RAHITISMUL CARENTIAL COMUN

Curs Pediatrie 2012-1013

Prof. Dr. Ioana Alina Anca

Rahitismul carential comun Definitie

Definiie Generaliti

Boal metabolic general

caracteristic perioadei de crestere tulburare de mineralizare a oaselor

Fiziopat
Diagnostic

insuficienta calcificare a tesutului osteoid

determinat de
carenta de vitamin D aportul inadecvat de Ca - P

Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Catholic mission St Mary and St Michael, East London

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii
museumoflondon.org.uk

Generalitti Istoric

Francis Glisson 1597-1677

A Treatise of the Rickets: Being a Disease Common to Children. London 1651 morbus anglicus

Definiie Generaliti

wrick = rsucit

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Ambroise Par

primele intervenii ortopedice

Generalitti Structura esutului osos

Substana fundamental

Substana preosoas oseina Sruri fosfo-calcice fosfat tricalcic Osteoblaste sinteza proteic - oseina Osteocite mineralizare os Osteoclaste - remodelare os

Definiie Generaliti

Celule osoase

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Generalitti Vitaminele D
Adolf Otto Reinhold Windaus - Universitatea Gttingen Definiie Generaliti 1928 premiul Nobel relaia steroli vitamine

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Generalitti Vitaminele D
1932 - vit D2 - erogocalciferol

iradiere cu uv a ergosterol

Definiie Generaliti 1936 - vit D3 colecalciferol (pro Vit D3)

iradiere cu uv a 7-dehidrocolesterol

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Forme clinico-etiologice de rahitism

Rahitism carential Rahitism vitamino D-rezistent

Definiie Generaliti

Rahitism familial hipofosfatemic - D X-linkat

Anomalie dereabsorbtie a P la nivelul TCP Nivel paradoxal normal de calcitriol

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Rahitism ereditar hipofosfatemic cu hipercalciurie AD/AR

Anomalie dereabsorbtie a P la nivelul TCP

Nivel crescut calcitriol

Rahitism vitamino D-dependent

Tip I anomalie a genei ce codifica 25(OH)D3-1--hydroxilaza AR

Tip II anomalie de receptor al Vit. D -AR

Rezistenta ereditara- 1-, 25-dihydroxyvitamin

Tratament
Concluzii

Rahitism renal Rahitismul prematurului

Rahitismul carential comun Generalitti

Definiie Generaliti

Prima afeciune pediatric datorat polurii mediului Tratamentul corect cu vitamina D iniiat n anii 40 Profilaxia corect cu vitamina D ncepe din anii 50-60

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Franta 1950

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii
Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Generalitti

Definiie Generaliti

Mentinerea prevalentei crescute n Romnia

Profilaxie incorecta / incompleta Intreruperea profilaxiei dupa varsta de 1 an

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Insorire insuficienta / poluare crescuta

Alimentatie dezechilibrata

exces de fainos cu lapte

Neadaptarea dozei la variatiile individuale ale necesarului

Tratament
Concluzii
Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Vitamina D 3 Colecalciferol
Origine animal / vegetal
laptele uman
15 UI / l vit D liposolubila, 850 U.I./l sulfat de vit D1 hidrosolubil raport optim Ca / P (2 - 2.2) 7 g % lactoz - asigur absorbia

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

formule de lapte mbogite cu vitamina D

400 - 500 UI / l raport adecvat Ca/P

laptele de vac
35 - 70 UI / l

raport Ca / P inadecvat

ficat viel, peti, glbenu, carnea gras

Tratament
Concluzii

Sinteza n piele
depinde de gradul de pigmentare, protecie, poluare

pentru fiecare 5% suprafa expus 100 - 200 UI

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Metabolismul vitaminei D

Definiie Generaliti

ABSORBIE - la nivelul intestinului subire

liposolubil - necesit prezena acizilor / srurilor biliare

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

TRANSPORT - 2 globulin hepatic hidroxilare - Calcidiol 25 HO colecalciferol forma circulant de rezerv renal - dubl hidroxilare stimulat de PTH - Calcitriol 1,25 HO colecalciferol activitate intens 24, 25 HO colecalciferol activitate redus

