NEUROPATII EREDITARE MOTORII Neuropatiile ereditare motorii (NEM) sunt cauzate de leziuni degenerative ce afecteaz neuronul motor din

cornul anterior al mduvii (ASA) sau coloana motorie a trunchiului cerebral (paralizii bulbare). Dia&nostic clinic - deficit al for,ei musculare . amiotrofie . areflexie osteotendinoas/0 Amiotrofiile spinale anterioare ereditare proximale (A A! se caracterizeaz prin deficit progresiv al forei musculare (FM) predominant pro imal !i la M". E ist # forme dup v$rsta de debut. ".tipul I debuteaz %n primele # luni de via (copilul nu controleaz capul !i poziia !ez$nd) !i are o evoluie rapid letal. #.tipul II debuteaz %n primele & luni (permite poziia !ez$nd !i staiunea %n picioare' nu ac(iziioneaz mersul). $.tipul III debuteaz dup ac(iziia mersului care se pstreaz scurt timp. A A tip I %erdni&'(offman se transmite A). Manifestrile clinice debuteaz intrauterin prin absena mi!crilor fetale (MF)' la na!tere cu detres respiratorie sau %n primele # luni de via. NN au slbiciune muscular difuz' mai accentuat pro imal dec$t distal (permite copilului s*!i mi!te degetele de la m$ini !i picioare)' (ipotonie !i )+, absente. -a ./# din cazuri sunt prezente fasciculaii la nivelul m$inilor. 0ebutul antenatal al paraliziilor poate determina retracii articulare reductibile prin 1inetoterapie (nu artrogripoz). NN au (ipotonie global ma2or (tetraparez flasc simetric) cu arefle ie osteotendinoas total generalizat. NN au dificulti de alimentare (suciune 3 deglutiie)' pl$ns slab monoton' tuse ineficient. 4n repaus au postur caracteristic (ipotoniei ''de batracian5 cu coapsele %n fle ie*abducie* rotaie e tern' MS av$nd aspect de ''aripioare de foc5 (brae intrarotate' coate %n semifle ie' antebrae %n pronaie). 6ontrolul capului este absent (cap balant)' paralizia mu!c(ilor intercostali este constant7 copilul respir numai cu diafragmul. Apare deformarea toracelui cu depresiune submamelonar la nivelul inseriei diafragmului. 8rezena fasciculaiilor linguale demonstreaz afectarea coloanei motorii bulbare. Mimica copilului este conservat' copilul este alert cu vioiciunea privirii !i ac(iziia pre(ensiunii voluntare (funciile superioare sunt normale)' mi!crile oculare sunt normale. Nu e ist tulburri piramidale' de sensibilitate' sfincteriene !i nici artrogripoz. Dia&nostic po)iti*+ *aspect clinic caracteristic pentru leziunea de NM8 *EM9 de tip neurogen *:6M sczut %n formele grave *:6S normal *enzime serice normale' -6) normal *biopsie muscular (nu este util) pla2e de fibre sczute de tip " !i "". Dia&nostic diferen,ial (vezi pagina #) Pro&nosticul este grav cu deces %n primul an prin ") secundar ;)8. Tratament etiologic nu e ist7 %ngri2iri speciale' 1inetoterapie respiratorie' imunoterapie' vaccinri contra infeciilor.

<.

A A tip II (%erdni&'(offman tip II! 0ebut %ntre &*.= luni cu absena ac(iziiei poziiei !ez$nde !i a mersului sau stagnare complet a dezvoltrii neuromotorii. 0eficitul de for muscular este global' dar predomin pro imal. Atitudinea spontan %n decubitus este identic cu ASA tip "' dar deficitul este mai puin intens. 6opilul st %n !ezut cu cifoz compensatorie !i cu spri2in ''%n trepied57 coapsele sunt flasce %n abducie*rotaie e tern pe planul patului. MS au motilitate variabil' permi%nd utilizarea m$inilor. Fasciculaiile degetelor !i ale limbii sunt prezente. 0eglutiia este normal (nu prinde musculatura bulbar). )efle ele rotuliene sunt absente' refle ele ac(iliene !i la MS la debut sunt pstrate' dar dispar ulterior. Afectarea cutiei toracice este constant7 %n unele cazuri nu e ist deformaii toracice. >neori boala se stabilizeaz' staiunea %n !ezut apare %ntre =*? ani' posibilitatea primilor pa!i la ? ani. 4n urmtorii ani apar contracturi musculare cu retracii tendinoase' picior varus e@uin' lu aie de !old' scolioz. E*olu,ie0 4n ciuda unei autonomii motorii limitate !i a dependenei respiratorii muli copii pot dep!i v$rsta de .A ani. 0ecesul survine prin "). TratamentB supraveg(ere pentru limitarea complicaiilor ortopedice !i pstrarea funciei respiratorii. A A tip III (1u&elber&'%elander! Se transmite A) !i debuteaz %ntre =*.C ani (frecvent a =*a copilrie' adolescen) sau c(iar la adult. Ac(iziia mersului este la v$rst normal sau puin mai t$rziu %n formele pseudomiopatice. >lterior apare deficitul forei musculare (nu poate alerga' urca scrile' cade frecvent)' reducerea tonusului !i a troficitii. 0eficitul !i amiotrofia predomin pro imal !i este mai accentuat la M" dec$t la MS. )idicarea din poziie culcat se realizeaz ca %n miopatie (semnul 9oDers). Afectarea mu!c(ilor trunc(iului agraveaz tulburrile de static (scolioz' (iperlordoz lombar). Afectarea respiratorie este inconstant. Fasciculaiile musculare sunt prezente %n musculatura membrelor !i arat scderea numrului de uniti motorii. )efle ele rotuliene sunt abolite7 refle ele ac(iliene sunt conservate ca !i )+, la MS. Nu e ist tulburri de sensibilitate' sfincteriene !i nici afectarea nervilor cranieni. >neori e ist (ipertrofia moleilor (ce contrasteaz cu amiotrofiile pro imale)' ceea ce poate evoca o distrofie muscular cu at$t mai mult cu c$t 6E este crescut' iar aspectul EM9 este apropiat de 0M8 (studiile de biologie molecular permit diagnosticul de certitudine). E*olu,ia este foarte lent' supravieuirea F #A ani. Gena funcional rm$ne moderat' dar va fi accentuat de complicaii ortopedice (lu aie de !old' scolioz' retracii tendinoase) ce trebuie prevenite prin 1inetoterapie. Tratament+ 9abapentin (in(ibitor al glutamatului) ?Amg/1g/zi' %nt$rzie degenerarea celular' amelioreaz funcia respiratorie !i prelunge!te supravieuirea. 8entru tipurile "' ""' """ se recomand sfat genetic (risc =?H %n familiile unde e ist un caz). A A 2u*enil/ dominant/ (tip I3! Se transmite A0 !i debuteaz %n primii I ani de via cu (ipotonie !i retard al ac(iziiilor motorii. Mersul este %ntotdeauna realizat' evolutivitatea este redus. A A ereditar/ distal/ sau 6M, spinal 0ebuteaz %n prima sau a =*a decad de via (medie ? ani). <=

