'l&ri de respiraie, ciano+&, uneori deformarea cutiei toracice, apare respiraia abdominal& parado:al&" $ent'henolo'ic se depistea+& ridicarea cupolei diafra'mei din partea afectat& care duc la diminuarea e:cursiei pl&m(nului din aceast& parte i apariia proceselor inflamatorii n el" 1ceti copii deseori se tratea+& la pediatru cu pneumonii cronice" #ratamentul este asem&n&tor ca i n ca+ de ple:sopatie brahial& obstetrical&" 2.2.D. AFECTAREA NERVULUI RADIAL Se nt(lnete rar la nou*n&scui i apare n ca+ul fracturei osului humeral" #abloul clinic depinde de nivelul afect&rii" 1fectarea n treimea superioar& a humerusului duce la parali+ia e:ten+orilor braului, m(inei i falan'ilor ba+ale a de'etelor" /easemenea dispare refle:ul de pe tendonul musculus trieps, diminuia+& refle:ul carporadial" 7n principiu sindromul de ba+& al afect&rii nervului radial este at(rnarea m(inei, e:ten+ia m(inei, falan'elor ba+ale ale de'etelor, c(t i imposibilitatea abduciei de'etului mare" <a tratamentul corect pronosticul este favorabil" 2.2.E. AFECTAREA NERVULUI ISCIADICUS 1fectarea n timpul naterii acestui nerv se nt(lnete destul de rar, n deosebi la fractura osului femoral" 7ns& dup& natere acest nerv poate fi afectat n ca+ de n,ecii n muchii fisieri" Unii autori 4<"6"Ladalean, 1C?=5 au observat afectare acestui nerv n ca+ de ntroducere a cloridului de calciu i analepticilor n arteria umbilical&" #abloul clinic se caracteri+ea+& prin apariia de hipotonie i atrofie a muchilor fesieri, femorali i piciorului" /atorit& hipotoniei mic&rile n articulaia talocrural& lipsesc sau sunt diminuate, piciorul at(rn&, refle:ul ahilian lipsete sau este v&dit diminuat" #ratamentul const& n fi:area n po+iie fi+iolo'ic& a piciorului n 'hips sau corset special efectuat din lemn timp de =*- s&pt&m(ni, se administrea+& vitaminoterapia, diba+ol, n peroada acut& n primele 3*9 +ile diacarb sau alte diuretice, peste 1B*13 +ile se administrea+& anticolinestera+ice, masa,, ionofore+& cu lida+&, spa+molitice i anticolinestera+ice, proceduri de c&ldur&, n ca+uri 'rave se recur'e la do+e mici de 'lucocorticoi+i 4p(n& la 1 m' la K' 'reutate timp de 3*9 s&pt&m(ni cu sc&derea treptat& a preparatului5 i anabolice" /in primele +ile se prescrie tratament medicamentos@ vitamine din 'rupa L* L 1, L., L13, 1#!, diba+ol n prafuri" 7n perioada de recuperare se administrea+& cavinton, e:tr" 1loe, lida+a, piro'enal, 'alantamina" /e la a 9 s&pt&m(n& de via& se combin& cu fi+ioterapie@ aplic&ri de parafin&, o+ocherit&, b&i, masa,, electrofore+& cu spasmolitice * acid nicotinic i eufillin&, n re'iunea cervical&" %u el de profila:ie a contracturilor neuromusculare din primele +ile m(nua sau piciorul se fi:ea+& pe o atel& special&, dob(ndinduse o po+iie fi+iolo'ic&* o rotaie e:tern& a antebraului cu supinare i o fle:ie dorsal& a m(imii propriu*+ise" ;ro'nosticul depinde de 'radul de afectare a m&duvei spin&rii i a r&d&cinilor ple:ului brahial" 7n ca+uri 'rave pronosticul este dificil, copilul poate r&m(ne cu o infirmitate permanent&" 7ns& i n aa ca+uri tratamentul sistematic trebuie continuat

C=

c(iva ani la r(nd, fiindc& re+ultatele po+itive vor avea loc i la aa bolnavi" %(t privete ca+urile mai uoare, dac& tratamentul corect este nceput la timp, se restabilesc complet" ;arali+ia natal& a n"frenicus i altor nervi spinali au o mare nsemn&tate n tulbur&rile respiratorii, ce se nt(lnesc relativ des la nou*n&scui, mai ales la prem&turi" <e+area se'mentului %=* unde se afl& nucleul n" frenicus, poate duce la parali+ia diafra'mei" <und n consideraie ca nou*n&scuii respir& ndeosebi datorit& diafra'mei, afectarea n"frenicus duce la apariia sindromului tulbur&rilor respiratorii" 1ceti copii uneori mor subit" 7n ca+uri mai uoare la aa copii apare o insuficien& cronic& de e:cursie a pl&m(nilor, care*i face predispui la pneumonii repetate sau cronice" 1cete tulbur&ri sunt mai pronunate c(nd afectarea n frenicus este asociat& cu le+area n" intercostali, ce duc i la hipotrofie sau atrofia muchilor cutiei toracice" <e+area intumiscenei lombare n timpul naterii provoac& parali+ia sau pare+e a membreloe inferiore cu semne caracteristice afect&rii neuronului periferic* atonie, arefle:ie, atrofie" /atorit& atoniei 4hipotoniei5 muchilor i capsulei articulare a coapsei pot ap&rea lu:aii sau sublu:aii n articulaia ei" 2.2.B.PRINCIPII DE TRATAMENT ALE TRAUMEI NATALE A CREIERULUI I A MDUVEI SPINRII %ondiional tratamentul nou*n&scuilor traumai n timpul naterii poate fi mp&rit n 9 etape@ I etap&* tratamentul n maternitate II etap&* tratamentul n staionarul neurolo'ic pentru nou*n&scui III etap&* tratamentul n condiiile de policlinic& 7n maternitate nou*n&scutul se afl& n saloane speciali+ate, dotate cu o:i'en centrali+at sau n cuve+e speciale pentru nou*n&scui unde se menine temperatura i umeditatea aerului optim& i constant&" 7n timp de 3*9 +ile la cap se afl& un scutece umed sau periodic se pune o basma umed& care menin o hipotermie a creierului" 1stfel se duce lupta cu hipo:ia" /ac& respiraia este dere'lat&, se e:cit& centrul de respiraie cu etimi+ol, foi de mutar" %opiii traumai nu se dau mamei la piept, dar sunt hr&nii cu lin'uri& sau biberonul" /ac& lipsete refle:ul de 'lutiie* se hr&nesc prin sond& parenteral" ;entru a pre(nt(mpina hemora'iile de mai departe, a mari coa'ulabilitatea s(n'eluii a micora permiabilitatea vaselor san'uine se administrea+& vicasol B,BB9 'r n 3= ore 9*= +ile, clorur& de calciu -D c(te o lin'uri& de ceai de 9*= ori pe +i, acid ascorbic B,BB- 'r de 3 ori pe +i, rutin& B,BB- 'r de 3 ori pe +i" #erapia edemului cerebral@ diacarb -B m' de 3 ori pe +i, la+i: 1*3 m'OK', manitol 1 'r* K', de+a're'ante, plasm& 1B*1- m'OK' de 'reutate, care m&rete capacitatea osmotic& a s(n'elui i astfel reine lichidul n vasele de s&n'e" 6 importan& deosebit& n lupta cu edemul cerebral o are mbun&t&irea microcirculaiei

C-

i metabolismului esutului nervos" %u aa scop se fac picur&tori mici 9B*-B mlOK' de 'reutate ce constau din 'luco+& de 1BD, reopoli'lucin&, mpreun& cu cocarbo:ila+a 3- m', sol" -D vit" c 1ml , cavinton, trental, curantil a c(te 1B m'* K' 'reutate, piracetam intravenos" 7n ca+uri 'rele de edem cerebral se administrea+& 'lucocorticoi+i * predni+olon& sau de:ameta+on& sau hidrocorti+on& c(te -*1B m' dup& predni+olon& timp de 3*9 +ile" Un efect deosebit are puncia lombar& sau a fontanelei mari@ scade tensiunea intracranian&, se nl&tur& o parte din s(n'ele scurs n spaiul subarahnoidal" /eci puncia are efect at(t curativ, c(t i de dia'nostic" 7ntrebuinarea diureticelor i a 'lucocorticoi+ilor fac se scad& coninutul de caliu, de acea paralel se administrea+& N%l, panan'in&" <upta cu sindromul convulsiv@ dac& nou*n&scutul devine nelinitit, apare tremur&tura 'enrali+at& sau chiar convulsii, se administrea+& anticonvulsivante@ fenobarbital B"BB- 'r de 3*9 ori mpreun& cu 'luconat de calciu, sedu:en B,9*B,- m' la 1 K' de 'reutate intramuscular sau intravenos, o:ibutirat de natriu -B*1BB m'* K' de 'reutate" Un efect anticonvulsiv l au 'lucocorticoi+ii, c(t i puncia lombar& sau a fontanelei mari" 7n unele ca+uri la nou*n&scui traumai apare sindromul hipertermic, care i mai mult nr&ut&ete starea 'eneral& a copilului" <upta cu hipertermia const& din dou& metode@ 1" metoda fi+ic& 3" metoda medicamentoas& etoda fi+ic&@ copilul se de+'olete complect, la cap se pune un scutece umed sau cel mai bine capul este nvelit cu o basma umed& cu ap& rece" 7n re'iunea in'hinal& i subiori se pun buc&i de tifon, deasemenea muiate n ap& rece" ;aralel se face o freciune cu ap& nu rece a spatelui, cutiei toracice, abdomenului, membrelor, n urma c&reia pielea devine roie" 1ceasta mbun&t&ete circulaia de s(n'e, dilat& capilarele, ce favorabil influenea+& asupra ced&rii de temperatur&" 1ceast& intervenie este i un moment de profila:ie a sindromului trombo*hemora'ic" ;aralel se ntroduc antipiretice anal'in& 4-*1B m'OK' mas& n +i 5" Uneori n ca+ de hipertermie stabil& se ntrebuinea+& 'lucocorticoi+i, amestecuri litice@ Sol" ;ipolpheni 3,-D*1,B Sol" 1mina+ini -BD*1,B Sol" /roperidoli B,3-,D*1,B Sol"N ovocaini B,-D*A,B c(te B,1-*B,3 mlOK' de 'reutate n 3= ore" #rebuie de reinut c& aa remedii ca droperidolul, amina+ina, pipolphenul, o:ibutiratul de natriu inhib& centrul de respiraie i pot duce la oprirea ei" /eaceea aceste preparate se ntroduc cu precauie i foarte atent" /eseori trauma natal& se asocia+& cu asfi:ia i la aa nou*n&scui apare acido+a de respiraie i metabolic&" Un efect bun n corecia acido+ei metabolice o are vit" L . 4B,- ml5, cocarbo:ila+a ?*1B m'OK' de 'reutate, trisamina 4B,- 'rOK'5, acidul ascorbic,

C.

acidul 'lutamic" 1tent se introduce hidrocarbonatul de natriu n soluie =D* 3*= mlOK' 4do+a primar&5, care se face sub controlul echilibrului acid* ba+&, pentru a determina do+a precis& de ntroducere repetat& a hidrocarbonatului de natriu" %onsolidarea proceselor metabolice se face n primul r(nd prin meninerea la nivelul cuvenit al metabolismului 'lucidic" ;entru aceasta se administrea+& 'luco+&* insulin& mpreun& cu vitamine din 'rupa L i c, nootropil&, intravenos c(te -B*1BB m' la K' de 'reutate" Nootropila este un antihipo:ant efectiv i m&rete re+istena creierului n ca+ de hipo:ie" 6 nsemn&tate deosebit& o are stabili+area metabolismului lipidic, n deosebi a fosfolipidelor membranelor celulare, de care n mare m&sur& depinde permeabilitatea i activitatea funcional& a lor" 7n ca+ de encefalopatie perinatal& sufer& schimb&ri ad(nci metabolismul fosfolipidelor, n care e at(t de bo'at esutul nervos" 1ceste modific&ri se e:prim& prin micorarea pronunat& a coninutului de neurolipide uneori a,un'(nd p(n& la =BD fa& de coninutul normal" ;entru a acoperi deficitul de fosfolipide i a micora o:idarea lor de mai departe e foarte binevenit la aceti bolnavi aa numitul triplet lipostabili+ant@ eseniale, alfa*tocoferolacetat, acid lipoic 4I"Ilciuc, 1CC95" ;reparatul eseniale se introduce intravenos c(te un ml pe K' 'reutate, alfa* tocoferolulacetat c(te 1B*3B m'OK' 'reutate intramuscular sau n pic&turi per os, acidul lipoic c(te 1*3 m'OK' 'reutate n 3= de ore intravenos sau per os" 1ceste remedii se introduc 3*9 ori pe sutc&" /in preparatele bo'ate n fosfolipide eseniale pot servi plasma nativ&, s(n'ele proasp&t introduse intravenos" 7n ca+ de hematom subdural e necesar tratamentul chirur'ical" /ac& se observ& pare+e sau parali+ii la nou*n&scui nc& din maternitate se ncepe tratamentul prin po+iie corect&, adic& se d& o po+iie fi+iolo'ic& membrelor parali+ate* se fi:ea+& cu a,utorul lon'etelor sau altor metode ortopedice" Nou*n&scuii care au fost traumai uor pot fi e:ternai din maternitate i trimii la sector, unde sub suprave'herea neurolo'ului i pediatrului continu& tratamentul de reabilitare@ vitamine din 'rupul L 4L1, L., L135, e:tract 1loe, !ibs, 1#!, nootrope 4nootropil&, encefabol, cerebroli+in&5, fi+ioterapie, masa,, 'imnastic& curativ&" %opiii traumai 'rav sunt transferai din maternitate n secii speciali+ate de neurolo'ie pentru nou*n&scui, unde se continu& tratamentul intensiv de reabilitare sub suprave'herea specialitilor* neurolo', ortoped, fi+ioterapeut" #oi copiii ce au avut chiar i devieri uoare din partea SN% n timpul naterii trebue s& fie luai la eviden& de c&tre neurolo' i pediatru" <a nou*n&scui i su'ari nu sunt at(t de pronun&ate devierile motorii i psihice i deacea cu c(t mai devreme se &ncepe tratamentul profilactic cu at(t mai uor pot fi restabilite aceste devieri" Uneori este de a,uns masa,ul i 'imnastica curativ& sistematic&, dar pentru aceasta este foarte important de dus un lucru educativ cu p&rinii" )EI; constituie un capitol impotant din neurolo'ia neonatal&"

CA

2.6. INFECIILE INTRAUTERINE

2.6.1. INFECIA CONGENITAL CU CITOMEGALOVIRUS Infecia cu virus citome'alic 4% 25 din familia Eerpesviridae este cea mai frecvent& afeciune antenatal& de cau+& viral&" Incidena infeciei cu citome'alovirusvaria+& de la B,3 la 3,3D nou*n&scui vii 4Sta'no i Jhitle>, 1C?-5" 7ns& numai 1BDdin nou*n&scuii infestai sunt simptomatici la natere" /e la - la 1-D din nou*n&scuii simptomatici vor pre+enta complicaii neurolo'ice pe parcursul primilor 3 ani de via&" Infecia matern& primar&, depistat& la 1,3D 'ravide cau+ea+& infectarea f&tului n numai =BD ca+uri prin mecanism transplacentar" ;erioada de susceptibilitate ma:im& este ntre =*3= s&pt&m(ni de 'estaie" Infecia matern& este cel mai frecvent asimptomatic&, poate fi suspectat& n ca+ de sindrom de mononucleo+& infecioas& serone'ativ& sau seroconversie n cursul 'ravidit&ii" 2iruria este depistat& la 11,=D 'ravide 40"NanKorvis, 1C?=5, iar la ?.,9D sunt evideniai anticorpi specifici" )ste posibil& infectarea nou*n&scutului n cursul travaliului sau a transfu+iilor de s(n'e" % 2 are afinitate fa& de celulele 'erminative periventriculare, unde cel mai frecvent se locali+ea+& necro+ele i calcifierile cerebrale" Inclu+iuni citome'alice sunt frecvent depistate n celulele 'liale i oca+ional n neuroni" 7n conformitate cu datele necropsiei copiilor decedai n urma infeciei cu % 2 s*au relevat celule citome'alice n 'landele salivare 4?-D5, pl&m(ni 4.BD5, rinichi 4-.D5, intestin 43CD5, ficat 43=D5, suprarenale 419D5, pancreas 41BD5, encefal 49D5 "a" )ste descris& infecia cu % 2 la pacieni imunodeprimai i nou*n&scuii prematuri cu encefalit& micro'lial& nodular& a trunchiului cerebral, cerebelului i emisferelor cerebrale" Sunt frecvent depistate i malformaii corticale, n special polimicro'iria" Manifestrile clinice ale infeciei cu % 2 pot debuta n perioada neonatal& sau n primele luni de via&" Nou*n&scuii afectai sunt deseori prematuri i mici n raport cu v(rsta de 'estaie" )ste caracteristic& hepatosplenome'alia, microcefalia, hiperbilirubinemia i trombocitopenia cu peteii" )ste nalt& letalitatea neonatal& a acestor copii, CBD din supravieuitori au sechele cu retard mental, convulsii, microcefalie i corioretinit&" <a -*1-D din nou*n&scuii infectai asimptomatici la natere se va depista ulterior surditate neuro*sen+orial&, n -BD bilateral&, deseori pro'resiv&H microcefalie, retard mental i tulbur&ri de nv&are" Eidrocefalia este dia'nosticat& rar" <a US0 pot fi dia'nosticate chisturi subependimale" ;ro'resia postnatal& poate cau+a de+voltarea encefalomalaciei multichistice" /ia'nosticul va fi certificat prin depistarea celulelor citome'alice n urin&, saliv&H depistarea calcifierilor periventriculareH determinarea anticorpilor I'

C?

specifici n reacia de fi:are a complementului, de neutrali+are i reacia de hema'lutinare indirect&" Tratamentul etiolo'ic specific include preparatele anticitome'alice@ 1"0anciclovir - m'OK' eOv n perfu+ie o dat& la 13 ore timp de 1=*9B +ile" 3" !oscarnet .B m'OK' eOv n perfu+ie din ? n ? ore timp de 1= +ile" 2.6.2. TOGOPLAZMOZA CONGENITAL #o:opla+mo+a con'enital& este provocat& de un proto+oar de form& semilunar&, numit #o:oplasma 'ondii" ;rin frecvena i severitatea efectelor, to:opla+mo+a este o problem& ma,or& de s&n&tate public&, at(t n &rile de+voltate, c(t i n cele subde+voltate" $e+ervorul ma,or al infeciei este pisica, c(t i alte animale domestice" Infectarea poate avea loc prin contact direct, n urma in'estiei le'umelor i fructelor infestate sau a c&rnii insuficient preparate termic" Infecia mamei este n ?-D ca+uri inaparent&, sau se poate manifesta prin subfebrilitate i adenopatii" ;ara+itul este transmis transplacentar" $iscul de contaminare este de 3BD n cursul trimestrelor I i II i .-D n cursul trimestrului III" #abloul clinic cel mai 'rav se produce n ca+ de infectare n luna a 3*a i a -*a de 'estaie" Anatomie patologic@ n creier apar micronecro+e cu focare de ramolisment sur, depo+itarea s&rurilor de calciu, ependimit& 'ranular&, ce va provoca steno+a apeductului S>lvius cu hidrocefalie, arii 'ranulomatoase corticale i menin'iene" Se afectea+& deasemenea retina i corpul ciliar, apare inflamaie, necro+&H n perioada cronic&@ atrofie secundar& a nervului optic" #o:opla+mo+a con'enital& reali+ea+& tablouri clinice diferite n funcie de momentul infeciei" Se descriu trei forme@ 1" !orma neonatal& sever& se caracteri+ea+& prin afectare sistemic& cu tablou clinic de septicemie neonatal& cu hepatosplenome'alie, febr&, purpur&" 1fectarea sistemului nervos central se manifest& prin hidrocefalie pro'resiv&, simptome neurolo'ice diverse, epilepsie rebel&, retard neuro*psihic" <a fundul de ochi corioretinit& pi'mentar&" $adio'rafia craniului demonstrea+& calcifieri craniene diseminate i periventriculare" 7n <%$ proteinorahie i limfocito+&" 3" !orma su'arului debutea+& n primele luni de via& i este mai puin sever&" Simptomul de ba+& este corioretinita" ;e parcurs se pot asocia alte simptome neurolo'ice diverse, retard n de+voltarea neuro*psihic&, microcefalie" Sunt pre+ente calcifierile intracraniene i modific&rile menionate n <%$" 9" Infecia subclinic& este cea mai frecvent& form& de to:opla+mo+& con'enital&" 1pare n contaminarea tardiv&" ;oate fi asimptomatic& sau se poate manifesta prin corioretinit& i surditate cu debut tardiv p(n& n perioada adolescenei" 7n conclu+ie, triada caracteristic&, specific& to:oplasmo+ei, este@ hidrocefalia, corioretinita i calcifierile cerebrale la radio'rafie"

CC

/ia'nosticul este stabilit n ba+a reaciilor serolo'ice cu depistarea anticorpilor specifici I' i I'0" #rebuie de luat n consideraie, c& anticorpii materni transmii la copil pot persista p(n& la . luni" Tratamentul trebuie insitituit c(t mai precoce posibil i trebuie s& fie suprave'heat cel puin 1 an de +ileH se aplic& chiar i n formele subclinice de to:opla+mo+& pentru a evita pro'resarea i a'ravarea le+iunilor SN%, orbirea sau surditatea n primii ani de via&" 7n ca+ de infecie matern& primar&, depistat& prin determin&ri serolo'ice sistematice se aplic& tratament cu Spiramicin&" #ratamentul copilului bolnav include trimethamin& B,-*1 m'OK'O+i i Sulphadia+ine -B m'OK'O+i, cure de 1*3 luni, altern(nd cu Spiramicin& 1*3 luni, 9*= cure timp de 1 ani de +ile" Se asocia+& acid folic pentru prevenirea depresiei medulare" )ste indicat& corticoterapia pentru reducerea procesului inflamator productiv, a riscului coroiditei secundare i limitarea le+iunilor cerebrale" 2.6.6. RUBEOLA CONGENITAL 2irusul rubeolic este e:trem de conta'ios n ca+ de infectare n termeni precoce@ embriopatia apare n ?BD n primele 13 s&pt&m(ni, peste -BD la 19*1= s&pt&m(ni i 3-D la sf(ritul trimestrului II de 'estaie" 7n trimestrul III afectarea fetal& este rar&" Infecia din primul trimestru va provoca malformaii variate cu afectarea preponderent& a SN%, cordului i a vaselor san'uine, precum i a ochilor" Infeciile din trimestrul II vor provoca retard mental, epilepsie" Infecia rubeolic& con'enital& poate persista luni i ani de +ile dup& natere i se poate reactiva, reali+(nd tabloul clinic de panencefalit& sclero+ant& subacut& rubeolic&, asem&n&toare celei provocate de virusul ru'eolic" Anatomie patologic" 2irusul inhib& proliferarea celular&, astfel duce la reducerea 'reut&ii creierului, provoac& le+iuni vasculare de'enerative, infiltrate mononucleare i leptomenin'e i spaiile perivasculare" Tabloul clinic. Sunt pre+ente semne de menin'oencefalit&, asociate cu malformaii cardiace, microoftalmie, cataract&, corioretinit&, surditate de percepieH uneori se asocia+& hepatosplenome'alia, trombocitopenie, icter" <a e:amenul <%$ depist&m proteinorahie i pleiocito+& mononuclear&" %onsecinele sunt severe@ microcefalie, retard psiho*motor, epilepsie, orbire, surditate" Diagnosticul se confirm& n urma depist&rii n ser a I' antirubeolice la natere" Tratament specific nu e:ist&" Se instituie precoce tratamentul de recuperare" 7n scopuri preventive este indicat& vaccinarea fetelor contra rubeolei"

1BB

2.6.?. SIFILISUL CONGENITAL !&tul poate fi infectat n toat& perioadele sarcinii" ;oate avea loc avort spontan, le+iuni menin'ovasculare i parenchimatoase, precum i le+iuni de'enerative cerebrale i cerebeloase" Sifilisul teriar ca urmare a sifilisului con'enital se menifest& prin apariia peste muli ani dup& natere a parali+iei ,uvenile cu spasticitate, semne cerebeloase, demen&, atrofie optic&, surditate, sti'mate sifilitice de tipul dinilor Eutchinson, nas n a, tibia n sabie" /ia'nosticul se face prin folosirea testelor serolo'ice, n primul r(nd testul clasic Jasserman" #ratamentul se face mpreun& cu specialistul dermatolo'"

2.?. E!#'8+" )+,$$"' )'($!+,+"' , <$>3',+; "$#'

B$"$(%;$!'3$+2 se poate manifesta n dou& forme@ 15 encefalopatie acut& bilirubinemic&" 7n clinic& se deosebesc trei fa+e@ 1 fa+& manifest& n primele +ile ale vieii prin stupor, hipotonie, rar convulsiiH a 3*a fa+& se manifest& prin hipotonia e:ten+orilor 4opistotonus5H fa+a a 9*a * hipotonie difu+&" 1 3*a form& encefalopatie bilirubinic& cronic&" 1pare n primul an de via& i se manifest& prin hipotonie, ri'iditate tran+itorie a muchilor cervicali, pe parcurs se de+volt& der'l&rile e:trapiramidale, deficitul au+ului, tulbur&ri de intelect" etabolismul normal al bilirubinei@ transformarea bilirubinei necon,u'ate n bilirubin& con,u'at& are loc n ficat 4CBD de bilirubin& con,u'at& se elimin& n fiere, de unde se transportea+& n intestinul subire, unde se fermentea+& de c&tre bacteriile intestinale i se e:cret& cu scaunul5" 6 alt& parte de bilirubin& con,u'at& se hidroli+ea+& de c&tre beta'lucoronida+e n bilirubina liber&, care din nou se reabsoarbe i se transport& de circulaia portal& n ficat" %el mai des se afectea+& sistemul striopalidar cu apariia hiperKine+iilor" H$)'(;$"$(%;$!'3$' 8$7$ " .$#12 prima fa+& a hiperbilirubinemiei se l&murete prim ma,orarea cantit&ii de bilirubin& n ficat i sc&derea posibilit&ilor bilirubincon,u'ante a ficatului" Eiperbilirubinemia este re+ultatul deficitului de descompunere bacterial& i ma,orarea activit&ii beta'lucoronida+ei" 1 doua fa+& de hiperbilirubinemie este determinat& de flu:ul bilirubinic ma,orat n ficat pe fondal de posibilit&i sc&+ute de con,u'are" 1tunci, depun(ndu*se n neuroni, bilirubina are efecte to:ice, n re+ultatul dere'l&rii barierii hematoencefalice n ca+ de hipercapnie, asfi:ie, acido+&, infecii intracerebrale, hipertensiune arterial&" ecanismul neuroto:ic al bilirubinei indirecte duce la@ dere'larea fosforil&rii o:idative, sinte+a 'lico'enei, ciclului citrat, sinte+a 1 !*ciclic, a aminoaci+ilor, proteinei, 1/N, lipidelor, mediatorilor, homeosta+ei" Neuropatolo'ie@ are dou( particularit&i depunerea bilirubinei n 'rupele neuronale specifice i necro+a neuronal&"

1B1

H$) ."$#'3$+ 0$ +8'#,+('+ #('$'(%"%$2 'luco+a, asemenea 63 are importan& fundamental& pentru metabolismul creierului" 1similarea 6 3 n perioada neonatal& este ,oas&, consumarea de 'luco+& n aceast& perioad& crete" $e+ervuarul principal de 'luco+& este sn'ele, encefalopatiile severe se de+volt& atunci c(nd concentraia de 'luco+& n s(n'e este sc&+ut&" etabolismul 'luco+ei n creier@ 'luco+a p&trunde n creier prin difu+ia pasiv&, se transport& de c&trre proteinele*'lucidice de transport, concentrate n capilare i cantitatea c&rora crete cu de+voltarea copilului" <a copii cu insuficien& parial& a proteinelor de transport se de+volt& convulsiile i retardul n de+voltare" /in 'luco+& se metaboli+ea+& 'luco+o*.*fosfat, care este predecesorul 'lico'enei, care este depoul principal de 'luco+& n creier" %iclul pento+o*fosfat este necesar pentru sinte+a lipidelor i ribo+ei, necesar pentru sinte+a aci+ilor nucleici" %alea 'licolitic& a metabolismului 'luco+ei este re+ervuarul macroer'ilor, care se termin& cu sinte+a piruvatului, care se transform& n lactat, folosit n condiii de 'licemie ca i+vor de ener'ie" ;iruvatul este predecesorul alaninei, care n orice moment se transform& n 'luco+&" %iclul citrat se termin& cu o:idarea complet& a 'lucidelor p(n& la %6 3 i 1#!" ;rin calea de transaminare se formea+& aminoaci+ii folosii la producerea ener'iei" ;ormele clinice ale &ipo2licemiei neonatale< 15 precoce 4adaptiv&5 sau hipo'licemie tran+itorie, care se de+volt& n primele .*13 oreH 35 hipo'licemie secundar*asociat&H 95 forma clasic& tran+itorie neonatal& de hipo'licemieH =5 hipo'licemie tardiv&" 7n toate formele apar convulsii hipo'licemice" 2.?.1. A3$! +#$* )+,$$"' #% 3+!$8'-,1($ !'%( " .$#' !' !+,+"'2 /enumirea M+!$8'-,1($"' #"$!$#' D'8'#,%" 8'(3'!,+,$9 aminoacidopatiei /ere'larea ciclului de uree 2om&, stupor, convulsii %arbomil*fosfat*sinteta+a, ar'inin*transcarbomila+a, ar'inilo*succinil*sinteta+a, ar'inin*succina+a" Loala urinei cu mirosul Stupor, convulsii, mirosul %hetoacid*decarbo:ila+a siropului de arar siropului de arar Stupor, convulsii Eipe'licinemia 0licin*decarbo:ila+a Stupor, retard n 2alintransamina+a de+voltare alabsorbia metioninei %onvulsii, miros de hmel Nu este cunoscut !enilcetonurie 2om&, miros de oarece !enilalaninhidro:ila+a Intolerana proteic& 2om& i hipotonie /ere'larea transportului

noncetonic& Eipervalinemia

1B3

li+inuric& /ependena pirido:inic& %onvulsii

aci+ilor cationici 4li+ina, ar'inina, ornitina5 /ecarbo:ila+a 'lutaminic&

B +"+ %($!'$ #% 3$( -%" -$( )%"%$ *' +(4+(@ este o boal&, n forma sa clasic&, cu dere'l&ri neurolo'ice fulminante, determinat& de defectul n metabolismul aminoaci+ilor eseniali 4leucina, i+oleucina, valina5" Sunt = forme de boal&@ 15 clasic& 4este pre+ent& n perioada de nou*n&scut i se manifest& prin hipore:ie, vom&, stupor, dere'l&ri ale tonusului muscular, convulsii5, mirosul siropului de arar poate lipsi5H 35 intermediar&H 95 intermitent&H =5 tiamin*dependent&" Se transmite autosomal*recesiv, ntre se:uri se nt&lnete e'al" ;rofila:ia recur'e la identificarea n fibroblastele lichidului amniotic a aminoaci+ilor decarbo:ilai cu lan desf&urat" H$)'."$#$!'3$+ ! !#', !$#12 anifest&ri clinice@ n primele +ile de via& se manifest& prin stupor, convulsii, mioclonii multifocare, numit& encefalopatie 'licinic&" Se transmite autosomal*recesiv" ;rofila:ie@ la a 1A s&pt&m(n& de 'estaie determinarea n lichidul amniotic concentraia sc&+ut& de trecere a 'licinei n serin&, determinarea 1/N n vilo+it&ile coreonice" Se recomand& avortul medical" #ratamennt@ ben+oat de natriu 4scade efectul to:ic al 'licinei asupra SN5, strihnina 4anta'onist nespecific al receptorilor supresori ai 'licinei la nivelul membranei postsinaptice5, ben+odia+epinele analo'ice strihninei, de:trometorfanul 4anta'onist activator a aminoaci+ilor5" #oate aceste preparate scad frecvena convulsiilor i ameliorea+& datele ))0" H$)'(+3 !'3$' # !.'!$,+"1 ,$)>I2 se manifest& din primele +ile prin stupor, convulsii, vom&, hipotonie pro'resant&, mai rar hipotonie i opistotonus, tahipnoe" 1re evoluie fulminant&, n .-D decur'e cu efect letal n perioada neonatal&" Insuficien& de ar'inil*succina+& 4acidurie ar'inil*succinuric&5@ prinele forme se manifest& peste 3= ore@ hipore:ie, stupor, vom&, convulsii, com&, p&r subire, e:itus n perioada neonatal&H n s&n'e se ma,orea+& acidul ar'inil*succinuric, amoniul i citrulinaH n urin& ma,orarea citrulinei" H$)'(+(.$!$!'3$+2 se manefest& prin vom&, diple'ie spastic&, epilepsie, retard mental" /ietoterapia, nceput& n primele 1? ore de via& duce la de+voltarea normal& a copilului n primele 93 luni de via&" H$)'(+3 !'3$' ,(+!7$, ($' + )('3+,%(%"%$2 se manifest& prin convulsii, stupor p&n& la com&" ;rofila:ie" /eterminarea metaboliilor n lichidul amniotic sau 1/N n amniocitele cultivate" #ratament@ diali+a peritonial&, hemodiali+a, hemofiltraie, hemotransfu+ie, dietoterapie 4limitarea proteinelor, alimentarea cu aminoaci+i eseniali pentru prevenirea hipoproteinemiei" %lasificarea afeciunilor metabolice n dependen& de manifest&rile biochimice are un rol deosebit n dia'nosticul precoce 42";opescu et" al", 1CC35@ I" 1fect&rile neurometabolice cu cito+& 4leucino+&5

1B9

II" III" I2" 2"

Lolile neurometabolice cu cito+& i acidocito+& 4aciduria metilmalonic&, aciduria propionic&5 Lolile neurometabolice cu acido+& lactic& 4acido+& lactic& con'enital&5 Lolile neurometabolice cu hiperamonemie i f&r& acido+& i cito+& 4tulbur&rile ciclului ureei5 Lolile neurometabolice f&r& acidocito+& i hiperamonemie 4hiper'licinemiea noncetonic&5"

D'('."+('+ 3',+; "$-3%"%$ )( )$ !+, 0$ 3',$"3+" !+,

/ia'nosticul antenatal este ba+at pe determinarea activit&ii carbo:ila+ei propionil*coen+imei 1 n celulele cultivate ale lichidului amniotic n leucocite i fibroblaste" #ratamentul const& n e:cluderea proteinelor din alimentare, administrare parenteral& a Natriului bicarbonat, carnitinei, biotinei" A#$*'3$+ 3',$"3+" !$#12 1cumularea de cantit&i mari a acidului metilmalonic n s&n'e i urin& se asocia+& cu dere'l&ri metabolice@ tipul I i tipul 3 defectul metilmalonilcoen+im1muta+eiH 9 i = defecte n sinte+a adeno+ilcobolamineiH - defectul de sinte+& a adeno+ilcobolaminei i metilcobolaminei" ;articularit&ile metabolice@ chetoacido+&, acidemie metimalonic&, hiper'licemie, hiperamoniemie, neutropenie, trombocitopenie, la =BD * hiper'licemie" ai rar se asocia+& co homocistinurie, ce se manifest& prin hipometioninemie i cistotionurie"

I!-%8$#$'!4+ # 3)"'<%"%$ *' )$(%9+,/$*( .'!+712

;articularit&i clinice" 1 * forma neonatal&H 3 infantil& 4hipotonie, oftalmople'ie, ata:ie, retard psihomotor, dere'l&ri de ventilaie5, 9 formele beni'ne tardive cu de+voltare psihomotorie normal& 4epi+oade de ata:ie, parapare+e5" !ormele neonatale sunt compuse din trei sindroame de ba+&@ 15 acido+a lactic& fulminant& 4com& de la c(teva ore p(n& la c(teva +ile, sf(rit letal timp de c&teva +ile5H 35 sindromul <ei'aH 95 particularit&ile dismorfolo'ice craniofaciale cu anomalii ale creierului@ dismorfi+m craniofacial, hipotonie, acido+& lactit& sistemic&, dis'ene+& cerebral& 4a'ine+ia corpus calo+us, heterotopii subependimale5, microcefalie" odul de transmitere autosomal recesiv 4frecvent la fetie5 sau M*lincate" ;articularit&i metabolice@ acumulare n s&n'e a piruvatului, acidului lactic, alaninei, propionatului, acidului metilmalonic, aminoaci+ilor cu lan ramificat, alfacheto'lutaratuluiH sc&derea concentraiei de corpi cetonici" /efectul fermentativ@ piruvat decarbo:ila+a, lipoadacetiltransfera+a, lipoaddehidro'ena+a, fosfata+ele diri,ante" 1cest comple: poate fi normal n fibroblaste, limfocite, muchi i numai n creier poate fi pre+ent defectul 'enetic" #ratament@ la acido+a acut& infu+ie intravenoas& a bicarbonatului de Na, diali+a peritonial& 4cu acetat n calitate de bufer5, dicloracetat 4ma,orea+& transaminarea piruvatului n acetilcoen+im1, ce diminuia+& 'ravitatea acido+ei5" 7n

1B=

continuare terapia include dieta ceto'enic& cu cantit&i mari de lipide, tiaminei, dicloracetat, acid lipoic" I!-%8$#$'!4+ )$(%9+,#+(; <$"+7'$2 anifest&ri clinice@ 15 sindromul fulminant a perioadei neonatale asociat cu insuficien& fermentativ& 'rav&, determinat de insuficiena apoen+imei 4fenotip france+5, 35 sindrom tardiv 43 - lun& de via&5, este mai uor, asociat cu insuficien& parial& fermentativ& i alterarea activit&ii fermentative a fermentului" Se transmite autosomalrecesiv" ;articularit&i metabolice@ acumularea n s&n'e a piruvatului, acidului lactic, alaninei, hiper'licemie, hiperamoniemie" Neuropatolo'ie@ hemora'ii cerebeloase 4acidemie propionic& i metilmalonic&5, edem i vacuali+are a substanei albe, distru'erea mielinei" /ia'nosticul antenatal este ba+at pe determinarea lipsei sau activit&ii minimale a dehidro'ena+ei i+ovaleriene n amniocitele cultivate, deasemenea determinarea concentraiei sc&+ute de i+ovaleril'licinei n lichidul amniotic" #ratamentul@ administrarea intravenoas& a 'luco+ei i bicarbonatului de Na pentru sc&derea catabolismului proteic, corecia acido+ei, diet& s&rac& n proteine cu aport suplimentar de 'licin& i carnitin& 4do+a de 'licin& 3-B m'OK'5"

2.?.2 F+#, ($ , <$#$ '!* .'!$

E3;($ 8', )+,$+ *$+;',$#1 /iabetul matern constituie o cau+& important& de morbiditate i mortalitate fetal& i noenatal&" )mbriofetopatia apare datorit& vasculopatiei diabetice e:istent& chiar n fa+a prediabetic&" 2asculopatia pre+ent& la nivelul placentei va provoca hipo:ia f&tului cu consecine multiple asupra de+volt&rii n special al sistemului nervos" %ontrolul incorect al diabetului matern pare s& ,oace un rol important n apariia malformaiilor" ;oate apare avort, deces intrauterin sau se nate un copil macrosom de =,-*. K', prematur cu edeme, viscerome'alie, malformaii con'enitale n particular ale SN% i malformaii disrafice ale coloanei vertebrale" %opilul pre+int& tulbur&ri respiratorii neonatale, tulbur&ri electrolitice i endocrine" /epistarea precoce intrauterin& a suferinei obli'& la natere prin ce+arian& pentru a evita traumatismul perinatal, la care un f&t macrosom este e:pus" F'!$"#', !%($+ 0$ /$)'(8'!$"+"+!$!'3$+ #abloul clinic se caracteri+ea+& prin microcefalie, retard n de+voltarea somatic&, tulbur&ri neurolo'ice variate de tipul parali+iilor cerebrale, epilepsiei i anomaliilor scheletice" amele cunoscute ca fenilcetonurice trebuie s& urme+e un tratament preventiv n timpul sarcinii" 2or necesita un re'im alimentar sc&+ut n fenilalanin& cu monitori+area nivelului san'uin al fenilalaninei sub 1B m'D"

1B-

2.?.6. F+#, ($$ , <$#$ '< .'!$ E3;($ 8', )+,$+ +"# "$#1 Sindromul de embriofetopatie alcoolic& complet este considerat a avea o frecven& de 1*3D din nou*n&scui, iar sindromul incomplet de 9*-D" /o+a terato'en& este de ?B ml alcool" 1lcoolul trece cu uurin& bariera placentar&, nivelul san'vin al mamei fiind identic cu cel al copilului" etabolitul principal al alcoolului * acetaldehida nu traversea+& bariera placentar& dup& luna a treia intrauterin" Imaturitatea en+imatic& hepatic& din viaa intrauterin& nu permite metaboli+area alcoolului i acetaldehidei, care vor aciona asupra celulelor embrionare i fetale" A!+, 3$' )+, " .$#1. Se produce o mi'rare e:cesiv& neuronal&, cu heterotopii 'lioneuronale, leptomenin'eale, anomalii ale spinilor dendritici, malformaii de tub neural, 'irare anormal& i a'ene+ie de corp calos" T+;" %" #"$!$#. 7n sindroamele complete se reali+ea+& un aspect fenotipic specific cu retard n de+voltarea somatic& intrauterin&, microcefalie, epicantus, hipertelorism, bu+a superioar& subire, distana na+o*labial& crescut&, deprimarea r&d&cinii nasului, retard mental" ):ist& numeroase ca+uri cu sindroame pariale, caracteri+ate prin epicantus, anomalii ale pavilioanelor urechii, palat o'ival, anomalii ale dermato'lifelor, heman'ioame mici i frecvent tulbur&ri intelectuale, dificult&i colare, tulbur&ri comportamentale" ):amenul fundului de ochi evidenia+& uneori vase retiniene r&sucite i atrofie optic&" E3;($ 8', )+,$$ *+, (+,' +.'!4$" ( ,'(+)'%,$#$ A!,$')$"'),$#'"' ca fenitoina, barbituricele, carbama+epina, valproatul de sodiu pot provoca retard n de+voltare somatic&, microcefalie, dismorfismul feei i al e:tremit&ilor cu hipopla+ii un'hiale i di'itale, cheilopalatoschi+is, malformaii cardiace, malformaii disrafice, deficit mental" V$,+3$!+ A provoac& hidrocefalie, anomalii cardiace i ale urechii" 1lte substane medicamentaose implicate sunt@ +!,$# +.%"+!,'"'& -%;-,+!4'"' #$, , <$#'& -%"8+3$*'"'& +-)$($!+& 8'!+#',$!+& *$%(',$#'"'& +!,$'3',$#'"'. Jarfarina i ali derivai cumarinici provoac& condrodistrofia punctat& i surditate" 1cidul retinoic i i+oretinoic provoac& tulbur&ri de mi'rare a SN%" #oluenul i ali inhalani produc microcefalie, anomalii craniofaciale minore, anomalii ale membrelor" Narcoticele, amfetaminele, piroben+aminele, phenc>clidinele, cocaina, provoac& tulbur&ri de de+voltare somatic&"

1B.

6. PARALIZIA CEREBRAL INFANTIL ;arali+ia cerebral& infantil& constituie o stare sechelar& a unor procese de afectare a creierului, care apar n perioada ante*, intra* i postnatal&, ca consecin& a encefalomielopatiilor perinatale, care se caracteri+ea+& prin tulbur&ri piramidale, e:trapiramidale, psihoverbale" )le sunt repre+entate de un 'rup hetero'en de suferine neuropsihice ale copilului, cu caracter stabil, nepro'resiv, datorate unor insulturi ale creierului imatur din perioada ante*, peri*, postnatal& p(n& la v&rsta de 9*= ani" #erminolo'ia atribuit& acestui mare 'rup de suferine neuropsihice nu este unitar&" uli autori incadrea+& acest tip de suferine n 'rupul parali+iilor cerebrale infantile" 7n literatura str&in& se utili+ea+& termenul de encefalopatie infantil& sechelar& 4)IS5, deoarece ;%I n multe ca+uri este asociat& cu tulbur&ri psihice, tulbur&ri neurosensoriale, epilepsie" dn ca+urile n care ;%I sau tulburarea neuropsihic& este minor& sau lipsete se sesi+ea+& retardul n de+voltarea neuropsihic&" %el mai frecvent ;%I este cau+at& de encefalopatiile perinatale, asfi:ie, traumele natale, boala hemolitic& a nou*n&scutului, etc", dar aceast& cifr& varia+& la diferii autori, n funcie de statutul socio*economic al societ&ii, respectiv nivelul asistenei medicale" 7n &rile nalt de+voltate rata ;%I a sc&+ut foarte mult datorit& evit&rii patolo'iei perinatale, frecvena ;%I n aceste &ri este de 1,- 3,-D din populaia 'eneral& a copiilor" 7n ara noastr& aceast& patolo'ie este nc& la un nivel farte ridicat" ;%I se nt(lnete 3,- * -,CD la 1BBB de nou*n&scuiH frecvent apare i dup& traume, infecii dob(ndite i alte cau+e" E,$ " .$'2 ;%I sint datorate factorilor ce afectea+& SN% n perioada ante* 4malformaii cerebrale, embriofetopatii, le+iuni cerebrale de cau+& vascular&, malnutriie intrauterin&, iradiere, to:ice, cau+e necunoscute5, peri* 4traumatismele obstetricale cranio*cerebrale, suferina neurolo'ic& neonatal&, prematuritate, dismaturitate5 i postnatal& 4menin'oencefalite, deshidrat&ri 'rave, into:icaii accidentale, traumatisme craniene, accidente aneste+ice, tromboflebite, microabcese cerebrale etc" T+;" %" #"$!$#2 7n funcie de severitatea le+iuii SN% se distin' trei 'rade@ - retardul n de+voltarea neuro*motorie, - microsechelaritatea encefalopatic& sau debilitatea motorie, - parali+ia cerebral& sau infirmitatea motorie cerebral&" $etardul neuromotor se pre+int& spre deosebire de retardul n achi+iiile corespun+&toare v(rstei prin lipsa diferenierii motricit&ii spontane, persistena refle:elor fi+iolo'ice tran+itorii, apariia precoce a dominanei laterale" )videna diferitor etape n de+voltarea psihomotorie a,ut& n reali+area dia'nosticului" ;re+ent&m aspecte de de+voltare neuropsihic& i motorie, care determin& de+voltarea normal& a copilului su'ar i a,ut& n corectitudinea dia'nosticului neurolo'ic@

1BA

- ridic& capul n decubit ventral la 1*3 luni, - '(n'urete n mod activ la 9 luni, - se ,oac& cu propriile m(ini la 9*= luni, - se ntorce sin'ur din decubit dorsal n decubit ventral la 9*= luni, - st& n e+ut la -*. luni, - pronun& silabe la A*? luni, - se ridic& n ortostatism, dac& este spri'init sau c&&r(ndu*se la C luni, - colaborea+& la mbr&cat la 1 an, - st& n ortostatism nespri,init la 1 an, - face sin'ur primii pai la 1*1,3 ani, - mn(nc& cu lin'ura la 1,.*3 ani, - urc& scara la 1,.*3,. ani" M$#( -'#/'"+($,+,'+ '!#'8+" )+,$#1 sau debilitatea motorie 4minimal brain disfunction5@ n care copilul pre+int& un tablou comple: neurolo'ic dar minor ca intensitate@ dispra:ii, tulbur&ri minore de coordonare, paratonii, sinchine+ii i performane motorii nt(r+iate, care se nsoesc cu instabilitatea psihomotorie i uneori nsoesc bolnavii ntrea'a via&, semne minore neurolo'ice ce se nsoesc cu instabilitatea psihomotorie" F (3'"' #"$!$#' *' ;+71 +"' PCI sunt caracteri+ate prin mari tulbur&ri de motricitate i postur&, cu deficiene de diverse tipuri i intensit&i" Se asocia+& cu mic&ri involuntare de diverse tipuri i tulbur&ri de coordonare de tip ata:ic" 7n conformitate cu predominan& uneia din tulbur&ri n dependen& de structurile morfofunionale afectate se descriu c(teva tipuri de parali+ii cerebrale@ a5 /iple'ia spastic&H b5 Eemiple'ia spastic&H c5 Eemiple'ia dubl&H d5 !orma aton&*astatic&H e5 !orma distonic*disKinetic&H f5 !orma cerebeloas& sau ata:ic&" /iple'ia spastic& este o form& frecvent& de ;%I" Se caracteri+ea+& prin tulbur&ri motorii bilaterale, tetrapare+e, cu accent pronunat n picioare, a,un'e p(n& la paraple'ie" Se nt(lnete mai frecvent la nou*n&scutul prematur n cadrul encefalopatiilor hipo:ic*ischemice" 1natomia patolo'ic& este determinat& de le+iunile periventriculare care repre+int& locali+area tulbur&rilor vasculare la copilul prematur 4pe contul particularit&ilor de vasculari+are5, hemora'ia intraventricular& este asociat& cu dilatarea ventricular& i este o cau+& frecvent& a diple'iei" %ea mai frecvent& le+iune responsabil& de diple'ia spastic& este leucomalacia periventricular&, le+iuni ce se locali+ea+& de*a lun'ul un'hiului e:tern al ventriculului lateral i afectea+& fibrele ce provin din partea intern& a emisferei, afect(nd membrele inferioare i le+iuni locali+ate

1B?

de*a lun'ul poriunii posterioare a ventriculului lateral ce ntrerup radiaiile optice, determin(nd strabismul i deficienele vi+uale" <a nou*n&scutul la termen diple'ia este e:plicat& prin le+iuni cerebrale parasa'itale de ori'ine vascular&, care vor produce sclero+a centrolobar&" 7n perioada perinatal& copilul poate fi hipoton, somnolent i tulbur&ri de alimentaie" /up& aceea timp de .*13 s&pt&m(ni pot fi pre+ente tulbur&ri distonice, mic&ri involuntare cu creterea pro'resiv& a tonusului muscular, e:tensia membrelor inferioare i tendina la ncruciare distale, e:plicat& prin hipertonia adducturilor" 7n stadiul spastic care se evidenia+& dup& ?*C luni se determin& urm&toarele simptoame@ creterea tonusului muscular n lam& de bricea', e:a'erarea refle:elor osteotendinoase, refle:e patolo'ice, diminuarea refle:elor abdominale i cremasteriene, pierderea controlului i diferenierii mic&rilor voluntare, pre+ena mic&rilor anormale" #onusul spastic este pre+ent n anumite 'rupe musculare, n special la fle:ori i pronatori la membrele superioare i adductori i e:tensori a membrele inferioare" <a mers se menine semifle:ia articulaiilor membrelor inferioare, 'enunchii sunt presai, piciorul n varus cu hiperfle:ia plantar& i spri'in n de'ete" 7n formele uoare mersul poate s& apar& la 9*= ani, mers di'iti'rad, de ra&" 7n formele severe mersul nu este posibil din cau+a dificienilor de echilibru, hipotoniei trunchiului i a contracturilor" embrele superioare sunt afectate variabil" /eseori apar tulbur&ri de coordonare" #abloul clinic poate fi asimetric" ):amenul neurolo'ic determin& pre+ena simptomelor@ distonia i mic&ri involuntare de tip coreic i ateto+ic, epilepsie, strabism conver'ent, capacit&ile intelectuale sunt p&strate n ma,oritatea ca+urilor, atunci c(nd se implic& i membrele superioare este pre+ent defectul intelectual" <a pre+ena ata:iei se reali+ea+& diple'ia spastic*ata:ic& cu le+iuni postnatale repre+entate de hidrocefalie" <a nceput copilul va fi hipoton, apoi va de+volta pro'resiv spasticitate, ulterior cu apariia tremorului corpului i capului, ata:ie, retard psihoverbal" Loala <ittle este de 3 forme@ cu afectarea numai a picioarelor 4dac& focarul se afl& n m&duva spin&rii la nivel toracal5, sau i cu o afectare uoar& a m(nilor i picioarelor 4dac& focarul este n creier5" Loala apare de la natere, sau mai t(r+iu, c(nd se constat& nt(r+iere n de+voltarea motorie a copilului, 'reu ade, mer'e, vorbete, dar de+voltarea psihic& sufere mai puin, sau poate s& nu fie afectat&" Se constat& semne de afectare a neuronului central@ hipertonus 4mai ales la adductori5, mersul ncruciat, 'enunchii la mers se atin', mersul este dificil, mer' pe v(rful de'etelor, coapsele sunt n adducie, refle:ele tendinoase sunt ma,orate, sunt frecvente sinchine+ii, sensibilitatea deobicei nu se afectea+&, din partea or'anelor pelviene nu*s tlbur&ri" #ulbur&rile motorii se pot asocia cu dere'l&ri uoare psihice i de vorbire" %onvulsiile se nt(lnesc rar" Eemiple'ia spastic& se stabilete n urma naterilor patolo'ice sau de pe urma encefalopatiilor i traumelor 'rave" Suferina prenatal& este pre+ent& n A-D din ca+uri, din care malformaiile cerebrale repre+int& A,-DH iar patolo'ia intranatl& sau perinatal& este pre+ent& n 3-D pe contul hemora'iilor cerebrale" %el mai frecvent sunt bolnavi

1BC

b&ieii cu afectare mai frecvent& a hemicorpului drept" /eseori convulsiile netratate corect duc la hemiple'ii" 1natomia patolo'ic& se caracteri+ea+& prin nede+voltarea unui emisfer, atrofia periventricular& asimetric&, hemiatrofia corticosubcortical&, porencefalie de diferite dimensiuni" Se caracteri+ea+& clinic prin tulbur&ri motorii predominant de o sin'ur& parte, mai mult se afectea+& membrul superior, dec(t cel inferior, piciorul este fle:at nainte, tonusul muscular ridicat, sensibilitatea nu este dere'lat&, deseori se repet& convulsiile de caracter 'e:onian" 1ceti copii r&m(n mai mult n de+voltarea psihic& p&n& la stadiul de idioie" ;rimele manifest&ri devin vi+ibile la v(rsta de =*- luni" 7n ca+urile severe e:ist& retard n reali+area achi+iiilor neuropsihice" !recvent se asocia+& mic&ri coreoateto+ice i defecte de c(mp vi+ual" ):ist& 9 'rade de severitate@ forma uoar&, forma medie i forma sever& 4c(nd membrul superior este n pare+& total&5" Eemiple'ia infantil& asocia+&@ strabismul, atrofia optic&, cataracta con'enital&, epilepsia focal& sau secundar 'enerali+at&, retardul mental sever, tulbur&ri de vorbire i limba,, asomato'no+ie i astereo'no+ie" /ia'nosticul diferenial n primele luni de via& se face cu hemisindromul neonatal tran+itor, parali+ia de ple: brahial" Eemiple'ia dubl& este una din cele mai severe forme de ;%I, care se caracteri+ea+& prin tetraple'ie spastic&, cu tulbur&ri motorii n toate membrele, deseori asimetrice, mai frecvent n m(ni" Se asocia+& cu tulbur&ri ale musculaturii bulbare, microcefalie, retard n de+voltarea somatic& i retard mental" %opilul tetraple'ic este total dependent, cu dificult&i de n'ri,ire, alimentaie, tratament" Se nt(lnete n cadrul suferinelor prenatale, n encefalitele severe, imaturitate etc" 1natomia patolo'ic& se caracteri+ea+& prin le+iuni distructive prenatale ca encefalomalacia multicistic&, le+iuni la nivelul trunchiului cerebral, le+iuni ale nucleilor ba+ali, calcific&ri talamice" %opilul pre+int& o postur& particular& cu adducia umerelor, fle:ia antebraului pe bra, pronaia antebraului, fle:ia articulaiei m(inii, fle:ia de'etelor n pumn, membrele inferioare sunt cu fle:ie i aduucia oldului, ncruciarea 'ambelor i contractarea tendonului ahilian" ):amenul neurolo'ic va evidenia simptome dominante ale sindromului piramidal" /e+voltarea psihomotorie este puternic afectat&" 1par tulbur&ei de de'lutiie, masticaie, hipersalivaie, hipomimie, di+artrie pe contul le+&rii c&ilor corticobulbare" /eseori apar i hiperKine+e sub form& de ateto+e, sufer& foarte mult psihicul, copiii scot sunete stranii, deseori se asocia+& pneumoniile i ei decedea+&" !recvent se asocia+& cu microcefalie, parali+ii de nervi cranieni, atrofia optic&, nista'mus, strabism, retard sever mental, lipsa limba,ului, di+artrie" )ste o form& foarte 'rav&, se dia'nostific& de la natere";ronosticul este foarte sever" ersul independent apare rar, mi,loacele terapeutice sunt foarte limitate" !orma hipotonic& sau sindromul atonico*astatic, apare n ca+ de afect&ri ale lobilor frontali, datorit& afect&rii tractului fronto*ponto*cerebelos, reticulo*cerebelos" )ste o form& de ;%I c evolu+ea+& cu hipotonie 'enerali+at& care determin& retardul n de+voltarea achi+iiilor motorii ale copilului" 6 mare parte din aceti copii vor de+volta

11B

ulterior forme spastice, deschinetice i mai frecvent ata:ice" Unii copii vor r&m(ne cu un tablou hipoton sau sindrom de copil moale pe toat& perioada copil&riei" )tiolo'ia@ apare n urma suferinelor pre* i perinatale, unor malformaii severe ca a'irie, pahi'irie" 1natomia patolo'ic& se caracteri+ea+& prin le+iuni severe frontale, e:trapiramidale, cerebeloase, calcific&ri talamice, le+iuni de trunchi cerebral" %linic se caracteri+ea+& prin hipotonie muscular& difu+&, cu p&strarea $6#, uneori ma,orate, sufer& funciile statice, copiii nu pot ine capul nu ed, nu stau, nu mer', uneori p(n& la =*- ani" Intelectul varia+& de la retard uor, p(n& la idioie" %opilul hipoton, n decubit dorsal are po+iia de adducie i rotaie e:tern& a coapselor" Simptomele asociate sunt@ absena mic&rilor oculare, refle:ului fotomotor, perturbarea refle:elor de de'lutiie, pto+a, diple'ia facial&, retard psihic, epilepsie" /ia'nosticul este dificil din cau+a c& e:ist& multe boli metabolice, endocrine, 'enetice, neurolo'ice care evolu+ea+& cu tabloul clinic dominat de hipotonie" )ste inevitabil& lipsa caracterului evolutiv al bolii" /ia'nosticul diferenial se face cu boala Jerdni'*Eoffman, le+iuni medulare perinatale, miopatia con'enital&, miastenia nou*n&scutului, polineuropatii con'enitale, sindromul ;rader*Jilli, alte cromosomopatii" !orma distonic*disKinetic& const& n inabilitatea de a or'ani+a i e:ecuta corect mic&rile voluntare, de a coodona mic&rile automate i de a p&stra postura" $epre+int& 1B*1-D din ;%I" )tiolo'ia@ apare n urma suferinelor hipo:ic*ischemice perinatale, n urma afect&rii nucleilor subcorticali, n ca+ de hiperbilirubinemie cu Nern*icter, n naterile premature, incompatibilitate $h i 1LB, n urma infeciilor severe" 1natomia patolo'ic&@ se caracteri+ea+& prin atrofia i sclero+a nucleilor ba+ali@ status dismielinatus al palidului, n urma icterului nuclearH status marmoratus, care se refer& la aspectul marmorat al 'an'lionilor ba+ali 4striatului i talamusului5, ca re+ultat al 'lio+ei difu+e asociat& cu depunere anormal& de mielin&H atrofia 'lobal&H cavitate n nucleul lenticular" Simptomatolo'ia se nt(lnete dup& v(rsta de 9 luni, c(nd pe un fon de hipotonie apar unele st&ri de hipertonie pre+ente n momentul manipul&riui copilului" 7ntre v(rsta de -* 1B luni ncepe s& se conture+e tabloul clinic, care se or'ani+ea+& la v(rsta de 3 ani" ;rimele semne caracteristice sunt@ deschiderea e:cesiv& a 'urii su'arului, protru+ia limbii, persistena refle:ului tonic cervical, refle:ului 0raspin' plantar i a refle:ului 0alant peste termenul fi+iolo'ic de inhibiie a acestor refle:e" %opilul r&m(ne n de+voltarea psihomotorie" #abloul clinic se caracteri+ea+& prin distonie pronunat&, mic&rile involuntare anevoioase cu hiperKine+e n poriunile distale a membrelor, muchii mimici, pot fi sub form& de ateto+e, core sau coreoateto+&, intelectul este sc&+ut" Se diferenia+& 3 forme de ;%I@ forma hiperKinetic& i forma distonic&" !orma hiperKinetic& se caracteri+ea+& prin pre+ena disKine+iilor 4de tipul mic&rilor ateto+ice, coreice, mioclonice, tremur&turi, spasme de torsiune, ncruciarea membrelor inferioare, mic&ri involuntare ale limbii5, care dispar n somn" !orma distonic& se caracteri+ea+& prin mic&ri brute ale tonusului muscular, n special creterea tonuslui muscular la e:tensorii trunchiului sau modificare posturii

111

muchilor cervicali, care apar n urma stimulilor emoionali, la intenia de micare" 7n aceste ca+uri coe:ist& o activitate refle:& primitiv& cu activitatea motorie voluntar&, refle:ele tendinoase sunt normale, se asocia+& frecvent cu sindrom pseudobulbar" Simptomele asociate sunt@ hipo* sau anacu+ia, strabism, epilepsie, lu:aii co:ofemural&" 7n ma,oritatea ca+urilor copiii nu mer' independent, se asocia+& simptome de tip piramidal" 1daptarea social& este puternic perturbat&" /ia'nosticul diferenial se face cu unele boli de'enerative 4sindromul <esch*N>han, aciduria 'lutaric&, distonia muscular& deformant&5" !orma cerebeloas& sau ata:ic& repre+int& 1B*1-D din ca+urile de ;%I" Se caracteri+ea+& prin tulbur&ri de coordonare a mic&rilor, asociate deseori cu forma spastic&, sindrom atonico*astatic" 1par semne de ata:ie, hipermetrie, nista'm, tremur&tur& intenionat&"#abloul clinic nu este pro'resiv i se determin& la v(rsta de 1*3 ani c(nd copilul ncepe s& se deplase+e" )tiolo'ia este determinat& de factori prenatali, dominai de malformaie, hemora'ii cerebeloase, frecvent la copii prematuri" ;atomorfolo'ic este afectat cerebelul, le+iunile sunt distructive i atrofice"1spectul clinic este dominat de sindromul hipoton i semnele de afectare ale cerebelului" $efle:ele osteotendinoase sunt normale, poate e:ista ca form& pur& sau asociat& cu spasticitatea membrelor inferioare 4diple'ie ata:ic& care se de+volt& n hidrocefalii, malformaii, infecii pre* i postnatale, hemora'ie subarahnoidian&, tumori5" ;(n& la . luni acest dia'nostic nu e:ist&, se constat& encefalopatie perinatal& cu sindromul respectiv" 7n dia'nostic este important suprave'herea dup& de+voltarea psihomotorie a copilului" Simptomele asociate@ simptome piramidale, retard intelectual, tulbur&ri de limba,, de scris, autism" /ia'nosticul diferenial se face cu tulbur&rile de coordonare fi+iolo'ice, ata:iile pro'resive" ;rincipiile de tratament@ #ratamentul trebuie s& in& cont de polimorfismul clinic i etiolo'ic, de faptul c& e:ist& o le+iune cerebral& stabili+at&, care nu poate suferi un proces de restabilire complet&" 6 deosebit& importan& are profila:ia factorilor, care predispun la producerea le+iunilor cerebrale n perioada perinatal&, tratamentul intensiv al acestor le+iuni n perioada intra* i postnatal&" /easemenea tratamentul la timp i profila:ia sechelelor pentru prent(mpinarea reali+&rii ;%I" #ratamentul se face la c(teva etape@ I etap& * tratamentul n maternitateH II etap& * tratamentul n staionarul neurolo'icH II etap& * tratamentul n condiii de policlinic&, seciilor de reabilitare sau sanatoriu" )ste necesar ca tratamentul s& fie comple:, i nceput din primele +ile de via&, la I etap&, duc(nd lupta cu asfi:ia, cu edemul cerebral acut, de asemenea tratamentul sindromolo'ic" <a a doua etap& tratamentul este sindromolo'ic i pato'enetic * vitamine de 'rupa L, nootrope, anticonvulsivante, preparate hormonale n do+e mici, preparate nerabolice, etc"

113

<a a III etap& se adao'& preparate re+orbtive i va+oactive, tratamentul fi+ioterapeutic, tratament po+iional, 'imnastic& curativ&" #ratamentul n fa+a sechelar& se va ba+a pe plasticitatea deosebit& a creierului imatur, pe posibilit&ile deosebite de recuperare a SN% la copii" Se face corecia somatic&, neurolo'ic&, psiholo'ic&, sen+orial&, ortopedic&, endocrin&, n fiecare din deficiene cu tratament specific" %opilul cu ;%I necesit& un e:amen comple:@ neuropediatru, fi+io*Kinetoterapeut, psiholo', lo'oped, oftalmolo', endocrinolo', ortoped, educator" 6 deosebit& atenie se acord& coreciei dere'l&rilor psihice i de vorbire" 1ciunile lo'opedice se (ncep din primele luni de via&", pentru atin'erea adapt&rii sociale a copilului" #ratamentul urm&rete trei mari obiective@ obinerea unei autonomii n 'esturile cotidiene, independena n deplasare, de+voltarea comunic&rii a limba,ului cu adaptarea social& i cultural& a copilului" #ratamentul de recuperare este de lun'& durat&, n funcie de deficienele pre+ente" #ratamentul fi+io*Kinetoterapeutic este terapia de ba+& n ;%I, la ba+a c&reia st& combaterea contracturilor" #ratamentul medicamentos const& n administrarea preparatelor nootrope, vitamenlor din 'rupul L, preparatelor vasoactive, resorbtive, miorela:ante 4/ia+epam, Laclofen, idocalm, ielostan5, antiepileptice" 7n unele ca+uri sunt necesare coreciile contracturilor prin tratament chirur'ical" #rebuie urm&rit& ncadrarea social& conform posibilit&ilor intelectuale i funcionale ale copiilor, cu lichidarea sentimentelor de inferioritate" 6 importan& deosebit& au mi,loacele educative i de suport psiholo'ic ale copiilor cu ;%I" 7ndrumarea colar& i profesional& va ine cont de nivelul intelectual i 'radul handicapului motor"

?. D$-8%!#4$+ #'(';(+"1 3$!$3+"1 (DCM)

#ermenul disfuncia cerebral& minimal& 4/% 5 n neuropediatrie a ap&rut en ultimii ani i cuprinde schimb&rile or'anice uoare ale SN%, pe fondalul c&rora apar diferite reacii neurotice, dere'l&ri de comportament, deficien& de instruire colar&, dere'l&ri de vorbire" 1ceste st&ri se mai numesc disfuncie cerebral& or'anic&, insuficien& cerebral& minimal&, sindromul cerebral cronic, afectare minimal& a creierului, sindromul de hiperactivitate" /up& datele unor autori num&rul copiilor ce sufer& de /% nu nrece 3D, alii autori relatea+& cifra de 31D 4%lements, 1C..@ R"#resohlava, 1C.C5" E,$ " .$+ 0$ )+, .'!'7+

119

%au+ele /% sunt diverse@ patolo'ia perinatal&, imaturitatea, afectarea infecioas& i to:ic& a SN%, trauma cranio*cerebral&" !actorul erditar ,oac& un anumit rol n apariia /% , determin(nd dere'larea metabolismului neurotransmi&torilor"/e cele mai dese ori /% se de+volt& la copiii care au suportat hipo:ie n perioadele ante* i intranatale" T+;" %" #"$!$# este mai e:primat la copiii de v(rst& precolar& i colar& mic&" Un ir de simptome sunt relevate de,a la su'ari dac& /% se formea+& pe fondalul encefalopatiei perinatale cu sindromul e:citabilit&ii neuro*reflectorie crescut&, sindromul hipertensiv*hidrocefalic compensat i reinerii de+volt&rii psihomotorii" <a copiii de v(rst& mai mare tabloul clinic este mai complet i se caracteri+ea+& prin prevalarea dere'l&rilor funcionale 4shimbarea comportamentului copilului, deficien& de instruire n clasele primare, dere'l&ri uoare de vorbire, motorii, diferite tipuri de reacii neurotice5 asupra celor or'anice" Shimbarea comportamentului copilului se pre+int& prin hiperactivitate care nu are un anumit scop i deseori depinde de situaie 4apare ntr*o situaie nou&, n timpul stresului5" %opilul nu poate s& se concentre+e, s& fi:e+e atenia" Eiperactivitatea de obicei se micorea+& c&tre v(rsta de 13*1- ani i de re'ul& apoi dispare" Schim&rile de comportament sunt nsoite de dere'l&ri de somn 4adormire dificil&, somnul este superficial, se micorea+& necesitatea +ilnic& n somn5" %opilul este labil emoional, iritat, impulsiv, cu tendine distructive" /eficien& de instruire n coal& 4citire, scris, num&rare5 este le'at& de dere'larea uoare ale psihicului" <a un num&r mari de bolnavi se nt(lnesc tulbur&ri ale vorbirii, de cele mai dese ori reinerea de+volt&rii ei" /in manifest&rile neurolo'ice ale /% se nt(lnesc dere'l&rile de coordonare ale mic&rilor" 7n timpul mersului copilul se clatin&, atin'e obiectele ncon,ur&toare, este instabil n po+a $omber'" 7n statusul neurolo'ic se determin& simptomatica microor'anic& difu+&" /eseori se nt(lnete strabism, care cu v(rsta se ameliorea+&" ;oate fi hipotonia sau distonia muscular&, asimetria tonusului muscular, ani+orefle:ia tendinoas&, unele refle:e patolo'ice uor e:primate" /eseori la copii cu /% se observ& dere'l&ri ve'etative sudoraie abundent&, acrociano+&, dermo'rafism rou stabil, puls labil" 1ceste dere'l&ri sunt e:primate intens n perioada pre* i pubertar&" /% evoluea+& cronic cu perioade de remisie i acuti+&ri, dar intensitatea simptomelor clinice este diferit& i se accentuea+& sub influena maladiilor infecioase, traumelor cranio*cerebrale, supra(ncord&ri emotive" D$+.! -,$#%" se determin& pe ba+a aprecierii n anamne+& a factorilor de risc 4evoluia 'ravidit&ii i naterii, 'radul encefalopatiei perinatale cu reinerea

11=

de+volt&rii psihice, motorie i verbale n primul an de via&, dere'l&ri de comportament, deficien& de instruire5 i se confirm& de simptomatica microor'anic& difu+&, n primul r(nd, din partea sferei motorii" ))0 copiilor cu /% poate fi n limitele normei sau cu schimb&ri de volta, i frecven&" <a roentr'eno'rama craniului i ecoencefalo'ram& la o parte din copii se relev& schimb&ri uoare sub form& de ventriculome'alie sau hidrocefalie" <a fundul de ochi nu se aprecia+& shimb&ri" /ia'nosticul /% evoluea+& din encefalopatia perinatal& hipo:i*ischemic& 'radul I*II i poate fi stabilit dup& v(rsta de . luni de via&" T(+,+3'!,%" trebuie s& includ& m&suri at(t peda'o'ice, c(t i medicale" ;entru copiii bolnavi este necesar de creat o atmosfer& linitit&" ;entru corectarea defectelor motorii i verbrale se aplic& 'imnastica curativ& i lecii cu lo'opedul" #erapia sedativ& se folosete pentru corecia dere'l&rilor de comportament i lichidarea reaciilor neurotice preparate de brom, valerian&, talpa '(tii" 7n ca+urile e:primate se indic& tranchili+ante minore i ma,ore 4spre deosebire de neuroleptice nu posed& efect antipsihotic e:primat5 elenium, sedu:en, ta+epam, meprobamat etc" 7n unele ca+uri sunt necesare neurolepticele sonapa:, frenolon, antidepresante" /e asemenea se folosete vitaminoterapia, terapie de stimulare 'eneral&, re+olutive i ve'etotrope" Sunt necesare procedurile acvatice, notul, e:erciii fi+ice curative" D. MALADIILE METABOLICE CE POT AFECTA SISTEMUL NERVOS CENTRAL D.1. FENILCETONURIA SINONIME@ oli'ofrenia fenilpiruvic&, boala !olin'" D'8$!$4$'2 !enilcetonuria 4!%U5 este o tulburare metabolic& a fenilalaninei 4!15" )ste cea mai frecvent& encefalopatie metabolic& B,-*1D dintre encefalopatiile internate n spital" !%U este o boal& con'enital& care clinic se caracteri+ea+& prin retard mental, sindrom epileptic i depi'mentare a p&rului" I!#$*'!4+2 1@?BBB*1@1BBBB dintre nou*n&scuii investi'ai nt(mpl&tor sau 1@3BB ntre copiii cu defect n de+voltarea psihic&" G'!',$#+@ se transmite autosomal*recesiv" !recvena hetero+i'oilor n populaie pare a fi foarte mare 1@1BB" 1cetea sunt fenotipic normali, dar predispui la psiho+e depresive" P+, .'!$'2 7n or'anismul nou*n&scutului lipsete sau e sc&+ut& cantitatea fermentului fenilalaninh>dro:ila+a, care convertea+& fenilalanina n tiro+ina"7n re+ultat cantit&i mari de fenilalanin& se acumulea+& n s(n'e, uneori peste 3B m'*dl, i fenilcetone n urin&" bloca, %E3%E%66N !enilalaninh>dro:ila+a Eo %E3%E%66E

11-

f NE3 !enilalanin& #ransamina+a %E3%6%66E 1cidul fenilpiruvic * %63 * %E3%66E 1cidul fenilacetic

N1/!

f NE #iro+ina %E3%E6E%66E 1cidul fenillactic

etabolismul fenilalaninei, care este blocat n !%U duce la acumularea !1 i derivaiilor ei n s(n'e i urin&" 7n ceea ce privete e:plicarea biochimic& a tulbur&rilor clinice se pot face urm&toarele apricieri@ e:ist& posibilitatea c& !1 s& e:ercite efecte to:ice asupra creierului" 1dministrarea unui inhibitor al monoamino:ida+ei, care impedic& de'radarea fenilalaninei , a'ravea+& tulbur&rile neurolo'ice, n special tremur&turile i hiperrefle:ivitatea" 7n plus i se atribuie fenilalaninei efecte convulsivante" #ulbur&rile de pi'mentaie sunt consecina inhib&rii sistemului tiro+ina+ic, care se nplic& n sinte+a melaninei" T+;" %" #"$!$#2 %opilul este perfect normal la natere, uneori i n primele s&pt&m(ni sau luni dup& natere, dar dac& nu se instituie tratamentul, parametrii de+volt&rii devin nt(r+iai n urm&toarele perioade" Simptomele clinice au pe primul plan tulbur&rile neuropsihice@ debut cu iritabilitate e:cesiv& i uneori cri+e de convulsii" Su'arul st& n e+ute c&tre v(rsta de un an, mer'e cu nt(r+iere, ncepe s& vorbeasc& la v(rsta de 9*= ani, adesea nu reali+ea+& dec(t pronunarea c(torva cuvinte pe care le repet& ne(ncetat" 7nt(r+ierea n de+voltarea psihomotorie este pro'resiv&" $etardul mental este evident" %opilul este a'itat, iritabil, hiperreactiv, hiperton, i mic& m(inile, balansea+& repetitiv trunchiul dinainte*napoi, mer'e cu pai mici, aplec(ndu*se nainte" ;re+int& ri'iditate i hipertonie de tip e:trapiramidal, tremur&turi, hiperrefle:ie, clonus al rotulei i piciorului" Survin ca+uri de cri+e epileptice i uneori, spa+me n fle:ie" 1l&turi de tulbur&rile neurolo'ice i psihice se mai notea+& p&r blond depi'mentat, ochi de culoare albastru*deschis, piele uscat& i aspr&, e:em&, uneori v&rs&turi precoce ca primele manifest&ri" Urina i sudoarea au miros caracteristic de oarece" 6be+itatea poate fi pre+ent& la v(rsta de 1 an" ):ist& mai multe forme de boal&" Unii bolnavi sunt homo+i'oi, iar alii sunt hetero+i'oi pentru dou& alele mutante diferite ale aceluiai locus, hetero+i'oi pentru o sin'ur& alel& sunt fenotipic normali" 7n forma clasic&, defect en+imatic de fenilalaninh>dro:ila+&, care apare la homo+i'oi, !1 seric& este persistent crescut& peste 3Bm'*dl, norma@ B,A*9,-m'*dl, iar fenilcetonuria i intolerana la fenilalanin& sunt evidente din primele s&pt&m(ni de via&"

11.