Tratament
Concluzii

REGLAREA ACTIVITII HIDROXILAZELOR HEPATICE, RENALE feed-back determinat de nivelul calcemiei i fosfatemiei

Fiziopatologie

Mecanismul de actiune al vitaminei D

INTESTIN

stimuleaz activitatea proteinei transportoare (marginea n perie) crete absorbia Ca2+ i P la nivelul enterocitelor efect sinergic PTH

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

RINICHI stimuleaz reabsorbia tubular a P i Ca2+ efect antagonic PTH

ESUTUL OSOS stimuleaz depunerea de sruri P- Ca2+ n esutul preosos efect antagonic PTH

Tratament
Concluzii

Mecanism de actiune - vitamina D

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Mecanism de actiune localizarea receptorilor vitaminei D

intestin rinichi tesut osos

Definiie Generaliti

glande PT

cord

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

vase

pancreas plaman SNC gonade muschi piele

Tratament
Concluzii

sistem imun

Efectele carentei de vitamina D

absorbia intestinal de Ca2+ - hipo Ca2+

Definiie Generaliti
Hiperparatiroidism reacional
absorbia intestinal Ca2+ reabsorbia tubular Ca2+ eliminarea P osteoclastele - osteoliz osteobalstele - creterea F.alcaline depolimerizarea SF - demineralizare

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Efectele carentei de vitamina D

Matricea osoas insuficient mineralizat Proliferare exuberant de esut osteoid nemineralizat esut osteoid insuficient mineralizat cu rezisten sczut

Definiie Generaliti
Extremiti distale lite Deformri i curburi osoase Fracturi
n formele grave de boal fracturi n lemn verde

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Necesarul de vitamina D

Definiie Generaliti

Doza recomandat in perioada de crestere

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

400-500 UI/zi in regiunile insorite 1000-1200 UI/zi in regiunile reci sau in situatiile speciale

Tratament
Concluzii

Dozarea vitaminei D 40.000 UI = 1 mg

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Cauzele deficitului de vitamina D

Aport sau sintez redus de vitamina D
1.

copii din mame cu deficit de vitamina D prematuritatea alaptarea exclusiv prelungit tegumente hiperpigmentate / expunere la soare redus aport redus de alimente bogate in vitamina D

Definiie Generaliti

2. 3. 4. 5.

Fiziologie

Malabsorbtie sau functie intestinal anormal

1. 2. 3.

Diagnostic Complicatii Profilaxie

afectiuni ale intestinului subtire (ex. boala celiaca); insuficienta pancreatica (ex. fibroza chistica); obstructie biliara (ex. atrezia biliar) corticoterapia

4.

Tratament
Concluzii

Sinteza redus / degradare crescut a vitaminei D

1. 2.

boli renale sau hepatice cronice medicamente: fenobarbital, fenitioin, rifampicina, izoniazida.
Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Tablou clinic

Semne osoase

Craniul bose frontale, craniotabes, aplatizare occipital, FA larg

Definiie Generaliti

Torace mtnii costale anuri Harrison, torace evazat , pectus excavatum, cifoz toracal inferioar / cifoscolioz
Membre superioare brtri rahitice Membre inferioare deformri genu var, valg, coxa vara

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Forme severe deformari osoase majore

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Tablou clinic

Definiie Generaliti

Semne extraosoase

hipotonie muscular
laxitate ligamentar hiperexcitabilitate neuro-muscular

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

stridor laringian spasm carpopedal convulsii

Alte manifestri extraosoase

paloare cutaneo-mucoas datorat fibrozei medulare cu pancitopenie; scderea rezistenei la infecii datorat unor anomalii ale sistemului imun manifestri pulmonare plmnul rahitic

Tratament
Concluzii

Tablou biologic

Definiie Generaliti

Calcemia (9 - 11 mg %) Fosfatemia (4.5 - 6.5 mg %) Fosfatazele alcaline (<200 UI %) PTH (<4 - 6 mg %) 25 HO colecalciferol 1,25 di HO colecalciferol Urinar

normal - secreie moderat de PTH sczut - stadii tardive - depleie cronic os sczut

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

crescute

crescut

sczute

Tratament
fosfaturie, aminoacidurie, absena Ca urinar

Concluzii

Tablou radiologic

Definiie Generaliti

Fiziopat
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Stadializarea modificrilor n rahitism Fraser et al