4linic e ist amiotrofie distal predominant la M" (lo2 antero*e tern)' picior scobit intern' arefle ie (refle ac(ilian)7 (ipertrofia moleilor' scolioz (./I cazuri). E*olu,ia este puin invalidant. 8rezena cazurilor sporadice impune e amen clinic !i EM9 al prinilor. A A ereditar/ scapulo'peronier/ (la adult) 6linic. Afectare paralitic ce predomin pro imal la MS !i distal la M" (lo2a antero*e tern' triceps sural)' picioare scobite' uneori diplegie facial. EM9 este de tip neurogen' :6N normale. )efle ele rotuliene !i ac(iliene sunt abolite. A A ereditar/ facio'scapulo'humeral/ Se transmite A0 cu evoluie lent. 6linicB diplegie facial' urmat de afectare paralitic a centurii scapulare (6S) !i apoi a centurii pelvine (68). Sunt prezente fasciculaii musculare la fa !i e tremiti. ASA tip FSJ se aseamn cu 0M K FSJ' dar %n ASA e ist fasciculaii musculare' 6E normal' iar biopsia muscular !i EM9 precizeaz diagnosticul. Parali)ii bulbare ereditare "05a)io'6onde se transmite A) sau A0. 6linicB (ipotonie progresiv a mu!c(ilor faciali 3 oftalmoplegie e tern progresiv 3 paralizie bulbar. Atrofia !i (ipotonia mu!c(ilor trunc(iului !i membrelor apar mai t$rziu. #03ialetto'3an 6aere se transmite A). 6linicB afectarea ultimelor & perec(i de nervi cranieni. 0ebut prin surditate de percepie bilateral' urmat de diplegie facial' disfagie !i disartrie. >lterior deficitul se e tinde la membre !i torace cu "). Neuropatii motorii asociate cu afectarea N4 >n numr de encefalopatii progresive sau fi e se pot asocia cu afectare motorie periferic. Asocierea o %nt$lnim %n # afeciuniB *sindrom Norman L (ipoplazie ponto*cerebeloas 3 amiotrofie spinal *sindrom Andermann L A66 complet 3 neuropatie senzitivo*motorie' (iperproteinora(ie' dismorfie facial' retard motor7 :6NM este sczut7 8ES prbu!it7 EM9 neurogen. ;iopsia de nervB anomalii mielinice de tip degenerativ cu formarea de bulbi de ceap !i anomalii a onale. *forma 2uvenil a S-A L paralizie bulbar progresiv 3 sindrom piramidal . afectare corn anterior. Dia&nosticul diferen,ial %erdni&'(offman tip I+ 'parali)ie cerebral/ aton/B e ist retard psi(ic important' )+, normale sau vii' sunt prezente mi!cri spontane7 la proba de traciune M" devin rigide. >nii dintre copiii cu 86 aton rm$n atoni' alii prezint mi!cri e trapiramidale (E8) sau (ipertonie dup .*# ani. *amiotonia con&enital/ (+ppen(eim) este inclus %n prezent %n grupul miopatiilor congenitale. 6linic sugar ''moale5 cu %nt$rziere marcat %n dezvoltarea NM. )+, pozitive' e ist mi!cri spontane' mu!c(ii respiratori sunt afectai %n mic msur' dezvoltarea psi(ic este normal. Nu are atrofii musculare. Nu are modificri electrice. + parte din ace!ti copii se restabilesc complet. *neuropatii con&enitaleB spre deosebire de ASA tip " sunt mai puin deficitare' leziunea predomin distal' diafragmul !i adesea mimica nu sunt respectate' EM9 este de tip neurogen7 :6NS prbu!ite. ;iopsia neuromuscular stabile!te diagnosticul. *ischemia medular/ ante' sau perinatal/ B %n leziunea deasupra segmentului 6I paralizia diafragmului se traduce prin absena autonomiei respiratorii la un NN tetraplegic. 6$nd diafragmul este respectat NN cu tetraplegie flasc are tablou clinic apropiat de ASA tip ".