!enilcetonuria uoar& apare la hetero+i'oi pentru dou& alele mutante diferite ale aceluiai locus, dei tolerana la fenilalanin& este mai mare, dietoterapia este necesar& pentru prevenirea retardului mental" !enilcetonuria tran+itorie se caracteri+ea+& prin dispariia intoleranei la fenilalanin& n cursul primului an de via&, dietoterapia fiind necesar& numai n perioada respectiv&" #iro+inemia nou*n&scutului caracteri+at& prin fenilalaninemie i tiro+inemie este semnalat& de obicei la prem&turi, fiind consecina determinat& de deficiena de fenilalanintransamina+&" 7n re+umat hiperfenilalaninemia poate avea o varietate de cau+e depistabile prin pro'rame de scrinin' de mas&" D$+.! -,$#%"@ se ba+e+& pe tabloul clinic i metode speciale de depistare a hiperfenilalaninemiei" #estele urinare clasice de depistare cuprind@ reacia cu perclorur& de fier i reacia cu h(rtie reactiv ;henisti:" $eacia cu perclorur& de fier, testul !ollin', este po+itiv& c(nd la amestecarea a -ml urin& cu 1mi reactiv apare n c(teva secunde o coloraie verde mai mult sau mai piin intens& , ori 9*- pic&turi de 1BD perclorur& de fier la 1mi de urin&" <a nou*n&scui, nainte de p&r&sirea maternit&ii, la a -*a, a A*a +i, se face testul san'vin de inhibiie bacterian&, ba+at pe inhibarea unei tulpini de Lacillus Subtilis cu Leta*3*fien>lalanin&, care este anta'onist al fenilalaninei" 1ceasta este testul screenin' de rutin&" 1lte teste san'vine sunt@ metoda fluorimetric&, metoda en+imospectrofotometric& i metoda hromato'rafic& pe h(rtie" )le demonstrea+& o cretere e:cisiv& a fenilalaninei" D$+.! -,$#%" va fi confirmat prin detectarea cantitativ& a fenilalaninei plasmatice i teste de determinare a naturii hiperfenilalaninemiei" P( 8$"+<$+ este decisiv&" )ste condiionat& de un dia'nostic precoce" 7n uter f&tul este prote,at de ficatul mamei, care compensea+& lipsa en+imei f&tului" /up& natere sunt necesare mai multe +ile pentru apariia anomaliilor bochimice i mai multe s&pt&m(ni pentru a se produce tulbur&ri ireversibile" ):ist& deci timp pentru dia'nostic i tratament precoce" T(+,+3'!,%" FCU@ ;entru a preveni deteriorarea intelectual& dietoterapia trebuie nceput& nainte de v(rsta de 9 luni@ re'im alimentar s&rac n fenilalanin& cu aport suplimentar moderat de tiro+in& i administrarea acidului 'lutamic sau a altor substane" Se recomand& o diet& sintetic& sau hidroli+ate de ca+ein& din care sau nl&turat prin hidroli+& !1, tiro+ina i triptofanul" 7n raport cu v(rsta copililui acest re'im este completat cu hidrocarbonate sub form& de f&inoase 4amidon5 i +ah&r, ulei 4de arahide, de m&sline sau de porumb5, le'ume 4f&r& cartofi5, s&ruri minerale, vitamine i o mic& cantitate de lapte 41BmlOK'O+i5, n scopul furni+&rii unei cantit&i de !1 4o mic& cantitate de !1 previne depleia proteinelor corporale dac& copiii nu primesc puin& !1 n diet& i

11A

distru' proteinele proprii i i inund& esuturile cu !15" Se folosesc <ofenalac 4proteine 1-D, lipide 1?D, 'lucide -AD, cu ?,Bm' !1 la 1BB' pulbere5, Lerlofen etc" 7n ultima vreme, hidroli+atelor de ca+ein& obinute prin hidroli+a acid& le sunt preferate li+atele de protein& obinute pe cale en+imatic& 4%>mo'ramm cu 1Bm' !1 la 1BB' pulbere, inaten conine 3Bm' !1 la 1BB' pulbere5" Nivelele !1 vor fi monitori+ate c(iva ani" /urata tratamentului de e:cludere este de =*. ani" )voluia i pro'nostic@ este sever&@ de'radarea intelectual& cu debut n primele luni de via& pro'resea+& rapid n primii ani i ulterior mai lent" /epistarea precoce 4din primele s&pt&m(ni de via&5 i tratamentul corect pot asi'ura o de+voltare intelectual& normal&@ accentuea+& pi'mentarea, dispar tulbur&rile de comportament i caracter, convulsiile, se normali+ea+& traseele electrice cerebrale" D.2. GALACTOZEMIA 0alacto+emia clasic& re+ult& din absena unei en+ime specifice 'alacto+o*1* fosfat*uridil*transfera+ei" G'!',$#+2 Loala se transmite autosomal recesiv, 'ena mutant& se manifest& n stare homo+i'ot& i este responsabil& de deficitul de 'alacto+o*1*fosfat*uridil*transfera+&" P+, .'!$+ 0$ 8$7$ )+, " .$+ bolii se caracteri+ea+& prin blocarea transform&rii 'alacto+ei n 'luco+&" 7n mod normal 'alacto+a provine aproape e:clusiv din lacto+a laptelui" <acto+a este scindat& de lacta+a pancreatic& ntr*o molecul& de 'luco+& i una de 'alacto+&, ambele substane fiind absorbite de mucoasa intestinal&" #ransformarea 'alacto+ei n 'luco+& se face n ficat prin fosforilare n dou& etape" Sa demonstrat c& activitatea 'alacto+o*1*fosfat*uridil*transfera+ei este nul& n ficat i 'lobulele roii" 1cumularea 'alacto+o*1*fosfatului n celule duce la perturb&ri ale metabolismului celular" 7nt(r+ierea mintal& ar fi indus& de hipo'licemie" %ataracta pare s& fie consecina form&rii din 'alacto+& a 'alactitolului pe o cale metabolic& lateral&" Incidena este estimat& la 1@1?BBB" T+;" %" #"$!$#@ !ormele tipice de boal& debutea+& la c(teva +ile de la nceperea alimentaiei cu lactate, cu tulbur&ri di'estive 4anor:ia, v&rs&turi, diaree5" <a a = +i apare icterul, care evoluea+& pro'resiv, nu pre+int& semne de hemoli+& dar este nsoit de anemie"Lilirubinemia este moderat crescut&" ):ist& hipoproteinemie cu hipoalbuminemie, sc&dera raportului de esterificare a colesterolului, creterea transamina+elor serice, perturb&ri ale comple:ului protrombinic" !icatul este mult m&rit i dur, ceea ce duce la ciro+& cu splenome'alie, circulaie colateral&, anasarc&" %ataracta este bilateral& i lamelar&, uneori nuclear&" )ste operabil& i poate retroceda la dieta f&r& lapte, instituit& precoce" /e+voltarea psihomotorie se oprete i poate

11?

a,un'e la debilitate mental& sever&" !orma 'rav& evoluea+& cu alterarea rapid& a st&rii 'enerale, sopor p(n& la com& i moarte n c(teva +ile sau s&pt&m(ni"!orma asimptomatic& se manifest& prin absena tulbur&rilor funciei hepatice i cerebrale" Liochimic pentru dia'nostic sunt de valoare 'alacto+emie crescut& la peste 1'D, 'licemia sc&+ut& p(n& la B,1'D" ;roba de ncercare la 'alacto+& este po+itiv&" /efectul en+imatic este pre+ent n fibroblati i astfel este posibil dia'nosticul prenatal" T(+,+3'!,%" const& din administrarea unei diete stricte f&r& 'alacto+&, prin e:cluderea laptelui i derivaiilor lui" Se reali+ea+& prin hidroli+ate de ca+ein& 4Nutrami'en, %a+eolat5, l&pturi lacto+ate 40alactomin, <actopriv et al5, lapte de soie" Succesul terapeutic este asi'urat de depistarea precoce a activit&ii fermentului 'alacto+otransfera+ei n eritrocitele din s(n'ele cordonului ombilical la natere" /ebilitatea mental& este ireversibil& i depinde de precocitatea dia'nosticului i tratamentului" E9 "%4$+2 1meliorarea rapid& devine posibil& dac& se e:clude 'alacto+a din alimentaie@ dispar tulbur&rile di'estive, copilul crete n 'reutate, eliminarea urinar& a 'alacto+ei ncetea+& dup& 3= ore, n timp ce proteinuria i hiperaminoaciduria se atenuea+& lent" <e+iunile hepatice sunt reversibile numai dac& dia'nosticul s*a stabilit precoce" <e+iunele oculare retrocedea+& lent i incomplet, iar debilitatea mental& este definitiv&" D.6. H$)'(8'!$"+"+!$!'3$+ 7n afar& de !%U n populaia nou*n&scuilor i copiilor primilor ani de via& n serul san'uin se depistea+& o fenilalaninemie 4!15 uoar& persistent&" $ata nivelului de !1 varia+& ntre =m'Odl i 3Bm'Odl" <a aceti copii deficitul de !1*h>dro:ila+& varia+& ntre 1,-D*9=,-D de la coninutul normal" /eobicei la aceti copii intelectul se afectea+& rar, chiar dac& nu sunt tratai" 7ns& n SU1 i alte state de+voltate aceti copii sunt supui unei diete s&race n !1 n decurs de =*. ani i atunci pericolul de retardare intelectuale dispare completamente" D.?. H$)'(,$( 7$!'3$+ 1pare deseori la prem&turi i la 1BD din nou*n&scuii la termen datorit& insuficienei de ferment tiro+inaminotransfera+ei" Eipertiro+inemia este direct proporional& cu ntroducerea n raion a dietei bo'ate n proteine i reversibil& dup& administrarea acidului ascorbic" #abloul clinic este variat i depinde de nivelul coninutului de tiro+in& n serul san'uin i ali aminoaci+i ca prolina, treonina, alanina, metionina" Uneori hiperacidemia depinde de afectarea acut& sau cronic& a ficatului care poate duce la

11C

cero+& i retard psihomotor" 7n formele rare i 'rele tabloul clinic const& din microcefalie, retard psihic, cornee tulbure, ulceraii i hipercherato+a" #ratamentul const& din dieta s&rac& n tiro+in& i !1 care mbun&t&ete modific&rile pe piele i le+iunile ochiului" $etardul mental este ireversibil" D.D. S,1($ +"' -%.+(%"%$ #' ) , 8$ :!- 4$,' *' /$)'(8'!$"+"+!$!'3$' ( *%)1 M'!J'-& 1@AD) St&ri no+olo'ice 1specte clinice /efect en+imatic Semne biochimice 7n ser !enilalani #iro+in& n& !%U Se nate normal, dac& nu se tratea+&@ retard mental, convulsii, e:em&, reducerea pi'mentaiei Normal sau n ca+uri 'rele* retard mental Insuficiena %u dieta Norma fenilalaninh>dr obinuit g o:ila+ei 4!1E5 3B m'Odl %rete fenilalan ina i derivaii ei 7n urin&

!enilalanin& moderat& persistent&

!enilalaninemi normal a tran+itorie

Scade activitatea !1E*+ei 4anomalie a i+oen+imei5 $einere n de+voltare a activit&ii !1E

/e obicei Norma =*3B m'Odl

1sem&n& tor ca la !%U %a la !%U, apoi devine norma %resc n dieta bo'at& n

/efect al normal transamina+ei 4#1*+ei5

/efecit !1#1*+ei

1pro:ima Norma tiv ca la !%U, apoi se normali+e a+& al /e la Norma norm& p(n& la

13B

#iro+inemia tran+itorie

#iro+ino+ele

;rematur sau hipotrofia con'enital&" )fect po+itiv la vit" % !icatul cronic bolnav, f&r& raspuns la vit" % %onvulsii cu retard mental 1fectarea SN%, convulsii mioclonice, hipertonus muscular, spa+m al mm" oculomotori

/efect al dehidropteridin reducta+ei 4/;$5 /efect al hidro:il&rii aminoaci+ilor aromatici

9B m'Odl proteine Inhibiia #ran+itor #ran+itor %rete o:ida+ei ;* crete la crete -* tiro+ina hidro:i!enilpir =*13 -B m'Odl i uvice 4;*E!;5 m'Odl derivaii ei /efect al 3*= m'Odl ;ersisten #iro+inu o:ida+ei ;* t crete rie i ali E!; i alte =*13 aminoaci ca+uri m'Odl +i cresc necunoscute /efect al /;$ A*=. Norma %rete hidro:ila+a m'Odl acidul hepatic&* fenilpiru norm& vic /eficit dl A,?* =A m'Odl Norma <ipsete dehidrobiopteri acidul -* nsinteta+ei h>dro:>i ndolaceti c

D.D.1. D'8'#,%" 3',+; "$-3%"%$ #$#"%"%$ %('$'$ > /$)'(+3 !$'3$$"' 7n pre+ent sunt cunoscute - forme de tulbur&ri con'enitale a metabolismului ciclului ureiei@ 15 ar'ininsuccinilaciduria, citrulinuria, hiperar'ininemia i 35 hiperamoniemii propriu +ise* una ap&r(nd datorit& defectului fermentuli ornitintransfera+ei, alta* carbamilfosfatsinteta+ei" %linic hiperamoniemiile se caracteri+eau& prin vom&, letar'ie i mai rar convulsii" /ac& defectul fermentului este complet copiii mor" 1r'ininsuccinicaciduria a fost descris& n 1C-? de la 1llan i al" 7n SU1 frecvena este de 1@ABBBB nou*n&scui" P+, .'!$'2 insuficiena fermentului ar'inisuccina+ei c duce la acumularea acidului ar'ininsuccinic n fluidele or'ani+mului" #abloul clinic@ formele mai 'rave sunt la nou*n&scui" )i sunt hipotrofici, n convulsii i stare de letar'ie i deobicei decedea+& n primele 3 s&pt&m(ni" 7n forme mai moderate nou*n&scuii nu mor, mai t(r+iu la copii boala se manifest& prin convulsii 'enerali+ate, retard psihomotor, pi'mentarea s&rac& a p&rului fra'il

131

4trichorrhe:is nodosa5, ata:ie, hepatome'alie" 7n 3BD defectul este minimal i bolnavii nu sunt retardai" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe tabloul clinic i depistarea cantit&ilor mari de acid ar'ininsuccinic n urin& prin metode cromato'rafice" NE9 crete puin, ns& se depistea+& n cantit&i mari dup& testul de dieta proteic&" /easemenea n urin& se depistea+& cantit&i mari de acid orotic" T(+,+3'!,%"@ coma hiperamonic& la nou*n&scui poate fi tratat& prin hemodiali+& i ben+oat de sodiu B,3-'OK'*B,-'OK' pe +i" E>droclorura de ar'inin& B,3* B,? 'OK', diuretice" /ieta cu restricie de proteine p(n& la B,A- m'OK'O3= ore, cu adaos de aminoaci+i eseniali B,A- m'OK'O+i" Eiperamoniemia se acuti+ea+& n viro+e acute i acete infecii decur' 'reu, cu edem cerebral" D.D.2. C$,(%"$!'3$+ Se nt(lnete de obicei n populaia copiilor cu retard mental" P+, .'!$'@ n 1C.9 c urra> a dovedit insuficiena sau lipsa fermentului ar'ininsuccinicacidsinteta+ei, care transform& citrulina n acidul ar'ininsuccinic" 7n re+ultat crete concentraia de citrulin& n urin&, ser i <%$" T+;" %" #"$!$#@ la nou*n&scui apare somnolen&, hipotonia i convulsii" ai t(r+iu la su'ari se manifest& prin vom& repetat&, ata:ie, convulsii i retard psihomotor" /up& o diet& bo'at& n proteine crete dramatic coninutul de amoniu n s(n'e i de acid orotic n urin&" T(+,+3'!, similar ca la ar'ininsuccinacidurie i dieta s&rac& n proteine" D.D.6. D'8$#$,%" 8'(3'!,%"%$ (!$,$!,(+!-#+(;+3$"+7'$ (OTC) 1 fost descris& pentru prima dat& de $ussel n 1C.3 i este cea mai caracteristic& form& a defectului n ciclul ureic" P+, .'!$'@ deficitul de 6#% duce la creterea amoniului n serul san'uin i a aminoaci+ilor i e:creia n cantit&i mari a acidului orotic" T+;" %" #"$!$#2 boala se transmite ca o maladie M*lincat& i la b&ei decur'e mai 'reu" %linica depinde de nivelul de NE 9 n ser care poate atin'e B,=*1,B m'Odl 4n norm& p(na la B,1 m'Odl5, n <%$ NE 9 crete de 1B ori" %rete i acidul 'lutamic, 'lutamatul i alanina n ser" <a nou*n&scui hiperamoniemia este de obicei fatal&" /ac& supravieuesc apar accese de vom&, cefalee, urmate de somnolen& i stupor" 1ceste accese apar dup& o diet& bo'at& n proteine, dup& care pot retarda mental" <a fete acete accese simulea+& accesele de mi'ren& cu vom& i oftalmople'ie" 1lte fete nu pre+int& acu+e p(n& la moment unei diete bo'ate n proteine" /eficitul parial de 6#% la copii de v(rst& fra'id& va sta la ori'inea sindromului $e>e 4encefalopatiei to:i*infecioase acute5" T(+,+3'!,%"@ 1" /ieta s&rac& n proteine

133

1" 3" 9" ="

ben+oatul de sodiu n infu+ie sau per os B,3-*B,- 'OK'O3= ore supliment de aminoaci+i esseniali la dieta hipoproteic& vitaminoterapie nootrope D.D.?. 8'(3'!,%"%$ #+(;+3$"8 -8+,+,-$!,',+7'$ (CPS)

1ctivitatea acestui ferment scade n ficat i ciclul ureiei sufer&, n re+ultat n s(n'e este marcat& hiperamoniemia i hiperaminoacidemia, n urin& apare hiperaminoaciduria" T+;" %" #"$!$#@ n ca+ de lips& complet& a acestui ferment nou*n&scuii decedea+&" /eficitul parial al %;S se manifest& la su'ari prin convulsii, vom& i somnolen& periodic&, hipotonie ori hipertonie i mic&ri ondulatorii ai 'lobilor oculari" orfopatolo'ic@ apare o hipomielini+are a creierului" T(+,+3'!,%" se aseam& ca i n ca+ul deficitului 6#%" D.D.D" A",' 8 (3' *' /$)'(+3 !$'3$$ "+ ! %>!1-#%4$ 0$ -%.+($ 7n afar& de bolile menionate mai sus, n care amoniul n calitate de substan& foarte to:ic& pentru celule nervoase afectea+& SN% la copii, e:ist& i alte tulbur&ri 'enetice, unde este depistat& hiperamoniemia@ 1" Eiperar'inemia se caracteri+ea+& prin defect n fermentul ar'ina+&, ce duce la cretera nivelului de ar'inin& n ser i urin&" 7n urin& se depistea+& deasemenea cantit&i sporite de cistin& i li+in&" #abloul clinic se caracteri+ea+& prin retard mental, vom& repetat&, convulsii, ata:ie, diple'ie spastic&" #ratamentul@ dieta din aminoaci+ii esseniali 4cu e:cluderea ar'ininei5, 'r&simi, 'lucide, vitamine i s&ruri minerale" 3" 6rnitinemia, care apare n ca+ de@ a5 defect parial al ornitindecarbo:ila+ei, care se caracteri+ea+& prin icter prelun'it la noi*n&scui, spa+me infantile, retard mental i motor b5 deficit parial al ornitinKetoacidaminotransfera+ei, care se caracteri+ea+& prin retard mental moderat, disfuncia ficatului i rinichilor c5 defect pronunat la ornitinKetoacidaminotransfera+ei@ caracteristic este ornitinemia nsoit& de atrofia stratului coroid al retinei" Intele'ena uor se p&strea+&" #ratamentul dieta f&r& ar'inin&" 9" hiperamoniemie tran+itorie cu sindrom de inhibiie psihomotorie poate fi observat la prematuri i nou*n&scui n asficsie pronunat&

139

=" hiperamoniemia poate fi i n ca+ de acidurii or'anice ca acidemia metilmalonic& i propionic&" 1ici apare intolerana fa& de li+in&, care i nhib& fermentul ar'ina+& cu creterea ar'ininei n s(n'e"

D.E. D'8'#, +" 3',+; "$-3%"%$ +3$! +#$7$" ( #' # !4$! -%"83',$ !$!1 0$ #$-,+,$ !$!1 H 3 #$-,$!%($' este o tulburare con'enital& a mitabolismului metioninei care se manifest& prin multiple tromboembolii, ectopia lentilei i retard mental" Incidena p(n& la B,9D n populaia copiilor retardai sau 1@3=BBB nou*n&scui" P+, .'!$+@ defect al fermentului cistationsinteta+ei ce catali+ea+& formarea cistationinei din homocistein& i serin&" Se tranmite autosomal recesiv" 7n re+ultat coninutul de homocistein& i metionin& cresc n urin&, plasm& i <%$" T+;" %" #"$!$#2 <a natere copilul este normal i p(n& la apariia convulsiilor boala nu se manifest&, iar apoi apare o uoar& retardare" 7ntre luna -*C de via& apar accidente cerebrovasculare tromboembolii la -BD bolnavi, care las& hemipare+e, sindrom pseudobulbar" )ctopia lentilei apare la v(rsta de 9*1B ani la mai bine de CBD de pacieni" <a bolnavii mai mari tipic este p&rul rar, blond i fra'il, iar pe piele pete eritematoase multiple n re'iunea ma:ilei i pe obra'i" ersul este le'&nat, t(r(ind picioarele" 1nali+ele de rutin& sunt normale, la ) 0 semne de miopatie" Spondilo'rafia vertebre ca la pete, scolio+&, osteoporo+&, deformaii la m(ini i picioare" 7n multe ca+uri seam&n& cu sindromul arfan" D$+.! -,$#@ se face prin proba po+itiv& a urinei cu nitroprusiad de sodiu i cianid& de sodiu" T(+,+3'!,%"2 dieta s&rac& n metionin& i bo'at& n 'lucide, 'r&simi, s&ruri minerale, acid folic, vit"L. n do+e mari 3-B*13BB m' pe +i i vit"L 13 n do+e mari -BB*1BBB 'ame pe +i" D.E.1. H$)'(3',/$ !$!'3$' <a nou*n&scui n primele 9 luni de via&, n deosebi la prematuri, poate fi depistat& hipermetioninemia, care se datorea+& imaturi+&rii fermentului din ficat metioninadeno+iltransfera+ei" etioninemia poate fi nsoit& de sindromul hepatorenal i tiro+inemie 4tiro+ina+a I5, uneori cu miopatie pro:imal& i retard mental" D.B" H$)'("$7$!'3$+

13=

)ste o aminoacidopatie care se caracteri+ea+& prin sc&derea activit&ii fermentului li+in*alfaKeto'lutaratreducta+ei i creterea coninutului de li+in& n serul san'uin i hiperli+inurie" T+;" %" #"$!$#2 boala se caracteri+ea+& prin convulsii i retard mental, cu toate c& o hiperli+inemie poate fi nt(lnit& i la unii su'ari s&n&toi, la care hiperli+inemia treptat poate disp&rea" 1cestea schimb&ri se observ& la copiii cu insuficiena fermentului reducta+ei pe fonul de diet& bo'at& n proteine" D.A. A",' ,%";%(1($ 3',+; "$#' +"' +3$! +#$7'" ( +- #$+,' #% )+, " .$+ SNC2 /efecte n transportul aminoaci+ilor i patolo'iile care pot fi ntlnite n acest ca+" Loala Sisteme de Sisteme biochimice Semne clinice transport %istinuria 4tip III5 1minoaci+i ba+ici /ere'larea #ulbur&ri psihice, clirensului renal i calculi renali transportului intestinal al li+inei, ar'ininei, ornitinei i c>steinei Sindromul 1minoaciduria /efect al #ransmisia M* oculocerebrorenal 'enerali+at& transportului lincat&, retard intesstinal al mental sever, li+inei, ar'ininei, 'laucom&, defect al cataracta, miopatie, transportului aminoacidurie, tubular al li+inei acido+& renal&, rahiti+m Loala Eartnup 1minoaci+ii /efect intestinal i 1ta:ie cerebeloas& neutrali renal de transport intermitent&, erupii al triptofanului i roii pe fa&, '(t, altor aminoaci+i membre 4e:puse neutrali, soarelului5 ca la aminoacidurie, pela'r&, fotofobie, indicanurie psiho+e, mi'ren& /icarbo:ilicamino 1minoaci+ii acidici %rete e:creia de #ulbur&ri 'rave a aciduria aci+i 'lutamic i metaboli+mului aspartic aminoaci+ilor acidici cu retard 'rav

13-

1mino'licinuria

0licina, prolina, /efect n hidro:iprolina transportul tubular al prolinei, hidro:iprolinei i 'licinei i aminoaciduria lor

$etard mental i aminoaciduria renal&, convulsii, rahiti+m

Loala

/ia'nosticul se ba+ea+& Eipervalinemia valintransamina+a 2om&, retard Eipervalinemia i mental, nista'mus, hipervalinuria tulbur&ri de cretere Eiper*beta* Leta*alanin*alfa* %onvulsii de la %rete n plasm& i alaninemia Keto*'lutarat* natere, urin& acidul beta* transamina+a somnolen& aminoi+obutiric i beta*alanin&" 7n urin& crete acidul 01L Sarco+inemia sarco+indehidro'en <a unii numai %rete n urin& i a+a retard mental ser sarco+ina i etanolamina %arno+inemia carno+ina+a %onvulsii 'rand %rete n ser i mal i mioclonice, urin& carno+ina, n retard mental <%$ homocarno+ina Eipertriptofanemia triptofantransamina 1ta:ie, spasticitate, %rete n ser +a retard mental, triptofanul, n erupii pe piele urin&* aci+ii pela'roide indolacetic, lactic i piruvic 1spartil'luco+amin aspartil'luco+amini $etard mental, )levarea uria da+a semne faciale, aspartil'luco+amin modific&ri n ei n urin& oasele tubulare ale m(inelor, insuficien& mitral&,

/efect en+imatic

Semne clinice

13.

-*o:ioprolinuria 0lutamil* c>steinuria

0lutation*sinteta+a 0ama*'lutamil* c>stein*sinteta+a

vacuoli+area limfocitilor $etard mental, acido+a metabolic& /e'enerare spino* cerebeloas&, neuro* patie periferic&, anemie hemolitic&

%rete -*o:iprolina n urin& Scade 'lutationul n eritrocite, aminoacidurie 'enerali+at&

D.@. DEFECT CN METABOLISMUL GLUCIDIC G+"+#, 7'3$' D'8$!$4$'> 0alacto+emie este o patolo'ie la copii, care se caracteri+ea+& prin hepato* splenome'alie, tulbur&ri de cretere i e:creie de 'alacto+&" P+, .'!$'2 deficit de en+im& 'alacto+*1 fosfat*uridil*transfera+&, care catali+ea+& conversia 'alacto+ei*1*fosfat n 'alacto+&*uridin*difosfat" T+;" %" #"$!$#" Noi*n&scuii cu 'alacto+emie n primele +ile apar normal, cu toate c& uneori se pot nate de,a cu cataract& i ciro+& a ficatului" 7n ca+uri severe voma, diareea, apatia i pierderea n 'reutate se manifest& chiar din prima s&pt&mn&" <a muli copii apare icter neonatal, uneori hipo'licemie" /up& s&pt&m(na a doua de via& se poate observa hepatosplenome'alia i opacitatea lenticular&" %ataracta poate fi cortical& sau nuclear&" <a copii apare hipotonia i reducerea refle:ului oro" Septicemia i diarea care se de+volt& apoi sunt determinate de )erichia coli i servesc drept cau+& de deces al copililui" ai t(r+iu apare albuminuria, hipoprotrombinemia, ciro+a cu ascita i varice ale venelor esofa'ului" <a unele forme mai uoare de 'alacto+emie boala se manifest& numai dup& 9*. luni ori 1 an de +ile" T(+,+3'!,@ dieta f&r& lacto+&, se sustra'e din raion laptele mamei" 7n aa ca+uri se stopea+& pro'resia ciro+ei ficatului i n 9-D dispare cataracta" <aptele se elimin& din diet& p(n& dup& perioada de pubertat" Se adau'& 'luc+& i vitamine n diet&" D.@.1. G"$# .'! -'"' Sunt o 'rup& de boli care au la ba+& defectul unor en+ime ce particip& n metabolismul 'lico'enului i se caracteri+ea+& prin afectarea muchilor4hipotonii5, SN% 4convulsii5, ficatului, inimii 4prolaps al valvei mitrale5 i alte or'ane interne" P+, .'!$'2 3 'rupe de en+ime * fosforila+ele i amila+ele, care particip& n metaboli+mul 'lico'enului pot fi defectate, n re+ultat se acumulea+& 'lico'enul n li+o+omii celulelor musculare, inimii, ficatului i SN%" Una din 'lico'eno+ele tipice este ."$# .'! 7+ ,$) II> ; +"+ P 3)'.

13A

T+;" %" #"$!$#2 primele semne apar la II luni de via&* prin dispnee, e:citabilitate, r&u m&n(nc&, hipotonie muscular& i tulbur&ri cardiace cardiome'alie" 1poi apar convulsii i tulbur&ri psihice" /eseori decedea+& n urma pneumoniilor i sindromului bulbar n primul an de via&" D$+.! -,$#%" se stabilete prin )N 0, ))0 i biopsia muscular& unde se determin& activitatea deminuat& al malta+ei acide" D$+.! -,$# *$8'('!4$+,2 se va face c(nd predomin& cardiome'alia cu fibroelasto+& endocardial&, cu miocardit& interstiial&" /ac& predomin& hipotonia muscular& se face cu amiotrofia spinal& Jerdni'* Eoffmann, miatonia 6pennheim, parali+ia cerebral& forma atonic&, miastenia 'ravis" T(+,+3'!,2 este simptomatic@ vitaminoterapie, nootrope, cardiace" Substituirea cu fermentul malta+a n tratament nu d& efect" 1ccentul va fi pus pe imuno'enetic& i in'eneria 'enetic&" D.@.2 F(%#, 7%($+ )ste o boala care se transmite autosomal recesiv i se caracteri+ea+& prin tulbur&ri intestinale, hipotrofie, hepatome'alie p(n& la ciro+&, fructo+urie, albuminurie, aminoacidurie, hipo'licemie i uor retard mental" P+, .'!$'2 apare un deficit al fermentului fructo+*1*fosfataldola+ei, care duce la acumularea n esuturi a fructo+fosfatului4rinichi, ficat5" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe tabloul clinic i testul la toleran& fa& de fructo+& 4B,3- 'OK' intravenos5" 1cest test nu se face per os din cau+a tulbur&rilor care vor urma intestinale i a hipo'licemiei pronunate" 7n urin& va crete coninutul de tiro+in&, fenilalanin&, prolin&, acid fenolic" ;entru preci+are se face biopsia ficatului i mucoasei ,e,unului, unde se determin& coninutul de fructo+*1*fosfataldola+&" Se diferenia+& cu mellituria 4'luco+uria5, lacto+uria, ribo+uria i elimin&ri mi:te a +ah&rului n ca+ de infecii acute" T(+,+3'!,2 e:cluderea din diet& a fructelor, +ah&rului i dieta ndelun'at& f&r& fructo+&" D.15" M%# ) "$7+/+($* 7'"' D'8$!$4$'. ucopoli+aharido+ele 4 ;S5 sunt o 'rup& de boli care se caracteri+ea+& prin retard psihomotor, deformaii multiple a scheletului, hepatosplenome'alie i opacitatea corneei" P+, .'!$'" <a ba+a tulbur&rilor biochimice se afl& dere'l&rile a metabolismului mucopoli+aharidilor, substane pe lar' r&sp(ndite n esutul con,unctiv i osos, aa ca condroitin*=*sulfatul, dermatosulfatul, Keratan*sulfatul i heparan*sulfatul" #ulbur&rile metaboli+mului de ;S apar din cau+a lipsei sau insuficienei de fermeni li+osomali* hidrola+ele li+osomale" 7n re+ultat fra'meni ale mucopoli+aharidilor se acumulea+&

13?

n ficat, splin& i se elimin& sub form& de 'lico+amino'licani ca condroitin*=*sulfat "a" %lasificarea clinic& a ;S 40ar'oili+mului5 0ar'oili+mul provne de la piticii deformai de pe Soborul ;ari+ian al /omnului" Semne clinice i de laborator $etard psihomotor /eformaii a scheletului Eepatosple nome'alie #ulbur&ri cardiovasc ulare /iaree ;S tipI 4EU$< )$5 ;ronun at #I;II 4Eunt er5 #ipIII 4Sanfili ppo5 1L%/ moder odera at t #ipI2 4Eor'uio5 1L 1bsent #ip2 4Scheie5 1bsent Uoare tip2I &icii

#ip2II

absent da da da * sever&

;ronun moder odera ;re+ent at at t ;ronun at ;ronun at $ar

oderat ori absent /a /a /a * 2ariat

moder odera ;re+ent oderat at t moder $ar ai t(r+iu ai at t(r+iu moder $ar at absent 1bsent ;ronu nat t * *

6pacitatea $ar corneei Nanism $ar 4pitic5 #est urinar@ Eondroitin *=*sulfat /ermatan* sufat h h

ai t(r+iu Sever& oderat

odera ;ronunat

pronun ;ronun at at

h h

h h h

h h

D.15.1. B +"+ H%("'( )ste o boal& ereditar& autosomal*recesiv& cu inciden& 1@1BBBBB de nateri i se caracteri+ea+& prin afectarea difu+& a esuturilor , n primul r&nd a esutului con,unctiv

13C

i a or'anelor intermne, n special a vaselor ,inimii,ficatului, splinei, creierului, prin acumulare de 'lobule de ;S, de obicei dermatan i heperan*sulfat" T+;" %" #"$!$# <a natere copiii sunt normali, dar des r&cesc, mai ales otite repetate n primul an de via&" Nanismul este la nceput unul din primele semne ce ne pot su'era o ;S" /eformarea oaselor m(inilor mai des dec(t a picioarelor apare ntre I i II an de via&" 7nf&iarea copilului este tipic&@ statura mic&, capul mare, r&d&cina nasului este plat&, ochii lar' situai* hipertelori+m, bu+ele mari, 'ura deschis&, nasul astupat datorit& viro+elor frecvente, chifo+& precoce, m(inele i de'etele scurte" Se observ& protru+ia abdomenului cu hernie umbilical& pre+ent&" Sindromul hepatolienal este e:primat" <a copii mai mari se observ& le+iuni ale pielii sub form& de papule albe de diferite dimensiuni pe torace i membre" 1pare opacitatea corneei" <a ma,oritatea ca+urilor tonusul muscular crete, retardul mental se a'ravea+&" Uneori tr&iesc p(n& la 1-*3B de ani i decedea+& de bronhopneumonii" T(+,+3'!,%". Se fac ncerc&ri de transplant al m&duvei osoase i fibroblatelor ce stimulea+& fermenii leucocitari ca iduronida+a ce micorea+& e:creia de ;S, diminuea+& hepatosplenome'alia, opacitatea corneii i retardul mental" Se fac ncerc&ri de transplant al celulelor epiteliale amniotice umane" #ratamentul etiopato'enetic este destul de modest" Se aplic& tratamentul simptomatic" %elelalte forme de ;S clinic se deosebesc foarte 'reu i o nsemn&tate hot&r(toare o are dia'nosticul biochimic cu determinarea fermentului defectat" D.11. T%";%(1($ +"' 3',+; "$-3%"%$ "$)$*$# #ulbur&rile ale metabolismului lipidic include un 'rup de boli ereditare care se caracteri+ea+& prin acumularea anormal& de metabolii ai fosfolipidilor cerebrale n celulele SN% i altor or'ane interne i care au o evoluie pro'redient& cu deteorarea, n primul r(nd, al intelectului i v&+ului" P+, .'!$'@ n creier, s(n'e i alte or'ane interne se observ& un deficit al fermentuli beta*he:o+aminida+ei 1, ce duce la acumularea n celule a 'an'lio+idei 0m3" P+, 3 (8 " .$'@ pentru toate idioiile este caracteristic& distrofia celulelor nervoase* neuronilor datorit& acumul&rii n ei a pic&turilor de 'r&sime i apariiei 'lio+ei, transformarea celulelor 'liale n esut con,unctiv, cu apariia demilini+&rii secundare5" T+;" %" #"$!$#2 F (3+ $!8+!,$"1 > ; +"+ T+M>S+#/- se ncepe de obicei la v(rsta de 9*= luni i se transmite autosom*recesiv" Loala poart& un caracter familial" %opilul care la nceput era activ, treptat devine pasiv, nu +(mbete, nu cunoate mama" 1pare amauro+& precoce, nu fi:ea+& privirea, nu se ,oac&" <a fundul de ochi se determin& semnul pato'nomic* s(mbure de cirea& roie" ai t(r+iu apare atrofia n" optic i amauro+&" ;aralel pro'resea+& idioia, parali+ia spastic&, activitatea

19B

convulsiv&* copiii tresar la '&l&'ie p(n& la status epilepticus" #reptat apare cae:ia i semnele de decerebraie" /ecedea+& peste 1*9 ani de la debutul bolii" F (3+ $!8+!,$"1 ,+(*$91 (B+8,'!> B$'"0#/ K-JM) debutea+& ntre al doilea an de via& p(n& la . ani" %linic i patomorfolo'ic se aseam&n& cu boala #a>* Sachs, deacea unii autori o consider& ca o form& a bolii #a>* Sachs" F (3+ H%9'!$"1 (S)$'"3'M'(> V .,) debutea+& cu sc&derea vederii i demenie ntre .*1B anide via& i se caracteri+ea+& prin pro'resie lent&" <a fundul de ochi, deobicei, se observ& retinit& pi'mentat&" 1poi treptat apare parapare+& spastic& ori tetrapare+&, convulsii, semne e:trapiramidale, cerebeloase i bulbare" F (3+ ,+(*$91 I%8- se nt(lnete foarte rar la maturi i se caracteri+ea+& prin dere'l&ri psiho* or'anice din partea creierului" /ia'nosticul idioiei amaurotice se ba+ea+& pe tabloul clinic caracteristic, tulbur&ri la fundul de ochi i determinarea fermenilor specifici 4he:o+aminida+ei 1 sau L, beta*'alacto+ida+ei5 n s(n'e, <%$ i esuturi" #ratament specific nu e:ist&" ;rofila:ia se face prin dia'nosticul prenatal al acestei boli, datorit& determin&rii n trimestrul 3 de via& intrauterin& a fermentului he:asaminida+ei 1 n lichidul amniotic" 7n ca+ de deficit al acestui ferment se recomand& avortul medical" B +"+ N$'3+!!> P$#J (-8$!. 3$'"$! 7+) se caracteri+ea+& prin tulbur&ri ale metabolismului sfin'omielinei* o fosfolipid& care se conine n cantit&i mari n SN 4n componena mielinei5" Loala are un caracter ereditar i se transmite autosom* recesiv" ;ato'enie@ deficitul fermentului sfin'omielina+ei duce la tulburarea metabolismului sfin'omielinei cu acumularea ei n esuturi i or'ane, n primul r(nd n creier, ficat, splin& i celulele sistemului reticuloendotelial" ;atomorfolo'ie@ n creier neuronii conin cantit&i e:a'erate de lipide* citoplasma lor este spumoas& 4celulele Niemann* ;icK5" ielini+area fibrelor nervoase se reine, apare proliferaia 'lial&" /e asemenea se m&rete n dimensiuni ficatul, splina, suprarenalele datorit& acumul&rii de 'r&sime n ele" #abloul clinic se caracteri+ea+& prin sindromul hepato* splenome'alie i tulburarea funciilor din partea SN%" Loala debutea+& mai des la v(rsta su'arului, c(nd copilul ncepe r&u s& m&n(nce, vars& uneori, apoi apar semne de retard psihomotor, pare+e spastice, amauro+&, surditate" ;ielea este de culoare 'alben* surie datorit& nfiltr&rii cu lipide i anemie" %opii de obicei n boala clasic& decedea+& la v(rsta 1*9 ani" /ia'nosticul difereniat@ 1" /e boala #a>* SacKs se deosebete prin pre+ena hepato* splenome'aliei" 3"de boala 0aucher prin pre+ena celulelor Niemann* ;icK n ficat i splin& 9"determinarea deficitului de sfin'omielina+& n or'anism #ratament@ simptomatic, c(t i vitaminoterapie, transfu+ii de plasm&"

191

B +"+ G+%#/'( 4'lucocerebrosido+a5 se caracteri+ea+& prin tulburarea ereditar& 4autosom*recesiv5 a metaboli+mului cerebro+idilor cu dere'larea funciei or'anelor interne 4ficat, splina, m&duva osoas&5 i a creierului" ;ato'enie@ datorit& dificitului de ferment* 'lucocerebrosida+ei 'lucocerebrosida+ele se depun n cantit&i mari n celulele sistemului reticuloendotelial c(t i n creier" ;atomorfolo'ie@ n ficat, splina, m&duva osoas&, 'an'lionii limfatici, pl&m(ni se depistea+& celulele 'i'ante pline cu 'lucocerebroside* celulele 0aucher" #abloul clinic@ se deosebesc 9 forme de boal& n dependen& de v(rst&@ 1" forma acut&* la su'ari 3" forma subacut&* mai mari 1*9 ani 9" forma cronic&* la copii i maturi !orma acut&@ de la natere sau primele luni apare hipotrofie, strabism conver'ent, sindrom bulbar, convulsii, sc&derea vederii 4de'enerarea pi'mentar& a retinei5" or n primele luni deobicei de pneumonie" !orma subacut&@ apar semne at(t cerebrale c(t i sindromul hepatolienal cu abdomenul m&rit 4ca i sfin'omielino+a5" Semnele cerebrale@ tulbur&ri psihice, convulsii, pare+e spastice" Infiltrarea or'anelor interne cu celulele 0aucher duce la tulburarea funciei ficatului, splinei, pl&m(nelor, apariia anemiei, hipotrofiei, cae:iei" 1a copii decedea+& dup& 1*9 ani de la debutul bolii" !orma cronic&* beni'n&@ apar semne din partea afect&rii or'anelor interne* hepatosplenome'alie, anemie, sindromul hemora'ic, osteodistrofie cu fracturi spontane ale oaselor tubulare, SN% sufer& puin n aceast& form&" or de obicei dup& muli ani din pricina unor infecii" /ia'nosticul@ se face dup& tabloul clinic caracteristic, determinarea celulelor 0aucher n punctatele m&duvei osoase i splin&, c(t i prin determinarea fermentului 'lucocerebrosida+ei n leucocite" #ratament@ simptomatic, c(t i pato'enetic prin ntroducerea fermentului 'lucocerebrosida+ei e:tras& din placent&" L'%# *$-,( 8$$"' D'8$!$4$'@ leucodistrofiile sunt un 'rup de boli ce debutea+& la copii de v(rst& fra'ed& 1*3 an de via& i se caracteri+ea+& prin tulbur&ri motorii pro'resive, de'radare psihic&, convulsii, decerebraie ri'id& i moartea n status epilepticus" P+, .'!$'2 la ba+a mecanismului acestor maladii se afl& deficitul de fermeni ce particip& la sinte+a i maturi+area mielinei n fibrele nervoase" 7n re+ultat de'radarea mielinii provoac& procese distrofice n substana alb& a creierului 4leucodistrofie5 i m&duvei spin&rii" 7n urma acestor fermentopatii n celulele nervoase se acumulea+& fosfolipide i fra'mentele lor 4cerebro+ide, sulfatide, 'alacto+ide,

193

ceramide, sfin'o+ide5 ce duc n cele din urm& la de'radarea neuronilor" /e obicei acest proces poart& un caracter autosom* recesiv" T+;" %" #"$!$#@ boala debutea+& de obicei n v(rsta precolar& f&r& factori predispo+ani, din senin, unele forme n primele luni sau ani de via&, uneori factori declanatori pot servi viro+ele i traumele" Semnele precoce sunt tulbur&rile motorii sub forme de pare+e sau parali+ii a membrelor de tip central, hiperKine+e, tulbur&ri de coordonare, ata:ie, di+artrie" ai t(r+iu apar convulsii, tulbur&ri ale vederii , uneori p(n& la atrofia nervului optic, dere'l&ri ale au+ului, sindromul bulbar, pseudobulbar, demena" )ste caracteristic ca toate acestea semne clinice de la debut au o evoluie pro'resiv& nec&t(nd la tratamentul, care se efectuea+&" Se deosebesc c(teva forme clinice n dependen& de re+ultatele histochimice i biochimice" %linic este foarte dificil de defereniat" %ele mai studiate forme de leucodistrofii sunt@ 1" leucodistrofia metacromatic& Schol+*0reenfield 4preparatul histolo'ic se colorea+& n alt& culoare ce difer& de a colorantului*albastru n cafeniu5 3" leucodistrofia sudanofil& ;elicens* er+bacher* uneori tr&iesc p(n& la =B de ani 9" leucodistrofia celulo* 'lobular& %rabb*LenneKe 4n histopreparat apar celule 'lobulare polinucleare n re'iunea demielini+at& a creierului5, se ncepe n primele luni de via&, decur'e rapid i decedea+& n 1*3 an de via&" /ia'nosticul difereniat al leucodistrofiilor se face cu@ 1" parali+ia cerebral& infantil& care nu pro'resea+&, dar invers starea puin se ameliorea+& n dinamic&, anamne+& i de obicei la ;%I avem deseori asimetrie n afectarea SN% 3" cu tumorile creierului@ pentru care e caracteristic afectarea n focar i prin metodele paraclinice %el mai 'reu dia'nosticul difereniat se face ntre leucodistrofii i leucoencefalite" <eucoencefalitele apar de obicei n v(rsta colar&, dup& o infecie virotic& i anamne+& ereditar& nu este complicat& cu patolo'ii metabolice" #ratamentul@ simptomatic, 'lucocorticoi+i, vitaminoterapia, re+olutive"

E. TRAUMA CRANIOCEREBRAL #rauma craniocerebral& este o afectare a esuturilor moi ale capului, a craniului i a creierului" #rauma cranio*cerebral& la copii este una din cau+ele des nt(lnite n morbiditatea, mortalitatea i invalidi+area copiilor" 7n SU1, unde au fost f&cute studii epidemiolo'ice, n urma traumei cranio*cerebrale decedea+& peste .BBBBB oameni anual, mai bine de ,um&tate fiind copii de diferit& v(rst&" #ot n aceast& ar& boala traumatic& ocup& locul III n structura mortalit&ii dup& bolile #(+*$ 9+-#%"+(' i cancer" #rauma cranio*cerebral& la copii atin'e cifra de =BD din num&rul total de

199

afect&ri traumatice" )a se nt(lnete la toate v(rstele, ns& cel mai des se nt(lnete la v(rsta precolar& i colar&" <a b&ieei traumatismul craniului se nt(lnete de dou& ori mai des ca la fetie" #rauma este un factor foarte important de decompensare a premorbidului cu defect cerebral la copii" C+%7'"' traumatismului cranio*cerebral la copii sunt diferite" %el mai des la copii se nt(lnesc c&derile, loviturile cu diferite obiecte i traumatismul cerebral prin mi,loacele de transport" P+, .'!$+ mecanismele de ba+&" 7n pato'enia traumei cranio*cerbrale un rol important l au urm&toarele momente@ 15 stresul traumatic, 35 factorul vascular, 95 factorul licvorian, =5factorul tisular, afectarea nemi,locit& a substanei creierului i -5 factorul ve'etativ 4de distonie ve'etativ&5" Stresul traumatic provoac& un de+echilibru n a:a psihoneuroendocrinimun&, care duce la dere'l&ri metabolice cu apariia i creterea edemului cerebral" 6 importan& deosebit& n pato'enia cranio*cerebrale l au tulbur&rile vasculare" )ste bine dovedit n ca+ul traumei at(t spasmul vaselor, c(t i dilatarea lor duc la producerea ulterioar& a hemora'iilor petehiale" /e asemenea sunt bine cunoscute rupturi ale vaselor, sinusurilor venoase, care pot provoca hemora'ii diferite, at(t subdurale, subarahnoidale, intracerebrale, c(t i intraventriculare, care sunt deosebit de periculoase" #ulbur&rile vasculare provoac& apariia hipo:iei creierului cu tulbur&rile metabolice, ce de asemenea vor duce la a'ravarea edemului cerebral" Nu mai puin important n pato'enie este factorul licvorian" /atorit& le+&rii i e:cit&rii ple:ului chorioideus n re+ultatul traumei i cu unda licvorian& ap&rut& n ventriculi va provoca hipersecreia de lichid cefalorahidian, ce va duce la apariia i a'ravarea sindromului hiperten+iv i edemului cerebral" 1cesta din urm& va avea influen& direct& asupra hipotalamusului i trunchiului cerebral, care n ca+uri 'rave poate duce la an'a,area medullei oblon'ata n foramen ma'num" /estul de periculoase n pato'enie sunt le+area direct& a esuturilor creierului cu apariia focarelor de necro+&, care provoac& prin eliminarea de fermeni proteici li+osomali reacia n lan de autoli+& a esutului nervos" 1cest fapt a'ravea+& decur'erea edemului cerebral posttraumatic" Un rol important n apariia semnelor clinice n ca+ de traum& craniocerebral& l ,oac& factorul de distonie neurove'etativ&" /atorit& traumei craniocerebrale ntotdeuna sufer& structurile hipotalam*hipofi+are i diencefalice, precum i centrii ve'etativi din trunchi, at(t datorit& traumei directe asupra acestor structuri, c(t i undei licvoriene din ventricolul III, I2 asupra acestor structuri" 7n re+ultat aparatul suprase'mentar ve'etativ va fi de+echilibrat" 1ceste tulbur&ri ve'etative vor duce la o distonie ve'etovascular&, c(t i ve'etovisceral& cu apariia semnelor clinice corespun+&toare" /e multe ori n urma traumatismului distonia ve'etovisceral& i n

19=

deosebi ve'etovascular& poate persista muli ani dup& perioada acut&, ce necesit& un tratament ve'etotrop ndelun'at" C"+-$8$#+('+ #"$!$#1 <a ba+a clasific&rii traumei craniocerebrale stau aceleeai principii clinice@ 1" #ulburarea cunotinei 3" #ulbur&rile de motilitate 7nc& de marele Eipocrate a fost propus& divi+area traumei craniocerebrale n trei forme clinice ce corespund a trei 'rade de afectare a creierului@ comotio cerebri, contusio cerebri et compresio cerebri" 1ceast& divi+are este actual& i p(n& n +ilele noastre" %omoia cerebral& se socoate atunci, c(nd n urma traumei, copilul pierde cunotina de la B p(n& la 1B minute f&r& semne clinice manifeste de focar" %ontu+ia creierului de 'radul Ise socoate atunci, c(nd cunotina este pierdut& de la 1B minute p(n& la 3 ore cu semne uoare de focar, mai ales din partea nervilor cranieni sau monopare+e uoare" %ontu+ia de 'radul II apare n ca+ul, c(nd copilul pierde cunotina de la 3 ore p(n& la 3 +ile, cu apariia semnelor de focar sub form& de mono*, hemi*, sau chiar tetrapare+e" %ontu+ia cerebral& de 'radul III este socotit& n ca+ul, c(nd copilul pierde cunotina de la 3 +ile p(n& la s&pt&m(ni i chiar mai mult, cu apariia semnelor 'rave de focar, hemi* sau tetraple'ii, deseori cu semne de decorticaie i decerebraie" %ompresia creierului apare n ca+ul an'a,&rii, de cele mai multe ori, a bulbului rahidian n foramen ma'num, a bulbului i mindalelor cerebelului sau a poriunii posterioare a lobului temporal n tentoriul cerebelos" 7n raport de afectarea dura mater trauama craniocerebral& poate fi nchis& 4f&r& le+area dura mater5 i deschis& 4cu le+area dura mater5, care apare de cele mai multe ori la fractura ba+ei craniului, n deosebi a piramidei osului temporal unde dura mater concrete cu periostuil i la fractura piramidei ntotdeauna vom avea i le+area dura mater" /easemenea trauma craniocerebral& n raport de le+area oaselor craniului poate fi@ cu fractura oaselor bolii craniului, mai ales la copii se afectea+& osul temporalH cu fractura oaselor ba+ei craniului" 7n raport de caracterul traumei poate fi trauma penetrant& 4ca e:emplu pot servi loviturile cu obiecte ascuite sau mpuc&turile n cap5 i nepenetrant& 4f&r& le+area esutului osos, durei mater i substanei creierului5" T+;" %" #"$!$# ANAMNEZA2 * /etalii despre evenimentul traumatic 4momentul, circumstanele i severitatea sa5, * Starea neurolo'ic& a pacientului nainte 4accilentul putea fi provocat de o cri+& epileptic&, ictus sau hemora'ie subarahnoidal&5 i dup& accident" * ;re+ena unor le+iuni asociate" * 1,utorul medical acordat.

19-

SEMNE I SIMPTOAME2 * /ac& starea pacientului este foarte 'rav& e:amenul pacientului se va limita la evaluarea scorului conform scalei 0las'oG, apoi se va purcede la a,utorul de ur'en&" * #raumatismul 'rav, dar f&r& pericol imediat pentru via& va permite un e:amen rapid al funciilor vitale i a statusului neurolo'ic 4conform schemei pre+entate mai ,os5" * /ac& starea pacientului o permite, se va efectua e:amenul am&nunit al tuturor or'anelor i sistemelor, n special e:amenul neurolo'ic clasic" SIMPTOAME2 #raumatism cranio*cerebral cefalee, 'reuri, sl&biciune, amne+ie retro'rad& sau antero'rad&" #raumatism cervical cefalee, durere cervical&, ri'iditate cervical&, pareste+ii, sl&biciune, dispnee" SEMNE2 1. E9+"%+('+ !$9'"%"%$ # !0,$'!4'$ F -#+"+ G"+-. K (GCS)2 Scala 0las'oG pentru comatoi@ $&spuns motor 4 5 la un ordin <a comand& simplu sau la un stimul dureros <ocali+are %u retra'ere !le:ie anormal& ):tensie anormal& !&r& r&spuns 4flacciditate5 $&spuns verbal 425 la ntreb&ri 6rientat simple C !8%7 Sunete vocali+ate Sunete 'em(nde !&r& r&spuns $&spuns de deschidere a ochilor Spontan 4)5 la un stimul <a comand& M . = 9 3 1 = 9 3 1 = 9

19.

<a durere 1bsent

3 1

Se va nota cel mai bun r&spuns" 7ntreb&rile simple, la care trebuie s& apar& r&spunsul de deschidere a ochilor nu trebuie s& cuprind& i comanda de deschidere a lor, iar r&spunsul la stimulii dureroi nu trebuie s& includ& stimularea facial&" Se va nota dac& ochii sunt deschii 4dar nu clipesc5 sau dac& sunt nchii prin edem periorbitar" Scorul pentru r&spunsul la ntreb&ri simple pentru su'ari sau copii mici nu a fost nc& standardi+at" Stimulii dureroi pentru cel mai bun r&spuns motor constau n presiunea patului un'hial iOsau presiunea supraorbitar&" $idicarea m(inii deasupra b&rbiei, ca r&spuns la presiunea supraorbitar&, este un r&spuns locali+at" 6 fle:ie anormal& i un r&spuns e:tensor su'erea+& o postur& de decorticare i respectiv postur& de decerebrare" Scorul 0%S varia+& de la 9 la 1-" ;acienii cu scorul ? sau mai ,os au un pro'nostic re+ervat i n ca+ de supravieuire pot pre+enta sechele severe" 2. S'3!'"' #%"+('2 1" ;upilele dimensiunile, fotoreacie direct& i indirect&@ * ;upil& midriatic& areactiv& unilateral& e posibil& an'a,area trantentorial& lateral&" * ;upile punctiforme le+iuni pontine" * Semnel Eorner * le+iunea poriunii cervicale a m&duvei spin&rii sauOi a arterei carotide" L" ic&rile oculare spontane@ * <imitarea mic&rilor con,u'ate ale ochilor ntr*o parte poate fi cau+at& de le+iunea centrelor trunculare ale v&+ului, de defecte ale c(mpului vi+ual iOsau de hemia'no+ie" * <imitarea mic&rilor unui 'lob ocular le+iunea unui nerv oculomotor iOsau fractura orbital& cu compresia muchilor" * ;roba iochi de p&pu& 4dac& se e:clude traumatismul cranian5 pre+ena semnului va vorbi despre le+iuni sau edem ale emisferelor i trunchi cerebral inte'ru, dispariia semnului la un pacient comatos semnalea+& le+area sau edemul trunchiului cerebral" %" $efle:ul cornean este p&strat chiar i n coma ad(nc&, absena bilateral& le+iuni profunde ale trunchiului cerebral, absena unilateral& parali+ia muchilor mimici ca urmare a le+&rii nervului facial" 6. R'+#4$$"' 3 , ($$2 Se aprecia+& motilitatea spontan& i ca r&spuns la durere"

19A

* * * * * * *

ic&ri la comand& orientate reacii coordonate n dependen& de instruciunile verbale" $eacii locali+ate locali+area durerii" R$.$*$,+,' *' *'# (,$#+(' F "'7+('+ '3$-8'('" ( -+% + *$'!#'8+"%"%$. $i'iditate de decerebrare le+iuni pontine" Eipotonia membrelor into:icaie, suprado+area sedativelor sau le+iune medular&" Eipotonia muscular& a unui membru traumatismul acestui membru sau a nervilor" Eemiple'ie le+iune cervical&, truncular& sau hemisferic&"

?. E9+"%+('+ -'3!'" ( *' /$)'(,'!-$%!' $!,(+#(+!$+!1 (,($+*+ C%-/$!.) 0$ +!.+H+(' #'(';(+"1 4ve+i hipertensiunea intracranian& acut&5" D. S' 9+ +)('#$+ #+(+#,'(%" 0$ *%(+,+ # !9%"-$$" (. E. S' 9+ )('#$7+ )('7'!4+ -+% +;-'!4+ -'3!'" ( *' 0 # /$) 9 "'3$# /'3 (+.$#. B. S'3!'"' ,(+%3+,$-3%"%$ #'(9$#+" 3'*%"+( oc spinal cu hipotonie i hiporefle:ie difu+&, insuficien& respiratorie, torticolis, ri'iditate cervical&, emfi+em subcutan, obstrucia c&ilor aeriene, schimbarea 'lasului, tulbur&ri de contiin&, de termore'lare 4transpiraii abundente reflectorii ca r&spuns la e:tinderea ve+icii urinare sau a rectului5, de re'lare a tensiunii arteriale 4hipotonie ortostatic&5, de micie i defecaie" A. S'3!'"' *' 8(+#,%(1 "+ ;+7+ #(+!$%"%$2 * )chimo+e n form& de ochelari" * )chimo+e mastoidiene" * Scur'eri de s(n'e din nas, urechi" * Scur'eri de lichid clar 4<%$F5 din nas, urechi" EVALUAREA SEVERITII TRAUMATISMULUI CRANIAN2 1" 7raumatism cranian u+or< copilul este echilibrat, asimptomatic, pierderea contiinei a durat cel mult 1B minute, cu statusul mental intact, pre+int& 1*9 epi+oade de v&rs&turi, cefalee uoar& timp de 3=*=? ore" 3" 7raumatism cranian moderat< pierderea contiinei pe o perioad& de peste 1B minute, convulsii posttraumatice, deficite neurolo'ice focale, amne+ie retro'rad& pe o perioad& de peste 9B de minute, fractur& cranian& cu nfundare, fractur& de ba+& de craniu, pierdere de <%$ pe nas sauOi conductul auditiv e:tern, cefalee sever&, v&rs&turi persistente, iritabilitate"

19?

9" 7raumatism cranian sever< contiin& alterat& 4stupoare, com&5, semne de hipertensiune intracranian& sever&, sindrom neurolo'ic 'rav, detres& respiratorie i instabilitate circulatorie" SINDROAME POSTTRAUMATICE PRIMARE2 1. C 3 4$+ (*$-8%!#4$' ,(+!7$, ($' + #('$'(%"%$ "+ !$9'"%" 8 (3+4$%!$$ (',$#%"+,' 81(1 "'7$%!$ 3+#( -# )$#')2 ;ierderea brusc& a st&rii de contiin&, de scurt& durat& i total reversibil&@ * pierderea contiinei 4secunde i minute5 cu amne+ie total&" * #ulbur&ri ve'etative 4#1 i pulsul5 reversibile" * Semne neurolo'ice diminuarea sau abolirea tran+itorie a refle:elor corneene i pupilare" /ia'nosticul este de obicei retrospectiv" Investi'aiile suplimentare nu relev& patolo'ii" 2. C !,%7$+ ($!#"%*' +",'(1($ )+('!#/$3+, +-' +"' #('$'(%"%$& '-'!4$+" *' !+,%(1 9+-#%"+(1)2 1lter&ri profunde ale st&rii de contiin& 4com&5H 1lter&ri profunde ale funciei ve'etative 4dispnee cu polipnee, tahicardie, oscilaii ale #15H Sindrom neurolo'ic difu+ n ca+ de contu+ie cerebral& difu+&@ ri'iditate occipital&, semne piramidale, tulbur&ri de tonus, semne oculare, decorticare sau decerebrare" /eficite neurolo'ice locali+ate n dependen& de sediul le+iunii sau a dilacer&rii 4ruptur& a parenchimului cerebral5" B. HIPERTENSIUNEA INTRACRANIAN ACUT I EDEMUL CEREBRAL DEFINIIE Sindromul de hipertensiune intracranian& 4EI%5 acut& este un comple: simptomatic care apare ca urmare a creterii volumului coninutului intracranian peste limitele de toleran& ale cutiei craniene" ;resiunea intracranian& 4;I%5 n mod normal @ Nou*n&scut 1*= mm E'" Su'ar 1,-*. mm E'" %opil de 1*. ani 9*? mm E'"

* * * *

19C

1dult ma:" 1- mm E'" DIAGNOSTIC2 Simptoame F #'8+"''& 9 31& ,%";%(1($ *' # 3) (,+3'!, ($($,+;$"$,+,' )=!1 "+ - 3! "'!41)& ,%";%(1($ +"' -,1($$ *' # !0,$$!41& # !8%7$' 3'!,+"1. S'3!' 2 Lombarea fontanelei anterioare i dehiscena suturilor la su'ar, m&rirea perimetrului cranian H Semne menin'iene 4ri'iditate occipital&, semnele Lrud+inschi, Nerni', <esa,5 H Semnele Nocher*%ushin' 4hipertensiune arterial&, bradicardie, respiraii nere'ulate i lente5 H Semne neurolo'ice focali+ateH Semne de EI% decompensat& 4EI% complicat& cu an'a,are cerebral&5" ):amenul neurolo'ic va fi monitori+at n cursul evoluiei EI% 4fiecare 1*3 ore5 cu accent pe urm&torii parametri@ * nivelul contienei H * tipul respirator H * m&rimea i reactivitatea pupilelor H * refle:ele oculocefalice i oculo*vestibulareH * r&spunsul motor la stimulii nociceptiviH * pre+ena semnelor de EI% 4ve+i mai sus5H * tipul i frecvena activit&ii convulsivante" A#'0,$ )+(+3',($ -%!, # !-'3!+4$ :! 8$0+ *' 3 !$, ($7+(' !'%( " .$#1 0$ -%!, +)('#$+4$ 0$ )'!,(% +)('#$'('+ .(+*%"%$ *' )( 8%!7$3' + # 3'$ (9'7$ # 3'"'& -#+"+ G"+-. K). S'3!'"' !'%( " .$#' *' (1-)=!*$(' ( -,( >#+%*+"12 S,+*$% /iencefalic precoce /iencefalic tardiv R'-)$(+4$+ P%)$"' R1-)%!3 , ( "+ -,$3%"1($ 1decvat /ecorticare 4fle:ia R'8"'<' $efle: oculocefalic ochi de p&pu& $efle: oculocefalic

$espiraie ici, reactive %he>ne*StoKes 41*9 mm5 sau nere'ulat& $espiraie ici, reactive %he>ne*StoKes 41*9 mm5

1=B

Eiperventilaie 2olum mediu central& 49*- mm5, areactive ;rotuberanial Superficial& 2olum mediu sau ata:ic& 49*- mm5, areactive

e+encefalic

membrelor superioare i e:ten+ia celor inferioare5 /ecerebrare 4opistotonus5 1bsena reaciei sau fle:ia membrelor inferioare 1bsena r&spunsului

ochi de p&pu&

Lulbar

1ta:ic& sau apnee

idria+& fi:& bilateral&

$efle: oculocefalic ochi de p&pu& /ispariia refle:ului oculocefalic, oculovestibula r, cornean, con,unctival" /ispariia refle:ului de vom&, stop cardiac

S'3!' *' HIC *'# 3)'!-+,1 (HIC # 3)"$#+,1 #% +!.+H+(' #'(';(+"1) 2 1" Semne precoce de +!.+H+(' ,(+!-,'!, ($+"1 "+,'(+"1 @ 1n:ietate, redoare de ceaf&, tulbur&ri vasomotorii, aritmii cardiace 4j furtuna ve'etativ& k dup& 8eferson5 Semnul Eutchinson 4midria+& unilateral&5 i pto+& palpebral& ca urmare a compresiei n" III" Eemipare+& ipsi* sau contralateral& compresia pedunculului cerebral" 3" Semne de /'(!$' ,(+!-,'!, ($+"1 #'!,(+"1 @ N% '<$-,1 -'3!' #"$!$#' *' 8 #+(. D$+.! -,$#%" ) +,' 8$ -%-)'#,+, )' '9 "%4$+ ; "$$& :! -)'#$+" )' -#/$3;1($"' )( .('-$9' ;-'(9+,' :! (1-)%!-%" "+ *%('(' (+! 3+"$$"' ('-)$(+, ($$ 0$ #%"+(' -%!, 8('#9'!, *$-#(',') 0$ )' )('7'!4+ %!'$ +8'#4$%!$ O #% ($-# P *' + -' :!- 4$ *' HIC .(+91. S)(' '<'3)"% 2 %! # )$" # 3+, - #% 3'!$!.$,1 :! )($3'"' 2 (' *' $!,'(!+(' (1-)%!*' +*'#9+, "+ *%('('& )'-,' D (' F (1-)%!- :! *'# (,$#+(' Q )'-,' B (' F (1-)%!- :! *'#'(';(+('. 6. H'(!$+ +3$.*+"'" ( #'(';'" +-' 2 1ccentuarea fenomenelor de EI% 4cefalee, v&rs&turi incoercibile5H

1=1

$edoare a cefei i atitudini speciale ale capului 4imobilitate, laterocolis, fle:ie, hipere:ten+ie5H 6pistotonusH Semne de suferin& bulbar&@ tulbur&ri cardio*respiratorii, disfonie, disfa'ie, cri+e de ri'iditate de decerebrareH 1fectarea contienei p(n& la com&H $areori semne piramidale bilaterale, accese de hipertermie i somnolen& 4suferin& hipotalamic& prin distensia ventricolului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l 2 P($!#$)+"%" -# ) +" ,(+,+3'!,%"%$2 asigurarea unei presiuni de perfuzie cerebral suficient (PPC=TAM P!C " unde TAM # tensiune arterial medie$ # peste %& mm 'g. Men(inerea P!C sub )& mm 'g la copilul * + an ,i sub +& mm 'g la copilul sub -.rsta de un an. 1. %ontrolul a'itaiei )($! -'*+(' 3'*$#+3'!, +-1 -+% !'3'*$#+3'!, +-1. 2. %ontrolul ma:imal al stimulilor nociceptivi (+".$#$) F +!'-,'7$' " #+"1 -+% +!+".'7$' -$-,'3$#1 "+ !'9 $'. L$* #+$!1 1>1&D 3.RJ. $R9 +!,'($ ( +-)$(+4$'$ '!* ,(+/'+"'& :! -)'#$+" #=!* #'+ *$! %(31 *','(3$!1 #('0,'('+ PIC.

1=3

6.

eninerea capului n po+iie neutr& F 3$0#1($"' *' ( ,+4$' "+,'(+"1 #% # 3)('-$+ 9'!'$ H%.%"+(' *$3$!%'+71 ('8"%<%" 9'! -.

=" ;lasarea craniului n po+iie ridicat& cu 1-*9B 'rade n raport cu ori+ontala" -" /iminuarea presiunii intratoracice i intraabdominale" E. Intubaie *+#1 )+#$'!,%" )('7$!,1 ,%";%(1($ *' # !0,$$!41 (-# ( G"+-. K -%; B> A). C! )($3'"' 2? (' -' $!-,$,%$' hiperventilaie moderat& (P+CO2 *' +)( <$3+,$9 ? I)+ -+% 65 33H.) Q *%)1 +#''+ /$)'(9'!,$"+4$+ '-,' *$3$!%+,1 )( .('-$9. B. eninerea ;a63 )'-,' 12I)+ -+% @5 33H. 0$ + )('-$%!$$ *' '<)$(+4$' ) 7$,$9' -%; D 33 H2O *+#1 '-,' ) -$;$".

?" )vitarea hipervolemiei i hipoosmolarit&ii plasmatice@ ;arenteral se vor administra ma:imal@ p(n& la . luni@ -B mlOK'O+i /e la . luni p(n& la 1 an @ =B mlOK'O+i g 1 an @ =BB mlO m3O+i" @. C ('#4$+ ,%";%(1($" ( /$*( >'"'#,( "$,$#'. 15.C !,( "%" # !9%"-$$" (2 %el mai frecvent se administrea+& #iopentalul sau ;entobarbitalul n do+a iniial& de 3*3B m'OK' iOv, urmat& de administrarea n perfu+ie endovenoas&, n ritm de 1*m'OK'Oor& p(n& la un total de 9B m'OK'" )ventual se administrea+& do+e mai mari n ca+ de convulsii recurente" ;ot fi administrate deasemenea 4ve+i starea de r&u epileptic5@ /ia+epam /ifenin& !enobarbital" 11" C (,$# $*'2 de:ameta+on& do+a de nc&rcare n ca+ de necesitate 1,- m'OK' H do+a de ntreinere * B,. m'OK'O+i, la . ore interval"

1=9

Sunt efective n special n ca+ de edem peritumoral sau inflamator 4abces cerebral5 i n menin'itele purulente cu Eaemophilus influen+ae b i pneumococc" Se administrea+& timp de - +ile cu sc&dere pro'resiv& n - +ile" 12.T(+,+3'!,%" 8';('$. PER OS@ P+(+#S,+3 " 2D 3.RJ.& +) $ 12&D 3.RJ.RE (' -+% E5 3.RJ.R7$ Sau 1spirin&@ 1- m'OK' : =O3= ore Sau 1nal'in& 1B m'OK' : =O3= ore 1l doilea antipiretic se va prescrie numai n ca+ de eec a monoterapiei corect prescrise @ INTRAVENOS@ * 1nal'in&@ 1- m'OK' : =O3= ore" sau * ;rodafal'an@ 9B m'OK' : =O3= ore m 13B m' OK'O 3=ore sau * 1spe'ic@ 1B*3B m'OK' IO2 lent : 9O3= ore 16.M'!4$!'('+ TA -$-,'3$#' :! #+7 *' /$) , !$' )'!,(% +-$.%(+('+ %!'$ )('-$%!$ *' )'(8%7$' + #('$'(%"%$ +*'#9+,'2 D )+3$!1 F D>A 3#.RJ.R3$! (* 71 #+(*$ , !$#1). P +,' 8$ +*3$!$-,(+,1 0$ * 7+ *$%(',$#1 F 1>D 3#.RJ.R3$!%,1& :! #+7 *' ,'!-$%!' +(,'($+"1 ! (3+"1 -+% ($*$#+,1 # 3)'!-+, ( #+ (1-)%!- "+ HIC. N% -' ) +,' *' *')10$, * 7+ *' 15 3#.RJ.R3$!. 1?.D$%(',$#' F -%!, '8'#,$9' :! *' -';$ :! #+7 *' HIC *'# 3)'!-+,12 anitol B,3-*1 'OK' iOv la = ore interval" %ontraindicaie insuficiena renal&" F%( -'3$* F 5&D>1 3.RJ. "+ E>2? (' $!,'(9+". 1D.T/$ )'!,+" -+% )'!, ;+(;$,+" :! * 7'"' 3'!4$ !+,' 3+$ -%- :! -# ) *' ,(+,+3'!, + HIC. 1E.E9$,+('+ 3'*$#+3'!,'" ( #% '8'#, 9+- *$"+,+, ( )' 9+-'"' #'(';(+"'. 1A"%urari+area 45"

1==

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ratament iOv intermitent B,B-*B,3 m'OK'Odo+& 4ma: 3B m'Odo+&5 la 3*= ore interval H #ratament iOv n perfu+ie continu& B,B=*B,B. m'OK'Oor& H dilu(nd 1 m'OK' de morfin& n 1BB ml se obine o soluie din care se administrea+& 1 mlOor&" #ratament oral B,9 m'OK'Odo+& la = ore interval" T(+,+3'!, $R3 F 5&1>5&1D 3.RJ.R* 71 "+ 6>? (' $!,'(9+". /o+a se reduce n ca+ de insuficien& hepatic& i renal&" P+!#%( !$%3 (3$ ('"+<+!, )'($8'($# !'*') "+($7+!,)2 #ratament iOv intermitent@ do+a de atac de B,B9 m'OK' 4n primele A +ile de via&5, B,B. m'OK' 4ntre ? i 1= +ile5, B,1*B,1- m'OK' 4dup& 1= +ile5, apoi B,1 m'OK' iOv la 9B*.B min" Interval" #ratament iOv n perfu+ie continu&@ B,B-*B,1 m'OK'Oor& 4ma:" 1*= m'Oor&5" 1A.D('!+H%" LCR # !,$!%% -+% $!,'(3$,'!,. 1vanta,e permite controlul instantaneu al ;I%, f&r& efecte secundare" /e+avanta,e@ * drena, e:cesiv 4situaie rar& n EI%5 cu hipotensiune intracranian& i hematom subdural" * Necesitatea instal&rii unui dren intraventricular, cu risc de hemora'ie i de accentuare a le+iunilor cerebrale primare" * Infecii n ca+ de meninere ndelun'at& a drenului" 1@. T(+,+3'!, ',$ " .$# 4dac& este posibil5 imediat ce tratamentul 'eneral a fost instituit" S)2$18U< #$1#1 )N#U<UI EI%@

1=-

%nd ;I% nu este determinat&@ isevra, pro'resiv al hiperventilaiei din momentul n care afeciunea cau+al& este sub control" %(nd ;I% este determinat&@ sevra, pro'resiv al tratamentului, dup& o perioad& de stabili+are a ;I% de minimum 13*3= ore" #ratamentul se reia dac& ;I% r&m(ne crescut& dup& sevra," #erapia se oprete pro'resiv, dar nu brusc, pentru a preveni creterea brusc& a EI%@ 1" /iminuarea perfu+iei cu barbiturice i oprirea sa n 3=*=? ore" 3" 6prirea furosemidului i manitolului" 9" Normali+area ;a%63" =" 6prirea curari+&rii" -" 6prirea drena,ului <%$, dac& s*a efectuat" SINDROAME POSTTRAUMATICE TARDIVE& COMPRESIVE2 1. H'3+, 3 ')$*%(+" 0$ /'3+, 3 -%;*%(+" +#%,2 * Interval liber 4poate fi de durat& lun'& la copil i poate lipsi la su'ar sau la copilul mic5H * 1lterarea rapid& a contiineiH * 1lterarea 'rav& a funciilor ve'etative 4respiraii periodice i ample, tahicardia, hipertermie5H * Sindrom neurolo'ic hemipare+& i midria+& ipsilateral&, cri+e convulsiveH * Semne de hipertensiune intracranian& 4v&rs&turi, iritabilitate, cefalee, alterarea contiinei5 i an'a,are cerebral&" * Instaurarea anemiei" 2. H'3 (+.$' -%;+(+/! $*$+!1 0$ /'3+, +3' $!,(+)+('!#/$3+, +-' +#%,'2 se caracteri+ea+& prin interval liber scurt, urmat de semne de hipertensiune intracranian& i un tablou neurolo'ic sever" SINDROAME POSTTRAUMATICE REZIDUALE2 1" Sindromul postcontu+ional re+idual 4cefalee, verti,, fati'abilitate5" 3" Sindroame neurolo'ice re+iduale 4deficite motorii, tulbur&ri de vorbire, parali+i ale nervilor cranieni5 9" Sindroame psihice re+iduale 4 tulbur&ri intelectuale i de comportament5" =" Sindroame endocrine re+iduale 4cae:ie hipofi+ar&, diabet insipid, hipersecreie neadecvat& a hormonului antidiuretic5"

1=.

-" )pilepsie posttraumatic&" ." )ncefalopatie posttraumatic& 4dup& mai multe luni de la remisiunea efectelor traumatice primare apar treptat pro'resiv o serie de simptome psihice 4tulbur&ri de comportament, de memorie, fati'abilitate, ideaie s&rac& stereotip&, capacitate de concentrare redus&, inte'rare familial& i colar& dificil&5 i cri+e epileptice" Neurolo'ic se pot asocia fenomene re+iduale paretice, afa+ice, ata:ice, ticuri, stereotipii Kinetice" INVESTIGAII SUPLIMENTARE2 1. R+*$ .(+8$+ #(+!$%"%$ 0$ + ) (4$%!$$ #'(9$#+"' + 31*%9'$ -)$!1($$. Indicaiile schematice ale radio'rafiei@ * v(rst& n de 3 ani, * Eematom subcutanat, * ;ierdere de contiin& iniial&, - ;olitraumatisme, - 6tora'ie, le+iuni faciale, - ;la'& banal&, dar care poate fi asociat& cu traumatisme severe 4spre e:emplu c&dere de pe biciclet&5 - #raumatism cu un obiect contondent 4neascuit5" - #raumatism cu fractur& prin nfundare" - Sindromul S>lverman 4copilul b&tut5" 2. T 3 .(+8$' # 3)%,'($7+,1 81(1 # !,(+-,. 6. RMN F !% '-,' !'#'-+(1 :! -,+*$%" +#%,& *+( )('4$ +-1 :! $*'!,$8$#+('+ "'7$%!$" ( -%;+#%,'. CONDUITA TRATAMENTULUI2 S)$,+"$7+(' :! #+7 *'2 - ;ierdere de contiin& iniial&" - 1mne+ia accidentului" - %efalee de intensitate cresc(nd&" - 2&rs&turi secundare"

1=A

- Suspecie la sindromul S>lverman" - %onte:t febril" - <ipsa convin'erii, c& copilul va fi suprave'heat atent de familie n primele ore i +ile dup& traumatism" 1. A-$.%(+('+ )'(3'+;$"$,14$$ #1$" ( +'($'!'. C! #+7 *' ,%";%(+(' + # !0,$$!4'$ F $!,%;+(' ,(+/'+"1. /ac& traumatismul cervical nu este e:clus intubare naso*traheal& sau cu fibrobronhoscop" 7n ca+ de fracturi faciale i fractur& la ba+a craniului intubarea naso* traheal& este contraindicat&" 7n acest ca+ poate fi indicat& traheostomia sau cricotireotomia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metilpredni+olon&, 9B m'OK' n perfu+ie endovenoas& timp de 1- minute n prima or&, urmat& de perfu+ie endovenoas& c(te -,= m'OK'Oor& timp de 39 ore" 15.R''#/$"$;(+('+ /$*( >'"'#,( "$,$#1& +#$* >;+7$#1 0$ 3',+; "$#1. 11.M1-%($ *' -%)) (, 9$,+" + ,%,%( ( (.+!'" ( 0$ -$-,'3'" ( 0$ :!.($H$('.

1=?

A. EPILEPSIA I SINDROAMELE EPILEPTICE LA COPII A. 1. ACTUALITATEA PROBLEMEI S$!*( 3%" ')$"'),$# 0$ -,+('+ *' (1% ')$"'),$# '-,' %!+ *$! #+%7'"' )($!#$)+"' +"' $!9+"$*$71($$ 0$ 3 (,+"$,14$$ # )$$" ( *' 9=(-,1 8(+.'*1& $!9+"$*$7+('+ )-$/ !'%( " .$#1 :! R')%;"$#+ M "* 9+ # !-,$,%$!* B5T *$! !%31(%" , ,+" *' # )$$ $!9+"$7$. 7n $epublica oldova starea de r&u convulsiv apare cel mai frecvent pe fondalul patolo'iei perinatale a sistemului nervos, care la nou*n&scuii bolnavi este depistat& n ?CD ca+uri, i numai 11D revin patolo'iei somatice" St&rile febrile la copiii de v(rst& fra'ed&, cau+ate de viro+e respiratorii, pneumonii, infecii intestinale acute pot decompensa patolo'ia perinatal& a SN%, declan(nd accese epileptice" 1stfel, patolo'ia somatic& la su'ar este ntr*o corelaie str(ns& cu patolo'ia neurolo'ic&"

A. 2. EPIDEMIOLOGIA EPILEPSIILOR I A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII 7n conformitate cu datele 6 S 1D din populaia 'lobului sufer& de epilepsie" Se consider& 40ardner, 1C?-5 c& pe parcursul vieii la un moment dat una din cinci persoane face cel puin un acces convulsiv" Incidena epilepsiei n toate 'rupele de v(rst& a copiilor studiai din )uropa i SU1 a constituit apro:imativ -B*1BB ca+uri la 1BB"BBB" %ea mai mare inciden& a sindromului epileptic este n primul an de via&" Sindromul Jest se nt(lnete n apro:imativ 3D ca+uri de epilepsieH sindrom <enno:*0astaut 1*3DH picnolepsia 1B*1-DH epilepsia mioclonic& ,uvenil& -DH epilepsia locali+at& 4parial&5 idiopatic& 1BD ca+uri 4Eauser 2"1", 1CC=5" )pilepsia idiopatic& 4<oi+ean, 1C?-5 debutea+& p(n& la v(rsta de 1 an n CD ca+uri, 1 9 ani 1?D , = . ani * 99D , A C ani =3,CD" 1a dar, la copii de v(rst& fra'ed& 4p(n& la 9 ani5 predomin& accesele epileptice oca+ionale sau simptomatice, dup& = ani crete frecvena epilepsiilor idiopatice" ;rin urmare, copiii de v(rst& fra'ed& trebuie s& se afle la evidena pediatrului i neuropediatrului pentru a e:clude n primul r(nd patolo'ia somatoneurolo'ic&"

1=C

1pro:imativ B,-*1D copii din SU1 i )uropa au avut convulsii oca+ionale, provocate de un epi+od metabolic acut sau un insult neurolo'icH preferenial n perioada neonatal&" 3=D din copiii, ce se adresea+& n staionarul pediatric n anamne+& au avut accese convulsive 4 enKes, 1CC15" %onvulsiile febrile sunt dia'nosticate n )uropa i SU1 n 3*=DH dar incidena lor varia+& de la 1D n %hina p(n& la ?D n 8aponia i 1=D pe insulele 0uam 4Eauser 2"1", 1CC=5" 7n oldova, posibil, aceast& proporie este mai mare, deoarece fiecare al 9*lea copil p(n& la v(rsta de 9 ani face cel puin un acces convulsiv" ;e primul loc din cau+ele ce condiionea+& convulsii se afl& encefalopatiile hipo:iischemice i hipo:itraumatice" ;e locul doi * convulsiile cau+ate de tulbur&ri metabolice 4hipercalciemice, hipo'licemice, deficit de vit" L., aminoacidopatiile, tulbur&rile metaboli+mului * 'lucidic, lipidic, hiperbilirubinemia5 * encefalopatiile to:imetabolice" ;e locul 9 se plasea+& encefalopatiile to:iinfecioaseH pe locul I2 * malformaiile cerbrale, pe locul 2 cu cau+e nepreci+ate" A.6. DEFINIII& TERMINOLOGIE I CLASIFICARE 3ri.ele epileptice repre.int un eveniment clinic tran.itor# condi5ionat de o activitate sincron e'cesiv a unei popula5ii de neuroni corticali# variabil ca =ntindere# de obicei de scurt durat %secunde# minute$ %116$: 1ceast& activitate anormal& condiionea+& alterarea funciilor cerebrale, care se manifest& prin fenomene po+itive, e:citatorii 4motorii, sen+oriale, psihice5 sau ne'ative 4atonie5" !enomenele clinice se traduc pe )")"0" prin alter&ri paro:istice tipice pentru unele forme de epilepsie, dar i absente pe )")"0" n unele epilepsii" 2iceversa, desc&rc&rile epileptice pe )")"0" pot r&mne f&r& manifest&ri clinice 4convulsii subclinice5 411.5" 3ri.ele epileptice pot fi locali.ate %focale# par5iale$ sau 2enerali.ate " Sunt numite 'enerali+ate epilepsiile, n cadrul c&rora cri+ele interesea+& de la debut tot corte:ul cerebral" )pilepsiile focale 4pariale, le'ate de o locali+are5 se asocia+& cu cri+e, 'enerate de o re'iune limitat& a corte:ului unui emisfer cerebral, dar se pot r&spndi 4'enerali+a5 ulterior convulsii pariale, secundar 'enerali+ate 43C, =?, CA5" 3onvulsiile< sunt contrac5ii musculare paro'istice sau ritmice +i sacadate =ncadrate =n cri.e tonice# clonice sau tonico-clonice" 1stfel, noiunea de cri+& epileptic& este mai lar'& i include n sine i sindromul convulsiv" 7n principiu, convulsiile pot fi de ori2ine epileptic +i neepileptice %oca.ionale$: %ele din urm& sunt declanate de evenimente intercurente 4febr&, tulbur&ri metabolice, neuroinfecii "a"5" 6ri'inea epileptic& a cri+elor va fi susinut& n ba+a recurenei unor cri+e cu caracter stereotip, f&r& evidena unor factori declanatori, cu schimb&ri tipice la )")"0" 43?, =?5"

1-B

4tarea de ru epileptic este orice cri. epileptic sau succesiuni subintrante de cri.e# in cursul crora starea de con+tiin5 a copilului nu revine la normal# care durea. peste 3" minute" ;re+ena convulsiilor nu este obli'atorie pentru definirea st&rii de r&u epileptic, deoarece e:ist& st&ri de r&u neconvulsivante, at(t 'enerali+ate 4starea de r&u petit mal absen& tipic&5, c(t i pariale 4starea de r&u psihomotorie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pilepsiile simptomatice 4sindromul epileptic5 apar n re+ultatul unei le+iuni demonstrabile a sistemului nervos central de divers& ori'ine" 7ntroducerea noiunii de epilepsii cripto'enice semnific& pre+ena unui ir de epilepsii cu o evoluie asem&n&toare celor simptomatice, dar care au o etiolo'ie neclar&, metodele ima'istice i de laborator contemporane nefiind n stare de a decela le+iunea SN%"

CLASIFICAREA INTERNAIONAL A CRIZELOR EPILEPTICE 4<i'a Internaional& de combatere a epilepsiei, 1C?15@ I. G'!'(+"$7+,' *' "+ *';%,2 1: 1otorii %ve.i pa2: 12$< * clonice - tonice - tonico*clonice - mioclonice - atonice 2: 9emotorii< - absene tipice simple i compuse 4ve+i pa'" 1-5H - absene atipice, caracteri+ate prin debut i final mai lent i tulbur&ri mai pronunate ale tonusului muscular

1-1

II. P+(4$+"'2 1: 4imple# elementare otorii 4motorii focale cu r&spndire*,acKsoniene i f&r&, versive, posturale, fonatorii cu vocali+&ri sau oprirea vorbirii5 - sen+oriale 4vi+uale, olfactive, 'ustative, auditive, vestibulare5 - ve'etative 4vasomotorii, 'astrointestinale, cardiace, paro:isme larin'o*farin'iene5 - psihice 4dismne+ie, disfa+ie, tulbur&ri co'nitive, afective, halucinaii comple:e5 2: 3ri.e par5iale comple'e< - cri+e pariale urmate de manifest&ri elementare sau automatisme, activit&i involuntare 4masonare, cuvinte confu+e, 'estic& de c&utare, mic&ri de 'ustare, de'lutiie, mic&ri ale bu+elor, limbii plesc&it5, fenomene ve'etative - sc&derea nivelului de contien& numai cu automatisme 3: 3ri.e par5iale secundar 2enerali.ate: III. C($7' $!#"+-+;$"' " CLASIFICAREA INTERNAIONAL A EPILEPSIILOR& SINDROAMELOR EPILEPTICE I TULBURRILOR CRITICE >: 3ri.e locali.ate %focale# par5iale$< I"1" Idiopatice 4primare5 I"3" Simptomatice 4secundare5 I"3" %ripto'enice 3ri.e 2enerali.ate< II"1" Idiopatice II"3" Simptomatice II"9" %ripto'enice sau simptomatice 4indroame nedeterminate %cu caracter focal sau 2enerali.at nedeterminat$< cri+e neonatale, epilepsia mioclonic& sever& a copilului, afa+ia epileptic& c(ti'at&, epilepsia cu comple:e v(rf*und& continue n timpul somnului" 4indroame speciale %cri.e situa5ionale# oca.ionale$:

>>:

>>>: >?:

%onsider&m raional de a ntroduce n practica cotidian& a medicului o clasificare practic&, accesibil& a st&rilor paro:ismale la copii, ceea ce va permite de a aborda o atitudine terapeutic& adecvat&" CLASIFICAREA PRACTIC A STRILOR PAROGISTICE LA COPII 4I"Ilciuc, 1CCA5@

1-3

A: Accese epileptice< 1" )pilepsia 'enuin& 4idiopatic&5 3" Sindromul epileptic 4epilepsie simptomatic& n cadrul afeciunilor neurolo'ice i somatoneurolo'ice5 9" Stare de r&u epileptic (: Accese neepileptice< 1" 1ccese lipotimice 4sincopele la copii5" 3" 1ccese hipo:i*metabolice 4n ca+ de asfi:ii acute, stran'ulaii, nec, hipocalcemice, hipoma'ne+iemice, hipopirido:inemice "a"5 9" 1ccese neurotice 4spasmul hohotului de pl(ns, isterice5 1a dar, n practica cotidian& ne vom folosi de urm&torii termeni distinci@ 1 * epilepsia ca boal& 'enuin&, idiopatic&H 3 * sindromul epileptic 4epilepsie simptomatic& n cadrul afeciunilor neurolo'ice i somatoneurolo'ice5H 9 * stare de r&u epilepticH = accese neepileptice" A.?. ETIOLOGIA EPILEPSIEI I A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII

3LA4>;>3A-EA E7>@L@0>3A A 3@9?BL4>>L@- 9E@9A7ALE (V.P )'-#%& 1@A@) I" C !9%"-$$ 3',+; "$#'2 1" %onvulsii hiper'licemice 3" %onvulsii hipercalciemice 9" %onvulsii hiperma'ne+iemice =" %onvulsii hipo* i hipernatriemice -" %onvulsii din anomaliile metabolice ale aminoaci+ilor ." %onvulsii din anomaliile metabolice ale 'lucidelor A" %onvulsii din anomaliile metabolice ale lipidelor ?" %onvulsii din carena de pirido:in& C" %onvulsii din hiperbilirubinemiile neonatale II C !9%"-$$ *$! '!#'8+" )+,$$"' /$) <$>$-#/'3$#' 0$ /$) <$>,(+%3+,$#'. III C !9%"-$$ , <$#'2 1" Sindromul de deprivare de la mame to:icomane 4alcool, morfin&, etc5 3" 1dministrarea de anestetice locale mamei n cursul naterii I2 %onvulsii cau+ate de infecii@ 1" Infecii intrauterine 3" Septicemii neonatale 4umbilicale etc5 9" #etanos neonatal

1-9

2 %onvulsii cau+ate de anomalii cerebrale@ 1" /is'ene+ii cerebrale 3" Incotinenia pi'menti 2I %onvulsii de etiolo'ie necunoscut&@ 1" %onvulsii familiare ale nou*n&scutului 3" %onvulsii de +iua a -*a 3LA4>;>3A-EA E7>@L@0>3A A 4>9C-@A1EL@- EP>LEP7>3E LA 3@P>> CE ?D-47A ;-A0ECA (V.P )'-#%& 1@A@) 1. %onvulsii n urma edemului cerebral acut@ 9$( 7'& )!'%3 !$$& $!8'#4$$ $!,'-,$!+"'& $!, <$#+4$$ +#%,'& ." 3'(%" !'8($,'& /')+,$,+ +#%,1 0$ +",' '!#'8+" )+,$$ +#%,' 2. C !9%"-$$ #+%7+,' *' ,%";%(1($ 3',+; "$#' 0$ !%,($4$ !+"'2 tetania, hipercalcemic&, rahito'en&, hiperventilaie, hipoma'ne+emie, hipo* i hipernatriemiile & alcalo+a, hipo'licemiile, coma insulinic&H disfuncii endocrine@ hipopituitarism, hipotirioidism, hipoparatirioidism, deficit de 1%#E, boala 1disson, hiperinsulinemie, tumori ale celuleor <on'herhans insulinismH bolile con'enitale de metabolismH hiperamoniemie, tulbur&ri ale metabolismului aminoaci+ilor, 'lucidelor, lipidelor etc" 6. C !9%"-$$ #+%7+,' *' $!, <$#+4$$ '< .'!'2 cu substane or'anofosforice, etilen'licol, %63, ;b, into:icaii medicamentoase" ?. C !9%"-$$ :! %(3+ $-#/'3$'$ #'(';(+"' a5 n ca+ de oc*colaps b5 sindromul sinusului carotidian c5 tulbur&ri de ritm cardiac sindrom 1dams*StoKes, sindrom 8erGell, tahicardiile paro:istice supraventriculare" D. C !9%"-$$ #+%7+,' *' 3+"+*$$"' #'(';( >9+-#%"+(' 0$ /'3 (+.$$"' $!,(+#(+!$'!' a5 anomalii con'enitale sau dob(ndite ale hemosta+ei i coa'ul&rii purpura trombocitopenic&, hemofilia, sindrom %I/, mali'nit&i hematolo'ice 4leucemia, anemia aplastic& etc5 b5 malformaii arterio*venoase cerebrale c5 embolii cerebrale, maladii con'enitale de cord, endocardita septic&, steno+a mitral& cu fibrilaie atrial& i trombo+a atriului stn', embolii 'a+oase, embolii 'r&soase d5 trombo+e vasculare intracraniene 4vasculite cerebrale reumatice, boala %aGasaKe5, hemocisteinuria, sindrom oschoGit+, deshidrat&ri acute la su'ari 4creier uscat5 e5 encefalopatia hipertensiv& sau sindrom hipertensiv 4hiperhidratarea creierului5 E. C !9%"-$$ #+%7+,' *' $!8'#4$$"' $!,(+#(+!$'!'

