Simptomele precoce ale bolii %ieii afectai par normali la natere i &n prima parte a perioadei de sugar.

%oala debuteaz at"t de insidios &nc"t poate trece neobservat timp de multe luni sau chiar ani. 'ersul poate fi deprins la v"rsta normal! dar de obicei e(ist o &nt"rziere de c"teva luni. )opilul poate avea dificulti la urcarea scrilor i la ridicarea din ezut sau din poziia orizontal. E(ist tendina la cdere frecvent! i &n acest stadiu slbiciunea poate fi detectat. 'ersul este anormal chiar i &n stadiile precoce. *ipsete impulsul spre &nainte dat de piciorul pe care se spri+in greutatea! iar micrile caracteristice de rotire a oldurilor sunt printre primele care devin evidente. )opilul sare &ntr-un mod ciudat. ,lergarea nu este deprins corespunztor. De obicei acesta este stadiul la care copilul este trimis la control. Diagnosticul bolii Diagnosticul poate fi pus destul de sigur pe baza modelului caracteristic al slbiciunii! evideniat printr-un e(amen clinic atent. -. .ambele! dei cu for redus! pot aprea dilatate. ,ceast /pseudohipertrofie0 se datoreaz &n parte &nlocuirii muchiului funcional cu esut gras i fibros. #. 1idicarea de pe podea este dificil 2 de obicei copilul face e(tensia trunchiului pe pelvis /cr"ndu-se pe propriile picioare cu a+utorul m"inilor0. Diagnosticul este confirmat de3

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Ce este distrofia muscular Duchenne?

Distrofia muscular Duchenne este cea mai frecvent i mai sever form de distrofie muscular.

Este o boal ereditar cu transmitere X-linkat i afecteaz numai bieii. Se caracterizeaz prin slbiciune progresiv datorit degenerrii gradate a proceselor musculare.

rogresia este rapid! fr remisiuni! i puini pacieni supravieuiesc p"n dup v"rste de #$ de ani.

a4 Dozarea ) 5 6nivelul seric al enzimei creatinfosfokinaza! o enzim muscular! este crescut &n distrofia muscular Duchenne! chiar &nainte de apariia semnelor clinice de boal4. b4 E'. 6&nregistrarea activitii electrice a muchiului4. c4 %iopsia muscular. Evoluia bolii 7dat diagnosticul stabilit! familiei i se poate comunica faptul c fora muscular a copilul va deveni din ce &n ce mai slab. *a v"rsta de 8--9 ani nu va mai putea merge. :u e(ist cur pentru distrofia muscular Duchenne! dar se poate face mult pentru uurarea bolii i ameliorarea calitii vieii copilului. Probleme i control 'E1S;* 2 e msur ce scderea forei musculare avanseaz! mersul devine tot mai dificil i instabil. )hiar &n perioada &n care copilul &nc poate merge se vor face pregtirile pentru trecerea la scaunul cu rotile. *ocuina va fi prevzut cu rampe pentru accesul scaunului cu rotile! limea tocului uilor va fi mrit! iar toaleta i baia vor fi instalate! pe c"t posibil! i la parter. Soluionarea din timp a acestor probleme va face tranziia mai uoar. <EDE1E, 2 Este preferabil ca scaunul cu rotile s fie propulsat de bolnav c"t mai mult timp posibil! dei este inevitabil ca &n cele din urm s nu se a+ung la scaunul cu rotile propulsat e(tern 6baterii sau alt persoan4. =n perioada abandonrii mersului trebuie &nvate manevrele de trecere din scaunul cu rotile &n pat! main! pe toalet!