<#

'M7 con&enital/ sau neonatal/+ bolnavul are oftalmoparez' deficit motor pro imal la membre variabil %n cursul zilei' ameliorarea FM dup administrare de anticolinesterazice (Neostigmina). *miopatii cu debut precoce+ amiotrofii bilaterale simetrice' enzime musculare crescute' EM9 de tip miogen' biopsie muscular. *artro&ripo)aB redori articulare prezente de la na!tere' ce afecteaz cel puin dou articulaii %n dou teritorii diferite' blocate %n poziie vicioas. A A tip II+ 'miopatii con&enitale+ vezi mai sus. *sechele ale unui traumatism medular ante sau perinatal8 6,/)MN medular pot fi utile pentru diagnostic. *laxitatea con&enital/ a li&amentelor9 de)*oltarea motorie disociat/ sau :nt;r)ierea de matura,ie beni&n/+ clinic (ipotonie' ac(iziii motorii grosiere %nt$rziate' cu dezvoltare normal a activitii motorii fine !i a limba2ului. 0iagnosticB biopsie muscular. *sindromul dispropor,iei con&enitale a fibrelor musculare . 6linic retard semnificativ al dezvoltrii. Anatomo*patologic sunt afectate ambele tipuri de fibre " !i "". *alte entit/,iB botulismul infantil' sindrom 0oDn' seciunea mduvii spinrii' polinevrita congenital' (ipotonia muscular din sindromul Marfan sau sindromul 8rader*Milli' diverse boli cronice' malnutriia' boli metabolice (aciduriile organice !i citopatiile mitocondriale). A A tip III+ 'polimio)ite+ induraii !i dureri musculare' mu!c(i moderat tumefiai cu FM sczut' %n evoluie tulburri de deglutiie' fonaie !i respiraie7 uneori miocardit' e udat %n pleur' pericard. )eactanii de faz acut sunt pozitivi' enzimele musculare fiind crescute. *DMDB (ipertrofia moleilor 3 cre!terea enzimelor musculare7 EM9' biopsie muscular. *miopatii con&enitaleB enzime musculare crescute' EM9 3 biopsie muscular. *neuropatii motoriiB %n care deficitul motor este variabil ca topografie !i importan (pro imal' distal' simetric sau asimetric). 0eformaiile ortopedice sunt frecvente (picior str$mb' lu aie de !old' scolioz' artrogripoz). +riginea lor poate fi prin accidente (ipo ice sau isc(emice antenatale' displazie medular' cauze inflamatorii sau to ice. 5ormele bulbare+ 'tumori de trunchi cerebral e cluse prin 6,' )MN 'sclero)/ lateral/ amiotrofic/ 'sindromul 6ei&h 'maladii heredo'de&enerati*e0 Tratamentul 'este simptomatic !i are ca scop meninerea mobilitii articulaiilor !i evitarea contracturilor. *1inetoterapie motorie precoce pentru reducerea durerilor !i retraciilor *1inetoterapie respiratorie pentru a %mpiedica stagnarea secreiilor %n cile respiratorii !i deformarea toracelui7 ulterior este necesar aplicarea unui corset. *alimentaie prin gava2 !i la nevoie gastrostomie c%nd deglutiia este afectat. *asisten respiratorie precoce *msuri preventive contra infeciilor respiratorii (vaccinri' imunoterapie) *formele bulbare beneficiaz numai de 1inetoterapie respiratorie.