1-=

a5 menin'itele bacteriene i virale b5 encefalitele acute@ encefalitele acute de etiolo'ie bacterian& 4 tuberculo+a, tusa convulsiv&5H viral& 4ru'eolic&, herpetic&, urlean&, enterovirotic&, )%E6, %6MS1NI), rabic&, mononucleo+a infecioas&5H ricKetsian&, para+itar&, to:oplasmo+ic&, malaric&, postvaccinal&, aler'iceH c5 abcese cerebrale d5 tromboflebitele sinusurilor venoase intracraniene n ca+ de septicemii e5 inva+ii para+itare cu locali+are cerebral& cisticerco+a, echinococo+a, ascarido+a" B. C !9%"-$$"' :! ,(+%3+,$-3%" #(+!$ #'(';(+" a5 comoii, contu+ii, compresii cerebrale b5 edem cerebral acut posttraumatic c5 hemora'ii intracraniene posttraumatice@ hematom epidural, subdural, intracerebral, hemora'ii subarahnoidiene, intraventriculare A. T%3 ($"' #'(';(+"' #% " #+"$7+(' -%)(+,'!, ($+"1 @. C !9%"-$$ :! %(3+ $!- "+4$'$ 0$ /$)'(,'(3$'$ 15.C !9%"-$$ #+%7+,' *' $!-%8$#$'!4+ -%)(+('!+"1 +#%,1& ('!+"1 0$ /')+,$#1 +#%,1 11.C !9%"-$$ #+%7+,' *' ,%";%(1($"' / 3' -,+7'$ <$.'!%"%$2 a5 ano:ia acut& 4asfi:ia, aneste+ia de inhalaie etc5 b5 hipero:ia c5 tetania de hiperventilaie 12.C !9%"-$$"' 8%!#4$ !+"' )-$/ .'!' a5 cri+e de afect, spasmul hohotului de pl(ns b5 cri+e convulsive n isterie A.D. PATOGENIA I FIZIOPATOLOGIA EPILEPSIEI I A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII ;ato'enia sindromului epileptic este foarte complicat& i pn& la sfrit neelucidat&, n ciuda numeroaselor studii" )pilepsia este recunoscut& ca o patolo'ie de hipere:citabilitate a celulelor nervoase i a transmisiunii influ:ului nervos, notat& n neurotransmisiunea sinaptic&" /esc&rc&rile neuronale anormale sunt e:presia modific&rilor de e:citabilitate ale acestora ca urmare a unor perturb&ri ale homeosta+iei mediului e:tracelular perineuronal sau a unor perturb&ri metabolice neuronale datorate fie implic&rii neuronilor n procesele inflamatorii cerebrale, fie unor anomalii metabolice con'enitale, fie unor cau+e necunoscute 4convulsii sau epilepsii idiopatice, cripto'enice sau 'enuine5" Se reali+ea+& o solicitare cerebral& anormal de crescut& i

1--

intens& n unele ca+uri, n alte ca+uri declanatoare a convulsiilor" 1re intensit&i fi+iolo'ice, dar e:ercit(ndu*se asupra unui neuron cu un pra' de e:citabilitate anormal de sc&+ut, produce desc&rc&ri convulsivante" <a ba+a sc&derii pra'ului convulsivant stau modific&ri de e:citabilitate neuronal&" Indiferent de cau+a convulsiilor se produc perturb&ri ale schimburilor ionice transmembranare neuronale, care condiionea+& depolari+area membranei neuronale, sc&derea stabilit&ii electrice ale acesteia i creterea e:citabilit&ii neuronale" %elulele nervoase sunt capabile de auto'enerare la nivelul propriei membrane a unor impulsuri electrochimice i n ma,oritatea ca+urilor folosesc aceste impulsuri pentru a conduce semnalele n membranele neuronale" ;olari+area electric& a celulei e determinat& de difu+iunea neproporional& a ionilor de NaP i NP pe ambele p&ri ale membranei celulare" embrana are o permeabilitate aleas& pentru ioni, mai mare pentru ionii de NP i mult mai mic& pentru NaP" ;ompa Na*N menine nivelul intracelular a ionilor de NaP sc&+ut" #ravaliul pompei este meninut de re+ervele 1#; ale celulei prin intermediul Na*N*1#;*a+ei" 1supra acestui proces simitor acionea+& ionii de %a, care determin& cantitatea de neurotransmi&tor eliberat& n fanta sinaptic& la depolari+area membranei neuronale" 1proape toate sinapsele folosite pentru transmisiunea de semnale n SN% sunt sinapse chimice" Se presupune c& n convulsii are loc de+echilibrul aciunilor e:citatorii i inhibitorii cu prevalena e:citaiei asupra inhibiiei" Insuficiena de inhibare poate fi le'at& de deficitul aciunilor inhibitorii directe, mediate de neuronii 01 %*er'ici i 'liciner'ici, precum i de insuficiena deprim&rii n sistemul mediat de neuronii monoaminer'ici" /eci, convulsiile sunt re+ultatul perturb&rii potenialului de repaus al celulelor nervoase prin@ 1" <ipsa ener'etic& pentru transportul NaP i NP, 'enerat& de ano:ie, hipo'licemie, deficit en+imatic etcH 3" /epolari+are prin tulbur&ri hidroelectroliticeH 9" #ulbur&ri ale sinte+ei substanelor de transmisie@ acetilcolina, noradrenalina, acid 'amma aminobutiric, acid 'lutamic etc" /up& ultimele date ale literaturii se su'erea+& c& e:ist& un dificit de neuroni intermediari inhibitori, n special a acelora care utili+ea+& ca neurotransmi&tor acidul 'amma*aminobutiric 401L15, ceea ce ar putea ,uca un rol primordial n procesul de epilepto'ene+&" 1proape toate medicamentele antiepileptice cunoscute 4carbama+epina, valproatul de sodiu, barbituricele, ben+odia+epinele5 acionea+& prin creterea direct& sau indirect& a eficacit&ii aciunii 01L1" )ste determinat rolul unui mecanism tri'ent, purt&torul c&ruia este un 'rup de neuroni, ce au calit&i patofi+iolo'ice deosebite" 1a numiii neruoni epileptici, care n mulime determin& focarul epileptic" !carul epileptic apare n re+ultatul aciunii epilepto'ene, care este determinat de dere'l&rile locale celulare, cum ar fi tumorile, 'lio+a, hematome, dere'l&ri di+onto'enice, consecinele infeciei etc" #oate aceste patolo'ii dere'lea+& or'ani+area esuturilor, schimb& circulaia local& san'uin&,

1-.

condiionea+& schimbarea caracterului i dimensiunilor spaiilor e:tracelulare i interaciunea neuronilor, ce duce ca urmare la dere'larea funciei acestora" La+a patofi+iolo'ic& a neuronului epileptic este decala,ul depolari+&rii paro:ismale a potenialului de membran&, tendin& ma,orat& la depolari+are" ;entru l&murirea acestor fenomene se impun trei concepii@ 1" %oncepia neuronului epileptic, care ine de le+area membranei sau a metabolismului neuronului, ce duce la hipere:citabilitateH 3" %oncepia mediului epileptic, care ine de tulburarea echilibrului e:tracelular ionic sau a neurotransmi&torilor i ma,orea+& e:citabilitatea neuronal&H 9" %oncepia populaiei neuronale alterarea anatomic& i funcional& a neuronilor n mas&, care conduce la hipere:citabilitate neuronal& ca urmare a deficitului de inhibare" /in primele momente ale cri+ei convulsive apare o stare de hiperactivitate simpatoadrener'ic&, care se traduce prin tahicardie, hipertensiune arterial&, hipertensiune cranian&, hiper'licemie i dup& un interval de 3-*9B minute hiperpire:ie" 7n evoluie apare un edem cerebral acut, iar n st&rile de r&u de lun'& durat& apare i creterea presiunii venoase cerebrale, ce condiionea+& din nou creterea presiunii intracraniene" 1pare o disfuncie ventilatorie comple:& ca urmare a alter&rii controlului nervos al respiraiei, fenomene bronhoobstructive i hipersecreie bronic&H ceea ce antrenea+& hipo:ia cerebral& i hipercapnia, precum i acido+a mi:t&" /up& un interval de 9B*.B minute de convulsii se constat& apariia hipotensiunii arteriale, hipo'licemiei, hipercaliemiei i a'ravarea marcat& a acido+ei cu pericol de moarte imediat&" A.E. CLINICA EPILEPSIILOR I A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII M+!$8'-,1($"' #($,$#' #'(';(+"' "+ # )$$ *' ($.$!' ')$"'),$#1 -+% !'')$"'),$#1 ) , +9'+ -'3$ " .$' 8 +(,' 9+($+,1 0$ ) , '9 "%+ #% -$3), 3' 3 , ($$& -'!-$,$9'& -'!7 ($+"'& 9'.',+,$9'& )-$/$#'& :!- 4$,' -+% !% *' )$'(*'('+ # !0,$'!4'$. M+!$8'-,1($"' #"$!$#' :! 8$'#+(' #+7 +)+(,' *')$!* *' !$9'"%" 3+,%(+4$'$ #'(';(+"' 0$ -,(%#,%($"' #'(';(+"'& $3)"$#+,' :! )( #'-%" )+, " .$#. 6ri'inea epileptic& se susine pe@ * alternaa cri+elor atipice cu cele tipiceH * particularit&ile cri+ei debut brusc, de obicei, obnubilare n timpul cri+ei, durat& de secunde sau minute, apoi astenie, somn postcriticH * caracterul repetitiv i stereotip al cri+elorH * recurena n absena factorilor declanatorii cunoscuiH - pre+ena de unde pe )")"0" n cri+&"

1-A

CONVULSIILE NEONATALE S' :!,:"!'-# #% 8('#9'!41 *' ?>12T *$! , 4$ ! %>!1-#%4$$Q BDT -%!, "'7$ !+"'Q 1DT > $*$ )+,$#'. Se particulari+ea+& printr*o modalitate de manifestrare care se deosebete de celelalte v(rste prin faptul c& sunt discrete, 'reu sesi+abile@ - %ri+e limitate sau atipice@ cri+e adversive deviaie ori+ontal& tonic& con,u'at& a capului i a 'lobilor oculariH accese de nista'mH cri+e operculare clipit, fream&t palpebral, mic&ri de suciune, plesc&itH mic&ri de not sau pedalare, cri+e de apnee, fenomene vasomotoriiH - %ri+e tonice cu e:tensia membrelor, mimnd cri+ele de decerebrare sau decorticare, semnalate mai frecvent la prematuri cu hemora'ii intraventriculareH - %ri+e clonice focale sau multifocaleH - %ri+e mioclonice masive mic&ri brute, de mare amplitudine, prin contracia musculaturii a:iale produc(nd fle:ia capului, abducia braelor, e:tensia membrelor inferioare sunt rare i de obicei fac parte din sindromul de encefalopatie mioclonic& precoce" Epilepsiile 2enerali.ate idiopatice, nt(lnite la aceast& v(rst&, sunt@ 1" %onvulsii familiare neonatale beni'ne, ce apar n a 3*a sau a 9*a +i de via& cu cri+e clonice sau apneice, ce apar pe fondal de e:amen neurolo'ic ne'ativ" Investi'aiile clinice nu permit relevarea unui factor etiolo'ic" Sunt cri+e familiale, cu transmitere dominant&" ;ro'nostic favorabil, dar n 1=D ca+uri se de+volt& ulterior epilepsie" 3" %onvulsii neonatale beni'ne de a -*a +i cri+e clonice sau de apnee, cu etiolo'ie necunoscut& i evoluie favorabil&" Nu se asocia+& cu tulbur&ri metabolice concomitente" Epilepsiile 2enerali.ate simptomatice, nt(lnite la aceast& v(rst&, sunt@ 1" )ncefalopatia mioclonic& precoce@ /ebutea+& p(n& la v(rsta de 9 luni" anifest&rile critice sunt polimorfe mioclonii pariale, mioclonii masive, cri+e pariale motorii, spasme infantile tonice, caracteri+ate prin contracii brute, n 'eneral, bilaterale, simetrice ale '(tului, trunchiului i membrelor" ;ot fi n fle:ie 4de tip salam, propulsive5, e:tensie sau asociate" Se de+volt& la un copil cu suferin& neurolo'ic& sever&" 1nomaliile )")"0" caracteristice@ bufee de comple:e v(rf*und& i unde lente, hipersincrone, separate de intervale de traseu plat" )voluia este foarte 'rav&, decesul apare n primul an de via&" 3" )ncefalopatia epileptic& precoce cu supression*burst 4sindrom 6htahara5@ /ebutea+& n primele luni de via&" Se caracteri+ea+& prin spasme tonice p(n& la 1B secunde n serii p(n& la =B cri+e cu interval liber de C*1- sec"H frecvena +ilnic& a spasmelor 1BB*9BB cri+e i+olate, cuplate n 1B*3B serii" <a )")"0" apar intervale de supression*burst" #ehnicile neuroima'istice permit evidenierea unor anomalii

1-?

structurale importante" ;ro'nosticul este foarte sever, cu posibil deces precoce sau cri+e re+istente cu retard psiho*motor i tendina la evoluie spre sindrom Jest la =*. luni 4ve+i desenul Nr"15" EPILEPSIILE I CONVULSIILE SUGARULUI %ele mai frecvente n aceast& perioad& de v(rst& sunt convulsiile oca+ionale" 9*?D copii fac una sau mai multe cri+e oca+ionale, dintre care 3O9 sunt febrile" 3onvulsiile febrile@ F('#9'!4+ '-,' *' 2>DT "+ # )$$ -%; D +!$. )lemente de dia'nostic@ 1" !ebr& cert&, brutal ap&rut&" 3" anifest&ri clinice@ - cri+e tonice tulburarea brusc& a contiinei, hipertonia musculaturii a:iale cu membrele n e:tensie, apnee, ciano+a periorona+al&, contractura maseterilor, ochi revulsionaiH - cri+e tonico*clonice, se caracteri+ea+& prin fa+a tonic& cu durat& de 1B*13 secunde, urmat& de fa+a clonic& cu clonii musculare simetrice i bilaterale, cu scurte rela:&ri ce durea+& p(n& la 3 minute, poate ap&rea r&nirea limbii, spum& san'uinolent&, pierderea de urin& i fecaliiH fa+a re+olutiv& se caracteri+ea+& prin coma postcritic& cu respiraii ample, +'omotoase, midria+& bilateral&H - cri+e atonice pierderi brute de tonus muscular timp de una sau cteva secunde, c&derea capului pe piept sau ,os" 9" ;ierderea cunotinei autentificat& prin revulsie ocular& =" #ulbur&ri neuro*ve'etative@ * respiratorii, ire'ularit&i de ritm, ciano+&H * vasomotorii 4accese de paloare5" %onvulsiile febrile simple apar la un copil cu anamne+& neurolo'ic& ne'ativ&, n v(rst& de la . luni p(n& la - ani, pe fond de febr&, sunt primar 'enerali+ate, durea+& p(n& la 1- minute, nu se mai repet& pe parcursul aceluiai puseu febril sau n afebrilitate" Sunt posibile relat&ri privitor la convulsii febrile n antecedentele erdo* colaterale" %onvulsiile febrile complicate@ durata peste 1- minute, v(rsta peste 1B luni, pot 'enera stare de r&u convulsiv, se repet& n serie n aceiai +i, adesea sunt focale, cu laterali+are, pot r&m(ne deficite motorii postcritice parali+ia #odd" )le vor de+volta epilepsia n 1BD ca+uri" /ia'nostic difereniat@ infecii primare ale SN%H encefalopatie acut&H sincop&H delir febrilH frisonul" 1lte cau+e de convulsii oca+ionale n v(rst& de su'ar sunt@ dere'l&ri dismetabolice transitorii@ hipocalcemie, dehidratareH traumatism cranianH tumoriH into:icaii

1-C

medicamentoase, cu ap& 4picur&tori, sp&l&turi 'astrice, clisme5, alimentare, mena'ereH infeciile SN%H cau+e vasculare" 7n v(rsta de su'ar deseori ntlnim accese respirator*afective sau spasmul &o&otului de pl,ns" )ste declanat de emoii ne'ative, ce provoac& pl(ns n hohote i spasmul hohotului de pl(ns" 7n re+ultatul hipo:iei se de+volt& ciano+a 'enerali+at&, pierderea cunotinei i chiar convulsii ano:ice" Spasmul reflect& o hipere:citabilitate neuro*reflectorie i deseori apare la copii cu defecte n educaie pe fond de e:amen neurolo'ic ne'ativ" C! )'($ +*+ *' -%.+( ) , *';%,+ %! 0$( *' ')$"')-$$2 1" Epilepsia mioclonic beni2n idiopatic se caracteri+ea+& prin accese mioclonice 'enerali+ate scurte, ce apar n cursul primului sau al doilea an de via&, pe un fondal neurolo'ic nealterat" 1desea sunt pre+ente antecedente familiare de tip convulsiv sau epileptic" Nu sunt acompaniate de alte tipuri de cri+e p(n& n adolescen&, c(nd pot s& apar& cri+ele tonico*clonice 'enerali+ate" /ac& tratamentul nu este instituit precoce, epilepsia se poate asocia cu retard n de+voltarea intelectual& i tulbur&ri de personalitate" 3" 4indromul Eest" )ste cel mai frecvent sindrom epileptic la v(rsta su'arului" %au+e@ 1" ;rimar, idiopatic 49BD5 3" Secundar, simptomatic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
Sindromul Sindromul 6htahara 6htahara 4encefalopatie 4encefalopatie epileptic& epileptic& precoce5H 1*9 precoce5H 1*9 luni luni

S$!*( 3%" 3%" S$!*( L'-,Q L'-,Q ?>B"%!$ "%!$ ?>B

S$!*( 3%" 3%" S$!*( L'!! <> <> L'!! G+-,+%,Q1> 1> G+-,+%,Q +!$ 66+!$

1.B

D'-'!%" !(.1. E9 "%4$+ '!#'8+" )+,$'$ ')$"'),$#' :! ('"+4$' #% 9=(-,+ *' *';%,. 9" Epilepsiile par5iale simptomatice sau cripto2enice la aceast& v(rst& se vor caracteri+a prin cri+e pariale simple i cri+e pariale comple:eH =" Epilepsia mioclonic sever cripto2enic@ /ebutea+& n primul an de via& cu convulsii febrile clonice, preferenial unilaterale, ulterior se asocia+& cri+e mioclonice re+istente, cri+e pariale, fotosensibile" Se produce oprirea n de+voltarea neuromotorie i apar anomalii neurolo'ice, dominate de ata:ie, sindrom piramidal" EPILEPSII I CONVULSII LA COPII 7n aceast& perioad& de v(rst& cri+ele oca+ionale devin mai rare" #abloul clinic al epilepsiilor devine asem&n&tor cu cel al adultului" )pilepsiile pariale repre+int& =BD din epilepsiile copilului" I. E)$"')-$$"' )+(4$+"' $*$ )+,$#'2 1" )pilepsia beni'n& cu paro:isme rolandice, idiopatic&@ /ebutea+& ntre 9*1B ani, repre+int& 3BD din epilepsiile copilului de v(rst& colar&, predomin& la b&iei" Se caracteri+ea+& prin cri+e scurte 4sub - minute5 le'ate de somn, pariale orobucofaciale, precedate de pareste+ii faciale, apoi de clonii, cu tulbur&ri de vorbire, hipersialoreeH uneori cu r&sp(ndirea la hemicorp, rareori 'enerali+are" %ontiena poate fi alterat& sau nu" )voluia este constant favorabil& cu re+oluie, de obicei, spontan& n pubertate" 3" )pilepsia copilului cu paro:isme occipitale, idiopatica@ /ebutea+& ntre 1*1A ani" Se caracteri+ea+& prin cri+e vi+uale@ amauro+a, fosfene, halucinaii i ilu+ii vi+uale, rar manifest&ri clonice hemicorporaleH cefalee postcritic& cu 'reuri, v&rs&turi" )ste o form& beni'n&, f&r& alterarea de+volt&rii neuro*psihice" )ste uneori confundat& cu mi'rena" 9" )pilepsia beni'n& a copilului cu vrfuri evocate somate*sensorial@ Se caracteri+ea+& prin cri+e rare, diurne, cu aspect versiv al capului i corpului, adesea f&r& modificarea contienei" )")"0" se caracteri+ea+& prin apariia la stimularea somato*sensorial& 4percutarea m(inilor sau picioarelor5 a unor

1.1

'rafoelemente specifice" %ri+ele dispar n 'eneral dup& un an de la debut i nu se mai nt(lnesc dup& v(rsta de 1B ani" =" )pilepsia primar& de lectur& se caracteri+ea+& prin cri+e pariale simple motorii, ce sunt precipitate de lectura la un adolescent" )voluia este beni'n&, statusul neuro* psihic este normal" -" )pilepsiile beni'ne ale copilului cu simptomatolo'ie afectiv& se caracteri+ea+& prin apariia la copii ntre 3*C ani a unor cri+e multiple, scurte, cu aspect de panic& i ip&t, asociate cu paloare, transpiraii, dureri abdominale, salivaie, masticaie, oprirea vorbirii, modificare uoar& a contiinei" ;ot fi dere'l&ri de comportament" %ri+ele beni'ne afective dispar peste 1*3 ani de la debut" >>: Epilepsii par5iale simptomatice 1" anifest&rile clinice vor varia n funcie de locali+area procesului patolo'ic@ - )pilepsii de lob temporal - )pilepsii de lob frontal * )pilepsii de lob parietal 3")pilepsia parial& continu& a copilului@ * sindromul No,evniKoG clasic, caracteri+at prin cri+e pariale motorii bine locali+ate, neevolutiveH - encefalita $asmussen clinic se aseam&n& cu sindromul No,evnicov, dar evoluea+& spre un deficit motor pro'resiv i deteriorare mental&H >?: Epilepsii 2enerali.ate idiopatice< 1" )pilepsia absen& idiopatic& 4picnolepsia5 debutea+& ntre 9*13 ani, preferenial la fetie, are o puternic& predispo+iie 'enetic&, se caracteri+ea+& prin cri+e foarte frecvente" anifest&rile clinice se caracteri+ea+& prin@ 1bsene simple@ o ntrerupere a activit&ii, cu privire n 'ol, respiraie continu& n ritm mai lent, durat& scurt& apro:imativ 9B secunde, urmat& de o amne+ie total&H 1bsene compuse@ * absene cu componente mioclonice se asocia+& cu secuse clonice uoare, clipit, clonisme ale mentonului, bu+ei, capului, um&rului, rar membrelor superioareH * absene cu componen& atonic&, se asocia+& hipotonia muchilor de postur& cu c&derea capului, braelor sau total&H - absene cu componena tonic& cu e:a'erarea tonusului postural, interesnd toi e:tensorii, retropulsia trunchiului, revulsia ochilorH * absene cu automatisme@ perseveraii 4continu& s& fac& f&r& sens ceea ce f&cea naintea cri+ei5 sau automatisme 'estualeH

1.3

* absene cu componen& ve'etativ&" anifest&rile motorii pot fi uneori unilaterale" )")"0" critic@ desc&rc&ri bilaterale asimetrice, sincrone de vrf*und&, 9 cOs %ri+ele, de obicei, dispar ntre 1-*3B ani, n =BD ca+uri absenele se transform& n cri+e tonico*clonice 'enerali+ate" 3" 1bsene epileptice ,uvenile@ 1spectul clinic este identic cu absenele tipice, dar accesele sunt mai rare ca n picnolepsie" 1par n ,urul pubert&ii" Se asocia+& frecvent cu cri+e tonico*clonice 'enerali+ateH cri+e mioclonice" 1u un pro'nostic favorabil n ca+ de tratament specific" 9" )ilepsia mioclonic& ,uvenil& 4petit mail impulsiv5@ /ebutea+& n ,urul v(rstei de 1B ani, se caracteri+ea+& prin mioclonii matinale, absene, cri+e tonico*clonice 'enerali+ate, sensibile la fotostimulare" #ratamentul de obicei este efectiv" =" )pilepsia cu cri+e 'rand mal de tre+ire@ /ebutea+& dup& v(rsta de 1B ani, se caracteri+ea+& prin cri+e 'rand mal dup& tre+ire, pot fi absene, mioclonii" >?: Epilepsii 2enerali.ate simptomatice sau cripto2enice< 1" Sindromul <enno:*0astaut@ )ste unul din cele mai 'rave sindroame epileptice, cu etiolo'ia frecvent necunoscut&" /ebutea+& ntre 1*? ani sau se de+volt& pe fondal de sindrom Jest anterior" Se caracteri+ea+& prin cri+e epileptice polimorfe n form& tipic& cu@ absene atipice i automatisme 'estuale, cri+e atonice diurne, cri+e tonice a:iale nocturne, mioclonii" Se pot asocia cri+e 'enerali+ate tonico*clonice i cri+e pariale" Simptomul ma,or sunt cri+ele tonice cu fle:ia capului pe trunchi, ridicarea membrelor superioare n semifle:ie, e:tensia membrelor inferioare, contracia muchilor faciali, apnee, midria+&, posibil& enure+&" %ri+ele sunt foarte frecvente, re+istente la tratament" 1re loc nt(r+ierea sau oprirea n de+voltarea psiho*motorie" ;ro'nosticul este nevaforabil" 3" )pilepsia cu cri+e mioclono*astatice cripto'enic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

1.9

A.B. DIAGNOSTICUL ELECTROENCEFALOGRAFIC AL EPILEPSIEI I A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII )lectroencefalo'rafia 4))05 are o mare nsemn&tate practic& pentru susinerea dia'nosticului clinic i conduita terapeutic& n epilepsie i sindromul epileptic" /efinirea aspectelor normale ale ))0 este mai dificil& la copii datorit& modific&rilor le'ate de de+voltarea n dinamic& a creierului" Bnele caracteristici fi.iolo2ice ale EE0 la copii =n dependen5 de v,rst< <a f&tul de - luni se determin& o activitate bioelectric& discontinu&, constituit& din bufeuri de unde lente de diferite frecvene, ntrerupte de perioade lun'i de linite bioelectric&, f&r& ritmicitate sau siner'ie ntre emisfere" 7n luna a .*a a vieii fetale se nre'istrea+& o activitate bioelectric&, caracteri+at& prin unde lente din banda delta 4B,-*9 cOs5 i rare unde theta 4= - cOs5H perioadele de linite electric& sunt din ce n ce mai scurte" <a A luni de 'estaie apare pentru prima oar& o or'ani+are spaial& a activit&ii bioelectrice pe fiecare emisfer" Unde lente de 1 cOs i 1BB*3BB m2 se '&sesc al&turi de unde cu frecven& rapid& de 1B*1= cOs de volta, redusH care apar n toate derivaiile n afar& de cele frontale" 7n luna a ?*a traseul devine continuu, cu o interdependen& ntre emisfere" 1ctivitatea bioelectric& de ba+& este caracteri+at& prin unde cu o frecven& de =*? cOs, ritmic&, anarhic&, demonstr(nd reactivitate la stimulii sen+oriali" 1pare pentru prima dat& diferena ntre traseele de somn i ve'he" 7n somn apare o activitate amintind etapele de evoluie anterioar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

1.=

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specte electroencefalografice /n epilepsiile copilului: )pilepsia la copii pre+int& c(teva particularit&i ce o diferenia+& electroencefalo'rafic i clinic de comiialitatea adultului, datorit& proceselor de maturaie ale creierului i electro'ene+ei cerebrale n plin& evoluie la copii" %ele mai multe aspecte particulare se nt(lnesc la v(rstele foarte mici" /up& v(rsta colar& epilepsia copilului este foarte apropiat& de epilepsia adultului" %opilul sub v(rsta de . luni, datorit& predominanei proceselor inhibitorii, are un pra' convulsivant ridicat, n consecin& copiii fac cri+e convulsive numai ca r&spuns la a'resiuni puternice" /up& . luni mecanismele e:citatorii devin mai active, cele inhibitorii sl&besc i creierul copilului devine foarte reactiv la stresuri mici, ca re+ultat face convulsii n st&ri febrile, hipocalcemie, hipopirido:inemie" <a aceast& v(rst& nu s*au stabilit cone:iuni perfecte ntre cele dou& emisfere, deaceea sub 9 ani se nt(lnesc mai rar paro:isme simetrice, 'enerali+ate" 7n toate ca+urile de comiialitate la copil se va urm&ri efectuarea )")"0" standard cu probele de stimulare 4hiperventilaie i fotostimulare5" )ste foarte util& )")"0" de lun'& durat& cu nre'istrare simultan& poli'rafic& i videoH telemetria i )")"0" ambulatorie" 7n concordan& cu terminolo'ia folosit& de %hatrian i col" 41CA=5, termenii cei mai frecveni folosii n caracteri+area traseelor )")"0" sunt urm&torii@

1.-

activitatea de fond * orice activitate )")"0" care repre+int& aspectul caracteristic normal sau anormalH activitate epileptiform& unde sau comple:e, care se distin' de activitatea de fond, asem&n&toare celor nre'istrate la pacienii cu epilepsieH aici sunt incluse vrfurile i undele ascuite 4se refer& la activitatea intercritic& i nu la aspectul critic5H v(rf aspect tran+itoriu, distinct pe traseul de fond, de obicei cu polaritate ne'ativ& i durat& de 3B*AB msH und& ascuit& asem&n&tor cu v(rful dar cu durat& AB*3BB msH v(rf*und& de 9 cicliOs, care sunt 'enerali+ate, bilateral sincrone i simetrice la nivelul celor dou& emisfere cerebraleH aspect convulsiv desc&rc&ri repetitive cu apariie i dispariie relativ brusc& dur(nd minimum c(teva secundeH hipsaritmie unde lente nalte, aritmice cu desc&rc&ri la v(rfuri, f&r& sincronie" !enomene epileptic*liKe ce apar pe traseele )")"0" la persoane aparent s&n&toase@ pre+ena mai frecvent& a activit&ii epileptice la copil n comparaie cu adultulH apariia pe )")"0" la copil a unor fenomene fi+iolo'ice@ - ritmul - unde la nivelul verte:ului - unde n timpul somnului - unde lente ritmice 4n hiperventilaie i la adormire5" Unele aspecte )")"0" sunt de tip epileptic conform definiiei Societ&ii pentru )")"0" i Neurofi+iolo'ie clinic& dar neepileptice n sensul c& nu au relaie stabilit& cu un proces responsabil de 'enerarea convulsiilor 4Nlass i Jestmoreland, 1C?-5@ desc&rc&ri po+itive de 1= i - E+ apar frecvent la copiii de peste 1B ani n special la dormire i n somnul superficial@ desc&rc&ri de v(rfuri i unde fantom& de . E+ apar la adormire la tinerii aduli, av(nd o predominan& posterioar& n contrast cu activitatea epileptic& semnificativ& care de obicei are predominan& frontal&@ desc&rc&ri ritmice temporale activitate de unde ascuite ce apar bilateral f&r& s& fie sincrone ce apar la copii peste 1B ani i la aduli tineriH v(rfuri bilaterale de amplitudine mic& i durat& scurt& ce apar n somn la aduli n special" 7n identificarea sindroamelor epileptice se folosesc urm&toarele clasific&ri@ * separarea epilepsiilor 'enerali+ate de cele parialeH * separarea epilepsiilor primare 4idiopatice5 de cele secundare"

1..

Aspectul EE0 /n spasmul /n fle1ie # sindromul 2est: )ste forma cea mai 'rav& de epilepsie nt(lnit& la su'ari" 1ctivitatea biolectric& a creierului este de+or'ani+at&, constituit& dintr*o activitate lent& ampl& poliritmic&, ce cuprinde ritmuri delta mono* i polimorfe, nesistemati+ate, variabile ca frecven&, morfolo'ie de la un moment la altul, de la o re'iune cortical& la alta" 1ctivitatea delta se intric& cu unde ascuite lente difu+e nesistemati+ate" ;ot s& se nre'istre+e comple:e v(rf*und& atipice foarte lente neor'ani+ate n desc&rc&ri bilaterale, nesistemati+ate" 7n unele ca+uri comple:ele v(rf*und& lent& predomin& n derivaiile occipito*temporale bilateral" 1cest aspect )")"0" poart& denumirea de hipsaritmie" Absen(ele tipice: )lectroencefalo'rafic se caracteri+ea+& prin paro:isme de comple:uri v(rf*und& lent& de 9Os, cu amplitudinea de 3BB*9BB mcvt, 'enerali+ate, ritmice, simetrice, sincrone, cu debut i sf(rit brusc, cu durata de .*13 secunde" /ac& durata paro:ismului nu dep&ete - secunde, n acest ca+ paro:ismul are un caracter subclinic" 4indromul Lenno'-0astaut< Una din manifest&rile clinice a sindromului sunt absenele atipice 4petit mal variant5" 1bsenele tipice se caracteri+ea+& )")"0" prin comple:e simetrice de v(rf*und& nceat& cu frecvena de 9 cOs" 1bsenele atipice se caracteri+ea+& prin comple:e de v(rf*und& nceat& asimetrice i asincrone, cu frecvena n ,urul a 3 cOs" 1ceste cri+e de obicei sunt mai prelun'ite, pot fi provocate de hiperventilaie i fotostimulare ritmic&, au un debut i sfrit al paro:ismului mai puin evideniate dec(t n absenele tipice"Un alt aspect )")"0 al absenelor atipice este detectat sub form& de ritm epileptic cu frecvena de 1B sau 3B cOs ritm cu tendin& de diminuare treptat& a frecvenei i creterea amplitudei" )")"0" intercritic se caracteri+ea+& prin schimb&ri e:primate n form& de de+or'ani+are i ncetinire a activit&ii de fond a scoarei cerebrale, deseori cu pre+ena comple:elor vrf*und& sau und& ascuit& nceat& cu frecvena 1*3,-Os" 1mplituda oscilaiilor este de obicei m&rit&" odific&rile pot avea i caracter de hipsaritmie" Un alt tip de activitate electric& tipic& este i+bucnirea v(rfurilor rapide cu amplitudine m&rit&, frecvena 1B*3-cOs, care se nre'istrea+& n somn lent i se nt(lnesc la copii de v(rst& mai mare i adolesceni" 7ns& spre deosebire de bolnavii cu 'rand mal la bolnavii cu sindromul <enno:*0astaut aceste desc&rc&ri pot fi nre'istrate n perioada intercritic&" Epilepsiile par(iale simptomatice: %ri+ele pariale se caracteri+ea+& electroencefalo'rafic prin activitate patolo'ic& locali+at& n +ona afect&rii" /ar nu ntotdeauna n cri+ele pariale pe

1.A

traseu se nt(lnete activitate patolo'ic& i nu ntotdeauna manifest&rile focarului clinic corespund locali+aiei" %opiii sub trei ani datorit& imaturit&ii sistemului nervos central fac mai des convulsii pariale, ce se deplasea+& de la o re'iune cortical& la alta, de la o emisfer& la alta" )lectroencefalo'rafic se manifest& prin bufee de unde delta ample, ascuite, locali+ate, ce mi'rea+& n cadrul aceluiai emisfer de la o cri+& convulsiv& la alta sau trec(nd n emisfera opus&, observ(ndu*se sincronismul paro:ismelor numai ntr*un procent mic de ca+uri" 7n dependen& de v(rst& focarul are locali+area sa@ la copii de 9* = ani e caracteristic& locali+are ociipital&, cu v(rsta focarul mi'rea+& n re'iunile anterioare i la v(rsta colar& mai des se nre'istrea+& n re'iunea parietal&, rolandic&, temporal& medie i posterioar&, la maturi temporal anterioar&" #endina la 'enerali+are este redat& de aspectul intercritic ce arat& desc&rc&ri bilaterale de v(rfuri*und& cu distribuie difu+&" %ea mai mare tendin& la 'enerali+are secundar& l are focarul ce se afl& n aria frontal& parasa'ital&" V=(8%($"' 0$ %!*'"' +-#%4$,' ,'3) (+"' -%!, 8('#9'!, )('7'!,' :! # !9%"-$$"' # 3)"'<'. Epilepsia par(ial idiopatic: 7n epilepsia beni'n& cu vrfuri centro*temporale se determin& un traseu de fond normal" <a adormire i n stare de ve'he apar unde ascuite ample di* i trifa+ice n aria rolandic&" Unii copii pot pre+enta desc&rc&ri de v(rfuri*und& 'enerali+ate" 7n epilepsia beni'n& parial& cu v(rfuri occipitale anomaliile )e' apar n momentul n care ochii sunt nchii" 1par desc&rc&ri de v(rfuri*und& occipitale, de amplitudine mare, cu o frecven& de 1*9 cicliOsec" 1nomaliile dispar la fi:area privirii" Epilepsia cu con-ulsii primar generalizate motorii: %opiii de v(rst& fra'ed& mai frecvent fac convulsii tonice" Numai dup& v(rsta de 9 ani apar convulsii tonico*clonice 'enerali+ate" 7nceputul convulsiilor se e:prim& prin ma,orarea volta,ului pe c(teva secunde, urmat de fa+a tonic&" 1" !a+a tonic& declanat& brusc, printr*un ritm format din v(rfuri cu frecvena de 1B*13Os, amplitudinea pro'resiv cresc(nd& 43BB*9BB mcvt5, ritmice, sincrone, 'enerali+ate, durata medie 3B*9B secunde 4ritm recrutant epileptic5" 3"!a+a clonic&" $itmul recrutant este fra'mentat prin intercalarea unor unde lente, la nceput cu o frecven& de ? cOs, apoi sc&+(nd treptat p(n& la frecvena de 9*= cOs, reali+(nd ima'ini particulare de unde lente, v(rfuri sau poliv(rf*und&" Spre sf(ritul fa+ei clonice undele recrutante i poliv(rf*undele sunt ntrerupte de perioade electrice linitite foarte scurte, ulterior din nou se instalea+& activitate lent&" Intercritic se nre'istrea+& valuri ascuite, v(rfuri, ritm lent delta, theta, ns& uneori aspectul electroencefalo'rafic este normal" A.A. TRATAMENTUL EPILEPSIEI I A SINDROAMELOR EPILEPTICE LA COPII

1.?

Principiile 2enerale de tratament al epilepsiei +i a sindroamelor epileptice la copii sunt< 1" Selectarea preparatului optim n dependen& de tipul epilepsiei sau a sindromului epileptic 4tabelul Nr" 35" 3" Selectarea do+ei optime de obicei minimale, ce permite controlul complect al cri+elor epileptice 4tabelul Nr"9, =, -5" 9" $espectarea monoterapiei anticonvulsivante 4ca e:cepie 3*9 preparate n convulsiile re+istente la tratament dup& epui+area monoterapiei5, deoarece politerapia poate duce la into:icaie cronic&, interaciune nedorit& a preparatelor cu diminuarea efectului terapeutic" =" Selecia unui alt preparat anticonvulsivant poate fi efectuat& nu mai des de -*A +ile, dac& nu s*a obinut controlul acceselor" -" #ratamentul medicamentos se administrea+& +ilnic la aceeai or& pentru a obine o concentraie terapeutic& continu&" Num&rul pri+elor +ilnice se va calcula n dependen& de timpul de n,um&t&ire a preparatelor" ." Un tratament efectiv i optim se va obine numai cu monitori+area concentraiei plasmatice a preparatelor" A" /urata optim& a tratamentului 4de la . luni p(n& la - ani sau chiar toat& viaa n dependen& de tipul sindromului epileptic5 dup& stoparea complect& a acceselor" ?" 1nularea tratamentului se face treptat timp de 9*? luni cu monitori+are clinic& i electroencefalo'rafic&" C" )vitarea factorilor, ce declanea+& cri+ele epileptice i respectarea re'imului optim de via& 4infecii, traume, into:icaii, alcool, cafea, ceai concentrat, ciocolat&, re'imul de somn*ve'he5" #abelul Nr"3 S)<)%oI1 ;$);1$1#)<6$ 1N#I%6N2U<SI21N#) 7N /);)N/)Nol /) #I;U< SIN/$6 U<UI );I<);#I% Sindromul epileptic )pilepsii focale ;reparatul de elecie Sulthiame %arbama+epine 1lte antiepileptice 2alproate ;hen>toin ;hen>toin 2alproate ;henobarbital

)pilepsia idiopatic& ,uvenil& rolandic& !ormele simptomatice cu %arbama+epine convulsii pariale elementare sau comple:e,

1.C

precum i secundar 'enerali+ate

;rimidone 2i'abatrin <amotri'ine ;heneturide 0abapentin 2alproate )thosu:imide 2alproate ;rimidone 2alproate ;henobarbital ;rimidone 1%#E sau corticoide oral 2alproate esu:imide )thadione )thosu:imide Lromine %arbama+epine ;hen>toin 2alproate 2i'abatrin )thosu:imide )thadione esu:imide 1%#E, !elbamate %arbama+epine Lromine 2alproate Lromine

E)$"')-$$ .'!'(+"$7+,'& 8 (3' $*$ )+,$#' -+% -$3), 3+,$#'2 E)$"')-$$ +;-'!4' )pilepsii mioclonice 4printre altele petit mal impulsiv5 )pilepsii cu accese 'rand mal S$!*( +3' ')$"'),$#' -)'#$+"' S$!*( 3%" L'-, Sindromul <enno:* 0astaut )pilepsia mioclonic& astatic& 1tacuri tonice n sindromul <enno:* 0astaut %onvulsii febrile complicate

;henobarbital ;rimidone ;hen>toin ;henobarbital ;rimidon

1A1

T+;'"%" N(.6 PREPARATELE ANTIEPILEPTICE DE ELECIE /enumirea 'eneric& 45 m abreviere pe m preparatul comercial /o+a +ilnic& %opii 1duli #impul necesar pentru atin'erea concentraiei plasmatice terapeutice =*A +ile %oncentraia terapeutic& n plasm& a fraciei totale pe factorul de conversie !raciile $ata de libere, cretere a nele'ate de do+ei proteine, responsabile de efectul antiepileptic, n D %LR 9*13 m'Ol 3A*=BD #reptat& m 19*-B mmolOl pentru p="3e adaptarea %LR*epo:ide cerebral& B".*9"B m'Ol r*1O3 tbl" p9"Ce fiecare 9*= +ile =B*1BB m'Ol m CB*1BBD #reptat& 3?B*ABB pentru a mmolOl pA"1e preveni iritarea 'astric&, cte o pri+& fiecare 9*+ile 1B*=B m'Ol m -B*--D #reptata =-*1AB mmolOl pentru p="9e adaptarea Num&r ul pri+elor +ilnice

%arbama+epine pB,3ehhh 4%LR5 p!inlepsin, !ocalepsin, Sirtal, #e'retal, #imonile )thosu:imide pB,3-e 4)S 5 p;etnidan, ;>cnolepsinum, Su:ilep, Su:inutine ;henobarbital pB"1e 4;L5

3*= 4.5 tbl" q3B*3m'OK' 3*. caps" 9B m'OK'

9*? tbl" q1-*3B m'OK'

9*= pentru formele standard i 3 pentru formele retard 9 pentru m&rirea tolerabilit &ii 'astrice

9*? caps" 3B m'OK'

=*1B +ile

r*1s tbl"

1*3 tbl" 9 m'OK'

1=*3? +ile

1 sau 3, timpul de in,umatati

1A3

p<epinal, <uminal, ;henaemal, aliasinhhhhe ;hen>toin pB,1e 4;E#5 p)panutinH ;henh>danH ;hen>toinH Rentoprile 2alproate pB,9e 42;15 p%onvule:H %onvulsofinH )r'en>lH <eptilanH >lproinH 6rfirile

= m'OK'

s*3495 1*= tbl" tbl" - m'OK' -*A m'OK'

-*1= +ile

-*3B m'Ol m 3B* ?*1?D ?B mmolOl p="Be 4fraciunea liber& mai mic& de 3"9 m'Ol5 9B*13B m'Ol m 3B-*?3B mmolOl p."Ce ;(n& la -BB mmolOl@ ?* 1BD ai mult de .BB mmolOl@ 1B*9BD

3*. caps"Odr'" 3B*9B m'OK'

9*? caps"Odr'" 3B m'OK'

3*= +ile

;rimidone s*= tbl pB,3-e 4;$ 5 p<iscantinH >le 3B m'OK' psinumH$esimati le

3*. tbl 1- m'OK'

;henobarbital 1=*31 +ile ;rimidone 1*3 +ile

;henobarb" 1B* =B m'Ol m =-* 1AB mmolOl p="9e ;rimidone =*1m'Ol m 3B*AB mmolOl p=".e

;henobarb" -B*--D ;rimidone AB*1BBD

cerebrala@ s do+a fiecare 9 +ile a,orarea treptata a do+ei nu este necesra in monoterapi e #reptat pentru a prentmpin a iritarea intestinal& posibil&@ o sin'ur& do+& fiecare 9 +ile #reptat& pentru a prentmp" Simptom" Neuropsih"@ r tbl" fiecare 9*+ile

re lun'

1 sau 3 , datorita timpului de in,umatati re lun' 1 sau 3 n ca+ de do+e mici sau moderate, 9 n ca+ de do+e foarte nalte 9*=, datorit& timpului de in,um&t&i re scurt a ;$

1A9

#abelul Nr" = EFECTELE ADVERSE SI SUPRADOZAREA ANTIEPILEPTICELOR /enumirea 'enerica %arbama+ep ine $eactii de hipersensibilitate ):antem q 1BD <eucopenien3-BB q 3D alte simptome foarte rar !enomene de suprado+are /iplopie, ata:ie, tremor, nista'm, cefalee, fati'abilitate" $ar@ e:citabilitate crescuta, cresterea frecventei acceselor" In special datorate epo:idei %LR@ 'returi, vome, somnolenta" Somnolenta, e:citabilitate crescuta" 1cut@ somnolenta* coma, hipere:citabilitate %ronic@ perseveratii, retard )fecte adverse 4dependente de do+a5 6steopatie 4deficienta vit"/5, hiper* sau disKine+ii e:trapiramidale, caderea parului, cefalee, hiponatremie, constipatii )fecte adverse 4specifice pentru preparat5 <a debutul terapiei, fati'abilitate tran+itorie, ameeli, tulburari vi+uale, 'returi, aritmii si tulburari ale conductibilit&ii cardiace, deficiena imuno'lobulinelor, deteriorarea ))0, retenie hidric&, aciune terato'en&@defecte ale tubului neural" Sin'ultus

)thosu:imid !oarte rar e

;henobarbit al

!oarte rar

#ulbur&ri ale somnului, depresii, psiho+e, inapeten&, 'reuri, pierdere n 'reutate 6steopatii 4deficitul 2it"/5, tendin& hemora'ic& 4deficienta 2it" N5 la nou*n&scui de la mame tratate cu fenobarbital, anemie me'aloblastica

!ibromato+& 4n'roarea articulaiilor de'etelor, fibro+& palmar& i plantar&, ri'iditate dureroas& a um&rului5, constipaii, retentie urinaraH inapetenta, pierdere in 'reutate, hipertensiune"

1A=

;hen>toin

):antem q -D <eucopenien3-BB q 3D 1lte simptome foarte rar

;rimidone

!oarte rar

4deficiena acidului folic5, sindroame depresive la copii i b&trni, e:citabilitate crescut&, disforie" 1ta:ie, ameeli, 6steopatie 4deficitul vome, diplopie, vit"/5, anemie di+artrie, tremor, me'aloblastic&, nista'm, somnolen&, tendin& hemora'ic& rareori 4deficitul vit"N5 la nou* hipere:citabilitate, n&scuii de la mamele creterea frecvenei tratate cu phen>toin" acceselor" #ulbur&ri Eiper* sau disKine+ii cerebelare persistente e:trapiramidale" 4f5, encefalopatie cronic&" Identic cu Identic cu fenobarbital fenobarbital #remor, somnolen& ;referenial la debut, tran+itor@ inapeten&, 'reuri, vom&, creterea apetitului, cretere ponderal&

Eiperpla+ie 'in'ival& 4-BD5, distorsia tr&s&turilor feei, chloasma h>pertrichosis, hirsutism, limfadenopatie, deficiena imuno'lobulinelor, hiper'licemie"

2alproate

!orte rar

Identic cu fenobarbital, suplimentar@ la debutul terapiei ameeli, vome, somnolen&" #ulbur&ri de coa'ulare, edem 4facial, al e:tremit&ilor5, hepatopatie to:ic&hh, pancreatit&, encefalopatie acut& 4sindrom apatic5, encefalopatie cronic&, c&derea p&rului 4tran+itorie5, aciune terato'en& 4defecte ale tubului neural5, apla+ia radiusului"

1A-

T+;'"%" N(. D ALTE ANTIEPILEPTICE& UTILIZATE CN EPILEPSIE /enumirea 'eneric& 4 5 1breviere p e preparatul comercial A#',+7 "+3$*' U,;".5&2DV 41R15 p/iamo:e Lromine ptbl" B,?-e e"'" potassium bromide 4L$5 p/ibro*Le monoe %loba+am ptbl" B,B1e 4%<L5 p!irsium 1Be D 7+ 7$"!$#1 %opii 1duli #impul )fecte adverse i fenomene de suprado+are necesar pentru atin'erea concentraiei plasmatice terapeutice 3*9 +ile #ahipnee, hiperpnee, hipopotasemie, hiper'licemie, calcific&ri renale .B +ile 1cne, bromoderma, bromopaniculit&, inapeten&, 'astrit&, ulcer, polidipsie, rinit&, bronit& 4inclusiv astmatic&5, somnolen&, psiho+e 4rar5

1*3 s tbl" 9*= tbl" 1B m'OK' 1*9 tbl" Su'ari@ -B*AB %opii@ =B*.B m'OK' s * 3 tbl" B"3*1"B m'OK' 1B m'OK' 9*= tbl" 9B*-B m'OK' 1s*tbl" B"9*B"? m'OK'

9*. +ile N*des* meth>l* %<L@ 1=*3? +ile

Sunt posibile pentru toate ben+odia+epinele, dar cel mai puin pronunate pentru %loba+am@ hipotonie muscular&, ata:ie, disforie, lipsa controlului emoiilor, hipersecreie salivar& i bronial&, a'ravarea acceselor tonice, de+voltarea toleranei fa& de preparat, rec&deri frecvente la ntreruperea tratamentului"

1A.

)thadione pdra'"B"3-e 4)/65 p;etidione 0abapentine pcaps" B"9e 40L;5 pNeurontine <amotri'ine ptbl" B"1e 4<#05 p<amictale

3 = caps" -B m'OK'

9 * . caps" /imetadione !otofobie, hemeralopie, sindrom nefrotic, depresie -B*A- +ile medular&, sin'ultus, iritare 'astrointestinal&, -B m'OK' somnolen& !ati'abilitate, somnolen&, ameeli, ata:ie" Nu sunt cunoscute interaciuni cu alte antiepileptice" $eacii to:ico*aler'ice pe piele i mucoase 4p(n& la sindromul <>ell5, n special n ca+ de do+e mari la iniierea tratamentului" #ulbur&ri vi+uale, ameeli, fati'abilitate, iritabilitate" 7n ca+ de ntrerupere brusc& a tratamentului prime,dia recurenei acceselor 4se recomand& diminuarea do+ei pe parcursul a c(teva s&pt&m(ni n ca+ de ineficien& a preparatului5" Inductorii en+imatici 4;LO;$ , %LR, ;E#5 scad concentraia <#0, 2;1 m&rete concentraia" Identic ;E#@ hiperpla+ie 'in'ival& mai puin pronunat&, aler'ii i depresii medulare mai puin frecvente Identic cu )S , suplimentar@ somnolen& pronunat&, interacionea+& cu alte antiepileptice Eipoacu+ie, trombopenie, sindrom psihotic, nu se combin& cu S#f

3 = caps" 9 ? caps" 1 3 +ile 1B*.B m'OK'4F5 r * = tbl" 1-*9B m'OK' 3 . tbl"

ephen+toin ptbl" B"1e 4 E#5 p)pilan*0erote esu:imide pcaps" B"9e 4 E#5 p;etinutine ;heneturide ptbl" B"3-e 4;N#5 pLenuridee

- . +ile n monoterapieH 3*13 1B 3 9 +ile n m'OK' m'OK' combinaie cu inductorii en+imaticiH C 11 n combinaie cu 2;1 1 9 tbl" 9 - tbl" N* desmeth>lm 1B m'OK' A m'OK' ephen>toin@ 39 +ile 1 9 caps" 3 = caps" N* desmeth>lm 3B m'OK' 3B m'OK' esu:imide@ ? +ile 9 - tbl" = A tbl" ? 1B +ile 3- m'OK' 3- m'OK'

1AA

Sulthiame ptbl" B"3e 4S#5 p6spolote 2i'abatrin ptbl" B"-e 40205 pSabrile

s * 3 tbl" 9? m'OK' 1 . tbl" .B 1BB m'OK'

3 = tbl" 1B m'OK' 9 * ? tbl" =B ?B m'OK'

3 9 +ile

#ahipnee, hiperpnee, pareste+ii, inhibitor de en+imeH nu se combin& cu ;N#f 0reuri, fati'abilitate, cefalee, modific&ri ponderale 4mai frecvent@ cretere5, diplopie, provocarea acceselor mioclonice i de tipul 'rand mal, sindroame psihotice, a'itaie, a'resivitate 4n special la pacieni cu afeciune or'anic& a SN%5

1 9 +ile

1A?

1N10 )N#U< 7N

6NI#6$IR1$)1 #$1#1 )N#U<UI %U 1%#E /);6# II %6$#I%6I/)

Sunt preferate preparatele 1%#E depot 4e:" S>nacthen /epot5, alternativa constituind corticoidele orale 4e:" /e:ameta+ona, predni+olonul5" 1mbii hormoni trebuie administrai n cele mai mici do+e posibile, preferabil dimineaa ntr*o sin'ur& pri+&@ - S>nacthen /epot 1- 9B IUOm m apro:" B". 1"3- IUOK' - /e:amethasone B"1- B"3- m'OK'" /o+a iniial& poate fi dublat& n ca+ul, c(nd timp de 3 s&pt&m(ni nu se observ& efectul po+itiv 4diminuarea frecvenei acceselor i disoluia hipsaritmiei la ))0 de ve'he i de somn5" <ipsa amelior&rii pe parcursul a nc& 3 s&pt&m(ni este o indicaie pentru ntreruperea tratamentului" ):amin&rile ce preced instituirea tratamentului@ - ))0 de ve'he i n timpul somnuluiH - #alia, ponderea, tensiunea arterial&H - #estul tuberculinicH radio'rafia toracelui i la ncheietura m(inii, )%0, ultrasono'rafia abdominal& 4pancreas, ficat5H - 0licemia, electroliii n s(n'e 4sodiu, potasiu, calciu5, 'a+ele san'uine, en+imele hepatice, proteina san'uin& i fraciile ei, imuno'lobulinele, de dorit titrul anticorpilor contra varicelei" #este de tolerabilitate pe parcursul tratamentului@ - #ensiunea arterial&, iniial +ilnicH - ;rimele = s&pt&m(ni@ ))0 de ve'he i n timpul somnului, 'licemia, electroliii i 'a+ele san'uine, )%0 o dat& n s&pt&m(n&H - /up& c(teva s&pt&m(ni@ radio'rafia ncheieturii m(inii, ultrasono'rafie renal&, echocardio'rafie dup& posibilit&i" 7ntreruperea tratamentului@ - 7n ca+ de ineficien& a tratamentului timp de = s&pt&m(ni de administrare re'ulat& do+a se n,um&t&ete fiecare 3*9 +ile p(n& la anularea complect&" - 7n ca+ de eficien& a tratamentului ntreruperea medicaiei se va efectua prin administrarea intermitent& a do+ei +ilnice o dat& n dou& +ile, ulterior 4peste 3 s&pt&m(ni5 odat& n 9 +ile, o dat& n = +ile etc" 7-A7A1E97BL 47A->> CE -AB EP>LEP7>3 %47A7B4 EP>LEP7>3B4$< /up& ;aul oe, 1lan Sea>, 1CC1 1" &surile primordiale 1L% p1 aerH L * respiraie 4breath5H % * circulaiee@ 15 eliberarea c&ilor de respiraie L5 aprovi+ionarea respiraiei cu o:i'en %5 meninerea pulsului, #1 prin perfu+ie optimal& de lichide 3B*9BmlOK'" 3" Soluia iniial& * 'luco+& 3BD iOv , 1mlOK'

1AC

6. M !$, ($7+('+ !$9'"%"%$ .+7'" ( -+!.%$!'& '"'#,( "$4$" (& %('$$ 0$ + !$9'"%"%$ *' +!,$# !9%"-$9+!,' :! -=!.' 0$ + ,'!-$%!$$ $!,(+#(+!$'!'. =" #ratamentul anticonvulsivant intravenos a5 dia+epam B,1*B,9*B,- m'OK' 43Bm'5 poate fi repetat peste -*3Bmin, aciunea lui ma:im& este peste 3B min@ poate provoca depresi respiratorieH ;) " (+7')+3 5&5D>5&2 3.RJ. (+(' +#4$%!' 3+$ :!*'"%!.+,= #+ *$+7')+3%") c5 fenitoina4difenina5 1B*3B m'OK'H d5 phenobarbital 1B*3B m'OK' " -" %orecia dere'l&rilor metabolice 4acido+( etc"5" ." /ac( convulsiile se repet( din nou se ntroduce @ a5 fenitoin& - m'OK' i phenobarbital - m'ON0H se monitori+ea+& concentraia lor n s(n'e, se menin n limitele optime respiraia i presiunea arterial&H b5 iOv paraldehid& =D ori per rectrum B,1*B,9 mlOK' 41@1 cu ulei de m&sline5 c5 acidul valproic n suspensie 9B*.B m'OK' per os ori per rectum" A" /up& ieirea din status epilepticus se va administra fenitoina cu phenobarbital 4-*1B m'OK'5 i preparate de calciu" 1A9A01E97BL F9 4>9C-@1BL CE G>PE-7E94>B9E >97-A3-A9>A9A A3B7A %1oris# 1!!1$< Starea de r&u epileptic este o cau+& a hipertensiunii intracraniene" &surile terapeutice vor include@ 1"$educerea volumului <ichidului %efalorahidian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

1?B

?. D. -

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infu+ia I O 2 pentru corecia electroliilor meninerea diure+ei la B,- 1 ml O K' O or&, deci dac& copilul are 1B K' trebue s& elimine 1-B 3BB ml de urin& n 3= ore meninerea t B corpului ntre 9-,- 9A B % -" 7n'ri,irea pielii albiturile se schimb& i f&r& ncreituri prevenirea ulcerelor trofice prin e:erciii pasive n articulaii, ntoarcerea bolnavilor, pernue moi la c&lci mbun&t&irea microcirculaiei ."7n'ri,irea 'urii nl&turarea muco+it&ilor un'erea 'urii i bu+elor cu ulei de 'licerin& cu adaos de suc de l&m(e n ca+ de febr& bu+ele se ume+esc cu un tifon cu ceai A"7n'ri,irea ochilor

1?1

- inspecia +ilnic& a ochilor la con,unctivit& i le+iuni ale corneii - fiecare or& de picurat sol" metilcelulo+& i salfete umede pentru prevenirea usc&rii corneiiH - consultaia oculistului" 7ratamentul bolnavilor cu edem cerebral dup C:1orrei# 1! 7 %4BA$ 1" ;at funcional cu ridicarea capuluii la 9B*=B 'rade 4pre(nt(mpin& sta+a venoas&5 3" $ece la cap@ scutece umede ori ventilator la cap" 9" <imitarea ntroducerii lichidului n or'anism cu -B*.BD din necesar n primele 1*3 +ile dehidratarea creierului 4dac& nu este hipotonie arterial&5 =" Eiperventilaia 4n'ustea+& vasele creierului, scade #I%, dar poate duce la ischemia creirului5 p%63 3- mm E' p(n& la 9. ore" -" 6smoterapia@ anitol 1 'rOK' 4efecte adverse * rec&dere, insuficien& renal&, tulbur&ri ale metabolismului hidrosalin5H 'licerol B,3- 'rOK' iOv cel mai bun diuretic pentru copii, se metaboli+ea+& n or'anism 1 'rOK' per osH furosemid B,-*1 m'OK'" ." Larbituraii tiopental de natriu 1 m'OK' per os de scurt& durat&H )taminal de natriu 1 m'OK' pe or& !enobarbital 1B*3B m'OK' de lun'& durat& A" <idocain& 1,- m'OK' ?" Steroi+ii de:ameta+on 1*3 +ile B,-*1 m'OK' C" iorela:ani 1B" / S6 inhibitor al prosta'landinelor 4c&ema tratamentului edemului cerebral %dup >:>lciuc# 1!!6$< #ratamentul intensiv al edemului cerebral const& din . veri'i principale efectuate concomitent@ I. L%),+ #% /$) <$+ SNC@ +) E"$;'(+('+ #1$" ( ('-)$(+, ($$ 0$ +*3$!$-,(+('+ <$.'!%"%$ %3'7$, #% 9+) ($ *' +)1 0$ -)$(,Q b5 Eipotermia re'iunii craniene i a vaselor ma'istraleH c5 Larbiturate n do+e mari 4fenobarbital 3B*=B m'OK'5 primele 3*= +ileH d5 6:ibutirat de sodiu i piracetam cte 1BB m'OK' corpH e5 Intubaie cu ventilaie artificial& a pl&m(nilor, hiperventilaie 3=*9. oreH f5 %orecia acido+ei cu bicarbonat de sodiu = mlOK'" II. A3'"$ (+('+ 0$ -,+;$"$7+('+ 3$#( #$(#%"+4$'$ 0$ + )'(8%7$'$ #('$'(%"%$@ +) P 7$4$+ ($*$#+,1 + #+)%"%$ -%; %3./$ *' 65>?5 Q ;) P%!#4$+ " 3;+(1 #% *','(3$!+('+ .(+*%"%$ *' /$)'(/$*(+,+(' -+% /$) /$*(+,+(' '<,(+#'"%"+(1 *%)1 ,'!-$%!'+ LCR. A#'+-,1 )( #'*%(1 +('

1?3

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

1?9

1. 2. 6. ?. 1. 2. 6. ?. D. 1" 3" 9" =" -" ." A" ?" C"

III" 1meliorarea permeabilit&ii membranelor celulare i ale barierelor hemato* encefalice@ C (,$# -,'( $7$ 15>25 3.RJ# () *%)1 )('*!$7 " !1 1>6 7$"'Q A!,$)( ,'+7'" ( F # !,($#+" 6>D>15.555 UIRJ# ()& . (* < 1D>25.555 UIRJ# ()& +#$* +3$! #+)( !$# 655 UIRJ# (). V$,. G(%)'$ B& C& E& D. T($)"',%" "$) -,+;$"$7+, ( (I.I"#$%# 1@A6)2 E-'!4$+"' 1 3"RJ. $R9Q +#$* "$) $# 1>2 3.RJ. $R9Q V$,+3$!+ E F 15>25 3.RJ. $R3. I2" 1meliorarea i stabili+area metabolismului esutului nervos@ C (,$# $*' 1>2 3.RJ# () 2>? -1),13:!$ A!+; "$#' (!'( ; "$"& (',+; "$"& 3',+!*( -,'! " !)Q A!,$-,('-$!+ 1>2 "%!$ (I.I"#$%#& 1@@6)2 P+!, .+3 D5 3.RJ.& ."$#'( 8 -8+, *' #+"#$% D5 3.RJ.& J+"$% ( ,+, 65 3.RJ.& +#$* "$) $# 2 3.RJ.& )('*!$- " !1 2 3.RJ.. T($)"',%" "$) -,+;$"$7+, ( C'(';( )( ,'#, ($ F ;+(;$,%(+,' D>15 3.RJ# ()& ! ,( )' (! ,( )$"& )$(+#',+3& #'(';( "$7$!1& '!#'8+; "& .+3+" !). 2" #ratament sindromolo'ic #erapia sindromului hipertermic #erapia sindromului convulsiv #erapia sindromului hipertensiv*hidrocefalic #erapia insuficienei respiratorii" #erapia insuficienei cardiovasculare #erapia insuficienei hepatice #erapia insufienei renale #erapia insuficienei suprarenale #erapia sindromului trombohemora'ic V. T(+,+3'!, ',$ " .$#.

#$1#1 )N#U< );I<);SI)I Soluia cea mai bun& ar fi tratamentul epilepsiei, suprim&nd cau+a" /ar aceasta este n ma,oritatea ca+urilor imposibil" #ratamentul simptomatic r&m(ne sin'urul posibil" )l are drept scop controlul cri+elor sau cel puin diminuarea frecvenei lor i asi'urarea unor condiii de via& ma:imal apropiate de cea normal&" 1cest tratament se ba+ea+& pe remedii antiepileptice, ce nu sunt lipsite nici de efecte adverse" #ratamentul trebuie adaptat la forma de epilepsie, 'ravitatea sa, tolerana individual&" $olul medicului este de a '&si soluia individual&, de a obine consim&mntul pacientului privind continuitatea indispensabil& a tratamentului, de a consulta pacientul privind adaptarea la viaa profesional& i social&" ;reparatele antiepileptice

1?=

h !enobarbitalul este n practic& sin'urul preparat barbituric utili+at n tratamentul epilepsiei" Se administrea+& c(te 3*9 m'OK' la adult, 9*= m'OK' la copil" #impul de n,um&t&ire plasmatic& este lun', astfel nc(t este suficient& o sin'ur& pri+& cotidian&, de preferin& seara" Un nivel san'uin nu este obinut dec(t dup& 9 s&pt&m(ni n mediu" 1dministrarea unei do+e de nc&rcare timp de c(teva +ile permite, cu preul unei somnolene momentane, de a obine o concentraie san'uin& eficace" Nivelul san'uin considerat terapeutic este de 1B*9B m'Oml" !enobarbitalul este n deosebi efectiv n cri+ele 'rand mal" )ste ineficace n absenele petit mal" )l nu pre+int& interes n tratamentul de ur'en& a unei st&ri de r&u n urma aciunii sale lente" !enobarbitalul acionea+& deprim(nd transmiterea coliner'ic&, ma,or(nd inhibiia datorat& 01L1, i deprim(nd metabolismul ener'etic al neuronilor" )l limitea+& activitatea repetitiv& n reelele multisinaptice" !enobarbitalul poate provoca n do+e terapeutice efecte secundare@ cutanate sub forma eritemelor variate, e:cepional eritrodermie sever&H articulare, de tipul al'odistrofiilor sau a maladiei /upu>trenH diminuarea folatelor san'uine cu anemie me'aloblastic&H reducerea absorbiei intestinale a calciului ce favori+ea+& osteomalacia" Inductor en+imatic puternic, fenobarbitalul poate 'enera accidente 'rave la subiecii afectai de porfirie acut& intermitent&" )l poate deasemenea accelera metabolismul numeroaselor medicamente, diminu(nd astfel eficacitatea lor" #rebuie luate n consideraie interaciunile lui cu alte antiepileptice, anticoa'ulante cumarinice, estropro'estative" 7n practic&, efectele secundare cele mai 'enante in de lentoarea intelectual&, de care pacienii uneori i dau seama numai cu oca+ia schimb&rii medicamentului" Se poate ntr* o oarecare m&sur& de cori,at acest efect secundar prin asocierea cu o amfetamin& 46rtenal5" %a urmare a celor e:puse muli autori au tendina de a nu mai untili+a acest medicament ca preparat de prim& selecie" 7n plus, la copilul mic, el poate fi r&u tolerat, cau+(nd o e:citabilitate psihomotorie i tulbur&ri caracteriale" h >solina 4primidone5" )ste posibil ca acest medicament s& aib& o activitate antiepileptic& proprie, dar este esenial de ati, c& el este metaboli+at n or'anism n fenobarbital" 6 pastil& de >solin& de 3-B m' echivalea+& cu B,B-' de fenobarbital" 1socierea !enobarbital* >soline nu este lo'ic&" h Eidantoinele" Sun'urul preparat curent utili+at este diphen>l*h>dantoina 4/;E5 sub form& de /ih>dan n pastile de 1BB m'" Se administrea+& c(te 9*- m'OK' la adult, =*? m'OK' la copil, administrat& n dou& pri+e pe +i" Starea de echilibru este atins& timp de ?* 1B +ile, mai rapid dac& este utili+at& o do+& de nc&rcare" Se admite, c& nivelul san'uin este cuprins ntre 1B*3B m'Oml" %oncentraia san'uin& a medicamentului crete re'ular i lent p(n& la o do+& oarecare, variabil& la diferite persoane, mai sus de care creterea concentraiei san'uine este rapid&, duc(nd la apariia manifest&rilor to:ice" )ste deci deosebit de util de a controla nivelul san'uin al acestui preparat" Indicaiile /;E sunt similare fenobarbitalului, cu o eficacitate superioar& asupra cri+elor pariale" ;reparatul seam&n& s& aib& n esenial o aciune de stabili+are a membranelor"

1?-

)fectele secundare sunt frecvente@ 'in'ivit& hipertrofic&, hipertriho+&, deficit n folate, n vitamina /, adenopatii, diminuarea activit&ii estropro'eteronilor" Interaciunile medicamentoase sunt numeroase i comple:e, put(nd accelera sau stopa catabolismul /;E@ isoniasida, n particular, m&rete concentraia san'uin&" 6 supardo+are este responsabil& de un tablou de encefalopatie acut& sau cronic&, asociind un nista'm, ata:ie cerebeloas&, o stare de confu+ie" 7n re+umat, /;E este un medicament eficace, dar de o adminit delicat&, necesit&nd suprave'herea nivelurilor san'uine, cel puin n fa+a iniial& a tratamentului" h %arbama+epina 4#e'retol5" ;re+entat& n comrimate de 3BB m' i <; 3BB i =BB m', #e'retolul este rescris n do+e de 1B*1- m'OK' la adult, 1-*3- m'OK' la copil, reparti+at n 9 pri+e pe +i" 7n urma fenomenului de autoinducie, ma,orarea secundar& a do+ei poate fi necesar&" Un control al nivelului san'uin este necesar n perioada de instituire a tratamentului" Nivelul terapeutic mediu este de =*13 m'Oml" 6 stare de somnolen&, o sen+aie de ebrietate pot fi observate n mod tran+itor la debutul tratamentului sau n ca+ de suprado+are, dar n ansamblu efectele secundare sunt rare" #e'retolul este efectiv n diverse tipuri de cri+e, cu e:cepia absenelor petit mal" )ficacitatea sa este superioar& fenobarbitalului n cri+ele pariale i e'al& cu cea a /;E" )ficacitatea sa, n asociere cu discreia efectelor secundare, i n particular a absena lentoarei intelectuale condiionea+& faptul, c& n conformitate cu p&rerea multor autori acest preparat este considerat de prim& intenie" h 2alproatul de sodiu 4/epaKina5 este utili+at& n comprimate, do+ate la 3BB i -BB m', soluie de b&ut de 3BB m'Oml, sirop de 3BB m'Om&sur&" Se administrea+& c(te 3B*=B m'OK' la adult, 9B*-B m'OK' la copil" /o+a trebuie reparti+at& n 9 pri+e, naintea m(nc&rii" Se estimea+&, c& nivelul san'uin terapeutic este de .B*1BB m'Oml, dar e:ist& variaii importante n cursul +ilei" Interaciunile medicamentoase sunt comple:e, imperfect cunoscute" /epaKina de obicei duce la creterea important& a nivelului plasmatic a fenobarbitalului" ;rintre efectele secundare trebuie menionate posibilitatea unui tremor, a c&derii p&rului, obnubil&rii, tulbur&rilor di'estive" S*au semnalat deasemnea repercusiuni hematolo'ice, afeciuni hepatice sau pancreatice" 7n ansamblu, totui, efectele secundare ale /epaKinei sunt rare" ecanismul de aciune const& ntr*o cretere a nivelului de 01L1 cerebral" edicamentul este eficace n toate variantele de cri+e, dar ceva mai puin n cri+ele pariale" Utili+area sa ca preparat de prim& intenie este frecvent&, n particular n absenele petit mal" 1bsena efectului de inducie en+imatic& este un avanta, pentru femeia supus& contracepiei orale" h Len+odia+epinele" 1ciunea antiepileptic& a ben+odia+epinelor s*ar e:plica prin interferena dintre receptorii ben+odia+epinici i receptorii 01L1" * /ia+epamul 42alium5@ el nu este indicat n tratamentul de fond al epilepsiei ca urmare a efectului sedativ pronunat i survenirea obinuit& a unui fenomen de deprindere" 7n schimb, este un medicament de elecie n st&rile de r&u ca urmare a aciunii sale rapide" Se administrea+& pe cale intravenoas& n do+e de B,- m'OK', cunosc(nd faptul c& poate

1?.

duce la depresie respiratorie i circulatorie" 7n afara st&rilor de r&u, este utili+at deasemenea n cursul unor cri+e pentru a evita repetarea lor, n special n convulsiile febrile la copil" * %lona+epamul 4$ivotril5@ sub form& de comprimate a c(te 3 m', este utili+at ca ad,uvant n epilepsiile rebele" Se administrea+& c(te B,B-*3,- m'OK'" 7n urma efectelor sedative foarte pronunate, do+a iniial& trebuie s& fie foarte mic&, ma,orat& foarte lent, este preferabil de a administra medicamentul o sin'ur& dat& nainte de culcare" Nivelul san'uin terapeutic este de 3B*AB mOml" Utili+area medicamentului este limitat& de pre'nana efectelor sedative i frecvena fenomenelor de t"" $ivotrilul are indicaii comparabile cu cele ale lui 2alium n tratamentul st&rii de r&u, pe cale inravenoas&, n do+e de B,B1*B,B9 m'OK'" * 1lte dia+epine au deasemnea propriet&i antiepileptice@ cloba+am 4Urban>l5, Nitra+epam 4 o'adon5, lora+epam 4#emesta5" h Rarontinul 4ethosu:imide5" )ste de obicei prescris sub form& de capsule do+ate a c(te 3-B m' n do+e de 3B m'OK', n dou& pri+e cotidiane" Nivelul san'uin terapeutic este de =B*-B m'Oml" )ste foarte efectiv n absenele petit mal, nu acionea+& la cri+ele convulsive 'enerali+ateH trebuie deci s& fie asociat cu un medicament activ n 'rand mal" 7n afar& de unele tulbur&ri di'estive, efectele secundare sunt rare" Uneori este notat& o diminuare a capacit&ii intelectualeH s*au semnalat deasemenea manifest&ri cutanate i hematolo'ice" <a adult, au fost descrise epi+oade psihotice acute" h 2i'abatrinul 4Sabril5 crete nivelul cerebral al 01L1, reduc(nd catabolismul i inhib(nd n mod ireversibil 01L1*transamina+a" Se indic& n tratamentul epiulepsiilor pariale rebele n asociere cu tratamentul anterior" /o+a medie este de 3BBB m'O+i la adult" edicamentul nu are interaciuni cu contraceptivele orale" ;rintre efectele secundare posibile trebuie de menionat posibilitatea unui efect sedativ, modific&ri ale dispo+iiei i caracterului, epi+oade psihotice, o cretere ponderal&" h 0abapentina 4Neurontin5 este un analo' structural al 01L1, dar modul s&u de aciune r&mne imprecis" Nu are efecte secundare serioase i trebuie de notat absena interaciunilor, n special cu contrceptivele orale" /o+ele medii sunt de 1?BB*3=BB m' la adult" Se indic& n epilepsiile pariale la adult n asociere cu alte antiepileptice, dac& cele din urm& nu sunt suficient de efective" h <amotri'ina 4<amictal5 acionea+& stabili+(nd canalele de calciu volta,*dependente" )a este indicat& n tratamentul epilepsiilor pariale i 'enerali+ate rebele, dup& 13 ani, n asociere cu tratamentul anterior" $iscul terapeutic principal este repre+entat de reaciile de hipersensibilitate cutanat&, uneori 'rave" ;o+olo'ia trebuie s& fie lent pro'resiv&" #impul de n,um&t&ire a medicamentului este redus de inductorii en+imatici, este dublat prin asocierea cu valproat" /o+a ma:imal& este de 3BB m'O+i n asociere cu valproat, -BB m'O+i n asociere cu un inductor en+imatic" Nu sunt interaciuni cu contraceptivele orale" %onduita tratamentului

1?A

#ratamentul medical al epilepsiei trebuie s& repre+inte n m&sura posibilit&ilor o monoterapie" Selecia medicamentului se ba+ea+& pe tipul epilepsiei" 7n cri+ele convulsive 'enerali+ate i cri+ele pariale, medicamentul de prim& intenie poate fi #e'retol, /epaKina, fenobarbitalul sau diphen>l*h>dantoina" 7n absenele petit mal medicamentul de selecie este /epaKina, n ca+ de eec al acestui tratament se recur'e la Rarontin 4ethosu:imide5, asociat cu un medicament ce acionea+& asupra cri+elor 'rand mal" )ncefalopatiile epileptice ale copilului 4sindromul Jest i sindromul <enno:* 0astaut5 sunt n particular rebele la tratamentH ben+odia+epinele dau uneori re+ultate bune" /up& selecia medicamentului trebuie instituit& o suprave'here intens& n fa+a iniial& de tratament pentru a decel a manifest&rile de intoleran& sau semnele de suprado+are" Survenirea unei cri+ei n timpul instituirii tratamentului nu trebuie s& duc& la o conclu+ie prematur& despre ineficiena tratamentului i necesitatea de a*l modifica" Nivelul san'uin stabil i efectiv nu este obinut dect peste o perioad& variabil& n dependen& de farmacocinetica preparatului utili+at" 7n ca+ de eec a tratamentului, marcat prin repetarea cri+elor, trebuie s& ne asi'ur&m iniial c& el a fost corect aplicat" 7n le'&tur& cu aceasta, este util& do+area san'uin&, ceea ce demonstrea+& uneori c& tratamentul practic nu este urmatH n acest ca+ trebuie de contienti+at pacientul despre necesitatea lui" /o+area poate deasemenea demonstra, c& n pofida unei administr&ri aparent corecte nivelul san'uin terapeutic nu este atins, ceea ce condiionea+& ma,orarea do+ei" /ac& n pofida unui nivel plasmatic satisf&c&tor cri+ele se repet&, trebuie pus& n discuie modificarea tratamentului prin administrarea sau asocierea celui de*al doilea antiepileptic" 7n ca+ de necesitate a unei asocieri de medicamente antiepileptice sunt indicate do+&rile san'uine, deoarece sunt obinuite interaciunile medicamentoase, ce duc la creterea sau diminuarea catabolismului" )pilepsia, ce n*a putut fi controlat& prin asocierea celui de*al doilea medicament rareori cedea+& la administrareacelui de*al treilea" 7n practic&, e:ist& intermediari ntre epilepsiile beni'ne perfect controlate de oricare preparat antiepileptic n do+e moderate i epilepsiile severe, ce re+ist& la un tratament medicamentos intens i comple:" 7n aceste ca+uri trebuie s& tim s& ne acomod&m la un re+ultat imperfect, evit(nd into:icarea medicamentoas& invalidant& a pacientului" %ontinuitatea tratamentului este esenial&" Sevra,ul brusc a'ravea+& riscul cri+ei" 7nainte de a modifica un tratament aparent aparent ineficace, trebuie s& ne asi'ur&m c& el a fost urmat efectiv i s& cerem o do+are plasmatic&" ;entru adaptarea individual& a tratamentului, datele clinice culese pe o perioad& suficient& sunt mai importante dect traseele ))0" 7n ideal trebuie de apropiat de condiiile de via& cele mai apropiate de cele normale" Sunt deci un num&r mare de circumstane, unde intervenia medicului este esenial& i poate contribui la reducerea incidenei reaciilor caracteriale, cum ar fi orientarea profesional&, sportul i conducerea automobilului" 7n unele epilepsii este necesar& este necesar& ndreptarea n instituiile de nv&&m(nt speciali+ate sau atelierele prote,ate"

1??