etc.! ceea ce va asigura meninerea independenei c"t mai mult posibil. Scaunul cu rotile va fi prevzut cu o centur de protecie la nivelul taliei pentru a preveni cderea copilului. S)7*>7?, 2 Scolioza este &ncurbarea lateral a coloanei vertebrale. =ncepe dup ce copilul nu mai merge i este imobilizat &n scaunul cu rotile. Scolioza se trateaz prin aplicarea unor +achete speciale i prin e(erciii! dar aceste metode au succes doar dac copilul este foarte motivat. @ratamentul chirurgical al deformitii spinale prin fuziune spinal este o alternativ. @;*%;1A1>*E 1ES >1,@71>> 2 =ncurbarea spinal progresiv i slbirea muchilor respiratori provoac o tulburare a ventilaiei ca urmare a imposibilitii e(pansiunii adecvate a plm"nilor. 1celile i gripele aparent banale pot conduce la infecii respiratorii mult mia severe. De aceea ele trebuie luate &n serios i acesta este motivul pentru care muli medici de familie prescriu antibiotice pentru tratamentul unor infecii banale la pacienii cu boli neuromusculare! tratament absolut ne-necesar pentru ma+oritatea celorlali oameni. >:@E*>.E:B, 2 *a unii biei! tulburrile de &nvare pot constitui o trstur care acompaniaz celelalte semne ale bolii. Spre deosebire de reducerea forei musculare! limitarea intelectual nu este progresiv i rm"ne constant tot restul vieii. S-a observat c dificultile se concentreaz &n zona vorbiriiC poate fi prezent i un retard al capacitii de citire. Transmiterea ereditar a distrofiei musculare Duchenne Distrofia muscular Duchenne este o boal cu transmitere X-linkat recesiv. ,ceasta &nseamn c afecteaz numai copiii de se(

masculin i c este transmis numai de ctre femei. urttoarele nu manifest de obicei nici nu semn de boal 6dei uneori e(ist unele simptome banale sau chiar nerecunoscute4! dar pot transmite boala fiilor lor. 7 femeie purttoare are o ans de #DE de a avea o fiic neafectat! precum i un risc de #DE de a avea o fiic purttoare! de #DE de a avea un fiu afectat i de #DE de a avea un fiu neafectat. %ieii neafectai nu pot transmite boala. Figura TRANSMITEREA DISTROFIILOR MUSCULARE X-LINKATE
mam purttoare tat neafectat

:u toate mamele bieilor cu distrofie muscular Duchenne sunt purttoare. %oala poate s apar i datorit unei mutaii spontane a materialului genetic. *a rudele suspecte de a fi purttori ai distrofiei musculare Duchenne se pot efectua o serie de teste! dar acest servicu de counseling genetic nu este disponibil la momentul actual la noi &n ar. Care este cauza distrofiei musculare Duchenne? .ena care provoac distrofia muscular Duchenne a fost izolat. ,ceast gen este responsabil de fabricarea unei proteine numit distrofin! care este prezent &n muchi. =ntruc"t aceast gen este defect la copiii cu distrofie muscular Duchenne! distrofina este absent din muchii bieilor bolnavi! ceea ce provoac scderea forei i atrofie muscular. Sperane pentru viitor .ena pentru distrofin a fost sintetizat la cobai i este aproape sintetizat i la om. )"nd va fi disponibil! distrofina va putea fi fabricat &n cantiti mari. Ga rm"ne &nc de rezolvat problema in+ectrii ei &n interiorul muchilor! dar spre deosebire de transferul de mioblati nu va fi necesar prelevarea de probe musculare de la rude din care s se cultive mioblati care s fie apoi in+ectai &n muchii bolnavilor. De asemenea! nu va e(ista riscul respingerii genei de ctre organism! i nici nu va fi necesar administrarea de medicamente puternice care s deprime imunitatea. 'ai sunt multe dificulti de depit p"n ce aceast tehnic va putea fi folosit la om! dar cu c"t tim mai multe despre distrofin i despre gena Duchenne! cu at"t sperana descoperirii unui tratament devine mai real.

fiic neafectat

fiu neafectat

fiic purttoare

fiu afectat

X - cromozom X normal : - gen defectiv a cromozomului X )u fiecare sarcin! acest cuplu are o ans de #DE de a avea o fiic neafectat! precum i un risc de #DE de a avea o fiic purttoare! de #DE de a avea un fiu afectat i de #DE de a avea un fiu neafectat.