<I

NEUROPATII EREDITARE EN<ITI3O'MOTORII (NE M! NESM sunt afeciuni ereditare cronice determinate de degenerescena fibrelor nervoase motorii !i senzitive. 6linic se caracterizeaz prin amiotrofie paralitic progresiv 3 arefle ie ce predomin la M". ,ipul " !i "" * 6M, (" (ipertrofic7 "" neuronal)' tipul """ * 0e2erine*Sottas7 tipul ": * )efsum =olile 4harcot'Marie'Tooth (4MT! (atrofie muscular neural) Neuropatiile 6M, se clasific dup EM9' transmitere genetic !i date de biologie molecular. ,ransmiterea poate fi A0' A)' legat de se * recesiv sau autosomal. 4linic - amiotrofie neuro&en/ localizat distal la membre . tulbur/ri sen)iti*e de tip polineuropatic0 0ebuteaz %n copilrie (%n primul deceniu de via) sau mai t$rziu (.?*=? ani) cuB ..deficit motor la MI cu mers stepat bilateral prin afectarea musculaturii din lo2a antero* e tern (mers stepat' imposibilitatea mersului pe clc$ie' instabilitatea ortostaiunii K bolnavul calc pe loc pentru a*!i menine ec(ilibrul' retracia tendonului Ac(ile)' alergare dificil' cderi frecvente. 0eficitul FM la nivelul m$inilor intereseaz pensa police*inde !i determin dificultate %n a scrie. 0eficitul FM poate determina tremurtur fin a e tremitilor !i dificultate %n efectuarea unor activiti zilnice. =.amiotrofii distale' simetrice la M"' la nivelul lo2ei &ambiere antero'externe (amiotrofie peronier) !i mu>chii mici ai piciorului (picior scobit' intenia de grif a piciorului' picior plat valgus). Amiotrofiile se e tind la mu!c(ii posteriori ai gambei !i se opresc ''%n 2artier5 %n ./# inferioar a coapselor7 M" i*au aspect de ''picior de coco!5. -a MS amiotrofiile afecteaz iniial mu!c(ii mici ai m$inii (m$na aspect Aran*0uc(enne)' urc lent p$n %n ./# inferioar a antebraului %n ''brar5. #.abolirea ROTB iniial ac(iliene' apoi rotuliene7 la MS )+, sunt diminuate. E ist discordan %ntre intensitatea amiotrofiei !i deficitul motor care rm$ne mult timp moderat. Jandicapul nu antreneaz pierderea mersului !i nici invaliditate ma2or. 0eformaiile ortodepice (a =*a decad) sunt reprezentate de scolioz' lordoz' lu aie rotulian recidivant sau lu aia !oldului. Adulii prezint 2en respiratorie ce impune prevenirea infeciilor respiratorii. I.tulbur/ri de sensibilitate *subiectivB amoreli' furnicturi' uneori crampe musculare. *obiectivB (ipoestezie distal pentru sensibilitatea tactil !i rar pentru cea profund7 sensibilitatea termo*agezic este intact. ?.tulbur/ri *e&etati*eB tegumente palide' reci' cianoz' edem' (ipotermie' (iposudoraie. Nu e ist niciodat leziuni ulcero*necrotice. &.alte tulbur/ri+ nistagmus' anomalii pupilare' atrofie optic. Nu e ist tulburri sfincteriene7 intelectul este normal7 nervii cranieni sunt rar afectai. Examene paracliniceB *-6) normal sau cu (iperproteinora(ie moderat. *EM9 (%n raport cu intensitatea amiotrofiilor) arat trasee de tip neurogen intricate cu poteniele gigante de amplitudine mare. *:6N M !i S sunt sczute7 latenele distale crescute. *8ES sunt alungite. *aspecte (istologiceB biopsia neuromuscular este inutil7 biopsia de nerv relev afectarea mielinic sau a onal. *anc(eta geneticB e plorarea clinic !i electric a prinilor este obligatorie.

<?

Dia&nostic po)iti* *prezena amiotrofiei distale ce a debutat !i a rmas predominant la MI cu tulburarea mersului !i deforma,ii ale picioarelor . areflexie osteotendinoas/ . e*olu,ie nepro&resi*/ sau lent progresiv. *e amenul clinic !i electric al prinilor permite stabilirea modului de transmitere. Dia&nostic diferen,ial Electrodiagnosticul elimin o afeciune nonneuropatic ce prezint acela!i fenotip ca distrofia muscular distal' dar %n care :6N sunt normale !i %n care EM9 !i biopsia muscular confirm boala muscular. *DMPB are amiotrofii pro imale' nu are tulburri de sensibilitate' EM9 este de tip miogen. *DM teinert+ amiotrofia feei 3 miotonie 3 sindrom distrofic general. *neuropatii subacute inflamatoriiB nu au caracter ereditar' debutul este brusc legat de o cauz cu dureri musculare !i polinevritice' tulburrile de sensibilitate !i deficitul motor se amelioreaz %n c$teva sptm$ni7 e amenul -6) este necesar pentru cercetarea unui proces inflamator. 'heredo'ataxiile K tip Friedreic( sunt transmise A) !i debuteaz %n a =*a copilrie. Neuropatia a onal este mai mult senzitiv dec$t motorie' are rar amiotrofii' are fenomene cerebeloase' piramidale' tabetice' cifoscolioz7 asociaz !i tulburri trofice. *poliomielita anterioar/ subacut/ >i cronic/B amiotrofiile sunt simetrice !i %ncep distal la MS' se %nsoesc de fasciculaii intense' nu au tulburri de sensibilitate' nu au caracter familial. *sechele poliomielit/B amiotrofiile sunt asimetrice' staionare' fr tulburri de sensibilitate. * 6AB amiotrofii distale la MS 3 fasciculaii' %n evoluie apare paraparez spastic 3 sindrom bulbar. *amiotrofia mixedematoas/+ distal la MS' pro imal la M"' EM9 miogen' :6N normal. *neuropatie sen)iti*o'motorie axonal/ cu debut rapid progresiv pune %n discuie o porfirie acut intermitent. *NE M tip De2erine' ottasB tablou clinic asemntor cu 6M,' dar e ist (ipertrofia trunc(iurilor nervoase cu dureri accentuate !i tulburri de sensibilitate mai intense. E*olu,ia este lent progresiv' poate fi accelerat de infecii' traumatisme' pusee de cre!tere' pubertate. Nu se %nsoe!te de pierderea mersului. 6azurile A) sunt mai grave. ,ipul (ipertrofic evolueaz mai grav. Tratament *nu e ist tratament specific *%ngri2iri simpleB %nclminte confortabil pentru a evita rnile !i durerile la nivelul picioarelor deformate *1inetoterapie pentru a %mpiedica apariia atrofiilor musculare !i retraciilor tendinoase *tratamentul cu cortizon' vitaminoterapie (;.' ;&) este eficace %n unele cazuri. *administrarea de progesteron ar stimula formarea de mielin. *sfatul genetic este indicat. 4MT forme cliniceB ..demielinizare primitiv =.degenerare a onal primitiv. ,abloul clasic al bolii se poate asocia cu atrofie optic' degenerescen tapeto*retinian' sindrom piramidal' sd. cerebelos' sd. )aussN*-evi a condus la noiunea de boal 6M, ''plus5. NESM tip "" a onal' A0' mai frecvent ca tipul ". ,ablou clinic asemntor cu tipul "7 la nivelul MS atingeri discrete' )+, pozitive' :6N normal' EM9 atingere uniform.