)pilepsia i 'raviditatea@ dorina de a fi ns&rcinat& repre+int& o oca+ia pentru a ncerca de a ntrerupe tratamentul la o femee, accesele c&reia au fost bine controlate timp de mai muli ani" )fectul terato'en al medicamentelor antiepileptice r&m(ne discutabilH n conformitate cu p&rereama,orit&ii autorilor riscul malformaiilor este de 3*9 ori mai mare dec(t n populaia 'eneral& i r&m(ne totui mic" $iscul crete mult n ca+ de politerapie" $olul posibil al unui deficit n folate presupune administrarea unui supliment vitaminic n ca+ de dorin& de a concepe" )ste vorba n special de malformaii cardiace i ale fantelor palatine" 1 fost semnalat& o asociere ntre spina bifida i valproat" 6 tendin& hemora'ic& la femeie spre finele 'ravidit&ii i la nou*n&scut trebuie compensat& prin aportul vitaminei N" P( ;"'3'"' )%-' *' ,(+,+3'!,%" !'%( #/$(%(.$#+" #ratamentul neurochirur'ical al epilepsiei se propune pentru a suprima focarul epilepto'en sau e:cepional de a ntrerupe une din c&ile ce particip& la 'enerali+are" 1ceast& intervenie chirur'ical& este propus& numai n ca+ul pre+enei unei epilepsii ntr* adev&r rebele la tratamentul medical instituit adecvat i eficient controlat" 7n plus, epilepsia trebuie s& constituie un handicap sever pentru subiect" 7n mod 'eneral, acest tratament este propus numai n epilepsiile, n care focarul 'enerator a putut fi determinat cu preci+ie" Semiolo'ia clinic&, electroencefalo'rafia, I$ vor fi metodele de prim& selecie" S;)%# 4sin'le, photon emission tomo'raph>5 i ;)# 4positron emission tomo'rph>5 permit de a identifica ntre cri+e un focar de hipoperfu+ie i hipometabolism" Stereo*electroencefalo'rafia asi'ur& o e:plorare prelun'it& a focarului epilepto'en i modalit&ile de propa'are a desc&rc&rii prin electro+ii locali+ai cu preci+ie n interiorul structurilor cerebrale" etodele, n care informaiile obinute sunt completate prin observarea efectelor stimul&rii au permis o delimitare precis& a focarelor temporale i au demonstrat rolul focarelor situate pe faa intern& a lobilor frontali n determinismul cri+elor clinic 'enerali+ate"

A.@. DISPENSARIZAREA COPIILOR CU EPILEPSIE I SINDROAME EPILEPTICE D$-)'!-+($7+('+ # )$$" ( #% ')$"')-$' 0$ -$!*( +3' ')$"'),$#' +(' *('), -# ) $!-,$,%$('+ %!%$ ,(+,+3'!, ),$3& )( 8$"+<$+ ('#%('!4'$ +##'-'" ( ')$"'),$#'& +*+),+('+ # )$"%"%$ ')$"'),$# :! 8+3$"$' 0$ - #$',+,'. D%(+,+ *$-)'!-+($71($$ *')$!*' *' ,$)%"& 8('#9'!4+ 0$ *%(+,+ +##'-'" ( ')$"'),$#'. C! #+7 *' # !9%"-$$ 8';($"' -$3)"' 0$ #+7$ !+"' # )$"%" 9+ 8$ "+ '9$*'!4+ !'%( )'*$+,(%"%$ #'" )%4$! 1>6 "%!$& :! ,$3)%" #1(%$+ 9+ )($3$ ,(+,+3'!, +!,$# !9%"-$9+!, )( 8$"+#,$#. C !9%"-$$"' 8';($"' ('#$*$9+!,' (6>? 0$ 3+$ 3%",' ($)

1?C

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umorile la copii alc&tuesc -*.D din toate afect&rile or'anice ale SN% 4Ladalean, 1CA-5" 7n ultimii ani tumorile cerebrale la copii se nt(lnesc mai frecvent fa& de 3B*3ani n urm&" E,$ " .$'2 7n apariia tumorilor cerebrale ,oc& rolul mai muli factori@ 1" !actorii fi+ici radiaia, insolaia 3" !actorii chimici coloranoo anilinici, ben+pirena, pesticidele 9" !actorii virotici unii virui neurotropi =" !actorul onto'enetic disonto'ene+a esuturilor din primele s&pt&m(ni de via& intrauterin& cu persistena celulelor embrionare ce pot c&p&ta multiplicare canceroas& 7ns& cea mai veritabil& teorie este cea polietiolo'ic&" P+, .'!$+2 r&m(ne n multe privine necunoscut&" C"+-$8$#+('+ I D%)1 " #+"$7+(' 1. subtentoriale 4tumorile cerebelului" #runchiului" 2entriculului I2 i un'hiului pontocerebelor5 2. supratentoriale 4tumorile lobilor cerebrali i a ventriculelor laterali5 6. tumorile re'iunii hipofi+are 4adenoma hipofi+ar&, craniofarin'ioma5 II D%)1 )( 9$!$'!41@ 1" din meni'e menin'ioma sau arahnoidendotelioma beni'n&

1CB

3" din vase * anioreticuloma beni'n& 9" din neuroectoderm& sunt cele mai des se nt(lnite dup& Lurdenco, mai mult de .-D din toate tumorile creierului@ a5 astrocitoma 4din astrocitele substanei albe5 beni'n& b5 oli'odendro'lioma 4din oli'odendro'lie5 poat fi i mali'n& c5 'lioblastome 4din celule 'liale5 foarte mali'n& d5 meduloblastoma 4din vermisul cerebelos mai des celule embrionare5 foarte mali'n&, des la copii i se locali+ea+& n cerebel i trece n ventriculu I2, d& repede metasta+e e5 ependimome beni'n&, din pereii ventriculelor, mai des ventriculul I2 f5 pinealoma sau pineoblastoma din corpus pinealis '5 nevrinoma beni'n&, din r&d&cinile n"2III n un'hiul pontocerebelos III M',+-,+,$#' T+;" %" #"$!$# 1preciem 9 'rupe de simptome@ I ** Sindromul de hiperten+ie intracranial& II sindromul de focar III sindromul de dislocaie cu apariia herniilor 4an'a,&rilor5 15temporotentorial&, 35 mindalele cerebelului n foramen ma'num S$!*( 3%" *' /$)'(,'!-$' $!,(+#(+!$+!1 se caracteri+ea+& prin urm&toarele semne clinice@ 1" cefalea mai des dimineaa, n ABD 3" 'reuri, voma, mai ales dimineaa, pe nem(ncate, ?=D 9" sta+& papilar& la fundul de ochi n ?BD =" sindrom epileptic * p(n& la ABD din bolnavi fac onvulsii -" tulbur&ri auditive i vestibulare ." strabismul A" tulbur&ri psihice i de comportament ?" menin'ismul <a su'ari semnele de hipertensie intracranian& se manifest& prin@ 15 tensionarea i bombarea fontanelei anterioare 35 desfacerea suturilor 95 creterea rapid& a perimetrului craniului =5 apariia hidrocefaleei -5 craniul facial devine mai mic fa& de craniul cerebral .5 semnul 0refe permanent P+(,$#%"+($,14$"' ,%3 ($" ( #'(';(+"' "+ # )$$ #umorile cerebrale la copii sunt locali+ate@ 1" subtentorial n ABD ca+uri 3" deobicei pe linia medie 9" evoluia tumorilor este intermitent& 4ondulatorie5

1C1

=" perioada lun'& 41*3 ani5 de de+voltare f&r& semne mari clinice 4adic& copilul intr& deacum la operaie, dar mama nu se pl(n'e c& este bolnav ns& c&dea mai des, era mai iritat, dormea mai mult, a nceput slab s& nvee5, iar paraclinic tumoare este mare -" bruscheea apariiei semnelor clinice de hipertensiune intracranian& sau de focart, mai des dup& o infecie, traum& ca factori de declanare ." frecvena mare a manifest&rilor viscerale 4mai ales abdominale sunt tratai de helmini sau abdomen acut operaie de apendectomie5 A" debutul tumorilor la copii prin stare febril& sau subfebril& 4mai ales meduloblastomei i craniofarin'iomei5 ?" !recvena tulbur&rilor cerebeloase, chiar i n ca+ de tumori supratentoriale C" Semne menin'iene nsoite de vom&, chiar pleocito+& neurtofil& 1B"Eidrocefalia secundar& 4datorit& bloc&rii c&ilor licvoriene5 11"<a copii foarte rar apar menin'ioamele, neurinoamele i adenoamele hipofi+are, n ?BD la copii predomin& tumorile neuroectadermale, adic& intracerebrale, mai mali'ne 13"%raniofarin'ioma ca tumoare specific& pubert&ii 19"!recvena calcific&rii intratumorale la copii mai bine de 3BD P+(,$#%"+($,14$"' ,%3 ($" ( #'(';(+"' "+ ! %>!1-#%4$ 0$ -%.+($ 15 <a su'ari predomin& tumorile supratentoriale, mai des se nt(lnesc tumorile emisferelor i a ventriculelor laterali 35 Eipertensia intracranian& la su'ari se manifest& prin hidrocefalee pro'resiv& ca la cea con'enital& 95 Eidrocefalia este pe prim plan i maschea+& semnele de locali+are =5 Eistolo'ic mai des se nt(lnesc papiloamele de ple: coroid, astrocitoamele i ependimoamele -5 /ia'nosticul de tumoare cerebral& la su'ari poate fi pus numai cu a,utorul e:amenelor paraclinice T+;" %" #"$!$# +" -'3!'" ( *' 8 #+( depinde de locali+area tumorii" #umorile cerebrale dup& locali+are se mpart n 9 'rupuri@ 1" subtentoriale 4tumorile cerebelului" #runchiului" 2entriculului I2 i un'hiului pontocerebelar5 3" supratentoriale 4tumorile lobilor cerebrali i a ventriculelor laterali5 9" tumorile re'iunii hipofi+are 4adenoma hipofi+ar&, craniofarin'ioma, tumorile ventriculului III5 T%3 ($"' #'(';'"%"%$ se locali+ea+& mai des pe linia median& n re'iunea vermisului, histolo'ic sunt mai des meduloblastoame" ;rimele semne clinice sunt ata:ia, hipotonia muscular&, po+iia forat& a capului" <a afectarea vermisului nu pot mer'e, nici s& stee n picioare, cade nainte sau napoi, se afectea+& deasemenea nervii cranieni, c&ile piramidale" /ac& tumoarea afectea+& emisfer& din partea afectat& nista'm, vorbirea scandat&" T%3 ($"' ,(%!#/$%"%$ se nt(lnesc la 3B* 9B D la copii, mai des se afectea+& puntea 2aroli, nervii cranieni" 1par semne alternante, semne menin'iale, ri'iditatea muchilor occipitali, semne de decerebraie"

1C3

T%3 ($"' %!./$%"%$ ) !, #'(';'" -2 rar se nt(lnesc neurinoame n"2III la copiii" T%3 ($"' 9'!,($#%"%"%$ IV se nt(lnesc la 1B*3BD ca+uri, mai des ependimome" ;rimul semn n apariia tabloului clinic este voma +ilnic&, dimineaa pe nem(ncate, apoi apar semne cerebeloase, de afectare a nervilor cranieni n"2I*2III, sindromul ;arino 4pare+a v&+ului vertical5, 0ertvi' 4strabism diver'ent5, a,andi, sindrom Lruns, semne piramidale" T%3 ($"' '3$-8'('" (2 tabloul clinic depinde de locali+area tumorilor n emisfere 4ve+i capitolul precedent5" C(+!$ 8+($!.$ 3+ 4tumoare din bu+unarul $atKe5 apre din resturile embrionare ale ti,ei pituitare, deci este con'enital&, se nt(lnete n perioada de pubertat i are o evoluie mai lent&" S'3!'"' #"$!$#'2 1" sindrom hormonal 4nanism mi:edematos, sindrom adipo+o'enital5 3" sindrom hiasmal cu dere'larea v&+ului 9" sindrom hipertensiv, c(nd penetrea+& n ventriculul III =" sindromul ba+ei ventriculului III 4dere'l&ri de somn, bulemie, polidipsie diabet insipid5 -" calcinat n re'iunea sella turcica D$+.! -,$#%" tumorii intracraniene se stabilete pe ba+a datelor anamnestice, clinice i investi'aiilor instrumentale i de laborator" <a nou*n&scui o importan& deosebit& n dia'nosticul tumorilor intracraniene o au ultrasono'rafia structurilor creierului, e:amenul fundului de ochi i a punciei lombare" <a copii mai mari pot fi utili+ate aa metode ca cranio'rafia, tomo'rafia a:ial& computeri+at&, re+onana ma'nitonuclear& i alte metode ima'istice" T(+,+3'!,%" ;(n& n pre+ent unica metod& efectiv& de tratament a tumorilor intracraniene este intervenia chirur'ical&" )ficacitatea interveniei chirur'icale depinde de caracterul histolo'ic al tumorii, c(t i de locali+area procesului de volum" /intre metodele conservative se folosete chimioterapia citostatic&, c(t i radioterapia" $adioterapia este eficace n tunorile radiosensibile cum ar fi meduloblastoma, ependimoma etc, adic& n acele tumori ale c&ror celulare nu sunt adulte" %himiterapia citostatic& a nceput de,a s& fie utili+at&, ns& p(n& n pre+ent efectele ei nu sunt bine studiate" T%3 ($"' 3'*%"+(' #umorile medulare sunt procese de neoformaie ce comprim& m&duva spin&rii" 1ceste tumori la copii se nt(lnesc mai puin frecvent fa& de maturi" $aportul tumorilor medulare fa& de cele intracraniene este mult mai mic i constitue 1O- din tumorile creierului 41rseni, 1C?35" /in punct de vedere anatomopatolo'ic tumorile medulare se de+volt& nu numai din esutul m&duvii spin&rii, ci i din r&d&cinile spinale, menin'e, c(t i din esuturi adiacent situat n afara durei mater" /up& datele statisticii numai 3-D din tumori sunt intramedulare, celelalte sunt e:tramedulare" Eistolo'ic tumorile medulare se

1C9

mpart n 'lioame, ce provin din 'lia m&duvii spin&rii, neurinoame din r&d&cinile m&duvii spin&rii i menin'ioame din menin'e" 7n spaiul epidural de obicei se de+volt& tumorile metastatice, sarcomele i mai rar tuberculomele" 7n afar& de aceste tumori mai pot fi nt(lnite tumori vasculare 4an'iome5, lipome, colesteatome, adic& tumori ce se de+volt& din lamelele vertebrale" T+;" %" #"$!$# al tumorilor medulare se manifest& prin trei fa+e de de+voltare@ fa+a radicular&, fa+a de compresiune medular& parial& i fa+a de compresiune medular& total&" !a+a radicular& este mai de lun'& durat&, se manifest& prin dureri de tip nevral'ic, durerea are caracter radicular i de multe ori este unicul simptom, c(teodat& acest simptom doloros durea+& de la 1*3 ani p(n& la 1B ani" /in aceast& cau+& acest simptom poate fi confundat uneori cu apendicita, colecistita, neural'ia intercostal& sau brahial&" /urerile radiculare se accentuea+& n ca+ de effort fi+ic, str&nut, tus&" /urerile corespund r&d&cinii comprimate" /urerea radicular& este mai frecvent& i mai pronunat& n ca+ de neurinom, mai puin accentuat& n menin'iom" /urerile radiculare se intensific& noaptea" !a+a a doua de compresiune parial& medular& se caracteri+ea+& prin apariia n ca+urile tipice a sindromului LroGn*Se'uard" 1cest sindrom se nt(lnete mai des n tumorile e:traramedulare" !a+a a doua se manifest& prin tulbur&ri motorii i de sensibilitate profund& care apar de aceiai parte a afect&rii, iar de partea opus& tulbur&ri de sensibilitate superficial&" <a copii apar tulbur&ri de mers cu sc&derea forei musculare, mai nt(i ntr*un membru, mai apoi pe parcursul creterii tumorii * i n cel&lalt" ;are+a poate evolua p(n& la parali+ii spastice" #ulbur&ri de sensibilitate obiectiv& corespund limitei superioare n ca+ de tumori e:tramedulare i n ca+ul acesta copiii mai mari pot acu+a dispariia sensibilit&ii superficiale de ,os n sus" 7n ca+ul tumorilor intramedulare acest proces va fi invers, sensibilitatea superficial& va disp&rea de sus n ,os" !a+a de compresie total& este de ultim& etap& i se caracteri+ea+& prin tulbur&ri motorii i de sensibilitate bilateral&" Simptomatolo'ia depinde de 'radul de compresiune e:ercitat de tumoare asupra m&duvii spin&rii i de tulbur&rile va+omotorii n aceast& re'iune 4sta+& venoas&, ischemie5" /easemenea n aceste ca+uri apar tulbur&ri trofice 'rave" D$+.! -,$#%" tumorii spinale se face prin studiul anamnestic i aprecierea simptomelor clinice" 6 importan& deosebite o au e:plor&rile paraclinice n aprecierea e:istenei tumorii sau locali+&rii ei" /intre aceste metode radio'rafia simpl& vertebral& preci+ea+& pre+ena tumorii datorit& modific&rilor vertebrale ero+iunea feei interne a pedunculilor vertebrali, l&r'irea spaiului spinal, calcificarea intrarahidian&" ;rin puncia spinal& se cercetea+& tensiunea lichidului cefalorahidian i modific&rile acestuia care n ca+ de tumori va crete coninutul de proteine n el, culoarea lui devenind :antocrom&" 7n lichidul cefalorahidian va ap&rea aa numita disociere proteinocelular&" odific&rile de tensiune a lichidului cefalorahidian se vor evidenia prin proba uuecKenstendt*Stooche>" 6 importan& deosebit& are mielo'rafia, care se efectuea+& prin introducerea substanei de contrast n spaiul subarahonoidal 4aer, maiodil5" 7n ca+ de tumori mi'raia substanei

1C=

de contrast se va opri la nivelul compresiei tumorale" /easemenea are importan& scinti'rafia m&duvii spin&rii, tomo'rafia computeri+ant& i re+onana ma'nitonuclear&" T(+,+3'!,%" tumorilor medulare este neurochirur'ical cu reabilitarea ulterioar& a acestor bolnavi" 15. MALADII INFECIOASE IRSAU TRANSMISIBILE - ;enetrarea unui microor'anism n interiorul sistemului nervos sau a foielor menin'iene induce, asemenea oric&rui altui esut, o reac(ie inflamatorie, ce asocia+& trei elemente@ e:udaie plasmatic&, proliferarea elementelor hemato'ene i vasculo*con,unctive, ce duc la o infiltraie celular& i o alterare a parenchimului" 7n sistemul nervos, reacia celular& poate avea un aspect particular de proliferare micro'lial&" - $eacia inflamatorie a esutului nervos nu este specific& numai pentru procesul infecios@ ea poate fi constatat& la periferia unei tumori, a unei +one de necro+& ischemic&, a unei le+iuni traumatice" /in alt& parte reacia inflamatorie poate fi discret&, sau chiar absent& n unele afeciuni virale 4leucoencefalopatie multifocal& pro'resiv&5 sau transmisibile 4maladia %reut+feldt 8aKob5" - 34ariera s.nge creier este un termen, ce semnific& ima'inar procesul fi+iolo'ic, ce limitea+& schimburile dintre s(n'ele circulant pe de o parte i esutul nervos i spaiile menin'iene pe de alt& parte" Suportul morfolo'ic al barierei este constituit pe de o parte de structura proprie a capilarelor de tip continuu, f&r& fenestraii, celulele endoteliale fiind alipite, unite ntre ele de +onula occludensH pe de alt& parte ,u:tapo+iia prelun'irilor astrocitare, care se spri,in& prin intermediul unei lame ba+ale comune pe faa e:tern& a celulelor endoteliale" 1ceast& barier& constituie o protecie relativ& a encefalului fa& de infecii" #otui, ea poate fi penetrat& de un proces din vecin&tateH de o embolie microbian&H ea nu se opune p&trunderii unor virui" /in alt& parte, bariera s(n'e*creier prote,a+& relativ encefalul de reaciile imunolo'ice 'enerale, deasemenea limitea+& difu+ia a'enilor terapeutici, administrai pe cale 'eneral&, ceea ce influenea+& evident evoluia spontan& sau tratat& a infeciilor sistemului nervos" - 1ceast& barier& complic& dia'nosticul" 1'entul pato'en este i+olat foarte rar n sistemul nervos central, iar dia'nosticul imunolo'ic se ba+ea+& pe probe succesive" Liolo'ia molecular& a adus pro'rese decisive@ timp de c(teva ore amplificarea 'enic& prin polimera+& 4;%$ m pol>merase chain reaction5 recunoate 1/N specific al a'entului pato'en din s(n'e, <%$ sau esut"

1C-

15.1. INFECII BACTERIENE 15.1.1. MENINGITE PURULENTE ACUTE %aracteristic& 'eneral& h 0ermenii pato'eni cel mai frecvent nt(lnii sunt pneumococul, menin'ococul i Eaemophilus influen+ae" 7n unele condiii 4mediu spitalicesc, n special neurochirur'ical, subieci imunodeprimai5 un loc important n etiolo'ie pot ocupa bacilii 0ram ne'ativi" h 6 menin'it& purulent& poate fi primar&" 1lteori ea repre+int& manifestarea secundar& a unui focar infecios din vecin&tate 4otit&, sinusit&5, a unui focar infecios la distan&, sau a unei bree durale, ce constituie cau+a unor menin'ite recidivante" h ;rocesul supurativ duce la infiltraia spaiilor subarahnoidiene i opacifierea menin'elor conve:italeH condensarea lui la ba+a craniului i imolicarea nervilor cranieni" Eistolo'ic, aceast& inflamaie este constituit& din nenum&rate polinucleare alterate, se r&sp(ndete prin continuitate pe parcursul pereilor vasculari i nervilor cranieni" Implicarea pereilor vasculari 4ependimit&5 se poate acompania de supuraia intraventricular& 4empiem ventricular5" ;e parcurs, o obstrucia a c&ilor subarahnoidiene poate perturba dinamica <%$ i provoca hidrocefalie" h enin'itele purulente acute se caracteri+ea+& prin asocierea unui sidrom infecios 'eneral sever i a unui sindrom menin'eal, elementele c&ruia sunt@ * %efaleea intens&, a'ravat& de lumin& 4fotofobie5, acompaniindu*se raial'ii i o hipereste+ie difu+&, ce face bolnavul ostil la e:amen" Se asocia+& frecvent vomele" * $i'iditatea menin'eal&, rareori pronunat& n m&sura de a duce la o postur& n opistotonus, dar provoc(nd po+iia n cuco de puc&, pe care pacientul o adopt& n mod spontan" 1ceast& ri'iditate este evideniat& prin re+istena invincibil&, dureroas& la fle:ia pasiv& a capului" anevra Nerni' provoac& o re+isten& dureroas&, ce se opune e:ten+iei 'ambei atunci, c(nd coapsa este n prealabil fle:at& pe ba+inH subiectul nu se poate ae+a f&r& fle:ia 'enunchilor" Semnul Lrud+insKi este o fle:ie involuntar& a membrelor inferioare la ncercarea de a flecta capul sau fle:ia membrului contralateral n timpul fle:iei pe ba+in a unui membru inferior e:tins" * Semnele de 'ravitate pot e:ista, implic(nd m&suri de reanimare immediate" 7n plan neurolo'ic@ tulbur&ri ale contiinei, n ca+ul cel mai 'rav stare comatoas&H semne neurolo'ice focali+ateH convulsii 'enerali+ate sau focali+ate, uneori st&ri de r&u epileptic" 7n plan infecios@ stare de oc, coa'ulare intravascular& diseminat&" #abloul unei purpure fulminante, descris n ca+ de menin'ococ, poate fi observat i n ca+ul altor 'ermeni paro'eni"

1C.

* ;uncia lombar& trebuie efectuat& nainte de instituirea tratamentului antibacterial" <%$ cur'e sub presiune, e puin tulbure sau evident purulent" Se depistea+& o hipercelulorahie important&, constituit& preferenial din polimorfonucleare mai mult sau mai puin alterate" ;roteinorahia e ma,orat&" 0licorahia, interpretat& n funcie de 'licemie, este diminuat&" ):amenul bacteriolo'ic asi'ur& identificarea 'ermenului pato'en, uneori prin metode bacterioscopice, dar mai frecvent prin culturi" !ra'ilitatea unor 'ermeni 4menin'ococul5 impune un e:amen rapid, evit(nd orice r&cire a lichidului" 1'entul pato'en este uneori i+olat numai prin hemocultur&, care trebuie efectuat& sistematic" 2ariet&i etiolo'ice h )tiolo'ia menin'ococic& este su'erat& prin asocierea unui herpes, a in,eciei con,unctivelor, a erupiilor eritematoase dar n deosebi a unor erupii peteiale" enin'ita se pre+int& uneori sub form& de ca+uri sporadice sau mici epidemii n colectivit&i" Incubaia este de 3*= +ile" 0ermenul este pre+ent n na+o*farin'ele pacienilor" )ste i+olat deasemenea la numeroase persoane din antura,, care contribuie la diseminarea infeciei" h enin'ita pneumococic& succede cel mai frecvent supuraia otomastoidian& sau o infecie respiratorie pneumococic&H ntr*un sfert de ca+uri, ea se pre+int& sub forma unei menin'ite acute aparent primare" ;neumococul este deasemenea a'entul provocator obinuit n menin'itele recidivante care se de+volt& la persoane cu fistule durale posttraumatice" h enin'ita cu Eaemophilus influen+ae este frecvent nt(lnit& la copil sub forma unei menin'ite primareH la adult este de obicei complicaia unei otite sau sinusite" Instalarea ei este frecvent acompaniat& de o stare septicemic& tran+itorie, apoi maladia poatea avea o evoluie subacut&H ea predispune la evoluii prelun'ite, ce 'enerea+& sechele 'rave" h enin'ita cu stafilococ este n 'eneral complicaia unei infecii cutanate sau a unei alte locali+&ri viscerale" )a poate complica intervenia asupra altui focar stafilococic" 6 trombo+& venoas& 4trombo+a sinusului cavernos5 constiutie uneori o etap& intermediar&" )ste important de a depista eventuale colecii epidurale, spinale sau intracraniene asociate" h enin'ita streptococic& este secundar& unui focar septic cel mai frecvent mastoidian sau sinusal, ce trebuie eradicat paralel cu tratamentul menin'itei"

1CA

h Lacilii 0ram ne'ativi sunt nt(lnii cu frecven& cresc(nd& la su'ari, dar deasemenea la aduli, n particular n mediul spitalicesc" 0ermenul n cau+& poate fi Nlebsiella, un colibacil, ;seudomonas, ;roteus" h <isterio+a neuro*meni'eal&, datorat& <isteriei monoc>to'enes, este o afeciune, incidena c&reia este n cretere, n relaie cu metodele actuale de conservare a alimentelor" )a survine n -BD ca+uri pe fondul unui teren imunodeprimat" )a d& natere unui tablou de menin'it& sau menin'oencefalit& cu afeciunea predominant& a nervilor cranieni i trunchiului cerebral 4rombencefalit&5" <%$ este uneori normal la debut, poate fi atipic, clar cu predominarea limfocitelorH de+voltarea 'ermenilor n cultur& poate fi retardat& p(n& la 1B*3B +ile, uneori este po+itiv& numai hemocultura" ;ronosticul este 'rav i tratamentul trebuie instituit la o simpl& presupunere p(n& la confirmarea dia'nosticului" h Un lichid steril caracteri+ea+& menin'itele decapitate de un tratament antibacterial instituit naintea punciei lombare" 0ermenul patolo'ic poate fi uneori identificat prin contra*imunoelectrofire+& sau ;%$" #ratament h #ratamentul unei menin'ite purulente trebuie instituit f&r& a atepta identificarea 'ermenului i re+ultatele antibiotico'ramei" /o+ele trebuie ridicate din cau+a difu+iei rele a substanelor prin bariera s(n'e*creier" Selecia antibioticelor va fi efectuat& n funcie de penetrarea lor, starea funcional& a rinichilor i intoleranele individuale" Unele antibiotice, n special amino+idele, pot provoca reacii to:ice, renale sau cohleo* vestibulare, la administrarea unor do+e superioare celor efective" #ratamentul iniial se ba+ea+& n special pe amo:icilin& intravenoas& sau o cefalosporin& de 'eneraia a treia" 1poi tratamentul este urmat n funcie de antibiotico'ram& i 'ermenul i+olat@ amo:icilina pentru menin'ococ i pneumococH cefalosporin& de 'eneraia a treia pentru E"influen+ae i pentru bacilii 0ram ne'ativiH asocierea amo:icilin&*amino+id sau trimetoprim*sulfameto:a+ol pentru <isteria monoc>to'enesH vancomicina n ca+ de infectare a untului, datorat& de obicei unui stafilocic coa'ula+o*ne'ativH asocierea amo:icilin&*cloramfenicol*metronida+ol pentru o infecie anaerob&" 15.1.2. ABCESUL CEREBRAL Semiolo'ie )tiolo'ie h 0ermenii provocatori" %olecie supurativ&, ce se de+volt& n interiorul parenchimului cerebral, este relativ rar& n comparaie cu menin'itele purulente" #oi pio'enii pot fi

1C?

responsabili de un abces cerebral, dar strepococul, stafilococul, 'ermenii 0ram ne'ativi i 'ermenii anaerobi sunt cel mai frecvent nt(lnii" h 1bcesele cerebrale se de+volt& n trei circumstane etiolo'ice@ abcese posttraumatice ce re+ult& din fractura unei cavit&i septice 4sinus5 sau din persistena corpilor str&iniH de+voltarea sa poate fi foarte variat&" 1bcesele n relaie cu o infecie supurativ& 6$< se r&sp(ndesc prin continuitate, infeciile oto'ene spre lobul temporal, infeciile mastoidiene spre cerebel, infeciile sunisale spre lobul frontalH colecia este unic&H influena unei trombo+e venoase asupra r&sp(ndirii este uneori suspectat&" 1bcesele metastatice 4hemato'ene5 provin din supuraia pulmonar& 4abcesul pl&m(nului, dilataia bronilor5, o endocardit& bacterian&, o cardiopatie ciano'en&, ce permite unui embol septic s& evite filtrul pulmonar sau o fistul& arterio*venoas& pulmonar&, n special n cadrul maladiei $endu*6slerH aceste abcese nu au locali+&ri prefereniale i sunt deseori multiple" h 1bcesul constituit este precedat de o fa+& de encefalit& presupurativ&, n cadrul c&reia le+iunile sunt centrate n ,urul unei +one de necro+& tisular&, constituite dintr*o +on& de edem cu infiltraii perivasculare inflamatorii" %olecia abcesului se definete printr*o +on& central&, m&r'init& de trei straturi concentrice@ cel mai intern constituit din celule inflamatorii, cel mediu repre+ent(nd o reacie 'lial& i fibroblastic&, cel e:tern o +on& de 'lio+& perifocal& cu edem de pronunie variabil& n esuturile din vecin&tate" 1bcesul este unic n ma,oritatea ca+urilor, fiind uneori multilocular" 7n 1B*1-D ca+uri abcesele sunt multiple" h 1bcesul cerebral se manifest& clinic prin semne de proces de volum intraparenchimatos cu evoluie subacut&" Semnele de hipertensiune intracranian& predomin&@ cefalea e constant&, deseori locali+at&H tulbur&rile de contiin& sunt frecvente i precoceH sta+a la fundul de ochi e:ist& ntr*o ,um&tate de ca+uri" Semnele focali+ate pot lipsi n special n ca+ul unot locali+&ri specifice 4abces temporal drept, abces frontal, abcesul cerebelului5" #otui manifest&rile epileptice sunt frecvente sub forma unor cri+e focale sau clonii subintrante" Sindromul infecios este rareori manifest@ un decala, termic uor are I semnificaie important&, dar febra poate lipsi, deasemenea i leucocito+a poinuclear& lipsete ntr*o ,um&tate de ca+uriH accelerarea vite+ei de sedimentare este un semn forte nesi'ur" )ste important& pentru dia'nostic depistarea porii de intrare infecioas&, dar ea nu este ntotdeauna evideniat&" h ):amene suplimentare" ;uncia lombar& este contraindicat&, dac& ne '(ndim la un abces cerebralH ea a'ravea+& pronosticul" ))0 depistea+& n abcesele emisferice un focar de unde lente deseori asociat cu elemente paro:istice, ce pot avea un aspect

1CC

pseudoperiodic" 1rterio'rafia frecvent nu evidenia+& dect deplas&ri nespecificeH in,ecia anular& la periferia abcesului este rareori observat&" #omodensitometria a transformat condiiile de dia'nostic a abcesului cerebral i a contribuit substanial la ameliorarea pronosticului" ;(n& la ntroducerea contrastului se depistea& aspectul unei le+iuni hipodense, ncon,urate de edem, cu efect de mas&" /up& in,ecie se observ& o condensare anular&fin& a contrastului" ):amenul permite n plus de a recunoate caracterul multilocular al abcesului sau abcesele multiple" 1bcesele fosei posterioare sunt decelate f&r& dificultate" h #ratamentul este de re'ul& medico*chirur'ical" ;(n& la ns&m(narea 'ermenului provocator tratamentul se ba+ea+& pe asocierea@ cefalosporin& de 'eneraia a treia, amino+ide, metronida+ol 4!la'>lh5" Starea pacientului 4hipertensiune intracranian&, semne de an'a,are5 poate impune o intervenie neurochirur'ical& precoce 4puncie sau e:ere+&5" 7n alte ca+uri, evoluia bolii sub influena tratamentului antibacterial va fi urm&rit& foarte minuios, n special prin #/ , lund n consideraie c& o intervenie neurochirur'ical& va fi frecvent necesar&, dar tiind c& un num&r mare de abcese cerebrale se sanea+& complet numai cu tratamentul medical" Sechelele neurolo'ice sunt destul de frecvente, de tip deficitar sau epileptic" 15.1.6. EMPIEM SUBDURAL $ar dar foarte 'rav, empiemul subdural este de re'ul& cu punct de pornire 6rl" #abloul s&u clinic este asemen&tor abcesului cerebral, de care nu poate fi deosebit dec(t prin e:amene neuroradiolo'ice" Numai evacuarea ur'ent& a supuraiei, asociat& cu tratamentul antibacterial permite o evoluie favorabil&" 15.2. TUBERCULOZA CEREBRO>MENINGEAL /iseminarea bacilului Noch n sistemul nervos este ntotdeauna consecina unei disemin&ri hemato'ene" enin'ita tuberculoas& a copilului i menin'itele, ce afectea+& persoanele cu transplant sunt re+ultatul perioadei de diseminare, ce succede infecia primar&" <a adult, menin'ita tuberculoas& sau constituirea tuberculomelor pot corespunde unei disemin&ri pornind de la alt& locali+are tuberculoas&, uneori cu oca+ia unei intervenii chirur'icale, unei afeciuni epui+ante sau a unei medicaii, ce sl&bete imunitatea" /ifu+ia infeciei spre menin'e are loc prin intermediul focarelor encefalice ,u:tamenin'iene" M'!$!.$,+ ,%;'(#%" +-1

3BB

)ste o menin'it& 'ranulomatoas&" ;redomin& infiltraia menin'elor de la ba+a creierului" 1pare ca urmare a disemin&rii unor mici tuberculi@ focare de necro+& tuberculoas&, ncon,urate de celule epitelioide i o coroan& limfocitar&" 1ceti tuberculi, n care poate fi evideniat bacilul Noch, sunt ncon,urai de un e:udat, constituit din limfocite i celule mononucleare" %ondensarea e:udatului evoluea+& spre fibro+& i tinde s& bloche+e c&ile de circulaie a lichidului cefalo*rahidianH n plus, prelun'indu*se de*a lun'ul nveliurilor arteriale, le+iunile produc focare de necro+& n interiorul parenchimului cerebral" ;e suprafaa conve:ital& a creierului le+iunile conver' pentru a constitui pl&cile menin'eale" enin'ita tuberculoas& se pre+int& ntr*o ,um&tate de ca+uri sub forma unui sindrom menin'eal febril, semiolo'ia c&ruia este destul de caracteristic& pentru a ar'umenta necesitatea punciei lombare f&r& un conte:t tuberculos" * #otui, semiolo'ia poate fi tears&, deoarece este vorba de un menin'it& subacut&@ o asteni+are, o febr& prelun'it& dar moderat& nsoesc instalarea sindromului menin'ean" %efaleea atra'e atenia ntr*un conte:t de fati'abilitate intelectual&, iritabilitate p(n& la confu+ie" /urerile cranio*cervicale, durerile radiculare, durerile abdominale pot fi am&'itoare" $i'iditatea occipital& poate fi moderat&, dar semnificaia lor este deseori a'ravat& de unele anomalii la e:amenul neurolo'ic@ abolirea refle:elor tendinoase, parali+ia unui nerv cranian, unele anomalii pupilare, retenia de urin&" * Uneori manifest&rile iniiale sunt nc& mai nespecifice@ formele encefalice pot reali+a diverse sindroame topo'rafice i ntr*un conte:t febril pot evoca un abces" 1feciunea nervilor cranieni asociat& cu cefalee i cu vome simulea+& o tumoare a fosei posterioare" %ri+ele de epilepsie pot surveni la debut" Semne neurolo'ice i+olate i tran+itorii pot preceda apariia semnelor menin'iene evidente" 7n unele ca+uri tulbur&rile contiinei sunt predominante@ coma postcritic&, tabloul de confu+ie sau n raport cu tulbur&ri electrolitice 4n special un sindrom SchGart+*Lartter, asociind hiponatremie i hemodiluie cu conservarea natriure+ei5" 7n sf(rit, e:istena formelor febrile pure ,ustific& e:amenul <%$ la orice persoan& cu febr& prelun'it& nee:plicabil&" <ichidul cefalo*rahidian este clar" Eipercito+a este evident&, 3BB*9BB elemente cu o predominare limfocitar&" Eiperalbuminorahia este pronunat&, atin'(nd 3*9 'Olitru" Eipo'licorahia 4ce trebuie interpretat& n funcie de 'licemie5 are o mare semnificaie" /iminuarea clorurilor este mai puin semnificativ&, fiind o reflectare simpl& a hipocloremiei" /epistarea bacterioscopic& a LN nu este po+itiv& dec(t n 3B*9BD ca+uri" %ultura pe mediul <oGenstein i inocularea la la cobai vor furni+a re+ultate numai peste c(teva s&pt&m(ni" ;%$ este metoda de elecie, care va permite de a evita situaia, c(nd dia'nosticul este stabilit n absena unicii probe specifice, ce const& n depistarea LN" %aracterul specific al <%$ i conte:tul semiolo'ic au o importan& mare" 7nc& mai important& este stabilirea le'&turii dintre afeciunea menin'eal& i tuberculo+&" 6 infecie tuberculias&

3B1

primar& recent&, depistarea tuberculilor Louchut cu aspectul de noduli albicioi la fundul de ochi sau a tuberculo+ei miliare pulmonare constituie ar'umente decisive" 7n alte ca+uri trebuie de interpretat reaciile tuberculiniceH de discutat i controlat vaccinarea L%0 anterioar&H de c&utat o tuberculo+& visceral&" #ratamentul a transformat radical pronosticul care era constant fatal" Streptomicina administrat& pe cale I$ 4B,3- '5 i pe cale parenteral& 43 'O+i5 poate determina complicaii cohleo*vestibulare, care au dus la restricii n utili+area sa" #ratamentul se ba+ea+& pe asocierea a 9 preparate antituberculoase ma,ore@ i+onia+ida, rifampicina, ethambutolul i pira+inamida" 7n formele 'rave, comatoase, este asociat& corticoterapia" )voluia este urm&rit& n ba+a datelor clinice i biolo'ice" #ratamentul poate fi peste trei luni, dar durata sa total& va fi de 13*1? luni" )fectele secundare datorate tratamentului ,ustific& suprave'herea audiolo'ic& 4streptomicina5, oftalmolo'ic& 4ethambutol5 i hepatic& 4rifampicina, i+onia+ida5" ;ronosticul r&m(ne sever n formele dia'nosticate i tratate tardiv cu o mortalitate de circa 1-*3BD la adult i sechele@ hemiple'ie, parali+ie oculo*motorie, atrofie optic&, surditate, epilepsie" Sunt posibile complicaii t(r+ii n le'&tur& cu o hidrocefalie normoten+iv&" T%;'(#%" 3' Sunt constituite dintr*o mas& ca+eoas&, ce ncon,oar& o +on& 'ranulomatoas&, ele evoluea+& similar proceselor de volum intraparenchimatoase lent e:pansive" Unice sau multiple, ele au locali+&ri diverse 4m&duva spin&rii, trunchiul cerebral, cerebelul, talamus, hemisfere cerebrale5" )le se acompania+& foarte rar de modific&ri ale lichidului cefalo*rahidian" ):amenul #/ , n special dup& in,ectarea contrastului, le evidenia+& bine" #otui, dia'nosticul etiolo'ic poate fi dificilH el este su'erat de terenul de fond, antecedente, e:istena altor locali+&ri" #ratamentul antituberculos poate duce la o re'resie cel puin parial&" ;oate fi necesar& e:ere+a dup& un tratament medical prelun'it, dac& locali+area permite" 15.6. SIFILISUL SISTEMULUI NERVOS Neurosifilisul a devenit e:cepional datorit& depist&rii i tratamentului maladiei &n perioada iniial&" #otui, el n*a disp&rut i pre+int& chiar n pre+ent o oarecare recrudescen&" /eci, este indispensabil de a presupune i a efectua reaciile specifice n ca+uri diverse" #oate formele de neurosifilis apar n urma unei menin'ovasculite, care poate avea o evoluie subacut& n perioada secundar&, sau poate r&m(ne latent& p(n& la apariia manifest&rilor mai mult sau mai puin tardive" M'!$!.$,+ -$8$"$,$#1 -'#%!*+(1

3B3

)a este de obicei latent&" ;(n& la apriia penicilinei, modific&rile <%$ erau depistate ntr*o ,um&tate de ca+uri n perioada secundar&@ hipercito+& limfocitar& 41BB* 9BB elemente5 i hiperalbuminorahie moderat& 4B,=B*B"?B 'Ol5 cu un nivl crescut de 'ama'lobuline i o serolo'ie po+itiv& n s(n'e i <%$" Uneori aceast& menin'it& secundar& se manifest& printr*un sindrom menin'eal febril, asociat sau nu cu tulbur&ri ale vi'ilenei, cu afeciunea unui sau mai multor nervi cranieni sau r&d&cini rahidiene, semne encefalice de focar" /e obicei, tratamentul cu penicilin& duce la re'resia rapid& a semnelor clinice i normali+area <%$ timp de c(teva luni" S$8$"$- 3'!$!. >9+-#%"+( )ste consecina direct& a de+volt&rii unei vasculite sifilitice" anifest&rile sale depind de topo'rafia i calibrul arterelor interesate" #abloul clinic poate fi dominat de afeciunea nervilor cranieni, o semiolo'ie hemisferic& sau de trunchi cerebral, se poate asocia o afeciune medular& simul(nd o mielit& acut& transvers&" Semnele de inflamaie a <%$ trebuie s& su'ere+e sifilisul" #ratamentul cu penicilina permite de a stopa evoluia" P+(+"$7$+ .'!'(+"1 Survine peste 1B*3B ani dup& ancru" L&rbaii sufer& de 3 ori mai frecvent ca femeile" /in punct de vedere anatomic este vorba de o meni'o*encefalit& difu+&" Numeroi neuroni dispar sau au un aspect retractat@ 'lia astrocitar& proliferea+& i ia aspectul n batonete" enin'ele i nveliurile perivasculare sunt sediul unei infiltraii limfocitare" Nucleele cenuii centrale sunt afectate" etodele de imunofluorescen& evidenia+& treponema n corte:ul cerebral" h Semiolo'ia clinic& asocia+& un sindrom psihiatric, un sindrom neurolo'ic i un sindrom humoral" * Sindromul psihiatric se caracteri+ea+& printr*o demen& rapid pro'resiv&, ce afectea+& memoria, orientarea n timp, facultatea de a ,udeca i '(ndi" ;ropunerile incoerente i absurde denot& o pierdere a autocriticii" 1tenia i asocierea ideilor sunt n cur(nd profund dere'late" %aracterul de modific&, indiferenr i euforic pacientul este ntotdeauna de acordH viaa profesional& i familial& este p&strat& p(n& la momentul, c(nd este intentat un act medico*le'al@ atentat la pudoare, furt, escrocherie, ce scoate la iveal& maladia" Ideile delirante sunt frecvent de tip e:pansiv@ delir me'alomaniac, amprenta absurdit&ii i incoerenei" Lolnavul se laud& de bo'&iile sale fabuloase, ascensiunea saH uneori acest delir se combin& cu teme hipocondriace@ viscerele sale nu funcionea+& deoarece sunt de aurt" #otui, pot avea loc st&ri depresive cu refu+ul de a se alimenta, ideile de suicid sunt frecvente"

3B9

* Sindromul neurolo'ic cuprinde semne permanente i accidente trn+itorii" ;rintre semnele permanente este specific& di+artria, deasemenea tremorul, ce predomin& n re'iunea labio*lin'val&" Semnul 1r'>ll*$obertson este pre+ent n mai mult de ,um&tate de ca+uri" ;arali+iile oculo*motorii, nevrita optic& sunt rare" 1ccidentele paro:istice sunt variabile, re'resive i recidivante" )ste vorba de ictusuri apoplectice asem&n&toare cu un sindrom vascular n focar, dar deseori cu recuperare timp de c(teva +ile, ictusuri afa+ice sau epileptiforme" * Sindromul humoral" ;uncia lombar& evidenia+& anomalii@ hipercito+a 41B*1BB limfocite5 constituie semnul cel mai precoce, care dispare primul n timpul tratamentului" %reterea proteinorahiei preferenial din contul 'ama'lobulinelor" $eaciile serolo'ice la sifilis sunt constant po+itive n <%$" h #ratamentul a modificat considerabil evoluia, care alteori pro'resa p(n& la demen&, i moarte timp de doi*trei ani" %ura de penicilin& 43B milioane de unit&i timp de 3B +ile5 va fi asociat& la debut cu corticoide pentru a evitQ reactivarea" 7n conformitate cu ali autori do+ele sunt mult mai ridicate@ 1B milioane de penicilin& n perfu+ie i"v" timp de o lun&" 7ns&n&toirea este posibil&H mai frecvent se obine numai o re'resie parial& i o stabili+are la un nivel de deteriorare mai mult sau mai puin sever&" Normali+area <%$ are loc numai peste c(teva luni de tratament" T+;'- * (- >" 3;+( 7n pre+ent tabesul este o raritate, dar alteori complica evoluia n CD ca+uri" )ste de . ori mai frecvent la b&rbai, apare peste -*1- ani dup& infecia iniial&, adic& debutulclinic se situa ntre =B i .B ani" h <e+iunile m&duvei tabetice au aspectul unei demielini+&ri a cordoanelor posterioare a m&duvei spin&rii" 1ceasta afectea+& fibrele ascendente, precum i terminaiunile r&d&cinilor de*a lun'ul cornului posterior" /e'enerarea cordoanelor posterioare repre+int& prelun'irea n m&duv& a de'ener&rii r&d&cinelor posterioare, n special a se'mentului situat ntre m&duv& i 'an'lionul rahidian" Se admite, c& aceast& de'enerare radiculo*cordonal& posterioar& este re+ultatul unui proces inflamator menin'eal, limfo* histiocitar, determinat de pre+ena treponemei" h Sindromul radicul*cordinal posterior al tabesului reunete un ansamblu de manifest&ri n relaie cu deaferentarea@ * )l se manifest& la e:amen prin tulbur&ri ale sensibilit&ii proprioceptive a halucilor, a se'mentelor membrului, a locali+&rii tactile, prin abolirea sensibilit&ii vibratorii i, n

3B=

ca+ul c(nd afeciunea interesea+& membrele superioare, prin perturb&ri a prehensiului, prin astereo'no+ie" %ontrastul dintre aceast& le+iune sever& a sensibilit&ii discriminative i conservarea sensibilit&ii te'umentelor la nep&tur& definete disocierea tabetic&" #otui, aceast& disociere nu este dec(t relativ&" )a nu trebuie s& masche+e anal'e+ia tabeticilor" <imitat& la c(teva bande topo'rafice, ce corespund mai mult sau mai puin r&d&cinilor la nivelor te'umentelor, aceast& anal'e+ie este evident& pentru structurile profunde@ neparea tendoanelor, a maselor musculare, percuia feei tibiale, presiunea asupra testiculului" * 1ceast& anal'e+ie, le'at& de deaferentarea neuronilor cornului posterior se asocia+& cu dureri centrale" )ste vorba n special de durerile tabetice ful'er&toare, valoarea lor semiolo'ica fiind considerabil&" )le lipsesc rareori i sunt frecvent specifice"/e intensitate variabil&, aceste dureri sunt remarcabile prin localo+area lor frecvent& n timp i spaiu@ sen+aie brusc&, scurt&, pulsatil&, perfect locali+at& ntr*un punct " 1ceeai sen+aie se reproduce n acelai punct cu o periodicitate relativ& de la c(teva secunde la c(teva minute, constituind astfel accese, ce durea+& c(teva ore sau c(teva +ileH uneori, pe parcursul aceluiai acces, dou& dureri, simetrice sau nu, sunt cuplate" /urerile ful'er&toare tabetice re+ult& dintr*o desc&rcare paro:istic& a neuronilor cornului posterior, devenit& posibil& n urma absenei aciunii inhibitorii, obinuit efectuat& de colateralele c&ii lemniscale" Sunt posibile dureri analo'ice dup& radiculotomie, ceea ce constituie un model e:perimental" 1ciunea favorabil& a medicamentelor, cum ar fi hidantoinele sau #e'retolul confirm& acest mecanism" * 1lt& consecin& a deaferent&rii, arefle:ia tendinoas& rotulian& este precedat& cel mai frecvent de arefle:ia achilian&" 6 arefle:ie 'enerali+at& este mai puin frecvent&" Eipotonia tabetic&, n special la membrele inferioare, poate fi considerabil&, condiion(nd mobilitate e:cesiv& n articulaii i adoptarea atitudinilor contorsionate" * 1ta:ia tabetic& se manifest& prin semnul $omber'@ tendin& la c&dere, nelaterali+at&, ce apare la pacient la cererea de a sta n picioare, cu picioarele unite i ochii nchii" ):ist& o instabilitate n timpul mersului, n special la ntoarcere i la cobor(rea sc&rilor" ersul tabetic se caracteri+ea+& n plus prin talonare, ridicarea e:cesiv& a 'enunchiului, lansarea anormal& a 'ambei, piciorul lu(nd contactul cu podeaua cu 'reu" 7n timpul e:amenului, ata:ia apare n timpul efectu&rii probelor c&lc(i*'enunchi 4i indice*nas5 cu ochii nchii sau dac& cerem pacientului s& in& m(inile ntinse n faa lui@ n absena controlului vi+ual po+iia de'etelor se schimb& permanent, au loc c&deri i corecii e:cesive 4m(in& instabil& ata:ic&5" #ulbur&rile motorii n ansamblu, ce constituie ata:ia tabetic& depind n primul r(nd de pierderea controlului someste+ic al po+iiei" #otui, perturb&rile de re'ulare a refle:ului se'mentar, n particular hipotonia, intervin deasemenea n dere'larea 'esturilor" 7n sf(rit, denervarea reduce deasemenea calitatea informaiilor aferente cu

3B-

destinaie cerebeloas&" 7n plan clinic, este dificil de deosebit ata:ia tabetic& i de+echilibrul cerebelos" %ea mei semnificativ& diferen& r&m(ne a fi a'ravarea primei la nchiderea ochilor" * !racturi spontane, artropatii nervoase, atrofii perforante sunt manifest&rile neurotrofice care, i+olate sau asociate ntre ele, se inte'ra+& n sindromul radiculo* cordonal posterior" " Noiunea de fracturi multiple, survenite cu oca+ia unui effort banal sau a unui traumatism minimal este semnalat& frecvent la tabetici" Indolente, mai mult sau mai puin total neobservate de pacient, aceste fracturi pot s& se consolide+e, l&s(nd deformaii de cau+& necunoscut&"

* 1rtropatiile au frecvent un debut brusc, cu oca+ia unui traumatism minimal" /ureri ful'er&toare, un edem i tulbur&ri vasomotorii re'ionale 4hiperpulsatilitate, hipertermie local&5 marchea+& instalarea lor" $apid are loc o deformare marcat& a articulaiei, mobili+area c&reia, absolut indolor&, pune n eviden& o e:a'erare considerabil& a ,ocului din articulaii" $adio'rafia demonstrea+& asocierea caracteristic& a ima'inilor de destrucie i reconstrucie osoas& 4osteofito+& anarhic&5" )voluia este cronic&" 1bsena durerilor nu mpiedic& utili+area articulaiei deformate, ceea ce duce la a'ravarea le+iunilorH la aceast& dislocare pro'resiv& se asocia+& pusee subacute cu e:acerb&ri a fenomenelor vaso*notorii" 1rtropatiile 'enunchiului, a medio*tarsienei 4piciorul cubic %harcot5 au un aspect constructiv mai marcat ca artropatiile t"", care au n 'eneral un aspect atrofic" * /ermatite perforante plantare au toate caracteristicile ulceraiilor neuro'eneH sediu la punctul de presiune, indolen&, asociere cu perturb&ri vaso*motorii 4hiperpulsatilitate, hiperhidro+&5, evoluie cronic& timp ndelun'at, n dependen& de durata mersului i a po+iiei n picioare" 1socierea unui t perforant plantar i a unei artropatii metatarsofalan'iene a halucelui este frecvent&" * Un sindrom neurotrofic asem&n&tor este observat n ca+ de afeciuni a nervilor periferici, r&d&cinilor i a m&duvei" 7n ca+ul acestor afeciuni diverse tulbur&rile neurotrofice se de+volt& ntr*un conte:t semiolo'ic uniform@ sindrom vasomotor, arefle:ie, anal'e+ie" %omun este mecanismul fi+iopatolo'ic@ sindromul neurotrofic re+ult& din supresia mecanismelor, ce asi'ur& prin aferene se'mentare protecia 4refle:e de ap&rare5 i reparaia dinamic& 4vaso*motricitate*troficitate5 a te'umentelor i a structurilor profunde"

3B.

h ;erturb&rile vaso*motorii a sindromului neurotrofic nu sunt dec(t un aspect al pierderii controlului, e:ercitat de aferene asupra neuronilor tractului intermedio*lateral al m&duvei" 2om cita deasemenea, printre altele, frecvena hipotensiunii ortostatice sau a predispo+iiei tabeticilor fa& de ictusul larin'eal 4sincop& va'al&, provocat& de un e:ces a presiunii endotoracice n timpul tusei5" * #ulbur&rile viscero*motorii au un mecanism analo'ic" forte frecvente" anifest&rile disurice sunt

* %ri+ele viscerale, mai rare, sunt o manifestare dramatic& a tulbur&rilor viscero* motorii" 1stfel, cri+a 'astric& debutea+& brutal printr*o durere epi'astric& intens& cu iradieri multipleH aceast& durere este asociat& de o e:a'erare a motilit&ii 'astrice, de o hipersecreie 4vome5 i deasemenea tulbur&ri neurove'etative severe 4stare de oc5" %ri+a durea+& de la c(teva ore p(n& la c(teva +ile i dispare brutal, aa cum a i ap&rut" h 7n cadrul neurosifilisului, sindromul radiculo*cordonal posterior al tabesului se asocia+& cu alte semne clinice i biolo'ice" * ;rintre semnele clinice, semnal&m parali+iile nervilor cranieni, nevrita optic& retrobulbar& 4tabes*cecitate5, i n special semnul 1r'>ll*$obertson abolirea reactivit&ii pupilare la lumin&, contrast(nd cu conservarea contraciei la acomodarea la distan&" 1cest semn este frecvent acompaniat de o mio+&, ine'alitatea i ire'ularitatea pupilelor" * 1nomaliile lichidului cefalo*rahidian, hipercito+& p(n& la 3B sau 9B limfocite, m&rirea proteinorahiei cu un nivel crescut de 'ama'lobuline are loc numai n perioada inflamatorie a bolii" 7n mod 'eneral, anomaliile <%$ reflect& evolutivitatea procesului inflamator menin'eal" 7n ca+ de pre+en& trebuie c&utat& asocierea dintre tabes i o menin'o*encefalit& 4parali+ie 'eneral&5" $eaciile serolo'ice sunt po+itive cel puin n s(n'e" h #ratamentul se ba+ea+& pe penicilinoterapie n cure de 3B in,ecii +ilnice a c(te 1 milion de unit&i fiecare" 7n ma,oritatea ca+urilor de tabes recent observate semnele biolo'ice sunt nule sau minimale" #ratamentul specific nu seam&n& s& influene+e substanial evoluia" 15.?. NEUROBRUCELOZA anifest&rile neurolo'ice sunt frecvente n evoluia brucelo+ei" )le sunt uneori precoce, n fa+a septicemieH ns& mai frecvent ele survin secundar mai mult sau mai puin tardiv, i+olat sau n asociere cu alte locali+&ri viscerale" #abloul clinic poate fi dominat

3BA

de o afeciune poliradicular&, o afeciune a nervilor cranieni, o mielit& sau manifest&ri encefaliticeH n mod practic constant se asocia+& mielita, cu hiperlimfocito+& i deseori proteinorahie crescut&" 7n ba+a acestor afeciuni neurolo'ice este un proces 'ranulomatos cu predominare perivascular&" Unele afeciuni medulare relev& un mecanism compresiv n relaie cu o spondilodiscit&" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe datele epidemiolo'ice privitor la contactul posibil cu a'entul provocator , n special contactul cu ovidele n ca+ de Lrucella melitensis, i pe serodia'nosticul Jri'ht" #ratamentul este repre+entat de tetracicline eventual asociate cu streptomicina i corticoidele"

15.D. INFECII PARAZITARE ;ara+ito+ele sistemului nervos se nt(lnesc n ultimul timp mai rar la copii" TRIPANOSOMIAZA h aladia somnului este o complicaie evolutiv& a tripanosomia+ei vest*africane 4#r>pano+oma 'ambiense5, insecta*vector fiind musca se*se" /iseminarea para+itului se produce din momentul inocul&rii, dar le+iunile encefalice sunt le'ate de reaciile imunolo'ice, ce se de+volt& n or'anism" Uneori precoce, dar mai frecvent retardat& n raport cu contaminarea, menin'oencefalita se manifest& prin tulbur&ri de somn, apoi de vi'ilen& i o hipereste+ie 'eneral&" Semne de afeciune central& e:trem de diverse pot fi asociate" 7n acest stadiu, starea 'eneral& este alterat&, dar febra poate lipsi" #rebuie de menionat hipercito+a moderat& a lichidului cefalo*rahidian 4pre+ena pla+mocitelor anormale@ celulele ott5 cu 'licorahie normal&, hiperproteinorahie moderat& cu un nivel crescut al 'ama'lobulinelor" 7n s(n'e se depistea+& o accelerare marcat& a vite+ei de sedimentare i ma,orarea important& a I' " ;ronosticul este sever n acest stadi" Se tratea+& prin administrarea terapeuticelor arsenicale 41rsobla5, ce condiionea+& un risK crescut al encefalopatiei arsenicale" NEUROPALUDISM Neuropaludismul sau paludismul cerebral este apana,ul e:clusiv al ;lasmodium falciparum" anifest&rile neurolo'ice sunt consecina tulbur&rilor circulatorii cerebrale, 'enerate de proliferarea intracapilar& a ciclului i+o'onic" 1ccesul pernicios afectea+& persoanele, ce nu au fost supuse chimioprofila:iei i care nu au o imunitate specific&" /ebutul este brutal, uneori cu semne infecioase, uneori n cursul inva+iei primare" ;e fond de hiperpire:ie apare cefalea, fotofobie apoi rapid se asocia+& tulbur&ri de contien&, ce pro'resea+& p(n& la com&" Ultima este deseori precedat& sau intercalat& cu perioade de a'itaie intens& i halucinaii" %ri+ele comiiale 'enerali+ate sau focali+ate

3B?

sunt frecvente" Semne deficitare variate sunt posibile@ hemiple'ie, afa+ie, sindrom e:trapiramidal sau cerebelos" Survenirea uneii ata:ii cerebeloase nt(r+iate, pe parcursul unui acces de paludism, ce re'resea+& timp de c(teva s&pt&m(ni, a fost descris recent"" <ichidul cefali*rahidian este normal" <a tulbur&rile neurolo'ice se asocia+& aproape constant o hipera+otemie i uneori o stare de oc" 6 hemoli+& acut& cu hemo'lobinurie completea+& uneori tabloul" Se,urul recent 4chiar i o escal& foarte scurt&5 ntr*o ar& endemic& 4+ona intertropical&5, absena unei chimioterapii sau ntreruperea ei prematur& 4mai puin de =+ile dup& rentoarcere5 ne face s& c&ut&m hemato+oarele n s(n'e prin frotiu simplu sau ntr*o pic&tur& deas&" #rebuie de menionat e:istena unor forme re+istente, din ce motiv dia'nosticul nu poate fi eliminat chiar i n ca+ul unei chimioprofila:ii" #ratamentul asocia+& m&suri de reanimare dictate de tulbur&rile de contiin& i diversele complicaii viscerale 4oc, insuficien& renal&5 n urma tratamentului specific" 1cesta se ba+ea+& pe chinin& n perfu+ii lente intravenoase la do+a de 1,-*3 'O3= ore timp de =*- +ile, simultan cu urmarea chimioprofila:iei 4NivaQiune 1BB m'O+i5" Instituit de ur'en&, acest tratament permite n c(teva +ile o evoluie favorabil& f&r& nici o sechel&, n timp ce orice retardare e:pune la un sf(rit letal" CESTODOZE 7n stadiul de larv& cestodele se de+volt& uneori n interiorul sistemului nervos" /e obicei, se manifest& printr*un proces e:pansiv intracranian, mai rar menin'it& cronic& sau hidrocefalie" !ormele cerebrale ale cestodo+elor la copii sunt frecvente n unele &ri" h E#/$! # # 7+ (#/$-,%" /$*+,$#) se nt(lnete n special n 1frica de Nord, 1merica de Sud, 1ustralia sau Noua Reland&" )ste ceva mai rar& n Spania" %opiii sunt victimele principale n urma contactului cu animalele para+itate 4c(inele5" %histele din parenchimul cerebral implic& absena filtr&tii larvelor #aenia echinococcus 'ranulosus prin ficat i pl&m(n" ;unctul de plecare poate fi un chist hidatic de+voltat n muchiul cardiac" 7n absena altei locali+&ri viscerale, simptomele sunt caracteristice pentru un proces e:pansiv intracranian de evoluie lent&" %histe medulare sau epidurale sunt posibile" 7n stadiul chistic, eo+inofilia este deseori normal&" #omodensitometria evidenia+& chistul sub forma unei le+iuni hipodense bine conturate, ce nu acumulea+& contrast" 1n'io'rafia i scinti'rafia cerebral& manifest& caracterul avascular al chistului" )ste posibil& evoluia spontan& spre calcificare" Imonoelectrofore+a este semnificativ& i demonstrea+& pre+ena arcului specific" ):ere+a total& este sin'ura ans& de ns&n&toireH ea trebuie efectuat& c(t mai cur(nd posibil, in(nd cont de riscul de diseminare" h C$-,$#'(# 7+ #'(';(+"1 este le'at& de de+voltarea larvei de #aenia solium n encefal" )ste frecvent& n 1merica de Sud, )uropa %entral& 4;olonia5 i n peninsula iberic&" 6mul este st&p(nul obinuit a para+itului adult@ el se infectea+& consum(nd carnea de porc prost pre'&tit&, conin(nd embrioni" %isticerco+a survine n ca+ dac& omul se

3BC

substituie porcului n calitate de st&p(n intermediar, in'er(nd ou&le para+itului din alimente, sau mai rar, n urma autoinfest&rii" /up& penetrarea bareirei intestinale, embrionii difu+ea+& prin or'anism, a,un'(nd n special la muchi i sistemul nervos central" %histele, unice sau multiple, se pot locali+a n parenchimul cerebral sau medular, n sistemul ventricular sau spaiul subarahnoidian" anifest&rile cele mai frecvente sunt cri+ele, 'enerali+ate sau focale, cu hipertensiune intracranian& n relaie cu hidrocefalie, uneori deficite focale sau o menin'it& cronic&" 7n faa unor tablouri variabile, dia'nosticul trebuie presupus sistematic la orice persoan&, provenind dintr*o +on& endemic&" $eaciile imunolo'ice permit o orientare bun&" #omodensitometria poate decela mici calcific&ri intracraniene sau o contrastare anular& ncon,ur(nd chistul" /ispunem acum de medicamente eficace contra cisticerco+ei cerebrale@ pra+iQuantel i albenda+ol" h C'!%( 7+ #'(';(+"1 este le'at& de de+voltarea larvei taenia multiceps" )a se nt(lnete n special n 1frica nea'r& i n 1merica de Sud" anifest&rile neurolo'ice sunt asem&n&toare cu cele ale cisticerco+ei, dar calcific&rile intracraniene sunt mai rare" BILARIOZE <ocali+&rile nervoase ale bilario+elor sunt e:cepionale" ;enetrarea ou&lor n sistemul nervos, probabil, are loc pe cale venoas& prin anastomo+ele ntre sistemul porto* caval i ple:urile vertebrale" $e+ult& o reacie inflamatorie, obstrucii capilare, r&sp(ndirea c&rora i locali+area condiionea+& tabloul clinic@ aspect de neo*formaiune intracranian& sau compresie medular& cu evoluie pro'resiv&" 6 evoluie acut& se manifest& printr*un tablou de mielit& transvers& sau encefalit&" odific&rile <%$ sunt inconstante" Schistosoma mansoni 4varietate intestinal&, antile+&5 i schistosoma haematobium 4varietate urinar&, african&5 sunt n special responsabile de forme medulare" Schistosoma ,aponicum, a'entul bilario+ei splenoportale, practic n*a fost observat&, ea este n special responsabil& de formele cerebrale" /ia'nosticul este stabilit n ba+a datelor despre un se,ur ntr*o ar& endemic&, e:istena unei eo+inofilii san'uine, decelarea ou&lor para+itului n scaun sau urin&" /epistarea lor necesit& uneori o biopsie rectal& sau cistoscopie" $eaciile serolo'ice permit un dia'nostic indirect" Numai eficacitatea tratamentului 41mbilhar5 ar avea o valoare dia'nostic& de certitudine, ns& acesta nu este ntotdeauna efectiv n ca+ de tulbur&ri neurolo'ice" !ormele tumorale, cerebrale sau medulare necesit& un tratament neurochirur'ical" FILARIOZE

31B

;rintre filario+e, numai filaria <oa*<oa are o inciden& neurolo'ic& important&" 6 menin'oencefalit& cu apariie acut& sau subacut& n cursul infeciei cu <oa*<oa este n ma,oritatea ca+urilor un accident de sensibili+are, ce survine la o persoan& cu microfilaremie intens&" /ebutul este brutal, marcat de cefalee, artral'ii i tulbur&ri de vi'ilen&, ce pot pro'resa p(n& la com&" 6 reacie febril& este frecvent&" /e obicei se determin& eo+inofilie" /ia'nosticul se ba+ea+& pe dou& noiuni eseniale@ microfilaremie important& mai mare de -BOmm9 cu pre+ena eventual& a microfilariilor n <%$H surrvenirea brutal& n timpul primirii primelor comprimate de dieth>lcarbama+ine 4Note+ine5" ;entru a evita aceast& complicaie redutabil&, ce las& frecvent sechele pe parcursul re'resiei, tratamentul antifilarian trebuie s& fie foarte prudent i asociat cu corticoide sau antihistaminice"

TRIHINOZE #rihinele, absorbite n form& de larve din carnea de porc insuficient pre'&tit& se de+volt& n intestine i dau natere larvelor, ce diseminea+& n or'anism" /up& o perioad& iniial&, constituit& din tulbur&ri di'estive, edemul pleoapelor, dureri musculare cu o hiperleucocito+& datorat& eo+inofilelor, totul se poate reduce la constituirea determin&rilor musculare" 1cestea pot fi latente, uneori demonstrate radiolo'ic 4calcific&ri5" /e+voltarea manifest&rilor encefalice este mai rar&H coma sau confu+ie mental&H semne neurolo'ice de focar" )voluia este n 'enere favorabil&, dar trebie de menionat riscul epilepsiei" TOGOPLAZMOZA4ve+i infeciile intrauterine5 MENINGO>ENCEFALITE AMEBIENE PRIMITIVE Sunt datorate amebelor de tipul 1canthamoeba sau n special Nae'leria" enin'o* encefalita cu Nae'leria are o poart& de intrare etmoidal& i succede de re'ul& o baie n ape dulci" #abloul clinic se manifest& printr*o menin'o*encefalit& acut& cu lichid purulent, conin(nd amebe" Numai un tratament cu 1mphotericina L 4!un'i+one5 i -* fluoroc>to+in& 41ncot>l5, instituit precoce, ar putea da anse de supravietuire"

311

15.E. INFECII VIRALE ALE SISTEMULUI NERVOS VIRUSUL I SISTEMUL NERVOS

P'!',(+('+ 9$(%-%"%$ :! -$-,'3%" !'(9 Lariera, ce delimitea+& i efectuea+& schimburile dintre or'anism n ansamblu i esutul nervos nu*l prote,ea+& pe cel din urm& de infeciile virale" 2iruii neurotropi se deosebesc printr*o afinitate selectiv& pentru sistemul nervos 4poliomielita, rabia, encefalitele virale primitive5, ns& ma,oritatea viruilor pato'eni pentru om pot n unele circumstane le+a encefalul, m&duva spin&rii sau menin'ele" 7n orice ca+, numai o inoculare e:perimental& poate produce o infecie ntr*adev&r primar& a sistemului nervos" 7n realitate, n mod constant, infecia viral& a sistemului nervos este precedat& de infectarea unei re'iuni direct e:puse, care a servit drept poart& de intrare, fiind vorba de te'umente, c&i respiratorii sau tub di'estiv" ;ropa'area virusului spre sistemul nervos poate avea loc perineural pe parcursul nervilor periferici 4r&sp(ndire n interiorul a:onului sau infecie prin continuitate a celulelor SchGann5H aparatul olfactiv constituie o alt& cale de penetrare prin mucoasa na+al&H dar n ma,oritatea ca+urilor, infecia viral& a sistemului nervos este hemato'en& i re+ult& din viremie" ;oarta de intrare este determinat& de modul de contaminare 4prin muc&tur&, nep&tur&, prin contact, prin inhalare, prin in'estie5 i afinit&ile proprii virusului pentru un tip de celule a nveliului cutanat sau mucos" ultiplicarea virusului n interiorul focarului iniial duce la diseminarea primar&, ce 'enerali+ea+& infecia, infest(nd numeroase or'ane, n special 'an'lionii limfatici, ficatul, splina, peretele vaselor san'uine" 6 diseminare secundar& duce la o viremie suficient& pentru afeciunea sistemului nervos" 1stfel se e:plic& caracterul obinuit nt(r+iat al manifest&rilor nervoase n raport cu evoluia maladiei infecioase 'enerale i evoluia frecvent difa+ic& a curbei termice" $epartiia re'ional& a afeciunilor celulare depinde cert de calea de penetrare, dar deasemenea i afinitatea virusului pentru un tip de celule este determinant&@ unii virui au o afinitate special& fa& de endoteliul menin'eal 4virusul urlean5H alii afectea+& selectiv neuronii i produc o polioencefalit& 4encefalita substanei cenuii5, eventual afeciunea se limitea+& numai la unele tipuri de celule, spre e:emplu neuronii coarnelor anterioare ale m&duvei spin&rii i neuronii motori ai trunchiului cerebral 4poliomielita5" ecanismul afinit&ii celulare a viruilor este imperfect cunoscut, dar ar putea depinde de receptorii situai pe membrana celulelor i orientarea proprie a metabolismului fiec&rii celule" R'+#4$$"' (.+!$-3%"%$

313

Infecia viral& se confrunt& la fiecare etap& succesiv& a de+volt&rii sale cu reacia or'anismului" /e la debut, imunitatea umoral& i imunitatea tisular&, ce re+ult& dintr*o infecie anterioar& sau o vaccinare se pot opune penetr&rii virusului n interiorul esutului, obinuit receptivH aceast& proprietate a f&cut posibil& Quasieradicarea poliomieloitei" 7n urm&toarele etape, invadarea or'anismului de c&tre a'entul viral este limitat& de reaciile nespecifice, cum ar fi febra, ce mpiedic& multiplicarea viruilor i producerea interferonului de c&tre celulele infectate, ce se opune penetr&rii virusului n celulele nc& neinfectate" /in alt& parte pre+ena virusului n or'anism declanea+& o reacie imunolo'ic& specific&@ circulare limfocitelor sensibili+ate i secreia anticorpilor neutrali+ani" 1stfel, n ma,oritatea ca+urilor, viremia este efemer& i afeciunea sistemului nervos este o complicaie relativ rar& a unei maladii 'enerale frecvente sau chiar r&sp(ndite pretutindeni" !alimentul mecanismelor de protecie devine o re'ul& odat& cu propa'area virusului pe cale nervoas&, ceea ce l prote,ea+& de procesele imunolo'ice 4virusul rabiei5" I!8'#4$+ 9$(+"1 )('"%!.$,1 4$ $!8'#4$+ 9$(+"1 "'!,1 /ac& infecia viral& a esutului nervos evoluea+& n mod acut, ea d& natere unor le+iuni care pot fi datorate, n mod predominant, ori unei a'resiuni virale directe, sau unui proces imunolo'ic" 7n primul ca+, le+iunile afectea+& primordial substana cenuieH formula histo*patolo'ic& asocia+& infiltrate inflamatorii, o proliferare n batonete a micro'liei cu formarea nodulilor de neuronofa'ie, alterarea neuronilor, focare de necro+e" <e+iunile de natur& imunolo'ic& predomin& n substana alb& 4leuco*encefalite5H n ca+urile cele mai tipice ele asocia+& infiltrate inflamatorii perivenoase, edem, focare de demielini+are perivenoas& 4encefalit& perivenoas&5" Infestarea persistent& a celulelor nervoase sau 'liale de c&tre un virus este o eventualitate destul de frecvent&" 6 astfel de infecie poate fi latent& timp prelun'it, f&r& nici o modificare a morfolo'iei sau funcion&rii celulelor para+itateH virusul +osterian persist& astfel n neuronii 'an'lionari p(n& n +iua, c(nd este brusc reactivat printr*un mecanism r&u cunoscut" 7n alte ca+uri, infecia persistent& induce alter&ri neuronale, ce evoluea+& n mod lent pro'resiv, ce duc la o destrucie celular& de tip de'enerativ, f&r& semne inflamatorii" <eucoencefalopatia multifocal& pro'resiv& este un e:emplu a acestei patolo'ii" 7n unele infecii persistente protecia anti'enului, datorat& persistenei lui n celul&, pe parcursul evoluiei poate duce la penetrarea intracelular& a anticorpilor n urma modific&rii permeabilit&ii celulelor sau poate duce la apariia unor caractere anti'enice noi, constituind un punct de plecare al unor reacii de tip autoimun" 7n ambele ca+uri, procesul inflamator se de+volt& i cau+ea+& destrucia celular&" 6 infecie persistent& cu virusul ru'eolei produce leucoencefalopatia sclero+ant& subacut&, produc(nd le+iuni prin intermediul unui astfel de mecanism" DIAGNOSTICUL INFECIILOR VIRALE ALE SISTEMULUI NERVOS

319

Unele maladii virale repre+int& entit&i clinice foarte specifice, dia'nosticul c&rora este uor@ spre e:emplu n ca+ de poliomielit& anterioar& acut&, +ona, encefalitele secundare ale maladiilor eruptive" 7n mod contrar un num&r mare de infecii virale evoluea+& sub forma unei menin'ite limfocitare, a unei encefalite sau a unei encefalomielite, menin'o*mielite sau menin'o*radiculite, semiolo'ia clinic& a c&rora nu este specific&" 7n astfel de ca+uri etiolo'ia viral& poate fi admis& numai dac& este demonnstrat&" ):perimental s*a dovedit, c& dia'nosticul encefalitei virale este departe de a fi ntotdeauna confirmat, c(nd este supus unui control prin verificare anatomic&" D$+.! -,$#%" -' 9+ 8+#' )($!2 h 1ncheta epidemiolo'ic&, vaccin&rile, contactul cu animalele, nep&tura insectelor, se,urul ntr*o +on& endemic&, contactul sau erupia recent& furni+ea+& unele informaii orientative" /ar trebuie de menionat c& aceste date nu sunt decisive@ manifest&rile neurolo'ice constatate pe parcursul unei infecii virale acute relev& frecvent perturb&rile humorale sau metabolice, independente de infecia viral& a sistemului nervos" h I+olarea unui virus n cultura celular& sau prin inocularea unui animal este uneori posibil& din fecale sau un frotiu din farin'e" ai rar virusul este decelat n lichidul cefalo*rahidian sau obinut n urma unei biopsii cerebrale" ;%$ a ma,orat considerabil aceste anse" %hiar i n ultimul ca+, responsabilitatea virusului astfel i+olat n determinismul le+iunilor nervoase nu poate fi afirmat f&r& discuii n le'&tur& cu pre+ena frecvent& a viruilor lateni nepato'eni" h %reterea pronunat& a titrului de anticorpi antivirali n s(n'e sau eventual n lichidul cefalo*rahidian este mult mai semnificativ& cu condiia c& ea este verificat& n dou& probe succesive" /ar e stabilit, c& tulbur&rile neurolo'ice apar tardiv n evoluia infeciei virale n momentul, c(nd creterea nivelului de anticorpi este aproape de ma:imum" 1stfel, dia'nosticul serolo'ic este important numai n ca+ul, c(nd este orientat de datele epidemiolo'ice" h ):amenul anatomopatolo'ic practicat cu oca+ia unei biopsii cerebrale sau a unui control postmortem poate decela un tablou le+ional evocator@ alter&ri neuronale ce duc la destrucia neuronuluiH aspect de neuronofa'ii de c&tre celulele inflamatorii n particular histiocitareH proliferare micro'lial& sub form& de noduli micro'liali sau de 'lie n batoneteH pre+ena infiltratelor inflamatorii, n special limfocitare, de topo'rafie privascular&" 1ceste le+iuni nu sunt specifice i nu sunt constante" Inclu+iuni intranucleare i intracitoplasmatice pot fi vi+ibile n microscopul optic@ ele nu sunt specifice pentru etiolo'ia viral&" Ima'inile furni+ate de microscopia electronic&, e:amenele imunofluorescente cu a,utorul serurilor marcate antivirale pot permite n plus o conclu+ie decisiv&"

31=

MENINGITELE VIRALE Un sindrom menin'eal clinic va consta din semne menin'iene ntr*un conte:t febril, o hipercito+& pronunat& cu predominarea limfocitelor caracteri+ea+& sindromul menin'itei limfocitare acute virale" 1cest sindrom cu evoluie favorabil& rapid& se de+volt& pe parcursul evoluiei infeciilor virale de ori'ine divers&" 7n mediul ambiant e:ist& numeroi virui, ce pot fi responsabili de o menin'it& limfocitar& acut&" 7n condiiile noastre climaterice entero*viruii i virusul urlean sunt cel mai frecvent n cau+& pe parcursul recrudescenelor epidemiceH ma,oritatea ca+urilor sporadice sunt provocate de viruii susnumii i viruii Eerpes i Rona" enin'ita viral& limfocitar& debutea+& brusc cu cefalee intens&, febr& 9C*=B o %o, ri'iditate occipital&" 1socierea 'reurilor i vomelor, rahial'iile i verti,urile sunt frecvente" Sunt posibile fotofobia, o uoar& obnubilare" /estul de frecvent se relev& n antecedentele recente un epi+od infecios minor f&r& caracter specific, care a fost urmat de un interval liber cu durata de o s&pt&m(n&" Sindromul menin'eal este pronunat, dar de intensitate moderat&" Un deficit motor parcelar este de durat& scurt&, poate fi o erupie maculo*papuloas& n evoluia unor infecii cu virus %o:sacKie sau )cho" Se cere de semnalat o leucopenie inconstant&" <ichidul cefalo*rahidian este clar" Eipercito+a este important&, atin'(nd deseori c(teva sute de elemente, pre+entate aproape e:clusiv de limfocite" )ste posibil& o polinucleo+& relativ& n primele ore" 0licorahia nu este diminuat&" 1lbuminorahia este normal& sau uor crescut&" )voluia este favorabil& timp de c(teva +ile" <ichidul cefalo*rahidian se normali+ea+& timp de apro:imativ +ece +ile" D$+.! -,$#%" etiolo'ic se ba+ea+& pe i+olarea virusului n fecale 4entero*virus5 sau n lichidul cefalo*rahidian 4virus %o:sacKie i )cho5, dar n special pe creterea anticorpilor specifici la dou& e:amene succesive" T(+,+3'!,2 simptomatic, imuno'lobuline, preparate antivirale, vitaminoterapia, nootrope" MANIFESTRILE NERVOASE NESPECIFICE ALE INFECIILOR VIRALE Numeroase infecii virale pot 'enera manifest&ri nespecifice, datorate unui mecanism imunolo'ic" ;rin acest mecanism comun se e:plic& faptul, c& manifest&ri de acelai 'en pot fi observate dup& orice vaccin&ri" <e+iunile pot afecta i+olat, sau n asociere, sistemul nervos periferic 4r&d&cinele, ple:urile, nervii5, menin'ele, m&duva spin&rii, creierul" h E!#'8+"$,+ )'($9'! +-1" 6 encefalomielit& acut& poate complica diverse maladii infecioase virale, n special febrele eruptive i vaccinarea pertusic&" ;entru aceste encefalite este comun debutul nt(r+iat n raport cu infecia viral& acut&, o semiolo'ie clinic& independent& de etiolo'ie, le+iuni anatomice caracteri+ate prin afeciunea substanei albe 4leucoencefalit&5 i prin distribuia perivenoas& a le+iunilor 4encefalit& perivenoas&5"

31-

%aracterul le+iunilor anatomice condiionea+& omo'enitatea sindromului@ este vorba de focare de demielini+are cu cruarea relativ& a cilindra:onilor, ce se r&sp(ndesc de*a lun'ul venelor i sunt diseminate n substana alb& a emisferelor, trunchiului cerebral i a m&duvei spin&rii" Se asocia+& i semne inflamatorii sub forma unor infiltrate perivasculare" )ncefalita se manifest& printr*o modificare brutal& a evoluiei bolii n cau+&, aflate n stadiul de convalescen&@ febr& 9C*=Boc, convulsii, torpoare sau chiar com&" Semiolo'ia neurolo'ic& este foarte variat&@ hemiple'ie, hemianopsie, ata:ie cerebeloas&, parali+ia nervilor cranieni, nevrit& optic&" Semne de afeciune medular& pot fi asociate, reali+(nd un tablou de encefalomielit& acut& diseminat&" <e+area medular& este uneori predominant& sau e:clusiv&, e:prim(ndu*se printr*un tablou de mielit& acut& transvers&" 7n sf(rit, destul de frecvent se observ& afeciunea asociat& a sistemului nervos periferic cu abolirea refle:elor, i a sistemului nervos autonom" ):amenul lichidului cefalo*rahidian evidenia+& afectarea menin'elor@ reacie limfocitar& variabil& i hiperalbuminorahie moderat&" aladia poate evolua spre deces sau ns&n&toire cu sau f&r& sechele" E!#'8+"$,+ (%H' "$#1 ar fi cea mai frecvent& 4de la 1O=BB p(n& la 1O1BBB5" )a survine peste =*- +ile dup& debutul erupiei" Simptomatolo'ia este foarte polimorf&" Nivelul mortalit&ii va atin'e 1BD i sechelele 'rave vor r&m(ne n 3B*-BD ca+uri" E!#'8+"$,'"' 9+($#'"$#' survine de la a 3a la a ?a +i dup& erupie" )le reali+ea+& fie o ata:ie cerebeloas& acut& brutal& cu re'resie rapid&, fie un tablou de encefalomielit& analo'ic& celui din ru'eol&" ;ronosticul lor seam&n& s& fie relativ favorabil" E!#'8+"$,'"' (%;' "$#', rare, apar spre a 9a p(n& la a =a +i dup& debutul erupiei" )le au un pronostic asem&n&tor cu cel al encefalitei ru'eolice" E!#'8+"$,'"' *%)1 9+##$!+('+ )'(,%-$#1 erau cele mai 'rave" /eseori 4posibil, n urma dispo+iiilor le'ale, ce impun vaccinarea precoce p(n& la v(rsta de 1 an5, ele surveneau n ma,oritatea ca+urilor ntre a 1Ba*13a +i dup& prima vaccinare, cu at(t mai frecvent, cu c(t aceasta era mai tardiv&" 1lte afeciuni virale, respiratorii sau intestinale, i alte vaccinuri 4antirabic&, antiru'eoloas&5 pot fi n cau+&" !i+iopatolo'ia encefalitelor posteruptive a fost interpretat& n mod divers" 2irusul n cau+& a fost i+olat numai n ca+uri e:cepionale n interiorul le+iunilor" 7n mod e:perimental, le+iuni asem&n&toare caracteri+ea+& encefalomielita aler'ic& e:perimental&, provocat& la animal prin in,ectarea esutului nervos asociat ad,uvantului de !reund" 1ceste ar'umente au accentuat rolul determinant al procesului imunolo'ic" #otui, n pre+ent se presupune, c& pre+ena anti'enului viral n interiorul parenchimului cerebral trebuie s& intervin& n determinismul le+iunilor" h L'%# '!#'8+"$,+ +#%,1 /'3 (+.$#1 H%(-," 1ceast& afeciune, n cadrul c&reia le+iunile substanei albe au un caracter net hemora'ic este considerat& drept o form& ful'er&toare a encefalitei perivenoase" #abloul clinic corespunde unei encefalite severe, survenind dup& un epi+od infecios pseudo'ripal, natura e:act& a c&ruia r&m(ne cel mai frecvent nedeterminat&" )voluia este de obicei mortal&"

31.

h E!#'8+"$,+ +#%,1 , <$#1 4ve+i encefalopatia to:i*infecioas&5" Se descrie prin acest termen o encefalopatie postinfecioas&, observat& dup& infecii virale variate, remarcabile n plan clinic prin predominarea hipertensiunii intracraniene i, n plan antomic, e:istena unui edem cerebral, n timp ce semnele inflamatorii lipsesc" h S$!*( 3%" R'M' poate fi considerat ca o varietate particular& a encefalitei acute to:ice" 6bservat aproape e:clusiv la copiii mici, el survine pe parcursul unui epi+od infecios" /up& o perioad& marcat& prin vome, maladia evoluea+& spre com&, deseori n asociere cu fenomene convulsive" Liolo'ic, e:ist& o afeciune hepatic& cu creterea hiperamoniemiei pe prim plan i, deseori, hipo'licemie" ;uncia*biopsia ficatului decelea+& o supranc&rcare 'ras& a hepatocitelor i, la micriscopia electronic&, alter&ri ale mitocondriilor" )voluia poate fi favorabil& datorit& unui tratament simptomatic intensiv, ndreptat n special contra edemului cerebral" ;entru a denumi n ansamblu aceste manifest&ri cerebrale postinfecioase, care pot include sau nu semne inflamatorii i demielini+are perivenoas& i care pot deasemenea afecta sistemul nervos periferic, unii autori folosesc termenul de vasculomielinopatie diseminat&" PATOLOGIA VIRAL A SISTEMULUI NERVOS (PRIN AGRESIUNE VIRAL DIRECT)

15.E.1. P "$ 3$'"$,1 +!,'($ +(1 +#%,1 ;olionielita anterioar& acut& 4;11, maladia Eeine* edin, parali+ia infantil&5 este o maladie viral& acut&, ce distru'e neuronii motori a m&duvei spin&rii i trunchiului cerebral i provoac& astfel o parali+ie a muchilor inervai de aceti neuroniH aceast& parali+i+e nu este dec(t parial reversibil&" 2irusul poliomielitic este un enterovirus" ):ist& trei variet&i anto'enice" %ontaminarea are loc pe cale alimentar& sau hidric&" 7n ma,oritatea ca+urilor infecia condiionea+& o maladie inaparent& 4C-D5" $areori ea se manifest& prin c(teva semne 'enerale 49D5" ):cepional, viremia duce la la de+voltarea secundar& a unei menin'ite limfocitare 41D5 sau a unei poliomielite parali+ante 41D5" aladia se nt(lnete n ca+uri sporadice sau recrudescene epidemice au'usto*tomnale" )pidemiolo'ia ei a fost modificat& n urma vaccin&rii preventive, care a redus incidena p(n& la ca+uri e:cepionale" 1mintim, c& acest vaccin este obinut n urma in,eciei sub*cutane a vaccinului inactivat, trei in,ecii succesive, revaccinare peste un an, apoi fiecare - ani 4SalK5 sau prin in'estia vaccinului viu atenuat, 9 pri+e cu ntrerupere de .*? s&pt&m(ni, repetate n fiecare an 4Savin5"

31A

<e+iunile neuronale interesea+& selectiv neuronii cornului anterior al m&duvei spin&rii i nucleele motorii a nervilor cranieni, dar afectea+& deasemenea i neuronii hipotalamusului i a substanei reticulate a trunchiului cerebral" <a mar'inea acestor le+iuni severe, ce duc la destrucii neuronale, se constat& le+iuni pariale, care ar putea fi parial reversibile" 1lter&rile inflamatorii, dilatarea vascular&, edemul, infiltraia limfocitar& sunt r&sp(ndite" 7n vecin&tatea neuronilor afectai proliferarea micro'lial& intens& duce la ima'ini de neuronofa'ie" ;oliomielita paralitic& este n 'eneral precedat& de un epi+od infecios, febr& p(n& la 9?,-o %, an'in&, unele tulbur&ri intestinale, duredi difu+e" %urba termic& poate ar&ta o remisie urmat& de rec&dere odat& cu instalarea parali+iilor" 1cestea apar rapid timp de c(teva ore, +ile sau chiar mai mult" )le se acompania+& de dureri musculare, semne menin'eale" )ste vorba de parali+ii periferice, de tip flasc, cu hipotonie i arefle:ie" Sunt distribuite n mod nere'ulat i asimetric" )le interesea+& membrele, rahisul, musculatura abdominal&, dar pot deasemenea s& se r&sp(ndeasc& la muchii inervai de bulb" 6rice prime,die a disfunciei respiratorii constituie un risc 'rav, ce impune o asisten& adecvat&" 7n aceast& perioad& acut& a maladiei este constant& pleocito+a limfocitar& a lichidului cefalo*rahidianH ea se va estompa l&s(nd locul unei hiperalbuminorahii moderate" ;arali+iile re'resea+& ncep(nd cu +iua a 1- a" 1ceast& re'resie este rapid& la debut, apoi mai lent& i are loc p(n& la 1? luni*3 ani" )a este total& pentru unii muchi, poate fi parial& sau nesemnificativ& pentru alii sau se poate instala o atrofie" 1pariia la electromio'rafie a potenialelor polifa+ice de mare amplitud& arat& proporia, ce revine reinerv&rii n aceast& recuperare" Sin'ura metod& terapeutic& util&, reeducarea va limita consecinele parali+iilor definitive 4deformaii scheletice, retracii5 i favori+a readaptarea funcional& la necesitate cu a,utorul aparatelor" 15.E.2. ZONA 6 erupie cu topo'rafie limitat& de teritoriul de inervare a unei sau mai multor r&d&cini sen+itive, tulbur&ri sen+itive cu aceeai r&sp(ndire caracteri+ea+& +ona, afeciune acut&, ce evoluea+& spre ns&n&toire cu e:cepia unor complicaii le'ate de unele locali+&ri i persistena posibil& a durerilor pos+osteriene" h V$(%-%" Z !+ este identic cu virusul varicelei" 1parine aceleeai 'rupe ca i virusul herpesului i % 2" ;rimo*inva+ia virusului varicel&*+ona produce la copil varicela, maladie imuni+ant&" 2irusul ar putea persista n stare latent& n neuronii 'an'lionilor rahidieni" Rona va manifesta reactivarea acestui a'ent adormit cu oca+ia sl&birii locale a ap&r&rii imunitare" Rona afectea+& n special persoanele n v(rst&" )clu+iunea sa 4i deseori evoluia sa atipic&, n form& diseminat&5 este favori+at& de afeciunile, ce perturb& imunitatea celular& 4maladia Eod'Kin leucemie limfoid& tratament imunodepresiv5" Uneori o cau+& local& poate determina sediul Rona@ compresie medular&, maladia ;etersetc"

31?

