Sunteți pe pagina 1din 1

Rujan Andrei Cristian, clasa a XII-a F

Sindromul Marfan
Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului.

Cauze
Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa doar de la mama la copil, severitatea bolii variaza de la o persoana la alta. 1 din 10.000 de persoane sunt afectate de sindromul Marfan. Gena dezvoltata anormal influenteaza fibrilina, care are un rol important in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Gena poate fi afectata in numeroase moduri, explicandu-se astfel gradele diferite de gravitate intalnite la bolnavi. Fibrilina se gaseste in peretele aortei (acest lucru explicand dilatarea bazei aortei) si in fibrele care mentin stabilitatea pozitiei cristalinului si impiedica dislocarea acestuia.

Semne si simptome
De regula, sindromul Marfan prezinta doar cateva semne si simptome, cum ar fi: dificultati in timpul mersului pe jos sau in coordonare, vedere slabita, dureri in piept (in conditiile existentei unei aorte anormale). De asemenea, luxatia de genunchi sau umeri poate aparea la pacientii cu aceasta boala, din cauza ligamentelor lungi. Pe masura ce copilul creste semnele acestui simptom devin evidente. Pacientii care sufera de sindrom sunt foarte inalti si, raportate la dimensiunea trunchiului, membrele sunt lungi. Existenta acestui sindrom creste riscul de dezvoltare pentru urmatoarele afectiuni: scolioza, cifoza, deformari ale piciorului, formarea unei cavitati la nivelul pieptului si articulatii extrem de flexibile.

Tratament
Cel mai important lucru este monitorizarea starii de sanatate a aortei prin consultii de specialitate, ecocardiografii si alte tehnici de depistare a modificarilor cardiovasculare. Daca aorta este dilatata este recomandat tratamentul cu medicamente utilizate pentru scaderea tensiunii arteriale. De asemenea, se recomanda ca pacientii sa evite sporturile care presupun ridicarea de greutati sau care pot extenua inima. In cazul pacientilor care prezinta deviatii patologice ale coloanei vertebrale pot fi necesare interventia chirurgicala si/sau fizioterapia.