<&

NE M tip III ? De2erine' ottas este o neuropatie (ipertrofic cu (ipomielinizare. Se transmite A) !i debuteaz %n prima copilrie (NN I ani)' se ul masculin fiind mai afectat' debutul nu este obligatoriu %n copilrie. 0ezvoltarea neuromotorie normal p$n la poziia !ez$nd' apoi retard7 mers tardiv # ani. 8rimul semn este retardul mersului !i/sau deformarea piciorului (scobit' plat valgus sau varus)7 atingerile sunt asimetrice. Tablou clinic este asemntor cu 6M,' dar cu urmtoarele particularitiB *(ipertrofia trunc(iurilor nervoase (se pot palpa la cot' g$tul peroneului' regiunea lateral a g$tului) *tulburri de sensibilitate subiectiv (parestezii' crampe)' obiectiv (tulburare de sensibilitate profund' distal duce la ata ie) *tulburri oculareB ptoz' mioz' refle fotomotor lene! *manifestri vegetative cu tulburri gastrointestinale' dureri epigastrice' tulburri sfincteriene !i vezicale. *tulburri troficeB cifoscolioz' ulcere plantare' degete %n ciocan. Examene paraclinice+ '-6) (iperproteinora(ie *:6NM !i S sczute *8ES rspuns tardiv7 laten distal crescut Dia&nostic po)iti* *semne cliniceB amiotrofie distal progresiv 3 deformri 3 tulburri de mers. *e amenul electric difereniaz tipul "" (a onal) de tipul " !i """ (mielinic) *e amenul electric al prinilorB dac un printe are boala K A07 nici un printe afectat KA) Dia&nostic diferen,ial electrodia&nostic+ "0amiotrofie spinal/ distal/+ :6NLN' EM9 neurogen' sensibilitateLN' proteinora(ieLN. #0distrofie muscular/B :6NLN' EM9Lmiogen' biopsie 3 pentru diagnostic. clinic+ "0NE M recurente focale %n caz de atingere difuz !i instalare insidioas #0porfirie acut/ intermitent/ %n caz de evoluie rapid progresiv $0neuropatii subacute inflamatorii %n caz de atingere cronic (e amen -6) !i evoluie). @0boli heredo'de&enerati*e complexe %n caz de atingeri centrale. Alte neuropatii ereditare sen)iti*o'motorii Neuropatia ereditar/ cu hipersensibilitate la presiune Se transmite A0 !i se caracterizeaz clinic prin accese paralitice cu parestezii cu instalare rapid !i evoluie recidivant !i migratorie' %n acela!i timp motorie !i senzitiv' interes$nd un teritoriu bine definit al unui trunc(i nervos (S8E' cubital' radial' median' facial). 6linic e ist # formeB .. cu atingeri tronculare parestezice !i motorii recidivante (asemntoare unei polineuropatii) =. senzitive pure #. cu participarea ple ului bra(ial. )ezoluia spontan a fiecrui episod se face %n c$teva zile. 6aracterul localizat !i instalarea acut o difereniaz de NESM lent progresive. EM9 K trasee de denervare7 :6N (M !i S) sczute7 latenele distale alungite. Neuropatii ereditare asociate cu afect/ri ale N4 + NESM poate surveni %n asociere cu alte tulburri neurologice !i/sau senzoriale. Entitatea va fi definit 6M, ''plus5 sau encefalopatie cu neuropatie. 0Nc1 le clasific astfelB *tipul I ()efsum)' *tipul ? (paraplegie spasmodic)' <C

*tipul & (cu atrofie optic)' *tipul C (retinit pigmentar). >neori se asociaz surditate' demen' sindrom cerebelos' paraplegie spasmodic' neuromiotonie. >nele encefalopatii !i afeciuni metabolice se pot asocia cu (NMS) neuropatie senzitivo* motorie (boal )efsum' leucodistrofie metacromatic' leucodistrofie Erabbe' sindrom -eig(' sindrom 8+-"8' sindrom ata ie*telangiectazie). NE M con&enitale debuteaz %nainte de na!tere sau %n perioada neonatal. 9rupul " cuprinde forme neonatale ale neuropatiilor recurente focale (ple bra(ial)' NSM asociate cu encefalopatii progresive cu debut precoce (boala Erabbe' -eig() 9rupul ""B neuropatie NiemannB NESM debuteaz neonatal cu fragilitate osoas' encefalopatie progresiv. :6NM sczute' deces %nainte de # ani. NESM pureB (ipotonie marcat' arefle ie' amiotrofie distal' tulburri de deglutiie !i respiratorii7 artrogripoza (m$ini fi ate %n fle ie) este notat de la na!tere. :6N sczute sub ? m/sec. Jiperproteinora(ie prezent.