<e+iunile +ona afectea+& selectiv neuronii 'an'lionului rahidian i cornul posterior al m&duvei spin&rii n se'mentul corespin+&tor" <a le+iunile neuronale 4de'enerescen& baloni+ant&, inclu+iuni intranucleare5 se asocia+& le+iuni inflamatorii limfopla+mocitare ale menin'elui i se'mentelor al&turate ale m&duvei spin&rii" Rona se poate locali+a n oricare teritoriu radicular rahidian 4CBD5 i n special toracic 4.?D5, dar deasemenea i encefalic 41BD5" /urerile radiculare ar+&toare, strict unilaterale preced erupia, constituit& din una sau mai multe ben+i eritematoase, acoperite cu ve+icule" 1ceast& erupie este strict unilateral& i de topo'rafie radicular&" 7n afar& de durerile permanente cu acuti+&ri paro:istice, afeciunea radicular& se manifest& printr*un deficit sen+itiv n teritoriul erupiei" )rupia se acompania+& de o adenopatie satelit&" )voluia sa n dou& sau 9 pusee decur'e cu hiperleucocito+& moderat&" Semnal&m reacia inflamatorie menin'eal&, ce situea+& +ona printre cau+ele menin'itei limfocitare acute" 7s&n&toirea are loc timp de 3 sau 9 s&pt&m(ni" Imunitatea este durabil&" %omplicaii sub forma unor parali+ii limitate la teritoriul motor corespun+&tor sunt posibile, de evoluie lent pro'resiv&" ):cepional +ona se complic& cu o poliradiculonevrit&, o mielit& sau o encefalit&" h Z !+ !'(9$" ( #(+!$'!$ interesea+& n special teritoriul oftlamic al tri'emenului" 1neste+ia corneei n acest ca+ este indicele unui risc 'rav pentru cornee" )a ,ustific& m&surile de protecie 4tarsorafie5 i o suprave'here ndelun'at&" Rona 'an'lionului 'eniculat, erupia c&ruia i are sediul ntr*o re'iune limitat& a pavilionului urechii 4+ona $amsa>*Eunt5 se manifest& n special prin parali+ia facial& periferic&, asociat& uneori cu o hipoacu+ie i un sindrom vestibular n urma afeciunii r&d&cinii nervului 2III" Rona oftalmic& se complic& uneori cu o hemiple'ie contralateral& n relaie cu un proces inflamator, ce interesea+& n mod se'mentar arteriile cerebrale 4arterit& +osterian&5" h A".$$"' ) -,7 -,'($'!' sunt o complicaie de durat& a +ona de orice locali+are" $elativ imprevi+ibile, ele sunt mai frecvente la persoanele n v(rst&" ;ermanente i obsedante, dar i a'ravate n urma stimul&rilor sub forma unor desc&rc&ri paro:istice, ele sunt rebele la ma,oritatea terapeuticelor" h T(+,+3'!,%" Z !+ n perioada acut& se ba+ea+& pe aciclovir 4Rovira:5, care este indicat n ca+ de +ona oftalmic sau +ona la subiectul imunodeprimat 4Sida5" 1l'iile post+osteriene sunt deseori ameliorate cu timoanaleptice 41nafrinil5 mai bine dec(t cu anal'eticele obinuite" %arbama+epina este indicat& dac& e:ist& un component ful'er&tor pulsatil"" 15.E.6. E!#'8+"$,+ /'()',$#1 )ncefalita herpetic& este cea mai frecvent& printre encefalitele virale primare sporadice" !orma spontan& este cel mai frecvent mortal&" /ac& nu se ia n consideraie encefalita herpetic& neonatal&, care se datorea+& virusului herpetic de tipul II, encefalitele herpetice ale adultului i copilului sunt

31C

provocate de virusul de tipul I, responsabil de infeciile sferei bucale" )a poate fi consecina unei primo*infecii sau a reactiv&rii virusului" 1feciunea primordial& a sistemului limbic a dus la presupunerea, c& virusul ar putea afecta creierul pe cale olfactiv&" 6 alt& ipote+& se ba+ea+& pe frecvena, cu care virusul herpetic de tipul I este depistat n 'an'lionul 0asser n cursul unor autopsii sistematiceH encefalita ar putea re+ulta din reactivarea acestui virus, pre+ent n stare latent&" h N'%( )+, " .$'. 7n re'iunile afectate, creirul este moale, edematos cu mici focare hemora'ice" #umefierea cerebral& poate fi responsabil& de an'a,area temporal&, ce st& la ori'inea hemora'ilor secundare n trunchiul cerebral" <e+iunile sunt locali+ate predominant n lobul temporal i n special n re'iunile hipocampului, insulei, feei orbitale a lobului frontal, circonvoluiunii cin'ulare" )le sunt de obicei bilaterale, dar deseori asimetrice" Eistolo'ic, le+iunile asocia+& pl&'i de necro+&, focare hemora'ice, infiltrate inflamatorii perivasculare, focare micro'liale, alter&ri ale neuronilor cu aspect de neuronofa'ie" Inclu+iunile intranucleare sunt deseori evideniate n neuroni i celulele 'liale" icroscopia electronic& permite de a observa particulele virale, dar natura herpetic& a encefalitei nu poate fi afirmat& cu toat& certitudinea dec(t prin imunofluorescen& sau cultur&" XT+;" % #"$!$#. !ebra este practic constant&" %efaleea este un semn precoce frecvent" odific&rile comportamentului trebuie s& atenione+e@ bolnavii seam&n& s& fie bi+ari pentru cei din ,ur, ei seam&n& s& aib& confu+ie, deseori sunt decelate tulbur&ri de memorie" 7n plus este important de a nu sc&pa cu vederea un element afa+ic de mare valoare din considerentele, c& el atra'e atenia asupra lobului temporal" %ri+ele de epilepsie sunt frecvente@ poate fi vorba de cri+e 'enerali+ate de tip 'rand mal sau de cri+e focale, i trebuie n special de atras atenia asupra cri+elor temporale, ce pot lua aspectul cri+elor olfactive, auditive sau cri+e psiho*motorii" 7n fond, tabloul este mai mult sau mai puin evocator" 7n unele ca+uri se notea+& un tablou clinic nespecific de encefalit&, asociind o stare febril&, o alterare a contienei, un element de confu+ie, cri+e convulsive 'enerali+ate sau pariale" /e altfel, etiolo'ia herpetic& poate fi suspectat& n ba+a sindromului amnestic pronunat sau a semnelor de locali+are temporal& predominant& 4afa+ie, cri+e temporale5" h E9 "%4$'" )voluia spontan& a encefalitei herpetice cel mai frecvent sever&, deoarece cau+ea+& moartea n ABD ca+uri, cel mai frecvent n primele s&pt&m(ni de evoluie, pe fond de o com& cu an'a,are temporal&, dar uneori uneori retardat& la pacienii, ce supravieuiesc ntr*o stare ve'etativ& mai mult sau mai puin pronunat&" #otui, practica biopsiei cerebrale a demonstrat, c& encefalitele herpetice autentice pot avea o evoluie relativ favorabil&" /ar totui, n ma,oritatea ca+urilor supravieuirea este obinut& numai cu preul sechelelor severe, n special sub forma unui sindrom amnestic, a unei afa+ii sau a tulbur&rilor de comportament" h E<+3'!' -%)"$3'!,+('" Un lichid cefalo*rahidian la debut nu elimin& dia'nosticul, totui n marea ma,oritate a ca+urilor, <%$ este anormal chiar la prima puncie lombar&" ):ist& o hipercito+& moderat& cu predominan& limfocitar&, cu posibilitatea predomin&rii

33B

polinuclearelor la debut" ;roteinorahia este crescut&, dar cel mai frecvent mai ,oas& de 1 'Ol" 0licorahia este de re'ul& normal&" ;%$ul permite de a evidenia pre+ena 1/Nului viral" * )lectroencefalo'rama este constant anormal&" !&r& a fi specific&, unele aspecte sunt evocatorii@ anomalii focali+ate n re'iunea temporal& sau frontal&, n special lu(nd aspectul de v(rfuri lente sau unde lente cu malul abrupt, repet(ndu*se cu frecvena de 1*3 pe secund&" * #omodensitometria demonstrea+& le+iuni, constituite dintr*o hipodensitate mai mult sau mai puin r&sp(ndit&, deseori cu acumularea contrastului i efect de mas&" #opo'rafia le+iunilor este mai caracteristic& dec(t aspectul lor, interes(nd de obicei lobii temporali bilateral, re'iunile insulare i fronto*orbitare" * Ima'eria cu re+onan& ma'netic& este semnificativ& mai precoce 4din +iua a 3*a5 i mai fidel&, demonstr(nd le+iuni sub form& de +one de hipersemnal, interes(nd corte:ul i substana alb& n re'iunile temporale interne i frontale inferioare" * Liopsia cerebral& permite de a stabili cert dia'nosticul n fa+a iniial& a bolii" )lementul esenial este evidenierea virusului prin microscopie electronic& i imunofluorescen&, re+ultatele c&rora sunt obinute timp de c(teva ore" 1lte metodi sunt utili+ate@ culturi din <%$H creterea nivelului de anticorpi n ser i n lichid, acest raport fiind inferior sau e'al cu 3B n encefalitele herpeticeH do+area interferonului n <%$ i ;%$ n lichidul cefalo*rahidian" h T(+,+3'!,. /in 1C?=, aciclovirul a substituit vidarabina" )ste prescris n do+& de 9B m'OK'O+i timp de 1B +ile n perfu+ie" ortalitatea este redus& la 3BD, reluarea a activit&ilor normale dup& luna a . este obinut& n mai mult de ,um&tate de ca+uri" ;recocitatea tratamentului este esenial&" )ste lo'ic de a institui tratamentul din momentul, c(nd este suspectat dia'nosticul n ba+a datelor clinice, a e:amenului <%$, ))0 i scaner, tolerana aciclovirului fiind e:celent&" )ficacitatea tratamentului etiolo'ic nu trebuie s& diminuie importana tratamentului simptomatic i n paticular lupta contra edemului cerebral cu manitol i corticoide, care pot avea o indicaie vital&, dac& e:ist& prime,dia an'a,&rii cerebrale" 15.E.?. A"4$ /'()'- 9$(%0$ CM, 3'.+" 9$(%- (CMV)" <a nou*n&scut, contaminat pe cale transplacentar&, poate provoca un sindrom encefalitic acut sau se poate manifesta numai prin sechelele unei infecii fetale precoce@ hidrocefalie, microcefalie, calcific&ri intracraniene" % 2 este deseori cau+a manifest&rilor neurolo'ice le'ate de st&rile imunodepresive" V$(%-%" E)-,'$!>B+((. ;oate cau+a manifest&ri diverse@ encefalit&, nielit&, sindrom 0uillain*Larre, cel mai frecvent n relaie cu un sindrom de mononucleo+& infecioas&"

331

15.E.D. R+;$+ 2irusul rabiei 4rhabdovirus5 este e:trem de r&sp(ndit n lume" Numeroase specii de animale i asi'ur& pre+ena endemic& i transmiterea" 1stfel, o epidemie de rabie animal&, transmis& de vulpi, se r&sp(ndete re'ulat n )stul )uropei" Numeroase speci domestice, n special c(inele, dar deasemenea i pisica pot asi'ura transmiterea maladiei la om" /in punctul de inoculare, virusul este transmis spre centrele nervoase de*a lun'ul nervilor periferici, ceea ce condiionea+& incubaia prelun'it& n mediu de =B de +ile, ce permite ntre timp vaccinarea" )ncefalita rabic& se caracteri+ea+& prin pre+ena n neuroni 4 n special cei ai cornului lui 1mon, nucleele trunchiului cerebral, cerebelului5 a unor inclu+iuni intracitoplasmatice caracteristice, corpii Ne'ri" Semnele inflamatorii sunt limitate i situate la distan& de le+iunile celulare" aladia se manifest& numai la o ,um&tate din subiecii, ce au suferit de muc&turi infectante" 6 dat& declanat&, ea este ntotdeauna mortal& cu un tablou de spasme farin'eale i hidrofobie sau uneori parali+ii ascendente" 6 vaccinare preventiv& este recomandat& subiecilor e:pui maladiei" /up& confirmarea maladiei la animalul, responsabil de muc&tur& 4evidenierea corpilor Ne'ri sau a anti'enului viral prin imunofluorescen& n cornul lui 1mmon5, trebuie instituit un tratament cu ser hiperimun i vaccinare" 1u fost observate complicaii 4multinevrite * encefalomielite5 n urma vaccin&rilorH ele au caracterul unor polinevrite i encefalite aler'ice e:perimentale, dar ar putea s& se de+volte chiar dac& virusul n*ar fi fost cultivat pe esutul nervos" 15.E.E. E!#'8+"$,'"' 9$(+"' #+%7+,' *' :!4')1,%(+ $!-'#,'" ( 1ceste encefalite, datorate unui virus transmis prin nep&tura de insect& 4virus 1rbor arthropod*borne5 survin n focare 'eo'rafice dependente de specia animal&, ce servete drept re+ervuar a virusului" )le sunt rare, ns& e:ist& totui encefalita cu ticuri a virusuli Nilului de Jest, transmis de insecte" 2om cita c(teva e:emple@ h E!#'8+"$,+ +3'($#+!1 *' S+$!, L %$-& transmis& de (nar, se observ& vara n Statele Unite" /up& o incubare de la ? p(n& la 1- +ile, survine o fa+& infecioas& de =*- +ile, o remisie scurt& i, n unele forme, un sindrom menin'o*encefalitic sever cu hipertermie" )voluia este cel mai frecvent favorabil& f&r& sechele" h )ncefalita ,apone+& transmis&, deasemnea, de (nar, evoluea+& cu epidemii estivo* tomnale" !ormele menin'o*encefalitice rare n raport cu manifest&rile febrile sau menin'eale pure, survin dup& un debut brutal, febril i menin'eal de 3 +ile" )voluia cel mai frecvent favorabil& cu o durat& de 1B*1- +ile, este deseori uoar&, n special dac& las& sechele 4deficite psihomotorii, sindroame e:trapiramidale5" h E!#'8+"$,+ #% ,$#%($ '!*'3 >')$*'3$#1 n )uropa %entral& i n %SI survine vara, n special la aduli" /up& ? +ile de stare febril& poate surveni o menin'o*encefalomielit& cu predominarea frecvent& a parali+iilor ultimilor nervi cranieni i afeciunea coarnelor anterioare a m&duvei cervicale" Sunt posibile sechele sub forma deficitelor motorii periferice"

333

15.E.B. E!#'8+"$,+ ')$*'3$#1 *' 9 ! E# ! 3 /atele epidemiolo'ice i clinice ne fac s& admitem o etiolo'ie virala a encefalitei letar'ice, ce a fost r&sp(ndit& n mod epidemic din anul 1C1. cu dispariie ulterioar& n 1C9B" #otui, virusul responsabil de maladie n*a fost i+olat" 1ceast& afeciune atra'e interesul asupra sa n urma unui sindrom parKinsonian postencefalitic sechelar" <e+iunile predomin& n partea superioar& a trunchiului cerebral@ infiltraie inflamatorie difu+& i le+iuni neuronale de'enerative a locus ni'er, substanei cenuii periapeductale" aladia acut& se caracteri+ea+& prin tulbur&ri de vi'ilen& 4letar'ie5, parali+ii oculare, mic&ri anormale 4mioclonii5" oartea are loc n 3-D ca+uri" 7n alte ca+uri, sindromul parKinsonian constituie satrea sechelar& caracteristic&, cu instalare uneori nt(r+iat& 4mai muli ani5" 15.E.A. P+!'!#'8+"$,1 -#"'( 7+!,1 -%;+#%,1 1ceast& afeciune, descris& iniial de 2an Lo'aert cu denumirea de leuco* encefalit& sclero+ant& subacut& 4<)SS5, cu toate c& este e:cepional&, se bucur& de un mare interes n urma cercet&rilor, ce au dus la stabilirea rolului etiolo'ic al virusului ru'eolic" 2accinarea antiru'eolic& a diminuat frecvena maladiei" <eucoencefalita sclero+ant& subacut& survine cu ma:imum de frecven& la A*? ani, mai frecvent la b&iei, cel mai frecvent dup& o ru'eol&, f&cut& p(n& la v(rsta de 3 ani" <e+iunile predomin& n emisferele cerebrale unde afectea+& simultan substana alb& i substana cenuieH sunt depistate focare de demielini+are, infiltrate perivasculare, o proliferare 'lial& astrocitar& i micro'lial&" Neuronii i celulele 'liale conin inclu+iuni intranucleare i intracitopla+matice" <a microscopia electronic& aspecte tubulare caracteristice ale nucleocapsidelor parami:oviruilor" <eucoencefalita sclero+ant& subacut& are un debut insidios cu deficit intelectual i tulbur&ri de personalitateH apoi apar tulbur&ri de motilitate, tonus i n special mioclonii ritmice cu periodicitatea de c(teva secunde" <a ))0 se depistea+& comple:e periodice caracteristice" 7n <%$ e:ist& o pleocito+& moderat& i n special un nivel ma,orat al 'ama'lobulinelor" Nivelul de anticorpi antiru'eolici este foarte ridicat n s(n'e i n <%$" aladia evoluea+& spre deces, obinuit ntr*un an sau doi, ns& e:istena formelor prelun'ite cu durata de c(iva ani cu remisii face dificil& aprecierea re+ultatelor terapeutice" /in alt punct de vedere e:ist& forme acute, fulminante, n particular la persoane imunodeprimate sau la femei ns&rcinate" %u toate c& responsabilitatea virusului ru'eolic a fost demonstrat& i virusul a fost i+olat n cultur&, mecanismul acestui tip de infecie prelun'it&este nc& s& fie r&u e:plicat@ relaia cu capacit&ile imunolo'ice a subiectuluiH caracterul defectiv al sursei viraleH sau intervenia unui virus asociat"

339

15.B. L'%# '!#'8+" )+,$+ 3%",$8 #+"1 )( .('-$91 <eucoencefalopatia multifocal& pro'resiv& 4<) ;5 se manifest& cel mai frecvent ca o complicaie terminal& a diverselor maladii 'enerale, ce condiionea+& o deficien& imun& 4maladia Eod,Kin, leucemie limfoid& cronic&5H sau ca o consecin& a unei imunodepresii terapeutice" Sida este la momentul actual cau+a cea mai frecvent&" 1 fost demonstrat& etiolo'ia, datorat& unui virus din familia ;apova 4virus 8% sau S2 =B5" 6li'odendrocitul este inta acestui virus" Semiolo'ia clinic& se manifest& printr*o deteriorare intelectual& asociat& cu tulbur&ri vi+uale, perturb&ri a limba,ului i funciilor pra:iceH semnele focali+ate se situea+& uneori pe prim plan" <%$ este cel mai frecvent normal, dar pre+ena 1/Nului viral poate fi decelat prin ;%$" Scanerul demonstrea+& pl&'i hipodense cu sediul cel mai frecvent n substana alb& hemisferic&, uneori n cerebel, ce nu acumulea+& contrastul, spre deosebire de limfome" <a $ N ima'inile sunt hiperintense n #3, hipointense n #1, nu acumulea+& 'adolinil, f&r& efect de mas&" /ia'nosticul poate fi confirmat prin biopsie cerebral&" )voluia este fatal& timp de c(teva luni" 15.A. SIDA (MANIFESTRI NEUROLOGICE) anifest&rile neurolo'ice ale infeciei EI2 sunt e:trem de frecvente@ =B*-BD n seriile clinice, acest procenta, atin'e ?B*CBD n ca+urile, studiate n plan neuropatolo'ic" 1ceste manifest&ri afectea+& sistemul nervos central, sistemul nervos periferic i, mai rar, muchii" Unele sunt n dependen& de deficitul imunolo'ic 4sida5, altele seam&n& s& fie cau+ate de ns&i virusul" 2IE 4EI25 a fost i+olat n esutul cerebral, lichidul cefalo*rahidian, nervii periferici i pre+ena sa n SN% este probabil& din primele stadii ale infeciei virale 'enerali+ate" #rebuie, de altfel, de difereniat printre aceste manifest&ri accidentele de primo*infecie de natur& infecioas& 4menin'it& acut& limfocitar&, encefalit& acut&, poliradiculonevrit&5, ce sunt tran+itorii i, esenialul, reversibile, accidente ce survin n stadiul tardic al maladiei, ce au o evoluie n particular sever&" ecanismele fi+iopatolo'ice sunt la moment r&u cunoscute, dar se poate de presupus c& ele sunt diferite" Semiolo'ia neurolo'ic&, deseori nespecific&, ,ustific& tot mai frecvent e:amenul la serolo'ia 2IE po+itiv& 4)lisa, Jestern Llot5" h 1feciunile sistemului nervos central sunt e:trem de polimorfe i deseori intricate ntre ele" #ulbur&rile funciilor co'nitive, ce duc timp de c(teva s&pt&m(ni sau luni la un sindrom de demn& f&r& semne de locali+are neurolo'ic& n afar& de tulbur&rile staticii, sunt considerate drept manifestarea cea mai frecvent&" 1cest sindrom de demen& poate fi consecina unei encefalite subacute, datorate 2IE, unei encefalite cu citome'alovirus 4% 25, unei menin'o*encefalite nespecifice" 1socierea semnelor deficitare focale 4afa+ie, hemipare+&, cecitate cortical&5 la un sindrom de demen& pro'resiv face probabil dia'nosticul de leucoencefalopatie multifocal& pro'resiv&, prima cau+& a c&reia a devenit sida" 7n acest ca+, scanerul evidenia+& de obicei mai multe +one hipodense delimitate de substana alb&, caracteri+ate prin absena acumul&rii contrastului"

33=

#o:opla+mo+a este cau+a cea mai frecvent& a sindromului tumoral n evoluia sidei" Semnele clinice 4febr& moderat&, epilepsie, semne deficitare5 vorbesc despre de+voltarea timp de c(teva +ile a unui sau mai multor abcese cerebrale" Scanerul demonstrea+& cel mai frecvent le+iuni multiple 4ABD ca+uri5 supra* i subtentoriale, hipodense, ce acumulea+& contrastul n mod particular" ;%$ permite de a identifica para+itul n <%$" $e'resia semnelor clinice i radiolo'ice n urma tratamentului de prob& 4Sulfadia+in& =*. 'O+iH ;irimetamin& -B m'O+iH <ederfolin& -*-B m'O+i5 este cel mai bun ar'ument dia'nostic" Un tratament de ntreinere este indispensabil" <imfomele cerebrale primitive sunt a doua cau+& a sindromului tumoral" <ocali+area tumorii este profund& 4nucleele cenuii centrale5 n mai mult de ,um&tate de ca+uri, uneori frontal&, rareori cerebeloas&" Unele caracteristici la scanerul cerebral pot evoca dia'nosticul 4ima'ini i+odense sau discret hipodense, acumulare de contrast intens i slab limitat, puin efect de mas&5, care este confirmat numai n re+ultatul histolo'iei cerebrale" #ratamentul se ba+ea+& esenial pe radioterapie" Infecia prin 2IE d& natere unor sindroame neurolo'ice diverse" enin'ita cu criptococ este cea mai frecvent&" Sindromul menin'ean poate fi asociat cu o afeciune a nervilor cranieni 42I, 2II, 2III5" Studiul <%$ demonstrea+& de obicei o pleocito+& limfocitar&, hipo'licorahie, hiperproteinorahie" %ercetarea para+itului este inconstant po+itiv& spre deosebire de anti'enul criptococic, care este constant depistat" )voluia sub influena tratamentului 41mfotericina L !lucito+ina5 este deseori favorabil&" 1u fost de altfel descrise @ menin'ite cu micobacterii, menin'ite limfomatoase, menin'ite*encefalite cu <isteria, )scherichia %oli, %andida, Eerpes etc" 6 menin'it& acut& limfocitar&, datorat& 2IE, este deseori o manifestare de primo*infecie rapid reversibil&" Sindroamele medulare sunt rare" )ste vorba n mod special de le+iunile mielopatiei vascuolare, ce afectea+& cordoanele posterioare i laterale cu vacuoli ce seam&n& s& fie formai de o nfl&tur& intramielinic&, a:onii sunt respectai, nu e:ist& reacie inflamatorie" ;arapare+a i ata:ia evoluea+& timp de c(teva s&pt&m(ni sau luni" 1socierea unei encefalite subacute este obinuit& dar inconstant&" 6ri'inea specific viral& a acestor le+iuni medulare este discutat&" % 2 poate fi responsabil de mielite sau de un sindrom destul de particular * de poliradiculit& dureroas& limitat& la membrele inferioare, tratamentul c&rora e repre+entat de 0anciclovir sau !oscarnet" h 1feciunile sistemului nervos periferic sunt diverse n dependen& de stadiul bolii" ;oliradiculonevritele acute inflamatorii, reversibile, constituie o manifestare de primo* infecie" )le se distin' de sindromul 0uillain*Larre prin e:istena constant& a unei menin'ite limfocitare" 7n fa+a a II*a, au fost observate neuropatii av(nd un caracter net inflamator i demielini+ant, acompaniindu*se de o reacie celular& a <%$" 1ceste neuropatii, mai mult sau mai puin re'resive, pot recidiva" 1lte neuropatii, ce survin la subiectul sero*po+itiv, ce n*a evoluat spre un stadiu mai avansat al maladiei, nu au acest caracter re'resiv" ultinevritele, ce vor fi le'ate de o vasculit&, au fost descrise" 7n fa+ele tardive de infecie 4stadiul III i I25, afeciunea cea mai frecvent& a sistemului nervos

33-

periferic este polinevrita membrelor inferioare, cu predominarea le+iunilor sen+itive i dureroase" )voluia este lent pro'resiv&, deficitele sen+itive i motorii sunt tardive" <%$ este normal" ):amenele electrofi+iolo'ice i biopsia neuromuscular& sunt n favoarea unei neuropatii a:onale f&r& le+iuni inflamatorii" h 1feciunile musculare se limitea+& la c(teva ca+uri de polimio+ite subacute cu infiltrate inflamatorii forte numeroase la biopsie" /e altfel, tratamentele antivirale untili+ate n cursul manifest&rilor neurolo'ice a sida pot fi la ori'inea afeciunilor musculare inflamatorii sau necro+ante subacute" #ratament %reterea re'ular& a num&rului ca+urilor de sida, 'ravitatea infeciei, percepia sa social& particular&, a dus la eforturi de cercet&ri considerabile cum n*a mai fost ca+ul nici unui remediu antiviral" ;ro'resele r&m(n modeste, deoarece preparatele antivirale nu pot eradica virusul, doar prelun'ind sau amelior(nd viaa pacienilor" Sperana la un vaccin este problematic& din cau+a variabilit&ii i adaptabilit&ii e:treme a virusului i absenei unui model animal la momentul actual" 7n practic&, tratamentul de fond al infeciei se ba+ea+& pe +idovudin& sau a+idotimidin& 41R#5, comerciali+at cu numele de $etrovir" 7n funcie de re+ultatele numeroaselor ncerc&ri clinice, strate'ia actual& 4f&r& ndoial& efemer&5 consider& c& 1R# este indicat& pe parcursul primei infecii oportuniste i la subiecii asimptomatici n ca+ dac& cifra limfocitelor %/= este e'al& sau inferioar& 3BBOmm9" 7n funcie de to:icitatea n special medular& a acestui tratament, posibilitatea de reducere a do+ei este obiectul unor studii randomi+ate" %ea mai bun& eficien& i toleran& a do+ei de -BBm'O+i de 1R# a fost confirmat& n raport cu do+ele mai ridicate" /o+area optimal& a 1R# este uneori incert& 4do+e inferioare la -BB m'O+i sunt efective5, c(t i ritmul ideal al pri+elor" Numeroase medicamente antivirale sunt n studiu, n special la pacienii ce nu tolerea+& 1R#@ %%I 43, 9 dideo:>ino+ina5, ce nu are to:icitate medular&, //% 43, 9 dideo:>c>tidina5, ce este de 1B ori mai puternic& ca 1R# in vitro, interferonul alfa etc" etodolo'ia actual& se orientea+& spre asocierea iOsau utili+area n alternan& a mai multor antivirale 41R#, //I, 1R# antiprotea+e5 pentru obinerea unui siner'isn n aciune sau atin'erea unor inte diferite n lanul ciclului viral i astfel de a permite reducerea do+ei fiec&ruia dintre ele i a to:icit&ii lor poteniale" 6 triterapie precoce este actual recomandat&" )valuarea eficienei preparatelor antivirale, n afar& de semnele clinice i parametrii biolo'ici obinuii 4nivelul limfocitelor #%/ =, detectarea anti'enului ;3=5 se ba+ea+& actual pe metode virolo'ice directe, ce permit de a estima nivelul de replicare viral& n or'amism" #ehnicile sofisticate permit o cuantificare a viremiei plasmatice prin cultur& 4viremie plasmatic&5, cuantificarea num&rului celulelor san'uine infectate 4viremie celular&5, a 1$Nului viral plasmatic 4;%$*1$N5 i a 1$Nului proviral celular 4;%$*1N/5" /iferii parametri permit n plus de a detecta rapid apariia unei re+istene la unele medicamente antivirale i, deci, de a ncerca alte asocieri" )ste frecvent& re+istena fa& de medicamentele antivirale@ cu c(t mai mult durea+& tratamentul, cu at(t mai mult virusul reuete s& se opun&"

33.

15.@. MIELOPATIA ASOCIAT CU VIRUSUL HTLV>1 2irusul E#<2*1 este un retrovirus, ce e:ist& n stare endemic& n unele re'iuni, n special n 1ntile, 1frica, 8aponia, 1merica %entral& i 1merica de Sud" )ste responsabil de 3 maladii@ leucemiaOlimfomul # al adultului i parapere+a spastic& tropical& sau E1 4mielopatie asociat& cu E#<2*15" Se nt(lnete mai frecvent la femei, se manifest& prin paraple'ie spasmodic& pro'resiv&" <%$ este inflamator, cu o sinte+& intratecal& a I'0" 1nticorpi antiE#<2*1 sunt pre+eni cu nivel ridicat n ser i <%$" #ratamentul este n 'enere nel&tor, dar au fost obinute amelior&ri cu corticoide i interferonul alfa" 11. AFECIUNI LIMITROFE PATOLOGIEI SISTEMULUI NERVOS h C (''+ SM*'!/+3 4coree acut&, coree reumatic&5 este o maladie a copilului, ce cau+ea+& un sindrom de coree sever i 'enerali+at, cu evoluie spre re+oluie timp de c(teva s&pt&mni sau c(teva luni" %au+a ei este necunoscut&, ns& e:ist& o le'&tur& ntre aceast& afeciune i reumatismul articular acut 4maladia Louillaud5" %oreea acut& apare n copil&rie 4?BD ca+uri ntre - i 1- ani5" 6 e:cepie constituie coreea 'ravidelor@ coreea poate recidiva sau poate i+bucni pentru prima dat& n timpul 'ravidit&ii" 7n toate coreile acute fetele sunt afectate de 3*9 ori mai frecvent ca b&ieii" <e+iunile anatomice sunt puin cunoscute@ ele au un caracter inflamator, constituite din infiltrate perivasculare i la distan& de vaseH ele duc la de'ener&ri celulare, ale corte:ului, ale nucleelor cenuii centrale, cerebelului, astfel nu e posibil de a atribui mic&rile anormale le+iunii unei structuri determinate" ic&rile anormale se instalea+& insidiosH mai rar debutul este aparent brusc cu oca+ia unei emoii" )le au caracterele tipice ale mic&rii coreiceH uneori limitate la un hemicorp, ele sunt cel mai frecvent 'enerali+ate cu predominare la membrele superioare, dar afect(nd deasemenea i mersul i muchii feei 4di+artrie5" )le sunt influenate de emoii, de efortul de atenie, de starea n picioare i mers i dispar n timpul somnului" %oreea acut& duce la perturbarea mic&rilor voluntare@ sunt perturbate nu numai 'esturile fine de intenie prin mic&ri para+ite, n special sub forma unei contracii brute a anta'onitilor, dar se determin& deasemenea o oarecare sl&biciune a contraciilor voluntare i o incapacitate de a susine un effort, care este net perceput prin variaia forei de prehensiune manual&, c(nd propunem pacientului s& str(n'& m(na n repetate r(nduri" ):cepional deficitul este at(t de marcat, nc(t e:ist& o veritabil& parali+ie ntr*un teritoriu mai mult sau mai puin ntins 4coreea moale5" $efle:ele sunt cel mai frecvent normale, uneori diminuate sau abolite" Se cere de notat fenomenul de rebound a refle:ului rotulian@ contracia refle:& a cvadricepsului este susinut& un timp scurt, menin(nd 'amba ntins& mai mult ca de obicei" %oreea acut& condiionea+& unele perturb&ri psihice" #ulburarea ateniei e precoce, observat& la coal&, ca urmare iritabilitatea, instabilitatea emoional& sunt o re'ul&" ai rar, este vorba de apatie, tulbur&ri ale somnului , sau chiar o stare de confu+ie cu a'itaie i halucinaii"

33A

#emperatura, pulsul, <%$, formula san'uin& sunt n limitele normei n afara complicaiilor" /easemenea, nu sunt modific&ri ale vite+ei de sedimentare a eritrocitelor sau al nivelului streptoli+inelor" %onstatarea unor astfel de anomalii biolo'ice su'erea+& apariia unor complicaii" aladia evoluea+& spontan spre ns&n&toire timp de c(teva s&pt&m(ni sau c(teva luniH uneori mic&ri anormale persist& ndelun'at sub forma unor ticuri sau o rec&dere tran+itorie are loc cu oca+ia unei afeciuni intercurente" ;ronosticul favorabil este a'ravat prin asocierea frecvent& a coreei cu reumatismul articular acut" 7n 9 ca+uri din =, pacienii afectai de coree au n antecedente sau de+volt& simultan cu coreea un reumatism articular acut" 7n 3BD ca+uri apariia unei manifest&ri cardiace acompania+& coreea i n astfel de ca+uri ea determin& pronosticul" #ratamentul obinuit al reumatismului articular acut 4penicilinoterapie, corticoterapie5 se impune atunci, c(nd coreea se inte'rea+& n cadrul maladiei Louillaud evolutive" 7ns&i micarea coreic& este atenuat& cu neuroleptice 4<ar'actil, haldol5" 6 i+olare, cel puin relativ&, a pacienilor n perioada acut& seam&n& s& reduc& pre'nana i durata mic&rilor anormale" h U9' >!'9(+<$,'"'. Sunt denumite astfel un num&r mare de afeciuni, ce asocia+& le+iuni oculare de natur& inflamatorie, ce reali+ea+& o uveit& i le+iuni ale sistemului nervos, ce se manifest& printr*o menin'o*encefalit& subacut& sau cronic&" )tiolo'ia acestor afeciuni este necunoscut&" - M+"+*$+ H+(+*+ asocia+& o decolare inflamatorie a retinei i o reacie menin'eal& limfocitar&" - M+"+*$+ V .,>I M+!+.$ asocia+&@ uveit&, surditate, vitili'o i n&lbirea 'enelor i o reacie inflamatorie a <%$" - 1socierea unei uveite i a unei afeciuni neurolo'ice se manifest& cel mai frecvent sub forma unui sindrom piramidal bilateral, un aspect inflamator al <%$ poate fi nt(lnit i f&r& afeciuni precedente" 1stfel de ca+uri ridic& ntrebarea limitelor sclero+ei n pl&ci" 11.1. ENCEFALOPATIILE CU PRIONI (ENCEFALOPATIILE SPONGIFORME) )ncefalopatiile spon'iforme au fost iniial atribuite unui virus lent lund n consideraie transmisibilitatea la animal cu o perioad& lun'& de incubare" )ste stabilit n pre+ent, c& ele sunt datorate unei particule proteice, lipsite de acid nucleic@ prionul" 1'entul transmisibil responsabil de aceste encefalopatii este o isoform& anormal& 4;r;sc5 a proteinei prionului 4;r;c5" ;r;c, hidroli+abil& prina+a N, este o parte constituent& normal& a membranei celulare, codate de o 'en& situat& pe cromosomul 3B" ;r;sc 4sc@ de scarpie5 este o isoform& re+istent& la protea+&, confi'uraia spaial& a c&reia este foarte diferit& de cea a ;r;c" aladia poate fi o consecin& a unei mutaii a 'enei

33?

prionului, sau a unei contamin&ri, cu interaciune, direct& sau prin intermediul unei proteine chaperonne, ntre ;r;c sinteti+at& de st&p(n i ;r;sc str&in&, duc(nd la acumularea secundar& a i+oformei anormale" <e+iunile, lipsite de caracter inflamator, interesea+& corte:ul, nucleele cenuii centrale, cerebelul" )le asocia+& o de'enerescen& spon'iform& a neuropilului, o pierdere neuronal&, o 'lio+& astrocitar&, i uneori depuneri de amiloid 4pl&ci Kuru5" Imunohistochimic este posibil de a evidenia ;r ;sc , n special n pl&ci" ):ist& mai multe variet&i de encefalopatii umane cu prioni" * I%(%& ce afecta un trib din Noua*0uinee era le'at de canibalismul ritual" * M+"+*$+ C('%,78'"*,>N+J ; este de obicei sporadic&" 6ri'inea contamin&rii este necunoscut&, n afar& de un mic num&r de ca+uri de ori'ine iatro'en& 4'ref& de dura mater uman&, 'ref& a corneei, chirur'ie stereota:ic&, somatotropin& preparat& din hipofi+a uman&5" 7n aceste forme sporadice i iatro'ene, homo+i'oii codonului 13C 42al*2al sau et* et5 a 'enei prionului este mai frecvent& dec(t n populaia 'eneral&" 7n 1BD ca+uri, maladia este familial&, cu transmitere autosom dominant&H ea este deci consecina unei mutaii punctiforme, situate pe codoanele 1?3, 3BB, 31B, 393, 1A?@ n ca+urile de mutaie 1A?, 'enotipul codonului 13C a alelei cu mutaie este ntotdeauna valina" #abloul clinic asocia+& n mod variabil demen&, mioclonii, tulbur&ri vi+uale 4cecitate corticale n tipul Eeidenhain5, un sindrom cerebelos sau e:trapiramidal, uneori afeciuni ale corneei anterioare" ))0 este caracteristic, demonstrnd comple:e an'ulare periodice" )voluia este de obicei fatal& n mai puin de un an" 6 nou& variant& a maladiei %8 a fost descris& recent la $o>aume*Uni, caracteri+at& prin v(rsta t(n&r& de debut, evoluia mai lent&, predominarea semnelor cerebeloase asupra demenei, abundena pl&cilor Kuru" #oate aceste ca+uri sunt homo+i'ote pentru metionin& pe codonul 13C, i nici unul nu are o mutaie a 'enei ;r;" * S$!*( 3%" G'(-,3+!!>S,(+%--"'(>S#/'$!J'( este o afeciune familial&, autosom dominant&" Semiolo'ia este cel mai frecvent dominat& de un sindrom cerebelos asociat n mod variabil cu demen&, semne e:trapiramidale, afeciunea cornului anterior" )voluea+& timp de c(iva ani" <e+iunile sunt caracteri+ate prin pre+ena pl&cilor amiloide multicentrice, marcate de anticorpii ante*;r;" * I!- 3!$+ 8+3$"$+"1 8+,+"1. )ste vorba de o afeciune cu evoluia rapid mortal&, autosom dominant&, le'at& de mutaia codonului 1A? a 'enei prionului, ntotdeauna asociat& cu 'enotipul metionin& pe codonul 13C a alelei cu mutaie" !aptul caracteristic este e:istena tulbur&rilor de vi'ilen& i de somn cu pierderea pro'resiv& a somnului lent i a somnului parado:al" 7n tabloul clinic pot fi pre+ente deasemenea tulbur&ri autonome, cerebeloase, e:trapiramidale i o demen&" <e+iunile predomin& n nucleul ventral anterior i medio*dorsal al talamusului" 6 anomalie a 'enei ;r; a fost evideniat& n unele ca+uri de demene atipice n absena le+iunilor histolo'ice obinuite pentru encefalopatiile spon'iforme"

33C

11.2. MIELITELE LA COPII ielita este o inflamare focar& acut& a m&duvei spin&rii, cu afecatrea deseori transversal& a substanei albe, c(t i a celei cenuii, uneori cu r&sp(ndirea procesului inflamator la coarne i foie 4nveliuri5" ielita transversal& se limitea+& la c(teva se'mente" ielita difu+& focal& se situea+& la c(teva nivele a m&duvei spin&rii" ielita necrotic& subacut& este rar&, difu+&" /eosebim mielite primare, acute, subacute, cronice, secundare" E,$ " .$+ mielitei primare nu este cunoscut&, se presupune c& a'entul este virusul 4cel mai frecvent5" ielita secundar& repre+int& complicaii ale maladiilor infecioase 'enerale 4an'ina, pneumoniile, 'ripa, ru'eola, tifosul etc5, de asemenea ca complicaie dup& vaccina antirabic&, menin'ococic&, osteomielita, traume" Ueori mielita poate fi o parte component& a diferitor neuroinfecii cu afectarea difu+& a sistemului nervos 4menin'oencefalopoliradiculonevrita5, a enecefalitei sclero+ante subacute 4afectarea transversal& o parte component& a sclero+ei multiple5" /ac& paralel cu m&duva spin&rii se afectea+& menin'ele i r&r&cinile spinale, apar menin'oradiculomielitele" P+, .'!$'2 7n m&duva spin&rii se implantea+& virusul nurotrop i to:inele lui" ;e cale hemato'en&, apoi limfo'en& i perineural& virusul a,un'e la spaiul subarahnoidian" Statutul imunolo'ic are importan& predispo+iia aler'ic& a or'anismului" omentele de provocare sunt@ suprar&cire, into:icaie, traume fi+ice i psihice" M (8 )+, " .$'2 la mieloita primar& se evidenia+& edemul m&duvei i a menin'elor, lipsa de elasticitate a esuturilor 4hemora'ii punctiforme, infiltrare perivascular& limfocitar&, schimb&ri distrofice n neuroni, distru'erea mielinei, dere'larea c&ilor conductorii5" 7n mielitele purulente infiltraiile perivasculare conin leucocite se'mentate n parenchim& necro+e" 7n stadiile t(r+ii apar sectoare de esut con,unctiv, aderene 'liale" T+;" %" #"$!$# ielitele primare transversale acute apar dup& c(teva ore sau 3*9 +ile de rpodrom, c(nd bolnavul acu+& indispo+iie, sl&biciune, cefalee, mio+ite 4se de+volt& pe fon infecios5, febr&, frisoane" 1par dureri n spate, iradiate pe mersul r&d&cinilor afectate, pareste+ii, pare+e, parali+ii, dere'l&ri conductorii mai ,os de nivelul afect&rii" 7n perioada acut& tonusul este sc&+ut, refle:ele dunt diminuate, peste c(teva +ile la mielita cervical& pare+a flasc& se schimb& cu cea spastic&, rapid se de+volt dere'l&ri trofice" %opiii sunt capricioi, are loc sc&derea temperaturii corpului" ;e acest fon apare tetrada simptomelor@ tetra* sau paraple'ie, para*, aneste+ia tuturor formelor de sensibilitate, dere'larea funciilor or'anelor pelviene, dere'l&ri ve'etotrofice" ;articularit&ile clinice depind de locali+area procesului mielitic de*a lun'ul m&duvei spin&rii i de 'radul de afectare"

39B

6 form& 'rav& este mielita cervical& 4tetraple'ie spastic&, paraaneste+ie nalt&, dere'l&ri ale or'anelor pelviene, dere'l&ri de respiraie5" <a afectarea intumiscenei cervicale 4paraple'ie flasc& a m(inilor, sapstic& a picioarelor5, toracale 4frecvent5@ paraple'ie spastic& n picioare, aneste+ie mai ,os de nivelul de afectare, dere'l&ri ve'etativ*trofice, afectarea or'anelor pelvieneH intumiscenei lombare paraple'ie flasc& a picioarelor, din primele ore apar dere'l&ri trofice la re'iunea sacral&, dere'l&ri 'rave ale funciilor or'anelor pelviene 4retenie, apoi urinare incontinuu incontinena, constipaii, incontinena i de materii fecale5" Se de+volt& pneumonii, nefrite, septicemie" <a e:amenul <%$ pleocito+& 4neutrofilo+a la bacterii, limfocitar& virui, cu proteine m&rite5" E9 "%4$' 1" ;erioada fenomenelor acute 4debut p(n& la stabilirea simptomelor5 3" ;erioada de restabilire 4=*- luni5 9" ;erioada restabilirii tardive 4=*. luni 3 ani5 =" ;erioada fenomenelor re+iduale !orma necrotic& subacut& se nt(lnete la b&tr(ni 4pare+e spastico*atrofice la picioare, dere'l&ri ale or'anelor pelviene5" 7n ca+urile 'rave se de+volt& menin'omielita ascendent& de <ari, la care sl&biciunile musculare se ncep n picioare, n c(teva +ile n urma dere'l&rilor bulbare i de respiraie survine decesul, procesul infecios foarte repede 41*9 +ile5 se r&sp(ndete de ,os n sus, acapar(nd noi sectoare ale m&duvei spin&rii, ca urmare apare tetraple'ia, paraaneste+ia nalt& 4dere'l&ri ale respiraiei, cordului5" P( .! -,$#%"2 forma fulminant& c(teva ore pare+e, subacut& c(teva +ile, cronic& 1*1,- s&pt&m(ni" 7n formele uoare ns&n&toire, 'rave consecina este sf(ritul letal, medii * simptoamele afect&rii m&duvii spin&rii re'resea+&, uneori r&m(n pare+e, parali+ii" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe tabloul clinic, <%$ tensiune moderat m&rit&, hiperalbuminemie, neutrofilo+& 4la infecii5, limfocito+& 4virale, ale'ice5, pleocito+&, 'luco+a este n norm& sau puin m&rit&H $#, tomo'rafia computerian&, spondilo'rafia" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+" se face cu epidurite, polimielite, tumoare, sclero+a multipl&, spondilita tuberculoas&, arahnoidita pinal&, menin'omielitele 4paralel cu afectarea menin'elui este afectarea m&duvei spin&rii5, infecia to:oplasmic&, malaria, brucelo+a, paraple'ia Itrumpel 4treptat se de+volt& paraple'ia n picioare spastic&, cu ri'iditate, hiperfle:ie, clonusuri, refle:e patolo'ice, f&r& afectarea or'anelor pelviene, este o maladie ce se nt(lnete familiar5" T(+,+3'!,%" 7n perioada acut& se efectuea+& terapia intensiv& 4antiviral&, antialer'ic&, antibiotice timp de 1B*13 +ile5 cu corticosteroi+i 43B*1=B m'O+i timp de 1B*13 +ile5, antinflamatoare, desensibili+ante, dehidratare, cateteri+area or'anelor pelviene, prelucrarea esuturilor"

391

#ratamentul de restabilire durea+& 1B*13 luni@ fi+ioterapie 4pro+erin&, 'alantamin&, o:a+il, san'viritina, calmin&, vitaminele 'rupei L, 1#!, cerebroli+in&, nootropil, complamin&, :antinol nicotinat4, miorela:ante 4ciclodol, miocalm5" 1poi urmea+& tratamentul sanatorial" ;rofila:ia const& n profila:ia infeciilor, terapia de stimulare" 11.6. A(+/! $*$,+ #'(';(+"1 1rahnoidita cerebral& repre+int& o varietate a inflamaiei seroase a leptomenin'elor 4leptomenin'itei seroase5 cu predominarea le+iunilor n arahnoide" 7n irul ca+urilor ce provoac& arahnoidita cerebral& se include i traumatismele craniocerebrale 4mai ales traumele uoare5, infeciile locale 4'ripa, inflamaia cavit&ii na+ale, timpanice, orbitale, a sinusului ma:ilar5 i infeciile 'enerale" /e obicei, arahnoidita cerebral& este limitat& de o re'iune 4forma local&5, uneori poate fi difu+& forma difu+&" D' -';$3@ arahnoidit& conve:ital&, opticohiasmal&, interpeduncular&, arahnoidita cisternei amri a un'hiului pontecerebral" A!+, 3$+ )+, " .$#12 '9$*'!4$'3 n'roarea i opacierea arahnoidei 4macroscopic5, aderene ntre arahnoide i substana creieruluiH microscopic fibro+& pronunat& n leptomenin'e, n ple:urile coroide ale ventricolelor, proliferarea esuturilor con,unctive" T+;" %" #"$!$# se manifest& prin evoluia acut&, deseori subacut&, cu repercusiuni cronice i perioade de acuti+&ri i ameliorare" 7n afar& de fenomene locale, provocate de locali+area procesului, se mai determin& i fenomene ce cointeresea+& pe deplin creierul i sunt produse de tulburarea <%$ i de m&rirea tensiunii intracraniene 4asemenea tumorilor sindrom pseudotumoros5" %efalea 4strict locali+at&, deseori persistent&5 este un sindrom fundamental" Simptomele de le+iune n focar se determin& prin locali+area procesului patolo'ic, le+iunea nervilor cranieni 4arahnoidita ba+al& a creierului5, convulsiile ,acKsoniene sub form& de acces 4arahnoidita suprafeei conve:itale a emisferelor5, tulbur&rile infundibulare i hipofi+are cum sunt polidipsia, poliuria hipofi+ar&, sindromul adipo+o'enital, nevritele i atrofia nervilor optici, abolirea c(mpurilor vi+uale, ce duc la amavro+& 4arahnoidita opticohiasmal&5, tulbur&rile statice i de coordonare a mic&rilor cu fenomene pronunate, ce interesea+& tot cerebelul n ca+ul arahnoiditei fosei cerebrale posterioare" %linic practic a disp&rut arahnoidita opticohiasmal&, care de cele mai dese ori mbrac& forma optic& a sclero+ei diseminante, dar n 'eneral se de+volt& ca consecin& a traumei, menin'itei, encefalitei, hemora'iilor, chistelor arahnoidale, neuropatiei familiare, scotoame" T(+,+3'!,%" const& n administrarea antibioticelor 4c(nd apar 'raie procesului inflamator5, dehidratante, tratament re+olutiv 'eneral" ;este 3*9 s&pt&m(ni se aplic& fi+ioterapia" #erapia antibacterial& i microchirur'ia aderenilor n cisterna hiasnal& uneori ameliorea+& v&+ul" /eseori arahnoiditele ascund alte maladii ale SN% neuro+ele"

393

11.?. P "$!'%($,'"' 0$ ) "$(+*$#%" !'%($,'"' "+ # )$$ D'8$!$4' ;olineuritele sunt afeciuni ale SN periferic, bilaterale i simetrice, predomin(nd la e:tremit&ile distale ale celor patru membre i care reali+ea+& clinic tulbur&ri motorii, sensitive i ve'etative" ;olineuritele i poliradiculoneuritele 4;$N5 pre+inr& o 'rup& polietiolo'ic& de boli, care se caracteri+ea+& cu afeciuni multiple ale nervilor periferici i ale r&d&cinilor" E)$*'3$ " .$' Uneori sunt ca+uri sporadice, <a copii se nt(lnesc rar" E,$ " .$'2 - infecioase 4virusul 'ripei, NoKsaKi, )%E6, parotitei epidemiceH microbii difteriei, di+enteriei, tifosului, tuberculo+ei etc5H - infecioase*aler'ice, dup& vaccinaii 4/#;, atirabice5H n urma infeciei e:ematoase 4ru'eola, rubeola5H - aler'iceH - to:ice 4n re+ultatul factorilor endo'eni i e:o'eni alcool, alimente5H - bolile endocrineH - factori vasculariH - factori fi+iciH - factori ereditari 4deseori amiotrofia neural&5" P+, .'!$+ este n dependen& de etiolo'ie" 7n copil&rie la ba+a pato'eniei sunt reaciile infecioase*neuroaler'ice" /eseori a'entul viral declanea+& boala, sub aciunea lui se de+volt& autoanti'eni noi, care stimulea+& de+voltarea reaciilor imunopatolo'ice humorale, reaciile celulare"7n acest ca+ se afectea+& n prealabil SN periferic, e posibil& includerea deasemenea i a SN%, m&duvei spin&rii" 1par dere'l&ri vasculare i demielini+ante" $olul de ba+& l are reactivitatea or'anismului, permeabilitatea barierii hematoencefalice, factorii provocatori" T+;" %" 3 (8 )+, " .$#2 <a ;$N infecioase*aler'ice apar dere'l&ri inflamatorii n nervii periferici i r&d&cinile lor, demielini+area se'mentar& a a:onilor" 1par dere'l&ri de'enerative i distrofice ale a:onilor, mielinei, esutul con,unctiv interstiial" C"+-$8$#+('+ este dup& principiul etiolo'ic, dup& caracterul de afectare a nervilor n forme interstiiale i parenchimatoase, cu dere'l&ri motorii, sensitive, ve'etative, a:onale" T+;" %" #"$!$#2 <a toate ;N i ;$N apare un sindrom, care se caracteri+ea+& prin urm&toarele simptome@ tetrapare+& flasc&, mai pronunat n re'iunile distale, dureri i dere'l&ri de sensibilitate de tip periferic i radicularH dere'l&ri ve'etative preponderent distale" <a pre+ena n procesul patolo'ic a componentului neuritic dere'l&rile numite se locali+ea+& n re'iunea distal& a m(inilor i picioarelor, la prevalena r&d&cinilor se

399

de+volt& pare+e pro:imale, dere'l&ri de sensibilitate sub form& de f(ie" Sufer& deseori funcia or'anelor pelviene i a nervilor cranieni" 1) PRN )($3+(1 $!8'#4$ +-1>+"'(.$#1& 8 (3+ G$'!>B+(' Se mboln&vesc copiii de 3*9 ani, apare dup& o viro+&, tabloul clinic se de+volt& acut 4n timp de o s&pt&m(n&5, mai rar subacut sau cronic 43*. s&pt&m(ni i mai mult5" !orma acut& febr&, cefalee, apare sindromul poliradiculoneurotic, la nceput pareste+ii i dureri n membre, apoi dere'l&ri motorii i de sensibilitate" <a muli bolnavi se de+volt& tipul ascendent al afeciunii, mai rar apar pare+e ntr*un moment n toate membrele sau tip descendent, uneori numai n picioare sau m(ini" )ste caracteristic simetria simptomelor" ;ot fi dere'l&ri pelviene periferice, paralel se pot afecta nerii cranieni 2II, IM, M, MII, mai rar 2*III, uneori II" Un rol important n tabloul clinic l au dere'l&rile respiraiei, care survin din cau+a dere'l&rilor 'rupei caudale de nervi cranieni" 7n <%$ nt(lnim disociaie proteino*celular& de diferit 'rad, care se p&strea+& c(teva luni, la anali+a 'eneral& a s(n'elui se observ& accelerarea 2SE, leucocito+&" Sunt posibile pneumonii, miocardite" 2) PRN )($3+(1 $!8'#4$ +-1>+"'(.$#1 8 (3+ 3+(.%"$Se deosebete prin pre+ena sindromului menin'omielopoliradiculoneuritei, care se caracteri+ea+& prin de+voltarea refle:elor patolo'ice piramidale, dere'l&ri pelviene de tip cetral, ma,orarea n licvor a proteinei i celulelor" %elelalte simptome clinice sunt identice cu simptomele la boala 0ien*Lare" PRN $!8'4$ +-'>+"'(.$#' -'#%!*+('2 se de+volt& ca complicaie a infeciilor e:antemice sau a vaccinelor" Simptoamele neurolo'ice apar n termenul de la c(teva +ile la c(teva s&pt&m(ni dup& aciunea factorilor etiolo'ici, mai des dup& A*13 +ile" Simptoamele clinice sunt identice, ele diferenia+& n ;$N primare i secundare dup& factorii etiolo'ici i se determin& afectarea i+olat& a SN" P( .! -,$#%"2 decur' lent, se termin& deseori cu ns&n&toire dac& se tratea+& corect" ;erioada de restabilire se ncepe la 3*= s&pt&m(n& dup& mboln&vire i decur'e 3* 9 ani, cel mai frecvent ns&n&toire deplin& nu avem, se menine un defect motor 4perioada re+idual&5" Uneori boala recidivea+&" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe anamne+a, tabloul clinic, datele <%$" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+" l efectu&m cu dermatomio+ite, periarteriite, diabetul +aharat, amiotrofiile neurale, poliomielita" T(+,+3'!,%"2 etiolo'ic antibiotice, desensibili+ante, n perioada acut& corticosteroi+i 4predni+olon& c(te 3*9*-m'OK' 1*3 luni5, antiinflamatoare nesteroide, anal'etice, dehidratante, de+into:icaie, vitaminele 'rupei L, 1, c, ), aminoaci+i, nootrope, 1#!, orotat de caliu, pla+mafere+a, hemotransfu+ii" 7n perioada de recuperare aplic&m biostimulatori, anticolinestera+ice, vasoactive 4complamin&, nicospan, trental, fosfaden5, fi+ioterapia, electrofore+&, fonofore+a, aplicaii cu parafin&, o+ocherit&, acupunctura, masa,"

39=

11.D. I!8'#4$$"' "'!,' > "'%# '!#'8+"$,'"' <eucoencefalitele se caracteri+ea+& prin afectarea substanei albe, tracturilor SL%, fibrelor nervoase ale neuronului motor periferic" 1ceste boli au un substrat motfolo'ic comun, deasemenea au mecanisme pato'enice comune" C"+-$8$#+('+2 acute, subacute, cronice <eucoencefalitele acute sunt encefalomielita primar& difu+&H encefalitele secundare infecioase*aler'ice, care apar n urma infeciilor e:antemice, vaccin&rilor, subacute, cronice sclero+a multipl& n pl&ci" 1ceste infecii sunt provocate de virui persisteni, ce interacionea+& cu anumite esuturi ale or'anismului n aa fel, nc(t apar simptome lente ale bolii" )le pro'resea+& incontinuu i duc la tulbur&ri 'rave ale funciilor esuturilor afectate" E,$ " .$+ nu este cunoscut& definitiv, se presupune c& ,oac& rolul o infecie atenuat&, lent&, mai des de ori'ine virotic&, care schimb& reactivitatea or'anismului i se declanea+& boala" Un mare rol n copil&rie l au bolile e:entematoase, virusul ru'eolei, care se adaptea+& i tr&iete n simbio+& cu macroor'anismul" /atorit& acestor cirui n or'anism se produc anticorpi, care sunt ndreptai nu numai contra virusului, dar i contra substanei albe 4mielinice5, care distru' mielina, n re+ultat nu se transmit e:citaiile nervoase, apar diferite tulbur&ri" L+ # )$$ -' *' -';'-#2 panencefalita sclero+ant& subacut& 4boala 2an*Lo'aert5, <eucoencefalita peria:ilar& difu+& 4boala Schilder5"

11.E. P+!'!#'8+"$,+ -#"'( 7+!,1 -%;+#%,1 (; +"+ V+!>B .+'(,) E,$ " .$+2 n pre+ent este unanim acceptat& etiolo'ia ru'eolic& a panencefalitei, virusul persist& n neuroni i n celule 'liale ale creierului ani de +ile, datorit& mediului ncon,ur&tor se declanea+& boala" P+, .'!$+2 apare de'enerescena 'ras& a celulelor nervoase, edem perivascular i pericelular i demielini+area celulelor nervoase i esuturilor, responsabile pentru elaborarea imunit&ii" Se afectea+& nu numai substana alb&, dar i cea cenuie" T+;" %" #"$!$#2 se mboln&vesc mai frecvent la -*1- ani, care au suferit de ru'eol& n 1*3 an de via&, se nt(lnesc ca+uri i la mturi" 7n evoluia bolii se evidenia+& trei stadii@ I stadiu apar schimb&ri ale personalit&ii, devieri v&dite de comportare, dere'l&ri psihice, de'radare psihic&, apoi apar accese de convulsii, polimorfe 'enerali+ate, accese pariale tip No,evniKov, hiperKine+iile, mai frecvent mioclonice, ri'iditate e:trapiramidal&, ata:ia frontal&" II stadiu pro'resea+& de+inte'rarea funciilor cerebrale superioare, se accelerea+& hiperKine+iile polimorfe, schimb&rile tonusului e:trapiramidal i piramidal i dere'larea nervoas& a sistemului ve'etativ"

39-

III stadiu se caracteri+ea+& prin dispariia toatl& a activit&ii inte'rale i a hiperKine+iilor compuse, pe fondalul cae:iei i a ri'idit&ii, decorticare, decerebrare 'rav&" Loala pro'resea+& 9*A luni i copilul decedea+&" <a administrarea 'lucocorticoi+ilor copilul decedea+& peste =*A ani" P( .! -,$#%" este nefavorabil T(+,+3'!,%" este ndreptat spre inhibarea reaciilor autoaler'ice@ corticosteroi+i 4- m'OK'5 1B*3B +ile, apoi se micorea+& do+a, anabolice, vitaminoterapie, fi+ioterapie, 2itamina ), antiprotea+e, terapia desensibili+ant&, sedative, miorela:ante" 11.B. L'%# '!#'8+"$,+ )'($+<$"+(1 *$8%71 (; +"+ S#/$"*'() Se nt(lnete mai rar, apare la v(rsta de .*1. ani" E,$ " .$+ bolii nu este cunoscut&, se de+volt& o demielini+are difu+& pro'resant& n substana alb& a emisferelor asociat& cu proliferarea 'lial& n +onele demielini+ate" Se distru'e mielina, se de+'olete a:onul, impulsurile nu se trasmit" T+;" %" #"$!$#2 boala evaluea+& treptat, n form& acut& mai rar, debutea+& cu dere'l&ri psihice, care au un caracter ondulator, p(n& la halucinaii, apatie, abolie, demen&, ce pro'resea+& rapid" ;e acest fon apar convulsii de epilepsie ma,or&, hiperKine+ii de tipcoreoatetic, pare+e pro'resive, tetrapare+e de tip central, miopie p(n& la amauro+&, apra:ie, di+artrie" 7n evoluia bolii se deosebesc c(teva forme@ - psihopatolo'ic& 4cu dere'l&ri psihice5, - pseudotumoroas& 4focar simulea+& o tumoare5, - la unii bolnavi tabloul clinic este asem&n&tor cu sclero+a difu+& n stare de acuti+are" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe anamne+& i datele clinice@ - semne neurolo'ice instabile, - afectare dif+(u+& a creierului, - evoluia ondulant&, - de'radarea rapid& cu sf(rit letal, - la #omo'rafia computerian& multiple pl&ci sclerotice n ambele emisfere ale creierului i m&duva spin&rii, - <%$ hiperalbuminemie, cito+& nensemnat&, pronunate n acuti+&ri" T(+,+3'!,%" const& n adminstrarea corticosteroi+ilor, tratamentul simptomatic" 11.A. S#"'( 7+ *$8%71 (-#"'( 7+ *$8%71 :! )"1#$) )ste o boal& cronic& demielini+ant& a sistemului nervos, care atac& preponderent persoanele tinere i care se caracteri+ea+& prin multiple focare de afectare a sistemului nervos i printr*un polimorfism mare de simptome clinice" 7n ca+uri tipice este o evoluie remitent& 4acuti+are, remisie i ondulea+& periodic5" E,$ " .$+ nu e stabilit& definitiv"

39.

Se consider& c& boala apare ca o consecin& a reaciilor autoimune patolo'ice, care se produc n or'anismul bolnavului sub aciunea virusului persistent, care p&trunde n sistemul nervos, caracterul c&ruia p(n& acum nu este apreciat" Se presupune c& aci+ii nucleici ai virusului p&trund n celulele nervoase, schimb& componena aci+ilor nucleici ale celulelor i n aa mod dere'lea+& sinte+a proteinei" %omple:ul proteinic nou format acionea+& n funcie de anti'en, contra lui n or'anism se formea+& anticorpi specifici 4n special mieloto:ici5" $eacia anti'en*anticorp duce la demielini+are" 1pare le+iunea celulelor 'liale, dere'larea sinte+ei mielinei" 7n poriunile demielini+ante lipsesc lipidele mielinice, un ir de aminoaci+i posed& o concentraie sc&+ut&" Se dere'lea+& imunitatea celular& i humoral& 4apar celule autoa'resive citoto:ice sau imunocompetente5, probabil este pre+ent& o predispo+iie 'enetic& e:primat& prin tendina de producere e:a'erat& a anti'enilor incompatibilit&ii tisulare" T+;" %" #"$!$#2 apare mai frecvent la 1.*=B ani, frecvena la b&rbai i femei este aceiai" Sunt caracteristice difu+itatea i polimorfismul simptomelor neurolo'ice, sunt pre+ente focare multiple n sistemul nervos, le+(nd diferite niveluri ale lui" ;rimele simptoame se manifest& prin tulbur&ri vi+uale ce apar n urma nevritei retrobulbare, nista'musului, tulbur&rilor de coordonare static& i statoKinetic&, simptoamelor de insuficien& piramidal& 4abolirea refl:elor abdominale, simptomul lui LabinscKi etc5" Sunt posibile tulbur&ri de sensibilitate profund&, n primul r(nd, ale sensibilit&ii vibratorii" 1par forme tipice i atipice" ;rintre cele tipice menion&m 9 forme@ 1" cerebral&, 3" spinal&, 9" cerebrospinal&" !orma spinal& decur'e n diferite variante@ optic&, epileptic&, hemiple'ic&, pseudotumoroas&, cerebral&, pseudosclerotic&, neuroastenic&" 1spectul spinal include = variante@ amiotrofic&, pseudotabietic&, sirin'omielitic&, radiculoneuritic&" !orma cerebrospinal& se manifest& prin dere'l&ri paralele din partea creierului i a m&duvei spin&rii" !ormele atipice sunt@ bulbar&, cervical&, pseudotabietic&, acustic& etc" LCR2 este posibil& hiperalbuminemia, uneori m&rirea tensiunii <%$ cu edem i sta+& la fundul ochiului" T(+,+3'!,%" ',$ " .$# nu este elaborat" T(+,+3'!,%" )+, .'!',$#@ a5 terapie de dehidratare 42eropiron&, triampur5H b5 terapie desensibili+ant& 4dimedrol, suprastin5H c5 vasodilatante 4sermion, cavinton5H d5 nootropeH e5 2itamina L1, L., L13, biola+&, tripsina, %%L, nerobol, retabolil, 1#!, fosfobionH

39A

f5 #erapia resorbtiv& 4piro'enal5" T(+,+3'!, -$3), 3+,$#2 a5 pro+erina, 'alantamina, nivelinaH b5 aminoaci+i 4acid 'lutaminic, metionina5H c5 miorela:ante 4midocalm, <*dopa, miolantan5H d5 anticonvulsivante 4amina+ina, sedu:en5H ;aralel se face fi+ioterapia, masa,, cultura fi+ic& medical&" 12. DEREGLRILE NEUROVEGETATIVE I NEUROENDOCRINE Sistemul nervos ve'etativ 4SN25 sau autonon are 3 funcii de ba+&@ 1" eninerea n echilibru a diferitor siteme i or'ane n limitele homeosta+ei, adic& meninerea mediului intern al or'anismului, 3" 7ntreinerea diferitor forme a activit&ii fi+ice i neuropsihice, n contact cu mediul ncon,ur&tor, adic& adaptarea la condiiile mediului e:tern" Sistemul nervos ve'etativ i somatic sunt ntr*o le'&tur& str(ns&" A!+, 3$# -' *$-,$!. 2 !$9'"%($ +"' SNV2 1" Se'mentar 4periferic5, 3" Suprase'mentar 4central5" SN2 se'mentar 4n"III, IM, M, coarnele laterale, fibre pre* i post'an'lionare, pla:urile ve'etaive5@ 1" SN2 simpatic 3" SN2 parasimpatic" Nivelul suprase'mentar este situat n creier i este o prate component& a sistemelor inte'rative ale creierului" 1ici nu se pot accentua centre ve'etative specifice, asem&n&toare cu SN2;" <a e:citarea acestor sisteme r&spunsul ve'etativ apare n comple: cu activitatea altor sisteme funcionale" /up& caracterul r&spunsului funciuonal divi+&m sistemul er'otrop i trofotrop" !iecare cuprinde pentru or'ani+area comport&riideterminate activitatea aparatelor motorii, sensorii, emoionale, endocrine i ve'etative" %u a,utorul sistemelor suprase'mentare inte'rative SN2 ve'etativ se'mentar se include pentru ndeplinirea diferitor forme de activitate, reali+(nd coordonarea des&v(rit& cu alte sisteme" SNV -'.3'!,+( P (4$%!'+ -$3)+,$#1 neuronii simpatici sunt situai n coarnele laterale ale m&duvii spin&rii n +ona intermediar& a se'mentelor toracale i lombare superioare ale m&duvii spin&rii" 1:onii cu r&d&cinile lor anterioare ies din canalul vertebral i trec n trunchiul simpatic 4pre'an'lionare5" #riun'hiul simpatic este de ambele p&ri ale coloanei vertebrale i conine 3B*33 'an'lii pare 49 cervicale, 1B*13 toracale, 9*= abdominale, = pelviene5" 7n 'an'lii sunt trei tipuri de celule@ mari, medii i mici" /up& 'an'lioni fibrele sunt post'an'lionare" 1lt& staie a fibrelor 'an'lionare sunt nodulii prevertebrali" %ele mai mari sunt fibrele ple:urilor cordului, pl&m(nilor, ple:ului solar"

39?

7n trunchi deosebim 9 tipuri de formaiuni ce diri,ea+& funciile ve'etative@ 1" Nuclee parasimpatice, a:onii c&rora mer' cu n"cr"III, 2II, IM, M, care intr& n componena SN se'mentar" 3" !ormaiuni polispeciali+ate@ centrul vasomotor, care are n componena sa centrele depresor, presor, accelerator, inhibitor, ce diri,ea+& tensiunea arterial& i frecvena contraciilor cardiaceH centrul respirator cu formaiuni neuronale e:piratorii i inspiratorii 4 au aciune supraspinale de inhibare asupra aparatului spinomotor, reali+ea+& inte'raraea funciilor ve'etomotorii5" 9" !ormaiunea reticular& a creierului are rol n diri,area somnului, activit&ii ce determin& le'&tura i coordonarea aciunilor ascendente i descendente" Un centru re'ulator al SN2 l are hipotalamusul, unde se distin' sectoare specifice i nescpecifice" <a primul se tribuie neuroni, cu proiecie n hipofi+& 4deosebire capacitatea la neurocrinie5 , care sau formea+& hormonii tropii 4antidiuretic5 sau factorii care stimulea+& sau inhib& secreiea acestor hormoni n adenohipofi+&" <a sectoare specifice se atribuie deasemenea hmoreceptorii, 'licoreceptorii, osmoreceptorii" <a dere'lare apar simptoame neuroendocrine" 1lt sector al hipotalamusului este prelun'irea formaiunii reticulare a trunchiului cerebral formaiune nespecific&" ):citarea lui duce la un comple: de devieri psihofi+iolo'ice" /eci hipotalamusul este centrul inte'rativ de coordonare neurohormoral&, include sistemul hormonal i de or'ani+are a comportamentului, diri,ea+& interaciunea activit&ii ve'etative endocrine, emoionale a or'anismului" R$!'!#'8+" ! F comple:ul ami'dalian, hipocampul, sectorul medio*ba+al* temporal ce intr& n sistemul limbic 4creier emoional, %onorscKi5 i ca, creier visceral4 ac*<in5, reali+ea+& funcii de motivaii, de mnestie, emoionale" 7n 'eneral, toate sitemele numite formea+& comple:ul limbico*reticular@ aparatul inte'rativ al creierului, ce reali+ea+& funcia psihic& i fi+ic&, adaptarea la factorii mediului ambiant, reali+area reaciilor la stres, reali+ea+& decur'erea reaciilor catabolice" 0radul reaciei comple:e 4sen+omotor&, endocrin&, ve'etativ&5 este determinat de nsemn&tatea, noutatea situaiei, nivelul presiunii motivante" 7n SN2 n acest ca+ se reali+ea+& sistemul sipatico*adrenal" Sistemele trofotrope reali+ea+& reaciile anabolice, nutritive, endofilactice, n timpul de odihn&, rela:are, fa+ele somnului lent, menine homeosta+a mediului" ;atolo'ia formaiunilor suprase'mentare reali+ea+& nu numai dere'l&ri ve'etative, dar un comple: de reacii polisistemice, unde dere'l&rile ve'etative nu sunt determinate" P+, .'!$+ *'('."1($" ( 9'.',+,$9'2 Suprase'mentare@ de+inte'rarea sistemelor creierului 4sindromul de de+ine'rare5H Se'mentare 4neuropetii ve'etative5" T+;" %" #"$!$# +" *'('."1($" ( 9'.',+,$9' S$!*( 3%" *$-, !$'$ 9'.',+,$9' Sindromul va'otoniei i simpaticotoniei@ deseori sunt dere'l&ri mi:te 4activarea simpatic& n sistemul cardiovascular, parasimpatic& 'astrointestinal5" #oate dere'l&rile

39C

ve'etative sunt labile, mi'rante 4hiperhidro+a, frecvena contraciilor cardiace, nivelul tensiunii arteriale5" %ri+ele simpatico*adrenale se caracteri+ea+& prin sen+aii nepl&cute n cutia toracic& i capului, tahicardia, ridicarea tensiunii arteriale, midria+&, hiperKine+e de tip frisoane, fobie, nelinite, la sf(rit apare poliurie" %ri+ele va'o*insulare 4parasimpatice5 se caracteri+ea+& prin verti,, 'rea&, bradicardia, sc&derea tensiuni arteriale, e:trasistolie, dere'l&ri respiratorii, disKine+ii 'astrointesinale" /eseori cri+ele poart& un caracter mi:t, dere'l&rile apar ntr*un moment sau se r(nduiesc, peste hotare ele se numesc accese panice" D'('."1($"' 9'.',+,$9' pot fi@ 'enerali+ate, sistemice, locale" D'('."1($"' 9'.',+,$9' .'!'(+"$7+,' apar n toate or'anele viscerale, piele, dere'l&ri de termore'lare" /eseori dere'l&rile ve'etative cuprind un sistem, cel mai des, cardiovascular, numit, 1. A-,'!$ !'%( #$(#%"+, ($', ce se caracteri+ea+& clinic prin tahicardie, astenie, e:citabilitate, dureri n toracele drept, cefalee, verti,, pareste+ii, eructaiiH dere'l&ri somatice concrete nu se depistea+&" 2. S$!*( 3%" *' /$)'(9'!,$"+4$' 4sindrom neurotic respirator5 cu simptoame clasice@ respiraia accentuat&, pareste+ii, tetanii frecvent cri+e hiperventilatorii, ce se caracteri+ea+& prin nelinite, sen+aie de apnee, insuficiena respiratorie, respiraie n'reuiat&, nod n '(t, alte dere'l&ri ve'eto*viscerale" Lolnavii nu suport& nc&perile calde, caut& aer curat, se accentuia+& la emoii, n transport" /ere'l&rile respiratorii se asocia+& cu tahicardia, sindrom mi'renos, sincope, deseori peristaltica intestinal& avansat& 4manifest&5, aerofa'ie, balonare" #etania neuro'en& 4prin spasme carpo*pedale5, e:citabilitate avansat& neuromuscular& 4simptom Evostec, simptom #russo*Lenecford5 la ) 0" 1cest simptom 4Evostec5 duce la hipocapnie, alcalo+&" 6. A-,'!$' !'%( .+-,(+"1 4neuroabdominal&5 pe prim plan apar acu+e din partea tractului 'astrointestinal" 6biectiv nt(lnim sindrom disKinetic" D'('."1($ 9'.',+,$9' " #+"' pot ap&rea ntr*o parte a corpului, sectoarele disatle ale picioarelor, sub form& de manifest&ri locale pe torace, membre" Simptomatocomple:ele parasimpatice, simpatice, mi:te 4permanente sau paro:ismale5 care poart& caracter 'enerali+at sau local, se asocia+& n sindromul distoniei ve'etative 4constituional5" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe dou& etape@ 1" 1cu+e specifice, caractere, simptoame obiective, dere'l&ri ale funciilor diferitor or'ane f&r& ba+& or'anic&H 3" /ia'nosticul no+olo'ic sau topic 4nivelul afect&rii5" 7n ultimii ani se tratea+& distoniile neurocirculatorii aparte, aceasta este 'reit, fiindc& sunt o parte component& a distoniilor ve'etovasculare" S#/'3+,$# -' *' -';'-# 2 8+#, ($ #+(' )( 9 +#1 *'('."1($ 9'.',+,$9'2 1. S$!*( 3%" *' *$-, !$' 9'.',+,$91 *' !+,%(1 #!-,$,%4$ !+"1 se ncepe, de obicei, din copil&rie i se caracteri+ea+& prin instabilitatea, labilitatea parametrilor ve'etativi, repede se schimb& culoarea pielii, hiperhidro+&, devieri ale frecvenei cardiace

3=B

i tensiunii arteriale, dureri, disKine+ii tractului 'astrointestinal, 'rea&, subfebrilitate, nu suport& esupraefortul, meteorism, condiiile climaterice" /eseori poart& caracter familiar, ereditar" <a c&lire i re'im de munc& i odihn& atin' compensaii" Sunt i dere'l&ri constituionale foarte 'rave sindromul $aili*/ea, apar dere'l&ri 'rave n mediul intern al or'anismului, incompatibile cu via& n proces se implic& sistemul nervos periferic" 2. S$!*( 3%" *$-, !$'$ 9'.',+,$9' #+(' +)+(' )' ;+7+ *'('."1($" ( '!* #($!' +"' (.+!$-3%"%$ ncepe n perioada de pubertat i climacteric&" 7n perioada de pubertat sunt doi factori predispo+ani interaciunile noi ve'eto*endocrine, accelerarea creterii n lun'ime 4care cere stabilirea altor paterne inte'r&rii5, devieiri ale tensiunii arteriale, sindroame ortostatice, st&ri sincopale, instabilitate emotiv&, dere'l&ri de termore'lare" 6. S$!*( 3%" *$-, !$'$ 9'.',+,$9' "+ +8'#,+('+ )($3+(1 + (.+!'" ( 9$-#'(+"' 4boli cu factor neuro'en de ba+&5 pancreatit& cronic&, colecistite, colelitia+&, hernie diafra'mal&, apendicit& cronic&, urolitia+&" %(nd se e:cit& receptorii ve'etativi se antrenea+& n proces formaiunile ve'etative la nceput dere'l&ri locale reflectorii, apoi dere'l&ri 'enerali+ate ?. S$!*( 3%" *$-, !$'$ 9'.',+,$9' "+ +8'#,+('+ )($3+(1 + (.+!'" ( '! #($!'2 diminuarea sau ma,orarea funciei or'anelor endocrine duce la dere'l&ri ve'eto* endocrine" )liminarea n s(n'e a substanelor bioactive 4tirolina, catecolamine, steroide5, str(ns le'ate de sistemul ve'etativ stimulea+& afectul sistemului ve'etativ" D. A"'(.$+ SN2 ,oac& un rol important n pato'enia form&rii dere'l&rilor ve'etative 4insuficiena sistemului simpatico*adrenal5" E. S$!*( 3%" *$-, !$'$ 9'.',+,$9' "+ )+, " .$+ SNV -'.3'!,+(. <a patolo'ia sistemului bulbar apar dere'l&ri respiratorii i cardiovasculare" 1fectarea m&duvii spin&rii duce la dere'l&ri sensorii i motorii" %el mai frecvent se afectea+& fibrele pre'an'lionare la nivelul coarnelor anterioare 4osteocondro+&5" 1par dere'l&ri radiculare cu manifest&ri simpatal'ice i simptoame ve'etovasculare, cel mai frecvent se afectea+& re'iunea cervical& 4sindromul cervical posterior, mi'ren& cervical&, sindrom Lare5" Sindromul pseudovisceral toracal anterior sau stenocardia cervical& 4dureri n hemitoracele st(n' cu iradiere n m(na st(n'&, scapul& , partea st(n'& a capului" Se deosebete de stenocardia vera prin@ durerile au caracter lun', se acuti+ea+& la emoii i effort, se locali+ea+& nu dup& mediastin, dar n ape:, sunt tolerate la spasmolitice, lipsesc schimb&rile )%0, dureri ale muchilor toracali, pot ap&rea fenomene simpatal'ice n abdomen, ce imit& maladiile or'anelor interne" /eseori patolo'ia or'anic& a or'anelor viscerale predispune la sindroame miofasciale 4cel mai frecvent nivel cervical pe st(n'a5" B. D$-, !$$"' 9'.',+,$9' "+ +8'#,+('+ (.+!$#1 + #('$'(%"%$ cel mai frecvente la afectarea structurilor ad(nci 4trunchi, hipotalamus, rinencefalon5" - afectarea sectoarelor caudale dere'l&ri vestibulo*ve'etative 4verti,, apoi fenomene va'oinsulare5,

3=1

- structurile me+encefalice paro:isme simpato*adrenalice cu dere'l&ri permanente ca la insuficiena hipotalamic&, - disfuncia hipotalamic& criteriile de disfuncie@ a5 sindroame neuroendocrine 4e:clus afectarea primar& a or'anului endocrin5, b5 dere'l&ri de motivaie 4foame, sete, sachimbarea libidoului5, c5 dere'l&ri neurolo'ice de termore'lare, d5 unele forme de somnolen& patolo'ic&" Sunt criterii pato'nomistice la e:cluderea afeciunilor endocrine, viscerale, neurotice" %hiar i cri+ele pronunate simpatico*adrener'ice nu sunt n de a,uns pentru a dia'nostica dere'l&rile hipotalamice 4diencefalice5" - sectorul rinencefalic se caracteri+ea+& prin sindromul epilepsiei temporale@ dureri pronunate abdominale 4epi'atrice5 sau cardiovasculare 4aritmii, tahicardii5 +%(+, - sindromul rinencefalic*hipotalamic" A. N'%( 7'"' 0$ -$!*( 3%" *$-, !$'$ 9'.',+,$9' cel mai frecvent duc la dere'l&ri ve'etative" <e'&tura ntre sfera emoional& i ve'etativ& este foarte str(ns& 4sindromul psihove'etativ5" /ere'l&rile emoionale sunt primare, ve'etative sunt secundare" /istoniile ve'etative se asocia+& cu dere'l&ri astenice, depresive, fobice, ipocondrice, dere'l&rile somnului" <a neuro+e avem o disfuncie manifest& permanent& i paro:ismal& cu caracter polisistemic sau monosistemic" /ere'l&rile simptatico*adrenale sunt principale" Sindromul panic repre+int&@ tahicardie, dureri mediastinale, este n'reuiat& respiraia, verti,, instabilitate n po+iie vertical&, pareste+ii, sen+aii de c&ldur& sau rece, hiperhidro+&, st&ri sincopale, tremor, fric& de moarte, de a*i iei din mini 4sindromul psihove'etativ desf&urat5" S$!*( 3%" #+(*$+".$#2 sindrom ve'eto*visceral frecvent, ce se manifest& prin al'ii n re'iunea st(n'& a toracelui, sen+aii nepl&cute 4apare un sindrom pronunat cardiofobic lipsete efectul la spasmolitice, bolnavii poart& medicamente cu ei5, este labil& tensiunea arterial&, pre+ent& tahicardia sinusal&, rar bradicardie, la )%0 sunt dere'l&ri minime" S$!*( 3%" ('-)$(+, ( sindromul de hiperventilaie frecvent larin'ospasm neurotic" S$!*( 3 *$.'-,$92 salivaie manifest&, nod n '(t, nu se mic& masele alimentare la n'hiire, voma neurotic&, 'astral'ii" D'('."1($"' 8%!#4$$" ( ."+!*'" ( tiroid&, se:uale, pancreasului etc" E<'3)"% *' *$+.! -,$#2 Neurastenie, sindrom de distonie ve'etativ&@ insuficiena hipotalamic&, forma endocrin&, aler'ie, vestibulopatie etc" T(+,+3'!,2 1" )tiolo'ic cau+a distoniei ve'etative 4sindromul de ba+&5" <a insuficiena constituional& i dere'l&ri pubertare terapia de nt(rire a or'anismului 4'imnastica curativ&, proceduri de ap&5" <a sindrom psihove'etativ diri,area sferei emoionale 4psihoterapia, tratament sanatorio*balnear5" <a nelinite, fric&, hipere:citaie se prescriu

3=3

tranchili+ante, neuroleptice" <a accese panice antidepresante@ clona+epam 4antilepsin5 1,-*9 m'Osut, lipra+osam 1,-*9 m'Osut curs de 1*3 luni" <a o depresie fobic& se prescriu amitriptilin&, tripti+ol -B*A- m'Osut, la forme astenice de depresie imipramin 4imi+in, nulipramin5 -B*1BB m'Osut" <a tendina ipocondric& se administea+& teralen 3B*=B m'Osut, melleril 9B*-B m'Osut" /es se folosesc tranchili+ante i antidepresante" /o+ele i preparatele se indic& individual" <a activarea simpatic& se prescriu bet*adrenoblocante 4anaprilina =B*13B m'Osut5, alfa*adrenoblocante 4piro:an 9B*CB m'Osut5" 0an'lioblocante cu efect blocant la periferie 'an'leron, pentamin" <a aciune va'otonic& se prescriu colinolitice centrali i periferice 4ami+il 9*m'Osut, ciclodol 9*- m'Osut5, 'an'leoblocante" ;reparate comple:e@ belloid, belospon, bellataminal, cu efect mi:t 4sistem simpatic i parasimpatic5" <a sindromul de hiperventilaie se nva& s& respire corect, cultur& fi+ic&" S$!*( +3' 9'.',+,$9' )'($8'($#' 1. H'3$+,( 8$+ )( .('-$91 + 8'4'$ 4frecvent pe st(n'a5 cau+e necunoscute 4infecii, traume, neuropatia n"tri'emen5 se afectea+& trunchiul simpatic i hipotalamus, debutul are loc la 1B*3B ani, pe un sector limitat se afectea+& faa, partea st(n'& cu atrofia, depi'mentaia pielii feei, muchilor, esuturilor, oaselor sindrom 0orner, dureri neural'ice, asimetria feei 4apare i ca un sindrom al unei boli sclerodermia5" #ratamentul const& n administrarea carbama+epinei, finlepsinei, te'retol" 2. I!-%8$#$'!4+ 9'.',+,$91 )'($8'($#1 )($3+(12 a5 hipotonia idiopatic& ortostatic&, b5 n tabloul clinic al de'eneraiilor sistemice cerebrale" E"6" 4hipotonie ortostatic&5 sc&derea tensiunii arteriale, la schimbarea po+iiei corpului, verti,, paliditate, sincope 4la patolo'ia cardiac& sau endocrin& este secundar&5, deseori incontinena urinei, nicturie, constipaie, impoten&, frecvena contraciilor cardiace" 7n po+iia ortostatic& tensiunea arterial& este normal& 4insuficiena dopaminei n pato'enie5" #ratamentul mineralocorticoi+i, tiramin" D$-, !$+ 9'.',+,$91 -'#%!*+(12 boli de sistem, endocrine, metabolice, to:ice, infecioase" 7n tabloul clinci al neuropatiilor periferice sunt fenomene motorii, sensorii, ve'etative" A!.$ ,( 8 )+,$$"' sunt fenomene patolo'ice cu locali+area n re'iunea distal& a m(nilor, picoarelor, feei 4nas, urechi, bu+e5" /e ba+&@ dere'l&ri ve'eto*vasculo*trofice 4polineurite ve'etative5, n pato'enie 4dere'l&rile ve'eto*vasculare5" Sindromul boala $eino 4frecvent5 apare i pe fon de alte boli" 7n forma clasic& decur'e din trei fa+e@ 1"7n&lbirea i r&cire de'etelor m(inii, 3" $eacia de ciano+&, dureri, 9" 1pariia culorii manifeste roii"

3=9

Stadiile de boal&@ I" 7n&lbirea la rece, apoi dureri acute, aprinse, II" 1croasfi:ie 4p&strat& i f&r& acces5, III" /ere'l&ri trofice ale de'etelor, 'reu se re'enerea+& esuturile, sclerodactilie" %riterii de dia'nostic dup& )len i Luoun@ 1" 1ccese de nlbire i ciano+&" 3" Simetricitatea afectuilui, 9" lipsa 'an'renei" =" ):cluderea bolilor somatice" -" /urata suprave'herii 3 ani" Sunt forme beni'ne l mali'ne" Se mai distin'@ 1" )reto+e 4nroirea pielii5, 3" 1croerio+e 4nroirea nedureroas& a m(inilor5, 9" )ritrome'alii 4dureri acute i nroirea m(inilor i picioarelor, se ameliorea+& n ap& rece5" #ratament@ e:cluderea factorilor provocatori, blocatorii calciului, indometacin&, acid ascorbinic, vitamina L13" B "$ !'%( '!* #($!$#' 1. B +"+ I4'!# >C%0$!. 4hiperadrenocorticism5 apare la afectarea 'landelor endocrine i hipotalamuslui, se dere'lea+& metabolismul lipidelor" 2. S$!*( 3%" M (.+!$>S,%+(,>M ('"$ 4obe+itate cerebral& i hipersto+a osului frontal i virilism dere'larea hipotolamo*hipofi+ar& la fete5" 6. D$-,( 8$+ +*$) 7 >.'!$,+"1 4simptom $abensKi*!relih5 obe+itate i hipo'enitalism la b&iei" ?. S$!*( 3%" *' ;'7$,+,' #'(';(+"' 3$<, 4obe+itate i distrofie adipo+o* 'enital&5" D. S$!*( 3%" -'""+ ,%(#$+ . " dere'l&ri neurometabolice*endocrine 4obe+itate, amenoree, acrome'alie, diabet insipid5" E. L$) *$-,( 8$+ 4boala Laracher*Simonds5 atrofia stratului adipos pe torace i obe+itate la centura pelvian&" B. L$) 3+, 7+ 4depunerea 'r&simii n sectoare necaracterisitce, cub form& de noduli '(t sindrom adelun'5" A. B +"+ S$3 !*- hipopituitarism 4afectarea hipotalam&*hipofi+ar&5, sl&bire, subierea pielii, dere'larea apetitului, hipotonia arterial&, se:omanie" 16. TULBURRI CEREBRO>VASCULARE ACUTE LA COPII 1ccidentele vasculare cerebrale acute la copii se nt(lnesc mult mau rar dec(t la v(rstnici" ;osibil aceasta se e:plic& prin posibilit&ile compensatorii ale circulaiei san'vine cerebrale, elasticitatea sporit& a vaselor de s(n'e, lipsa aterosclero+ei vaselor la copii i boala hipertonic& rar nt(lnit& la copii spre deosebire de v(rstnici la care anume

3==

aceste patolo'ii sunt cau+ele de ba+& ictusurilor cerebrale" /up& datele statistice a unor autori din SU1 frecvena ictusurilor cerebrale la copii este de 3,-*9,3 ca+uri la 1BBBBB de copiii pe an" 7n aceste ca+uri s*au e:clus hemora'iile intracraniene la noi*n&scui i n ca+ de traume dob(ndite" E,$ " .$+. %au+ele apariiei accidentelor cerebrale acute la copii sunt diverse" /intre ele fac parte@ hipertonia arterial& 4mai rar hipoten+ia5, anomaliile de de+voltare ale vaselor de s(n'e ale creierului, viciile cardiace con'enitale i dob(ndite, bolile infecioase, afectarea aler'ic& i to:ic& a vaselor creierului, diate+ele hemora'ice, bolile s(n'elui 4leuco+e, anemii5, cola'eno+ele i altele" %au+ele n dependen& de v(rst& pot fi urm&toarele@ la noi*n&scui se nt(lnesc hemora'iii intracerebrale de ori'ine hipo:ic& i traumatic&H la copiii primului an mai des se nt(lnesc ruperea anevrismelorH la copii de v(rst& precolar& un rol important l au bolile septice, vasculitele de diferit& etiolo'ie, viciile cardiace con'enitale i diate+ele hemora'iceH la copii de v(rst& colar& cau+ele de ba+& ale accidentelor vasculare pot fi@ bolile s(n'elui, reumatismul , alte cola'eno+e, ruperea anevrismelor vaselor creierului, distoniile vasculare de tip hipertonic, c(t i hiperten+ia arterial& secundar&" ai des la copii se nt(lnesc ictusurile ischemice, at(t la noi*n&scui, c(t i copii de v(rsta colar&" %au+ele vor fi hipo:ia sau asfi:ia creierului, cola'eno+ele, viciile con'enitale, traumele n re'iunea cervical& cu compresia arterei carotide, anomalii de de+voltare a re'iunii cervicale, infecii ce afectea+& vasele de s(n'e, n ca+ de trombembolii n operaiile la inim&, c(t i n fracturile oaselor tubulare" !oarte rar se pot nt(lni embolii aero'ene n ca+ de pneumotora:, afectarea traumetic& a venelor, in,ecii intravenoase" Ictusul hemora'ic se nt(lnete mai rar la copii" %au+ele pot fi aneurismele vaselor cerebrale, leuco+ele acute, diate+ele hemora'ice, viciile cardiace "a" 1ccidente vasculare ale m&duvei spin&rii la copii se ntvlnesc foarte rar n ca+ de aneurism al vaselor sau compresia vaselor spinale n ca+ de trauma vertebral&" P+, .'!$+ $olul principal n apariia ictusurilor cerebrale i aparinr hipo:iei i ischemiei creierului" Eipo:ia creierului duce la formarea unor cercuri vicoase pato'enetice" /ere'larea funcion&rii centrelor cirulatorii provoac& an'iospasmul sau an'iopare+a, creterea permeabilit&ii vasculare, cea ce duce la apariia edemului cerebral" ;e de alt& parte, este dere'lat& re'larea central& a activit&ii i respiraiei, cea ce duce la intensificarea hipo:iei" A!+, 3$+ )+, " .$#1 7n ca+ul apariiei dere'l&rilor circulatorii tran+itorii cerebrale schimb&rile morfolo'ice n creier au caracterul de dere'l&ri discirculatorii" /eseori au loc i schimb&ri structurale" orfolo'ic ictusurile hemora'ice se detect& sub form& de hematome, mbib&ri hemora'ice, hemora'ii subarahnoidale, e:tradurale i subdurale"

3=-

Eematomele se de+volt& la ruperea vaselor alterate i formarea unei cavit&i cu s(n'e lichid sau striuri de s(n'e" 7mbib&rile hemora'ice se formea+& per diapedesum n decurs de c(teva +ile" Eemora'iile intracraniene de cele mai dese ori se locali+ea+& n nucleii subcorticali" 7n locali+are medial& are loc distru'erea talamusului optic i capsulei intern&, iar lateral& hematoma se locali+ea+& n substana alb&" 7n ictusurile ischemice n re+ultatul hipo:iei creierului se determin& infarul cerebral cu locali+area preponderent n +ona bainului arterei cerbrale media i mai rar n sistemul vertebro*ba+iler, foarte rar n ba+inul arterei cerebrale anterioare"Infarctul cerebral poate fi alb, rou i mi:t" C"+-$8$#+('+ 1" anifest&rile iniiale ale insuficienei circulaiei cerebrale L" /ere'l&rile tran+itorii ale circulaiei san'vine cerebrale@ 1" 1ccidente ischemice tran+itorii 3" %ri+ele hpertonice cerebrale %" Ictus@ 1" Eemora'ie subarahnoidal& netraumatic&@ a5 hemora'ie netraumatic& subarahnoidal& cerebral& b5 hemora'ie netraumatic& subarahnoidal& medular& 4hematorahis5 3" Ictusul hemora'ic@ a5 hemora'ii cerebrale b5 hemora'ii medulare 9" 1lte hemora'ii intracerebrale =" Ictusul ischemic 4infarct5@ a5 Ictusul ischemic cerebral b5 Ictusul ischemic spinal -" Ictus cu deficit neurolo'ic reversibil 4microictus5 ." /ere'l&rile acute ale circulaiei san'vine cerebrale insuficient preci+ate A" %onsecinele ictusului suportat 4mai mult de 1 an5 /" /ere'l&rile pro'resive ale circulaiei san'vine cerebrale@ 1" Eematoma subdural& cronic& 3" )ncefalopatia discirculatorie 4aterosclerotic&, hipertonic&, venoas& i altele5 9" ielopatia discirculatorie )" 1lte afeciuni vasculare cerebrale ale SN%@ 1" %erebrale 3" Spinale T+;" %" #"$!$# /ere'l&rile acute ale circulaiei san'vine cerebrale la copii se manifest& prin dere'l&rile tran+itorii ale circulaiei san'vine cerebrale i ictusuri 4hemora'ice i ischemice5"

3=.

