Sunteți pe pagina 1din 1

Genetica-C9

Boala Marfan

Boala Marfan se mai numeste si arahnodactilie (greaca veche: “arahno”-paianjen).


Este o boala cu transmitere autosomal dominanta. Se manifesta printr-o alungire a membrelor,
predominant la extremitati, cu subtierea segmentului.
Clinic: se manifesta prin mai multe semne:
Membrele sunt lungi, subtiri, degetele la fel; mana are aspect caracteristic-prima falanga
este in usoara hiperextensie pe mana, ultimele falange sunt usor flectate. Degetul mic este in
ABD si rotatie externa. Acesti copii se zice ca au degetele ca madonele lui Boticelli. La
nivelul piciorului degetele sunt mai flectate decat la mana, aponevroza plantara fiind
retractata.
Al 2-lea semn este laxitatea ligamentara si hipotonia musculara, care fac posibile
miscarile de lateralitate la nivelul coatelor, genunchilor si degetelor. Aceasta laxitate
combinata cu hipotonia musculara favorizeaza aparitia luxatiilor frecvente.
Al 3-lea semn: tesutul adipos este atrofiat. La nastere acesti copii au picioarele cu aspect
de paianjen.
Al 4-lea semn: malformatii asociate:
-fata: alungita; ochii infundati in orbite; nas lung si infilat; maxilarul este ingust;
bolta ogivala; poate fi absent irisul; poate prezenta nistagmus si ambioptrie; 50% dintre copii
prezinta anomalii oculare cu cristalin oscilant datorita laxitatii ligamentare;
-toracele este aplatizat; la nivelul coloanei vertebrale prezinta cifoscolioza.
La 30% dintre acesti copii sunt prezente si malformatiile cardiace. Mai prezinta si
niste tulburari de nutritie, fragilitate osoasa, un oarecare grad de retard intelectual.
Evolutie: boala este decelabila inca de la nastere. Ea pare ca se accentueaza in
timpul cresterii, copiii fiind mai inalti decat cei de varsta lor, dar cresterea se termina precoce
prin sudarea punctelor de osificare si apare o stabilizare a maladiei si o ameliorare relativa.