<<

PO6IRADI4U6ONE3RITE 8oliradiculonevritele (8)N) sunt boli inflamatorii ale SN8. 8)N pot fiB *acute * sindromul 7uillain'=arre *subacute sau cronice. indromul 7uillain'=arre (S9;) este o afeciune a SN8 ce afecteaz sistematic !i concomitent rdcinile ra(idiene !i nervii periferici !i uneori nervii cranieni. 4n peste =/# cazuri este de etiolo&ia viral (6M:' ru2eolic' rubelolic' urlian' :E;)' bacterian (M8) !i %n prezent 6ampNlobacter 2e2uni. 8oate apare la .*I spt$m$ni dup o intervenie c(irurgical %n conte tul unui limfom' -ES' boal Jodg1in. Anatomie patolo&ic/B dubl component * inflamatorie !i demielinizant focal !i segmentar (infiltrat inflamator' interstiial !i perivascular !i zone de demielinizare segmentar). leziunile de demielinizare sunt difuze %n SN8 (rdcini' ggl' ple uri' trunc(iuri nervoase ale membrelor' nervi cranieni). Pato&enie+ imunologic (tulburarea imunitii umorale !i celulare). Argumente pentru intervenia factorilor umoraliB eficacitatea plasmaferezei' prezena de Ac antimielin' antigangliozide' anticardiolipine' antigalactocerebrozide. 4n faza acut a bolii limfocitele 60I (elper sunt numeroase' limfocitele 60< supresoare sunt sczute. 4linic e ist parali)ie motorie . areflexie . tulbur/ri sen)iti*e moderate 3 (iperproteinora(ie. ,abloul clinic este de tetraple&ie sen)iti*o'motorie ca %n polineuropatie' dar fenomenele sunt mai %ntinse. Debutul este precedat de un episod febril !i dup .*#A zile se instaleaz tabloul neurologic. :$rsta afectat este cuprins %ntre .A luni K .? ani (medie ? ani). 6linicB "0sindrom al&icB parestezii' dureri vii %n M" * (OAH din cazuri). #0deficit al 5M+ copilul refuz s mearg' are instabilitate %n mers. $0deficitul motor debuteaz la MI cu e tindere la M tetraple&ie flasc/ (mu!c(ii pro imali !i distali sunt egal afectai)7 tonusul muscular diminu. @0ROT abolite. A0tulbur/ri de sensibilitate subiecti*/+ parestezii' dureri cu caracter radiculonevritic7 obiecti*/B tulburri de sensibilitate profund (vibratorie !i mioartro1inetic). B0frecvent sunt afectai ner*ii cranieni (: * senzitiv' :"" K diplegie facial frecvent' N6 bulbari K cu tulburri grave de fonaie' deglutiie' respiratorii !i cardiocirculatorii ce pun %n pericol viaa bolnavului). Nervii oculomotori sunt rar atin!i. C0tulbur/ri trofice >i *asomotorii sunt discrete+ atrofii musculare u!oare (%n formele prelungite) tegumente subiri' uscate sau cianotice cu edem umed' lucios7 rar tulburri sfincteriene tip retenie de urin. Examene paraclinice+ '64R K disociaie albuminocitologic (a =*.A*a zi de boal)7 albumina F =*#g/l7 uneori u!oar reacie limfocitar (sub ?A elem/mm#). *-6) poate fi normal. *EM7B traseu de tip neurogen *:6NM !i :6NS sunt sczute cu blocuri de conducere !i alungirea latenelor distale (se normalizeaz dup . an). *e . F+B edem papilar %n formele S9; cu J"6 *studiul virusologic !i bacteriologic este obligatoriu. E*olu,ieB boala evolueaz %n # fazeB e tensia paraliziilorB medie .= zile (# zile * . lun) <O