/ere'l&rile tran+itorii ale circulaiei san'vine cerebrale se manifest& cu semne de focar sau 'enerale sau combinarea lor n decurs de 3= ore" %onform clasific&rii dere'l&rile tran+itorii ale circulaiei san'vine cerebrale se mpart n accidente ischemice tran+itorii i cri+e hpertonice cerebrale , dar la copii se nt(lnesc foarte rar" A,+#%($ $-#/'3$#' ,(+!7$, ($$ survin n urma ischemiei creierului ntr*un anumit ba+in vascular i se manifest& prin semne de focar i+olate sau n combinare cu cerebrale 'enerale" %ri+ele hipertonice cerebrale survin n urma hipertensiunii arteriale secundare 4simptomatice5, determinate de maladii somatice i dere'l&rile centrale ale activit&ii sistemului cardiovascular@ maladiile cronice renale, periarteriita nodoas&, feocromacitom, boala Ienco*%uin' i al" %ri+ele hipertonice cerebrale se caracteri+ea+& prin dou& 'rupe de simptoame@ 15 creterea rapid& i considerabil& a cifrelor de tensiune arterial& n comparaie cu nivelul de lucru, 35 simtome cerebrale 'enerale 4cefalee de caracter pulstiv sau permanent, +'omot n cap, verti,, 'rea&, voma etc5" I#,%-%($"' > dere'l&rile acute ale circulaiei san'vine cerebrale i medulare cu manifestrea simptomelor neurolo'ice stabile 4durea+& mai mult de 3= ore5" /eosebim ictusuri hemora'ice i ischemice" Ictusurile ischemice pre+int& infarcte cerebrale ap&rute la diminuarea considerabil& a vasculari+&rii unui anumit sector" <a copii mai frecvent se nt(lnesc ictusurile hemora'ice, dintre care preponderent hemora'iile subarahnoidale i subarahnoidale*parenchimatoase" %au+a principal& a acestor hemora'ii sunt rupturile anevrismelor arteriale i arteriovenoase" /eosebim 9 perioade n evoluia anevrismelor intracerebrale@ prehemora'ic, hemora'ic i posthemora'ic" <a copii cu anevrisme arteriale perioada prehemora'ic& decur'e asimptomatic" ;erioada hemora'ic& se ncepe din momentul ruperii anevrismei, durea+& de la c(teva s&pt&m(ni p(n& la c(teva luni" #abloul clinic se manifest& prin simtome cerebrale 'enerale, menin'iale i de focar" %efalea apare brusc, este difu+& i n ca+urile c(nd debutul bolii se manifest& prin pierderea brusc& a cunotinei, cefalea se asocia+& dup& revenirea cunotinei" 0rea& i vom& se determin& la ,um&tate din bolnavi" 7n toate ca+urile se detect& simtome meni'iale" 7n A-D de ca+uri se nt(lnesc simptome de focar, n ma,oritatea ca+urilor slab e:primate, cu afectarea nervilor cranieni III, 2II, MII, asimetria refle:elor tendinoase*periostale, refle:e patolo'ice LabinsKi" Eemipare+e spastice de diferit& intensitate se observ& la r din bolnavi" Schimb&ri la fundul ochiului se relev& la ,um&tate din bolnavi" 7n <%$ n decursul primelor 9 +ile se determin& s(n'e proasp&t, ulterior devine :antocrom" 7n ma,oritatea ca+urilor n perioada hemora'ic& dup& o ameliorare de scurt& durat& survin hemora'ii repetate" ;erioada posthemora'ic& poate evolua n 9 variante@ 15 anifest&rile anevrismei i semnele de focar lipsesc datorit& trombo+ei spontane a anevrismei"

3=A

35 Sunt e:primate semnele cerebrale 'enerale i de focar i dere'l&ri viscerale datorit& de+volt&rii inflamaiei reactive la ba+a creierului sau ca urmare a hemora'iilor subarahnoidale*parenchimatoase " 95 Survine ruperea repetat& a anevrismei i hemora'ii intracerebrale" <a copii cu anevrisme arteriovenoase perioada prehemora'ic& are particularit&i@ n 3BD ca+uri se nt(lnesc dere'l&ri neurolo'ice v&dite, manifestate prin accese motorii focale sau hemipare+& lent pro'resant&H n unele ca+uri se poate asculta suflu cerebral sincronic cu pulsul" ;erioada hemora'ic& din momentul ruperii anevrismei decur'e mai uor, recidiva timpurie a hemora'iei nu se determin& spre deosebire de anvrismele arteriale, dar dere'l&rile de focar au un caracter mai e:primat i se manifest& sub form& de hemipare+e spastice i parali+ii, datorit& hematomelor intracerebrale n urma ruperii anevrismei" ;erioada posthemora'ic& decur'e relativ favorabil, hemora'ii repetate se nt(lnesc rar" Ictusurile hemora'ice parenchimatoase la copii se nt(lnesc rar, sunt determinate de maladii somatice 4reumatism, cola'eno+e, maladiile hematolo'ice5 i survin, ca re'ul&, brusc, +iua cu cefalee, verti,, 'rea&, vom& e:primate, dere'l&ri de cunotin& de diferit 'rad 4stupor, sopor, coma5, poate fi e:citaie psihomotorie" Se observ& dere'l&ri ve'etative, hiperemia feei 4unoeri cu nuan& cianotic&5, hemipare+&, e:tremit&ile sunt reci" ;ulsul de obicei este ncetinit" Sunt posibile dere'l&ri respiratorii" !recvent se observ& incontinen& de urin& sau lipsa ei" ;este c(teva ore, ca re'ul&, crete temperatura corpului" %aracterul simptomelor de focar depinde de locali+area i volumul hematomului, edemul cerebral, implicarea n proces a structurilor trunculare" 7n hemora'iile emisferelor pe partea afectat& e dilatat& pupila, 'lobii oculari sunt ndreptai spre partea focarului" 7n ca+urile de com& profund& se observ& hipotonie muscular& difu+& sau atonie, lipsesc reaciile pupilare la lumin&, refle:ele corneale, con,unctivale, tendinoase* periostale i patolo'ice" 7n e:tramit&ile contrlaterale este mai e:primat& hipotonia muscular&, planta este rotat& e:tern" 7n stupor i sopor semne de focar sunt e:primate mai evident" 1pare devreme pare+a spastic& sau parali+ia n e:tremit&ile opuse, asociate cu hemianeste+ia" <a situarea focarului mai medial se asocia+& hemianopsia" 1fectarea emisferei dominante duce la apariia afa+iei de caracter motor*sensoric" !ocarele n emisfera nedominant& pot provoca dere'l&rile schemei corpului" <a bolnavii cu ictusuri hemora'ice se determin& simptome menin'iale, determinate de edemul cerebral i p&trunderea s(n'elui n sistemul ventricular" H'3 (+.$$"' :! ,(%!#/$%" #'(';(+" se nt(lnesc rar, dar pronosticul este nefavorabil" <a afectarea me+encefalului survin dere'l&ri oculomotorii, ri'iditate decerebral&, se accentuea+& refle:ele tendinoase*periostale" <a afectarea punii se observ& hipotonie sau atonie muscular&, lipsa sau diminuarea refle:elor tendinoase i periostale" Uneori se de+volt& parali+ii alternante, sunt e:primate dere'l&rile pseudobulbare" <a afectarea bulbului rahidian se determin& simptome bulbare, dere'l&ri respiratorii i cardiovasculare"

3=?

H'3 (+.$$"' :! #'(';'" se locali+ea+& n ma,oritatea ca+urilor n emisfere i sunt nsoite de apariia brusc& a verti,urilor sistemati+ate" 7n ca+urile de focare mici tabloul clinic se manifest& prin verti,, cefalee occipital& pronunat&, cu iradiere cervical& i smenele afect&rii cerebelului@ hipotonia sau atonia muscular&, vorbire sacadat&, dere'larea coordon&rii motorii, lipsesc pare+e i parali+ii" 7n <%$ n primele +ile n CBD de ca+uri se determin& s(n'e, apoi timp de 3 s&pt&m(ni devine :antocrom" Ictusurile ischemice survin preponderent n timpul somnului sau dimineaa dup& tre+ire" 7n ,um&tate de ca+uri are loc evoluie subacut& n decursul c(torva ore sau +ile, iar n -BD * debut acut" 7n tabloul clinic prevalea+& semnele clinice de focar asupra semnelor cerebrale 'enerale" %aracterul semnelor de focar depinde de afectarea anumitor vase cerebrale i starea circulaiei san'vine colaterale" %au+ele principale sunt reumatismul, cola'eno+ele, vasculitele, viciile cardiace nn&scute, traumele cervicale" /up& mecanismul de apariie se de+volt& trombo+e i trombovasculite, malacia esutului nervos, rareori embolia vaselor cerebrale" Se de+olvt& infarcte cerebrale n ba+inul arterei carotide interne,uneori n sistemul vertebroba+ilar" T(+,+3'!,%"2 conservativ 4cu va+oactive, hemostatice, vitaminoterapie, nootrope, apoi re+olutive5 i neurochirur'ical nl&turarea hematomului cerebral"

1?.CONSULTUL I SFATUL GENETIC Sunt mau multe circumstane n care este solicitat sfatul 'enetic" ai frecvent se face n dou& circumstane@ a5 dac& o persoan& sau rudele sale apropiate au un defect con'enital suntem ntrebai dac& acea persoan& are riscuri mai mari de a da natere unor copii afectai i care este rata riscului" b5 /ac& ntr*o familie sunt p&rini s&n&toi, iar unul sau mai muli copii sunt afectai, e:ist& riscul crescut de recuren& i care este rata acesteia" ;entru formularea sfatului, medicul 'enetician este obli'at s& cunoasc& i s& elucide+e o multitudine de probleme@ 1" S& stabileasc& dac& boala este erditar& 4riscul transmiterii i chiar pronosticul, alteori este imposibil5" 3" Nu toate anomaliile ereditare sunt con'enitale 4pre+ente la natere5 i nu toate anomaliile con'enitale sunt ereditare" 1stfel malformaiile produse de rubeol& sau de to:oplasmo+& sunt con'enitale, dar nu sunt determinate 'enetic i transmise ereditar" ;e de alt& parte boli ereditare ca diabetul +aharat, coreea Euntin'ten, ata:ia !ridreihe nu sunt boli con'enitale, e:prim(ndu*se clinic dup& muli ani de via& postnatal&"

3=C

9" %aracterul familial a unei boli nu atest& determinarea 'enetic& a acelei boli, ea poate fi consecin& acelorai factori de mediu 4rahiti+mul corenial, 'u& endemic&, pela'ra5 i aceste boli pot fi evitate dac& no:ele de mediu sunt nl&turate" =" /iferenierea unei boli ereditare de o boal& neereditar& poate fi complicat& i de faptul c& tabloul clinic a unei boli neereditare poate fi asem&n&tor cu o boal& re+ultat& dintr*o mutaie 'enic& 4fenocopii ale sindromului hepato*lenticular, boala hepato*lenticular&5" -" /ac& boala este ereditar&, cunoaterea modului dominant sau recesiv de transmitere a acelei boli este de mare interes unui individ afectat 4cu o boal& dominant&5 care se c&s&torete cu partener normal pentru tr&s&tura respectiv& i se poate spune c& copiii s&i au ansa de a fi normali 41@15" Un p&rinte care nu este afectat, dar provine dintr*o familie n care e:ist& tr&s&tur& patolo'ic& dominant& poate fi asi'urat c& nu va transmite descendenilor s&i aceast& tr&s&tur&" Se va ine seama de penetran& i e:presivitate" Unele ca+uri cu e:presivitate ,oas& sunt detectate numai prin e:amenele de laborator" /ia'nosticul i pro'nosticul 'enetic al unei boli dominante va ine seama de posibilitatea c& o astfel de boal& s& apar& clinic t(r+iu 4forme dominante ale ata:iei cerebeloase5" ." 1nali+a tr&s&turilor recesive nt(mpin& difucult&i i mai mari, pentru c& 'ena recesiv& poate fi purtat& de hetero+i'oi n mai multe 'eneraii f&r& s& apar& un efect evidenial" ;urt&torii hetero+i'oi ai unei 'ene recesive anormale pentru erori ereditare de metabolism pot fi identificai prin teste biochimice adecvate 4'alacto+emia determinarea fermentului 'alacto+o* fosfaturidiltrasnfera+a, fenilcetonuria fenilalaninei n ser, boala Jilson concentraiei ceruloplasminei n ser, hemofilia 1 activitatea sc&+ut& a factorului 2III, hemofilia L factorul %hristmas, mucoviviscido+a se determin& e:creia natriului i clorului5" $iscul ca doi hetero+i'oi purt&tori ai aceleiai 'ene recisive mutante s& se c&s&toreasc& este cu at(t mai mare, cu c(t 'ena respectiv& este mai frecvent& n populaie i crete i mai mult n c&s&toriile consan'uine" -" /ac& un individ de se: masculin care manifest& o tr&s&tur& recesiv& patolo'ic& le'at& de cromosomul M, se c&s&torete cu o femeie normal&, nici unul din b&ieii s&i nu poart& i nu vor trasmite tr&s&tura 4fiindc& tat&l a trasmis lor cromosomul w5, dar toate fetele sale vor fi purt&toare i transmi&toare, ns& nu manifest& boala" !iii unei asemena femei purt&toare vor avea riscul de 1@1 de a purta tr&s&tura anormal& 4boala5" #oate fiicele cu riscul de 1@1 de a fi purt&toare ca i mamele lor, dar sunt aparent normale" Nu e:ist& n mod obinuit posiblitatea de a diferenia fetele purt&toare de surorile lor normale, n fafr& de ca+ul c(nd descendenii lor relev& starea de hetero+i'ote 4.*A5" /ac& o anomalie con'enital& a fost determinat& de un factor de mediu, pronosticul

3-B

asupra urm&toarei sarcini depinde de posibilitatea interfer&rii 4nl&tur&rii, neutrali+&rii5 a'entului etiolo'ic 4de e:emplu@ to:oplasmo+a, radiaia re+elor M, pesticide, medicamente5" ." %(nd factorii 'enetici sau de mediu nu sunt bine cunoscui sau sunt incomplet elucidai, riscul recurenei n urm&toarele sarcini nu poate fi stabilit precis sau vor fi calculate cifre de risc empiric" 1stfel de cifre au fost calculate pentru epilepsie, diabet +aharat, despic&tura bu+ei i palatului i altele" /e e:emplu, n despic&tura bu+ei@ p&rinii au un copil afectat, deci riscul este de -DH care au doi copii afectai 1BD, un p&rinte i un copil afectat, risc 1-D" 1a calcule sunt f&cute i la alte maladii" A" /atele de anamne+& referitoare la sarcin&, natere i antecedentele familiare sunt foarte utile" 7n anamne+a perioadei 'estaionale se va insista asupra st&rii de s&n&tate sau de boal& a mamei, n special n primele 13 s&pt&m(ni de 'estaie, asupra medicamentelor primite i iradierii cu ra+ele M" 1namne+a familial& va include v(rsta mamei i a tat&lui, eventuale consan'vinitale, stabilirea n care sunt nre'istrai probandul, frai i surorile, p&rini i toate rudele ascendente i colaterale, at(t persoanele afectate c(t i s&n&toase" C !-%",%" 0$ -8+,%" .'!',$# :! +! 3+"$$"' #( 3 - 3$#' %alculele destul de e:acte pot fi f&cute pentru translocaiile motenite" #otui recurena aneuploidiei sau defectelor sporadice continu& s& fie estimate pe ba+e empirice" !i:area pe hart& a 'enelor cromosomilor deschide lar'i perspective n formularea unor informaii valoroase pentru sfatul 'enetic " %unoaterea locului unei 'ene pe un anumit cromosom poate permite trasarea transmiterii henei anormale" Un instrumente practic pentru identificarea intrauterin& a anomaliilor cromosomice l repre+int& amniocente+a, urmat& de coriotipare i determinarea aberaiei, precum i se:ului 4la boli se:*lincate hemofiliile5" D$+.! -,$#%" )('!+,+" A3!$ #'!,'7+ 1mniocente+a abdominal& poate fi practicat& de rutin& n a 1.*a s&pt&m(n& de 'estaie" Indicaiile sunt@ v(rsta prea avansat& a mamei, e:istena unei translocaii cromosomice la p&rini, copil n&scut anterior ce a pre+entat o aberaie cromosomic&, defecte 4sau anomalii con'enitale multiple5 ale tubului neural la alt descendent, pre+ena n familie a unei boli ereditare M*lincate, avorturi spontane repetate i nateri de copii mori" Unele anomalii structurale 4sistemului nervos, rinichilor, intestinelor5 pot fi detectate prin cercetarea i+oen+imelor alfa*fetoproteina, acetilcolinestera+a i di+aharida+ele" %ercet&ri metabolice particulare au fost de folos pentru dia'nosticul aminoacidopatiilor ereditare i unor tulbur&ri endocrine"

3-1

M', *' *' 9$7%+"$7+(' *$('#,1 + 81,%"%$ Ultrasono'rafia 4echo'rafia5 fetal& este metoda neinva+iv& mai frecvent folosit& n pre+ent, aduc(nd informaii asupra aspectului morfolo'ic al f&tului" F', -# )$+. Un pro'res ma,or a fost obinut n ultimii 1B*1- de ani 'enetica medical& i n acordarea sfatului 'enetic prin posibilitatea de a p&trunde n deplin& si'uran& n uter cu un endoscop subire 4fetoscop5 pentru a obine s(n'e fetal sau a efectua biopsia hepatic& sau de piele fetal&" Se poate, n plus, de reali+at o vi+uali+are direct& a f&tului" ;erioada optim& de recoltare a s(n'elui este din a 1?*a p(n& la 3B*a s&pt&m(n& de 'estaie" ;rin anali+a s(n'elui fetal este posibil dis'nosticul prenatal al bolilor ereditare de s(n'e 4hemo'lobinopatii, hemofilii5" Liopsia de piele poate dia'nostica boli de piele " 7n practicele curente fetoscopia este nc& puin folosit&, dei procedura este n pre+ent mai puin riscant&, va da posibilitatea s& fie folosit& preferenial tehnicii neinva+ive" ;ot fi dia'nosticate prenatal 3. de boli ale metabolismului aminoaci+ilor, 19 boli ale metabolismului 'lucidelor, 1A maladii metabolice diverse, 1= maladii ereditare ale pielii, 13 maladii ereditare hematolo'ice, . maladii ereditare ale sistemului nervos central" FARMACOGENETICA #ermenul aparine 'eneticianului 'erman 2a'el 41C-35 i se refer& la r&spunsul individual la medicamente, care oca+ional, poate fi dramatic, diferit fa& de cel normal" #ulbur&rile farmaco'enetice repre+int& un tip special de erori motenite de metabolism" $&spunsul poate fi modificat nu numai de medicamente, ci i unele substane alimentare" B "$ (-$!*( +3') '('*$,+(' +- #$+,' #% (1-)%!- +",'(+, "+ 3'*$#+3'!,' /enumirea bolii Sistemul afectat edicament sau )fect clinic factor 1" 1catala+ia oesuturi 1p& o:i'enat& <ipsa de r&spuns nu se produce spumarea, esuturile devin ne're, defect absena fermentului acatala+a 3"1lcooldehidro'e !icat 1lcool #olerana crescut& na+a 9"%orea Eatcin'ton %reier <evodopa #remor la purt&torii 'enei =" /ificiene de ;lasm& !umat )mfi+em pulmonar alfa*1*antitripsin& ciro+a hepatic&

3-3

-" 0lucoso*.*fosfat Eematii, dehidro'ena+a hemolitice !avismul M*lincat&

." /eficit de ;lasm& psudocolinestera+&

A" Eipertermia $eticular mali'n& 4recesiv5

reacii 1ntimalarice, sulfanilamide, nitrofurani, antipiretice 4aspirina5, alimente 4bobul5 Succcinilcolina preoperator se introduce cu scop de rela:are normal ine 1*3 1nestetice inhalatorii 4cloretan eter5

Eemoli+&

1pnee respiratorie i parali+ii prelun'ite

?" ;arali+ie periodic& 4dominant5 C" ;orfiria 4dominant5

Eipopotasemie membranei celulare hiperpolari+are !icat Larbiturice" sulfai

Se produce o B cretere rapid& a t , ri'iditate muscular&, moartea prin stop cardiac Insulin&, adrenalin& ;arali+ii atacuri acute 4stare de nelinite, halucinaii, parali+ii5

B "$ ,'(+, " .$#' Sinonime@ embriopatii, fetopatii, embriofetopatii" /efiniia teratolo'ic 4terass monstru li lo'os vorbire5 se refer& la studiul montrilor" Se nele'e * studiul de+volt&rii anormale a embrionului i f&tului sub inflenea a'enilor de mediu intrauterin 4medicamnte, virusuri, substane clinice variate, radiaii5, care au c&p&tat denumirea de teratolo'ice" /eosebirea ntre terato'en i muta'en@ terato'enul acionea+& asupra celulelor somatice ale or'anismului n de+voltare, mutahenul acionea+& asupra celulelor 'erminale i alterea+& materialul 'enetic" 1cion(nd n stadiul embrionar terato'enele determin& v&t&m&ri ale celulelor i esuturilor embrionare n de+voltare" ;rincipiile teratolo'iei@ #erato'enele acionea+& eficient numai n perioada embrio'ene+ei i or'ano'ene+ei, nu a fost observat un efect terato'en nainte de implantare" #impul e:punerii este scurt i momentul este unic" 6 sin'ur& do+& de tolidomid& determin& mai cur(nd malformaii dec(t in'estia cronic&" ):punerea ndelun'at& determin& mai cur(nd moartea embrionului"

3-9

Interaciunea terato'enelor cu ali a'eni s*a observat c& unele medicamente administrate n asociere cu alte remedii pot s& produc& malformaii chiar dac& aceleai medicamente primite separat nu au efecte teratolo'ice" Unele medicamente i unele virusuri determin& malformaii caracteristice pentru a'entul respectiv 4tolidomida produce anumite anomalii somatice, rubeola surditate, cataract&5, aceste modele caracteristice 4particulare5 se corelea+& cu propriet&i specifice ale terato'enelor 4medicamente efecte metabolice, virus efecte en+imale5" A.'!4$ ,'(+, .'!$ A"# "%"" Sinonime@ )mbriopatie alcoolic&, sindromul alcoolic embriofetal" !recvena este de 1*3 n&scui vii la 1BBB de nateri" #erato'enitatea alcoolului a fost recunoscut& numai de puin timp" 6 treime din descendenii mamelor alcoolice pot avea manifest&ri clinice care su'erea+& sindromul la apro:imativ 9B*-- 'rame de alcool etilic absorbit +ilnic de femeia 'estant&, dar cu risc de 1BD de producere a patolo'iei fetale" <a cantit&i mai mare riscul crete cu 3BD" Se pare c& la aceiai cantitate de alcool etilic sunt mai puin d&un&toare b&uturile distilate 4b&uturile tari5 dec(t cele consumate obinuit" 6 mam& alcoolic& poate da natere unor afectai, dar poate nate i copii normali" %linic e:ist& nanism primar 4cu distrofie5 pre* i postnatal 4'reutatea la natere este sub 3-BB 'rame5, deficit de cretere, retar psihic de la un 'rad uor la moderat" icrocefalia a fost notat& la ?BD din bolnavi" Uneori e:ist& simptome de disfuncie cerebral& minim&" Iritabilitatea crescut& i hiperactivitatea n copil&rie au fost raportate la ,um&tate din bolnavi" !aciesul apare tipic@ fantele palpebrale mici 4blefarofimo+&5, eventual cu pto+&, microftalmie i epicantus, bu+& superioar& subire 4roul bu+elor este foarte n'ust5, urechi displa+ice, hipotonie, tendin& la infecii, anomalii scheletice, hernii, malformaii ale inimii 4mai frecvent septale5, anomalii uro'enitale" 1ceti copii necesit& colari+are special&" #ratament@ m&suri preventive la mame alcoolice, tratament simptomatic, anabolici, intervenii chirur'icale la defecte cardiace, hernii, scheletice" A!,$# +.%"+!,'"' <a apro:imativ -*1BD din mamele care n cursul 'estaiei au primit anticoa'ulante de tip cumarina copiii pre+int& n tabloul clinic epifi+ele punctate 4calcificate5, hipopla+ia na+al&, atrofia, retardarea mintal&, retardarea creterii, brahidactilie" A!,$# !9%"-$9+!,'"' 1ntiepilepticele cunoscute ca av(nd o posibil& aciune terato'en& sunt@ fenitoina 4hidantoina5, trimetadiona, fenobarbitalul, carbama+epina" %el ma caracteristic tablou clinic, numit sindromul hidantoinic@ embriopatia, fetopatia hidantoinic& 4e:punerea la hidantoin&5, displa+ia facial& 4p&rii mi,locii a feei5, cu nas scurt i lat 4puin c(rn5, ba+a nasului l&it&, hipoplasia falan'elor distale 5scurte cu hipo* sau apla+ia un'hilor5" /intre celelate manifest&ri se descriu hipertiroism, eventual epicantus, urechi ,os situate, plica

3-=

palmar& unic&, deficit intelectual, defecte cardiace" 1namnesticul are o deosebit& valoare n constatarea c& mama a primit anticonvulsivante n primele luni ale sarcinii" D$+;',%" 3+,'(! )mbriofetopatia diabetic&" %opiii provenii de la aceste mame au o frecven& a malformaiilor de 3 ori mai mare i anomalii con'enitale cardiace de - ori mai frecvente" %linic copiii pot avea la natere o cardiome'alie neobinuit&, care mimea+& steno+a subaortic& idiopatic&" 1a numitul sindrom de re'resiune caudal& implic(nd vertebrele sacrolombare i diverse malformaii ale membrelor inferioare caracteristic pentru su'arii din mamele diabetice" 0reutatea la natere este mare 4=, -, . K'5, nou*n&scuii ap&r(nd umflai cu facies lunar cu piele ntins& lucioas& i esut subcutanat infiltrat cu ap& i 'r&simi" ):ist& hepatosplenome'alie" 1daptarea nou*n&scutului este dificil&" F';(+ !ebra la =*. s&pt&m(ni de 'estaie a fost considerat& disfuncia cerebral& cu retardare mintal& de la moderat& la sever&, convulsii, microftalmie, deficiena creterii prenatale" 1celeai anomalii s*au identificat i la copiii a c&ror mame au pre+entat hipertermie n primul i al doilea semestru" H (3 !$$ -'<%+"$ 1 fost constatat& masculini+area f&tului ca urmare a e:punerii materne la andro'eni, pro'esterone i estro'eni" S*au descris defecte ale tubului neural, malformaii con'enitale cardiace" R+*$+4$+ Implicaiile terato'ene 4malformaii5 i muta'ene 4neoplasii5 ale radiaiilor ioni+ante la om sunt microcefalia, cataracta i retardarea creterii i de+volt&rii, boala con'enital& cardiac&" R%;' "+2 -$!*( 3%" (%;' "$#& '3;($ 8', )+,$+ (%;' "$#1 2irusul rubeolic a fost demonstrat drept cau+& a malformaiilor de natere 40re''* oftalmolo' australian5" ;rima triad& ca re+ultat a infeciei rubeolice materne n cursul primului trimestru a fost cataracta surditatea boala cardiac&" 1u fost recunoscute i alte manifest&ri 4malformaii5@ hepatosplenome'alia, hepatita, purpura neonatal&, le+iunile osoase, anemia, retardul psihomotor" ;ersistena virusului rubeolic la 'a+da uman& este unanim acceptat&" ;araclinic virusul poate fi i+olat din esuturi <%$, urin&, mase fecale chiar la c(teva luni" Se aprecia+& I' specific& n ser n teste specifice pentru pre+ena anticorpilor" S$8$"$-%" # !.'!$,+" !etopatia luetic&@ #reponema palida traversea+& placenta din a =*a p(n& la a -*a lun& de 'estaie" 1re loc natere precoce, nou*n&scutul pre+int& semne 'enerale 4febr&, hemora'ii, a'itaia, insuficiena creterii5, manifest&ri cutanate 4pemfi'us, candiloame5, le+iuni osoase 4periostite, osteocondrit&5, semne de afectare ale SN% 4menin'ite, hidrocefalie, retard mental, convulsii, surditate5, hepatit&" S'3!%" , "$* 3$*$#

3--

/ei tolidomida nu va mai fi folosit& niciodat& , acest sindrom continu& s& fi'ure+e" ;rimele ca+uri au fost observate n 1C.1 n $!0 i au devenit epidemice" Sindrom malformativ comple: indus de folosirea talidomidei de c&tre mame n cursul 'estaiei a survenit la -B*?BD din copii n toate &rile" %linic anomaliile e:tremit&ilor sunt cele mai caracteristice sti'mate ale acestui sindrom, mer'(nd de la hipo* la a'ene+ie@ hipopla+ia i apla+ia policelui, radiusului sau amelie, absene complete a tuturor e:tremit&ilor, anomalii cefalice, afectarea perechilor 2II, III, I2, 2I, surditate, anomalii oculare, dentare" S*au observat anomalii ale unor or'ane@ inim&, pl&m(ni, rinichi, tract uro'enital, di'estiv, r&d&cina nasului aplatisat&, nivel intelectual este normal" T < )"+-3 7+ # !.'!$,+"1 #o:oplasma 'ondi produce adesea la mame o infecie asimptomatic&" Infecia intrauterin& are efecte terato'ene n 1-D din ca+uri la copiii mamelor e:puse, care sunt afectai, iar din acestea o ,um&tate mor n perioada de nou*n&scut i o ,um&tate pre+int& semne de boal& con'enital&" ):ist& posibilitatea ca boala s& r&m(n& subclinic& i semnele neurolo'ice s& apar& la v(rsta de 3 ani" %linic nt(lnim forme postnatale microcefalie, hidrocefalie, parali+ii cerebrale nepro'resive, epilepsie, retard mental, corioretinit&, calcific&ri intracraniene 4caracteristic5" T(+!#/$"$7+!,'"' 3$! (' $iscul nu este mare" /ia+epamul a fost implicat n producerea despic&turilor orale, nitrobromatul i meprobromatul dau deasemenea un risc oarecare pentru unele malformaii"

METODELE 3'!*'"$'!' *' ,(+!-3$,'(' +"' ; "$" ( '('*$,+(' Lolile ereditare mono'enice re+ult& dintr*o mutaie n care este implicat& o sin'ur& 'en&" !iecare 'en& 4normal& sau mutant&5 ocup& pe un anumit cromosom un locus distinct, aa nc(t, referitor la 'en& dat&, fiecare individ are dou& locusuri omoloa'e, unul de ori'ine matern& i altul de ori'ine patern&" Individul este homo+i'ot dac& 'enele pe cei dou& locusuri omo'ene au acelai efect" /ou& 'ene alele situate n acelai locus, dar av(nd diferit& provenine&, induc starea de hetero+i'ot pentru tr&s&tura respectiv&" #ransmiterea caracterilor ereditare este autosomal& sau se:*lincat& 4le'at& de un cromosom de se:5" odele simple 4patern*urile5 de transmitere a bolilor ereditare respect& principiile mendeliene ale se're'aii, tr&s&turile fiind dominante sau recesive" 7n timp ce tr&s&turile dominante sunt fenotipic evidente i hetero+i'oi, tr&s&turile recesive se e:prim& fenotipic numai la homo+i'oi"

3-.

):presia fenotipic& repre+int& manifestare unei 'ene particulare" 0enotipul nsumea+& totalitatea informaiei 'enice coninute n cromosomi" B "$"' +%, - 3+">* 3$!+!,' #ransmiterea bolii este reflectarea direct& a transmiterii 'enei, toi indivi+ii care motenesc aceast& 'en& av(nd boal&, este caracteristic, faptul c& fiecare individ afectat are un p&rinte afectat" /ecendenii re+ultai din c&s&torie vor moteni o alel& normal& de la p&rintele normal i fie o alel& normal&, fie una patolo'ic& de la p&rintele hetero+i'ot afectat" ;oate fi astfel formulat& cea de a doua re'ul& a eredit&ii dominante@ dac& partenerul este normal, descendenii bolnavului vor avea fiecare o posibilitate din dou& de a moteni 'ena mutant& i de a pre+enta boala" %ea de a 9*a re'ul&@ rudele neafectate a celor afectai nu vor avea descendeni afectai" %alculul probabilit&ilor de transmitere a unei boli dominante@ * 'enotipul p&rinilor@ aaO1a" 0enotipul copiilor@ aa, 1a, aa, 1a, deci dou& probabilit&i pentru homo+i,'oi aa i dou& probabilit&i pentru hetero+i'oi 1a, risc1@1" * 'enotipul p&rinilor@ 1aO1a" 0enotipul copiilor@ 11, 1a, 1a, aa, deci o probabilitate pentru homo+i'ot 11, o probabilitate pentru homo+i'ot aa i dou& probabilit&i pentru hetero+i'oi 1a, risc 1@3@1" * 'enotipul p&rinilor@ 11Oaa" 0enotipul copiilor@ 1a, 1a, 1a, 1a, deci patru probabilit&i pentru hetero+i'oi 1a" B "$"' +%, - 3+">('#'-$9' 7ntruc(t 'ena mutant& recesiv& produce boal& numai la homo+i'oi, este necesar c& indivi+ii afectai s& fi motenit aceast& 'en& de la ambii p&rini, care sunt hetero+i'oi i clinic neafectai 4fenotipic normali5" %a i n ereditare dominant& ambele se:e sunt e'al afectate" $iscul recurenei la fraii probandului este de 3-D" /intr*o c&s&torie ntre doi hetero+i'oi pentru 'en& mutant& pot fi e:pectate urm&toarele posibilit&i@ descendentul motenete de la ambii p&rini alele normale, fiind neafectat, o alel& normal& de la tata i una mutant& de la mama, fiind hetero+i'ot pentru 'en& mutant&, dar neafectat, o alel& normal& de la mama i o alel& mutant& de la tata, fiind de asemenea hetero+i'ot neafectat, dar purt&tor al 'enei mutante, c(te o alel& mutant& de la ambii p&rini e:prim(nd boala" $iscul de a face boala este deci 1@=, riscul de a fi hetero+i'ot pentru 'en& mutant& i neafectat clinic este de 1@3" ;entru c& indivi+ii afectai provin din doi p&rini neafectai, care port aceeai 'en& mutant&, aceast& 'en& mutant& poate trece prin mai multe 'eneraii f&r& a deveni homo+i'oi" ulte boli auto+omal*recesive au ca defect de ba+& o anomalie en+imatic& 4cantitativ&, funcional& sau de alt& natur&5 mutaie 'enetic& acion&nd la nivelul molecular"

3-A

B "$ -'<>"$!#+,' ;ractic toate bolile 4tr&s&turile5 se:*lincate sunt boli M*lincate i dintre acestea cele mai multe sunt recesive" 7n ereditarea M*lincat& locarea 'enelor se face pe cromosomul M i aceste 'ene pot fi recesive sau dominante" <a b&rbai cromosomul w nu este omolo' cromosomului M" 7n timp ce cromosomul M are numeroase 'ene, principalele funcii ale cromosomului w este masculini+area f&tului" 1stfel la se:ul masculin 'enele de pe cromosomul M nu au locus corespondent cu cromosomul w" 1ceste 'ene de pe cromosomul M f&r& corespondent pe cromosomul w se numesc hemi+i'oi" 6 sin'ur& 'en& mutant& are e:presie fenotipic& la b&iei 4care sunt hemi+i'oi5 i nu se e:prim& la fete, fiind recesiv&, efectul sau fiind mascat de alela normal& 4la mascul nu e:ist& o alel& omoloa'&, normal&, care s&*i neutrali+e+e efectul5" Lolile recesive le'ate de cromosomul M nu se manifest& la femei, acestea ,uc(nd rol de transmi&toare 4conduc&toare5" %ea mai caracteristic& mperechere este aceea dintr*o femee hetero+i'ot& pentru o 'en& mutant& de pe cromosomul M 4not&m M15 i av(nd o alel& normal& pe cel&lalt cromosom M 4M15 i un b&rbat normal 4M1w5 aceast& femeie va transmite fiec&ruia din fiicele sale fie cromosomul M 1, fie cromosomul Ma" 1ceste fete vor avea un cromosom purt&tor al 'enei mutante i altul cu alel& normal& 4primit de la tata5 sau ambii cromosomi normali 4unul matern i altul patern5" !iicele au astfel ansa -B@-B de a fi hetero+i'ote purt&toare, aparent normale sau transmi&toare sau homo+i'ote normale" !iii vor primi de la tat& cromosomul w, iar de la mam& fie M 1 fie Ma, ei vor avea ansa -B@-B de a fi normali i riscul -B@-B de a fi bolnavi 4M aw5 4M1w5" Un mascul afectat c&s&torit cu o femeie normal&, va transmite tuturor fiilor cromosomul w, aceti copii vor fi normali" %(t privete fiicele re+ultatele toate 1BBD vor fi hetero+i'ote neafectate dar transmi&toare, av(nd cromo+omul Ma de la tat& i unul dintre cei doi M1 normali de la mama" ):ist& i a treia eventualitatede mperechere mult mai rar&@ mascul afectat 4M aw5 cu femeie purt&toare 4M1Ma5" #oate fiicele re+ultate din acest tip puin probabil vor moteni 'en& mutant& de la tat&l lor, iar de la mam&, fie alel& normal& i atunci, fiind hetero+i'ote purt&toare 4M1Ma5 fie, alel& mutant& fiind fete bolnave" 1ceast& e:cepional de rar& eventualitate contra+ice repede, c& fetele nu pot fi bolnave clinic de o boal& M* lincate 4daltonism, hemofilie5" C+(' ,$)%" ! (3+". %areotip este un comple: cromosomic al unei celule" #io i <evan n anul 1C-. stabilesc corect i pentru totdeauna c& celulele somatice ale omului conin =. de cromosomi" )i propun un sistem de nomenclatur& a cromosomilor" Sistemul se ba+ea+& pe caracteri+area cromosomilor n funcie de po+iia centromerului i de talia cromosomului" %onform acestui sistem, careotipul uman conine cromosomi mitocondrici metacentrici, submetacentrici, acrocentrici i telocentrici, care pot fi mp&rii n 'rupe morfolo'ice i aran'ai n raport cu m&rimea lor" S*a stabilit c& cei == de autosomi s& fie aran,ai n perechi n ordinea descresc&toare a m&rimii lor in(nd seama de tipul morfolo'ic, perechile au fost

3-?

numerate de la 1 p(n& la 33 i mp&rite n 'rupe notate de la 1 p(n& la 0" Eetero+i'oii 4cromosomii de se:5 au fost desemnai prin literele M i w" <un'imea relativ& i po+iia centromerului au constituit criteriile de clasificare n cadrul celor A 'rupe" 0rupa 1 cuprinde perechile 1*9 cu cromosomii metacentrici" 0rupa L* =*- cromosomii submetacentrici" 0rupa c* .*13 formate din cromosomi submetacentrici" 0rupa /* 19*1- cromosomi acrocentrici" 0rupa ) include perechile 1. metacentrici i 1A*1? submetacentrici" 0rupa ! cuprinde 1C i 3B cromosomi metacentrici" 0rupa 0 cuprinde perechile 31 i 33 formate numai din cromosomi acrocentrici la care se adau'& cromosomul w" %romosomul M se at(rn& de 'rupa %" /escoperirea noilor tehnici de marca, prin care s*a pus n eviden& un model particular de ben+i caracteristic fiec&rui cromosom, a re+olvat problema identific&rii omolo'ilor din perchi, a stabilirii locului unei perechi n careotip i a fi:&rii punctului de pe cromosom n care s*a produs le+iunea capabil& s& 'enere+e o aberaie" Len+ile sunt ntunecate sau clare, colorate sau necolorate, iar num&rul lor varia+& n funcie de tehnic& aplicat& i de 'radul de spirali+are a cromatidei" A;'(+4$$"' #( 3 - 3$#' Se considr& n 'eneral ca B,-*13 din totalul nou*n&scuilor vii poart& o aberaie cromosomic& numeric& sau structural&" Sa evoluat c& 1-D din totalul sarcinilor sf(resc printr*un avort spontan i c& n 1CD dintre acestea cau+a avortului este o aberaie cromosomic&, adic& 3?D din totalul sarcinilor"1beraiile pot fi numerice i structurale" A;'(+4$$ !%3'($#' 1beraii numerice n sens lar'@ orice modificare a num&rului normal este numit& aberaie numeric&" Se vorbete de poliploidii atunci, c(nd ntre'ul set haploid de cromosomi este multiplicat de un num&r de ori, i de aneploidii, c(nd unul sau mai muli cromosomi sunt n plus sau n minus faa de num&rul normal" %ele mai comune forme de aneploidie sunt trisomia i monosomia n stare omo'en& sau mo+aic&" onosomia este consecina din erorile de mi'rare a cromosomilor n anafa+&" /ificentele de mi'rare care pot ine at(t de centromer, c(t i de fusul de divi+iune, duc la pierderea cromosomilor nt(r+iai care nu mai a,un' n celulele fiice" #risomiile autosomale repre+int& cel mai comun tip de aneuploidie nt(lnit& la om" #risomiile pentru cromosomii 1, 3, i 1. crea+& un de+echilibru 'enetic 'reu de suportat duc(nd la moarte timpurie, frecvent duce la un avort spontan" 1neuploidiile interisea+& cromosomii de se: mai frecvent dec(t autosomii" A;'(+4$$ -,(%#,%(+"' 1beraiile structurale pot fi@ deleii 4cu perderea de material 'enetic5, duplicaii 4cu c(ti' din material 'enetic5, inversii i translocaii 4n cadrul aceleeai cantit&i de material 'enetic5" )le pot fi induse de factori clasto'enici cum sunt@ a'enii fi+ici 4ra+ele

3-C

M, 'amma, ultraviolet5 substanele chimice 4pestecide, antibiotice, medicamente5, factori biotici 4virusurile5" /eleiile deficiente este consecina ruperii i pierdeii unui se'ment de cromosom" %ele mai multe deleii pentru se'mente mari de cromosom sunt letale" 0ravitatea alter&rilor 'enotipice produse prin deleii este variabil& i depinde de m&rimea se'mentului pierdut" /uplicaiile implic& dublarea materialului 'enetic corespun+&tor unui se'ment de cromosom" %onsecinele sunt sindroame de trisomie parial& pentru se'mentele de brai lun' sau scurt ale diferiilor cromosomi" Inversiile sunt aberaii structurale n care ordinea materialului 'enetic, or'ani+at n cromosom este inversat&, inversiile sunt terminate sau intercalare" S$!*( +3' #( 3 - 3$#' !recvena aberaiilor cromosomice este mult mai mare n v(rsta intrauterin& dec(t n v(rsta postnatal&" ?BD din avorturile spontane produse n primele 3 s&pt&m(ni de sarcin& au drept cau+& o aberaie cromosomic&, .BD dac& avortul s*a produs ntre a 3*a i a 3o*a s&pt&m(n&, .D la nou*n&scuii mori i B,.D la nou*n&scuii vii" 1?.1. S$!*( +3' +%, - 3$#' %ele mai importante* n ordinea frecvenei* sunt@ sindromul /oGn 4trisomie 315, sindromul )dGards 4trisomia 1?5 i sindromul ;atau 4trisomia 195" 1?.2. S$!*( 3%" D+K! Sindromul clinic a fost mai nt(i recunoscut de /aGn n anul 1?.. i numai n anul 1C-C <e,cune, 0anther i #urpin au demonstrat c& anomalia este o trisomie pe 'rupa 0 triplicet un cromosom 31" 1nomalia cromosomic& se caracteri+ea+& prin triada@ aspect clinic caracteristic, retard psihomotor, aberaie autosomic&, trisomie 31" 7n ultimele 3 decade -BD din bolnavi cu sindromul /aGn s*au n&scut din mame n v(rst& de sau peste 9- ani 4recent numai 3BD5" !recvena n populaie este apro:imativ 1@.-BH la mamele sub v(rst& de 9B de ani sc&+(nd la 1@1-BBH 1@-B la v(rsta de =- ani" anifestare clinic&@ 1spectul faciesului este tipic, aplati+at cu fante palpebrale oblice n sus i n afar& 4mon'oliene5, plici epicantice, nas mic, r&d&cina nasului este aplati+at& i mai ,os situat&, urechi mici displa+ice, ,os situate, craniu mic, brahicefalic, cu occiput plat, ceaf& aparent scurt& i 'roas&, ochi@ pete Lruchfield pe iris, strobi+m, nista'mus, cataracta, limb& cu aspect 'eo'rafic, cretere nes&tisf&c&toare, nanism, relativ m(ini i picioare scurte, 'roase, butuc&noase cu de'ete scurte, de'etul mic curbat radial,pe palm& o bra+d& plantar&" Eipotonie muscular& accentuat& i precoce, hiperla:itate articular&" 7nc& la v(rsta de su'ar se observ& c& bolnavul are hipotonie muscular& i r&m(ne moale luni sau ani" )ste pre+ent retardul mental@ de la debilitate p(n& la imbecilitate" /e+voltarea psihomotorie este una din problemele clinice ma,ore a sindromului /aGn"6asele

3.B

ba+inului sunt hipoplasice" alformaiile con'enitale din inim& sunt responsabile de mortalitate" 0enital@ penis mic, criptorhism frecvent" ;lica primar& unic&, plic& simian& tran+iional& bilateral&, triradius a:ial distal bilateal n ?3D" /intre cei cu boala con'enital& a inimii fac infecii repetate, -BD mor la v(rsta de - ani i 9D tr&iesc dup& v(rsta de -B de ani" Sperana medie de via& este de 1. ani" #ratament@ anabolici" Status 'enetic@ este recomandat dia'nosticul prenatal prin amiocente+& urmat& de e:amenul cito'enetic al celulelor amniotice tuturor 'ravidelor n v(rsta de peste 9- ani, acestea repre+int& 19D din totalul naterilor" 2or fi catolo'ate mamele cu translocaie" 1minocinte+a va fi recomandat& tuturor mamelor care au n&scut un copil cu /aGn la toate sarcinile urm&toare" 1?.6. S$!*( 3%" E*K+(*Sinonime@ trisomia 1?, trisomia 1.*1?, trisomia )" /ifiniie@ trisomie 1? cu nanism primar, dismorfie facial&, retard psihomotor sever, multiple anomalii con'enitale, moarte precoce" Sindromul este o trisomie 1? cu careotip =AMw P1? mai frecvent =AMM P 1?" 1BD din bolnavi au mo+aicism" %linic se manifest& prin 'reutate mic&, moarte precoce, capul este n'ust, microcefal, blefarofimo+&, nclinate mon'olian, urechi malformate, toracele are sternul scurt, mameloanele mici i ndep&rtate, hernie ombilical&, anomalia de'etelor, polidactilie, nanism evident, retard psihomotor, hipertonie muscular&, convulsii, uneori hidrocefalie, anomalii con'enitale ale cordului i aparatului uro'enital" )voluie i pronostic@ practic copilul nu se de+volt& psihomotor i n CBD din ca+uri moare n primul an de via&" #ratament este simptomatic" /ia'nosticul prenatal se efectuea+& prin amniocente+&" 1?.?. S$!*( 3%" P+,+% Sinonime@ trisomia 19, trisomia 19*1-, trisomia /" 1 fost descris de ;atau n 1C.B" /efiniie@ sindrom malformativ, caracteri+at prin facies caracteristic, nanism primar, retard psihomotor sever, he:adactilie, anomalii con'enitale multiple i trisomie 19 =A MwP19" !recvena a 19*a trisomie autosomic& este de 1@=*-BBB n&scui vii" %linic are cele mai severe malformaii, capul mic, hipertelorism, fante palpebrale cu oblicitate mon'olian&, micro* p(n& la anoftalmie, coloboma irisului, urechi ,os situate i malformate, retard psihomotor, convulsii, hipertonie muscular&, polidactilia, anomalii ale or'anelor viscerale, placa simian& la -BD din bolnavi" #ratament este simptomatic" A",' -$!*( +3' +%, - 3$#' 1beraii ale cromosomilor din 'rupa 1 sunt letale" /elii ale braului scurt al cromosomului L= clinic se caracteri+ea+& prin@ retard mental i motor, convulsii i hipotonie muscular&, microcefalie, hipertelorism marcat, epicantus, anomalii ale

3.1

or'anelor viscerale, bot de pete" /eleia braului scurt al cromosomului L- * meunatul de pisic&, clinic se caracteri+ea+& prin@ dismorfie facial&, pl(ns tipic, nanism, retard psihomotor, facies rotund i aplati+at, epicantus, fante palpebrale oblice, strabism, microcefalie, palat nalt, hernie in'hinal&, scolio+&, sindactilie, anomalii con'enitale ale or'anelor interne" 1beraii ale cromosomului din 'rupa c@ poate fi implicat orice cromosom .*13@ anomalii ale articulaiilor mari 4contracturi, anKilo+&, dislocaii5, retard mental, dispic&tura bu+ei" 1sem&n&toare sunt i sindromele din 'rupa /, ), !, care au monosomii ', p 4deleia braului lun' sau scurt5" %romosomul philadelphian@ un mare procent de bolnavi cu leucemie a'ranulocitar& cronic& pre+int& deleia braului lun' al cromosomului 33 433Q*5" !ra'mentul considerat deletat este, de fapt, translocat la cap&tul distal al cromosomului Q*" %romosomul 33 deletat se numete cromosom ;hiladelphia" 1?.D. S$!*( +3' -'<>#( 3 7 3$#' 1nomaliile numerice sau de structur& ale se:*cromosomilor produc mult mai puine tulbur&ri de de+voltare dec(t cele al autosomilor" 7n conformitatea cu ipote+a <>on, dintre cei doi M cromosomi pre+eni la se:ul feminin, unul este inactivat i deaceea la se:ul feminin este depistat corpusculul Larr 4dac& sunt '&sii 3 corpusculi Larr e:ist& 9 cromosomi M5" S$!*( 3%" T%(!'(>'(0'K-#/$ Ulrich a descris acest sindrom n anul 1?9B f&r& infantilism se:ual" #urner n 1C9? a descris i infantilismul se:ual" 7n anul 1C-C !ord a '&sit un careotip cu =- cromosomi, cel absent fiind cromosomul M" %areotip =-M este o monosomie total& sau parial& a cromosomului M" Se nt(lnete 1@-BBB din toat& populaia nou*n&scuilor" 7n avorturile spontane frecvena =-M este mare A,-D" T+;" %" #"$!$#2 statura mic&, talia mai mic& de 1== cm, rareori dep&ind 1-3*1-9 cm" /e+voltarea intelectual& este sc&+ut&, ns& sunt ca+uri c(nd absolvesc i Universitatea de edicin&" Se determin& diminuarea au+ului la percepie" !aciesul este particular@ pto+a palpebral&, epicantus, hipertelorism, palat dur nalt i n'ust, anomalii dentare de po+iie, p&r ,os nserat pe ceaf&H la apro:imativ o ,um&tate de bolnave ceafa este palmat& i '(tul mic" ameloanele sunt hipoplastice, ndep&rtate, pe piele se observ& nevi pi'mentari, de'etele sunt scurte = i - i curbe, osteoporo+&" Lolnavele au infertilitate cu dis'ene+ie ovarian&" /in partea aparatului cardiovascular nt(lnim coarctaia aortei n ABD ca+uri, la fel anomalii renale 4rinichi n potcoav&5" T(+,+3'!,%"2 1dministrarea andro'enilor i estro'enilor, folosirea steroi+ilor anaboli+ani efortul de a obine o talie mai mare" A! 3+"$$ :! 3 7+$# +"' #( 3 - 3%"%$ G Se include MOMM MOMMM sindrom triplu M" )ste pre+ent& statur& mic&, infantilism, infertilitate cu dis'ene+ie, manifest&ri cardiovasculare, coarctaia aortei,malformaii n sistemul osos, deformaia coloanei vertebrale"

3.3

1nomalii structurale ale cromosomului M" Se include@ isocromosom cu bra scurt, lun', delena braului scurt, lun'" Semnele clinice permit un dia'nostic de sindrom #urner" S$!*( 3 I"'$!8'",'( Sinonim MMR, unii bolnavi au complement MMMR, incidena este 1@1BBB" Sindromul nu este dia'nosticat p(n& la adolescen&" %linic sindromul se demasc& n adolescen& prin 'inecomastie i de+voltarea se:ual& neadev&rat&" 1spect eunocoid cu membre inferioare mai lun'i, iar habitusul nalt" Intele'enia este obinuit sub medie, cei mai muli sunt depistai n coli speciale pentru retardai cu tr&s&turi infantile" ;enisul e normal, testiculele sunt mici, spermato'ene+a este inconstant&" Semnele secundare se:uale sunt slab repre+entate" ;&rul capului i barbai este rar 4nu se b&rbierete5" 1lte forme de hipo'onadism masculin" #ratamentul@ hormonal de substituie 4andro'eni5, ndep&rtarea chirur'ical& a esutului mamar" S$!*( 3%" GYY Sanber, 1C.1, sindrom se: cromosomic masculin, caracteri+at prin talia nalt&, a'resivitatea i compartiment antisocial, intele'ena de'radat&, implicaii psihice, incidena 1@1BBB" 1?.E. I3%! .'!',$#+ )ste o ramur& a imunolo'iei i 'eneticii care studia+& mecanismele 'enetice, ce controlea+& r&spunsul imun al or'anismului la aciunea anti'enilor, sinte+a imuno'lobulinelor i complementului 4relaiile anti'enelor de histocompatibilitate cu mecanismele r&spunsului imun5" <a ba+a imunit&ii se afl& capacitatea fiec&rui individ de a recunoate ce este self i ce este nonself" %(nd se confrunt& cu bacterii, virusuri sau celule canceroase, or'anismul poate recunoate c& aceti invadatori sunt nonself" Se accept& n pre+ent c& e:ist& dou& sisteme imune ma,ore@ sistemul dependet de burs& 4L limfocite5 i sistemul dependent de timus 4# limfocite5 care i iau ori'inea i se diferenia+& din aceleai celule tulppin&" Imuno'lobulinele care constitue anticorpii sunt manufacturente plasmocide" ):ist& - clase de imuno'lobuline desemnate I'0, I' , I'/, I'1 i I') cu propriet&i fi+icochimice diferite" )le se r&sp(ndesc n circulaie ca anticorpi i sunt capabile s& se combine specific cu anti'enele corespun+&toare" 1l doilea sistem al imunit&ii, sistemul dependent de timus, este sistemul imunit&ii celulare, fiind mediat de celule n ntre'ime" )ste vorba de limfocite mici derivate din timus, celule #, care pot tr&i 1B ani n circulaie i sunt celule cu memorie" ;rincipalele sindroame de imunodeficien& transmise prin ereditare * +.+3+." ;$!'3$+& care este o ereditate M lincat&@ afectea+& se:ul masculin, infecii pio'enice recurente, nivelul marcat diminuat al imuno'lobulinelor serice totale, inabilitatea producerii de anticorpi cu lipsa limfocitelor L circulante 4limfocite # normale5" Eistolo'ic se nt(lnete absena plasmocitelor"

3.9

S$!*( 3%" D$ G' (.' se transmite autosomal recesiv hipoplasie timic&, deficiena de limfocite #, deficiene de ap&rare, infecii recurente, tetanie neonatal& hipocalcemic&, facies particular 4hipertelorism5, malformaii cardiovasculare" Imunodeficiena parial& sau total& de limfocite # cu imunitate L*limfocitar& normal&" A,+<$+ F ,'"'+.$'#,+7$+ -+% -$!*( 3%" L !$->B+( * sindrom ereditar caracteri+at prin triada insuficienei imunolo'ic&, se tramsnite recesiv, cu deficiena de ap&rare@ infecii pulmonare recurente 4nu r&spund la terapia antimicrobian&5H ata:ia static& i locomotorie", manifest&ri vasculare@ telean'ioecta+ii 4con,unctive i urechi5" Imunolo'ic deficien& de limfocite #, deficien& umoral& de I'1" S$!*( 3%" L$-J ,,>A"*($#/ 4imunodeficien& cu trombocitopenie i ec+em&5" S$!*( 3%" N ; 4abcese stafilococice reci, recurente, p&r rou, piele deschis&, ec+em&, limfadenit& i supuraii recurente, imunodeficien& fa'ocitar&5" 1D. MALADIILE EREDODEGENERATIVE ALE SISTEMULUI NERVOS aladiile eredo'enerative ale sistemului nervos sunt numeroase i apar n urma mutaiei de 'ene, care duc la tulbur&ri n sinte+a polipeptudelor, mai frecvent a fermenilor" 7n urma tulbur&rilor metabolice la nivel molecular apar diferite boli erditare fermentopatii" ;entru maladiile eredo'enerative este caracteristic o evoluie lent&, pro'esiv& cu afectare predominant& a unor sisteme ale creierului, a sistemului nervos periferic, a muchilor sau a comple:ului neuromuscular"" ;rocesul de de'enerescen&, deseori, afectea+& selectiv sistemul nervos, locali+(ndu*se n anumite sectoare ale creierului" 7ns&, n ca+ul multor maladii se observ& o afectare asociat& a sistemului nervos cu afectarea or'anelor interne, te'umentelor, aparatului locomotor etc" 7n aceste ca+uri semnele clinice ale afect&rii sistemului nervos apar pe prim*plan" 1D.1. C"+-$8$#+('+ 3+"+*$$" ( '('* *'.'!'(+,$9' +"' -$-,'3%"%$ !'(9 I" Lolile ereditare asociate cu afectarea sistemului nervos n urma tulbur&rilor metabolice" 1" #ulbur&ri ale merabolismului aminoaci+ilor@ fenilcetonuria, histidinemie, alKaptonuria, tiro+ino+a etc" 3" #ulbur&ri ale merabolismului 'lucidic@ 'alacto+emia, 'lico'no+ele, fructo+emia, pento+emia etc" 9" #ulbur&ri ale merabolismului lipidic neurolipido+ele idioia amaurotic& familiar&@ forma infantil& 4#a>*Sachs5, forma ,uvenil& 4Spielme>er*2o't5, forma tardiv&, 4adult&5 Nufs, boala Niemann*;icK, boala 0aucher, boala Eand*Schuller*%hristian" =" ucopoli+aharido+ele@ 'ar'oilismul, boala arphann" II" Lolile ereditare pro'resive neuromusculare"

3.=

1" /istrofiile musculare primare miopatiile@ pseudohipertrofic& /uchenne, ,uvenil& )rb*$ott, fascioscapulohumeral& <andou+>*/e,erine etc" 3" /istrofiile musculare secundare amiotrofiile@ amiotrofia neural& Scharcot* arie, amiotrofia spinal&, forma infantil& 2erdni'*EoffmannH amiotrofia spinal&, forma ,uvenil& Nu,elber'*JelanderH amiotrofia spinal&, forma tardiv& 1ran*/uchenne" 9" Lolile ereditare neuromusculare cu sindromul miotonic@ miotonia con'enital& #homsenH distrofia miotonic& Steinert" =" Lolile ereditare neuromusculare cu sindromul miatonic@ miatonia con'enital& 6penheim" -" ;arali+ia familiar& periodic& miopla'ia paro:ismal& Jestfall" ." iastenia" III" )redode'eneraii locali+ate predominant n sistemul nervos central 1" )redoata:iile@ a eredoata:ia spinal& !reidreich, b eredoata:ia cerebeloas& ;ierre* arie" 3" %u afectare predominant& a nucleilor subcorticale@ a de'enerescena hepatocerebral& 4boala Jilson5, b distonia de torsiune, c corea cronic& Euntin'ton, d tremur&tur& familiar& inor" 9" %u afectarea predominant& a tractului piramidal@ a paraple'ia spastic& familiar& boala Strumpell, b sclero+a lateral& amiotrofic& boala %harcot" I2" !acomato+ele@ 1" Sclero+a tuberoas& 4boala Lourneville5, 3" Neurofibromato+a 4boala $ecKlin'hausen5, 9" 1n'iomato+a encefalo*tri'eminal& Stur'e*2eber, =" 1ta:ia*telean'iecta+ia <oui*Larr, -" 1n'iomato+a cerebroretinial& Eippel*<indau" 1D.2. D'.'!'('-#'!4+ #'(';( 3%-#%"+(1 ($*$ )+,$+ +3+%( ,$#1 8+3$"$+"1) )ste o boal& a copil&riei, deseori familial&" 1feciunea este caracteri+at& prin tulbur&ri psihice 'rave i pro'resive, prin convulsii i simptoame neurolo'ice" ;utem deosebi mai multe forme 4infantil&, ,uvenil&, adult&5, care sunt le'ate de v(rsta bolnavului" %u c(t forma este mai tardiv&, cu at(t evoluia bolii este mai lent&" E,$ " .$+. %au+a de'ener&rii celuelor nervoase este o en+imopatie celular& he:o+aminida+a 1, ce duce la tulburarea metabolismului de 'an'lio+ide" 7ncadrarea bolii n 'rupul manifest&rilor neurolo'ice ale lipoido+elor este ,ustificat& prin caracterul de'ener&rilor celulare" Simptoamele sunt, n linii mari, aceleai n toate formele amintite, dar taboul clinic este mai complicat n acele forme care au debutul la o v(rst& mai mic&" C! 8 (3+ $!8+!,$"1 (T+M>S+#/-) primele tulbur&ri apar la copiii n v(srt& de -*. luni, care la natere au fost normali, copilul devine apatic, nu mai I*a parte la ceea ce se

3.-

nt(mpl& n ,urul lui, nu ridic& capul, nu ede, este hipoton" ;ot ap&rea convulsii 'enerali+ate, care n scurt timp duc la o de'radare psihic& i motorie 'rav&" ):amenul fundului de ochi arat&, de la nceput n locul maculei o pat& mare alb& cenuie, iar n mi,loc o pat& mic& i roie ca cireaa, care este pato'nomonic& pentru de'enerescena cerebromaculoas&" 1trofia retinei duce la abolirea refle:ului pupilar la lumin&, boala pro'resea+& repede, hipotonia iniial& se transform& ntr*o hipertonie, ce poate lua caracterul unui ri'idit&i decerebrate" 7n cele din urm&, copilul este complet parali+at i orb" /in cau+a aliment&rii dificile se caecti+ea+& i moare 4de re'ul&, dup& 3*9 ani de la nceputul bolii5" F (3+ H%9'!$"1 (S)'$"3'M'(>V .,) ncepe ntre =*? ani cu o disfucnie intestinal&, la care se adao'& tulbur&ri de vedere i convulsii" 7n aceast& boal& e:ist& o demen& cu caracter pro'resiv" /up& c(iva ani apare hipertonia de tip e:trapiramidal, n stadiul final pot ap&rea i semne piramidale" oare n ,urul v(rstei de 1=*1. ani" F (3+ ,+(*$91 +*%",1 (I%8-) este foarte rar&" ;oate ncepe la persoanele n v(rst& de 9B ani" /in punct de vedere anatomomorfopatolo'ic, macroscopic '&sim, uneori, o microencefalie sau o micro'hirie" icroscopic se pune n eviden& o de'enerare 'ranulat& 4cu formarea de lipoi+i i lipocromi5 a celulei nervoase" %elulelele sunt m&rite n volum cu nucleu, mpins la periferie, cu nflorirea dendritelor" D$+.! -,$#. 7n forma infantil& pata roie macular& este pato'nomonic& pentru elucidarea dia'nosticului po+itiv" !orma ,uvenil& poate simula encefalita peria:ial& difu+& cu e:citaie, parali+ii i tulbur&ri mintale, datorit& de'ener&rii radiaiilor oiptice, atrofia optic& fiind rar&" P( .! -,$#. 7n forma infantil& bolnavii mor la v(rsta de 3 ani, n forma ,uvenil& la v(rsta de 1=*1. ani" T(+,+3'!,%" este simptomatic" 1D.6. T'7+%($-3 7'"' "$)$*$#' ('!7$3 )+,$$"') #ermenul te+aurismo+e include un num&r de boli metabolice ale creierului, ce se caracteri+ea+& prin nma'a+inarea diferiilor produi intermediari ai metabolismului lipidic, 'lucidic n celula nervoas& i n alte celule ale or'anismului" B +"+ N$'3+!!>P$#J se manifest& clinic prin fenomene hepatice i splinice cu ascit&, uremie, leucocito+&, osteoporo+&" )ste o boal& familial&" ):ist& modific&ri ale histiocitelor i reticulocitelor tuturor or'anelor, iar celulele nervoase ale scoarei cerebrale sunt balonate" %elulele conin sfin'omielin&" B +"+ G+%#/'( se caracteri+ea+& prin acumularea de Kera+in&, care este un cerebro+id" %linic '&sim o hepatosplenome'alie, anemie, leucopenie, trombocitopenie" 7n aceste or'ane se afl& nodule formate din celule pline cu Kera+in&" 7n forma infantil& simptomele neuropsihice sunt@ apatia, nt(r+ierea mintal&, hipertonia paro:istic&, disfa'ia" !orma cronic& are o evoluie lent&, iar semnele neurolo'ice sunt rare"

3..

B +"+ H+!*>S#/%""'(>C/($-,$+! 4:antomato+a 'enerali+at&5 este o afeciune datorat& unor tulbur&ri ale metabolismului lipidic, n care se formea+& depo+ite de colesterol n aose i, mai ales, n oasele membranoase ale craniului" ):ist& o triad& simptomatolo'ic& caracteristic&@ diabet insipid, enoftalmie i ima'ine radio'rafic& caracteristic&H pe radio'rafia craniului se v&d +one mari, unde lipsete substana osoas&, mai ales n partea dintre ba+a oaselor frontale, temporale i parietale" ;e l(n'& simptomele descrise uneori '&sim anemie, obe+itate, nt(r+ieru n de+voltarea fi+ic&, tulbur&ri 'enitale" Mantomato+a se '&sete, n special n oasele craniului, pelvisului, dar mai poate e:ista i n ficat, splin&, 'an'lioni limfatici i n pleur&" P "$*$-,( 8$+ (.+(. $"$-3%") este o tulburare 'rav& a metabolismului lipidic" Loala, deseori, familial& ncepe n primii ani ai copil&riei" Se caracteri+ea+& prin diferite deform&ri ale feei, prin n'roarea oaselor temporale, prin e:istena unor membre scurte, prin hepatosplenome'alie i oli'ofrenie" 7n bolile mai sus amintite este vorba despre o tulburare funcional& a sistemului en+imatic, de o en+imopatie a celulelor nervoase i a celulelor me+enchimale, din care cau+& se modific& procesul de descompunere a produselor metabolice" 1D.?. L'%# *$-,( 8$$"' Sunt o 'rup& de boli eredode'enerative, la ba+a c&rora satu tulbur&rile metabolismului lipidic, ndeosebi ale fosfolipidelor, ce intr& n componena mielinei" %a re+ultat la ba+a pato'eniei acestor boli st& de'radarea mielinei i tulburararea proceselor de mielini+are" M (8 )+, " .$'2 demielini+area cuprinde c&ile conductoare i asocviative ale SN%, afect(ndu*le simetric" 7ndeosebi, sufer& substana alb& a creierului" Liochimic se deosebesc = forme, care sunt studiate mai bine@ leucodistrofia metacromatic& 0reenfield*Scholt+, 'loboidocelular& 0rabbe, sudonofil& ;eli+aeus* er+bacher i leucodistrofia 0alervorden*Schpat+" 1ceste boli se transmit autosomal recesiv i se nt(lnesc rar" ai des se mboln&vesc b&ieii" T+;" %" #"$!$#. Loala se ncepe la copiii de v(rst& precolar&" <a nceput apar pare+e i parali+ii, hiperKine+ii, semne ale afect&rii cerebelului@ di+artrie, nista'mus, mai t(r+iu convulsii, atrofia nervului optic" Sunt caracteristice semnele piramidale, e:trapiramidale, bulbare i pseudobulbare, sc&derea v&+ului i au+ului, convulsii epileptice, demenie, boala pro'resea+& relativ rapid" %opiii mor, adesea, n urma status epilepticus sau tulbur&rilor bulbare" T(+,+3+!',%"2 simptomatic i hormonal" 1E. MIOPATIILE 1E.1. D$-,( 8$$"' 3%-#%"+(' )($3+(' (3$ )+,$$"') 1E.2. D$-,( 8$$"' 3%-#%"+(' G>"$!#+,'.

3.A

!ormele M*lincate de distrofie muscular& sunt mai frecvent nt(lnite dec(t cele autosomale*recesive i autosomale*dominante, iar dintre acestea cel mai des se nt(lnete distrofia muscular& pseudohipertrofic& /uchenne" 1E.6. D$-,( 8$+ 3%-#%"+(1 )-'%* /$)'(,( 8$#1 D%#/'!!'. S$! !$3'2 distrofia muscular& pro'esiv& infantil& pseudohipertrofic&" D'8$!$4$'2 sindrom ereditar particular 4miopatic5, manifestat la se:ul masculin i caracteri+at prin atrofie muscular& ascendent&4iniial, atrofia muscular& este mascat& de depo+itele de 'r&sime5 cu debut la centura pelvian&, funcionalitate pro'resiv sc&+ut& i retard psihic la o treime din bolnavi" I!#$*'!4+2 apro:imativ 1 la 9BBB*=BBB b&iei n&scui vii" Se manifest& la elevi i la copiii n primii ani de via&" T+;" %" #"$!$#. Loala devine simptomatic& predominant la v(rsta de - ani" ai t(r+iu mersul devine inconplet i cu frecvente c&deri, datorit& sl&biciunii musulare a membrelor inferioare 4n special a coapselor5 i a centurii pelviene" uchii membrelor inferioare par bine de+voltai, dar este insuficient pentru a permite copilului s& mear'& bine, s& pedale+e pe tricilet&, s& urce trepte, sc&ri sau s& se ridice de pe duumea" a,oritatea bolnavilor care mai pot mer'e, ncep a avea un mers le'&nat, de ra&, adic& cu ba+a de susinere l&r'it&" ):ist& hiperlordo+& cu abdomen proieminent" 6moplaii apar liberi, c&+ui 4scapulae alatae5" <a nivelul 'ambelor sunt evidente pseudohipertrofiile 4depo+ite de 'r&sime5, mai la late 'rupuri musculare" /e'enerarea muscular& se asocia+& distal cu tendina de de+voltare a contracturilor, n special, la membre inferioare 4piciorul devine ascuit5, copilul mer'e pe v(rfuri" 1bsena durerilor, tulbur&rilor de sensibilitate, abolirea pro'resiv& a refle:elor tendinoase, afectarea miocardului, ce poate fi evidniat& )%0 4ca i muchii scheletici este afectat miocardul5, scolio+&, co:a val'a, eventuala hiperadipo+itate secundar& toate sunt considerate semne complimentare" $etardul mintal este notat n apro:imativ 9BD din ca+uri" /e obicei,abilitatea verbal& este mei sever afectat& dec(t capacitatea intelectual&" E!7$3+,$#& cel mai important semn este creterea activit&ii serumcreatinfosfatKina+ei 4%;N5, n special, n prima perioad& a bolii, c(nd creatinuria este comun& i nsoete boala, iar determinarea este de folos i pentru detectarea femeilor hetero+i'ote, purt&toare de 'ene patolo'ice" B$ )-$+ 3%-#%"+(12 histolo'ic, variaie n m&rirea fibrelor 4unele hipertrofiate, altele de'enerate5, +one focale de necro+&, fa'ocito+& i alter&ri ale esutului" D$+.! -,$#%" )('!+,+" nu poate mi+a pe determinarea %;N n s(n'ele fetal" /o+area n plasma fetal& va fi luat& n consideraie dup& corecie 4se va estima cota de contribuie at(t a lichidului amniotic, c(t i a s(n'elui matern5" /eterminarea se:ului fetal poate fi considerat& metoda de consult 4i sfat5 'enetic, screenin' postnatal precoce 4la nou*n&scutul de se: masculin5" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+"2 la alte distrofii musculare i neuropatiile sunt edificatoare ) 0, do+&rile en+imatice i biopsia muscular&"

3.?