Definiie Generaliti

Fiziopat
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Stadiul I II III

Ca N

P N

aa-urie

PTH N

Rx abs/min moderate severe

Tratament
Concluzii
Fraser, D., Kooh, SW, and Scriver,The diagnosis and management of the various types of rickets. Pediatric Clinics of North America 5, 417-441. 1967

Complicatii imediate

Infecii bronho-pulmoare trenante / recurente

Definiie Generaliti

Plmnul rahitic Dovezi ale efectului protector al vitaminei D fata de unele infectii respiratorii

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

TBC - generarea de peptide anti mycobacterium

Bronsiolite cu VSR - la pacientii cu susceptibilitate genetic

Virus gripal inhibitia infectiozittii

Hipocalcemia

convulsii laringospasm risc de deces sau de sechele neurologice

Tratament
Concluzii

White JH. Vitamin D signaling, infectious diseases, and regulation of innate immunity. Infection and Immunity. 2008; Vol. 76, 9:383743, Janssen et Al - Genetic susceptibility to respiratory syncytial virus bronchiolitis is predominantly associated with innate immune genes. Journal of Infectious Diseases. 2007; Vol. 196, 6:82634.

Complicatii pe termen lung

Deformri osoase - genu varum, valgum) i/sau coxa vara Boli cardiovasculare - infarct miocardic Scleroz multipl, artrita reumatoid Astm bronsic Diabet tip I si II

Definiie Generaliti

Fiziologie

Diagnostic Complicatii Profilaxie

cresterea rezistentei la insulin scderea secretiei de insulin leziuni inflamatorii/autoimune ale pancreasului

Cancer de colon, sn, prostat si ovar

Tratament
Concluzii

dovezi multiple indic reducerea incidentei si mortalittii prin aceste tipuri cancer la cei ce au avut o suplimentare corect cu vitamina D

Wagner CL, Taylor SN, Hollis BW. Does vitamin D make the world go round?. Breastfeeding Medicine. 2008; Vol.3, 4:23950. Boucher BJ. Vitamine D insufficiency and diabetes risks. Curr Drug Targets 2011. Cedric FG et Al. The Role of Vitamine D in Cancer Prevention American Journal of Public Health Feb 2006, Vol.96, No.2

Profilaxia rahitismului

PROFILAXIA PRENATAL
Definiie Generaliti administrare de vitamina D i Ca n trimestrul III evitarea naterii premature

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie msur obligatorie recomandarea actual - administrarea po a Vit D dozele stoss indicatii restrnse

PROFILAXIA POSTNATAL

Tratament
Concluzii

Profilaxia prenatal

Definiie Generaliti

Alimentatia echilibrata a mamei cu aport de vitamina D

Fiziologie
Diagnostic Complicatii

500 UI/zi in anotimpul insorit 1000 UI/zi in situatii speciale sau 4.000 5.000 UI/saptamana sau 200.000 UI/zi po la inceputul lunii a VII-a

Calciu minim 1200 mg Ca/zi

Profilaxie

Tratament
Concluzii
Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Profilaxia postnatal - principii

Alimentatia exclusiv la sn minim 5-6 luni

Intarcarea > vrsta de1 an Suplimentarea alimentatiei materne cu vit D Laptele de mam

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

metaboliti activi ai vit D cu biodisponibilitate si absorbtie optime:

raport Ca/P optim pH optim lactoza in cantitate mare

Alimentatia artificial

Formula de lapte pentru sugari Vit D3 12.5 mg/100 kcal cf. recomandrilor ESPGHAN Lapte de vac de evitat categoric pn la 1 an, preferabil dup 2-3 ani

Tratament
Concluzii

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999 KOLETZKO ET AL - J Pediatr Gastroenterol Nutr, Vol. 41, No. 5, November 2005

Profilaxia postnatal - principii

Diversificarea alimentatiei:

Definiie Generaliti

Incepnd cu luna a 5 6 a de via alimente bogate in vit D

galbenus de ou, unt, peste se va evita margarina

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Regim de viat:

Expunere progresiv la aer:

15-30 minute pn la 3-4 h in anotimpul rece

6-12 h in anotimpul cald

maxim 2-3 h /zi cu intreruperea administrarii de vit D

Cura helio-marin la copilului >1 an

Tratament
Concluzii

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Profilaxia postnatal

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Suplimentarea alimentatiei cu vitamina D este obligatorie in tara noastr, nc din prima sptmn de viat

Tratament
Concluzii
Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Profilaxia postnatal

Definiie Generaliti

Vitamina D po

doze fracionate fiziologic indicat majorittii sugarilor !

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

7 zile 18 luni

400 - 800 UI / zi 1000-1200 UI / zi regiuni neinsorite situatii speciale

n lunile reci 400 - 800 UI / zi sau 4000 - 5000 UI / sptmn
Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Tratament
Concluzii

18 luni12 (15) ani

Tratamentul

Definiie Generaliti

INDICAII
semne clinice, biologice i radiologice de rahitism florid

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

CONTRAINDICAII
semne clinice i anamnez pozitiv pentru profilaxe corect cu vitamina D risc de hipervitaminoz !!!

Tratament
Concluzii

Tratamentul

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

DOZA TOTAL VITAMIN D necesar vindecrii 1.600.000-1.800.000 UI / an

Tratament
Concluzii

Tratamentul

Definiie Generaliti

Supliment de calciu

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie 50 - 80 mg calciu / kg corp 0.5 - 1 g / zi n funcie de vrst 3 - 4 sptmni n formele comune de rahitism 6 - 8 sptmni n formele cu hipocalcemie

Tratament
Concluzii
Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Tratamentul

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

SCHEMA I Vitamina D2 sau D3 po

n majoritatea formelor uoare i medii 2000 - 4000 UI / zi po 6- 8 sptmni 1000 UI / zi 1 lun schema profilactic

Tratament
Concluzii

SCHEMA II Vitamina D2 sau D3 im

3 X 100.000 UI la interval de 3 zile 200.000 UI po / im dup 1 lun schema profilactic dup nc 1 lun

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Preparate de calciu

Definiie Generaliti

Indicate n profilaxie

la fostii prematuri la sugarii care primesc sub 400 ml lapte / zi 50 mg / kg / zi Ca elemental

Fiziologie
Diagnostic Complicatii

Doza asociat profilaxiei

500 mg calciu gluconic 10 % - 1 fiol 5 ml

Indicate in tratament

Profilaxie

n toate cazurile 500 mg - 1 g

Tratament
Concluzii

Doza asociat tratamentului

Vindecarea rahitismului

Definiie Generaliti

Normalizarea biologic

la 7 - 10 zile

calcemie, fosfatemie - N
mai lent evolueaz paralel cu modificrile Rx

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

fosfatazele alcaline

Normalizarea radiologic

ncepe la 2 - 3 sptmni

Tratament
Concluzii

Semnele clinice osoase

pot persista 1 - 2 luni

nu justific reluarea dozelor terapeutice

Vindecarea rahitismului

Definiie Generaliti

LIPSA NORMALIZRII BIOLOGICE I RADIOLOGICE LA 1 LUN DE LA CURA TERAPEUTIC RIDIC SUSPICIUNEA DE RAHITISM VITAMINOREZISTENT

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Supradozaj vitamina D

Definiie Generaliti

Semne clinice:

inapetent vrsturi

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

polidipsie, poliurie
constipatie agitatie/apatie

Examene paraclinice:

calciurie/24 ore > 5 mg/kg/zi calcemie >10.5 mg/dl

Tratament
Concluzii

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Concluzii

Definiie Generaliti

Cu toate c din anul 2002 n Romnia se desfsoar Programul National de profilaxie a rahitismului, pevalenta bolii se mentine crescut, posibil datorit:

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

conditiilor socio-economice conditiilor cultural educative macro si microclimatului nivelului asistentei medicale primare

Tratament
Concluzii

Concluzii

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii

Concluzii

Definiie Generaliti

Fiziologie
Diagnostic Complicatii Profilaxie

Tratament
Concluzii