 perioad %n platouB .. zile (.*#? zile)' deficitul este stabil regresia semnelorB =I sptm$ni (.spt. K =< luni) 6lasic deficitul debuteaz distal !i se e tinde ascendent' afectarea respiratorie 3 tulburrile de deglutiie trebuie depistate precoce. Evoluia este favorabil7 mortalitatea este rar' sec(elele motorii sunt rare. 5orme clinice %n funcie deB topo&rafia le)iuniiB *spinal (paraplegic' tetraplegic) cu sindrom senzitivo*motor 3 disociaie A6 *mezocefalic cu atingerea N6 *mezocefalo*spinal *mielopoliradiculonevrit (se asociaz atingere medular cu fenomene de NM6 !i tulburri sfincteriene) simptomatolo&ia predominant/B *ata ice (frecvent la copil' benignB deficit pro imal 3 tulburri de sensibilitate profund) *cu J"6 (edem papilar prezent ce poate evolua spre atrofie optic) *motorii pure (absena paresteziilor !i anomaliilor senzitive electrofiziologic) *senzitive pure (parestezii distale) *sindrom Miller*Fis(erB oftalmoplegie 3 ata ie cerebeloas 3 arefle ie 3 disociaie A6 (considerat variant S9;)7 evoluie benign. >neori asociaz deficit motor pro imal 3 tulburri ale deglutiiei' :6NM normale. *forme ce apar %n infecia cu 6. 2e2uniB sunt grave' predomin formele a onale' frecvente la copil. e*olu,ie+ 'tipic (=*# luni) *abortiv (cu evoluie rapid spre vindecare) *cu mers ascendent (-andrN %n care apare prindere bulbar !i sf$r!it letal) *cu evoluie prelungit (.*= ani) *0Nc1 regrupeaz formele progresive prelungite !i cele cu recderi sub conceptul de PRN cronic/ care d.p.v. clinic se suprapun cu S9;B sunt sensibile la cortizon7 deficitul motor predomin distal' e ist tulburri de sensibilitate profund important 3 disociaie A67 EM9 relev leziuni de denervare. Dia&nostic po)iti*+ ArgumenteB parali)ie muscular/ pro&resi*/ simetric/ (flasc * interval = sptm$ni) 3 tulbur/ri de sensibilitate moderate . absen,a ROT . afectarea N4 (n. :"")7 re&res %n =*I sptm$ni (curabilitate) 3 disocia,ie A4 :n 64R . anomalii electrofi)iolo&ice. Dia&nostic diferen,ialB "0forma paraple&ic/ pune %n discuie afectarea medular (mielit transvers' compresiune medular) %n prezena unei paralizii flasce cu instalare rapid (deficit motor total)B para sau tetraplegie senzitivo*motorie 3 tulburri de sensibilitate cu limit pentru toate modalitile 3 tulb. sfincteriene (retenie sau incontinen) 3 tulb. trofice cu apariia rapid a escarelor7 )+, absente7 )6A absente7 semn ;abins1i 37 modificri -6) de tip inflamator. 4n evoluie las sec(ele grave. #0polimio)ite >i dermatomio)it/B eritem cutanat (ras()' deficit motor simetric pro imal (centura scapular) 3 mialgii 3 tumefacii 3 oboseal muscular. Sunt absente semnele senzitivo* motorii periferice' -6) normal' enzime musculare crescute. EM9 arat 8>M scurte' amplitudine mic' polifazice' fibrilaii' descrcri spontane de frecven crescut. 4n evoluie se instaleaz rapid atrofii musculare !i retracii tendinoase. $0parali)ie disDaliemic/B accese periodice de paralizie flasc' de scurt durat ce survin brusc' intermitent cu vindecare complet %ntre pusee7 are caracter familial !i se %nsoesc de modificri ale E. @0poliomielita anterioar/ acut/ debuteaz brusc cu paralizie asimetric' disociat (flasc prin leziunea NM8) predomin pe mu!c(ii de la rdcina membrelor !i este urmat de atrofii OA

musculare definitive. "zolarea virusului din secreiile nasofaringiene !i MF 3 reacii serologice permit diagnosticul. -6) K arat disociaie 6A' apoi A6. A0poliomielita subacut/B amiotrofii distale 3 fibrilaie muscular. B0polineuropatiiL atingeri bilaterale simetrice a nervilor periferici ai membrelor' fenomenele senzitivo*motorii au dispoziie distal' lipsesc paraliziile de N6 (rare)' atrofiile mu!c(ilor sunt accentuate' -6) normal' nu are mers ascendent. C0DMP are evoluie cronic !i caracter (eredo*familial. E0botulismulB paralizii flasce simetrice descendente' )+, pozitive' sensibilitate normal. F0polineuropatia difteric/ este rar generalizat. Are paralizii de N6 bulbari cu tulburri de deglutiie' voce nazonat' tulburri respiratorii' paralizii de +6M (ptoz' strabism)' n.:""' paralizia diafragmului. 0eficitul motor este moderat' predomin la M"' tulburri de sensibilitate (parestezii' dureri' (ipoestezie)' )+, absente' -6) disociaie A6 cu caracter infeios. "G0menin&oradiculita (boala -Nme)B apare la distan (spt*luni) de la infecia cu spiroc(eta ;orrellia7 iniial cefalee' mialgii' parestezii7 ulterior meningit 3 afectare inflamatorie a N6 3 radiculonevrit cu asimetria atingerii motorii. -6) pleiocitoz (#AA elem) 3 proteinora(ie A'?*.g/l. 0iagnostic pozitiv L Ac anti ;orrellia %n ser !i -6). ,ratament K Ampicilin sau cefalosporine (""") K 6eftria one. ""0polineuropatia porfiric/ este predominant motorie cu amiotrofii instalate rapid' afecteaz cele I membre7 predomin pe e tensori la MS (teritoriul radial)7 uneori poate %mbrca aspect de 8)N ascendent cu prinderea N. bulbari' n. :""' mu!c(ilor respiratori7 0iagnosticul pozitivB dureri abdominale acute pseudoc(irurgicale 3 urini de culoare ro!ie* brun ce se %nnegresc la e punere la lumin =I(7 porfobilirogenul crescut7 evoluia este regresiv %n &*< sptm$ni. Tratament 8lasmafereza precoce previne apariia tulburrilor respiratorii !i a sec(elelor. "munoglobulinele A'Ig/1g/zi K ? zile sau .g/zi K = zile. perfuzii cu Metilprednisolon %n cure scurte (? zile) pot avea rezultate favorabile. fizioterapie' masa2' mobilizri. spitalizarea este obligatorie din cauza posibilei apariii a ") sau tulburrilor de ritm cardiac. 8)N cronic este sensibil la corticoterapie. Evoluia spontan favorabil se %nt$lne!te %n ma2oritatea cazurilor' motiv pentru care unii prefer tratament simptomatic. Poline*ritele inflamatorii subacuteHcronice Afecteaz copilul peste ? ani sau adolescentul. Semne motoriiB deficit motor 3 arefle ie distal la M". )areori atinge trunc(iul !i uneori N6 (P). ,ulburrile senzitive sunt rare. :6NM !i :6NS sunt sczute' latenele distale crescute' EM9 neurogen. 4n -6) e ist disociaie A6. Dia&nosticB S9; este eliminat prin aspectul evolutiv diferit. E amenul clinic !i electrofiziologic al prinilor e clude o neuropatie ereditar familial. Encefaloneuropatiile metabolice %n care neuropatia precede afectarea SN6 (boala )efsum' boala Erabbe' leucodistrofia metacromatic) necesit )MN 3 studiul metabolic. Neuropatiile to ice (8b' Arsenic' ,(aliu)' neuropatii iatrogene (:incristin' "zoniazid)' neuropatii prin caren vitaminic sau boli cronice (diabet' insuficien renal) trebuie e cluse. Tratament 6orticoterapia este utilizat de prim intenie' este eficace' dar adesea apare corticodependen !i complicaii iatrogene. 8lasmafereza !i "9":' imunosupresoarele sunt utilizate %n corticorezisten sau corticodependen. O.