T(+,+3'!,2 stabilirea i meninerea motilit&ii p(n& la limitele posibilului prin activitatea fi+ic& +ilnic&, mersul pe ,os, 'imnastica medical&, notul, profila:ia contracturilor, tratamentul psiholo'ic, depistarea hetero+i'otelor, dia'nosticul prenatal, sreenin'ul postnatal precoce, vitaminoterapia, preparate nootrope i anticolinestera+ice" E9 "%4$+ 0$ )( ! -,$#%" sunt marcate de pro'resivitate@ de obicei, la v(rsta de 1B* 13 ani bolnavii r&m(n imobili+ai pe scaunul cu rotile, invaliditatea fiind constituit& la sf(ritul primei decade" 7n a doua decad& survine moartea Ode re'ul&, nantea v(rstei de 3B ani, rareori bolnavii supravieuiesc dup& aceast& v(rst&5" 1E.?. D$-,( 8$$"' 3%-#%"+(' +%, 7 3+">* 3$!+!,' 1E.D. D$-,( 8$+ 3%-#%"+(1 8+#$ -#+)%" /%3'(+"1. S$! !$32 sindromul <andou+>*/e,erine" D'8$!$4$'2 miopatie erditar& cu debut tardiv, n care sunt implicai muchii feei i ai um&rului" G'!',$#12 ereditate auto+omal*dominant& cu afectarea ambelor se:e" 7n varianta dominant& ea este cea mai frecvent&" ;&rinii afectai n -BD din ca+uri risc& de a transmite 'ena mutant& descendenilor lor 4care vor manifesta boala5" )ste important, ns&, ca pe ba+a aspectului clinic al bolnavului s& fie pre+is& pro'resiunea bolii la viitorii copii" ;&rinii afectai de o form& mai uoar& de boal& pot avea descendeni sever afectai clinic" ):ist& o mare variabilitate a v(rstei debutului 4din copil&rie p(n& la v(rsta de adul#C i a evoluiei 4pro'resiunii bolii5" 7n mod obinuit, primele semne sunt aparente n a 3 decad& a vieii" 7n mod iniial, sunt implicai muchii feei i a centurii scapulare, dup& care urmea+& muchii centurii pelviene" Eipertrofiile musculare, contracturile i deformaiile scheletice sunt rare" 7n 'eneral, manifest&rile clinice scapulohumerale i pelviene sunt similare acelora din distrofia muscular& a centurilor, n care primul, de asemenea, este implicat um&rul" 7n plus, bolnavii cu distrofie facioscapulohumeral& pre+int& o sl&biciune a musculaturii feei, ce duce la inabilitatea de a nchide ochii i de fluera" 7n ca+uri mai avansate vocea devine nedistinct& 4bolnavul nu mai poate fi neles5" ):ist& un lar' spectru de 'ravitate" <a muli bolnavi ea este frust&@ se poate ca implicarea s& se limite+e la una sau dou& 'rupe musculare, deacea unii indivi+i afectai, dac& nu sunt avi+ai, nici m&car nu tiu, c& sunt bolnavi 4e:aminarea clinic& a tuturor rudelor apropiate poate fi de folos pentru detectarea formelor fruste5" ;e l(n'& formele fruste n unele familii mai e:ist& ca+uri cu evoluie pro'resant&" )n+imatic, nivelurile serumcreatinfosfatKina+ei pot fi crescute la proban+ii tineri, dar apro:imativ -BD din ele au niveluri normale" %;N poate avea valoare pentru detectarea preclinic& sau a formelor fruste de boal&, precum i pentru confirmarea dia'nosticului clinic i determinarea serumcreatinfosfatKina+ei" T(+,+3'!,2 vitaminoterapie, ahticoliestera+ice, masa, i 'imnastica curativ&" 1B. DISTROFIILE MUSCULARE SECUNDARE > AMIOTROFIILE

3.C

1B.1. A,( 8$+ 3%-#%"+(1 !'%(+"1 4boala %harcot* arie*#ooth)" Loala este caracteri+at& prin atrofii musculare pro'resive, care apar, n cele mai multe ca+uri, la persoanele ntre 1B*3- ani, la membrele inferioare, n 'eneral, distal 4peronial5 , cu tulbur&ri de sensibilitate i ve'etative" Loala afectea+& dup& un timp i membrele superioare" /in punct de vedere anatomo*patolo'ic n afar& de nervii periferici, unde se ine n eviden& le+iuni de'enerative pronunate, sunt atinse i r&d&cinile posterioare, cordonoanele posterioare i celulele din coarnele anterioare" Nervii periferici i r&d&cinile pre+int& le+iuni de'enerative ale a:onilor i tecilor de mielin&" P+, .'!',$#& probabil, c& le+iunile descrise se produc concomitent n mai multe poriuni ale sistemului nervos" 7n unele ca+uri, n aceeai familie, se pot observa bolile %harcot* arie i /e,erine*Sottas, precum i formele mi:te ale eredoata:iei !riedreich i ale bolii %harcot* arie" /ebutul sindromolo'ic are loc prin oboseal&, mai ales, dup& mers n membrele inferioare, n teritoriului sciaticului popliteu e:tern" 1par pare+e n muchii peronieni, mersul devenin stepat" Sunt caracteristice atrofiile musculare n e:tremit&ile distale ale membrelor, mai ales, la membrele inferioare" Se formea+& picior varuseQuin" /up& ce atrofiile se accentuea+&, membrele inferioare ale bolnavilor cap&t& aspectul piciorului de coco" /up& c(iva ani apare oboseala i n membrele superioare, se formea+& atrofii n manet&, atin'(nd musculatura distal& a membrelor superioare" Lolnavii se folosesc de m(ini ca de nite pense" usculatura feei nu este nicioad& atins&"#ulbur&rile motorii, sunt n 'eneral, nensemnateH se observ& o hipotonie muscular&" $efle:ele osteotendinoase sunt, n 'eneral, abolite" #ulbur&rile de sensibilitate subiectiv& n perioada de debut const& din dureri, amoreli, furnic&turi" #ulbur&rile de sensibilitate cutanate au forma polinevritic&, cuprin+(nd e:tremitatea distal& a membrelor" /e obicei, '&sim i tulbur&ri ve'etative, edem al m(inilor i picioarelor, tulbur&ri vasomotorii, ciano+&, tulbur&ri trofice cutanate, hiperhidro+& etc" Loala ncepe la persoanele ntre -*3B ani, de obicei, n ,urul pubert&ii" E9 "%4$'. Loala pro'resea+& foarte lent" )a repre+int&, deseori, pulsuri de a'ravare" oartea apare prin boli intercurente dup& 1B*3B ani de evoluie" P( ! -,$#%" tardiv este, deci, re+ervat, dar capacitatea de munc& r&m(ne, deseori, mult timp conservat&" D$+.! -,$# *$8'('!4$+". 7n polinevrite dbutul este mai brusc i tulbur&rile de sensibilitate sunt mai accentuate" 7n miopatii atrofiile devin, de obicei, pro:imale, refle:ele osteotendinoase, neabolite la nceput, iar tulbur&rile de sensibilitate lipsesc" 7n eredoata:ii pre+ena sindromului piramidal, a ata:iei, a semnelor cerebeloase i a nista'musului pledea+& pentru acest dia'nostic" T(+,+3'!,%" este simptomatic" ;entru ameliorarea motilit&ii se pot face tratamente cu b&i 'alvanice i masa,e electrice" 2itaminoterapia 4L i c5 i tratamentul cu stricnin& au efecte tran+itorii"

3AB

1B.2. A,( 8$+ 3%-#%"+(1 -)$!+"1 4forma infantil&, sindromul 2erdni'* Eoffmann5" S$! !$32 atrofia muscular& spinal& pro'resiv&" D'8$!$4$'2 aceast& denumire in'lobea+& mai multe entit&i, caracteri+ate prin hipotonie muscular& e:trem& i atrofie muscualr& tip neuro'en cu disparaia refle:elor" 1cest sindrom se caracteri+ea+& prin hipotonie i arefle:ie" 1par i alte semne de denervare cu p&strarea intele'enei, sen+oriu clar, sensibilitatea i funcii sfinteriene p&strate" G'!',$#2 transmitere autosomal*recesiv&" !recvena 'enei n r(ndul populaiei este estimat& la apro:imativ 1@CB" !recvena bolii@ 1 la 3=BBB nou*n&scui vii" M+!$8'-,+('2 variabil& n funcie de tipul de boal&, de la v(rsta de su'ar p&n( la adult" T+;" %" #"$!$#2 se descriu un tip infantil, un tip cu debut mai tardiv i un tip ,uvenil 4 Nu'elber'*Jelander5" #ipul infantil este una din cau+ele de hipotonie muscular& e:trem& la su'ar" 1namnestic, mic&rile intrauterine ale f&tului sunt diminuate sau absente, iar hipotonia i arefle:ia se observ& la natere sau n scurt timp dup& natere" Su'arul este neputinciosH muchii subiri, iar unicele mic&ri ale membrelor pot fi notate doar la de'ete" Eipotonia muscular& este simetric&" Sl&biciunea muchilor i reducerea activit&ii motorii 4mic&rilor5 se nre'istrea+& iniial la nivelul ba+inului i al membrelor inferioare, cuprin+(nd apoi toate 'rupele musculare mari" embrele superioare sunt rotate e:tern i abduse, lun forma de toart&, iar membrele inferioare sunt rotate deasemenea e:tern, pre+ent(nd hipotonie e:trem&" $espiraia este de tip diafra'matic&, toracele este lun' i n'ust, n form& de clopot" Se notea+& hipomimie, refle:ele sunt disp&rute, sen+oriul este clar, lipsesc durerile, sensibilitatea, funcia sfincterian& i intele'ena sunt normale" ):ist& fasciculaii 4vi+ibile, n special, la limb&5" Se de+volt& deform&ri articulare, cifoscolio+& i deform&ri toracice" Sunt evidente depo+ite de 'r&sime cu locali+are variat&" <a unii bolnavi debutul clinic este mai tardiv, sl&biciunea muscular& devenind aparent& la v(rsta de 1*3 ani" 7n forma ,uvenil& Nu,elber'*Jelander debutul clinic se manifest& la v(rsta de 3 ani, fiind nre'istrat& de* abea n adolescen& sau n anii de maturitate cu primele afect&ri ale muchilor paro:ismali" 7n atrofiile musculare spinale e:amenele paraclinice include biopsia muscular& i ) 0" Liopsia muscular& relev& atrofia fibrelor musculare, de'enerarea coarnelor anterioare ale m&duvii spin&rii cu pierderea pro'resiv& a neuronilor motorii, constituind anomalia de ba+&" ) 0 nscie un model de atrofie neuro'en&" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+" se face cu distrofia miatonic& con'enital& precoce 4n timpul infantil5, cu sindromul ;rader*Jille, cu sindromul RellGer'er" E9 "%4$' 0$ )( .! -,$#2 sunt nefavorabile, n timpul infantil parali+ia muchilor respiratorii i infeciile pulmonare duc la moarte n decursul primelor ani de via&" Lolnavii cu debut mai tardiv pot supravieui p(n& la v(rsta adolescentin&" T(+,+3'!,%" este simptomatic@ 'imnastica curativ&, profila:ia imobilit&ilor articulare, alimentaia bo'at& n proteine, sfat 'enetic"

3A1

1B.6. A,( 8$+ 3%-#%"+(1 -)$!+"1 )( .('-$91 4forma tardiv& 1ran*/uchenne5" Loala este o afeciune a omului adult 4apare lent dup& v(rsta de 3B ani5" Se caracteri+ea+& prin atrofii musculare f&r& tulbur&ri de sensibilitate i semne piramidale ;rimele simptome apar lent, nsoite de sc&derea forei musculare n m(ini" Loala pro'resea+& lentH bolnavul observ& atrofia musculaturii tenare" 6po+iia, fle:iunea i abducia policelui sunt dificile" /in cau+a aciunii muchilor anta'oniti se observ& hipere:tensia i abducia policelui 4m(n& de maimu&5" (na devine plat& din cau+a atrofiei musculare tenare, hipotenare i interosoase" 7n muchii cu tendina spre atrofiere se pot observa fibrilaii" #reptat, atrofiile devin i mai evidente, iar flectarea primelor falan'e devine imposibil&" /in cau+a anta'onitilor se poate observa m(na n 'hear&/uchenne cu hipere:tensia primelor falan'e i cu flectarea celei de*a doua i a treia falan'e" 1tunci c(nd atrofia interesea+& i musculatura antebraelor, apare aspectul denumut m(na de schelet" 1trofia, ce pro'resea+&, atin'e i musculatura um&rului" Uneori, atrofia ncepe chiari n musculatura um&rului 4forma 2ulpian*Lernhard5 sau n muchii peronieni 4cu pro'resare rapid&5" 1trofiile musculare sunt simetrice" Unii autori au observat nceputul atrofiilor la m(na folosit& mai mult de bolnav" Loala pro'resea+& lent i dup& apariia sindromului bulbar survine parali+ia respiratorie" 1natomopatolo'ic, n celulele motorii ale coarnelor anterioare ale m&duvei i pe r&d&cinile motorii se pot observa semne de de'enerescen& f&r& elemente inflamatorii" 7n consecin& aceste le+iuni dau atrofii musuclare, parali+ie flasc&, lipsa de refle:e i reacie de de'enerescen& a muchilorH lipsesc tulbur&rile de sensiblitate" <a sf(ritul bolii apar tulbur&ri trofice cutanate i vasomotorii 4hipersudoraie, ciano+& etc5" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+" se face, n primul r(nd, printr*o fomr& de sclero+& lateral& f&r& semne piramidale" ai dificil este cel ce stabilete polinevritele i amiatrofia %harcot* arie,boli, ce sunt nsoite, ns& de tulbur&ri de sensibilitate" ;entru constatarea ori'inii atrofiilor musuclare se poate folosi ) 0, metod& prin care se poate satbili ori'inea neuro'en& sau mio'en& a atrofiilor" 7n ca+urile dubioase se poate aplica i biopsia muchilor interesai" T(+,+3'!,%" este simptomatic@ vitaminoterapie 4L, c, )5, anticolinestera+ice, uneori 'lucocorticoi+i, proceduri electrice, masa,e difereniate" 1A. BOLILE NEUROMUSCULARE CU SINDROM MIOTONIC 1A.1. M$ , !$+ # !.'!$,+"1. S$! !$32 boala #homsen D'8$!$4$'2 este mai cur(nd o sup&rare dec(t o disabilitae" G'!',$#2 transmitere autosomal*dominant&" %linic, manifest&rile debutea+& n copil&rie i apar ca urmare a dificult&ii n rela:area muchilor contractai" uchii sunt hipertrofiai"

3A3

iotonia este mai sever& la prima contracie i mai moale dup& o perioad& de nc&l+ire, din care cau+& individul afectat nva& s& evite mic&rile brute, r&cirea i diversele e:citaii cu efectul de e:a'erare a reaciilor miotonice" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+" se face pe ba+a distrofiei miotonice Steinert" /iferenierea este posibil& n lipsa pro'resiunii 4absena caracterului evolutiv, cataractei, cheliei frontale, hipo'onadismului, deterior&rii mintale i a pre+enei hipertrofiei musculare5" E9 "%4$'2 sperana de via& este normal&" T(+,+3'!,2 a fost obinut& ameliorarea simptomatic& cu a,utorul corticosteroi+ilor i hidroclorotai+idei 4pentru depleie5" 1A.2. D$-,( 8$+ 3$ , !$#1. S$! !$32 boala Steinert" D'8$!$4$'2 este o distrofie miotonic& con'enital& dominant&, transmis& de mam&, ce poate debuta n copil&rie, dar mai verosimil poate avea loc abia la v(rsta timpurie de adult" ):ist&, ns&, i +un tip con'enital 4forma precoce a distrofiei miotonic& con'enitale5, care are o probabilitate mare de apariie n ca+ul c(nd 'ena mutant& este transmis& mai mult de la mam& dec(t de la tat&" M+!$8'-,+('2 tipul con'enital precoce se observ& de la natereH se notea+& hidramnionH mic&rile fetale sunt reduse" G'!',$# -' ('+"$7'+71 transmitere autosomal*dominant& cu penetrana nalt&H e:presivitatea este variabil&H apro:imativ 3-D din ca+uri sunt mutaii noi, iar n ca+uri neelucidate forma con'enital& se transmite numai de mamele bolnave" Sunt afectate e'al ambele se:e" !recvena este variabil& 4ca i frecvena 'enei n populaie5" T+;" %" #"$!$#2 principalele semne iniiale ale formei precoce aunt@ hipotonia muscular& con'enital& 'enerali+at& i accentuat&, asociat& cu sl&biciunea simetric& a muchiului feei, diple'ie facial& i pto+&, tulbur&ri de supt, de 'lutiie i respiratorii, ce periclitea+& viaa din primele s&pt&m(ni dup& natere, de+voltare statomotorie nt(r+iat&, retard psihic, picior var*echin frecvent, palat nalt i alte anomalii" /up& parcur'erea acestei fa+e iniiale dificile, sl&biciunea muscular& pare c& nu evoluea+& pro'resiv n copil&ria mic&, iar miotonia abia este evident&" Sl&biciunea muscular& se convertete dup& mai muli ani n dispariia musculaturii, n special, n fa&, faciesul devenind miopatic ine:presiv, nsoit de 'ur& triun'hiular& permanent deschis&" 1specte similare cap&t& musculatura '(tului i a cefei, precum i cea din partea distal& a membrelor" Sunt pre+ente tulbur&ri funcionale articulare, refle:ele profunde sunt diminuate, reaciile miotonice devin mai evidente" $etardul mintal i atrofiile musculare mpov&rea+& pronosticul" anifest&rile endocrine i cataracta lipsesc n prima decad& a vieii, dar apar ulterior" asculul pre+int& o atrofie testicular&, iar femela are o dismenoree i nite chisturi ovariene" 1ritmiile cardiace i insuficiena cardiac& con'estiv& sunt comune" Se de+volta cataracta, ce, iniial poate avea aspect de pete 4iridiscente5" %helia frontal& este particular& la b&iei" /ia'nosticul prenatal este,

3A9

uneori, posibil 4linca,ul cu locusul secretor furni+ea+& oportunitatea pentru dia'nosticul prenatal5" ):amenul oftalmolo'ic efectuat cu lampa cu fant& i ) 0 sunt de folos pentru detectarea ca+urilor subclinice" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+"2 sindromul obius, sindromul ;rader*Jille, mimica ine:presiv& cu 'ura permanent deschis&" /iferenierea este determinat& de hipotonia p&n( la adinamia 'enerali+at& i de pre+ena bolii la mame" T(+,+3'!,2 simptomatic 4corticosteroi+i, chinina i procainamida produc ameliorare simptomatic&5" Sfat 'enetic" E9 "%4$'2 oartea surine n a =*a .*a decad& de via& prin pneumonie sau insuficien& cardiac&" 1@. BOLILE NEUROMUSCULARE CU SINDROMUL MIATONIC 1@.1. M$+, !$+ # !.'!$,+"1 O))'!/'$3 este o boal& neuromuscular&, relativ beni'n&" Se nt(lnesc ca+uri familiale" M (8 )+, " .$# se depistea+& o imaturitate a cordoanelor anterioare a m&duvei spin&rii, de acea unii savani consider& miatonia 6ppenheim ca fiind o variant& a amiotrofiei spinale Jerdni'*Eoffmann" T+;" %" #"$!$#2 primele semne apar imediat dup& natere sub form& de hipotonie muscular& difu+& pronunat&, f&r& atrofii nsemnate" ) caracteristic c& boala odat& cu dep&irea v(rstei nu pro'resea+&, ci invers, treptat re'resea+&" %opiii ncep s& mear'& cu nt(r+iere" /e+voltarea psihoverbal& nu sufer&" iatonia con'enital& difer& de rahit i alte miatonii" T(+,+3'!,2 vitamine din 'rupa L, 1, ), 'alantamin&, pro+erin&, preparate de caliu i anabolice, masa, toni+ant i e:erciii curative" P( ! -,$#%" se a'ravea+& n ca+ de infecii virotice, pneumonii, n urma lor copiii deseori decedea+&" 1@.2. M$ )"'.$+ )+( <$-3+"1 (L'-,88+"") Loala se caracteri+ea+& prin apariia acceselor 4paro:ismelor5 de sl&biciune muscular&, care apar periodic, dar mai des la b&rbai" ;ato'ene+a bolii se caracteri+ea+& prin apariia paro:ismal& a unor tulbur&ri reversibile ale metabolismului de caliu@ n momentul acceselor se determin& o hipocaliemie pronunat&" Se presupune, c& aceste tulbur&ri metabolice apar n urma disfunciei re'iunii diencefalice 4hipotalamusului5" T+;" %" #"$!$#2 accesele de miople'ie apar brusc, deseori n timpul somnului sau imediat dup& tre+ire" 1pare o aKine+ie complet& a membrelor, mai rar a muchilor cervicali i ai feei" Lolnavii nu pierd cunotina, dar accesele sunt nsoite de tulbur&ri pronunate ve'etative@ sudoraie abundent&, 'reuri, somnolen&, polidepsie, bradicardie, dispnee" 1ccesele se repet& de c(teva ori pe an sau lun&" T(+,+3'!,2 preparate de caliu, pro+erin&, 1#;, dieta bo'at& n caliu"

3A=

1@.6. M$+-,'!$+ iastenia este o boal& relativ des nt(lnit&, ce se caracteri+ea+& prin tulbur&ri ale aparatului neuromuscular 4sinapselor5 n procesul transmiterii impulsurilor nervoase spre muchi i disfunciei neuroendocrine a thimusului" 7n esuturi se depistea+& un surplus de colinestera+&, ferment, ce inactivea+& acetilcolina n presinapse" T+;" %" #"$!$# se caracteri+ea+& prin oboseal& e:a'erat& a muchilor" Sl&biunea muchilor crete v&dit spre seara" %lipirile dese duc la oboseala pleoapelor i apariia pto+ei" /eseori, la aceti bolnavi apar cri+ele miastenice, ce se manifest& prin pto+&, diplopie, oftalmople'ie, tulbur&ri de 'lutiie, disartrie 4din cau+a sl&biunii muchilor limbii5" 6 mare importan& n determinarea dia'nosticului diferenial are proba cu pro+erin&@ in,ecia de sol"B,B-D pro+erin& mbun&t&ete starea 'eneral& a bolnavului brusc, chiar pot disp&rea complet semnele miasteniei" T(+,+3'!,@ preparate anticolinestera+ice 4'alantamin&, pro+erin&, o:a+il, diba+ol i altele5" #erapia cu ra+ele M i e:tirparea 'landei thimus n ca+ de apariie a tumorilor n acest or'an" 25. EREDODEGENERAII LOCALIZATE PREDOMINANT CN SISTEMUL NERVOS CENTRAL (EREDOATAGIA FRIEDREICH) )redoata:ia !riedreich este o boal& predominant spinal&, manifestat& prin le+iunea cordoanelor posterioare" Loala !riedreich ncepe n ,urul pubert&ii i are o evoluie pro'resiv&, se caracteri+ea+& printr*o ata:ie mai mult static&, prin hiperrefle:ie tendinoas& pro'resiv&, vorbire cerebeloas&, tulbur&ri trofice 4picor scobit5, cifoscolio+&, semne piramidale, uneori e:ist& i atrofii musculare" E,$ " .$'. Incidena familial& a eredoata:iilor este un fapt bine stabilitH dei, e:ist& ca+uri, care, clinic, sencadrea+& n aceast& boal&, ns& ele nu poart& un caracter familial" 7n calitate de factori e:o'eni, ce influenea+& declanarea bolii, se pot num&ra bolile infecioase, 'raviditatea, pubertatea etc" A!+, 3$+ )+, " .$#1. ;rocesul histopatolo'ic const& din de'enerarea primitiv& a cordoanelor posterioare, mai accentuat& n cordonul 0oll, care deseori diminuea+& volumul r&d&ciniclor posterioare" !ascicolele spinocerebeloase sunt de'enerate" Neurocitele din coloana %larKe arat& semne de de'enerare, n special, n boala ;ierre* arie, deasemenea, i fascicole piramidale" 7n ambele boli '&sim modific&ri de'enerative n cerebel, ns& n forma ;ierre* arie cerebelul este afectat mai 'rav" Uneori se observ& i o diminuare a volumului cerebelului" 7n scoara cerebeloas& se pune n eviden& r&rirea celulelor ;urKin,e i a a:onilor lor" /e obicei, le+iunile interesea+& mai mult vermisul dec(t emisferele cerebeloase" S$3), 3+,$#+2 n eredoata:ia !riedreich primul semn observat de bolnav este nesi'urana n mers" Umbl(nd, bolnavii obosesc mai uor dec(t anterior" ersul devine tabeticocerebelos" Se pot observa oscilaii n ortostaiune ca i n ca+urile e+(nde" ;roba $omber' este po+itiv&" <a nceput ata:ia apare numai la nivelul membrelor

3A-

inferioare, iar mai t(r+iu apare o nesi'uran& i n mic&rile membrelor superioare" 2orbirea devine cerebeloas&" 7n afara semnelor cerebeloase se pun n eviden& i semne de suferin& a cordoanelor posterioare, tulbur&ri ale simului articulat i ale celui vibrator tulbur&ri ale sensibilit&ii cutanate epicritice, diminuarea sensibilit&ii visceraleH tulbur&rile descrise mai sus sunt pronunate la nivelul membrelor inferioare" Semnele piramidale cum sunt semnul LabinsKi, pare+a spastic& a e:tremit&ilor distale ale membrelor inferioare se produc destul de frecvent i apar, n 'eneral, tardiv" ;e l(n'& simptomele descrise '&sim i tulbur&ri oculare" odific&rile osteoarticulare sunt caracteristice n boala !riedreich@ planta scobit& cu de'etele n hiperestensieH pe faa dorsal& a piciorului se v&d tendoanele e:tensorilor ieite n relief" ;rintre semnele tardive e:ist& i atrofii musculare, care pot fi frecvent nt(lnite n eredoata:ia !riedreich" 25.1. E('* +,+<$+ #'(';'" +-1 P$'(('>M+($' se caracteri+ea+&, n primul r(nd, prin intensitatea semnelor cerebeloase" Loala ncepe, n 'eneral,cu ata:ia trunchiului" 7n ca+urile cu predominana semnelor cerebeloase e:ist& o hipotonie muscular&H proba $omber' este ne'ativ&H unii bolnavi pot pre+enta hipertonia muscular&" 7n aceste ca+uri spasticitatea n'reuia+& mersul" 7n 'eneral poate fi observat un nista'mus, tulbur&rile de vorbire sunt pronunate destul de frecvent, se pun n eviden& tulbur&ri din partea nervilor cranieni 4atrofia optic&, pare+e ale nervilor oculomotori5H uneori i de'lutiia este dificil&" $efle:ele osteotendinoase sunt, de obicei, p&strate" 7n formele cu predominan& piramidal& refle:ele pot fi vii, uneori apar chiar contracturi" ;ot ap&rea pareste+ii i dureri n membre, n schimb tulbur&ri ale sensibilit&ii obiectiv& lipsesc sau chiar sunt foarte reduse" 7n 'eneral, boala se nsoete i de o demen& mintal&, care pro'resea+& lent" /in cele e:puse se poate tra'e conclu+ia, c& ambele eredoata:ii au multe simptome comune" E9 "%4$'. Loala, de cele mai multe ori, pro'resea+& lent" 1'rav&rile se produc, de obicei, n le'&tur& cu o infecie intercurent&" /urata bolii este, adesea, lun'&, ntre 1B*3B ani" ):ist& i ca+uri, c(nd ea dep&ete v(rsta de =B ani de evoluie n stadiul finalH bolnavul nu se mai poate cobor( din pat, nu se poate alimenta sin'ur, are tulbur&ri de 'lutiie" Lolile intercurente constituie cea mai frecvent& modalitate de e:itus al acestor bolnavi" D$+.! -,$#%". 1tunci c(nd e:ist& mai multe ca+uri ntr*o familie, problema dia'nosticului diferenial se face pe ba+a bolilor eredo*familiare" A,( 8$+ C/+(# ,>M+($' se pre+int& sub forma unor atrofii musculare distale ale membrelor, cu tulbur&ri ale sensibilit&ii de tip periferic i cu reacii de'enerescente"

3A.

25.2. C (''+ H%!,$!., ! are un debut mai tardiv, ce, uneori, poate fi pseudoata:ie" 7n pseudosclero+a Jestphall*Strumpell e:ist&, uneori, un sindrom cerebelos, ns& tremur&tura este cerebro*e:trapiramidal&" 7n ca+uri sporadice dia'nosticul difereniat este mult mai dificil" 1stfel, n sclero+a n pl&ci pot fi puse n eviden& simptomele unei eredoata:ii cu e:cepia piciorului scobit" /e obicei, ns& boala are un debut mai tardiv, evoluia ei se face cu remisiuni mari" 7n licidul cefalorahidian poate fi depistat& creterea albuminelor 4mai ales a 'lobulinelor5" 1simetria simptomelor este destul de pronunat&" T+;'-%" H%9'!$" are simptome asem&n&toareH n tabes e:ist&, ns&, semnul 1r'>ll* $obertsonH ata:ia nu are caracter cerebelos, ci un caracter tabetic 4de cordoane posterioare5" 7n sindromul neuroanemic se '&sete asocierea unei anaclorhidrii i, uneori, a unei anemii pernicioaseH la puncia sternal& aunt luai n eviden& me'aloblatii" 1trofiile cerebeloase nu au un caracter familial i apar mai t(r+iu, n ,urul v(rstei de =B ani" T(+,+3'!,%" esredoata:iilor este simptomatic" 1u dat re+ultate trec&toare vitaminele L, c, prosti'mina" 7n ultimul timp s*au f&cut ncerc&ri cu /*penicilamina, cu preparate de corti+on i substane antialer'iceH ioni+&rile transcerebromedulare pot produce uneori amelior&ri trec&toare" /eformaiile osteoarticulare se pot corecta prin intervenii ortopedice 4tendonotomii, artrode+e5" 25.6. P+(+)"'.$+ -)+-,$#1 8+3$"$+"1 (; +"+ S,(%3)'"") ;araple'ia spastic& familial& este o boal& eredo*familial&" ;e l(n'& ca+urile familiale se nt(lnesc i ca+uri i+olate" 1natomo*patolo'ic, n scoara motorie, n aria a =*a i mai puin n aria a .*a celulele Le pre+int& o de'enerare pro'resiv&" <e+iunile n straturile III i 2 sunt asem&n&toare cu le+iunile fibrilare tip 1l+heimer" Num&rul celulelor nervoase scadeH se observ& le+iuni de'enerative ale c&ilor piramidale" ):ist&, ns&, le+iuni nensemnate i n fascicolul cerebelos direct, n fascicolul 0oll i n coloana %larKe" /in punct de vedere simptomatolo'ic boala ncepe, n 'eneral, la persoanele n v(rst& de 1?*3B ani, dar sunt descrise ca+uri, c(nd ea a nceput naintea v(rstei de un an" Lolnavii se pl(n' la nceputul bolii de oboseal&, ce dispare simitor dup& odihn&" #reptat apare pare+a membrelor inferioare, pare+a cu caracter spastic i cu atitudine n e:tensiune" ;e l(n'& spasticitate '&sim i celelate semne piramidaleH refle:ele osteotendinoase sunt e:a'erate, e:ist& clonus al piciorului i al rotulei i semnul LabinsKi" ersul este caracteristicH membrele inferioare n e:tensiune e:a'erat& se ridic& 'reu de la p&m(nt, 'enunchii au tendin& s& se apropie, v(rfurile picioarelor sunt lipite, pe c(nd c&lc(ile sunt ndep&rtate, corpul se nclin& nainte i mersul este basculant" /in cau+a spasticit&ii permanente se formea+& picior varus eQuin" embrele superioare sunt foarte rar interesate" %u e:cepia stadiului final, nu se nt(lnesc tulbur&ri sfincteriene"

3AA

E9 "%4$'. <a nceputul boliii simptomele apar doar temporar, mai t(r+iu semnele spastice devin permanente" ;ro'resia bolii este foarte lent&, uneori durea+& chiar ntre 3B*9B ani" oartea apare prin boli intercurente" D$+.! -,$# *$8'('!4$+". ;entru formele tipic familiale dia'nosticul este simplu" ;entru formele nefamiliale dia'nosticul este ba+at pe debutul precoce f&r& moment e:o'en 4mielina etc5 i pe evoluia lent pro'resiv&" Un tablou clinic asem&n&tor poate 'enera forma oli'osimptomatic& a sclero+ei n pl&ci, ns& n acest ca+ evoluia bolii este mult mai rapid& n pulsuri 4nivelul de albumine n lichidul cefalorahidian este m&rit5" 7n menin'ioamele parasa'itale evoluia este mai rapid&, sunt pre+ente semnele de iritaie motorie la nivelul membrelor inferioare, eventual semne de hipertensiune intracranian&, tulbur&ri de sensibilitate la membrele inferioare etc" /iverse mielite, diverse compresiuni medulare osoase sau tumorale, endarteriita luetic& pot da un tablou clinic asem&n&tor, dar n toate aceste boli sindromul nu este at(t de pur piramidal ca i n paraple'ia spastic& familial&" 6 parapare+& spastic& 4sau paraple'ie spastic&5 asem&n&toare cu cea familial& descoperim n laterism 4into:icaie cu plata lath>rus sativus5" 7n aceste ca+uri se depistea+& cu debutul rapid" Nu e:ist& un tratament specific" Se recomand& evitarea surmena,ului i a e:ceselor alcoolice" ;entru sc&derea hipertoniei musculare se pot recomanda b&i, ioni+&ri transcerebromedulare cu calciu, in,ecii cu rela:il sau scopolamin&" Nu se recomand& 'imnastic&, masa,ul faradic este d&un&tor" ;ot fi uneori necesare i tratamente operatoare 4tendotomii5"#ratamentul cu do+e de vitamina ) n*a dat re+ultate scontate" 21. FACOMATOZELE ;haKos din 'recete nseamn& pat&" !acomato+ele sunt o 'rup& de boli, ce se caracteri+ea+& prin afectarea te'umentelor, a sistemului nervos, iar, uneori, i a altor or'ane interne" ;e piele pot fi depistate pete pi'mentate sau depi'mentate, an'iome, papilome, fibrome i alte manifest&ri cutanate" /in partea sistemului nervos apar convulsii, hemipare+e, simptome e:trapiramidale, tulbur&ri de coordonare, deseori demenie" ai frecvent se nt(lnesc urm&toarele facomato+e@ 15 an'iomato+a encefalo*tri'emenal& Stur'e 2eberH 35 neurofibromato+a $ecKlin'hau+enH 95 ata:ia*telean'iecta+ia <oui*LarrH =5 an'iomato+a cerebroretinal& Eippel*<indauH -5 sclero+a tuberoas& Lourneville" 21.1. A!.$ 3+, 7+ '!#'8+" >,($.'3'!+"1 S,%(.' V';'(. Se transmite autosomal* dominant cu penetraie sc&+ut&" 1pare n primele luni de via&" 7n tabloul clinic, deseori, se observ& o triad& de simptome i anume@ an'iomul pe te'umentele feei, tulbur&ri la fundul de ochi, mai frecvent, 'laucomul" 1n'iomul este situat mai frecvent n re'iunea ramurilor oftalmice i ma:ilare ale n"tri'emen de aici i denumirea bolii"

3A?

%onvulsiile apar din cau+a an'iomato+ei menin'elui, sunt mai frecvent locali+ate, de tip ,acKsonian" /in partea afectat& apar i tulbur&rile la fundul de ochi" Loala pro'resea+& lent, intensific(nd de'radarea psihic& a copilului" T(+,+3'!,2 simptomatic, uneori se recur'e la tratamentul chirur'ical al an'iomului menin'ian" 21.2. A,+<$+>,'"'+!.$'#,+7$+ L %$>B+((. Se transmite autosomal*recesiv i se caracteri+ea+& prin@ 15 ata:ie cerebeloas& i alte semne ale afect&rii cerebelului 4tremor intenionat, nista'mus, vorbire scandat&5H 35 telean'iecta+ii pe 'lobii oculari 4sclere5" 1ceast& boal& face parte din 'rupa de boli imunodeficitare i deseori aceti copii sufer& de pneumonii, bronhecta+ii" 21.6. A!.$ 3+, 7+ #'(';( (',$!+"1 H$))'">L$!*+%. Se caracteri+ea+& prin aparia la fundul de ochi a an'iomato+ei retinei, anevrime ale vaselor ei, precum i de'eneraia treptat& a retinei" 1mbii ochi se afectea+& n -BD din ca+uri" /easemenea clinic apare ata:ia i alte semne ale afect&rii cerebelului, unde morfopatolo'ic se depistea+& o mulime de chisturi" Loala pro'resea+& lent" T(+,+3'!,Q simptomatic, terapia cu ra+ele M" 21.?. N'%( 8$;( 3+, 7+ este o afeciune con'enital, caracteri+at& prin pete cutante pi'mentare i tumori beni'ne, situate, mai ales, n esutul cutanat sau perineural" Loala este o displa+ie con'enital& a ecto* i me+odermului i, din acest punct de vedere, face parte din acelai 'rup mpreun& cu nevrita interstiial& hipertrofic& /e,erine*Sottas i cu sclero+a tuberoas&" Loala este ereditar& i, de multe ori, familial&" 1natomopatolo'ic, neurofibromato+a este o displa+ie con'enital&, care interesea+& esuturi derivate din ectoderm i, deseori, este asociat& cu alte anomalii con'enitale, cu spina bifid& i a'ene+ia osoas&" Neurofibroamele deriv&, dup& afirmaiile unora, din teaca SchGann, dup& opiniile altora nc& din fibroblatii perineurali" #umorile cutanate sunt formate din esut con,unctiv al nervilor cutanai" S$3), 3+,$#1. Unele simptome, mai ales, cele cutanate pot e:ista de la natere" #umorile apar mai t(r+iu, iar semnele neurolo'ice i mai t(r+iu" 7n unele ca+uri boala nu d& nici o tulburare funcional& pe tot parcursul vieii" Semnele cutanate sunt pre+ente totdeauna, locali+area lor este variabil&" /e obicei, nu le '&sim dec(t la palme i la plante, ele au o culoare brun&, cu vremea, num&rul lor crete" #umorele cutanate sunt mici, cresc treptat, sunt nedureroase, de consisten& moale, mobile" &rimea lor varia+& ntre bobul de ma+&re i portocal&, astfel de tumori se nt(lnesc i n esutul cutanat, n diferite or'ane, precum i pe mucoase" Neurofibromele sunt ae+ate pe nervii cranieni" 7n unele ca+uri tumoarea nu provoac& nici o tulburare funcional&" 7n ca+ul c(nd este ae+at& n canalul rahidian, ea poate da o compresiune medular&" !oarte des se concentrea+& pe coada de cal" 7n locali+area intracranian& neurofibromul este frecvent nt(lnit pe nervii acustici, tri'emen, va' i optic" Neurofibroamele intracraniene pot da natere unui sindrom de hipertensiune intracranina&"

3AC

Simptomele osoase sunt foarte variate" Se pot observa rarefieri osoase asem&n&toare celor din osteoporo+a 'enerali+at&, mai ales n oasele lun'i" D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+" se face n ba+a altor manifest&ri cutanate cum ar fi melanodermia pitirio+ic&, sifilidele pi'mentare, pi'mentarea din boala 1ddison, melanodermii medicamentoase, vitili'o, nevi pi'mentari" E9 "%4$' 0$ )( .! -,$#. Loala evoluea+& foarte ncet i n unele ca+uri dac& nu e:ist& locali+&ri pe sistemul nervos central, permite o via& de durat& normal&" Uneori apar perioade de a'ravare" !ormele cu locali+&ri intrarahidiene sau intracraniene au un pro'nostic nefavorabil" T(+,+3'!,%" este simptomatic" /ac& tumorile produc compresiuni, ele vor trebui e:ci+ate" 21.D. S#"'( 7+ ,%;'( +-1 > ; +"+ B %(!'9$""'. Sclero+a tuberoas& este o tulburare con'enital&, caracteri+at&, din punct de vedere morfolo'ic, prin e:istena unor mase scleroase n scoara cerebral&, prin adenoame sebocee, prin tumori n diverse or'ane, iar din punct de vedere clinic, prin tulbur&ri psihice i accese epileptice" E,$ " .$'. Loala este datorat& unei displa+ii, care i*a natere n primele stadii ale vieii embrionare" $areori este familial&" Se nt(lnete mai des la b&rbai" A!+, 3$+ )+, " .$#1. 7n scoara cerebral& i, rareori, n cerebel sunt r&sp(ndite mase deesut con,unctiv sub forma unor +one rotunde sau ovale de diferite m&rimi" #ubero+it&ile sunt compuse in fibre 'liale i conin i celule mari" <a e:aminarea fundului de ochi '&sim tumori retiniene focare, ce sunt formate din neuro'lie" #umorile viscerale sunt rabdomioame ale inimii, adenosarcome renale sau tumori mi:te, fibrolipome toate cu tendina proliferativ& mic&" T+;" %" #"$!$#2 boala este caracteri+at& prin accese epilepice, care iniial, pot ap&rea n prima copil&rie" 1ccesele pot fi 'enerali+ate sau de tipul ,acKsonian, deseori, cu o aur& specific&" $areori, o sin'ur& tumoare mare poate determina semnele unei neoformaii cerebrale" 1denoamele sebocee, descrise de ;rin'le, constituie semnul caracteristic al bolii, ele apar la persoanele n v(rst& de =B ani sub forma unor pete proieminente de culoare '&lbuie sau uor rocate" Se '&sesc n anurile na+olabiale i pe fa& sub forma unui fluture" /escoperim noduli i+olai situai, uneori, n anurile 'in'ivale sau la r&d&cina un'hiilor" #umorile retinei sunt facome retiniene albe, rotunde sau ovale i nu provoac& tulbur&ri de vedere" #umorile viscerale e:ist&, mai ales, n rinichi i n inim&" /in punct de vedere clinic nu se constat& altceva dec(t epilepsie i oli'ofrenie" Lolnavii, n marea lor ma,oritate, mor nc& din copil&rie" oartea poate surveni n cursul unui acces de epilepsie sau datorit& tumorii renale" T(+,+3'!,2 simptomatic" 22. SIRINGOMIELIA Sirin'omielia este o maladie pro'redient& a sistemului nervos, care se caracteri+e+a& prin proliferarea 'liei i formarea unor cavit&i chistice n m&duva spin&rii" 7n ca+ul c(nd

3?B

procesul patolo'ic se prelun'ete n trunchiul cerebral, atest&m sirin'obulbie" #ermenul sirin'omielia a fost propus de 6livie n 1?9A" E,$ )+, .'!$'. #eoria defectului de de+voltare ntrunete a+i cele mai multe sufra'ii" %onform acestei teorii, la ba+a afeciunii ar fi un status disraficus, iar sirin'omielia ar putea ap&rea n timpul vieii embrionare prin distensia tubului neural i fisurarea structurilor medulare ntr*un loc mai puin re+istent" 7n ,urul acestor fisuri din resturile celulare embrionare se va produce o 'lio+&" ai e:ist& teoriile tumoral&, infecioas&, cavit&ilor posthematomielitice etc" 7n spri,inul teoriei defectului de de+voltare vorbete i faptul, c& n circa .B procente din ca+uri sirin'omielia este nsoit& i de alte malformaii cum ar fi" Lrevocolis, malformaia 1rnold*%hiari, coasta cervical&, spina bifid& etc" P+, 3 (8 " .$+. ;rocesul patolo'ic se locali+ea+& mai frecvent n poriunile cervicale inferioase i toracice superioare ale m&duvei spin&rii" 7n seciune se observ& cavit&i chistice de form& nere'ulat&, situate n substana cenuie n ,urul canalului epindimar i ncon,urat burelet 'lios" /e obicei, aceste cavit&i chistice ocup& c(teva se'mente medulare" T+;" %" #"$!$#. aladia debutea+& n ,urul v(rstei de 1-*=B ani cu o uoar& predominan& spre se:ul masculin" %a de pbicei, primul simptom, ce atra'e atenia bolnavului, sunt tulbur&rile sensibilit&ii al'ice i termice la m(ini, favorabile pentru apariia de traume i combustii" Simptomele de ba+& ale sirin'omieliei sunt dere'l&riele disociate ale sensibilit&ii 4diminuarea sau pierderea sensibilit&ii al'ice i termice cu p&strarea sensibilit&ii tactile i artroKinetice5" /ere'l&rile sensibilit&ii se manifest& n form& de ,achet& sau semi,achet&" /eseori n m(n& i n re'iunea um&rului sunt pre+ente dureri, pareste+ii, amoreal&, sen+aie de arsur&" /urerile sunt profunde i, rareori, intense, ar+&toare, Sunt caracteristice tulbur&rile disociate ale sensibilit&ii pe fa& n +onele Relder ca o urmare a le+&rii nucleului tractului spinal al tervului tri'emen" 7n ca+ul sirin'omieliei dere'l&rile ve'etative n m(ini i n partea superioar& a trunchiului sunt pronunate i diverse@ ciano+&, hiperhidro+&, desen marmorat pe piele, asimetria transpiraiei, dermo'rafism& roie stabil&, edem al m(inii, ulcere trofice, panaricii lipsii de durere, depi'mentare a te'umentelor etc" Sunt posibile artropatiile, osteodistrofiile, fracturile spontane, lipsite de sindromul al'ic, dar cu tendina de formare a unor pseudoarticulaii" /eseori se observ& cifoscolio+a toracal& cu deformaii ale cutiei toracice n form& de 'hibo+itate" $areori se observ& sindromul Eorner" /ere'l&rile motorice se manifest& prin pare+e atrofice ale m(inilor, mai ales n muchii mici distali 4m(na n 'hear&5" /ar se pot observa atrofii musculare i n muchii um&rului i ai spatelui" $efle:ele osteotendinoase la m(ini sunt abolite, tonusul muscular este diminuat" 7n ca+ul sirin'omieliei dere'l&rile de sensibilitate, ve'etativotrofice i motorii se datoresc destruciei celulelor coarnelor posterioare, laterale, iar mai apoi i celor anterioare ale m&duvei spin&rii la nivelul intumiscenei cervicale" ai t(r+iu se le+ea+& i cordoanele laterale i posterioare ale m&duvei spin&rii, ad&u'(ndu*se la dere'l&rile se'mentare n tabloul clinic i simptome conductoare" 7n ca+urile mult avansate se

3?1

aprecia+& chiar i o parapare+& inferioar& cu hipertonie muscular&, hiperrefle:ie, refle:e patolo'ice, clonusuri, tulbur&ri sfincteriene" 7n dependen& de locali+area procesului patolo'ic se separ& irm&toarele forme ale sirin'omieliei@ 15 cervical&, 35 cervicotoracal&, 95 toracal&, =5 lombosacral&, -5 multifocal& 4'liomato+a difu+&5, .5 sirin'obulbie" 7n tabloul clinic al sirin'obulbiei cele mai caracteristice simptome sunt dere'l&rile disociate ale sensibilit&ii pe fa& de tip se'mentar n +onele Relder" 1l doilea simptom dup& frecven& l constituie verti,ele" %oncomitent se poate observa nista'musul, ata:ia ca o urmare a le+iunii nucleelor nervilor vestibulari n trunchiul cerebral" /eseori n procesul patolo'ic se include nucleele nervilor bulbari 4IM, M, MII5" 1pare sindromul bulbar, care se manifest& prin dere'larea articulaiei vorbirii, fonaiei, actului de de'lutiie, atrofii ale muchilor limbii" $areori, n ca+ul afect&rii protuberanei, apar semne de le+are a nerului facial", ce se manifest& prin pare+a muchilor mimici ai feei" <ichidul cefalorahidian n ca+ul sirin'omieliei nu e schimbat, rareori se observ& o disociaie proteic& celular& uoar&" <a spondilo'rafie deseori se observ& spina bifid& n vertebrele lombare i cervicale, anomalii craniovertebrale etc" E9 "%4$'. )a este lent pro'redient&" Uneori se intensific& treptat@ atrofiile se accentuia+&, pare+ele, dere'l&rile de sensibilitate i trofice devin pronunate" ult timp simptomele pot fi unilaterale, devenind mai t(r+iu bilaterale" <a evoluia sirin'omieliei pot contribui infeciile, traumele, into:icaiile etc" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe dere'l&riele disociate ale sensibilit&ii n form& de ,achet& sau semi,achet&, pare+& atrofic& n m(ini, dere'l&ri se'mentare ve'etative i ttrofice, sindromul Eorner, chifoscolio+&, artropatii, evoluie cronic& pro'redient&" 6 importan& mare pentru stabilirea dia'nosticului are depistarea aa*numitului status disraficus, n care se evidenia+& diverse malformaii" /ia'nosticul diferenial al sirin'omieliei const& n determinarea tabloului clinic al atrofiilor i dere'l&rilor de sensibilitate n m(ini n ca+ul hematomieliilor, tumorilor intramedulare, poliomielitei subacute, sclero+ei amiotrofice laterale etc" T(+,+3'!,%" este simptomatic@ pro+erin&, diba+ol, vitaminele 'rupului L, neuroleptici i antidepresani, antial'ici, masa,ul, 'imnastica curativ&, fermenii litici" 7n perioade precoce se folosete roent'enterapia n do+e variabile" #ratamentul chirur'ical se impune n formele compresive i prevede o laminectomie central& pe le+iune cu deschiderea durei mater i a cavit&ii sirin'omielitice pe o ntindere de 1B*1- mm" C+)+#$,+,'+ *' 3%!#1. ;entru aprecierea capacit&ii de munc& sunt importante forma i evoluia bolii, 'radul de pronunie i caracterul dere'l&rilor, profesiunea" ) contraindicat lucrul n condiii de temperaturi ridicate sau sc&+ute, n prea,ma obiectelor fierbini, substanelor chimice i contactul cu ele" ;entru persoanele afectate se recomand& un lucru intelectual i administrativ, alte forme de activitate, care nu cer mari eforturi fi+ice ale m(inilor"

3?3

1precierea 'radului pierderii capacit&ii de munc& se determin& dup& aceleai principii cai la alte maladii, ce se manifest& prin pare+e, dere'l&ri ale sensibilit&ii, ve'etative i trofice" 26. BOLILE EREDITARE CU AFECTAREA PREDOMINANT A SISTEMULUI PIRAMIDAL D$-, !$$"' 3%-#%"+(' sunt sidnroame diferite dup& caracteristicele sale clinice i etiopato'enetice" /up& clasificarea sindromului e:trapiramidal 41C?15, st&rile distonice sunt pre+entate de po+e patolo'ice, care apar n re+ultatul contraciilor lente ale muchilor, ce duc la deformarea e:tremit&ilor, toracelui, '(tului, feei, 'urii" )le pot fi distale 4ateto+e5, pro:imale, tip hemis sau focale" Se deosebesc f (3' )($3+(' (,(+%3+& ,%3 ($& 3'*$#+3'!, +-'& $!, <$#+4$$) 0$ -'#%!*+('. !ormele primare include distonia de torsiu le'at& de alte boli ereditare de torsie 4de'enerare hepato*celular&, corea Eatcinson, boala 0alervorden*Ipat5" D$-, !$+ *' , (-$' ('('*$,+(1) este o boal& cronic& pro'resiv& care se caracteri+ea+& prin schimbarea tonusului muscular, mic&ri involuntare, mic&ri lente de torsie a toracelui i e:tremit&ilor" P+, .'!$+2 Se determin& disbalana sistemelor mediatorii, n primul r(nd dopaminer'ice" orfolo'ic evideniem schimb&ri n nucleii subcorticali putamen, unele nuclee ale talamusului" /istin'em 3 forme@ 1" forma ri'id& cu predominarea hipertonusului muscular, 3" forma hiperKinetic&" F (3+ ($.$*1 se transmite de tip recisiv, se nboln&vesc n perioada de pubertat tinerii i mai t(r+iu 4n proces se implic& muchii a:iali5, pro'resea+& ncet 4la aceast& form& este sc&+ut nivelul de dopamin& i e:a'erat catabolismul lui5" F (3+ /$)'(J$!',$#1 F tip dominant, hiperKine+iile predomin& n membre, este m&rit& sinte+a dopaminei, paralel scade sinte+a adrenalinei" T+;" %" #"$!$# 7n re+ultatul contraciei neuniforme a 'rupelor de muchi trunchiul se nclin& ntr*o parte, nainte sau n urm& i se rotete n ,urul a:ei sale, capul se apleac& nainte, n urm& sau ntr*o parte, membrele se flectea+& sau se e:tind, tot corpul cap&t& compo+iie neobinuit&" ic&rile sunt provocate de emoii, n timpul mersului, schimb&rii po+iiei corpului" 7n po+iie culcat& se diminuea+& sau dispar" 7n urma contraciilor frecvente muchii se hipertrofia+&, apar dureri intense, provoac& incomodit&i la mic&ri" Se de+volt& fibro+a esuturilor moi i schimb&ri de'enerative n articulaiile picioarelor cu formarea contracturilor" 7n unele ca+ur se determin& dere'l&ri n metabolismul cuprului" %linic se descrie forma focal& i 'enerali+at& mai des la copii, care n 3O9 treimi se mboln&vesc la 1- ani" Sunt posibil remisii de diferit& durat&, rar a,un' la =- ani"

3?9

T(+,+3'!,2 L+ 8 (3+ ($.$*1 administrarea <*dopa care este i+omer sintetic al dio:ifenilalaminei, la copii se implic& do+ele strict individual" C! 8 (3+ /$)'(J$!',$#1 se administrea+& preparate care blochea+& receptorii dopaminer'ici 40aloperidol i ali neuroleptici pimo+id, e'lonil, etapera+in5" Se tratea+& mai 'reu ca forma ri'id&" 7n unele ca+uri se administrea+& colinomimetici i este indicat tratamentul chirur'ical" D$-, !$$ 3%-#%"+(' 8 #+"' 4$ -'.3'!,+(' include c(teva forme@ blefarospasm, oromandibular&, sapsm al '(tului" 7n copil&rie deseori trec n distonie muscular& 'enerali+at&" !ormel focale se de+volt& la b&tr(ni, nu se 'enerali+ea+&" E,$ " .$+ 0$ )+, .'!$+2 se deosebesc primare i secundare" ;rimare idiopatice nu este cunoascut& etiolo'ia 4e posibil factorul 'enetic5" !ormele familiare se transmit autosom*dominant" ;ato'enia nu este cunoscut&" Se determin& micorarea concentraiei noradrenalinei n nucleele postero*laterale ale hipotalamusului, locus ceruleus, nucleul subtalamic i ma,orarea concentraiei n nucleul rou, coliculii superiori ai me+encefalului" Se micorea+& concentraia serotoninei n nucleul dorsal i palidum" 1re loc disfuncia sistemelor mediatorilor noradrenalini i serotoniner'ice" T+; "%" #"$!$# 1. T (,$# "$- -)+-3 *$#2 se caracteri+ea+& prin nclinarea capului sau mic&ri inadecvate ale '(tului" Se ncepe la 1A ani, b&rbaii se mboln&vesc mai des" %el mai caracteristic este contracia tonic& de lun'& durat& a muchilor '(tului cu rotirea capului ntr*o parte, mai rar nainte i (n urm&, sunt posibile mic&ri de tip mioclonic" Se de+volt& hipertrofia muchilor" )moiile, supraefortul de+volt& hiperKine+iile" #orticolis spasmodic se nt(lnete la corea 0etcinson, ateto+&, parchinsonism, forma 'enerali+at& a distoniei musculare" Se diferenia+& de boala 0ri+eli, care se caracteri+ea+& prin contractura muchilor '(tului n urma sublu:aiei li'"atlantooccipital 4n urma infeciei sau inflamaiei din nasofarin'e la vertebrele cervicale superioare5" 2. S)+-3%" *' -#($- 0$ *$-, !$+ )$#$ +('" ( se caracteri+ea+& prin fenomene distonice n m(ini i picioare, apar spontan la supraefort 4scris, ,ocul la pian, e:erciii fi+ice5" Uneori este dureros, se r&sp(ndete la re'iunile pro:imale, pot ap&rea i hiperKine+e n aceste 'rupe de muchi 4pot ap&rea i n urma dere'l&rii schimbului de calciu spasm tetanic5" =" D$-, !$' -)+-,$#1 se nt(lnete mai frecvent la maturi, se dere'lea+& acuitatea vocii, n urma contraciei distonice ale muchilor coardelor vocale 4c&ilor cortico*bulbare5" T(+,+3'!,2 anticonvulsivante difenin, finlepsin, clona+epam, valproate, preparatele de litiu, baclofen, 'aloperidol, e'lonil, tratament chirur'ical" D$-, !$+ )+( <$-3+"1 4coreateto+& familiar& paro:ismal&5 se caracteri+ea+& prin apariia paro:ismelor, coreateto+elor, hiperKine+iilor distonice, po+e distonice la un efort fi+ic, apar spontan, mai des la b&rbai, se transmite autosom*dominant i autosom*recisiv"

3?=

T(+,+3'!,2 difenin, clona+epam, diacarb" P+(+-)+3 8+#$+" 4 ei,a5" )tiolo'ia este necunoscut&, se nt(lnete mai des la b&tr(ni, se caracteri+ea+& prin hiperKine+e distonice la muchii faciali blefarospasm, distonia oromandibular& 4sindrom Lrei'l5" A,', 7+ *%;"1. E,$ " .$+ )ste consecina displa+iei con'enitale a 'an'lionului subcortical, se afectea+& celule mari i mici, se de+volt& o reea de fibre de mielin&, numit& status marmoratus" acroscopic corpul striat este micorat" Se de+volt& frecvent la prematuri n&scui n asfi:ie" T+;" %" #"$!$#2 apare ri'iditatea muchilor i hiperKine+iile atetoice" ic&rile forate nu se limitea+& la un 'rup de muchi, dar cuperid toracele, membrele, '(tul, faa, se manifest& la orice e:citare, emoie" Uneori are loc sc&derea intelectului" $efle:ele patolo'ice nu se depistea+&" Loala evoluea+& din primele +ile, cu v(rsta deficitul motor este mai pronunat, bolnavii deseori a,un' la v(rst& naintat&" T(+,+3'!,%" 2 se administrea+& <*dopa 4nacom5, parlodel, la+urid, neuroleptice" C ('+ EiperKine+a coreic& pre+int& mic&ri necordonate, nere'ulate, de diferit& amplitudine i intensitate"7ntre formele ereditare deosebim@ corea 0etcinson, corea nepro'resant& ereditar&, cu debut precoce i corea cronic& cu debut tardiv" %omponena coreii este pre+ent& la sindromul <ea*Nihan, distrofie hepato* celular&, coreoateto+& paro:ismal&" C ('+ H%!,$!., ! 4corea cronic& pro'resant&5 este ereditar&, tipul de transmitere dominant, cu penetraia 'enei mutante, defectul 'enetic este locali+at n cromosomul =" 1pare la 9B*=B ani" <a unul dintre p&rini sunt simptoamele de ba+&" P+, .'!$+2 sunt schimb&ri difu+e n creier, volumul i masa creierului, ventriculelor m&rite, dilatate, mai ales la nivelul coarnelor anterioare ale ventriculelor laterale" )videniem schimb&ri pronunate n nucleul caudat i dere'l&ri de'enerative, elemente celulale n palidium, are loc proliferarea elementelor 'liale, de'enerarea n scoar&, insuficiena decarbo:ila+ei, acidului 'lutamic, ce formea+& acidul 01 L" Insuficiena mediatorilor inhibitorii 01 L duce la intensificarea activit&ii sistemelor dopaminer'ice, se micorea+& activitatea fermentului colinacetiltransfera+ei n 'an'lionii ba+ali, insuficiena sistemului coliner'ic, se m&rete concentraia 16, ce predispune m&rirea concentraiei acidului homovanil n creier, ce duce la tulbur&ri ale intelectului" T+;" %" #"$!$#2 deosebim semnele de ba+&@ hiperKine+e coreice ce cresc , apar 'rimase, 'esticulaii m&rite, tremur&tur&, ata:ie la mers, simtoamele pro'resea+&, bolnavii pot diri,a cu aceste mic&ri, vorbirea este nreuiat&, apar mic&ri supt din bu+e, limb&, nas" <a mers apar mic&ri n adaos din m(ini, cap, cl&tinare, ae+&ri" EiperKine+ile pro'resea+& i cuprind noi 'rupe de muchi 4n afar& de ochi5" EiperKine+iile se de+volt& pe fon de hipotonii, sunt i ca+uri ri'ide la copii" ;are+e i parali+ii nu*s, sensibilitatea se p&strea+&, funcia or'anelor pelviene nu este dere'lat&" /ere'l&rile intelectului apar la hiperKine+e pronunate demen&"

3?-

D$+.! -,$#%" *$8'('!4$+, cu corea infecioas&, hiperKine+iile de tip isteric, hipoparatireoidism idiopatic 4tetanie5" !orma ri'id& nt(lnit& la copii se difereniea+& cu parKinsonismul, distonia de torsiune, distrofie hepato*cerebral&, boala 0alerborden* Ipart" T(+,+3'!,%"2 preparatele ce blochea+& receptorii dopaminer'ici, preparatele din 'rupa fenotia+idelor, buterofenon, tio:anten micorea+& hiperKine+iile coreice, acelai efefct le au re+erpina i 'aloperidolul, la forma ,uvenil& cu predominarea ri'idit&ii se administrea+& <*dopa, parlodel, amantadin" A#+!, #$, ># ('+2 familiar&, debutea+& ncet, se asocia+& cu anomalia eritrocitelor 4se transform& n acantocite5, debutea+& la maturi sufer& nucleul caudat, putamen" S$!*( 3%" L'0+>N$/+! este o maladie ereditar&, rarnt(lnit&, :*lincat& 4hipo:antin'uanidinfosforibo+a*transfera+&*insuficien&5, se caracteri+ea+& prin coreoateto+& bilateral&, retard mental, hiperuriKemie" <ipsa fermentului n eritrocite, fibroblaste 'an'lionii ba+ali" Sunt bolnavi b&ieii dup& natere sau n primele ? luni, sunt nelinitii, tonusul muscular este ma,orat voma repetat&, poliurie, polidipsie, cristale oran,e n urin&" <a .*? luni apar hiperKine+e, retard mental" <a 3*9 ani au dorina de a*i mica bu+ele, dinii, retard fi+ic, r&m(n n urm& n de+voltare n lun'ime, spasm de torsie, hipertonus pronunat, ncruciarea picioarelor, a'resivitate, refle:ele osteotendinoase sunt e:a'erate, apar refle:e patolo'ice" Se m&rete cantitatea de acid uric n urin&" D$+.! -,$#%"2 boala /aGn retard mental, hiperuricemia" T(+,+3'!,2 alopurinolul micorea+& formarea concrementelor urici" T$#%($"' sunt mic&ri rapide, stereotipice n scurt timp involuntare" Se deosebesc prin p&strarea interaciunii normale dintre muchii a'oniti i anta'oniti" ai frecvent hiperKine+iile cuprind muchiimimici, are loc ncrustarea frunii, ochilor, nasului, ntinderea bu+elor, muchii centurii brahiale, m(inilor" Se nt(lnesc ticuri locale" /eseori dup& tic apar sen+aii de 'reutate, rece, impuls&turi, se stimulea+& la emoii, concentraia ateniei, suprasolicitare, dispar n somn" /istin'em ticuri locale, 'enerali+ate, simple i compuse" E,$ " .$+2 primare 4idiopatice5, secundare 4simptomatice5" !ormele idiopatice se nt(lnesc n copil&rie, la b&iei, sunt psiho'ene, neurotice, funcionale" P+, .'!$+ este neclar&, se asocia+& i hipere:citabilitatea, se presupune disfuncia structurilor subcorticale 4lobii frontali, sistemul limbic5" T(+,+3'!,%"2 corecia purt&rii, efortului" <a ticuri uoare f&r& terapie, 'rave terapie sedativ&, psihoterapia, neuroleptice 'aloperidol, pimo+id 4B,-*= m'Osutc&5, clofelin 4B,B-*B,9m'O+i5" S$!*( 3%" T%(', se caracteri+ea+& prin ticuri 'enerali+ate, asociate cu ticuri locale, simple sau compuse, coprolalie 4cuprins neetic5" E,$ " .$'& )+, .'!$'2 se transmite autosom dominant, le'at de cromosomul M a 'enei modificate 4care acionea+& la 'ena penetrant&, posibil cromosomul 1?5" ;ato'enia este neclar& 4 a,ut& blocatorii dopaminer'ici 'aloperidolul5, starea hipersensitiv& a receptorilor dopaminer'ici n 'ene+a bolii"

3?.

T+;" %" #"$!$#2 boala debutea+& la -*. ani cu mic&ri involuntare la muchii mimici clipire, mioclonii, scoaterea limbii din 'ur&, care se r&sp(ndesc la centura scapular&, torace, picioare, nu se cupea+& de la sine" ic&rile sunt brute, rapide, ntrerupte, deseori se observ& coprolalie cuvinte necen+urate" ;oate debuta pe parcursul vieii" T(+,+3'!,%"2 'aloperidol, =*. m' mai mult pe sutc& se de+volt& parKinsonism iatro'en, clofelin 4B,B3- de 9 ori pe +i5, pimo+id, frecvent efectul ca 'aloperidolul, este cardioto:ic 4lun'ete intervalul u*#5" S$!*( +3' 3$ #" !$#' mioclonia este o form& de hiperKine+e, se caracteri+ea+& prin mic&ri brute, scurte 41-*-B minute5, contracii musculare n 'rupe de muchi sau ntr*un muchi" ;ot fi unice, repetate sau permanente" E,$ " .$'2 se asocia+& cu multe patolo'iii neurolo'ice, sunt primare 4ereditare5, neereditare, simptomatice 4secundare5" /eseori se asocia+& cu epilepsia mioclonic&" P+, .'!$+2 se afectea+& metabolic sau or'anic cerebelul 4scoara, 'an'lionii subcorticali5, trunchiul 4formaia reticular&5, diencefalul" )ste o hipere:citabilitate a scoarei, cu pierderea diri,&rii le'&turilor corticotrunculare de c&tre cerebel" /eosebim@ - form& mioclonie mandibular& 4la maturi5 - mioclonie esenial& 4la maturi5 - mioclonie intenionat& <ens*)dems 4membre5 - opsoclonus 4sindrom rar, se nt(lnete la copii, n le'&tur& cu encefalopatia demielini+ant& cu afectarea structurilortrunculocerebrale encefalopatia mioclonic& a nou*n&scutului5" T+;" %" #"$!$#2 ochi dansani vertical, ori+ontal, care se intensific& la mic&ri, la fi:area vi+ual& a obiectelor" T(+,+3'!,2 corticosteroi+i" S,+(,">-$!*( 3 F fenomenul de ba+& mic&ri patolo'ice 4sartle* tres&rire5 la e:citare tactil&, vi+ual& 4hiperecple:ie5" E,$ " .$+ este neclar&, familiar&, autosom*dominant&" T+;" %" #"$!$#2 la atin'erea nasului, '(tului, 'urii apare o reacie motorie manifest& sub form& de ncordare a muchilor corpului, ndoirea m(inilor, s&ritur& de pe sacun, cunotina este clar& 4la status epilepticus este pierderea cunotinei5" T(+,+3'!,%" clona+eoam" M$ #" !%->')$"')-$+ o 'rup& de boli care asocia+& acest sindrom, aici atribuim@ absansele mioclonice, sindrom Jest, <eno:, altele 4panencefalita subacut& sclero+ant&, leucodistrofiile, leucoencefalopatiile5 cu decur'erea pro'resant&, oli'ofrenie, demen&" Una din formele beni'ne este epilepsia %o,evnicov, caracteri+at& prin hiperKine+e mioclonice permanente ntr*o parte a corpului, uneori cu tendin& la 'enerali+are" 7ntre formele familiare distin'em ; +"+ # ()$" ( L+8 ( 4boala Unferliht*<undbord5, boal& ereditar&, care se caracteri+ea+& prin mioclonii, accese convulsive, retard psihic, se

3?A

nt(lnete la fete i b&iei n mod e'al n copil&rie sau n perioada de pubertat" Se transmite autosom recisiv" E,$ " .$'2 se distin' schimb&ri n nuclee denate, talamus, substana ni'ra, olivele de ,os" Se depistea+& corpuri amiloide*<afor n celulele nervoase 4care constau din poli'lico+on5 boala 'lico'enic&" P+, .'!$+ este neclar&" T+;" %" #"$!$#2 noaptea apar contracii clonice masive ale corpului, membrelor, cu hiperhidro+&, salivaie, f&r& pierderea cunotinei" ;ro'resea+& repede, apoi cu pierderea cunotinei, se n'reuia+& scrisul, alimentarea, mersul, vorbirea" /ebutea+& cu remisii" EiperKine+iile sunt provocate de emoii, lumin&" Loala pro'resea+& cu demen&, ri'iditatea e:trapiramidal&, sindroame de afectare cerebelar&, piramidal&, sensibilitatea este p&strat&" !recvena cri+elor epileptice pe parcurs se diminuea+&, dar starea se a'ravea+& 4apatici, nr&ii5" ))0 dere'l&ri patolo'ice v&dite, variaii ritmice ale paro:ismelor patolo'ice a ritmului delta, paro:isme patolo'ice, aderene" T(+,+3'!,2 clona+epam 4efect minim5" Se mai nt(lnete 1trofia dentorubropalidoluis 4f&r& corp"<afor5 debut cu mioclonus epilepsie" D$-$!'(.$+ #'(';'" +-1 H+!, o form& asem&n&toare 4de'enerare n nuclee dentate5 cu demielini+are pronunat& n piciorul superior a cerebelului" T+;" %" #"$!$# Se caracteri+ea+& prin dere'l&ri discoordonatorii cerebeloase i mioclonii, demenie, accese convulsive" Simptomele clinice apar n primii 1B ani" ))0* disaritmie paro:ismal&" T(+,+3'!,%" este simptomatic, valproate, clona+epam" D$-,( 8$+ /')+, #'(';'"+(1 (DHC)& 41C335 Jilson*%onovalov este o boal& ereditar& a ficatului" E,$ " .$+2 se transmite autosom*recesiv, 'ena patolo'ic& e locali+at& n cromosomul 19, se dere'lea+& metabolismul cuprului" 7n norm& toat& masa cuprului se absoarbe n intestine i se elimin& prin bil& sau ceruloplasmin& prin rinichi i o parte mic& se transport& n or'anism la esuturi n comple: cu albuminele" <a /E% se dere'lea+& e:creia normal& a cuprului i trecerea sau transformarea lui din fracia albuminic& n 'lobulinic&" %uprul se acumulea+& n 'icat, rinichi, 'an'lionii ba+ali, creier, retin&" !icatul se afectea+& sub form& de ciro+& mi:t&" $inichii canalele pro:imale, schimb&ri n 'an'lionii ba+ali, cerebel, substana nea'r&, n retin& inelul %aiser*!leier" T+;" %" #"$!$#2 debutul survine la 11*3- ani, primele simptoame = ani 4afectarea ficatului5, episoade de icter, hepatosplenome'alia, hipersplenism, ce duc la ciro+a fulminant& i deces" /ere'l&rile neuropsihice se asocia+& mai t(r+iu@ survin dere'l&ri de personalitate, dere'larea vorbiriii, retard mental, tremorul m(inilor, capului, bradiKine+ie, distonie, coreateto+&"

3??

<a debut ri'iditate accentuat& mioclonii, contracturi, demen&" /ecur'ere pro'resant& cu deces peste -*1= ani" D$+.! -,$#%" se ba+ea+& pe tabloul clinic, familiar, inelul %aiser*!leier" - micorarea concentraiei cuprului n ser 4mai puin de ?B*1BB m'Oml5, - sc&derea concentraiei ceruloplasminei 4mai ,os de 3B m'O1BB ml 5, - creterea concentraiei e:creiei cuprului n urin& 4mai sus de 1BB mK'Osut5, - tomo'rafie computerian&, $# - Lioptatul ficatului T(+,+3'!,%"2 penicilamina 4cuprenil5 prima s&pt&m(n& c(te 1 capsul& 41-B m'5 peste o +i, a doua s&pt&m(n& c(te o capsul& +ilnic p(n& la 1*3 ', apoi tratamentul de meninere =-B*.BB m'O+i 3*= ori pe +iH vitamina L., corticosteroi+i 3B m'Osut timp de 1B +ile" 2?. AFECTAREA SISTEMULUI NERVOS CN CAZ DE INTOGICAII ACUTE #abloul clinic al into:icaiilor acute const& din totalitatea simptoamelor psihice, neurolo'ice i somatove'etative, deoarece substanele to:ice acionea+& nemi,locit asupra diferitor structuri ale sistemului nervos central i periferic 4to:ico+& e:o'en&5, c(t i n re+ultatul into:icaiei ce afectea+& or'anele i sistemele de or'ane 4to:ico+& endo'en&5" %ele mai 'rave manifest&ri ale into:icaiilor acute sunt comele to:ice" 1nual pe 'lobul p&m(ntesc au loc into:icaii acute la circa . mln de copii i ?BD din ca+uri survin n v(rsta mai mic& de - ani" Sursele cele mai frecvente ale into:icaiilor acute la copii sunt plantele, substanele chimice, costmetice, remediile medicamentoase prescrise f&r& reet&, cu remedii psihofarmaceutice, mai ales neuroleptice i tranchili+ante ca urmare a p&str&rii lor incorecte 4copiii sunt atrai de ambala,ul frumos, colorat5" P+, .'!$' 7n re+ultatul aciunii substanelor to:ice asupra SN% se micorea+& utili+area o:i'enului de c&tre esutul nervos ca urmare a diminu&rii activit&ii proceselor de o:ido* reducere n sistemul citocromial, ce poate duce la pierderea cunotinei" 7n condiiile de hipo:ie a esutului nervos calea metabolismului anaerob predomin& fa& de cel aerob, n re+ultatul c&reia n <%$ se acumulea+& acid lactic i se de+volt& acido+a, ce poate duce la afectarea SN%" M (8 )+, " .$' Se nt(lnesc urm&toarele schimb&ri morfopatolo'ice@ n neuroni fenomene de intumiscen& acut& cu citoli+& difu+&H schimb&ri distrofice ale 'lieiH permeabilitatea m&rit& ale vaselorH edeme perivasculare, hemora'ii difu+eH fenomene de edem n menin'ele creierului" T+;" %" #"$!$#

3?C

Se deosebesc = sindroame clinice de ba+&@ st&ri comatoase i alte dere'l&ri neurolo'iceH dere'l&ri ale respiraiei e:terneH dere'l&ri ale funciei sistemului cardiovasular 4hemodinamicii5H dere'l&ri trofice" 7n tabloul clinic al into:icaiilor acute se deosebesc 9 'rade de afectare ale sistemului nervos central@ I e:citaie psihomotorie, II inhibiie psihomotorie, III sindromul comatos" /easemenea pot fi distinse 3 'rupe de simptoame neurolo'ice@ 15 'enerale n into:icaiile cu diverse preparate i 35 tipice pentru into:icaii cu anumite remedii medicamentoase concrete" 0ravitatea into:icaiilor se determin& de 'radul afect&rii cunotinei i at(t de cantitatea remediului ntrebuinat, c(t i de sensibilitatea individual& a copilului c&tre acest remediu, v(rsta, starea premorbid&, timpul de la momentul into:icaiei p(n& la mceputul m&surirlor de de+into:icare" Into:icaia acut& la copii de v(rst& fra'ed& decur'e n = stadii@ I* sopor, II com& superficial&, necomplicat& i complicat& cu dere'larea funciei respiraiei i hemodinamiciiH III com& profund& 4la fel n 3 variante sus*menionate5H I2 tre+ire revenirea din starea comatoas&" 7n stadiul de sopor se observ& somnolen& e:primat&, dar bolnavul nu pierde cunotina i intr& n contact" 1re loc schimbarea pupilei, reaciei la lumin&, pto+&, nista'm, dere'l&ri de conver'en&" Se evidenia+& simptoame caracteristice@ hipotonia muscular& i micorarea refle:elor tendinoase, ata:ia cerebeloas&, care apare mai timpuriu dec(t altele simptoame i dispare mai t(r+iu" 7n stadiul de com& superficial& bolnavul pierde cunotina, se diminuea+& refle:ele pupilare, corneale i tendinoase, reacia la e:citani dureroi" 1re loc dere'larea 'lutiiei, se diminuea+& refle:ul de tus&, ceea ce favori+ea+& apariia complicaiilor pulmonare sub form& de bronhoree i aspiraia maselor vomitive, deasemenea dere'l&ri hemodinamice" %oma profund& se manifest& prin midria+&, lipsa refle:elor pupilare, corneale i tendinoase, reaciei la e:citani dureroi, hipotonia muscular&";ot ap&rea complicaii@ dere'l&ri respiratorii n urma inhibiiei centrului respirator i dere'l&rilor mecanice 4parali+ia v&lului palatin, n'hiirea limbii, bronhoreii5, dere'l&ri de hemodinamic&" 7n stadiul de tre+ire treptat se restabilete p(n& la norm& activitatea SN%, care deseori este nsoit& de e:citaie psihomotorie" ;ot ap&rea diferite complicaii 4pneumonii, dere'l&ri trofice5" <a ieirea din com& se observ& un sindrom cerebrastenic pronunat" /ere'l&rile respiratorii sunt una din cele mai frecvente cau+e de deces al bolnavilor cu into:icaii acute" /ere'l&rile de hemodinamic& pot fi timpurii 4determinate de insuficiena circulatorie5 i tardive 4determinate de dere'l&rile respiratorii, n primul r(nd, pneumonii i diminuarea acitivt&ii cardiovasculare5" /ere'l&rile trofice n into:icaiile acute se manifest& sub form& de edem local al esuturilor cu apariia necro+ei muchilor n locurile de presiune po+iional& ndelun'at& n ca+ul c(nd bolnavul se afl& n stare de com& f&r& asisten& medical& timp ndelun'at 4. ore i mai mult5"

3CB

2?.1. I!, <$#+4$$ +#%,' #% %!'"' -%;-,+!4' #/$3$#' %(nd copilul are un comportament neadecvat sau lipsa reaciilor la mediu ncon,ur&tor trebuie de suspectat o into:icaie cu substane to:ice" ;entru elucidarea cau+ei i caracterului into:icaiei e necesar rapid i detaliat de str(ns anamnesticul i de cercetat s(n'ele i urina la pre+ena substanelor to:ice" ) necesar& monitori+area permanent& a st&rii de cunotin&, dimensiunilor pupilelor i reaciilor lor la lumin&, o atenie deosebit& se atra'e pre+enei mirosului specific la e:piraie, indicilor activit&ii sistemului cardiovascular i respirator, deasemenea statutului neurolo'ic" 2?.2. A#$7$$ 0$ ;+7'"' %au+ele cele mai dese ale into:icaiilor cu aci+i sunt substanele i lichidele pentru cur&irea obiectelor metalice, nn&lbitori industriali, cu ba+e deter'eni concentrai, substane pentru cur&irea obiectelor i'ienice, sanitareF ;e parcursul primei s&pt&m(ni dup& introducerea per oral& se de+volt& combustie, n a doua s&pt&m(n& se formea+& esut de 'ranulaie, la a treia fibro+&" T+;" %" #"$!$# 0$ *$+.! -,$#%" 1pare durerea n cavitatea bucal& i re'iunea retrosternal&, sialoree, 'rea&, vom&, durere n abdomen, diaree, s(n'e n masele fecale" Uneori se de+volt& combustia orofarin'elui" <ipsa durerii i combustiei cavit&ii bucale nu eclude afectarea esofa'ului" /eseori are loc perforarea esofa'ului cu de+voltarea mediastinitei i perforarea stomacului cu de+voltarea peritonitei" 1spirarea substanei to:ice poate duce la necro+a pulmonar& i edemul coardelor vocale" <a 1*3 s&pt&m(n& uneori se asocia+& infecia bacterial&, iar n perioada mai ndep&rtat& strictura esofa'ului" ;re+ena i 'radul combusitiilor esofa'ului se dia'nostic& cu a,utorul esofa'oscopiei" 7n ca+ul ne detect&rii le+iunilor, afectarea mucoasei esofa'iene se observ& la e:aminarea roent'henolo'ic& cu introducerea bariului" T(+,+3'!, 1" Nu se provoac& voma i nu se efectuea+& lava, 'astric 3" )ste contraindicat& neutrali+area cu a,utorul aci+ilor 4ba+elor5" ;entru a sp&la substana to:ic& de pe mucoasa esofa'ului se indic& ap& sau lapte 9" Se tratea+& complicaiile perforarea esofa'ului sau stomacului, dehidratarea, infecia =" #erapia profilactic& cu antibiotice nu se indic&" 2?.6. I!, <$#+4$$ #% -%;-,+!4' #' # !4$! 8$'( 7n into:icaiile cu substane ce conin fier deosebim = fa+e@ 15 1fectarea tractului 'astrointestinal 7n primele 9B*.B minute dup& in'erare apare voma 4posibil hemateme+&5, dureri colicative n abdomen 4fierul nemi,locit afectea+& tractul 'astrointestinal, n deosebi, mucoasa stomacului i intestinului subire cu apariia hemora'iilor5 35 ;este 9*= ore starea se stabili+ea+&" 1u loc schimb&ri latente, care nu se manifest& clinic

3C1

95 ;este =? ore survine ocul circulator determinat de pierdearea s(n'elui i lichidului prin tractul 'astrointestinal, permeabilitatea m&rit& a capilarelor i sc&derii tonusului vascular" ;oate s& se de+volte coa'ulopatia secundar&" =5 anifest&ri tardive ;e parcursul a 3*. s&pt&m(ni se de+volt& shimb&ri cicatriceale * $areori se de+volt& necro+a hepatic& T(+,+3'!, 1" Se determin& do+a to:ic& n m'OK' n raport cu masa copilului" /o+a p(n& la 3Bm'OK' posed& risc minimal, 3B*.B m'OK' * e necesar indicarea siropului de ipecacuan& i aprecierea repetat& a st&rii copilului c(nd se p&strea+& durerile abdominale i sunt semne de hemora'ie 'astrointestinal& 3" /up& voma provocat& se efectuea+& roent'heno'rama sumar& a cavit&ii abdominale i se determin& dac& toate pastilele ce conin fier au fost eliminate din tractul 'astrointestinal 9" %&rbunele activat nu se ntrebuinea+& =" ;entru a micora absorbia fierului, se indic& soluie de 1D de bicarbonat de natriu -B*1BB ml intern 4do+e mai mare duc la hipernatriemie5 -" ;entru tratamentul acido+ei i recuper&rii pierderilor hidrive se introduc intravenos lichide, bicarbonat de sodiu 2?.?. I!, <$#+4$$ +#%,' #% )+(+#',+3 "1 1ctualmente paracetamola n calitate de anal'e+ic i antipiretic se utili+ea+& mai frecvent dec(t aspirina, deacea into:icaiile cu paracetomol& se nt(lnesc destul de des" <a suprado+area paracetamolei n primul r(nd sufer& ficatul din cau+a c& metaboliii paracetamolei posed& aciune hepatoto:ic&" 1re loc acumularea produselor intermediari, care se lea'& cu macromoleculele n ficat, provoc(nd necro+a hepatociilor" 1fectarea ficatului la un copil de 1*3 ani e posibil& la o sin'ur& pri+& a 9 'rame de paracetamol& 4circa 1-B m'OK'5" T+;" %" #"$!$# P($3+ 8+71" /e obicei se ncepe peste 9B*.B de minute dup& n'erarea preparatului i poate dura 13*3= ore a,oritatea copiilor cu into:icaii de 'rad uor semne clinice nu manifest& - 7n into:icaiile de 'rad mediu i 'rave apar semne de afectare a tractului 'astrointestinal anore:ie, 'rea&, vom&, deasemenea paliditatea te'umentelor i transpiraii - /ere'l&ri de cunotin& nu se observ& F+7+ + * %+. Se de+volt& peste 3=*=? ore i poate dura = +ile" - /e obicei are evoluie asimptomatic&, dar poate ap&rea discomfort n hipocondriul drept din cau+a m&ririi ficatului - ;e m&sura necro+ei hepatociilor se m&rete n s(n'e coninutul fe - rmenilor ficatului, bilirubinei

3C3

- /ac& bolnavul a n'erat cantit&i moderate de paracetamol&, ulterior bolnavul, de obicei, se ns&n&toete F+7+ + ,('$+. )voluea+& peste 9*- +ile dup& introducerea preparatului" #abloul clinic se manifest& prin simptomele de afectare to:ic& a ficatului@ - 1pare anore:ia, 'rea&, sl&biciune i dureri abdominale - 7n ca+uri mai severe apar semne de dere'lare a cunotinei 4sopor5, icter, dere'l&ri de coa'ulobilitate, hipo'licemie i encefalopatie" ;oate surveni insuficiena hepatic& i miocardiopatia" - /ecesul survine n urma insuficienei hepatice" /ac& peste = ore dup& n'erarea paracetamolei nivelul preparatului n s(n'e ntrece 3BB mc'Oml sau peste 13 ore -B mc'Oml, riscul de afectare a ficatului este foarte mare" T(+,+3'!,%" 1" /ac& din momentul n'er&rii preparatului nu au trecut = ore, se provoac& voma cu a,utorul siropului de ipecacuan& sau se efectuea+& lava, 'astric"%opiilor n v(rsta de la . p(n& la 13 luni se indic& 1B ml de sirop, copiilor mai mari de 1 ani 1- ml" Siropul se bea cu o cantitate mare de lichid" 2oma apare peste 3B minute n CB*1BBD ca+uri" %ontraindicaiile@ - nu se recomand& copiilor n v(rst& de p(n& la . luni - inhibiia cunotinei poate fi cau+a aspiraiei - provocarea vomei este contraindicat& la into:icaii cu hidrocarburile volatile - $emediile ce provoac& voma sunt neefective n into:icaiile cu substane cu aciune antivomitiv& 3" %&rbunele acivat se indic& nu mai t(r+iu de = ore de la momentul into:icaiei" 7n termenii mai tardivi se indic& la into:icaii cu mai multe substane to:ice, n aceste ca+uri se d& mpreun& cu acidul acetilcisteinic" 9" Sunt contraindicai inductorii sinte+ei fermenilor, de e:emplu, fenobarbitalul =" /iure+a hidric& i alcalini+area urinei nu sunt efective -" /ac& s*a n'erat o do+& mare de paracetamol&, se indic& acetilcisteina" /o+a de acumulare este de 1=B m'OK' intern, apoi 1A do+e c(te AB m'OK' fiecare = ore" 1cetilcisteina se folosete sub form& de soluie -D, pre'&tit& nemi,locit nainte de ntrebuinare" /ac& n decurs de 1 or& dup& primirea ei apare voma, preparatul se indic& repetat" 2?.D. I!, <$#+4$$ +#%,' #% ,' 8$"$!1 #eofilina este un bronhodilatator, derivat al :antinei" #abloul into:icaiei acute cu teofilin& cuprinde semnele@ - Simptomele de afectarea a tractului 'astrointestinal * 'rea&, vom&, uneori cu striuri de s(n'e

3C9

- Semnele de afectare ale SN% e:citaie, nelinite, irascitabilitate, 7n into:icaie 'rav& sunt posibile accese convulsive - !recvent apare tahicardia supraventricular& - Eipocaliemia - Nivelul terapeutic al teofilinei n serul san'uin 1B*13B mc'Oml" 0ravitatea into:icaiilor este direct proporional& cu nivelul remediului n ser" /ere'l&rile de ritm i aceesele convulsive apare la nivelul teofilinei ?B*1BB mc'Oml - #eofilina se absoarbe n tractul 'astrointestinal timp ndelun'at 41A*9. ore5" T(+,+3'!, 15 lava, 'astric sau provocarea vomei 35 %&rbune activat i la:ative osmotice n mai multe pri+e 95 !iecare = ore se determin& nivelul teofilinei n serul san'uin =5 /iure+a hidric& nu este recomandat& -5 ;entru ,u'ularea acceselor convulsive se indic& dia+epam, fenitoina i fenobarbital .5 onitori+area ritmului cardiac A5 Eemodiali+a sau hemosorbia n ca+ de ineficacitatea tratamentului sau la nivelul teofilinei mai mare de ?B*1BB mc'Oml" 2?.E. I!, <$#+4$$ +#%,' #% ;+(;$,%($#' 4fenobarbital, barbamil, veronal, barbital "a"5 #abloul clinic cuprinde = stadii@ 15 sopor somnolen&, apatia" %ontacul cu bolnavul este posibil 35 Stadiul de com& superficial&" Lolnavul este imposibil de tre+it, are loc micorarea refle:elor tendinoase 95 Stadiul de com& profund&@ <ipsa refle:elor tendinoase i pupilare" Inhibiia sistemelor respirator i cardiovascular, pericolul de edem pulmonar =5 Stadiul de ieire din com& T(+,+3'!, 1" <ava, 'astric cu 3O9 de lichid din volumul stomacului i introducerea c&rbunelui activat 3" /iure+a forat& 9" %orecia dere'l&rilor sistemelor respirator i cardiovascular" 2?.B. I!, <$#+4$$ +#%,' #% ,(+!#/$"$7+!,' 0$ !'%( "'),$#' 7n into:icaiile acute cu ,(+!#/$"$7+!,'"' derivatele ben+hodia+epinei 4elenium, sedu:en, ta+epam "a"5 n stadiul de sopor la bolnavi se determin& hipotonie muscular& pronunat&, diminuarea refle:elor tendinoase, somnolen& pronunat& i labilitate emoional&, tremorul e:tremit&ilor, ata:ie cerebelar&" 7n into:icaii cu !'%( "'),$#' derivatele fenotia+inei 4amina+ina, ti+ercina, trifta+ina, ma,eptil "a"5 survine stare de sopor, deseori altern(ndu*se cu e:citaie psihomotorie, stare delirant&" ;redomin& mio+a, diminuarea reaciilor pupilare la lumin&, diminuarea tonusului muscular i refle:elor tendinoase, tremorul e:tremit&ilor i apariia sindroamelor aKinetico*ri'id i hiperKineto*

3C=

hipotonic" 7n into:icaia acut& cu neuroleptice pentru sindroamul aKinetico*ri'id este caracteristi diasociaia simtomelor@ hipomimie pronunat&, hipoKine+ia, tremor f&r& m&rirea e:rpimat& a tonusului muscular" <a into:icaii cu amina+in& predomin& sindroamul aKinetico*ri'id, iar la into:icaii cu trifta+in&, ma,eptil * hiperKineto* hipotonic" 7n stadiul de sopor n into:icaii cu remediile +#$*%"%$ ;+(;$,%($# (8'! ;+(;$,+"& ;+(;+3$"& 9'( !+"& ;+(;$,+" 0.+.) se observ& somnolen&, mio+&, hipotonie muscular&, diminuarea refle:elor trendinoase, ata:ia cerebelar&, tremorul e:tramit&ilorH paliditatea te'umentelor, hipersalivaia, bronhoree, hipotermie" 7n into:icaii cu ;'" $* 0$ ;'"+-) ! 4conin barbiturai, alcaloi+ii belladonnei, er'oto:in&5 pe fondal de somnolen& se de+volt& e:citaie psihomotorie, midria+&, hiperemia, usc&ciuna te'umentelor i mucoaselor, tahicardia, tahipnoe, hipertensiune arterial&" 7n stadiul de com& predomin& simptomele e:cit&rii sistemul parasimpatic@ mio+&, paliditatea te'umentelor i mucoaselor, hipersalivaia, bronhorea, bradipnoe, bradicardia, ciano+&, hipotensiunea arterial&" 7n into:icaii acute cu +,( )$!1 i substane ce conin atropin& n stadiul de sopor se observ& stare delirant& cu halucinaii vi+uale i e:citaie motorie, midria+&, hiperemia i usc&ciunea te'umentelor i mucoaselor, dermo'rafism alb, tahicardia, tahipnoe, hipertensiune arterial&" 7n into:icaii cu anal'e+ice narcotice 4morfin&, codein&, promedol5 n stadiul de sopor se determin& mio+& i dere'larea respiraiei de tip central determinat de afectarea centrului respirator" C! $!, <$#+4$$"' +#%,' #% ,(+!#/$"$7+!,' :! -,+*$%" *' # 31 superficial& determin&m mio+&, lipsa reaciei pupilei la lumin& i p&strarea relativ& a refle:elor corneale, hipotonia muscular&, diminuarea reaciei la e:citani doloroi, refle:elor tendinoase" <a ))0 predomin& undele alfa cu frecvena ?*1BOs i amplitudine 3B*-B mc2" C! $!, <$#+4$$"' +#%,' #% !'%( "'),$#' :! -,+*$%" *' # 31 superficial& nt(lnim aceleai simptome ca n into:icaiile acute cu tranchili+ante" 1pare trism muchilor mastecatori, se m&rete tonusul muscular de tip spastic, diminuea+& refle:ele tendinoase, se determin& hipotermie" <a ))0 predomin& undele theta cu frecvena =*AOs i amplitudine AB*1BB mc2" C! $!, <$#+4$$"' +#%,' #% ;+(;$,%($#' :! -,+*$%" *' # 31 superficial& determin&m mio+&, lipsa reaciei pupilei la lumin&, lipsa refle:elor corneale, tendinoase, hipotonie muscular&, hipersalivaie, bronhoree, dere'l&ri respiratorii" <a ))0 se determin& activitate poliritmic& cu perioade de linie i+oelectric&" C! $!, <$#+4$$ #% +!+".'7$#' !+(# ,$#' :! -,+*$%" *' # 31 superficial& se determin& mio+&, lipsa reaciei pupilei la lumin&, m&rirea sau p&strarea refle:elor tendinoase i periostale, diminuarea reaciei la e:citani doloroi , dere'larea respiraiei de tip central, hipotensiune arterial& pronunat&" 1pare trism muchilor mastecatori, se m&rete tonusul muscular de tip spastic,opistotonus, accese convulsive" <a ))0 predomin& unde beta cu frecvena 1=*1?Os i amplitudine -*3B mc2"

3C-

C! $!, <$#+4$$ #% #" 8'"$!1 -+% /'3$, !1 :! -,+*$%" *' # 31 superficial& se determin& diminuarea reaciei pupilare la lumin&, diminuarea refle:elor corneale i tendinoase, hipotonia muscular&, diminuarea reaciei la e:citani doloroi, hipotensiune arterial& pronunat& i bradicardia"<a ))0 predomin& undele theta cu frecvena .*A Os i amplitudine .B*1BB mc2" 7n stadiul de com& profund& o importan& deosebit& o are ))0 ce determin& 'ravitatea i pro'nosticul into:icaiei" 2?.A. S'3!'"' #"$!$#' *' $!, <$#+4$' #% *$9'(-' -%;-,+!4' #/$3$#' Simptomele Stimularea SN%, convulsii Substana to:ic& SNC 1mfetamine, :antine, simpatomimetice, halucino'ene 4fenciclidina, mescalina5, cocaina, nicotina,salicilatele, alcaloi+ii belladonnei, camfora, plumb, stricnina, substane fosforoor'anice, insecticide clorate Ealucino'ene, amfetamine, E*blocatori, *colino* blocatori , antidepresante triciclice, abstinena alcoolic& $emedii sedative, anticonvulsive, anal'e+ice narcotice, tranchili+ante, antidepresante triciclice, fenotia+ine, *colinoblocatori,remedii hipo'lice* mice, aci+i, hidrocarburile aromatice, bio:id de carbon, plumb, hidrar'ium, cianide, s&ruri de litiu, solveni Salicilate, atropina S$-,'3%" #+(*$ 9+-#%"+( 1mfetaminele, simpatomimetice, :antine, cocaina, antidepresante triciclice Leta*adrenoblocante, 'lico+i+i cardiaci, chinidina, anta'onitii de calciu 0lico+i+i cardiaci, chinidina, antidepresante triciclice 1nal'e+ice narcotice, fenotia+ine, remedii hipoten* sive, Ealucino'ene, amfetamine, E*blocatori, * colino*blocatori , antidepresante triciclice %ocaina, amfetamine, halucino'ene S$-,'3%" ('-)$(+, ( Substanele inhibitoare ale SN%

Ealucinaii Inhibiia SN% i coma

!ebra #ahicardia Lradicardia 1lte aritmii Eipotensiunea arterial& Eipertensiunea arterial& Eipoventilaia

3C.

Eiperventilaia )tanolului 1cetonei Uleiului de m&sline Usturoiului i'dalei amare ;r&sadei 1lte mirosuri 0rea&, vom&, diaree Sialoree /iminuarea salivaiei idria+& io+& 2ederea neclar& Schimbarea vederii cromate Scotoame %on,unctivita 1cufene %iano+a Icter %uloare p&m(ntie Eiperemia feei %afeniu $ou aprins 5c6imbarea culorii gingiilor Alopecie 2erde*nchis& 0alben*aprins&

Salicilate, cocaina, nicotina, bio:id de carbon 1irosul din 2ur a< 1ci+i, fenoli, cloralhidrat )tanol, acetona, lac etilsalicilat !osfor, arseniu %ianide %loralhidrat Schipidar, camfora T(+#,%" .+-,( $!,'-,$!+" 6rice substan& to:ic& Insecticide, ciupercile *colinoblocatorii, E*blocatorii ?ederea *colinoblocatorii, simpatomimetice, halucino'ene, cocaina, amfetaminele 1nal'e+ice narcotice, substane fosforoor'anice, colinostimulatoare *colinoblocatorii, aci+ii 0lico+i+i cardiaci, chinina %hinina, salicilatele arihuana, etanol Au.ul Salicilate, streptomicina, alcaloi+ii belladonnei, derivatele chininei Pielea Nitrii, nitroben+ol, colaranii anilinici #etraclormetan, ben+ol, colaranii anilinici, cromai, fenotia+ine, mapacrina Lismut 1tropina 4,n2ele athemo'lobiemia Lio:id de carbon, cianide ;lumb, bismut, arseniu #aliu, radiu, arseniu, hipervitamino+a 1 Brina !enol, re+orcina 1cidul picrinic

3CA

2?.@. T(+,+3'!,%" *' %(.'!41 ;entru determinarea substanei ce a provocat into:icaia n ma,oritatea ca+urilor este destul de cules minuios aname+a" 1" Se elucidea+& cau+a into:icaiei 4ne pot a,uta ambala,ul, sticluele5, se aprecia+& cantitatea de substan& nimerit& n or'anism 4volumul n'hiiturii copilului de 9 ani este apro:imativ - ml5, timpul din momentul into:icaiei i starea copilului" edicul indic& tratamentul n raport cu do+a ma:imal& posibil& a substanei to:ice" Se determin& antecedentele personale" 3" <a e:amenul obiectiv se determin& semnele ad&u'&toare ce permit identificarea substanei to:ice 9" ;entru preci+are e necesar& determinarea calitativ& a substanei to:ice n s(n'e i urin&, dup& posibilit&i se determin& nivelul substanei to:ice n s(n'e" 1nali+a coninutului 'astric este informativ& doar n primele 3*9 ore dup& into:icaie" 2?.15. T(+,+3'!,%" -$3), 3+,$# S$-,'3%" ('-)$(+, (. Se asi'ur& permeabilitatea c&ilor respiratorii, se indic& o:i'en" 7n ca+ de deprimare sau lips& a refle:ului vomitiv petnru pre(nt(mpinarea aspiraiei e necesar& intubarea traheii" 7n into:icaiile cu substane inhibitoare ale SN% se utili+ea+& ventilarea artificial& a pl&m(nilor" S$-,'3%" #+(*$ 9+-#%"+(" #ratamentul ocului i hipotensiei arteriale se ncepe cu cateteri+area venei i introducerea lichidului" 7n into:icaii cu antidepresante triciclice ce suprim& contractilitatea miocardului se indic& preparate ionotrope i vasopresori" B+"+!4+ /$*( >'"'#,( "$,$#1 Se recupereas& pierderea apei i se nl&tur& dere'l&rile electrolitice" S=!.'"'. 7n anemie hemolitic& este indicat& transfu+ia masei eritrocitare SNC. /e cele mai dese ori se observ& inhibiia SN% i accese convulsive a5 ;reparate anticonvulsivate se introduc intravenos" Substanele de elecie ben+odia+epine 4dia+epam, lora+epam5, fenitoina" Unele substane to:ice au antidot, de e:emplu n into:icaiile cu i+onia+ida se folosete pirido:ina b5 7n com& ndelun'at& se utili+ea+& tratament de susinere R$!$#/$$ Insuficiena renal& se de+volt& n into:icaii cu etilen'licol i este necesar& monitori+area funciilor renale" Uneori se petrece hemodiali+a" P('=!,=3)$!+('+ +;- (;4$'$ -%;-,+!4'$ , <$#' :! ,(+#,%" .+-,( $!,'-,$!+" 7n ca+ de nimierire a substanei to:ice pe piele sau n ochi, ea se spal& cu ap&, n ca+ de inspiraie bolnavul este scos la aer curat, n ca+urile de n'erare trrebuie de pre(nt(mpinat absorbia substanei to:ice n tractul 'astrointestinal" ):ist& 9 metode@ 15 eliminarea coninutului 'astric, 35 indicarea adsorbantului 4de obicei c&rbune activat5 i 95 la:ative ce intensific& eliminarea substanei to:ice cu masele fecale" E"$3$!+('+ # !4$!%,%"%$ .+-,($# este indicat& nu mai t(r+iu de 1 or& dup& into:icaie P(')+(+,' #' )( 9 +#1 9 3+. Siropul de ipecacuna copiilor n v(rsta de la . p(n& la 13 luni se indic& 1B ml de sirop, copiilor mai mari de 1 ani 1- ml" Siropul se bea cu o cantitate mare de lichid" 2oma apare peste 3B minute n CB*1BBD ca+uri

3C?

)sta contraindicat la into:icaii cu ba+e i aci+i, n ca+ de com& i accese convulsive" L+9+H .+-,($# se indic& dac& copilul nu a primit preparatul ce provoac& voma" %opilul este culcat pe partea st(n'&" Su'arii n prealabil sunt nf&urai" Se introduce sonda n stomaci po+iia ei se controlea+& auscultativ, introduc(nd prin sond& puin aer" Se elimin& coninutul stomacal, stomacul se spal& cu soluie fi+iolo'ic& n poriuni c(te 1B*3B mlOK'" 2olumul total de lichid pentru lava,ul 'astric nu trebuie s& ntreac& 3O9 din volumul stomacului pentru a preveni into:icaiile cu ap& care sunt frecvente la copii" ;rin sond& se introduce c&rbune activat sau antidotul 4):"acetilcisteina5" S%;-,+!4' +*- (;+!,' C1(;%!'"' +#,$9+," /o+a 1 'OK' intern" ;reparatul se di+olv& n 3-B ml ap&" Se indic& dup& voma provocat& sau prin sonda stomacal&" )ste ineficace n into:icaiile cu metale, ai+i, hidrocarburi, ba+e" L+<+,$9' ;reparatul Sorbit 4sol"ABD5 Sulfat de ma'ne+iu 4sol"1BD5 %itrat de ma'ne+iu 4sol .D5 Sulfat de natriu 4sol"1BD5 /o+ele la copii 3 mlOK' 3-B m'OK' = mlOK' 3-B m'OK'

M', *'"' *' '"$3$!+(' + -%;-,+!4'" ( , <$#' +;- (;$,' /iure+a hidric& forat& d& posibilitatea de a accelera e:creia substanelor care se elimin& proponderent prin rinichi 4):"<itiu5" /iure+a se m&rete de 3*9 ori" Substanele medicamentoase se elimin& mai bine n fomr& ionic&, deacea pentru intensificarea e:creiei aci+ilor 4salicilailor i barbituricelor5 se alcalini+ea+& urina 4pE mai mare de A5 datorit& introducerii bicarbonatului de natriu 1*3 mecvOK' intravenos" /iure+a osmotic& este ba+at& pe faptul c& efortul osmotic micorea+& reabsorbia renal& a substanei to:ice /iure+a se intensific& de 3*9 ori Se introduce manitol B,- 'OK' n soluie de 3-D intravenos fiecare =*. ore /iure+a osmotic& este contraindicat& n maladiile cardiace, oli'urie sau anurie, hipotensiune arterial& i edem pulmonar" /iuretice" !urosemidul se folosete n do+e de 3 m'OK' intravenos sau intramuscular" etodele de deto:icare e:tracorporal& se utili+ea+& n ca+urile 'rave" Eemodiali+a i hemosorbia sunt cele mai efective metode de deto:icare a substanelor cu mas& molecular& ,oas&, ne le'ate cu proteine /iali+a peritoneal& este mai puin eficient&" #ransfu+ia de s&n'e se efectuea+& la noi*n&scuii c&rora li este contraindicat& hemodiali+a i hemosorbia" C' ,(';%$' -1 #%! +-#1 )1($!4$$ *'-)(' $!, <$#+4$$

3CC

S'3!'"' *' ;+71 +"' $!, <$#+4$$" (2 - durere n abdomen - voma - semne de oc@ 1" pielea rece 3" culoare cianotic& sau p&m(ntie ale bu+elor sau un'hiilor 9" nelinite, somnolen& sau alte dere'l&ri de cunotin&, inclusiv pierderea ei ;entru prevenirea into:icaiilor acute la copii trebuie de respectat aceste re'uli simple@ 1" #oate substanele habituale i remediile medicamentoase trebuie p&strate n locurile inaccesibile pentru copii, cel mai mine nchise cu l&cata" 3" %(nd dai copilului medicamentul, nu*l numii bomboan& 9" /ac& copilul primete vitamine, nu*i permitei ca sin'ur s& le ia din sticlu&" =" Sunt preferate remediile medicamentoase ambalate n flacoane, pe care la deschidere trebuie de ap&sat pe capac -" ;&rinii trebuie s& primeasc& medicamentele n lipsa copiiilor" ." /up& utili+are substanele habituale i remediile medicamentoase se pun la loc c(t mai rapid A" !ii ateni c(nd vin musafirii* punei*le 'entile pe polie ?" 7n nici un ca+ remediile medicamentoase nu se p&strea+& n flacoane f&r& etichet& C" ;entru ca eticheta substanelor uleioase s& nu se deteriore+e, trebuie de turnat, in(nd sticlua cu eticheta n sus 1B"Nu se poate de dat medicamentul copilului n ntuneric sau f&r& a se convin'e de ale'erea lui n prealabil <ista medicamentelor ce trebuie utili+ate atent la copii@ a5 preparate de fier, mai ales n pastile 4irit& mucoasa tractului 'astrointestinal i efectul se cumulea+& i poate ap&rea i peste c(iva ani5 b5 antipiretice pe ba+& de paracetamol& c5 fenobarbital d5 2itamina 1 D+#1 )('-%)%!'4$ #1 # )$"%" ->+ $!, <$#+, Nu ateptai semnele de into:icaie, chemai ur'ent Salvarea" Informai ce sa nt(mplat, descriei starea copilului@ a fost sau nu voma, paliditatea te'umentelor, somnolena etc" /ac& copilul este f&r& cunotin&, controlai dac& respir&" /ac& nu respir&, ncepei ur'ent respiraia artificial&, dar n prealabil ter'ei faa copilului sau respirai printr*o batist& subire, pentru ca substana s& nu v& nimereasc& n cavitatea bucal&" /ac& copilul respir&, acordai po+iia adecvat& /ac& copilul este n cunotin&, trebuie s&*I dai s& bee c(t mai mult lichid /ac& suntei acas& numai cu copilul, chemai vecinii"

9BB

St&ruii*v& s&*I oferii medicului de la Salvare fra'mentul de substan& to:ic&, ambala,ul de la medicamente, masele vomitive" )ste foarte important ca s& efectuai totul c(t se poate de rapid, dar nu v& 'r&bii, v& poate ceva s& v& treac& cu vederea, mai ales c& copilul este speriat, privindu*v&, el trebuie s& cread& c& totul va fi bine" 2D. NEUROZELE LA COPII Neuro+ele sunt boli psiho'ene ce apar la copiii sensibili cu capacit&i mari de autoanali+e i autosu'estie" %au+ele sunt diferite, cele mai dese sunt fonul /% , mai ales disfuncia funciilor supreme 4intelect5, iatro'enia, psihotraume" #oate neuro+ele se mpart n@ I N'%( 7' .'!'(+"' 1. N'%(+-,'!$' F sidromul de sl&biciune cu e:citaie, ce nt(lnete la colari i n perioada de pubertat, cu simptome de /22, oboseal&, casc& pe cap, dureri de cap, insomnie, repede obosesc i pl(n', mu+ica, en'le+a" 2. P-$/+-,'!$+ 4neuro+a ipocondric&5 sl&biciune psihic&, se nt(lnete n deosebi n perioada de adolescen&, se teme c& se va mboln&vi, '&sete i retr&iete orice boal& f&r& temei, sunt afectivi 6. I-,'($+ F se caracteri+ea+& prin variabile dere'l&ri de nivel neurotic 4somatove'etative, motorii, seosorii, afective5 * asta+ie*afa+ie, pare+e i parali+ii isterice, mai ales parapare+a inferioar&, dureri de cap, dureri n torace, abdomen, accese astmatice, simulea+& des, se nt(lnesc mai des la fete cu e'ocentrsim de tipulburicul p&m(ntului i setea de a fi recunoscut, setea de slav& i poate surveni dup& conflictul la coal&, n dra'oste" ?. Unii savani , mai ales psihiatri, distin' !'%( 7+ 8 ;$'$ 4frica de ntuneric, sin'ur&tate, de animale, de poliist, doctori, mai ales de incendiu, etc5 la copii cu /% , fric& de boal& cancerofobie" D. N'%( 7+ $!*%#4$'$ 4tip psiho'en5@ la copiii de coal&, 'r&dini&, mai des tic inductis clipiri, ncreire, ntoarcerea capului, ridicarea umerilorH tic respirator tus&, inspiraie pe nas" E. N'%( 7+ *')('-$91 semnul principal la copii sunt f&r& dispo+iie, apare mai des la v(rsta pubert&ii i este nsoit de tulbur&ri ve'etative, apare din cau+a bolii, moartea sau desp&rirea p&rinilor, defectului fi+ic" II N'%( 7'"' *' -$-,'3 1. T$#%"@ a5 or'anic apare n re+ultatul maladiilor or'anice ale creierului 4encefalita infecioas&*aler'ic&, encefalita viral&, rareori consecinele traumei craniocerebrale5, au un caracter simplu, elementar, se caracteri+ea+& prin stereotipie b5 psiho'en apare pe fondalul psihotraumei aute sau cronice 2. T$# .'!'(+"$7+, T%((', (,$# .'!'(+"$7+,) maladie relativ rar& a sistemului nervos, ce se caracteri+ea+& prin hiperKine+e, dere'l&ri vocale, deseori cu dere'l&ri emoionale,

9B1

de conduit&" %au+ele nu sunt stabilite definitiv Se discut& rolul eredit&ii, enfalitei epidemice, reumatismului, ami'dalitei cronice n apariia maladiei " Se nt(lnete mai des la b&ii" #icul 'enerali+at se caracteri+ea+& prin dou& semne de ba+&@ mic&ri involuntare i dere'l&ri de articulaie 4vocale5 *stri'are brusc& a diverselor cuvinte 4coprpolalie5, deseori de caracter necen+urat 4copropra:ie5, silabe sau sunete" /e obicei, se ncepe la v(rsta de la 3,- p(n& la 19 ani", preponderent n perioada .*11 ani" #ratamentul s*a stabilit efectiv la administrarea preparatului orap c(te B,- m' de 3 ori pe +i 9*- +ile p(n& la 3*9 m' pe +i timp de 9*. luni" ;entru tratament se pot utili+a deasemenea tranchili+ante, sedative, antihistaminice i anticonvulsivante" 6. L . !'%( 7+ - neurotic& - pseudoneurotic& or'anic& a5 la boli psihice c5 la boli somatice ?. E!%('7+ 0$ '!# )('7+ )nure+a se divide@ a5 Neurotic& , care are dou& variante@ 1" )nure+a apare dup& o traum& psihic& acut& 4mai des5 sau subacut&, se repet& o dat& n 1*3 s&pt&m(ni i peste 3*9 luni despare de sinest&t&or sau dup& un tratamentpsihoterapeutic adecvatH 3" )nure+a apare dup& o traum& psihic& cronic&@ educaie incorect&, certuri dese, alcoolismul p&rinilor etc, 1*9 ori pe lun&, iar peste =*? luni -*A ori n s&pt&m(n&" b5 pseudoneurotic& n re+ultatul afect&rii or'anice@ a sistemului nervos central i somatice, cu dou& variante@ 1" /i+onto'en& 4primar&5 determinat& de afectarea perinatal& a SN%H 3" Secundar& dup& o perioad& de timp ca re+ultat al afect&rii or'anice a creierului sau maladiei somatice" 7n ambele variante copilul timp ndelun'at 4p(n& la C*1B i chiar 13*1= ani5 este indiferent c&tre aceast& stare" ai t(r+iu 4la v(rsta de 19*1- ani5 la o parte din bolnavi se instalea+& dispo+iie proast&, iritabilitate, e:citabilitate crescut&, este caracteristic un somn profund, sunt 'reu de tre+it" )ncopre+a eliminare involuntar& a maselor fecale, cu caracter neor'anic, se datorea+& situaiilor conflictualecronice, traumelor psihice cronice" Se nt(lnete n v(rsta de A*C ani, rareori dup& 1. ani, cu o frecven& de 9*1B ori mai mare la b&iei" D. I!- 3!$' !'%( ,$#1 ." A! ('<$+ !'(9 -+ se caracteri+ea+& prin dere'l&ri ale re'imului alimentar, se nt(lnete la fetie cu depresii, deseori ncercarea mamei cu fora de a hr&ni copilul provoac& apariia anore:iei" P($!#$)$$ *' ,(+,+3'!,2 1" 1tmosfera binevoitoare ncon,ur&toare 3" <e'&tura psihoterapeutic& 9" $e'imul somn*ve'he =" $e'imul alimentar

9B3

-" ." a5 b5 c5 d5 e5 f5 '5 h5

):cluderea supraefortului, surmena,ului fi+ic i psihic #ratamentul medicamentos@ tranchili+antele minore, ma,ore antidepresante psihostimulatoare 4nootrope5 vitaminoterapie preparate vasoactive, ve'etative preparate re+olutive biostimulatoare fi+ioterapie

2E. PROGRAMUL NAIONAL REFORMAREA I INTENSIFICAREA ASISTENEI NEUROPEDIATRICE

PROGRAMUL NATIONAL

REFORMAREA SI INTENSIFICAREA ASISTENTEI NEUROPEDIATRICE IN REPUBLICA MOLDOVA PE ANII 1@@A>2556

I. INTRODUCERE
;ro'ramul National de de+voltare a Neuropediatriei este o parte inte'rala a procesului 'eneral de reforme in sistemul de 6crotire a Sanatatii si reflecta principiile de ba+a elaborate in documentele strate'ice ale S@ x%onceptul de reforme si de+voltare a 6crotirii Sanatatii in $epublica oldova pe anii 1CCA*3BB9x, x;ro'ramul National de de+voltare a asistentei medico*sanitare primarex, x!ortificarea asistentei medicale perinatale in $epublica oldova pe anii 1CC?*3BB3x si a" ;ro'ramul National de de+voltare a Neuropediatriei urmareste in primul rind@ 15 ridicarea si imbunatatirea de mai departe a calitatii asistentei medicale a copiilor, accentul fiind pus pe patolo'ia acuta a SN% si complicatiile somatoneurolo'ice la copii de virsta fra'eda 4B*9 ani5, lucrul foarte important si cu re+erve pentru economia $ H 35 de+voltarea prioritara a asistentei neuropediatrice primare * cotitura cardinala spre succesul acestui pro'ram, ce urmareste profila:ia precoce si tratamentul preventiv al complicatiilor somatoneurolo'ice fataleH 95 decentrali+area, re'ionali+area si etapi+area asistentei neuropediatrice ce va ameliora acest serviciu la nivel rural in $ H =5 pre'atirea cadrelor universitare si postuniversitare pe neuro pediatrie in primul rind a celor cate'orii de medici ce se vor intilni in practica lor cu copilul bolnav * medici de familie, pediatri, 'enertalisti, neonatolo'i, reanimatolo'i, infectionisti"

9B9

Specialistul in+estrat cu cunostinte profunde in domeniul neuropediatriei va fi cheia succesului acestui pro'ram" ;ro'ramul National este un indrumar metodic de de+voltare a neuropediatriei si se ba+ea+a pe le'ile si directivele inisterului Sanatatii al $epublicii oldova" ;ro'ramul National de de+voltare a Neuropediatriei se spri,ina pe avanta,ele stiintifice si practice ale specialistilor locali cit si pe succesele in acest domeniu a tarilor inalt de+voltate 48aponia, !ranta, SU1, 0ermania si a"5, inclusiv a celor mai de presti'iu 6r'ani+atii Internationale in acest domeniu * 6 S, UNI%)!"

II. ACTUALITATEA
1sistenta neuropediatrica in $ practic a inceput din anul 1CA- cind pentru prima data datorita efortului academicianului /"0herman a fost deschisa prima sectie de neuropediatrie la Spitalul clinic republican de copii" ;e parcursul anilor AB*?B ai secolului MM au fost introduse state de neuropediatru in toate raioanele $ " Neuropediatrii erau pre'atiti din pediatri prin metoda rapida la cicluri de 1 luna prin deplasarea cadrelor de neuropediatrie ale institutelor de perfectionare a medicilor din or" oscova, <enin'rad, insc" 1sta+i in $ activea+a mai bine de 1BB neuropediatri" 1sistenta neurolo'ica actuala la copii este ba+ata pe principiile e:tensive si 'i'antomaniei totalitariste practicate pe lar' in fostul la'ar sovietic, indicii cantitativi intrecind cu mult indicii calitativ" Sistemul sovietic nu tinea cont de succesele in acest domeniu a medicinii din tarile de+voltate din 2est" Sistemul de invatamint vechi a fost si va fi incapabil sa pre'ateasca la nivelul standardelor mondiale a medicului practician" In pofida faptului ca aproape in fiecare raion e:ista un neuropediatru sau psihoneurolo' situatia neuropediatriei nu s*a schimbat" Neuropediatrul raional este supraincarcat cu copiii de,a cu afectare cronica a SN% si, de obicei, el se ocupa cu reabilitarea lor, bolnavii in stare acuta fiind tratati si suprave'heati doar de pediatru" Si chiar daca vom avea in fiecare raion doi neuropediatri problema nu va fi solutionata" In $ de,a la =,- mln de locuitori avem 1BB neuropediatri" ;entru comparatie * in orasul american %hica'o cu =,- mln de locuitori au doar 3neuropediatri, in )lvetia la .,- mln locuitori au doar 9B neuropediatri, care duc un lucru consultativ intens" %u patolo'ia SN% la copii se ocupa, in primul rind, medicina primara * medicul de familie, pediatrul, pre'atiti bine in domeniul neuropediatriei" 1bsenta unui ;ro'ram National de )ducatie, Informatie si %omunicatie 4)I%5 ce ar avea ca scop ridicarea nivelului de educatie sanitara a populatiei in intre'ime, precum si in institutiile prescolare si scolare fac sa creasca si mai mult frecventa complicatiilor 'rave somatoneurolo'ice la copiii de virsta fra'eda" 1stfel rata complicatiilor neurolo'ice in structura mortalitatii infantile atin'e cota de AA,9D 4dupa datele necropsie a copiilor decedati pina la virsta de 1 an in I%S6 %5" In conditiile@ 15 %ind invalidi+area psihoneurolo'ica a copiilor pe $ atin'e apro:imativ .B*ABD din numarul total de invali+i 4pe or"%hisinau -BD5H 35 cind morbiditatea nou* nasctutilor in or"%hisinau atin'e .?D, iar cota afectiunilor SN% la nou*nascuti * ?CDH 95

9B=

cind morbiditatea psihoneurolo'ica la copiii primului an de viata pe orasul %hisinau constituie in mediu * .-D, pe $ in mediu ABDH =5 cind la virsta de recrutare * 1? ani * doar ABD*?BD sint apti pentru serviciul militar, iar ceilalti apro:imativ 3BD*9BD sint cu diferite dere'lari de sanatate 4I loc detin bolile neuropsihice5H -5 cind acesti xpsihopatix fac sa creasca curba narcomaniei si banditismului in $ * este necesar de a revedea un plan strate'ic de de+voltare a asistentei neurolo'ice la copii,in special la copiii de virsta fra'eda pe scara nationala" Se stie, ca aproape nu e:ista raion in $ unde sa nu functione+e ori o casa de copii retardati neuropsihic, ori o 'radinita sau scoala speciala pentru copii handicapati" orbiditatea, invalidi+area si mortalitatea copiilor de virsta fra'eda 4B*9 ani5 in urma complicatiilor neurolo'ice in $ sunt inalte si facind comparatie cu alte tari detinem unul dintre primele locuri din )uropa" 7n pofida num&rului suficient de pediatri 43BBB5 i neuropediatri 41BB5, depistarea la etapele precoce a patolo'iei SN% las& de dorit" /in aceast& cau+& dia'nosticul i tratamentul nt(r+iat condiionea+& complicaii 'rave, ce duc la deces sau invalidi+area copilului" /eosebit de frecvent nt(lnim o depistare nt(r+iat& a patolo'iei perinatale a SN% i a complicaiilor somato*neurolo'ice la copii n st&ri acute" /eseori se aprecia+& 'reit 'radul de afectare a SN% n perioada neonatal&, c(t i n copil&ria mic&" ;e de alt& parte, ne,ustificat este hiperdia'nosticul de hipertensiune intracranian&, chiar i n ca+uri, c(nd sunt semne de hipotensiune intracranian&" 7n ultimii ani n $ se face hiperdia'nosticul patolo'iei spinale perinatale a SN%" !recvent nt(lnim dia'nosticul@ trauma cranio*cervical&, care nici nu este dia'nostic neurolo'ic, ci ortopedic" 6 parte din ortope+i, chiar cu 'rad tiinific, ne,ustificat iar uneori n dauna s&n&t&ii copilului se includ activ n tratamentul patolo'iei SN% 4cefalea, lo'oneuro+a, distoniile ve'etative, enure+a etc"5 prin repo+iia vertebrelor cervicale ori chiar fi:area lor prin metode chirur'icale" /easemenea ,ustificat& este i critica e:perilor str&ini 4neuropediatri din SU1, Italia, 6 S5 a 'uleraului fi:ator la nou*n&scui, propus de ortope+i i neonatolo'i" /eseori el este formal i poate provoca sta+a venoas&, accentu(nd hipo:ia i ischemia creierului"

/in cau+a acestor erori de hiperdia'nostic@ sindromul de hipertensiune intracranian& i trauma cranio*cervical& se fac erori 'rave n tratament, ce n unele ca+uri pot duce la invalidi+are sau chiar deces"
)ste stiut ca orice boala somatica acuta 4in special infectiile acute5 la copilul de virsta fra'eda 4B*9 ani5 preponderent in perioada su'arului se poate complica cu diferite le+iuni ale SN%, care frecvent pot duce la deces sau deficit psihoneurolo'ic pe toata viata" Un alt domeniu vast al neuropediatriei este afectarea perinatala a SN% care atin'e .?D in $ 4in fosta U$SS * ?-*CBD * I"0rebesov, 1C?A5" In+estrarea clinicistului cu cunostinte trainice in domeniul profila:iei, dia'nosticului precoce si tratamentului intensiv corect al afectiunilor SN% si periferic, ar permite

9B-

solutionarea problemei morbiditatii si invalidi+arii inalte la copii de virsta fra'eda, avind un caracter politic, de stat, socio*economic, precum si medicinal" ;e tot parcursul perioadei sovietice a fost pus accentul pe de+voltarea asistentei medicale e:tensive la copii * ma,orarea numarului de paturi, medici" Numarul de medici neuropediatri a crescut vadit, insa din ei =BD sint locali+ati in orasul %hisinau, iar ceilalti * in alte urbe ale $ , pe cind satul nu are posibilitati si acces la a,utorul medical speciali+at" <a sat iarasi cu copilul se ocupa insuficient si deacea se imbolnavesc mai des, se invalidi+ea+a mai des si decedea+a mai des copiii de la tara" 1sa dar@ 1" In structura mortalitatii infantile complicatiile 'rave ale SN% a,un' la AA,9D 4dupa datele de necropsie ale I%S6 %5" 3" In structura morbiditatii infantile patolo'ia SN% ocupa .-*ABD din toti copiii primului an de viata" 9" In structura invalidi+arii copiilor patolo'ia SN% ocupa primul loc si atin'e -B*ABD 4qCBBB copii5 din toata patolo'ia acestui contin'ent pe $ " %u alte cuvinte,imbunatatirea acestor indici va fi posibila dupa fortificarea asistentei neuropediatrice in 'eneral si in special la copiii de virsta fra'eda" Neuropediatria ca o parte inte'ra si foarte importanta a ;ediatriei are si va avea repercusiuni directe asupra morbiditatii, mortalitatii si invalidi+arii copiilor"

III. SCOPUL SI OBIECTIVELE PROGRAMULUI 1. SCOPUL

Scopul strate'ic al ;ro'ramului National de de+voltare a Neuropediatriei ca o parte inte'ra si foarte importanta a ;ediatriei este ridicarea nivelului si eficacitatii asistentei neuropediatrice, ce va duce nemi,locit la scaderea morbiditatii, mortalitatii si invalidi+arii copiilor, precum si crearea conditiilor favorabile pentru cresterea unei 'eneratii sanatoase in $epublica oldova"

2. OBIECTIVELE
1" /e a reduce cota morbiditatii neurolo'ice la copiii I an de viata de la ABD * la =BD la finele acestui pro'ram" 3" /e a reduce procentul de invalidi+are psihoneurolo'ica cu 3BD din cota invali+ilor din copilarie" 9" /e a reduce mortalitatea infantila catre sfirsitul anului - de activitate a pro'ramului cu -*.Do, adica de la 3BDo 41CC.5 la 1=*1-Do43BB35 pe seama profila:iei complicatiilot 'rele din partea SN%, ridicarii nivelului culturii medicale 'enera le ale populatiei si imbunatatirii conditiilor socio*economice"

9B.

=" /e a reduce complicatiile somatoneurol'ice prin depistarea lor precoce, profila:ia precoce si tratament preventiv si intensiv corect, astfel sca+ind necesitatea spitali+arii copiilor su'ari dela 1BBD la -B*.BD din toti copiii bolnavi" -" /e a ridica nivelul de cunostinte in domeniul neuropediatriei a tuturor medicilor practicieni, ce se intilnesc in activitatea lor profesionala cu copilul bolnav@pediatrii, medici de familie, 'eneralisti,neonatolo'i, infectionisti,reanimatolo'i"

IV. DIRECTIILE DE BAZA IN DEZVOLTAREA ASISTENTEI NEUROPEDIATRICE IN REPUBLICA MOLDOVA ?.1 STRATEGIA PROGRAMULUI
1" Schimbarea atitudinii cadrului peda'o'ic, medicilor, societatii si familiei fata de asistenta neuropediatrica la copii de virsta fra'eda * adica fata de SN% in crestere, cel mai fra'il sistem al or'anismului uman" 3" $e'ionali+area asistentei consultativ*curative neuropediatri ce la nivel inalt in $ @ in centru * orasul %hisinau, la nord * orasul Lalti, la sud * orasul %ahul, in aceste centre consultativ*curative va fi concentrat aparata,ul de dia'nostic costisitor si bolnavii acuti pe 3-*9B paturi" %oncentrarea aparaturii, reactivelor si bolnavilor mai complicati in centrele +onale 4%hisinau, Lalti, %ahul5 va cointeresa medicii practicieni in lucrul practico*stiintific in domeniul neuropediatriei * domeniu e:trem de complicat si inca insuficient de studiat, dar cu re+erve mari pentru economia nationala" 9" Se va accentua importanta pre'atirii si perfectionarii continue a medicilor de familie, pediatri, infectionisti, neonatolo'i, reanimatolo'i in domeniul neuropediatriei, ridicarea cunostintelor medicilor in acest domeniu este conditia de ba+a, cheia succesului acestui pro'ram" =" Se va pune accentul pe aistenta medicala primara calitativa, profila:ia precoce a complicatiilor somatoneurolo'ice la copii dupa principiul x!iecarui sat din $epublica oldova * un medic bine pre'atit in neuropediatria preventiva si de ur'entax" -" Se va perfectiona tratamentul preventiv si intensiv al complicatiilor neurolo'ice la copii, astfel va scadea morbiditatea, mortalitatea si invalidi+area copiilor primilor ani de viata" ." Se vor incheia contracte de colaborare cu alte asociatii si centre neuropediatrice din tarile de+voltate din 2est 4SU1, 0ermania, )lvetia, !ranta, Italia5"

?.2 REGIONALIZAREA SI ETAPIZAREA ASISTENTEI NEUROPEDIATRICE IN REPUBLICA MOLDOVA

;entru imbuntatirea a,utorului neurolo'ic la copii sint necesare de institutit - etape de asistenta neurolo'ica la copii" ETAPA I ASISTENTA NEUROLOGICA A NOU>NASCUTILOR IN MATERNITATE

9BA

va fi acordata de catre neuropediatru bine pre'atit pentru acest lucru" /eacea este necesar ca in fiecare maternitate solida 4 mai mult de 1BBB nasteri pe an5 sa aiba un salariu de neuropediatru care va suprave'hea in dinamica toti noi*nascutii din aceasta maternitate" ETAPA II ASISTENTA NEUROLOGICA PRIMARA (DE SECTOR) LA COPII va fi acordata de catre medicii de sector pediatri si 'eneralisti, medici de familie etc in volumul@15 asistentei preventive 4profila:ia precoce5 a complicatiilor somatoneurolo'ice si 35 tratamentul de ur'enta a patolo'iei SN%" /eci asistenta medicala primara trebuie sa functione+e efectiv in fiecare sat din $epublica oldova" ETAPA III ASISTENTA CONSULTATIVA A NEUROPEDIATRULUI RAIONAL sau ,udetean dupa indreptarea medicului de sector se va efectua in policlinica, ce va duce preponderent lucrul de reabilitare primara neurolo'ica" ETAPA IV ASISTENTA CONSULTATIVA SI TRATAMENT IN STATIONAR NEUROPEDIATRIC se va efectua in cele 9 centre de ba+a neuropediatrice din $ @ la nord * Lalti, centru * %hisinau, sud * %ahul" )le vor avea cel putin 9 medici cu cate'orii superioare sau chiar d"s"m", aparata, *echo, US0, $)0,))0, $o'r, vor efectua la nivel inalt lucrul consultativ, de investi'atii, tratament de ur'enta si reabilitare" ETAPA V CENTRUL DE NEUROPEDIATRIE REPUBLICAN AL ICSOMC SI USMF in posesie va fi compus din sectia stiintifica de neuropediatrie a I%S6 %, %atedra de Neuropediatrie si Neurochirur'ie pediatrica a US ! si %entrul de reabilitare $epublican" In componenta lor vor activa d"h"s"m", d"m", colaboratori stiintifici, asistenti" 2a dispune de tot aparata,ul neurolo'ic necesar, inclusiv un computer tomo'rafic sau cu re+onanta ma'netica pentru copii"Se va efectua la cel mai inalt nivel lucrul consultativ, de investi'atii moderne, tratament si recuperare in %entrul $epublican de reabilitare"

?.6 ASISTENTA NEUROLOGICA PERINATALA

;rofila:ia afectarilor fatului in perioada prenatala si perinatala, inclusiv si a le+iunilor SN% se vor efectua in acord comun cu ;ro'ramul National pe perinatolo'ie" Insa sensibili+area medicilor 'eneralisti 4viitorii terapeuti, obstetricieni*'inecolo'i, dermatovenerolo'i5 la problemele neuropediatriei va contribui substantial la profila:ia tulburarilor pre* si perinatale ale SN% la nou*nascuti si la ameliorarea asistentei neurolo'ice perinatale"

="= 1SIS#)N#1 N)U$6;)/I1#$I%1 ;$I 1$1

2a cuprinde toata $epublica, va fi efectuata de fiecare medic care in activitatea sa se va intilni cu copilul bolnav"2a fi reali+at principiul x!iecarui sat * un medic bine pre'atit in

9B?

neuropediatria preventiva si de ur'entax" 1ccentul va fi pus in primul rind pe profila:ia precoce a bolilor neurolo'ice si complicatiilor somatoneurolo'ice * cheia succesului acestui pro'ram" edicul din veri'a primara a asistentei medicale va duce un lucru educativ efectiv in rindurile populatiei cu e:emple concrete, va contribui la ridicarea cunostintelor parintilor in domeniul ocrotirii sanatatii copiilor, mai ales la virsta B*9*= ani" ;arintii vor avea cunostinte bune in lupta cu sindromul hipertermic si convulsiv, mai ales pe timp de noapte" edicul va sti sa previna complicatiile somatoneurolo'ice 4sindromul convulsiv, status*ul epilepticus, edemul cerebral, menin'ita, encefalita5 in ca+ de viro+e acute, pneumonii, infectii intestinale, traume si diverse into:icatii acute" )l va acorda a,utor de ur'enta in ca+ de sindrom convulsiv,status epilepticus" 2a efectua in ca+ de necesitate punctia lombara si a fontanelei mari cu tel de tratament si dia'nostic precoce a menin'itelor si menin'oencefalitelor pentru a incepe fara intir+iere un tratament efectiv" 2a sti sa faca profila:ia medicamentoasa a edemului cerebral in ca+ de infectii, traume, into:icatii acute, asfi:ii acute" ;entru aceasta in conditiile spitalului satesc sau ambulatoriei va fi o sala de proceduri bine amena,ata si in+estrata cu toate cele necesare pentru acordarea unui tratament de ur'enta primar@ in primul rind, complet pentru punctia lombara si a fontanelei mari, preparate antipiretice, anticonvulsivante, anestetice, antibiotice, 'lucocorticoi+i, antiprotea+e, 'an'lioblocante" 1ceste masuri vor fi efectuate in ca+ de e:trema ur'enta sau in ca+ cind centrul ,udetean se va afla la o distanta mai mare de 3-*9B Km" In ma,oritatea ca+urilor, datorita lucrului de educatie sanitara in rindul populatiei si de profila:ie precoce a complicatiilor somatoneurolo'ice, copiii vor beneficia de tratamentul cuvenit nu in stationar, dar acasa, in sinul familiei, lin'a mama, ceea ce va accelera insanatosirea copilului" 1stfel se va infaptui principiul de reducere a spitali+arii copiilor pina la I an de la 1BBD la -B*.BD ceea ce va fi un efect economic simtitor pentru stat"

?.D REABILTAREA COPIILOR CU PATOLOGIA SNC

Se va efectua deasemenea la fiecare din cele - etape enumerate mai sus" Insa aportul de ba+a in reabilitarea copiilor cu patolo'ia SN% va reveni neuropediatrilor din policlinici 4reabilitarea de ambulator5, centrelor re'ionale si $epublican de Neuropediatrie impreuna cu %entrul $epublican de reabilitare 4este absolut vital*necesar $epublicii oldova5, care vor deservi copiii invali+i in stationar" In+estrarea preva+uta pentru %entrul $epublican de reabilitare neuropediatrica conform ane:ei" STRUCTURA ASISTENTEI NEUROPEDIATRICE IN RM )tapa I 1,utor neuropediatric n maternit&i neurolo'*neonatolo' n maternitate

9BC

)tapa II 1,utor neuropediatric la sector 4profila:ia precoce i tratament preventiv al complicaiilor somato*neurolo'ice5 medici de familie, pediatri de sector, medici rurali

)tapa III 1,utor neuropediatric consultativ si de reabilitare primara neuropediatri din policlinicele raionale ,udetene si orasenesti

)tapa I2 %entrele speciali+ate de neuropediatrie@ consultaii, investi'aii, tratament ur'ent i de reabilitare la nivel nalt L&li +ona de nord, %hin&u +ona de nord, policlinica i staionar policlinica republican& i neuropediatric pe 9B paturi I%I/6 i% ;oliclinica Nr"1 de copii i staionar la S% % Nr"1 i Nr"9 %ahul +ona de Sud, policlinica i staionar neuropediatric pe 9B*-B paturi

)tapa 2 %el mai inalt nivel consultativ, de investi'atii, tratament si de reabilitare neuropediat * %entrul $epublican de Neuropediatrie si Neurochirur'ie infantil&, %entrul $epublican de $eabilitare neuropediatric&

?.E PREGATIREA CADRELOR

1" %ursul de neuropediatrie va continua mai departe perfectionarea pediatrilor, neonatolo'ilor, infectionistilor,reanimatolo'ilor din $ pe domeniul neuropediatriei" Insa capacitatea de lucru la curs acum este de -B*.B de medici pe an 43 oameni5" /eci pentru perfectionarea numai a celor 3BBB pediatri din $ vor trece 3B de ani, ceea ce nu este real" )ste necesar de a intari cursul cu cadre, ca pe an sa putem perfectiona 1BB*1-B pediatri" 3" In scopul pre'atirii medicilor inalt calificati este necesar ca toti studentii US ! de la facultatile medicina 'enerala si pediatrie dupa ce trec propedeutica bolilor nervoase la catedra academicianului /"0herman, sa faca un ciclu de 3 saptamini de neuropediatrie 4neuropediatria copilului B*9 ani5 dupa ;ro'rama stabilita de,a 4ve+i ane:a mai ,os5"

91B

9" $e+identii pe pediatrie si neonatolo'ie vor urma un ciclu de 9 luni pe neuropediatrie" Specialitatile cone:e 4neurolo'i pentru adulti, neurochirur'i, infectionisti, reanimatolo'i5 vor urma un ciclu de 1 luna pe neuropediatrie" =" ;re'atirea neuropediatrilor se va efectua numai prin re+identiat timp de 9 ani" <a pre'atirea si perfectionarea cadrelor medicale in neuropediatrie vor participa colaboratorii %ursului 4%atedrei5 de Neuropediatrie a US !, %ole'iul medical, fortele de deci+ie din cadrul S si din teren" 2a fi constituit un 'rup de lucru pentru elaborarea recomandarilor metodice, 'hidurilor pe diverse probleme in neuropediatrie,dar in primul rind@ 15 pe profila:ia precoce si tratamentul preventiv al complicatiilor somatoneurolo'iceH 35 sindrom epileptic la copiiH 95 )#I1 la copiiH =5 edemul cerebralH -5 afectarea perinatala a SN%" 2or fi folosite recomandari si e:perienta in acest domeniu al altor tari din lume" In colaborare cu US ! si inisterul Sanatatii vor fi intocmite pro'ramele de instruire pe neuropediatrie pentru medici de familie, pediatri si medici 'eneralisti prin pro'ramul de re+identiat" Neuropediatrii vor fi pre'atiti numai prin re+identiat" ;entru perfectionarea medicilor neuropediatri vor fi invitati si specialisti din tarile de+voltate din 2est, cit si deplasarile medicilor nostri in clinicile din 2est si la con'resele internationale"

?.B PREGATIREA CADRELOR STIINTIFICE

6data cu familiari+area medicilor pe problema neuropediatriei va creste interesul fata de studiul stiintific in acest domeniu" /ar ar+atoare sint starile de ur'enta in neuropediatrie" ;lanul studiului stiintific la tema 'lobala@x;rofila:ia si tratamentul starilor de ur'enta in neuropediatriex 1" )ncefalomielopatiile perinatale * profila:ie si tratament 3" Studiul complicatiilor somatoneurolo'ice la su'ari 9" )pilepsia si sindromul epileptic la copii =" #rauma cerebro*spinala acuta la copii 1cest lucru se va infaptui din propria initiativa cu suportul fundatiei Soros, in colaborare cu centrele neuropediatrice din )lvetia, 0ermania si alte tari" $" " are nevoie de cadre inalt calificate in acest domeniu" /eacea e necesar de a intensifica pre'atirea lor prin doctorat 9 ani si secundariat clinic 9*= anual"

?.A COLABORAREA CU TARILE STRAINE

va fi efectuata pe probleme de or'ani+are si clinice cu %entrul x$eabilitarea bopnavilor cu parali+ie cerebralax ;%I din SU1, %entrul de neuropediatrie din 0hotin'em 40ermania5, %entrul de neuropediatrie 4)lvetia5, Institutul de Neurolo'ie #ropicala din !ranta, %entrul de reabilitare neuropediatrica din $omania 4;"Lirsan5 si al"

D. PLANUL DE LUCRU PE ETAPE 1@@A ANUL PREGATITOR

911

1" )laborarea ;ro'ramului de studiu in neuropediatrie pentru pediatri, medici de familie, medici 'eneralisti, neuropediatri si reanimatolo'i" )laborarea ;ro'ramului de studiu va continua pe parcursul intre'ului an 1CC?" 3" ;re'atirea instructorilor pe problemele de profila:ie a complicatiilor somatoneurolo'ice si de ur'enta in neuropediatrie din rindurile neuropediatrilor raionali, colaboratorilor catedrelor de pediatrie a US ! 9" %rearea centrelor re'ionale pe neuropediatrie din or"Lalti, %ahul" =" )laborarea documentelor de suport al ;ro'ramului care necesita aprobare prin deci+ii ministeriale pentru in+estrarea cu aparata,ul si cadrele necesare a centrelor re'ionale -" %onstituirea 'rupelor de lucru pentru elaborarea 'hidurilor nationale de neuropediatrie@ a5 profila:ia si tratamentul complicatiilor somatoneurolo'ice in pediatrie, b5 ur'enta in neuropediatrie, c5 sindromul epileptic la copii, d5 traumatismul dob(ndit a SN la copii /iscutarea lor la Societatile Neuropediatrie si ;ediatrie si inte'rarea lor in deci+iile ministeriale" ." Studiul practicii mondiale in domeniul neuropediatriei si implantarea avanta,elor in acest domeniu in tara noastra" 1bonarea la ,urnalul european xNeuropediatriex"

ANUL 1@@@
1" 6r'ani+area cursurilor de pre'atire pentru specialistii centrelor re'ionale din or"Lalti, %ahul 3" In+estrarea acestor centre cu echipament necesar primar 9" ;erfectionarea pediatrilor, neuropediatrilor, neonatolo'ilor, infectionistilor si reanimatolo'ilor din raioane si orasul %hisinau la cursurile de neuropediatrie conform pro'ramului stabilit =" %rearea sectiei stiintifice de neuropediatrie si neurochirur'ie la I%S6 % -" /eschiderea unui centru republican de reabilitare psihoneurolo'ica a copiilor

ANUL 2555
1" ;erfectionarea neuropediatrilor din toate raioanele $epublicii oldova si readucerea lor la un numitor comun in ce priveste /ia'nosticul, profila:ia precoce si tratamentul starilor de ur'enta la copii si a complicatiilor somatoneurolo'ice 3" %onfirmarea si continuarea perfectionarii prin cicluri de 1 luna a pediatrilor din $ pe neuropediatrie 9" %ontinuarea in+estrarii cu echipament a centrelor re'ionale =" Infiintarea unui centru de reabilitare psihoneurolo'ica a copiilor"

ANUL 2551
1" %ontinuarea pre'atirii pediatrilor in neuropediatrie pe scara nationala

913

3" Implimentarea tehnolo'iilor avansate din lume pentru dia'nostic si tratamentul starilor acute in Neuropediatrie 9" Inte'rarea pro'ramului de pre'atire esentiala in neuropediatrie in pre'atirea medicilor de familie

ANUL 2552
1" %ontinuarea crearii unei ba+e contemporane pe neuropediatrie 3" ;erfectionarea pro'ramelor de pre'atire a medicilor de familie pe neuropediatrie conform reformelor in medicina 9" )laborarea pro'ramului si recomandarilor pentru autofinantarea pro'ramului de de+voltare si functionare a neuropediatriei

ANUL 2556
1" onitori+area acestui pro'ram si studiul eficacitatii lui 3" $aportul final despre activitatea acestui pro'ram" $eali+area acestui pro'ram cit si a principiului x!iecarui sat din $ * un medic bine pre'atit in neuropediatria preventiva si de ur'entax va fi cea mai sincera recunostinta inchinata arelui Larbat al Neamului Nicolae #estemitanu * luptator inflacarat pentru apropierea medicinii satesti de cea a orasului, pentru sanatatea taranului si renasterea nationala a plaiului moldav"

E. MANAGMENTUL PROGRAMULUI
<a nivel national va fi creat un comitet de coordonare a proiectului" %omitetul national" 1" inisterul Sanatatii 4/epartamentul 1sistenta ama si %opil5 3" 6 S 9"US1I/ =" I6 S" -" UNI%)! ." #1%IS A" 1sociatia Nationala a Neuropediatrilor" ?" 1sociatia Nationala a ;ediatrilor" C 1sociatia Nationala a Neonatoolo'ilor 1B" 1sociatia Nationala a 6bstreticienilor" 11" 1sociatia Nationala a !emeilor din $epublica oldova"

B. COORDONAREA PROGRAMULUI
;ro'ramul va fi coordonat intre or'anismele ce vor finanta acest pro'ram" /easemenea va necesita coordonarea cu proiectele cone:e cu acest proiect, ce tin de reforme in sanatate 46 S, #1%IS, Lanca Natioonala, Lanca ondial&5, Sanatatea amei si %opilului 46 S5, alte proiecte 4UNI%)!5 etc"

A. CONCLUZII2
<u(nd n consideraie cele spuse mai sus, reformarea i intensificarea asistenei neuropediatrice n $ prevede re+olvarea urm&toarelor probleme@

919

6rientarea a,utorului neuropediatric n primul r(nd spre patolo'ia acut& a SN% la copii de v(rst& fra'ed&, prev&+(nd reprofilarea unor secii sau palate din seciile de pediatrie n secii pentru nou*n&scui cu afectarea SN%, c(t i reor'ani+area unor secii pentru copii de v(rst& fra'ed& cu patolo'ia acut& a SN%" ;erfecionarea sistemului de pre'&tire a cadrelor pe problemele neuropediatriei, n primul r(nd a medicilor, ce n practic& se nt(lnesc cu copilul bolnav 4medici de familie, pediatri, reanimatolo'i, infecioniti, neonatolo'i, neuropediatri5H c(t i pre'&tirea universitar& la facult&ile de pediatrie i medicin& 'eneral& la anul . prin ciclu de 3 s&pt&m(ni" 1si'urarea sub controlul personal perfecionarea cadrelor n domeniul neuropediatriei n urm&toarea consecutivitate@ n primul semestru, 1CCC medicii reanimatolo'i, pediatri, neonatolo'iH n semestrul doi, 1CCC neurolo'i i psihiatri 4psihoneurolo'i5 ce deservesc populaia adult& de r(nd cu cea infantil&H n perioada anilor 1CCC*3BB9 medici de familie, pediatri, neonatolo'i, 'eneraliti, infecioniti, reanimatolo'i" 1 asi'ura n mod obli'atoriu consultul i asistena medical& calitativ& tuturor nou*n&scuilor de c&tre specialiti*neurolo'i naintea e:tern&rii lor din maternit&i" ;erfecionarea ocrotirii antenatale a f&tului i perfecionarea tehnolo'iei de suport n timpul 'ravidit&ii i naterii" %rearea condiiilor pentru dia'nosticul i tratamentul contemporan de reabilitare n staionare i policlinici" !ormarea %entrului $epublican de $eabilitare, c(t i a %entrelor $e'ionale la Nordul i Sudul $ " Studiul tiinific aprofundat al patolo'iei cerebrale acute, inclusiv a patolo'iei perinatale, evaluarea testelor de dia'nostic precoce, profila:ie i tratament" 1 ree:amina planurile de instruire universitar& i postuniversitar& a specialitilor* 'eneraliti i pediatri la compartimentul Neuropediatrie" /eschiderea unei secii de epileptolo'ie pentru copiii din $ n incinta I%I/6 i%" 7mbun&t&irea lucrului de iluminare medical& n domeniul neuropediatriei a populaiei n

$ "
1ne:a 1

OBLIGATIUNILE SPECIALISTILOR SI CENTRELOR NEUROPEDIATRICE

@(L>0A7>B9>LE 9EB-@PEC>A7-BLB> >9 1A7E-9>7A7E 1" %onsultul clinic al noi*nascutilor in volum de 1BBD 3" Stabilirea dia'nosicului si tratamentului neurolo'ic in starea acuta a patolo'iei SN% * )ncefalopatii perinatale, sindrom epileptic, edem cerebral neuroinfectiilor intrauterine etc

91=

9" )fectuarea minimului necesar de investi'atii $o, punctiei lombare si punctia fontanelei anterioare, consultul oculistului investi'area la aminoacidopatii 4!%U si spectrul de aminoaci+i daca sint convulsii de ori'ine neclara sau multe sti'me 'enetice dupa consultul 'eneticianului5 =" /epistarea precoce a diferitor anomalii si sti'me din partea SN% @(L>0A7>B9>LE 1EC>3BLB> CE ;A1>L>E# PEC>A7-BLB> CE 4E37@1" /epistarea precoce a diferitor devieri in de+voltarea psihomotorie a copiilor primilor 9*= ani de viata 3" /epistarea precoce a semnelor de obnubilare a cunostintei in ca+ de infectii, into:icatii acute, traume acute etc 9" /epistarea precoce a sindromului epileptic, in special a convulsiilor mici si a absentelor =" ;rofila:ia precoce si tratamentul preventiv al sindromului hipertermic, epileptic, hipertensiv*hidrocefalic si edemului cerebral, sindrom de decorticatie si decerebratie -" ;unctia lombara sau a fontanelei mari, numai in ca+uri de e:trema ur'enta ." #ransportarea de ur'enta a copilului bolnav in sectia de pediatrie sau a centrului re'ional neurolo'ic @(L>0A7>B9>LE 9EB-@PEC>A7-BLB> C>9 P@L>3L>9>3> 1" %oncreti+area si stabilirea dia'nosticului neurolo'ic la copiii trimisi de medicii de familie si pediatrul de sector 3" <uarea la evidenta a tuturor bolnavilor cu patolo'ia SN 9" %onsultul bolnavilor in ca+ de necesitate cu alti specialisti * pediatru, cardiolo'* reumatolo', oculist, ortoped*traumatolo', infectionist, imunolo', chirur', neurochirur' etc =" Investi'atiile paraclinice in volumul disponibil in conditiile de policlinica -" #ratamentul speciali+at neurolo'ic de reabilitare in conditii de policlinica ." Indreptarea in ca+uri complicate a bolnavilor in centrele neuropediatrice re'ionale sau chiar direct 4in ca+uri e:ceptionale5 dupa un acord preventiv cu persoanele cu drept de deci+ie in %entrul $epublican de Neuropediatrie si Neurochirur'ie infantila @(L>0A7>B9>LE 3E97-BLB> -E0>@9AL CE 9EB-@PEC>A7->E 1" Spitali+area tutror bolnavilor cu patolo'ia acuta a SN% 3" %onsultul prin or'ani+area %onsiliului din cel putin 9 medici neuropediatri a fiecarui bolnav in %entrul re'ional 9" Investi'area neurolo'ica speciali+ate prin infaptuirea ))0, $)0, *echo, punctiei lombare, a fontanelei mari sau chiar a ventriculelor laterale in ca+ de necesitate =" #ratamentul contemporan intensiv si de reabilitare a patolo'iei SN% si periferic

91-

-" 1ccentul va fi pus pe patolo'ia acuta a SN si tratamentul intensiv si de neuroreanimare @(L>0A7>B9>LE 3E97-BLB> -EPB(L>3A9 CE 9EB-@PEC>A7->E 4> 9EB-@3G>-B-0>E PEC>A7->3A 1" !unctia de ba+a * de or'ani+are metodica si coordonare astentei neuropediatrice si neurochirur'iei pediatricedin $ " 3" %onsultul de calificare inalta nemi,locit al %entrelor re'ionale neuropediatrice, lucrul or'ani+a+tor*metodic si consultativ o data in 9 luni" 9" Spitali+area bolnavilor acuti si complicati trimisi de %entrele re'ionale si neuropediatrii din policlinici 4in ca+uri e:ceptionale5 ,udetene" =" Investi'area bolnavilor la cel mai inalt nivel posibil din $ -" #ratamentul bolnavilor acuti, tratamentul intensiv si de neuroreanimare, neurochirur'ical si de reabilitare la nivel inalt ." Selectia si indreptarea bolnavilor complicati la investi'atii si tratament peste hotarele $ A" ;re'atirea si perfectionarea cadrelor medicale in domeniul neuropediatriei ?" %oordonarea activitatii societatii de neuropediatrie C" 6r'ani+area de conferinte, simpo+ioane si con'rese cu participarea specialistilor straini in domeniul neuropediatriei 1B" ;articiparea la con'rese si conferinte neuropediatrice mondiale si continentale" 11" 1nali+a asistenei medicale neuropediatrice n $ " 6r'ani+area i efectuarea monitorin'ului respectiv"

1ne:a N 3 BUGETUL PROGRAMULUI APARATANUL NECESAR PENTRU INZESTRAREA CENTRELOR NEUROPEDIATRICE DIN RM I" %)N#$)<) $)0I6N1<) N /enumirea N n unit&i suma

91.

1 3 9 = . A ? C

*)E6 aparat portativ pentru eho*'rafia creierului $)6*encefalo'raf ))0 electroencefalo'raf %omplet pentru punctia lombara si vent" Ultrasono'rafia Set pentru neuroreanimare #onometru pentru su'ari 6ftalmoscop %omputer cu printer total@

1 1 1 1 1 1 9 1 3

=9BB 11A?B 3BBBBB 9B 3?BBBB 1-BBB 9CB 9BB 3BBBB -93?BB lei

%)N#$U< $);UL<I%1N /) N)U$6;)/I1#$I) SI N)U$6%EI$U0I) IN!1N#I<1 N /enumirea N n suma unit&i %omputer tomo'rafic pentru copii 1 3-BBBBB #omo'raf cu re+onanta ma'netica 1 A-BBBBB )N 0 cu potentiale evocate 1 -BBBBB US0*af portativ 1 1-BBBB US0 stationar 1 3?BBBB *)E6 cu dispo+itiv dopler 1 .-BBB 0ama*camera pentru scinti'rafia SN% 1 .BBBBB $eo*)0 1 1AA?B ))0 computeri+at cu monitori+area neintrerupta a 1 =BBBBB creierului %omplete pentru punctia lombara si a ventriculelor = 13B /ispo+itiv pentru masurarea tensiunii intracraniene = =BBB %omplet pentru neuroreanimare 3 9BBBB 6ftalmoscop 9 C-B ;erimetru 3 9BB #onometru pentru su'ari .-B %omputer cu printer 9 3-BBB IN #6#1< 13.B..BB lei

II"

APARATAN NECESAR PENTRU CENTRUL DE REABILITARE

I%$6)<)%#$6!6$)R1 <1 ;UN%#)<) /) 1%U;UN%#U$1@

91A

Indicator * 3 # * - unitati 1 * ?BB lei Liotonus * = unitati 1 * 13BB lei /I1/IN1 6#)$1;I1 x#onus*1x * - unitati 1 * 9BBB lei x#onus*3x * - unitati 1 * =3BB lei 1 ;<I;U<S#)$1;I1 x1mplipuls*-x * - unitati 1 * =-BB lei

=BBB =?BB 1-BBB 31BBB 33-BB A.BB -3BB

IN#)$!)$)N#I#)$1;I1 xInterdinx * 3 unitati 1 * 9?BB lei )<)%#$6/I10N6S#I%1 %<1SI%1 )lectrostimulator )N%*B1 3 unit" 1 * 3.BB lei

)<)%#$6S#I U<1$) Neiropuls * 3 unitati 1 * 3BBB lei =BBB ioton * 3 * 1 unitate 1 * =BBB lei =BBB Neuroton 4Siemens51 unitate 1 * -BBB lei -BBB #U$ * $S *314/resden5 1 unit" 1 * 3BBBB lei 3BBBB U<#$1#6N6#)$1;I) Ultraton * #N%*1B*1 3 unit" 1 * 99.B lei .A3B

10NI#6#)$1;I) ;6lius*1 3 unitati 1 * 3?BB lei -.BB ;olius*1B1 1 unitate 1 * 9BBB lei 9BBB 1 #*B1 4 a'niter5 3 unitati 1 * 9BBB lei .BBB #)$1;I1 U<#$1S6N6$1 1parat US#*9 unitati 1 * 3-BB lei 1parat US#*1B1 ! 9 unitati 1 * 93BB lei A-BB C.BB 1-BBBB 1BBBBB

EI/$6#)$1;I) Laie balneolo'ica L6/*=- 4%ehia5 1B unit" 1*1-BBB asa, subacvatic L6/*-. 4cehia5 = unit" 1*3-BBB )%1N6#)$1;I1 1parat pentru mecanoterapie 1 unit" 1*=-BB lei 2eloer'ometria 1 unitate 1 * 1?BB lei

=-BB 1?BB

91?

2eloer'ometru tip N)*13 1 unit" 1* 9BBB lei 2IL$6 1S18 1parat pentru vibromasa, = unit" 1 * 1BBB lei 1utomasa, x#onusx = unitati 1 * 1BBB lei %omputer cu printer

9BBB 1BBB =BBB

3 unitati 3BBBB total@ =9??3B lei

2E.1. PROFESIONOGRAMA (CARACTERISTICA DE CALIFICARE PROFESIONAL A MEDICULUI NEUROPEDIATRU) Profesiograma (caracterisitca de calificare profesional a medicului neuropediatru) prezint actul normativ de stat care stabilete: - menirea profesional&, principiile i condiiile de activitate ale medicului neuropediatru 4 N;5" - caracterisitca de calificare a N;" - cerinele referitoare atest&rii N;" - responsabilitatea instituiilor de nv&&mnt universitar i postuniversitar de pre'&tire i instruiure a N;" P( 8'-$ .(+3+ #+ +#, ! (3+,$9 *' -,+,& -,1 "+ ;+7+@ - alc&tuirii ;ro'ramelor de instruire universitar& i postuniversitar& a N;H - nivelului de cunotime teoretice i aptitudinilor practice ale N;H - criteriilor de estimare ale cunotinelor studenilor i medicilor la diferite etape de instruireH - standardelor de e:plorare, tratament inclusiv recuperator i de suprave'here dinamic& a pacienilorH - cerinelor pentru atestarea N;" 7n ba+a profesio'ramei se ntocmesc@ - contracte*comen+i pentru instruiurea N; cu instituiile medicale, cu diferite ntreprinderi, or'ani+aii, cu universit&i i state 4&ri5H - contractele de munc&"

C'($!4'"' ('8'($, +(' #+"$8$#+4$'$ 3'*$#%"%$ !'%( )'*$+,(%2

edicului neuropediatru i se solicit&@

91C

- s& cunoasc& <e'ile de Stat i actele normative ce in de ocrotirea s&n&t&ii populaiei, de structura i principiile or'ani+&rii neuropediatrice n $ 4ve+i ;ro'ramul Naional5H - s& cunoasc& drepturile i obli'aiunile saleH - s& efectue+e anali+a activit&ii sale i s& cunoasc& principiile de conlucrare cu ali specialiti, servicii, or'ane i or'ani+aii 41sociaia medicilor neuropediatri, companiile de asi'urare, etc"5H - s& posede i s& respecte principiile eticii medicale i deontolo'iei" I!*$#$$ *' ;+71 +$ +#,$9$,14$$ 3'*$#%"%$ !'%( )'*$+,(%2 ortalitatea copiilor * cota patolo'iei SN% i complicaiilor neurolo'ice n mortalitatea copiilorH - %omplicaiile neurolo'ice n morbiditatea copiilorH - Nivelul de spitali+are a copiilor bolnavi neurolo'icH - %omplicaiile neurolo'ice ale perioadei prenatale, la natere i postnatale survenite n urma inopurtunit&ii medicale primare" E'aminrile +i msurile profilactice a patolo2iei acute a 493 +i complica5iile lor< - sindromul hipertensivH - sindrom hipertensiv*hidrocefalicH - sindromul convulsivH - edem cerebralH - sindrom de decorticareH - sindrom de decerebrare" edicul neuropediatru trebuie s& posede urm&toarele 'enuri de activitate i, corespuin+&tor lor, s& reali+e+e urm&toarele sarcini de ba+&@

* P( 8$"+<$+ )('# #'& *$+.! -,$#%" 0$ ,(+,+3'!,%" )+, " .$'$ SNC 0$ +
# 3)"$#+4$$" ( - 3+, !'%( " .$#' +"' SNCQ
4I 'en de activitate5" * 1cordarea asistenei medicale de ur'en& i a,utorul neuropediatric n situaii e:tremale 4II 'en de activitate5H * )fectuarea manipulaiilor medicale 4III 'en de activitate5H * Servicii or'ani+atorice 4I2 'en de activitate5" SARCINILE DE BAZ REFERITOARE I GEN DE ACTIVITATE2

;rofila:ia precoce, dia'nosticul i tratamentul patolo'iei SN% i a complicaiilor somatoneurolo'ice ale SN%@

93B

Poten5ialul profesional al unui medic neuropediatru trebuie s permit< - e'aminarea pacientului +i evaluarea datelor e'aminrilor fi.iceH - alctuirea planului e'plorrilor clinice +i paracliniceH - interpretarea re.ultatelor anali.ei lic&idului cefalo-ra&idian# re.ultatelor investi2a5iilor bioc&imice# e'plorrilor ima2istice +i electrofi.iolo2ice %EE0# -E0# Ec&o-E0# Coplero2rafia vaselor cerebraleH E910H poten5iale evocate# E10# radiolo2ia cerebral# scinti2rafia cerebral# tomo2rafia computeri.at cerebral# re.onan5a ma2netic cerebral$H - posedarea principiilor +i metodelor de profila'ie# tratament preventiv +i intensiv al maladiilor# de recuperare a pacien5ilor:
PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS LA COPII2 - /e+voltarea n onto'ene+& a sistemului nervos" - ;articularit&ile anatomo*fi+iolo'ice ale SN% la copii i importana lor clinic&" - Noiuni 'enerale despre anatomia creierului i m&duvei spin&rii" /ia'nosticul topic i particularit&ile lui la copii" - Sindroamele clinice de ba+& n neuropediatrieH - ):amenul neurolo'ic al nou*n&scutului, su'arului i copilului" a5 6bservaia copilului cu aprecierea comportamentului spontan, a posturii "a" b5 ):amenul craniului, a te'umentelor, indicilor antropometrici" c5 ):amenul nervilor cranieni la nou*n&scut, su'ar si copil mic" d5 ):amenul tonusului muscular pasiv i activ la nou*n&scut, su'ar si copil mic" e5 ):amenul refle:elor osteo*tendinoase, musculare, cutanate la nou*n&scut, su'ar si copil mic" f5 ):amenul sensibilit&ii la nou*n&scut, su'ar si copil mic" '5 ):amenul coordon&rii" h5 ):amenul i aprecierea refle:elor tran+itorii la nou*n&scut i su'ar" I5 1precierea nivelului de de+voltare neuro*motorie a copilului" etodele moderne suplimentare de investi'are neurolo'ic& a copiilor@ ))0, )co*)0, $)0, /opplero'rafia, radio'rafia craniului i a coloanei vertebrale, tomo'rafia computeri+at& cerebrala i a m&duvei spin&rii, $ N, #% cu emisie de po+itroni, ) 0, )N 0, poteniale evocate auditive, vi+uale i someste+ice, oftalmoscopia, puncia lombar& i transfontanelar&" - )ncefalopatiile perinatale ale sistemului nervos" )tiolo'ie, pato'enie, clasificare" )ncefalopatia hipo:ic*ischemic& neonatal&" #abloul clinic, tratament" - #rauma natal& cranio*cerebral&, vertebro*medular& i a SN;" - ;arali+iile cerebrale infantile" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament"

931

* -

* -

)ncefalopatia to:iinfecioas& la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" )demul cerebral" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" Eipertensiunea intracranian& la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" Infeciile sistemului nervos la copii" enin'oencefalitele virale la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" enin'oenecefalitele bacteriene i micotice la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" 1bcesul cerebral" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" ielitele i mielopoliradiculoneuritele la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" ;oliomielita la copii" Sindroamele de parali+ie acut& flasc& la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" Lolile autoimune i postinfecioase ale sistemului nervos" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" Sindroamele epileptice i epilepsia la copii@ )tiolo'ia" ;ato'enia" %lasificarea epilepsiei i a sindroamelor epileptice la copii" %linica epilepsiei i a sindroamelor epileptice la copii" /ia'nosticul electroencefalo'rafic al epilepsiei la copii" #ratamentul epilepsiei i a sindroamelor epileptice la copii" #umorile creierului i ale m&duvei spin&rii la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" #rauma craniocerebral& i vertebro*medular& la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" #ulbur&rile cerebrale vasculare la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" ;atolo'ia sistemului nervos ve'etativ la copii" Sindroamele neuro*cutanate " )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" aladiile eredo*de'enerative la copii" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" aladiile metabolice ale SN@ aminoacidopatiile, bolile de stoca, lisosomal 4sfin'olipido+ele, 'licoproteino+ele, mucopolisaharido+ele5, ceroid*lipofuscino+ele neuronale, encefalomiopatiile mitocondriale" Lolile neuro*musuclare" iodistrofiile" Neuropatia sen+orial& %harcot* ari" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" 1miotrofia spinal& Jerdni'*Eoffman" iastenia" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" iotoniile" )tiolo'ie, pato'enie, clinica, tratament" 1nomaliile cromo+omice" alformaiile sistemului nervos" Into:icaiile acute cu afectarea preponderent& a SN% la copii"

933

SARCINILE DE BAZ REFERITOARE GENULUI II DE ACTIVITATE2IAcordarea asisten5ei medicale de ur2en5 +i a*utorul neuropediatric =n situa5ii e'tremale %>> 2en de activitate$J

M'*$#%" !'%( )'*$+,(% ,(';%$' # 3)','!, -1 ) -'*' *$+.! -,$#+('+ 0$ +# (*+('+ +-$-,'!4'$ 3'*$#+"' %(.'!,' 0$ -1 *','(3$!' ,+#,$#+ +-$-,'!4'$ 3'*$#+"' :! %(31, +('"' -,1($ %(.'!,'2 - sindromul de hipertensiune intracranian& acut&H
- edemul cerebralH - sindromul convulsiv i status epilepticusH - comele cerebrale 4hipo:ic&, hipo:ic*ischemic&, to:i*infecioas&, to:i*metabolic&, traumatic&5H - lipotimia, colapsulH - sincopeH - traumatism cerebro*spinal@ comoie, contu+ie, edem cerebral, sindrome de compresieH - ictus cerebro*spinal 4ischemic, hemora'ic5H - ):citaie psiho*motorie, an:ietateH - ;aro:isme ve'etativeH - Stare de r&u miastenic" SARCINILE DE BAZ REFERITOARE GENULUI III DE ACTIVITATE2

E8'#,%+('+ 3+!$)%"+4$$" ( 3'*$#+"'

anipulaiide ordin 'eneral * #oate tipurile de in,ecii" - /eterminarea 'rupei san'vine, a $h factorului prin e:pres metodici, probe de compatibilitate 4 individual& i biolo'ic& 5 - /eterminarea calit&ii i valabilit&ii s(n'elui pentru transfu+ie - Eemotransfu+ia, administrarea serurilor - Infu+ii intravenoase ale medicamentelor i substituenilor s(n'elui - 7nre'istrarea i descrierea ))0, )co*)0, $)0, /opplero'rafia, radio'rafia craniului i a coloanei vertebrale, tomo'rafia computeri+at& cerebrala i a m&duvei spin&rii, $ N, #% cu emisie de po+itroni, ) 0, )N 0, poteniale evocate auditive, vi+uale i someste+ice - 6ftalmoscopia direct& i indirect&H anipulaiile n st&ri ur'ente, e:tremale - 1dministrarea intracardiac& a medicamentrelor" etodica respiraiei artificiale - 1spiraia 4 e:tra'erea 5 impurit&ilor din c&ile respiratorii

939

asa,ul indirect al cordului

anipulaiile chirur'icale - ;uncia lombar& i transfontanelar& - Imobili+area cu aplicarea atelelor n ca+ul fracturilor coloanei vertebrale /e:terit&i practice n domeniul neurolo'iei - ):aminarea funciilor motore i sen+itive - ):aminarea refle:elor tendinoase - 1precierea coordon&rii mic&rilor SARCINILE DE BAZ REFERITOARE GENULUI IV DE ACTIVITATE2

3 5er-icii organizatoric metodice 3 M'*$#%" !'%( )'*$+,(% ,(';%' -1 #%! +-#1 ;$!' #+(+#,'($-,$#+ *'3 .(+8$#1& 3'*$# >- #$+"1& 3 (;$*$,+,'+ 0$ 3 (,+"$,+,'+ !'%( > )'*$+,($#1 + # !,$!.'!,%"%$ *'-'(9$,& :! -# )%" 2
- propa'&rii n comun cu celelalte structuri ale Sistemului S&n&t&ii a cunotinelor referitoare modului s&n&tos de via&, alimentaiei raionale, i'ienei, stimul&rii psiho*sen+oriale i motorii a copilului, nsuirii unor deprinderi medicale, de:terit&i de n'ri'ire a bolnavilor de diferite v(rste i se:, referitoare educaiei antialcoolice, antinarcotice a populaieiH - instruirii populaiei referitor problemelor de n'ri,ire, c&lire, alimentaie raional& a copilului, referitor de+volt&rii lui normale fi+ice, motorii i mintale, orient&rilor profesionale ale copiilor bolnaviH - consult&rii populaiei referitor problemelor de planificare a familiei, problemelor psiholo'ice, social*medicale, medico*'enetice i referitor eticiiH - implic&riii n procesul de or'ani+are a m&surilor curativ*profilactice a conduc&torilor de instituii de instruire i nv&&m(nt, a or'ani+aiilor sindicale i altor or'ani+aii publice, a pacienilorH - depist&rii oportune a formelor precoce, fruste a maladiilor i factorilor lor de risK, influennd astfel po+itiv indicii calitativi ai morbidit&iiH - or'ani+area mpreun& cu or'anele proteciei publice, serviciile de caritate a asistenei medico*sociale bolnavilor cronici i familiilor, inclusiv m&suri de n'ri,ire, aran,are n case*internat, case pentru copiiH - reali+area e:perti+ei de invalidi+are a pacienilor, determinarea indicaiilor respective, trimiterea la %omisia respectiv&, trecerea la condiii mai favorabile de instruire, tratamentul de reabilitare i balneo*sanatorialH

93=

- or'ani+&rii a,utorului medico*psiholo'ic pacienilor i familiilor acestora, in(nd cont de starea s&n&t&ii lor i de particularit&ile de v(rst&H - anali+ei st&rii s&n&t&ii neurolo'ice a copiilor din contin'entul deservit 4mortalitatea copiilor * cota patolo'iei SN% i complicaiilor neurolo'ice n mortalitatea copiilorH cota patolo'iei neurolo'ice n morbiditatea copiilorH nivelul de spitali+are a copiilor bolnavi neurolo'icH frecvena complicaiilor neurolo'ice ale perioadei prenatale, la natere i postnatale survenite n urma inopurtunit&ii medicale primare5"

L$,'(+,%(+ -'"'#,$91

93-

1"1icardi 8" /isease of the nervouus s>stem in childhood 6:ford, N" I" acKeith ;ress, 1CC3, 19.9p" 3" 1rseni %", ;opescu <", Lolile vasculare ale m&duvei spin&rii, bolile ischemice, anatomie, fi+iolo'ie", Lucureti 1C?=" 9"Ladalean <", /etscaia nevrolo'ia, oscova 1CA-H 1C?=" A" Ladalean <", $ucovodstvo ponevrolo'iii detsco'o vo+rasta Niev 1C?B" ?" 0erm&neanu %ornelia, 0erm&nanu ircea 7ntroducerea n 'enetica pediatric&" Lucureti 1C?." ." %urrent ;ediatric /ia'nosis and #reatment 1B*th )dition" )dited b> Jilliam )", EathaGa> md and all" NorGolK, %onnecticut, San* ateo, %alifornia, 1CC-,p19C" A" /" 0erman %urs de neurolo'ie %hiinau 1CC9" ?"%mpeanu )", /umitriu )", %urs de neurolo'ie Lucureti 1CA9" C" Ilciuc I" 0avriliuc " )ncefalopatie to:i*infecioas& la copii 1CC." 1B" I" Ilciuc, Lrca 1", Ead,iu S", 1" $otaru, 6laru #", 0" Larari," Sindroamele epileptice i epilepsia la copii" $ecomendaie metodic&" %hiin&u 1CCC" 11" I" Ilciuc, Lrca 1", Ead,iu S", 2" 0asna " )pilepsia i sindroamele epileptice i la copii" ono'rafie" %hiin&u 3BBB" p"1BB 13" " I" Ilciuc, )" ;odubni, N" Salinschii, " Ioitu, Lrca 1", Ead,iu S", )ncefalopatie to:i*infecioas& acut& la copii" ;rincipiile 'enerale de dia'nostic, profila:ie i tratament" $ecomendaie metodic&" " %hiin&u 1CC. p 9-" 19" inns $" 1" ;roblems of intracranial pressure in childhood", 6:ford, N" I" acKeith ;ress," 1CC1, p" =-? 1=" enches 8" #e:tbooK of the childhood 1C??" 1-" ;opa %onstantin Neurolo'ie Lucureti, 1CCA" ;" C1B" 1." 2olpe 8" I" Neurolo'> of neGborn", #hird edition, ;hiladephia, <ondon et all, J" ;" Saunders compain 1CC-" p" ?.3

CUPRINS ;refa&tttttttttttttttttttttttttttttttt"9

93.

P+(,'+ I N 4$%!$ .'!'(+"' *$! !'%( )'*$+,($' ttttttttttttttttttt"= 1" /e+voltarea n onto'ene+& a SN%tttttttttttttttttttt""3" %aracteristica 'eneral& a patolo'iei SN% la nou*n&scui n dependen& de perioadele de de+voltare intrauterin&tttttttttttttttttttttttt"" A 9" ;erioadele de de+voltare funcional& a sistemului nervos la copiitttttttt ? =" ;articularit&ile de ba+& anatomo*fi+iolo'ice ale SN% la su'aritttttttt"" 11 -" Investi'area sistemului nervos la copiitttttttttttttttttt"13 -"1" ;articularit&ile de investi'are neurolo'ic& a nou*n&scuilor i copiilor de v(rst& fra'ed&ttttttttttttttttttttttttttttt13 -"3" 1precierea simptoamelor neurolo'icetttttttttttttttt 1." Schema fiei de investi'aii a sistemuluii nervos la copiitttttttttt 1? A" etodele moderne instrumentale de investi'are ale SN% la copii """ttttt" 3? ?" Sindroamele clinice de ba+& n neuropediatrie tttttttttttttt 9= C" ;rincipiile dia'nosticului topic la copiittttttttttttttttt" =1 P+(,'+ II P+, " .$+ -$-,'3%"%$ !'(9 - "+ # )$$ ttttttttttttttttttt =A 1" 1nomalii de de+voltare ale sistemului nervos * S"Ead,iutttttttttt"" =A 1"1" #ulbur&ri de nchidere a tubului neural 4malformaii disrafice5 tttttttt=? 1"3" alformaii disrafice craniene tttttttttttttttttttt""=? 1"9" alformaii disrafice spinale ttttttttttttttttttttt =C 1"=" alformaii prin tulburarea induciei ventrale tttttttttttttt-3 1"-" alformaii prin tulbur&ri de proliferare i mi'rare celular& tttttttt""-9 1"."#ulbur&ri de mi'rare celular& ttttttttttttttttttttt-1"A" alformaii asociate cu tulbur&ri de mi'rare celular& ttttttttttt"-A 1"?" alformaiile cerebelului tttttttttttttttttttttt"-C 1"C" alformaiile craniului ttttttttttttttttttttttt-C 1"1B" alformaiile osoase ale ,onciunii cervico*occipitale tttttttttt"" .1 1"11" Eidrocefalia ttttttttttttttttttttttttttt .1 3" )ncefalopatii perinatale * I"Ilciuc, S"Ead,iuttttttttttttttt"" .. 3"1" )ncefalopatiile hipo:ic*ischemice perinatalettttttttttttttt.C 3"1"1" Eipo:ia f&tului i asfi:ia nou*n&scutuluittttttttttttttt"" ?9 3"3" )ncefalopatiile perinatale hipo:ic*traumaticetttttttttttttt"" ?3"3"1 #rauma natal& a m&duvei spin&rii tttttttttttttttttt"" ?? 3"3"3" ;le:opatia brahial& obstetrical& ttttttttttttttttttt"?? 3"3"9" 1fectarea perinatal& a nervului facial tttttttttttttttttC1 3"3"=" 1fectarea nervului frenicus tttttttttttttttttttt"" C1 3"3"-" 1fectarea nervului radial ttttttttttttttttttttt"" C3 3"3"." 1fectarea nervului ischiadicus ttttttttttttttttttt""C3 3"3"A" ;rincipii de tratament ale traumei natale ale ctreierului i a m&duvei spin&riit"" C9 3"9" Infeciile intrauterinetttttttttttttttttttttttt""C. 3"9"1" Infecia con'enital& cu citome'alovirus tttttttttttttttt"C.

93A

3"9"3" #o:oplasmo+a con'enital& ttttttttttttttttttttt"CA 3"9"9" $ubeola con'enital&ttttttttttttttttttttttttC? 3"9"=" Sifilisul con'enital tttttttttttttttttttttttt"CC 3"=" )ncefalopatiile perinatale to:i*metabolice ttttttttttttttttCC 3"="1" 1minoacidopatiile cu manifest&ri neurolo'ice neonataletttttttt"" 1BB 3"="3" !actori to:ici endo'enitttttttttttttttttttttt""1B9 3"="9" !actorii to:ici e:o'eni tttttttttttttttttttttt""1B= 9" ;arali+ia cerebral& infantil& tttttttttttttttttttttt1B=" /isfuncia cerebral& minimal& 4/% 5 ttttttttttttttttt"" 111 -" aladiile metabolice ce pot afecta SN%ttttttttttttttttt"119 -"1" !enilcetonuria ttttttttttttttttttttttttt""t119 -"3" 0alacto+emia tttttttttttttttttttttttttt"""11. -"9" Eiperfenilalaninemiattttttttttttttttttttttt""" 11A -"="Eipertiro+inemia tttttttttttttttttttttttt"t11A -"-" St&ri ce pot fi nsoite de hiperfenilalaninemie tttttttttttt" 11? -"-"1" /efectul metabolismului ciclului ureii*hiperamoniemiile tttttttt" 11C -"-"3" %itrulienmia tttttttttttttttttttttttttt 13B -"-"9" /eficitul fermentului ornitintranscarbanila+ei 46#%5tttttttttt" 13B -"-"=" /eficitul fermentului carbamilfosfatsinteta+ei 4%;S5t"" tttttttt" 131 -"-"-" 1lte forme de hiperamoniemii la nou*n&scut i su'ar tttttttttt 131 -". /efect al metabolismului aminoaci+ilor ce conin sulfmetionin& i cistationin& t"133 -"."1" Eipermethioniemie ttttttttttttttttttttttt" 133 -"A" Eiperli+inemia tttt""ttttttttttttttttttttt"" 133 -"?" 1lte tulbur&ri metabolice ale aminoaci+ilor asociate cu patolo'ia SN%tttt""139 -"C" /efect n metabolismul 'lucidicttttttttttttttttttt" 13-"C"1"0lico'eno+ele tttttttttttttttttttttttttt13-"C"3" !ructo+uriattttttttttttttttttttttttttt13. -"1B" ucopoli+aharo+elettttttttttttttttttttttt"" 13. -"1B"1" Loala Eurler ttttttttttttttttttttttttt"" 13A -"11" #ulbur&ri ale matbolismului lipidictttttttttttttttttt13? ." #rauma craniocerebral&ttttttttttttttttttttttt"" 191 A" Eipertensiunea intracranian& acut& i edemul cerebral tttttttttt""19A ?" )pilepsia i sindroamele epileptice la copiittttttttttttttt"" 1=. C"#umorile cerebrale i particularit&ile lor la copiitttttttttttttt1?A 1B" aladiile infecioase iOsau transmisibiletttttttttttttttt"1C3 1B"1" Infecii bacteriene * Ion Ilciuc, 1la L(rc& tttttttttttttt""1C3 1B"1"1" enin'ite purulente acute tttttttttttttttttttt"1C3 1B"1"3" 1bcesul cerebral tttttttttttttttttttttttt1C1B"1"9")mpiem subduraltttttttttttttttttttttttt"1CA 1B"3" #uberculo+a cerebro*menin'eal&tttttttttttttttttt""1CA 1B"9" Sifilisul sistemului nervosttttttttttttttttttttt"1CC 1B"=" Neurobrucelo+a ttttttttttttttttttttttt"t""3B=

93?

1B"-"Infecii para+itarettttttttttttttttttttt""tt"t 3B= 1B"." Infecii virale ale sistemului nervostttttttttttttttt"t""3B? 1B"."1" ;oliomielita anterioar& acut&tttttttttttttttt""ttt31= 1B"."3" Ronattttttttttttttttttttttttttttt 311B"."9" )ncefalita herpetic&ttttttttttttttttttttttt"31. 1B"."=" 1li herpes viruitttttttttttttttttttttttt 31? 1B"."-" $abiatttttttttttttttttttttttttttt"" 31? 1B"."." )ncefalite virale cau+ate de nep&tura insectelortttttttt"" ttt31C 1B"."A" )ncefalita epidemic& de von )conomotttttttttt"ttttt" 31C 1B"."?" ;anencefalita sclero+ant& subacut&ttttttttttttttttt 31C 1B"A" <eucoencefalita multifocal& pro'resiv&tttttttttttttttt"33B 1B"?" SI/1 4manifest&ri neurolo'ice5ttttttttttttttttttt"33B 1B"C" ielopatia asociat& cu virusul E#< 2*1tttttttttttttttt339 11"1feciuni limitrofe patolo'iei sistemului nervosttttttttttttt"" 339 11"1" )ncefalopatiile cu prioni 4encefalopatiile spon'iforme5ttttttttt" 3311"3" ielite la copiittttttttttttttttttttttttt 33. 11"9" 1rahnoidita cerebral&ttttttttttttttttttttt""t33? 11"=" ;olineuritele i poliradiculoneuritele la copiittttttttttt""tt33C 11"-" Infecii lente*leucoencefalitelettttttttttttttttttt"391 11"." ;anencefalita sclero+ant& subacut& 4boala 2an"Lo'aert5ttttt""ttt" 393 11"A" <eucoencefalita peria:ilar& difu+& 4boala Schilder5ttttttttttt393 11"?" Sclero+a difu+& 4sclero+a difu+& n pl&ci5ttttttttttttttt399 13"/ere'l&rile neurove'etative i neuroendocrinetttttttttttttt"3919"#ulbur&rile cerebro*vasculare acute la copiittttttttttttttt""3=1 1="%onsultul i sfatul 'enetictttttttttttttttttttttt""3=. 1="1" Sindroame autosomicetttttttttttttttttttttt"3-. 1="3" Sindromul /aGntttttttttttttttttttttttt""3-. 1="9" Sindromul )dGardsttttttttttttttttttttttt""3-A 1="=" Sindromul ;atautttttttttttttttttttttttt"" 3-? 1="-" Sindroame se:*cromosomicettttttttttttttttttt"""3-? 1="." Imuno'eneticattttttttttttttttttttttttt""3-C 1-" aladii eredode'enerative ale sistemului nervosttttttttttttt""3.B 1-"1" %lasificarea maladilor eredode'enerative ale sistemului nervostttttt"3.1 1-"3" /e'enerescena cerebromacular& 4idiopatia amaurotic& familial&5ttttt"3.3 1-"9" #e+aurismo+ele lipidice 4en+imopatiile5ttttttttttttttt""3.9 1-"=" <eucodistrofiilettttttttttttttttttttttttt3.9 1." iopatiiletttttttttttttttttttttttttttt""3.= 1."1" /istrofiile musculare primare 4miopatiile5ttttttttttttttt"3.= 1."3" /istrofiile musculare M*lincatettttttttttttttttttt""3.= 1."9" /istrofia muscular& pseudohipertrofic& /uchennetttttttt""ttt3.= 1."=" /istrofiile musculare auto+omal*dominantetttt"" ttttttttt"3.1."-" /istrofia muscular& facioscapulohumeral&ttt""ttttttttttt 3.-

93C

1A" /istrofiile musculare secundare amiotrofiilettttttttttttt"" 3.. 1A"1" 1trofia muscular& neural& ttttttttttt""ttttttttt" 3.. 1A"3" 1trofia muscular& spinal&ttttttttttttttttttttt"3.A 1A"9" 1trofia muscular& spinal& pro'resiv&tttttttttttttttt"" 3.? 1?" Lolile neuromusculare cu sindrom miotonictttttttttttttt" 3.C 1?"1" iotonia con'enital&ttttttttttttttttttttttt3.C 1?"3" /istrofia miotonic&ttttttttttttttttttttttt"" 3.C 1C" Lolile neuromusculare cu sindrom miatonictttttttttttttt" 3AB 1C"1" iatonia con'enital& 6ppenheimtttttttttttttttttt"3AB 1C"3" iople'ia paro:ismal& 4Jestffall5ttttttttttttttttt"" 3A1 1C"9" iasteniattttttttttttttttttttttttttt"" 3A1 3B" )redode'eneraii locali+ate predominant n sistemul nervos central 4erdoata:ia !riedreich5ttttttttttttttttttttttttttt"" 3A3 3B"1" )redoata:ia cerebeloas& ;ierre* arietttttttttttttttt""3A9 3B"3" %oreea Euntin'tontttttttttttttttttttttttt3A9 3B"9" ;araple'ia spastic& familial& 4boala Strumpell5ttttttttttttt3A= 31" !acomato+ele tttttttttttttttttttttttttt 3A31"1" 1n'iomato+a encefalo*tri'emenal& Strur'e*2eberttttttttttt""3A31"3" 1ta:ia*telean'iecta+ia loui*Larrtttttttttttttttttt"" 3A31"9" 1n'iomato+a cerebroretinal& Eippel*<indauttttttttttttt"" 3A31"=" Neurofibromato+atttttttttttttttttttttttt"3A31"-" Sclero+a tuberoas& boala Lournevilletttttttttttttttt3A. 33" Sirin'omieliatttttttttttttttttttttttttt"" 3AA 39" Lolile ereditare cu afectarea predominant& a sistemului piramidaltttt"t"" 3AC 3=" 1fectarea sistemului nervos n ca+ de into:icaii acutetttttttttt""3?3="1" Into:icaii acute cu unele substane chimicetttttttttttttt"3?A 3="3" 1ci+ii i ba+elettttttttttttttttttttttttt""3?A 3="9" Into:icaii cu substane ce conin fiertttttttttttttttt"" 3?? 3="=" Into:icaii acute cu paracetamol&tttttttttttttttttt" 3?? 3="-" Into:icaii acute cu teofilin&tttttttttttttttttttt"3CB 3="." Into:icaii acute cu barbituricettttttttttttttttttt""3CB 3="A" Into:icaii acute cu tranchili+ante i neurolepticetttttttttttt 3CB 3="?" Semnele clinice de into:icaie cu diverse substane chimicetttt""ttt 3C3 3="C" #ratamentul de ur'en&ttttttttttttttttttttt"t3C= 3="1B"#ratamentul simptomaticttttttttttttttttttttt""3C= 3-" Neuro+ele la copiitttttttttttttttttttttttt"" 3CA 3." ;ro'ramul Naional $eformarea i intensificarea asistenei neuropediatricet"""3CC 3."1" ;rofesio'rama medicului neuropediatrutttttttttttttttt91<iteratura selectiv&tttttttttttttttttttttttttt""933