Neuropatii ereditare sen)iti*e (NE ! NE afecteaz SN8 senzitiv !i S vegetativ. 6linic L tulb. de sensibilitate tactil !i termo*algezic 3 tulb. trofice cutanate !i osoase (prin afectare S.vegetativ)7 semnele motorii sunt absente sau discrete. EM9 !i :6N M sunt normale' :6N S sunt sczute (incalculabile). ,estul la (istamin (in2. id. de A'A? ml (istamin ./.AAA). NormalB senzaie dureroas 3 papul de un cm diametru %ncon2urat de eritem' atest integritatea fibrei nervoase senzitive periferice !i a ggl ra(idieni posteriori. 5orme clinice I*3 0Nc1 NE tip I (acropatia ulcero*mutilant ,(evenard)' A0' cea mai frecvent !i mai puin sever. 8olineuropatie senzitiv distal 3 tulb. trofice. 0ebut dup v$rsta de .A ani. 6aracteristice sunt tulb. troficeB mal perforant plantar (ulcer indolor pe faa plantar sau lateral a degetelor de la picioare)7 ulterior pot s apar osteoliz' sec(estre' amputarea spontan a falangelor. Surditatea bilateral este posibil tardiv (adult). Nu e ist amiotrofii' tulb. neurovegative' fora muscular L N. ,estul la (istamin este negativ la M". E ist tulb. de sensibilitate tip periferic cu disociaie siringomielic (pierderea sensibilitii termoalgezice cu pstrarea sensibilitii profunde) la nivelul picioarelor !i gambelor. ). ac(iliene abolite. ;iopsia muscular normal. ;iopsia de nerv L diminuarea fibrelor amielinice !i mielinice. 8araclinicB EM9 normal' :6NS incalculabil la M"' :6NM L N. D&0 Po)iti*L ereditate dominant 3 tulburri trofice 3 anestezia picoarelor. D&0 DifB polineuropatia diabetic' amiloid' lepra (tulb. de sensib 3 trofice 3 e . bacteriologic). TratamentB %ngri2irea lez. trofice ale picioarelor pt. prevenirea osteomielitei. NE tip II A)' rar' mai sever' debut precoce (de la na!tere). -eziuni de automutilare din primul an de via la nivelul buzelor' feei !i membrelor. ,ulburri trofice frecventeB piele uscat' (iper1eratozic' an(idroz. Absena sensibilitii dureroaseB insensibilitate la durere difuz' cutanat !i visceral. Jiposensibilitate termic !i tactil superficial7 sensibilitate profund L N. )+, abolite. :6NM L N' biopsie de n. sural L absena fibrelor mielinice. Evoluie lent progresiv. NE tip III L disautonomie familial (evrei) 0ebut neonatal cu (ipotonie' apatie' tulb. de alimentaie (lipse!te coordonarea %ntre succiune !i deglutiie). Alte semneB absena lacrimilor' limb depapilat' aguesie' tulburri vasomotorii distale ((iper(idroz' acrocianoz)' (ipotensiune arterial' instabilitate termic' tulb. respiratorii (apnee' polipnee)' crize de diaree' distensie abdominal' cre!tere ponderal sczut. ). cornean absent' )+, diminuate sau absente.

O=

"nsensibilitate parial la durere' cornean' tulb. ale sensibilitii termice. Sensibilitatea tactil normal. FM normal7 nu e ist amiotrofie7 tulb. trofice cutanate !i osoase sunt moderate sau absente. ,estul la (istamin negativ. ;iopsia de nerv K diminuare important a fibrelor amielinice. NE tip I3 L insensibilitate congenital la durere 3 an(idroz 3 retard mental. A)' debut la copil mic. 6linicB insensibilitate termic !i dureroas (cutanat !i visceral) 3 tulb. trofice (cutanate !i osoase) 3 leziuni de automutilare. Episoade (ipertermice grave datorate an(idrozei. Sensibilitatea tactil L N' )+, LN' ;iopsia de nervL absena total a fibrelor amielinice. Evoluie grav cu deces la v$rst mic. NE tip 3 se aseamn cu NES tip ":. Neuropatia limitat la M". ,estul la J L 3. )+, L 3. ,ratament nu e ist specific7 evitarea traumatismelor' suprainfeciilor cutanate' oculare' pulmonare.
D&0 difB insensibilitate congenital la durereB din primele luni pierderea sensibilitii dureroase la diferii stimuli7 lez. trofice cutanate !i osoase grave' FMLN' )+, L 3' :6NSLN' biopsie n. sensLN.

O#